高中生物疑难精讲73 | 必修2 2.3 伴性遗传

什么是性别决定？生物的性别都受性染色体（上的基因）决定吗？性染色体上的基因都与性别决定相关吗？为什么伴 X 隐性遗传病在男性中发病率较高？为什么伴 X 显性遗传病在女性中发病率较高？为什么部分女性伴X显性遗传病患者症状较轻？

【本期导语】

一、伴性遗传：基因位于性染色体上

位于性染色体上的基因，它所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。

二、三类伴性遗传的特点

1. 伴 X 隐性遗传：以人类红绿色盲为例

致病基因用 b 表示，位于 X 染色体上，Y 染色体上没有它的等位基因。 男性患者基因型为 XᵇY，女性患者为 XᵇXᵇ（携带者为 XᴮXᵇ）。

三个特点：①男性患者远多于女性患者；②具有交叉遗传现象——男患者（XᵇY）的女儿至少是携带者，其外孙可能患病；③女性患者的父亲和儿子一定患病，男性患者的母亲和女儿至少是携带者。

2. 伴 X 显性遗传：以抗维生素 D 佝偻病为例

致病基因用 D 表示，位于 X 染色体上，且为显性。

三个特点：①女性患者多于男性患者；②连续遗传，代代都有患者；③男患者（XᴰY）的女儿一定患病、儿子一定正常，女性患者的父母、子女中至少有半数为患者。

3. 伴 Y 遗传：限雄遗传

位于 Y 染色体上的基因控制的性状，只在男性中表现，并由父亲传给儿子，表现为限雄遗传（如人类外耳道多毛症）。

⚠️ 辨析提示：伴 Y 遗传既非显性也非隐性——它没有显隐关系可言，因为女性根本没有这个基因。

三、伴性遗传的分析与应用

1. 分析步骤

①判断显隐性——"无中生有为隐性，有中生无为显性"；

②判断是否伴性——看患者性别比例是否显著偏离、是否出现交叉遗传；

③写出基因型并计算概率——先按分离定律逐对拆解，再按性别单独计算，最后相乘组合。

2. 在生产与医学中的应用

📖 教材原话（人教版必修2 P33）：位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。

【疑难1】什么是性别决定？生物的性别都受性染色体（上的基因）决定吗？

遗传学上，把个体向雌性或雄性发育的规定性称为性别决定。性别决定的方式多种多样，可分为四大类：

【疑难2】性染色体上的基因都与性别决定相关吗？

不是。 性染色体上的基因并非都与性别决定直接相关。

1. 性染色体同时携带大量与性别决定无关的基因

性染色体虽然是"决定性别的染色体"，但上面还分布着许多控制其他性状的基因。教材明确指出：位于性染色体上的基因被称为"性连锁基因"（sex-linked gene），这些基因所控制的性状在遗传上必然和性别相连系，形成伴性遗传（性连锁遗传）。也就是说，"性连锁"说的是基因位于性染色体上、其遗传与性别相关联，不等于该基因控制的是性别本身。

2. 只有少数基因与性别决定真正相关

• 性染色体上的基因都可以控制性别吗？

• 性染色体上的基因的都存在伴性遗传现象吗？

• 有性生殖的生物一定有性别吗？

• 有性别的生物一定有性染色体吗？

• 有性生殖的生物一定有性染色体吗？

• 有性生殖的生物一定能产生雌雄配子吗？

【疑难3】为什么伴 X 隐性遗传病在男性中发病率较高？

若致病基因频率为 p（0＜p＜1），则男性患病率为 p，女性患病率为 p²,p² ＜ p，因此男性患者远多于女性患者。

📚 相关资料：人民教育出版社. 普通高中教科书教师教学用书·生物学 必修2《遗传与进化》。伴性遗传是指位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联；伴X隐性遗传病（如红绿色盲）患者中男性患者远多于女性患者，伴X显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）患者中女性患者多于男性患者。

【疑难4】为什么伴 X 显性遗传病在女性中发病率较高？

若致病基因频率为 p（0＜p＜1），则男性患病率为 p，女性患病率为 p²+2p（1-p）, p²+2p（1-p）＞ p，因此男性患者远多于女性患者。

📚 相关资料：人民教育出版社. 普通高中教科书教师教学用书·生物学 必修2《遗传与进化》。伴X显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）患者中女性患者多于男性患者。

【疑难5】为什么部分女性伴X显性遗传病患者症状较轻？

女性有两条 X 染色体，其中一条会随机失活（X 染色体失活 / Lyon 化），而男性只有一条 X 染色体，致病基因"无处可逃"。

1.前提：女性的剂量补偿——X 染色体失活：哺乳动物雌性有两条 X 染色体（XX），雄性只有一条（XY）。若两条 X 上的伴性基因都表达，雌性伴性基因产物将是雄性的 2 倍。但事实上雌性伴性基因产物=雄性伴性基因产物。这是通过 X 染色体失活实现的：

• 雌性个体的一条 X 染色体在个体发育早期（细胞数 5000~6000、植入子宫壁时）发生异染色质化，其上的基因随之处于失活状态，形成可见的巴氏小体。
• 哪条 X 失活是完全随机的，且一旦失活，在相继的细胞世代中该 X 总是处于失活状态，不会反转。

2.关键：女性是"嵌合体"：由于 X 染色体失活是随机的，女性体内会形成两类细胞相间存在，在 X 连锁基因作用上是嵌合体。

以伴 X 显性遗传病（如抗维生素 D 佝偻病）为例：

也就是说，患病女性（多为杂合子 XᴿXʳ）通过随机失活，在相当一部分体细胞中恰好失活的是带致病基因的 X 染色体，使这些细胞表达正常等位基因的产物，从而缓解了病情；而患病男性（XᴿY）由于只有一条 X，致病基因在其全部细胞中都有活性，无法通过 X 失活来"稀释"，所以症状往往更重。

3.X 失活并非"全部基因都失活"——逃逸失活基因：值得注意的是，X 染色体失活并不完全，失活与"逃避失活"的基因穿插排列。这说明 X 失活对特定基因的覆盖情况存在差异，但就伴 X 显性遗传病的核心机制而言，随机失活带来的"嵌合体"效应是女性症状较轻的关键。

【真题演练】

真题1 （2023·湖南卷）

某 X 染色体显性遗传病由 SHOX 基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（　　）

A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X 和 Y 染色体片段交换

B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离

C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX 基因发生了突变

D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时 SHOX 基因发生了突变

答案：B

解析：该病为伴 X 显性遗传，设致病基因为 A。A 可能——父亲基因型为 XᵃY（患者为 XᴬY），若在四分体时期 X 与 Y 的片段交换，Y 染色体上可带上致病基因，这样的精子（记作 Y 上带 A）与含 Xᵃ 的正常卵细胞结合，即可生出基因型为 XᵃY、表现为患病的男孩；C 可能——母亲为正常人（XᵃXᵃ），其卵细胞形成过程中若发生显性突变，可产生 Xᴬ 的卵细胞；D 可能——胚胎发育早期有丝分裂发生突变，同样可能使男孩的基因型成为 XᴬY。B 不可能——减Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，产生的精子基因型为 XᴬXᴬ 或 YY，与正常卵细胞（Xᵃ）结合后为 XᴬXᴬXᵃ 或 XᵃYY，前者多一条 X 表现为女性、后者没有 X 染色体无法发育，都不会得到"XᵃY（患病男孩）"这一结果。

⚠️ 辨析提示：做这类"不可能"题的方法是把四个选项各自还原成具体的精（卵）细胞基因型，再看能否与题干中的子代基因型对接。

真题2 （2024·贵州卷）

人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（　　）

A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因

B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因

C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲

D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为 1/4

答案：B

解析：设双眼皮/单眼皮为 A/a，色盲为 B/b。甲的基因型为 aaXᴮXᵇ，乙为 AaXᴮY。A 正确——甲的卵原细胞在有丝分裂中期已完成 DNA 复制，每条染色体含两条染色单体，因此含有 2 个色盲基因；B 错误——乙的单眼皮基因是 a，其精原细胞基因型为 Aa，只含 1 个 a；DNA 复制后成为 AAaa，在减Ⅰ中期每条染色体含两条染色单体，因此含 2 个单眼皮（a）基因，而不是 4 个；C 正确——甲表现正常但父亲是色盲，其唯一的 Xᵇ 必然来自父亲；D 正确——单眼皮（aa）概率 1/2，色觉正常女儿（XᴮXᵇ 或 XᴮXᴮ）概率 1/2，组合为 1/4。

⚠️ 辨析提示："中期含几个基因"的问题是复制后、着丝粒未分裂的状态——基因数加倍，但染色体数不变；凡把"复制前"与"复制后"混淆的选项，一律判错。

真题3 （2022·山东卷）

减数分裂Ⅰ时，若同源染色体异常联会，则异常联会的同源染色体可进入 1 个或 2 个子细胞；减数分裂Ⅱ时，若有同源染色体则同源染色体分离而姐妹染色单体不分离，若无同源染色体则姐妹染色单体分离。异常联会不影响配子的存活、受精和其他染色体的行为。基因型为 Aa 的多个精原细胞在减数分裂Ⅰ时，仅 A、a 所在的同源染色体异常联会且非姐妹染色单体发生交换。上述精原细胞形成的精子与基因型为 Aa 的卵原细胞正常减数分裂形成的卵细胞结合形成受精卵。已知 A、a 位于常染色体上，不考虑其他突变，上述精子和受精卵的基因组成种类最多分别为（　　）

A．6；9　　B．6；12　　C．4；7　　D．5；9

答案：A

解析：题干给出两条异常规则：减Ⅰ时异常联会的同源染色体"可进入 1 个或 2 个子细胞"，减Ⅱ时"有同源染色体则分离同源染色体而姐妹染色单体不分离"。据此分类讨论：若减Ⅰ异常联会的两条染色体进入同一个子细胞（基因型为 AAaa 或不含 A、a），再按"姐妹染色单体不分离"的规则，可产生 Aa 与不含 A、a 的精子；若进入两个子细胞（每个为 Aa），姐妹染色单体不分离，可产生 A 或 a 的精子；若未发生交换，还可产生 AA、aa 与不含 A、a 的精子。合并去重后精子最多有 6 种（AA、aa、Aa、A、a、无）。与卵细胞（只有 A 或 a 两种）随机结合后，受精卵的基因型最多为 9 种。

⚠️ 辨析提示："种类"问的是去重后的不同类型，不是"个数"；遇到这类题，建议先在草稿纸上把每一类细胞的染色体组成按"有没有同源染色体""着丝粒有没有分裂"标注清楚，再逐一列举。

【下期预告】

通过第2章的学习，我们认识到：进行有性生殖的生物，在减数分裂中染色体只复制一次、细胞连续分裂两次，最终使成熟生殖细胞的染色体数目减半；受精作用又使受精卵恢复到与亲代相同的染色体数目，保证了亲子代遗传组成的相对稳定性。摩尔根等人的果蝇杂交实验则证明染色体携带着基因，一条染色体上有许多个基因，呈线性排列，这让人们认识到遗传因子是具有物质性的实体，进而领悟了孟德尔遗传规律的本质。

那么，基因究竟是何物？它由什么物质构成？又是如何携带、复制和传递遗传信息的？带着这些疑问，我们将进入第3章《基因的本质》，去"揭秘基因的化学本质，解析DNA的优美螺旋"——从肺炎链球菌的转化实验出发，验证DNA是主要的遗传物质，进而认识DNA的双螺旋结构及其半保留复制机制，测读ATGC的生命长卷。

【参考文献】

[1] 人民教育出版社，课程教材研究所，生物课程教材研究开发中心. 普通高中教科书·生物学 必修2《遗传与进化》[M]. 北京：人民教育出版社，2019：第2章 第3节 伴性遗传.

[2] 人民教育出版社. 普通高中教科书教师教学用书·生物学 必修2《遗传与进化》[M]. 北京：人民教育出版社，2019：第2章 第2节 伴性遗传 教学建议.

[3] 刘祖洞，乔守怡，赵寿元，等. 遗传学（第3版）[M]. 北京：高等教育出版社，2013.

[4] 朱军. 遗传学（第3版）[M]. 北京：中国农业出版社，2010.

[5] 人民教育出版社. 普通高中教科书教师教学用书·生物学 必修2《遗传与进化》[M]. 北京：人民教育出版社，2019：第2章 概述.