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专题06 遗传的基本规律与伴性遗传
一、单选题
1．（2024·四川达州·二模）果蝇X 染色体上的非同源区段存在隐性致死基因e，基因e 与控制棒状眼的显
性基因B 紧密连锁（不发生交叉互换）。现将棒状眼（杂合）且带有基因e 的果蝇（甲）与正常眼果蝇
（乙）杂交，获得数百只F1。以下叙述中正确的是（ ）
A．甲果蝇的基因e 可能来自其父本或母本
B．甲、乙果蝇的基因型分别为XBeXbE、XBEY
C．F1中棒眼果蝇占1/4，基因B 的频率为1/3
D．可以从F2中筛选出棒眼基因纯合的雌蝇
【答案】B
【分析】通过“果蝇X 染色体上的非同源区段存在隐性致死基因e，基因e 与控制棒状眼的显性基因B 紧
密连锁（不发生交叉互换），棒状眼（杂合）且带有基因e 的果蝇（甲）的基因型为XBeXbE，正常眼果
蝇（乙）的基因型为XBEY。
【详解】A、甲果蝇的基因e 只能来自其母本，因为X 染色体上的非同源区段存在隐性致死基因e，父本含
有基因e 致死，A 错误；
B、棒状眼（杂合）且带有基因e 的果蝇（甲）的基因型为XBeXbE，正常眼果蝇（乙）的基因型为
XBEY，B 正确；
C、甲（XBeXbE）、乙（XBEY）杂交F1 代基因型及比例为XBEXBe：XBEXbE：XBeY（致死）：
XbEY=1:1:1:1，即F1 中棒眼果蝇占1/3，基因B 的频率为（2+1）/（2+2+1）=3/5，C 错误；
D、e 基因与控制棒状眼（突变型）的显性基因B 紧密连锁，所以棒眼基因纯合的雌蝇致死，D 错误。
故选B。
2．（2024·山西晋中·模拟预测）某豆科植物的高茎（N）对矮茎（n）为显性，种子的圆粒（R）对皱粒
（r）为显性。现有甲、乙两个品系，其体细胞中部分染色体及基因情况如图所示。已知含片段缺失染色体
的雄配子致死，不考虑基因突变。甲、乙杂交，后代出现一个基因型为RRr 的子代丙。下列说法错误的是
（ ）
A．甲品系自交，后代有6 种基因型
B．甲与乙正反交，F1的表型存在差异
C．丙产生的原因是亲本甲减数分裂异常
D．丙与甲杂交，子代基因型为Rr 的概率为1/6
【答案】D
1
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【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、甲品系动物相互交配，雌性可以产生NR、Nr、nR、nr4 种配子，雄性由于n 基因所在的染色
体片段缺失导致nR、nr 雄配子致死，只能产生NR、Nr2 种配子，雌雄配子间随机结合，子代一共有6 种
基因型，A 正确；
B、已知含片段缺失染色体的雄配子致死，雌配子不会致死，因此甲与乙正反交，F1 的表型存在差异，B
正确；
C、甲、乙杂交，后代出现一个基因型为RRr 的子代丙，r 配子是亲本乙产生的，RR 是亲本甲产生的异常
配子，C 正确；
D、丙RRr 减数分裂能产生配子的种类及其比例为：r：Rr：R：RR=1：2：2：1，甲能产生配子的种类及
其比例为：R：r=1：1，丙与甲杂交，子代基因型为Rr 的概率为
，D 错误。
故选D。
3．（2024·浙江·二模）已知某种群中的雌性个体基因型及比例为BBXAXa： BbXAXa=1：1， 雄性个体基
因型及比例为bbXAY： bbXaY=1：2， 现某兴趣小组利用雌1、雌2、雄1、雄2 四个信封来模拟上述种群
中雌雄个体随机交配产生子代的过程，下列叙述错误的是（ ）
A．若雄1 中只放入1 种卡片，则雄2 中需放入2 种卡片且比例为1：2
B．若雌1 中有2 种卡片且比例为3：1，则雌2 中也有2 种卡片但比例为1：1
C．雌1 和雌2 中各取一张卡片并组合在一起，可模拟基因自由组合定律
D．雌1、雌2、雄1、雄2 中各取一张卡片并组合，卡片组合类型共有10 种
【答案】A
【分析】分析题意可知，雌1、雌2、雄1、雄2 四个信封代表基因，雌1、雌2 组合模拟不同基因自由组
合，雌1、雌2、雄1、雄2 中各取一张卡片并组合，模拟雌雄配子随机组合。
【详解】A、若雄1 中只放入1 种卡片，则，则雄2 中需放入3 种卡片代表XA、Xa、Y，A 错误；
B、若雌1 中有2 种卡片且比例为3：1，即代表B、b，则雌2 中也有2 种卡代表XA、Xa，比例为1：1，
B 正确；
C、雌1 和雌2 中各取一张卡片并组合在一起即B、b 和XA、Xa 组合，可模拟非同源染色体非等位基因的
自由组合，C 正确；
D、雌1、雌2、雄1、雄2 中各取一张卡片并组合，模拟雌雄配子随机组合，组合类型就是随机交配产生
的基因型，第一对等位基因的后代基因型有BB、Bb，第二对后代基因型有XAXA，XAXa，XaXa，
XAY，XaY 五种基因型，因此后代基因型10 种卡片组合类型共有10 种。
故选A。
4．（2024·重庆·二模）甲、乙两种单基因遗传病中有一种遗传方式为伴X 遗传，另一种为常染色体遗传。
图为某家系的遗传病系谱图，若图中
和
婚配生出一个同时患甲、乙两种遗传病的子代概率是
2
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；那么，在不考虑基因突变和染色体变异的前提下，得出此概率值需要的限定条件不包括（ ）
A．
既不携带甲病致病基因也不携带乙病致病基因
B．
不携带甲病致病基因，但携带乙病致病基因
C．
不携带甲病致病基因，但携带乙病致病基因
D．
既不携带甲病致病基因也不携带乙病致病基因
【答案】A
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】分析题意，
和
不患甲病，但其女儿
患甲病，可见甲病遗传方式为常染色体隐性遗传，
由于两种遗传病中有一种遗传方式为伴X 遗传，
和
婚配有生出患乙病子代的可能性，可见乙病
遗传方式为伴X 隐性遗传，无论
是否携带甲、乙病致病基因，
和
针对甲病的基因型均为
，即使
和
婚配后生出患乙病的子女，其乙病致病基因也不可能来自
，故
既不携带
甲病致病基因也不携带乙病致病基因不是计算出
和
婚配生出一个同时患甲、乙两种遗传病的子
代概率是
的限定条件，其余选项均应满足方可到 Ⅳ−1 和 Ⅳ−2 婚配生出一个同时患甲、乙两种
遗传病的子代概率是 3/1280 的条件。A 符合题意，BCD 不符合题意。
故选A。
5．（2024·辽宁大连·一模）家蚕的性别决定方式是ZW 型，蚕蛾触角节数的类型有多节数、中节数、少节
数，分别受复等位基因D1、D2、D3控制。研究人员让多节雄性和中节雌性杂交，F1表型及比例为多节雌性
∶多节雄性∶中节雄性∶少节雌性=1∶1∶1∶1。下列叙述错误的是（ ）
A．D1、D2、D3基因位于Z 染色体，种群中雄蚕的基因型有6 种
B．D1、D2、D3基因的遗传遵循分离定律，显隐性关系为D1>D2>D3
C．D1、D2、D3基因的形成体现了基因突变的不定向性
D．F1雌、雄蚕随机交配，F2雌蚕中D1的基因频率为1/8
【答案】D
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传；
2、性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式，性别决定的方式常见的有XY 型（果蝇、哺乳动物等）
3
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和ZW 型（鸟类、鳞翅目昆虫等）两种。
【详解】A、根据F1 中雌性有多节和少节，雄性中有多节和中节，可知蚕蛾触角节数与性别相关联，则
D1、D2、D3 基因位于Z 染色体，种群中雄蚕的基因型有6 种，A 正确；
B、根据题意分析多节雄性和中节雌性杂交，Fl 中雄性家蚕蛾表现为多节与中节，比例为1:1，雌性蚕蛾表
现为多节与中节，比例为1:1，可以看出多节对中节为显性、中节对少节为显性，所以复等位基因D1、
D2、D3 的显隐性关系为D1 对D2、D3 均为显性，D2 对D3 为显性，且D1、D2、D3 基因的遗传遵循分离
定律，，B 正确；
C、D1、D2、D3 基因的形成体现了基因突变的不定向性，这是基因突变的重要特点，C 正确；
D、由题意可知，亲本家蚕ZD1ZD3、ZD2W，F1 为ZD1ZD1：ZD2ZD3：ZD1W：ZD3W=1:1:1:1，雌、雄
蚕随机交配，F2 雌蚕为1/4ZD1W、1/2ZD2W、1/4ZD3W，雌蚕中D1 的基因频率为1/4，D 错误。
故选D。
6．（2024·安徽马鞍山·三模）某二倍体植物（2N=16）的紫花受三对等位基因（A/a、B/b、D/d）控制，同
时含A、B、D 基因的开紫花，其余开白花。体细胞中缺失一条染色体的个体称为单体，若缺失1 号染色体
记为单体1，缺失2 号染色体记为单体2，依次类推。现用基因型为AABBDD 的植株培育成8 种紫花单体，
分别将该8 种单体与aabbdd 植株进行测交，并对八组子代花色性状分别进行统计。下列叙述错误的是（
）
A．染色体数目变异形成的单体可以用于判断特定基因位于特定的染色体上
B．若有三组测交子代出现白花，则说明三对等位基因位于三对同源染色体上
C．若只有两组测交子代出现白花，则两组测交子代花色的性状比例均为3：1
D．若只有单体2 的测交子代出现白花，说明控制花色的三对等位基因均位于2 号染色体上
【答案】C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】AD、由题意可知，只有单体2 与aabbdd 杂交的子代出现白花，说明ABD 基因都位于2 号染色体
上，三对基因位于一对同源染色体上；即染色体数目变异形成的单体可以用于判断特定基因位于特定的染
色体上，AD 正确；
B、由于同时含A、B、D 基因的开紫花，其余开白花若有三组测交子代出现白花个体，说明有三种不同类
型的单体，则说明三对等位基因位于三对同源染色体上，B 正确；
C、若有两组杂交子代出现白花个体，则说明两对基因位于一对同源染色体，另外一对位于另一对同源染
色体上，即三对等位基因位于两对同源染色体上，两组测交子代花色的性状比例为3：1、1∶1，C 错误。
故选C。
7．（2024·山东济南·一模）果蝇的眼色由两对独立遗传的基因（A、a 和B、b）控制，其中B、b 仅位于X
染色体上。A 和B 同时存在时果蝇表现为红眼，B 存在而A 不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。果蝇体
内另有一对基因T、t，与基因A、a 不在同一对同源染色体上。当t 基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌
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果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F1代无白眼出现，F1代雌雄
果蝇随机交配，F2代雌雄比例为3∶5，无粉红眼出现。以下分析错误的是（ ）
A．T、t 基因位于常染色体上，亲代雌果蝇的基因型为TTAAXBXB
B．F2代雄果蝇中共有8 种基因型，其中不含Y 染色体的个体所占比例为2/5
C．F2代雌雄个体自由交配，后代中不育个体所占比例为1/12
D．通过确定雄果蝇体细胞某时期中B、b 基因的数目，可确定雄果蝇是否可育
【答案】B
【分析】红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，如果T、t 基因位于X 染色体上，则亲本的基因型应为
XBTXBT 和XBY，杂交后产生的F1 再随机交配，F2 中雌雄的比例应为1∶1，与题意不符，说明T、t 基
因应该位于常染色体上；子代中均没出现粉色的个体，说明亲本的基因型应均为AA；F2 中雌雄的比为
3∶5，可见F2 中有14 雌性个体性反转为雄性个体，由此可推知雌雄亲本的基因型分别为TT 和tt。综合以
上可知，亲本雌雄个体的基因型分别为：TTAAXBXB 和ttAAXbY。
【详解】A、T、t 基因应该位于常染色体上，子代中均没出现粉色的个体，说明亲本的基因型应均为
AA，F2 中雌雄的比为3∶5，可见F2 中有14 雌性个体性反转为雄性个体，由此可推知雌雄亲本的基因型
分别为TT 和tt，因此亲代雌果蝇的基因型为TTAAXBXB，A 正确；
B、亲本雌雄个体的基因型分别为TTAAXBXB 和ttAAXbY，则F1 中雌雄个体的基因型分别为TtAAXBXb
和TtAAXBY，它们相互交配后产生的F2 中，雄性有两种情况，一种是含有XY 染色体的，共有3×2=6 种，
另外一种是雌性性反转形成的，其基因型有2 种，即ttAAXBXB 和ttAAXBXb，因此F2 代雄果蝇中共有8
种基因型，F2 中雌雄的比为3∶5，其中雄果蝇中有1/5 是雌果蝇性反转形成的，不含Y 染色体，B 错误；
C、F2 代雌雄个体自由交配，F2 雌性配子比例为：TXB∶TXb∶tXb∶tXB=6∶2∶3∶1, F2 雄性配子比例
为：TXB∶TY∶TXb∶tXB∶tY∶tXb =1∶2∶1∶1∶2∶1，基因纯合时会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，
F2 代雌雄个体自由交配，后代中不育个体（ttAAXBXB 和ttAAXBXb 性反转）所占比例为1/12，C 正确；
D、B、b 仅位于X 染色体上，通过确定雄果蝇体细胞有丝分裂后期B、b 基因的数目，可确定雄果蝇是否
可育，D 正确。
故选B。
8．（2024·重庆·模拟预测）细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质所决定的，而母性影响是指子代的表型受
母本的核基因型控制。现发现紫茉莉植株的叶片有绿色和白色之分，为探究该相对性状的遗传方式，研究
小组进行了如下杂交实验，下列相关说法中最合理的是（ ）
杂交组
合
父本
母本
F1
一
白色
绿色
绿色
二
白色
白色
白色
三
绿色
绿色
绿色
四
绿色
白色
白色
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A．杂交组合一、二可证明叶片颜色中绿色为显性性状
B．以上实验结果能排除叶片颜色由自身一对核基因控制
C．若遗传方式为母性影响，则不遵循孟德尔遗传规律
D．若F1自交后， F2表型均与F1一致， 可排除细胞质遗传
【答案】B
【分析】细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质所决定的，子代与母亲性状一致；而母性影响是指子代的表
型受母本的核基因型控制，子代与母亲性状不一定一致。
【详解】A、若叶片颜色中绿色为隐性性状，遗传为细胞质遗传，F1 与母本一致，杂交组合一、二也能得
到相应结果，A 错误；
B、四组杂交实验F1 表型与母本均一致，极大概率为细胞质遗传，若为母性影响，子代的表型受母本的核
基因型控制，F1 表型不一定与母本一致，B 正确；
C、若遗传方式为母性影响，受母本的核基因型控制，遵循孟德尔遗传规律，C 错误；
D、若F1 自交后， F2 表型均与F1 一致，也可能为细胞质遗传，D 错误。
故选B。
9．（2024·河南·二模）果蝇是进行遗传学研究的模式生物，其有3 对常染色体（分别编号为Ⅱ、Ⅲ、IV）
和1 对性染色体。科研人员培育出果蝇甲品系，其4 种突变性状（多翅脉、卷曲翅、短刚毛、钝圆平衡
棒）分别由一种显性突变基因控制，位置如图。突变基因纯合时胚胎致死（不考虑同源染色体非姐妹染色
单体的互换）。下列说法正确的（ ）
A．果蝇基因组测定的是4 条染色体上DNA 的碱基序列
B．若只考虑Ⅱ号和Ⅲ号染色体，则果蝇甲减数分裂时产生16 种配子
C．果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的胚胎致死率为3/4
D．若果蝇甲中的Ⅱ号染色体上的基因分布不变，减数分裂时有10%卵原细胞发生了C、c 之间的交叉
互换，则卵细胞中Ac：aC：AC：ac=9：9：1：1
【答案】C
【分析】1、细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长
发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于
同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同
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时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】A、果蝇基因组测定的是5 条（3 条常染色体+X、Y）染色体上DNA 的碱基序列，A 错误；
B、若只考虑Ⅱ号和Ⅲ号染色体，由于同源染色体上的非等位基因不能自由组合，果蝇甲减数分裂时产生4
种配子，B 错误；
C、因为果蝇甲品系含有4 种显性突变基因，且控制刚毛和平衡棒的基因位于一对同源染色体上，控制翅
形和翅脉的基因位于另一对同源染色体上，都位于一对同源染色体上，故不能自由组合，且突变基因纯合
时胚胎致死，甲品系内的雌雄交配的后代中AaDd 占1/2，AAdd 占1/4，aaDD 占1/4，另一对后代SsTt 占
1/2，SStt 占1/4，ssTT 占1/2，由于突变基因（显性基因）纯合时胚胎致死，故存活个体即 AaDdSsTt 占
1/2×1/2=1/4，胚胎致死率为3/4，C 正确；
D、若果蝇甲中的II 号染色体上的基因分布不变，减数分裂时有10%的精原细胞发生了A、a 与C、c 之间
的交叉互换，产生的Ac：aC：AC：ac 为2.5%：2.5%：2.5%：2.5%，90%的精原细胞未发生交叉互换，未
发生交叉互换产生Ac 的比例为45%，aC 的比例为45%，则精子中Ac：aC：AC：ac=（45%+2.5%）：
（45%+2.5%）：2.5%：2.5%=19：19：1：1，D 错误。
故选C。
10．（2024·黑龙江大庆·模拟预测）控制色觉的基因位于X 染色体上，正常色觉基因B 对色弱基因B-、色
盲基因b 为显性，色弱基因B-对色盲基因b 为显性。图1 为某家族系谱图，图2 为同种限制酶处理第二代
成员色觉基因的结果，序号①～⑤表示电泳条带。下列叙述错误的是（ ）
A．基因B、基因B-和基因b 存在限制酶的酶切位点数分别是0、1、2
B．基因突变的随机性导致了色盲基因和色弱基因的出现
C．Ⅱ-1 与正常男性结婚，后代出现色弱男孩的概率为1/4
D．在不考虑其他变异的情况下，人类关于色觉的基因型有9 种
【答案】B
【分析】遗传系谱图的分析方法：首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。其次确定是否为伴Y 遗传。若
系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y 遗传。若系谱图
中，患者有男有女，则不是伴Y 遗传。再次确定是常染色体遗传还是伴X 遗传。首先确定是显性遗传还是
隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。已确定是隐性遗传，若女患者
的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X 隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。已确定是显性遗传，
若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X 显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。
【详解】A、由家系图可知，Ⅱ-2 号为色弱男性，Ⅱ-4 号为色盲男性，前者的基因型为XB-Y，后者的基因
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型为XbY，由图②显示的电泳的电泳条带可知，②③表示色弱基因电泳产生，②④⑤表示色盲基因电泳产
生，①表示B 基因，B 不能被切割，故基因B、基因B-和基因b 存在限制酶的酶切位点数分别是0、1、
2，A 正确；
B、正常色觉基因B 对色弱基因B-、色盲基因b 为显性，色弱基因B-对色盲基因b 为显性，B、B-和b 属
于复等位基因，复等位基因的出现说明了基因突变的不定向性，B 错误；
C、Ⅱ-1（基因型为XBXB-）与正常男性（XBY）结婚，后代出现色弱男孩的概率为1/2（产生XB-的概
率）×1/2（产生Y 配子的概率）=1/4，C 正确；
D、在不考虑其他变异的情况下，人类关于色觉的基因型有9 种，分别为：男性3 种（XBY、XB-Y、
XbY），女性6 种（XBXB、XB-XB-、XbXb、XBXB-、XBXb、XB-Xb），D 正确。
故选B。
11．（2024·全国·三模）让纯合亲本白眼长翅果蝇和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图所示。F2中每种表
现型都有雌、雄个体。根据杂交结果可知，下列分析不成立的是（ ）
A．这两对性状的遗传遵循自由组合定律
B．F1雌蝇能产生比例相等的4 种卵细胞
C．F2红眼长翅果蝇中雌蝇：雄蝇=1：1
D．F2红眼果蝇自由交配，子代中白眼果蝇占7/16
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、F1 全为长翅，F2 代中雌雄长翅与残翅的数量比都是3：1，说明控制长翅和残翅的基因在常染
色体上，亲本的基因型可设为AA 和aa，F1 中雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，说明红眼是显性性状，
且雌雄表现型不同，说明控制该对性状的基因位于X 染色体上，亲本的基因型可设为XbXb 和XBY，两对
基因位于两对染色体上，符合自由组合定律，A 正确；
B、结合A 可知，亲本雌果蝇的基因型是AAXbXb，雄果蝇的基因型是aaXBY，F1 的基因型为AaXBXb
和AaXbY，则F1 中AaXBXb 能产生AXB、AXb、aXB、aXb 比例相等的4 种卵细胞，B 正确；
C、F2 中红眼长翅雌性个体的基因型AAXBXb、AaXBXb，红眼长翅雄果蝇基因型是AAXBY、AaXBY，
8
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比例为1：1，C 正确；
D、F2 中的红眼雌雄果蝇随机交配，即XBXb、XBY 自由交配，子代中白眼果蝇XbY 的比例是1/4，D 错
误。
故选D。
12．（2024·海南儋州·一模）胱氨酸尿症和鱼鳞病是危害人体健康的两种单基因遗传病。下图为某家系中
两种遗传病的系谱图，其中Ⅰ不携带两种病的致病基因，相关叙述正确的是（
₁
）
A．胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病
B．Ⅰ和Ⅱ均携带两种遗传病的致病基因
₂
₂
C．Ⅲ产生的配子中不带致病基因的占
₁
1/4
D．若Ⅲ和Ⅲ婚配，后代患病概率是
₁
₄
7/16
【答案】B
【分析】Ⅱ1 和Ⅱ2 没有鱼鳞病，却生出有鱼鳞病的女儿，说明鱼鳞病是常染色体隐性遗传病；Ⅰ1 和Ⅰ2
正常却生出患有胱氨酸尿症的儿子，说明该病为隐性遗传病，其中Ⅰ1 不携带两种病的致病基因，故胱氨
酸尿症是一种伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ1 和Ⅱ2 没有鱼鳞病，却生出有鱼鳞病的女儿，说明鱼鳞病是常染色体隐性遗传病；Ⅰ1 和
Ⅰ2 正常却生出患有胱氨酸尿症的儿子，说明该病为隐性遗传病，其中Ⅰ1 不携带两种病的致病基因，故
胱氨酸尿症是一种伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、用A、a 表示鱼鳞病相关基因，B、b 表示胱氨酸尿症相关基因，结合A 选项的分析，Ⅰ的基因型为
₂
AaXBXb，Ⅱ2 的基因型为AaXBXb，即Ⅰ和Ⅱ均携带两种遗传病的致病基因，
₂
₂
B 正确；
C、Ⅱ1 的基因型为AaXbY，Ⅱ2 的基因型为AaXBXb，Ⅲ的基因型为
₁
1/3AAXBY、2/3AaXBY，故Ⅲ产
₁
生的配子中不带致病基因的概率为（1/3＋1/3×1/2）即2/3，C 错误；
D、Ⅲ的基因型为
₁
1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ的基因型为
₄
AaXBXb，若Ⅲ和Ⅲ婚配，后代患病概率是
₁
₄
1
—不患病的概率＝1—（1/3×1×3/4＋2/3×3/4×3/4）＝3/8，D 错误。
故选B。
13．（2024·全国·模拟预测）某雌雄同株植物，既可自花传粉也可异花传粉，其中窄叶与宽叶是一对相对
性状，由A、
基因控制，叶片颜色黄色和绿色也是一对相对性状，由B、b 基因控制。纯种绿色宽叶植株
与黄色窄叶植株进行杂交，F1均为绿色宽叶植株，F1自交，F2仅有绿色宽叶与黄色窄叶植株且比例为3：1
（无致死或其他变异）。下列叙述正确的是（ ）
A．实验中黄色、宽叶为显性性状
B．控制叶片颜色和形状的基因遵循自由组合定律
C．若F2中绿色宽叶植株自由交配，F3的基因型及比例为AABB：AaBb：aabb＝4：4：1
9
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D．F1测交后代表型及比例为绿色宽叶：绿色窄叶：黄色宽叶：黄色窄叶＝1：1：1：1
【答案】C
【分析】1、基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一
定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而 分离，分别进入两个配
子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体 上的非等位基因自由组合。
【详解】A、据题意，纯种绿色宽叶植株与黄色窄叶植株进行杂交，F1 均为绿色宽叶植株，说明绿色、宽
叶为显性性状，A 错误；
B、F1 中绿色宽叶植株自交，F2 仅有绿色宽叶与黄色窄叶植株且比例为3：1，说明控制叶片颜色和形状的
基因连锁，不遵循自由组合定律，B 错误；
C、若F2 中绿色宽叶植株自由交配，其遗传图解如解析图所示：
F2 中绿色宽叶植株（1/3AABB、2/3AaBb）自由交配，其配子AB 占
1/3+2/3×1/2＝2/3，配子ab 占2/3×1/2＝1/3，则F3 的基因型及比例为AABB：AaBb：aabb＝4：4：1，C 正
确；
D、F1 的基因型为AaBb，F1 测交，即基因型为AaBb 的植株和基因型为aabb 的植株杂交，后代的表型及
比例为绿色宽叶：黄色窄叶＝1：1，D 错误。
故选C。
14．（2024·广东茂名·模拟预测）某动物的毛色有深褐色、银蓝色、灰蓝色和白色四种，现有三种毛皮颜
色的纯合个体，分别为深褐色雌性个体、银蓝色雄性个体和灰蓝色雌性个体，控制银蓝色的基因为B，控
制灰蓝色的基因为D。设计实验如下（不考虑XY 染色体的同源区段）：
实验一：将深褐色个体与银蓝色个体杂交，F1均为深褐色，F1相互交配，F2深褐色29、银蓝色10。
实验二：将银蓝色个体与灰蓝色个体杂交，F1均为深褐色，F1相互交配，F2深褐色140、银蓝色49、灰蓝
色48、白色16。下列说法错误的是（ ）
A．该动物毛色的遗传遵循基因的自由组合定律
B．实验一亲本的基因型是BBDD、BBdd 或BBXDXD、BBXdY
C．让实验二的F2中深褐色与白色进行交配，若后代深褐色：银蓝色：灰蓝色：白色=1:1:1:1，则控制
毛色的基因位于常染色体上
10
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D．若B、b 和D、d 位于同一对同源染色体上，则后代也可能出现4 种毛色
【答案】C
【分析】基因的自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决
定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】A、分析题意，实验二中F1 均为深褐色，F2 表型及比例=9：3：3：1，可推测毛色的遗传遵循基
因的自由组合定律，由两对位于非同源染色体上的基因控制，A 正确；
B、实验一的F1 均为深褐色，F1 相互交配，F2 深褐色：银蓝色≈3∶1，说明F1 是单杂合个体，实验一亲
本的基因型是BBDD、BBdd 或BBXDXD、BBXdY，F1 基因型是BBDd 或BBXDXd 和BBXDY，F2 均符
合深褐色：银蓝色=3：1，B 正确；
C、若控制毛色的基因位于常染色体上，让实验二F2 中的深褐色9B_D_（1BBDD、2BbDD、2BBDd、
4BbDd）个体与白色个体进行交配，后代表型及比例为深褐色：银蓝色：灰蓝色：白色=4：2：2：1，C 错
误；
D、若B、b 和D、d 位于同一对同源染色体上，若发生同源染色体非姐妹染色单体间互换，则后代可能出
现深褐色、银蓝色、灰蓝色、白色四种表型，D 正确。
故选C。
15．（2024·广东惠州·模拟预测）萝卜是雌雄同花植物，其贮藏根（萝卜）红色、紫色和白色由一对等位
基因W、w 控制，长形、椭圆形和圆形由另一对等位基因R、r 控制。一株表型为紫色椭圆形萝卜的植株
自交，F1的表型及其比例如下表所示。据此推测，下列说法正确的是（ ）
F1表
型
红色长
形
红色椭圆
形
红色圆
形
紫色长
形
紫色椭圆
形
紫色圆
形
白色长
形
白色椭圆
形
白色圆
形
比例
1
2
1
2
4
2
1
2
1
A．F1中红色长形植株自交，后代表型比例为1：1
B．F1中紫色椭圆形个体的基因型均为WwRr
C．F1中白色长形与白色圆形杂交后代为白色长型
D．这两对基因位于同一对同源染色体上
【答案】B
【分析】根据题表分析：F1 中红色：紫色：白色=1:2:1，长形：椭圆形：圆形=1:2:1，紫色和椭圆形均为
杂合子。F1 中红色长形：红色椭圆形：红色圆形：紫色长形：紫色椭圆形：紫色圆形：白色长形：白色椭
圆形：白色圆形=1：2：1：2：4：2：1：2：1，比例为9:3:3:1 的变形，两对性状遵循自由组合定律。
【详解】AB、F1 中红色：紫色：白色=1:2:1，长形：椭圆形：圆形=1:2:1，红色、白色、长形、圆形均是
纯合子，紫色和椭圆形均为杂合子，因此F1 中红色长形植株自交，后代全为红色长形，紫色椭圆形萝卜
基因型为WwRr，A 错误，B 正确；
C、F1 中白色、长形、圆形均是纯合子，白色长型与白色圆形杂交后代为白色长型或白色圆形，C 错误；
D、F1 中红色长形：红色椭圆形：红色圆形：紫色长形：紫色椭圆形：紫色圆形：白色长形：白色椭圆形：
11
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白色圆形=1：2：1：2：4：2：1：2：1，比例为9:3:3:1 的变形，两对性状遵循自由组合定律，这两对基因
位于两对同源染色体上，D 错误。
故选B。
16．（2024·河北张家口·模拟预测）图中的甲～丙是三个家系的系谱图，下列叙述错误的是（ ）
A．甲家系和乙家系的患者可能患的是红绿色盲
B．乙家系和丙家系的患者可能患的是抗维生素D 佝偻病
C．甲家系的Ⅱ-2 与患病男性婚配，生出患病男孩的概率是
D．丙家系的Ⅱ-2 是杂合子的概率为
或
【答案】C
【分析】系谱图判断遗传方式判断方法：
1、确定显性或隐性遗传。如果系谱图中无病患者（无中）生出有病孩子（有），则为隐性遗传；如果有
病父母（有中）生出无病孩子（无），则为显性遗传；
2、确定常染色体遗传还是伴性遗传。对于隐性遗传，如果女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X 隐性遗
传；如果女患者的父亲和儿子中至少有一个正常，则为常染色体隐性遗传。对于显性遗传，如果男患者的
母亲和女儿都患病，则为伴X 显性遗传；如果男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
【详解】AB、甲系谱图的特点是双亲正常，出现患病的儿子，可能是常染色体隐性遗传，也可能是伴X
染色体隐性遗传；乙系谱图中母亲患病儿子患病，可能是伴X 染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染
色体显性遗传、伴X 染色体显性遗传，红绿色盲属于伴X 染色体隐性遗传病，因此甲家系和乙家系的患者
可能患的是红绿色盲；由丙系谱图可以看出，双亲患病，出现正常的儿子，是显性遗传病，可能是常染色
体显性遗传，也可能是伴X 染色体显性遗传，抗维生素D 佝偻病属于病伴X 染色体显性遗传，因此乙家系
和丙家系的患者可能患的是抗维生素D 佝偻病，AB 正确；
C、甲家系可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X 染色体隐性遗传病（假设相关基因为A/a），假设致
病基因位于常染色体上，则甲家系中的Ⅱ-2 为1/3AA、2/3Aa，其与患病男性（aa）婚配，生出患病男孩的
概率为2/3×1/2×1/2=1/6；若该病为伴X 染色体隐性遗传病，则甲家系中的Ⅱ-2 为1/2XAXA、1/2XAXa，其
与患病男性（XaY）婚配，生出患病男孩（XaY）的概率为1/2×1/4=1/8，C 错误；
D、丙家系为常染色体显性遗传病或是伴X 染色体显性遗传病（假设相关基因为A/a），假设为常染色体
显性遗传病，则双亲为Aa，Ⅱ-2 为1/3AA、2/3Aa，杂合子的概率为2/3；若为伴X 染色体显性遗传病，则
双亲为XAY、XAXa，Ⅱ-2 为1/2XAXA、1/2XAXa，杂合子的概率为1/2，D 正确。
12
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故选C。
17．（2024·辽宁抚顺·三模）若果蝇眼颜色由两对等位基因控制，将一只纯合朱红眼雌果蝇与一只纯合玉
色眼雄果蝇杂交，F₁ 中雌果蝇均表现为野生型眼，雄果蝇均表现为朱红眼。F₁ 中雌雄果蝇杂交得到其表型
及数量比为：雌果蝇中野生型眼：朱红眼=1：1，雄果蝇中朱红眼：玉色眼：野生型眼：白眼=4：4：1：
1．不考虑突变及X、Y 同源区，下列叙述正确的是（ ）
A．控制朱红眼的基因位于X 染色体上，控制玉色眼的基因位于常染色体上
B．F₂ 中野生型眼雌果蝇的基因型均相同，朱红眼雌果蝇有2 种基因型
C．若让F₁ 中的野生型眼雌果蝇和F₂ 中的白眼雄果蝇杂交，则子代雌性会出现4 种表型，比例为1：
1：1：1
D．若亲代雌雄果蝇进行反交，其他条件不变，则F₂ 中雄果蝇的表型及数量比可能为朱红眼：玉色眼：
野生型眼：白眼=4：4：1：1
【答案】D
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】A、F2 雌性中野生型∶朱红眼=1∶1，雄性中野生型∶朱红眼=1∶4，因此控制朱红眼的基因位于
X 染色体上，F1 雌性中无玉色眼，雄性中野生型∶玉色眼=1∶4，因此控制玉色眼的基因也位于X 染色体
上，A 错误；
B、一只纯合朱红眼雌果蝇（XAbXAb）与一只纯合玉色眼雄果蝇（XaBY）杂交，F1 中雌果蝇均表现为野
生型眼（XAbXaB），雄果蝇均表现为朱红眼（XAbY），结合F2 雄性中出现四种表型可知，F1 的雌果蝇
在减数分裂过程中发生了交叉互换，产生了4XAb∶4XaB∶1XAB∶1Xab 四种配子，因此F2 中野生型眼雌
果蝇为XABXAb、XaBXAb，基因型不同，朱红眼雌果蝇有2 种基因型，为XAbXAb、XAbXab，B 错误；
C、若让F₁ 中的野生型眼雌果蝇（XAbXaB）和F₂ 中的白眼雄果蝇（XabY）杂交，由于F1 野生型雌果蝇
产生了4XAb∶4XaB∶1XAB∶1Xab 四种配子，因此子代雌性会出现4 种表型，比例为4：4：1：1，C 错
误；
D、若亲代雌雄果蝇进行反交，即朱红眼雄果蝇（XAbY）与一只纯合玉色眼雌果蝇（XaBXaB）杂交，F1
为XAbXaB、XaBY，XAbXaB 依然可能发生交叉互换产生4XAb∶4XaB∶1XAB∶1Xab 四种配子，故F2
中雄果蝇的表型及数量比可能为朱红眼（XAbY）：玉色眼（XaBY）：野生型眼（XABY）：白眼
（XabY）=4：4：1：1，D 正确。
故选D。
18．（2024·河北衡水·模拟预测）肥厚型心肌病和蚕豆病均为单基因遗传病，下图为某一家族的遗传系谱
图，Ⅱ5家族中无蚕豆病致病基因。不考虑各种变异，下列叙述正确的是（ ）
13
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A．肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病，图中此病患者基因型都相同
B．Ⅱ4产生配子时，处于减数分裂Ⅱ后期的细胞中可能含1 个致病基因
C．Ⅲ4和一位基因型与Ⅲ5相同的男子婚配，后代患病的概率为11/12
D．在人群中调查这两种病发病率时应随机取样，两种病在男女中的发病率均相等
【答案】C
【分析】题图分析，Ⅱ3 和Ⅱ4 个体均患肥厚型心肌病，而二者却生出不患病个体Ⅲ7，Ⅲ7 为女性正常，
故可判断其为常染色体显性遗传病，Ⅱ4 不患蚕豆病，Ⅱ5 家族中无蚕豆病致病基因，但子代有患蚕豆病
的孩子，因此为伴X 隐性遗传病。
【详解】A、根据Ⅱ3 和Ⅱ4 个体均患肥厚型心肌病，而二者却生出不患病个体Ⅲ7，若为伴X 显性遗传，
女儿应都患病，而Ⅲ7 为女性正常，故可判断其为常染色体显性遗传病，设致病基因为A，由于患肥厚型
心肌病的个体要么有不患此病的亲本，要么有不患此病的子代，因此图中此病患者关于该病的基因型都相
同，但根据Ⅱ4 不患蚕豆病，Ⅱ5 家族中无蚕豆病致病基因，但子代有患蚕豆病的孩子，因此该病为伴X
隐性遗传病，患肥厚型心肌病的有男有女，因此患肥厚型心肌病的个体中关于蚕豆病的基因型不完全相同，
A 错误；
B、Ⅱ4 不患蚕豆病，Ⅱ5 家族中无蚕豆病致病基因，但子代有患蚕豆病的孩子，因此该病为伴X 隐性遗
传病，设致病基因为b。故Ⅱ4 基因型为AaXBXb，产生配子时，不考虑各种变异，处于减数分裂Ⅱ后期
的细胞基因型为AAXBXB、AAXbXb、aaXBXB、aaXbXb，不可能含1 个致病基因，B 错误；
C、Ⅱ3 患蚕豆病，故Ⅲ4 基因型为AaXBXb，Ⅲ5 患两种病，基因型为1/3AAXbY，2/3AaXbY，Ⅲ4 和
一位基因型与Ⅲ5 相同的男子婚配，后代不患病的概率为2/3×1/4×1/2=1/12，因此患病的概率为11/12，C
正确；
D、由于蚕豆病属于伴X 隐性遗传，与性别相关，男性发病率大于女性发病率，D 错误。
故选C。
19．（2024·广东佛山·二模）染色体平衡易位是指染色体的片段发生位置改变，但遗传物质总量没有发生
改变的情况。大多数染色体平衡易位携带者无临床症状。某染色体平衡易位家系（平衡易位染色体为1 号、
3 号染色体）如图所示。染色体检测发现Ⅲ-2 的一条1 号染色体缺失1 个片段，Ⅲ-3 的一条3 号染色体增
加1 个片段，其余染色体均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染色体的联会与分离的影响。下列叙述错
误的是（ ）
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A．Ⅲ-2 和Ⅲ-3 不是平衡易位携带者
B．Ⅰ-1 产生正常配子的概率为1/4
C．Ⅱ-3 体细胞中含有25 种形态不同的染色体
D．Ⅱ-1 和Ⅱ-2 再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/16
【答案】C
【分析】“染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有染色体片段的增
减”，属于染色体结构变异，使得染色体上具有的排列顺序发生改变；
【详解】A、Ⅲ-2 一条1 号染色体缺失1 个片段，Ⅲ-3 的一条3 号染色体增加1 个片段，不符合平衡易位，
A 正确；
B、减数分裂是同源染色体分裂，非同源染色体自由组合，不考虑其他变异，Ⅰ-1 产生正常配子的概率为
=1/4，B 正确；
C、Ⅱ-3 体细胞中含有22 种正常常染色体、2 种异常常染色体，加上XY，共26 种形态不同的染色体，C
错误；
D、Ⅱ-1 和Ⅱ-2 再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为
=3/16，D 正确。
故选C。
20．（2024·河北承德·二模）某二倍体小鼠，控制其毛色的等位基因G（黑色）、g（灰色）只位于X 染色
体上。受表观遗传的影响，基因G、g 来自母本时不表达，且基因G、g 均不表达时小鼠表型为白色。某雄
性小鼠与杂合子雌性小鼠杂交，F1代小鼠中出现白色、灰色两种不同的毛色。下列有关分析正确的是（
）
A．来自母本的G 基因与来自父本的G 基因碱基序列不同
B．亲本雄性小鼠表型可能为灰色
C．亲本杂合子雌性小鼠表型为黑色或灰色
D．F1中小鼠自由交配，F₂ 中小鼠表型黑色∶灰色∶白色＝1∶2∶2
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【答案】C
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。位于
性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，此现象称为伴性遗传。
【详解】A、基因G 来自母本时不表达，但来自母本的G 基因与来自父本的G 基因的碱基序列相同，A 错
误；
B、基因G、g 来自母本时不表达，且基因G、g 均不表达时小鼠表型为白色，由题意可知：某雄性小鼠的
为XGY 或XgY，其中的XG 或Xg 来自母本，所以亲本雄性小鼠表型为白色，B 错误；
C、亲本杂合子雌性小鼠的基因型为XGXg，若其中的XG 来自母本，则该雌性小鼠的表型为灰色，若其中
的Xg 来自母本，则该雌性小鼠的表型为黑色，C 正确；
D、由题意可知：基因G、g 来自母本时不表达，且基因G、g 均不表达时小鼠表型为白色，某雄性小鼠
（XGY 或XgY）与杂合子雌性小鼠（XGXg）杂交，F1 代小鼠中出现白色、灰色两种不同的毛色，说明亲
本雄性小鼠的基因型为XgY，F1 小鼠的基因型及其比例为XGXg ∶XgXg ∶XGY∶XgY＝1∶1∶1∶1，
产生的雌配子为1/4XG、3/4Xg，产生的雄配子为1/4XG、1/4Xg、1/2Y，所以F1 中小鼠自由交配，F₂ 中小
鼠表型黑色∶灰色∶白色＝1∶1∶2，D 错误。
故选C。
21．（2024·安徽·二模）青少年型帕金森氏综合征（PD）是由ParKin 基因突变导致的单基因遗传病，该病
在人群中的发病率为 1/10000.图甲是某家族青少年型帕金森综合征的遗传系谱图，图乙是用特定限制酶酶
切 PD 相关基因后的凝胶电泳图。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅲ1为患该病女孩的概率是1/4
B．PD 在青少年中发病率无性别差异
C．Ⅱ1与表型正常男性结婚，生出患该病男孩的概率为1/606
D．Ⅱ1、Ⅱ4与该病有关的基因经酶切后的电泳结果可能存在差异
【答案】A
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：(1)男患者多于女患者；(2)隔代交叉遗
传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙；
2、伴X 染色体显性遗传病：如抗维生素D 佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；(2)世代相传；
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病；
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4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，
一般不连续；
5、伴Y 染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】A、由图甲可知该病为隐性遗传病，假设由基因A/a 控制，由图乙可知IⅠ1 为Aa，Ⅰ2 为Aa，
Ⅰ3 的基因型是 AA，Ⅰ4 的基因型是 Aa， 所以Ⅱ的基因型为
₃
Aa 的概率是 1/2，Ⅱ的基因型是
₂
aa，
所以Ⅲ是一名患者且为女性的概率
₁
=1/2×1/2×1/2=1/8， A 错误；
B、根据Ⅰ1 和IⅠ2 正常， 其儿子 Ⅱ2 患病， 可知该病为隐性遗传病， 结合电泳条带分析， I3 正常，
IⅠ1 和Ⅰ2 都是致病基因携带者，可知该病是常染色体隐性遗传病，在青少年中发病率无性别差异， B 正
确；
C、该病在人群中的发病率为 1/10000， a 的基因频率为1/100， 则 A 的基因频率为 99/100， AA 的基
因型频率为 99/100×99/100， Aa 的基因型频率为99/100×1/100×2， 所以一个表型正常的男性基因型为
Aa 的概率为2/101， Ⅱ1 的基因型为1/3AA、2/3Aa，两人生出患该病男孩的概率为
1/2×2/101×2/3×1/4=1/606， C 正确；
D、Ⅱ1 的基因型为1/3AA、2/3Aa， 而 Ⅱ4 的基因型可能为1/2AA 或1/2Aa， Ⅱ1、Ⅱ4 与该病有关的
基因酶切后的电泳结果可能存在差异， D 正确。
故选A。
22．（2024·浙江台州·二模）某雌雄同株异花植物的籽粒颜色由两对基因控制，籽粒的紫色和黄色分别由
基因A 和a 控制，基因B 使基因型为Aa 的个体籽粒呈现白色，但基因型为Bb 的个体表型会受环境因素的
影响。某小组利用黄色籽粒和紫色籽粒长成的植株在不同环境条件下进行杂交得F1，F1再进行自交，结果
如下表。下列叙述正确的是（ ）
实验
亲本
F1表型
F2表型及比例
实验一
黄色×紫色
全为白色
白色：黄色：紫色＝3：2：3
实验二
全为紫色
白色：黄色：紫色＝1：2：5
A．亲本的基因型分别是aaBB、AAbb
B．实验二中B 基因对b 基因为完全显性
C．实验一F2中的紫色和黄色个体杂交，子代中黄色个体所占比例为1／8
D．实验二F2中的紫色和黄色个体杂交，子代中黄色个体所占比例为3／10
【答案】D
【分析】由题意籽粒颜色由两对基因控制，基因A 控制籽粒为紫色，基因a 控制籽粒为黄色，基因B 只对
基因型为Aa 的个体有一定的抑制作用而使籽粒呈现白色可知，紫色基因型为AA_ _或Aabb，黄色基因型
为aa_ _，白色基因型为AaB_。
【详解】A、由题意可知，紫色基因型为AA_ _或Aabb，黄色基因型为aa_ _，白色基因型为AaB_。实验
一的亲代表型为黄色×紫色，而F1 表型全为白色，而F1 自交，所得F2 表型为紫色：黄色：白色=6：4：6
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（是9：3：3：1 的变式），故F1 的基因型为AaBb，故亲本的黄色与紫色的基因型分别为AABB、aabb
或AAbb、aaBB，A 错误；
B、基因型为Bb 的个体表型会受环境因素的影响，与BB 表现型不完全一致，B 基因对b 基因不为完全显
性，B 错误；
C、实验一F2 中的紫色籽粒个体为AA_ _：Aabb=2:1，黄色籽粒个体为aa_ _，子代中黄色个体aa_ _所占
比例为1/3×1/2=1/6，C 错误；
D、实验二F2 中的紫色籽粒个体有AA_ _、Aabb 之外还有环境因素变化导致的籽粒AaBb，AaBb：AA_
_：Aabb=2:2:1，黄色籽粒个体为aa_ _，子代中黄色个体aa_ _所占比例为3/5×1/2=3/10，D 正确。
故选D。
23．（2024·江苏南通·二模）某遗传病的致病基因有d、d'两种形式。下图表示该病某家族遗传系谱图及成
员携带致病基因的情况，Ⅱ1性染色体组成为XXY。不考虑突变和染色体片段交换，下列分析正确的是（
）
A．该病可能为常染色体或伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1染色体变异由Ⅰ1减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常导致
C．Ⅱ3与正常男性婚配，患病儿子的概率是1/2
D．Ⅱ4与某男子结婚，儿子患病的概率为1/4
【答案】C
【分析】由图可知，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1 为dd，Ⅰ2 为Dd′，Ⅱ2 为Dd 或dd'，即其必
需含有d 基因，与图示不符；若该病是伴X 染色体隐性遗传病，则Ⅰ1 为XdY，Ⅰ2 为XDXd′，Ⅱ2 为
Xd'Y，与图示符合，说明该病为伴X 染色体隐性遗传病。该病致病基因有两种突变形式，记作d 与d′，则
患病女性基因型为XdXd、XdXd′、Xd′Xd′，患病男性基因型为XdY、Xd′Y。
【详解】A、由图可知，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1 为dd，Ⅰ2 为d′d′，Ⅱ2 为Dd 或dd'，即其
必需含有d 基因，与图示不符；若该病是伴X 染色体隐性遗传病，则Ⅰ1 为XdY，Ⅰ2 为XDXd′，Ⅱ2 为
Xd'Y，与图示符合，说明该病为伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、Ⅰ1 的基因型为XdY，Ⅰ2 的基因型为XDXd′，Ⅱ1 的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1 的染色体变异由Ⅰ1 的
减数分裂Ⅰ异常（同源染色体未分开，形成XdY 配子）导致的，B 错误；
C、Ⅱ3（XdXd'）与正常男性XDY 婚配，患病儿子XdY 或Xd'Y 的概率是1/2，C 正确；
D、Ⅰ1 的基因型为XdY，Ⅰ2 的基因型为XDXd′，则Ⅱ4 的基因型XDXd，其与某男子X-Y 结婚，儿子
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患病XdY 的概率为1/2，DC 错误。
故选C。
24．（2024·北京朝阳·一模）F 基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1 为该遗传病的家系图谱，
图2 为用限制酶M 处理家系成员的F 基因后，进行电泳的部分结果。
下列叙述不正确的是（ ）
A．突变的F 基因序列中存在一个限制酶M 的酶切位点
B．该遗传病的致病基因是位于X 染色体上的隐性基因
C．Ⅲ-1 的F 基因经M 酶切后电泳检测结果与I-2 一致
D．若Ⅱ-1 与Ⅱ-2 再生育，生出患病孩子的概率为1/4
【答案】C
【分析】分析题图可知：图1 中，Ⅰ-1 与Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，说明该病为隐性遗传病。图2 中，限制酶
M 处理家系成员的F 基因后，Ⅱ-3 有6.5kb 和5.0kb 片段，说明F 基因突变产生隐性致病基因（f）经限制
酶切割后产生了6.5kb 和5.0kb 片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换
形成 ，替换前的正常基因（F 基因）序列不能被限制酶M 识别，图中11.5kb 片段即为F 基因。
【详解】A、图1 中，Ⅰ-1 与Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，说明该病为隐性遗传病。图2 中，限制酶M 处理家系
成员的F 基因后，Ⅱ-3 有6.5kb 和5.0kb 片段，说明F 基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产
生了6.5kb 和5.0kb 片段，f 基因被切割成两个片段说明突变的F 基因序列中存在一个限制酶M 的酶切位点，
A 正确。
B、图1 中，Ⅰ-1 与Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，说明该病为隐性遗传病。图2 中，限制酶M 处理家系成员的F
基因后，Ⅱ-3 有6.5kb 和5.0kb 片段，说明F 基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb
和5.0kb 片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常
基因（F 基因）序列不能被限制酶M 识别，图中11.5kb 片段即为F 基因。即Ⅰ-1 只含F 基因，Ⅰ-2 与Ⅱ-2
既含F 基因又含f 基因，Ⅱ-3 只含f 基因，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3 基因型为ff，Ⅰ-1 与Ⅰ-2
基因型为Ff，与电泳结果不符，因此，该病不可能为常染色体隐性遗传病，该遗传病的致病基因是位于X
染色体上的隐性基因，B 正确；
C、该遗传病的致病基因是位于X 染色体上的隐性基因，Ⅱ-1 基因型为XFY，Ⅱ-2 基因型为XFXf，Ⅲ-1
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的基因型为XFXF 或XFXf，Ⅲ-1 的F 基因经M 酶切后电泳检测结果与I-1 或I-2 一致，C 错误；
D、该遗传病的致病基因是位于X 染色体上的隐性基因，Ⅱ-1 基因型为XFY，Ⅱ-2 基因型为XFXf，生出
患病孩子XFY 的概率为1/4，D 正确。
故选C。
25．（2024·浙江宁波·模拟预测）某家系甲、乙两种单基因遗传病系谱图如图1 所示。控制两病的基因均
不在Y 染色体上，已死亡个体无法得知性状。图2 是对甲病相关基因PCR 后用某限制酶处理并电泳的结果。
图3 所示a、b、c 是关于与甲病相关的正常基因的酶切位点，下列相关叙述错误的是（ ）
A．仅考虑乙病，图1 中II7与II8再生一个正常孩子的概率是1/2
B．结合图1 和图2 可知，甲病是常染色体显性遗传病
C．结合图2 和图3 可知，甲病是基因突变后某一酶切位点发生了左移所致
D．对此家族相关患者基因治疗时，可选择修饰后的逆转录病毒作为载体
【答案】B
【分析】由图1 可知，Ⅱ3 和Ⅱ4 不患乙病，Ⅲ10 患乙病，根据“无中生有”为隐性，隐性遗传看女患，
父子无病可知，乙病为常染色体隐性遗传病。由图2 可知，正常健康男女电泳结果是第1、4 条带谱，第
2、3 条带谱是致病基因带谱，若控制该病的基因是显性基因（用A 表示），假设位于常染色体上，Ⅱ6 的
基因型是AA，其父亲Ⅱ2 基因型是aa，不合题意；假设位于X 染色体上，Ⅱ6 的基因型是XAY，其父亲
Ⅱ2 基因型是XaY，符合题意。若控制该病的基因是隐性基因，Ⅱ4 的基因型是aa 或XaXa，不符合图2
带谱分布，故甲病是位于X 染色体上的显性遗传病。
【详解】A、由图1 可知，Ⅱ3 和Ⅱ4 不患乙病，Ⅲ10 患乙病，根据“无中生有”为隐性，隐性遗传看女
患，父子无病可知，乙病为常染色体隐性遗传病；假设乙病用B/b 表示，则Ⅰ2、II8 和Ⅲ10 基因型为
bb，Ⅱ4 基因型为Bb，Ⅰ2（bb）和Ⅰ1 可知II7 基因型为Bb，仅考虑乙病，图1 中II7 与II8 再生一个正
常孩子的概率是1/2，A 正确；
B、由图2 可知，正常健康男女电泳结果是第1、4 条带谱，第2、3 条带谱是致病基因带谱，若控制该病的
基因是显性基因（用A 表示），假设位于常染色体上，Ⅱ6 的基因型是AA，其父亲Ⅱ2 基因型是aa，不
合题意；假设位于X 染色体上，Ⅱ6 的基因型是XAY，其父亲Ⅱ2 基因型是XaY，符合题意。若控制该病
的基因是隐性基因，Ⅱ4 的基因型是aa 或XaXa，不符合图2 带谱分布，故甲病是位于X 染色体上的显性
遗传病，B 错误；
C、不管电泳放样点在上端还是下端，正常基因被酶切成一长一短，分子量相差较大，而病变基因经酶切
后电泳条带位于正常电泳条带之间，分子量相差较小，说明致病基因的限制酶的切割位点移往原基因切割
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长的片段，结合图2 和图3 可知，甲病是基因突变后某一酶切位点发生了左移所致，C 正确；
D、逆转录病毒是最早应用于基因治疗的一类载体，逆转录病毒可以把目的基因随机整合到宿主基因组，
对此家族相关患者基因治疗时，可选择修饰后的逆转录病毒作为载体，D 正确。
故选B。
26．（2024·新疆喀什·二模）某种鼠的毛色由常染色体上的两对独立遗传的等位基因（A、a 和B、b）控制，
其中A 基因控制褐色素的合成，B 基因控制黑色素的合成，两种色素均不合成时毛色呈白色。当A、B 基
因同时存在时，二者的转录产物会形成双链结构，用纯合的褐色和黑色亲本杂交，F1为白色，F1雌雄个体
相互交配得到F2，不考虑交换。下列分析合理的是（ ）
A．F1与双隐性的个体测交，产生的后代不出现白色个体
B．F2出现3 种表型的个体，其中白色个体中的纯合子约占1/8
C．F1全为白色的原因是A、B 两基因转录后不能正常翻译
D．F2可表现出黑色个体约占总数的1/4，白色个体约占总数的1/2
【答案】C
【分析】由题意知，A_bb 表现为褐色，aaB_表现为黑色，A_B_、aabb 表现为白色。亲本纯合的褐色和黑
色，其基因型分别是AAbb、aaBB，杂交子一代基因型是AaBb，由于A、B 同时存在导致转录的产物
（RNA）会形成双链结构，导致翻译无法正常进行，所以表现为白色。
【详解】A、由题意知，A_bb 表现为褐色，aaB_表现为黑色，A_B_、aabb 表现为白色。毛色由常染色体
上的两对独立遗传的等位基因控制，子一代白毛基因型是AaBb，与双隐个体（aabb）测交，后代黑色个体
占1/4，后代褐色个体占1/4，白色个体占1/2，A 错误；
B、F2 出现3 种表型的个体，则F2 代白色（AABB：AaBB：AABb：AaBb：aabb=1：2：2：4：1）：褐色：
黑色=10：3：3，其中白色中纯合子为1/5，B 错误；
C、由题干可知，当A 和B 基因同时存在时，二者的转录产物会形成双链结构进而无法继续表达，因此含
有A 和B 基因的个体为白色的原因是转录产物没有翻译的结果，C 正确 ；
D、F2 可表现出黑色个体约占总数的3/16，白色个体约占总数的10/16，D 错误。
故选C。
27．（2024·北京门头沟·一模）假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力
和运动功能减退。图1 为该病某家族的遗传系谱图，图2 为部分成员相关基因酶切电泳结果。下列叙述不
正确的是（ ）
A．此病是伴X 染色体隐性遗传病
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B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
C．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2
D．可通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查
【答案】C
【分析】假性肥大性肌营养不良是伴X 隐性遗传病，女性患病，其父亲和儿子必为患者。
【详解】A、根据图解，双亲正常，儿子患病，推断该病为隐性遗传病，又由于男患者多于女患者，可判
断该病为伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、Ⅲ2 的父亲正常，则致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3 是携带者，则致病基因来自Ⅰ2，所以Ⅲ2 的来源是
Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B 正确；
C、Ⅲ3 可能是携带者，也可能正常，与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2×1/2=1/4，C 错误；
D、假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，所以可以通过基因检测等产前诊断进行该病的
筛查，D 正确。
故选C。
28．（2024·陕西安康·模拟预测）甲病和乙病都是单基因遗传病，其中甲病由等位基因A/a 控制、乙病由
等位基因B/b 控制。某兴趣小组调查一个家族中各成员关于甲病和乙病的患病情况时，绘制了如图所示的
系谱图。该兴趣小组查阅资料得知，在自然人群中甲病的致病基因频率与男性中的发病率相等，均为
10%。不考虑突变，也不考虑其他遗传病，下列相关叙述错误的是（ ）
A．等位基因A/a 和B/b 在遗传上遵循自由组合定律
B．Ⅱ-4 和Ⅱ-5 再生育一个孩子，患病的概率为13/16
C．在自然人群中，同时含A 和a 的个体约占9%
D．调查人群中乙病的发病率时，统计的男女人数必须相同
【答案】D
【分析】系谱图分析：由Ⅰ1 和Ⅰ2 正常，Ⅱ3 患病（女儿）可知（或Ⅱ1 和Ⅱ2 正常、Ⅲ1 患病（女
儿）），乙病为常染色体隐性遗传病；由题意“在自然人群中甲病的致病基因频率与男性中的发病率相
等”可知，甲病为伴性遗传，再由系谱图可知甲病为显性遗传，故甲病为伴X 染色体显性遗传病。
【详解】A、由Ⅰ1 和Ⅰ2 正常，Ⅱ3 患病（女儿）可知（或Ⅱ1 和Ⅱ2 正常、Ⅲ1 患病（女儿）），乙病
为常染色体隐性遗传病；由题意“在自然人群中甲病的致病基因频率与男性中的发病率相等”可知，甲病
为伴性遗传，再由系谱图可知甲病为显性遗传，故甲病为伴X 染色体显性遗传病。因此等位基因A/a（位
于X 染色体上）和B/b（位于常染色体上）在遗传上遵循自由组合定律，A 正确；
B、只分析甲病，Ⅱ4 的基因型为XAY、Ⅱ5 的基因型为XAXa，二者婚配子女中患病的概率为3/4，正常
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为1/4；对于乙病，Ⅱ4 的基因型为Bb、Ⅱ5 的基因型为Bb，子女患病的概率为1/4，正常的概率为3/4。
Ⅱ4 和Ⅱ5 再生育一个孩子，患病的概率为（1-正常的概率）=1-1/4×3/4=13/16，B 正确；
C、由题意可知，在自然人群中甲病致病基因频率为10%，则女性中a 的频率为10%，A 的频率为90%，
根据遗传平衡定律可知，同时含A 和a 的个体（XAXa）为2×10%×90%=18%，在自然人群中，同时含A
和a 的个体（XAXa）为1/2×18%=9%，C 正确；
D、调查人群中乙病的发病率时，要做到随机取样，统计的男女人数不一定相同，D 错误。
故选D。
29．（2024·辽宁辽阳·一模）遗传性肾炎是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和
眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，位于常染色体上的基因A4 与X 染色体上的基因A5 等的突变会导致
遗传性肾炎的发生。某遗传性肾炎家族遗传系谱图如图所示，检测了部分个体的基因型，结果如表所示。
不考虑新的突变和染色体互换，下列分析正确的是（ ）
检测个
体
基因A4
基因A4'
基因A5
基因A5'
Ⅰ-1
+
+
+
+
Ⅰ-2
+
+
+
-
Ⅱ-6
+
+
-
+
Ⅱ-7
+
-
+
-
注1：基因A4'、基因A5'分别为基因A4、基因A5 的突变基因。
注2：“+”表示有该基因，“-”表示没有该基因。
A．基因A4 可以突变为基因A4'，说明基因突变具有随机性
B．基因A4 对基因A4'为隐性，基因A5 对基因A5'为显性
C．Ⅲ-8 的基因型可能是A4A4XA5XA5'或A4A4'XA5XA5'
D．Ⅱ-6 与Ⅱ-7 生育女孩患病概率为1/2，生育男孩均不会患病
【答案】C
【分析】1、基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变；其的特点
是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性;
2、题图及题表分析：Ⅰ-1 的基因型为A4A4'XA5XA5';Ⅰ-2 的基因型为A4A4'XA5Y;Ⅱ-6 的基因型为
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A4A4'XA5'Y;Ⅱ-7 的基因型为A4A4XA5XA5。
【详解】A、基因A4 可以突变为基因A4'，说明基因突变具有不定向性，A 错误;
B、由题图和题表可知，Ⅱ-7 的基因型为A4A4XA5XA5，表现型正常，说明A4、A5 基因控制的是正常性
状，Ⅰ-2 的基因型为A4A4'XA5Y，表现正常，说明基因A4 对基因A4'为显性，但Ⅱ-6 的基因型为
A4A4'XA5'Y，表现患病，说明A5'是致病基因，由Ⅰ-1 的基因型为A4A4'XA5XA5'且患病可知，基因
A5'对基因A5 为显性，B 错误;
C、Ⅱ-6 的基因型为A4A4'XA5'Y;Ⅱ-7 的基因型为A4A4XA5XA5，Ⅲ-8 的基因型可能是A4A4XA5XA5'或
A4A4'XA5XA5'，C 正确;
D、Ⅱ-6 的基因型为A4A4'XA5'Y;Ⅱ-7 的基因型为A4A4XA5XA5，子代中女孩为A4A4XA5XA5'或
A4A4'XA5XA5'，全患病;男孩为A4A4XA5Y 或A4A4'XA5Y，全正常，D 错误。
故选C。
30．（2024·广东·一模）某自花传粉植物体内有三种物质（甲、乙、丙），其代谢过程如图所示，三种酶
均由染色体上的显性基因控制合成。为培育生产乙物质的优良品种，科学家利用野生型植株和两种突变植
株（T1、T2）进行自交，结果如表所示（多或少指三种物质含量的多或少）。下列分析正确的是（ ）
亲本（表型）
自交F1代株数（表型）
野生型（甲少、乙少、丙
多）
180（甲少、乙少、丙多）
T1（甲少、乙少、丙多）
90（甲少、乙多、丙少）、271（甲少、乙少、丙多）、120（甲少、乙
少、丙少）
T2（甲少、乙少、丙多）
91（甲少、乙多、丙少）、270（甲少、乙少、丙多）、122（甲多、乙
少、丙少）
A．野生型、T1、T2基因型分别为AABBDD、AaBbDd、AaBbDD
B．T1、T2自交F1代中（甲少、乙少、丙多）个体的基因型各有2 种
C．T1、T2自交F1代中（甲少、乙多、丙少）个体的基因型不完全相同
D．理论上T1自交F1代中能稳定遗传的目标植株比T2自交F1代中多
【答案】C
【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同
源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】A、分析题意，野生型自交不发生性状分离，说明其是纯合子，则其基因型是AABBDD，也说明
当A-B-D-同时存在时，甲少、乙少、丙多；T1（甲少、乙少、丙多）A-B-D-自交后，表现为3:9:4，该比
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例是9:3:3:1 的变式，说明三对基因中有两对位于一对同源染色体上，其中271（甲少、乙少、丙多）占
9/16，其基因型是AaBbDD；T2 自交时，子代有3 种表现型，比例是3:9:4，该比例是9:3:3:1 的变式，说
明三对基因中有两对位于一对同源染色体上，且其基因型是A-B-dd：A-B-D-：（A-bbdd、A-bbD-）
=3:9:4，可知Bb、Dd 两对基因自由组合，且T2 的基因型是AABbDd，A 错误；
BC、甲少、乙少、丙多的基因型是A-B-D-，T1AaBbDD 自交，子代中甲少、乙少、丙多个体基因型有4
种，T2AABbDd 自交时，子代（甲少、乙少、丙多）个体的基因型也有4 种，T1、T2 自交F1 代中（甲少、
乙多、丙少）个体的基因型不完全相同，B 错误，C 正确；
D、T1 基因型是AaBbDD，T2 基因型是AABbDd，两者杂交，子代中能稳定遗传的目标植株（生产乙物质
的优良品种）（甲少、乙多、丙少）相同，D 错误。
故选C。
二、多选题
31．（2024·江苏南通·二模）人类7 号和9 号染色体之间可以发生易位（如图1，易位的染色体用7＋、9＋
表示），若易位后细胞内基因结构和种类不变，则相应个体属于染色体易位携带者，表型正常。若细胞中
有三份R 片段，则表现为痴呆；有一份R 片段，则导致早期胚胎流产。图2 表示某家族因易位而导致的流
产、痴呆病的遗传系谱图，已知Ⅱ-1 为染色体正常个体，Ⅲ-4 为新生儿。下列相关说法正确的有（ ）
A．图2 中个体I-2 为易位携带者，可产生4 种配子
B．可通过光学显微镜检测Ⅱ-3 的染色体组成是否异常
C．Ⅲ-2 为痴呆患者可能是由含有2 个R 片段的精子与正常卵细胞受精导致
D．Ⅲ-3 染色体组成正常的概率为1／2，Ⅲ-4 为易位携带者的概率为1／4
【答案】ABC
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
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【详解】A、已知Ⅱ-1 的染色体组成正常，而Ⅱ-1 和Ⅱ-2 的后代有痴呆患者，说明Ⅱ-2 是易位携带者，进
而可推出Ⅰ-2 为易位携带者，产生的配子有4 种：79、7+9、79+、7+9+，A 正确；
B、Ⅱ-2 是易位携带者，Ⅱ-3 与Ⅱ-2 是兄弟关系，Ⅱ-3 表型正常，但不确定其染色体组成，可通过光学显
微镜检测Ⅱ-3 的染色体组成是否异常，B 正确；
C、Ⅱ-1 的染色体组成正常，Ⅲ-2 是痴呆患者，根据题意知Ⅲ-2 含有3 个R 片段，因此由Ⅱ-2 产生的含有
2 个R 片段的精子（7+9）和Ⅱ-1 的正常卵子（79）结合生成的受精卵中含有3 个R 片段，B 正确；
C、由A 项分析可知，Ⅱ-1 的染色体组成正常，产生配子为79，Ⅱ-2 是易位携带者，产生的配子有4 种
（79、7+9、79+、7+9+）；Ⅲ-3 表现正常，Ⅲ=3 的染色体组成为7799 或77+99+，两者的比例为1：1，
染色体组成正常的概率为1/2，Ⅲ-4 已经出生（染色体组成不可能为7799+），但不知道是否痴呆，则Ⅲ-4
的染色体组成为7799（正常）、77+99+（携带者）、77+99（痴呆），Ⅲ-4 为易位携带者的概率为1/3，D
错误。
故选ABC。
32．（2024·湖南永州·三模）与雌蚕相比，雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势。
科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家蚕品系，实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型
组成如下图所示。A/a 为控制卵色的基因，显性基因A 决定黑色，隐性基因a 决定白色，b、e 是纯合时引
起胚胎死亡的突变基因（注：ZbW、ZeW 为纯合子），“+”代表野生型基因。研究发现，在该家蚕品系的
性染色体上存在交换抑制因子，能避免四分体中染色体片段互换，从而保留该品系用于育种。下列有关叙
述正确的是（ ）
A．在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异
B．该品系产生的黑色受精卵为雌蚕，白色受精卵为雄蚕
C．由上图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+
D．该品系能产生四种受精卵，其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+
【答案】ABD
【分析】1、DNA 中分子发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变。 基
因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中一般不能遗传；
2、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控
制性状的遗传上总是和性别相关联，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。
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【详解】A、由题意可知，b、e 是纯合时引起胚胎死亡的突变基 因，“+”代表野生型基因，雌性和雄性个
体的染色体中出现了b、e 基因，雌性个体的其中 一条染色体同时含有Z 和W 染色体的片段，即该条染色
体发生了结构变异，因此判断该品系家蚕在诱变过程中出现的变异类型有染色体结构变异和基因突变，A
正确；
B、因为由题意可知，b 基因纯合时引起胚胎死亡，因此不存在ZabW（白色雌蚕）的个体，雌蚕只能是黑
色的，白色受精卵只能是雄蚕，B 正确；
C、由图可知，雄蚕的基因组成为Zab+Za+e，雌蚕的基因组成为Zab+WA+，该品系可以产生Zab+的配子，
C 错误；
D、Zab+Za+e 的雄蚕与Zab+WA+的雌蚕杂交，子代基因型为Zab+Zab+、Zab+WA+、Zae+Zab+、
Zae+WA+，由于b、e 是纯合时引起胚胎死亡，因此胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+，D 正确。
故选ABD。
33．（2024·山东淄博·一模）S 品系家蚕是人工构建的家蚕品系，构建过程如下图。图中 a、b 为隐性致死
基因，呈连锁状态的基因间无互换。Os 基因控制油蚕，蚕体透明，可用于家蚕的筛选。S 品系家蚕可作种
蚕和普通蚕（非油蚕）杂交，用于家蚕的制种。通常，雄蚕食桑叶少且蚕丝质量好，因而蚕农喜欢只养雄
蚕。 下列说法正确的是（ ）
A．构建S 品系家蚕过程中只发生了基因突变B．S 品系家蚕的基因型有3 种
C．S 品系雄蚕作种蚕时，子代全为雄蚕D．S 品系雌蚕作种蚕时，子代应去除油蚕
【答案】CD
【分析】家蚕是一种吐丝昆虫，以桑叶为主食，性别决定方式为ZW 型，W 染色体上具有决定雌性的作用
的基因。连锁定律是同一染色体上的基因共同遗传给子代的现象。染色体易位：染色体某一片段移接到另
一条非同源染色体上叫染色体易位。
【详解】A、构建S 品系家蚕过程中A 基因变成a 基因，B 基因变成b 基因属于基因突变，Os 基因和A 基
因由Z 染色体移接到W 染色体的现象属于染色体易位，A 错误；
B、 a、b 为隐性致死基因，根据题干S 品系家蚕的基因型分别为ZAbZaB、ZaBWAOs，共两种，B 错误；
C、S 品系雄蚕作种蚕时，基因型为ZAbZaB，普通蚕（非油蚕）雌蚕基因型为ZABosW，二者杂交后代中
由于a、b 为隐性致死基因，雌蚕体细胞中只含一条Z 染色体，雌性的Z 染色体来自父本，雌性不能同时含
有A、B 两个显性基因，所以后代只有雄性家蚕，雌性家蚕全部致死，C 正确；
D、S 品系雌蚕作种蚕时，基因型为ZaBWAOs，普通蚕（非油蚕）雄蚕基因型为ZABosZABos ，二者后
代中雌蚕表现为油蚕，子代应该去除油蚕，D 正确。
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故选CD。
34．（2024·江西上饶·一模）果蝇的长翅和残翅受一对等位基因（Aa）控制，灰体和黄体受另外一对等位
基因（B/b）控制。其中只有1 对等位基因位于X 染色体上，且存在某一种配子致死的现象（不考虑突变
和交叉互换）。表型为长翅灰体的两雌雄果蝇杂交，得到的雌果蝇中长翅灰体：残翅灰体=3：1，无黄体
性状出现，雄果蝇中灰体：黄体：=1：1，无残翅出现。下列说法错误的是（ ）
A．上述两对等位基因中，位于X 染色体上的基因是B/b
B．亲本产生的致死配子的基因型是AY
C．F1中雄性长翅灰体个体的基因型都与父本相同
D．F1中长翅灰体雄果蝇与残翅灰体雌果蝇杂交，子代中纯合残翅灰体雌果蝇占3/32
【答案】BCD
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、由于子代雌果蝇全是灰体，雄果蝇灰体：黄体=1：1，可知灰体和黄体的遗传和性别相关，
B/b 位于X 染色体上，A 正确；
B、长翅灰体的两雌雄果蝇杂交，得到的雌果蝇中长翅灰体：残翅灰体=3：1，雄果蝇中灰体：黄体=1：
1，说明长翅、灰体都是显性性状，故亲本雄果蝇的基因型为AaXBY，亲本雌果蝇的基因型为AaXBXb，
F1 雄果蝇无残翅aa 出现，且灰体：黄体=1：1，说明亲本（雄性）产生的致死配子的基因型是aY，B 错误；
C、亲本雄果蝇的基因型为AaXBY，亲本雌果蝇的基因型为AaXBXb，且亲本（雄性）产生的致死配子的
基因型是aY，故F1 中雄性长翅灰体个体的基因型AaXBY 或AAXBY，C 错误；
D、F1 中长翅灰体雄果蝇的基因型为1/2AaXBY，1/2AAXBY，残翅灰体雌果蝇的基因型为1/2aaXBXB，
1/2aaXBXb，雄果蝇产生的配子基因型为AXB：AY：aXB=3:3:1，残翅灰体雌果蝇产生的配子基因型为
aXB：aXb=3:1，二者杂交，子代中纯合残翅灰体雌果蝇aaXBXB 所占的比例为1/7×3/4=3/28，D 错误。
故选BCD。
35．（2024·山东日照·二模）某雌雄同株植物的花色有红色和白色两种。为研究其遗传机制，研究者利用
纯系品种进行了两组实验。实验一：用白花父本和白花母本杂交，F1全为白花植株，F1自交，F2共有319
株，其中白花植株259 株；实验二：用白花父本和红花母本杂交，F1全为白花植株，F1自交，F2共有361
株，其中白花271 株。下列叙述错误的是（ ）
A．由实验一可知，红花、白花这对相对性状至少由两对等位基因控制
B．让两组实验F2中的白花植株杂交，后代中红花植株所占比例为5/37
C．让实验二中的F2白花植株随机交配，后代中红花植株所占的比例为1/9
D．让两个杂交组合中的F1杂交，后代中白花植株和红花植株的比例为5:1
【答案】BD
【分析】由实验一可知，F2 中白花：红花=259：60≈13：3，为9:3:3:1 的变式，因此红花、白花这对相对
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性状至少由两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律，若用A/a、B/b 表示控制花色的基因，则白花
的基因型可为A_B_、A_bb、aabb，红花的基因型为aaB_；实验二中，红花母本为aaB_，F1 自交，F2 中
白花：红花=271：90≈3：1，则F1 的基因型是AaBB，则白花父本的基因型为AABB。
【详解】A、由实验一可知，F2 中白花：红花=259：60≈13：3，为9:3:3:1 的变式，因此红花、白花这对相
对性状至少由两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律，A 正确；
B、若用A/a、B/b 表示控制花色的基因，则白花的基因型可为A_B_、A_bb、aabb，红花的基因型为
aaB_；实验二中，红花母本为aaB_，F1 自交，F2 中白花：红花=271：90≈3：1，F1 的基因型是AaBB，F2
中白花植株的基因型为1/3AABB、2/3AaBB；实验一F2 中白花个体的基因型及比例为1/13AABB、
2/13AABb、2/13AaBB、4/13AaBb、1/13AAbb、2/13Aabb、1/13aabb，实验二中F2 中白花植株的基因型为
1/3AABB、2/3AaBB，两者杂交，后代中红花植株aaB_所占的比例为（8/13×1/2+1/13）×1/3=5/39，B 错误；
C、实验二中，红花母本为aaB_，F1 自交，F2 中白花：红花=271：90≈3：1，F1 的基因型是AaBB，F2 中
白花植株的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，产生aB 配子的概率为1/3，AB 的概率为2/3，随机交配，后代
中红花植株aaBB 所占的比例为1/3×1/3=1/9，C 正确；
D、实验一中F1 的基因型为AaBb，实验二中F1 的基因型是AaBB，两者杂交，后代红花aaB_的概率为
1/4，则后代中白花植株和红花植株的比例为3:1，D 错误。
故选BD。
36．（2024·山东泰安·二模）家蚕的性别决定类型为ZW 型，其体色有黄体和透明体（A/a），蚕丝颜色有
彩色和白色（B/b），且两对基因均不位于W 染色体上，一只黄体蚕丝彩色雌蚕与一只纯合透明体蚕丝白
色雄蚕杂交，F1为黄体蚕丝白色和透明体蚕丝白色个体，F1黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体自由
交配，F2中黄体蚕丝白色（♂）：透明体蚕丝白色（♂）：黄体蚕丝彩色（♀）：透明体蚕丝白色（♀）
=1：1：1：1。不考虑突变和互换，下列说法正确的是（ ）
A．黄体对透明体为显性，A/a 基因位于常染色体上
B．若只考虑蚕丝颜色，则亲本中雄蚕的基因型为ZBZB
C．若F2个体自由交配，则子代会出现黄体：透明体=9：7
D．若F2中的黄体雌蚕与透明体雄蚕杂交，则子代均为蚕丝白色
【答案】BD
【分析】黄体雌蚕与纯合白体雄蚕杂交，F1 均为白蚕，说明白色为显性；F2 雌雄个体体色比例不同，其
中雄蚕只有白色，说明控制蚕丝颜色的基因位于性染色体（Z 染色体）上，且白色：彩色=3:1，即白色对
彩色为显性。
【详解】A、黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交，F2 出现4 种表现型，若A/a 基因位于常染色
体上，考虑性别，子代应出现8 种表现型，因此A/a 基因位于Z 染色体上，A 错误；
B、若只考虑蚕丝颜色，F2 中白色：彩色=3:1，白色对彩色为显性，而雌、雄个体在蚕丝颜色上个体比例
不同，其中雄蚕只有白色，说明控制蚕丝颜色颜色的基因位于性染色体（Z 染色体）上，亲本中雄蚕的基
因型为ZBZB，B 正确；
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C、只考虑体色，F2 个体基因型为1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW，雄配子种类及比例为1/4ZA、
3/4Za，雌配子比例为1/4ZA、1/4Za、1/2W，雌雄配子随机结合，透明体比例为3/4×1/4+3/4×1/2=9/16，黄
体：透明体=7：9，C 错误；
D、F2 中的黄体雌蚕蚕丝颜色是彩色，基因型为ZbW，透明体雄蚕的蚕丝颜色为白色，基因型为ZBZB，
两者杂交之后，子代均为蚕丝白色，D 正确。
故选BD。
37．（2024·山东济宁·二模）如图为某家族有关甲病和乙病的遗传系谱图，甲病相关基因为常染色体上的
A、a；乙病的相关基因为B、b，某性别个体在产生配子时乙病相关基因均被甲基化修饰，另一性别个体
在产生配子时均去修饰，修饰后的基因作用效果等同于致病基因。已知I-1 不含被修饰的乙病相关基因。
下列说法正确的是（ ）
A．乙病为常染色体隐性遗传病
B．乙病相关基因在形成精子时被修饰
C．I-2 与Ⅱ-4 基因型相同的概率为1/2
D．Ⅱ-3 与Ⅱ-4 再生一个孩子两病兼患的概率是1/8
【答案】BD
【分析】根据题意和图示分析可知：Ⅱ-5 号、Ⅱ-6 号不患甲病，而Ⅱ-6 号患甲病，已知甲病相关基因位于
常染色体上，因此甲病为常染色体隐性遗传病。乙病修饰后的基因作用效果等同于致病基因，这说明乙病
为隐性遗传病，男性个体I-1 号、Ⅱ-3 号、Ⅱ-6 号、Ⅲ-7 号、Ⅲ-9 号均不患乙病，而女性个体I-2 号、Ⅱ-4
号、Ⅲ-8 号均患乙病，说明乙病相关基因在形成精子时被修饰，在产生卵子时均去修饰，且相关基因位于
X 染色体上，故可说明乙病为伴X 隐性遗传病。
【详解】AB、Ⅱ-5 号、Ⅱ-6 号不患甲病，而Ⅱ-6 号患甲病，已知甲病相关基因位于常染色体上，因此甲
病为常染色体隐性遗传病。乙病修饰后的基因作用效果等同于致病基因，这说明乙病为隐性遗传病，男性
个体I-1 号、Ⅱ-3 号、Ⅱ-6 号、Ⅲ-7 号、Ⅲ-9 号均不患乙病，而女性个体I-2 号、Ⅱ-4 号、8 号均患乙病，
说明乙病相关基因位于X 染色体上，且相关基因在形成精子时被修饰，在产生卵子时均去修饰，故可说明
乙病为伴X 隐性遗传病，A 错误，B 正确；
C、I-1 的基因型为aaXBY，I-2 的基因型为AaXBXb（B 基因被修饰无法表达，等同于致病基因）或
AAXBXb，由于I-2 的父母甲病的基因型未知，因此无法推断I-2 甲病的基因型，Ⅱ-4 基因型为AaXBXb
（B 基因被修饰无法表达等同于致病基因），因此I-2 与Ⅱ-4 基因型相同的概率无法可知，C 错误；
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D、由7、8 的患病情况可知，Ⅱ-3 的的基因型为AaXBY，Ⅱ-4 的的基因型为AaXBXb，再生一个孩子两
病兼患[aaXbY、aaXB （来自Ⅱ-3）Xb（来自Ⅱ-4）]的概率是1/4×1/4+1/4×1/4=1/8，D 正确。
故选BD。
38．（2024·河北·二模）苯丙酮酸激酶缺乏症是一种单基因遗传病，调查发现人群中该病的发病率为
1/100。如图是某家族关于苯丙酮酸激酶缺乏症的系谱图。下列叙述正确的是（ ）
A．苯丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-1 和Ⅱ-2 婚配，通过遗传咨询可确定后代是否患病
C．Ⅲ-2 与Ⅲ-3 均不患病，二者基因型相同的概率为11/24
D．Ⅲ-3 与某健康男性婚配，所生孩子患病的概率为3/176
【答案】ACD
【分析】1、图系谱分析：Ⅰ-1、Ⅰ-2 正常，出现Ⅱ-4 患病的女儿，可知苯丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐
性遗传病；
2、假设控制该病的致病基因为A/a，由题意可知该病在人群中的发病率为1/100，根据遗传平衡定律可推
出a 的频率为1/10,A 的频率为9/10，则人群中AA 频率为9/10×9/10、Aa 的频率为2×9/10×1/10、aa 为
1/100。正常人群中AA 频率为9/11、Aa 为2/11。
【详解】A、由系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2 正常，出现Ⅱ-4 患病的女儿，可知苯丙酮酸激酶缺乏症是常染色
体隐性遗传病，A 正确；
B、该病为常染色体隐性遗传，通过遗传咨询可有效预防遗传病的产生，但不能确定后代是否患病，B 错
误；
C、Ⅱ-1、Ⅱ-2 正常，Ⅲ-1 患病，可知Ⅱ-1、Ⅱ-2 的基因型为Aa，则Ⅲ-2 的基因型为1/3AA、2/3Aa；同理
可知Ⅱ-5 为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ-6 为人群中表现正常的个体，因此Ⅱ-6 的基因型为（9/11）AA、（2/11）
Aa，Ⅱ-5、Ⅱ-6 子代基因型及比例为AA：Aa：aa=20：12：1，Ⅲ-3 不患病，所以Ⅲ-3 的基因型为
5/8AA、3/8Aa，因此Ⅲ-2（1/3AA、2/3Aa）与Ⅲ-3（5/8AA、3/8Aa）基因型相同的概率为
5/8×1/3+3/8×2/3=11/24，C 正确；
D、由C 可知Ⅲ-3（5/8AA、3/8Aa）与健康男性（9/11）AA、（2/11）Aa 婚配，所生孩子患病的概率为
3/8×2/11×1/4=3/176，D 正确。
故选ACD。
39．（2024·江西南昌·二模）某种鼠的毛色受A/a 和B/b 两对等位基因控制，这两对等位基因都是完全显性
且具有相互作用，不考虑染色体片段交换和致死等其它特殊遗传现象。现将两种不同的灰毛鼠相互交配，
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F1代全是黑毛鼠，若让F1中的黑毛鼠相互交配，F2代中，鼠的毛色比例可能是（ ）
A．黑：灰=1：1
B．黑：灰=13：3
C．黑：灰=9：7
D．黑；灰：白=9：6：1
【答案】ACD
【分析】自由组合的实质：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在
等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染
色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配
子中去。因此也称为独立分配定律。
【详解】A、若两对基因位于同一条染色体上，由双亲灰鼠基因型为aaBB 和AAbb，F1 黑鼠基因型为
AaBb，F1 雌雄个体分别产生Ab 和aB 两种配子，雌雄配子随机结合，得到
AAbb∶AaBb∶aaBB=1∶2∶1，因此子代中黑∶灰=1∶1，A 正确；
B、若两对基因位于两对染色体上，13∶3 中的3 的基因组成为A_bb 或aaB_，由于F1 是黑鼠，双亲的两
种不同灰鼠杂交，因此无法得到该结果，B 错误；
C、若两对基因位于两对染色体上，具有A 和B 两种显性基因时表现为黑，其他基因型表现为灰，双亲的
基因型为AABB 与aabb，或双亲的基因型为AAbb 与aaBB 杂交，F2 中会有A_B_：A_bb： aaB_：
aabb=9∶3∶3∶1，其中的A_B_表现为黑，其他表现为灰，C 正确；
D、若两对基因位于两对染色体上，具有A 和B 两种显性基因时表现为黑，aabb 表现为白，其他基因型表
现为灰，双亲的基因型为AAbb 与 aaBB 杂交，F2 中会有A_B_：A_bb∶aaB_：aabb=9∶3∶3∶1，因此表
现型为黑：灰：白=9∶6∶1，D 正确。
故选ACD。
40．（2024·辽宁鞍山·二模）“自私基因”是指可通过杀死不含该基因的配子来扭曲分离比例的基因。若
E 基因是一种“自私基因”，在产生配子时，能杀死自身体内不含E 基因的一半雄配子。某基因型为Ee 的
亲本植株自交获得F1，F1个体随机受粉获得F2。下列推测正确的是（ ）
A．亲本存活的雄配子中，E 比例为1/3
B．F1存活的雌配子中，E 比例为2/3
C．F1存活的雄配子中，e 比例为1/3
D．F2中基因型为Ee 个体的比例为17/36
【答案】CD
【分析】分析题干，E 基因是一种“自私基因”，在产生配子时，能杀死体内1/2 不含该基因的雄配子，
因此，基因型为Ee 的植株产生的雄配子比例为2/3E 和1/3e。
【详解】A、E 基因在产生配子时，能杀死体内1/2 不含该基因的雄配子，因此，亲本产生的雄配子中，
E∶e=2∶1，E 比例为2/3，A 错误；
B、F1 中三种基因型个体EE∶Ee∶ee 的比例为2∶3∶1，据此可求出F1 产生的雌配子为
E=2/6+3/6×1/2=7/12，e=3/6×1/2+1/6=5/12，F1 存活的雌配子中，E∶e＝7∶5，C 错误；
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C、F1 中三种基因型个体EE∶Ee∶ee 的比例为2∶3∶1，据此可求出F1 产生的雄配子为
E=2/6+3/6×1/2=7/12，e=3/6×1/2×1/2+1/6=7/24，F1 存活的雄配子中，E∶e＝2∶1，即e 比例为1/3，C 正确；
D、结合BC 项可知，F1 雌配子中，E∶e＝7∶5；雄配子中E∶e＝2∶1，构建棋盘可得，F2 中基因型为
Ee 个体的比例为5/12 2/3+7/12 1/3=17/36，D 正确。
故选CD。
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