子宫内膜癌分子分型临床应用中国专家共识(2026 版)丨附下载

推荐意见：建议所有确诊为 EC 的患者在有条件的情况下进行分子分型检测，检测手段及方法推荐参考 2020 年《WHO 女性生殖器官肿瘤分类标准修订版》和《子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021 年版）》（推荐级别：2A类）。推荐采用 FIGO 2023 新分期。

依据 FIGO 2023 分期系统，分子分型对预后风险分层的核心修改规则为：

1. POLEmut 型：肿瘤局限于子宫体或侵犯宫颈，无论淋巴脉管间隙浸润（lymphovascular space invasion, LVSI）、组织学类型，分期记录为ⅠAmPOLEmut，预后风险分层视为低危。

2.  p53abn 型：肿瘤局限于子宫体且伴任意肌层浸润者，有或无宫颈侵犯、无论 LVSI 程度或组织学类型，分期调整为ⅡCmp53abn，预后风险分层视为高危。

3. NSMP、MMRd 及Ⅲ期和Ⅳ期：分期不受分子分型影响，可以添加下标以记录分子分型信息。

推荐意见：

POLEmut 型患者预后较好，孕激素治疗反应不确切，建议在严格评估、可充分去除病灶的情况下，进行保留生育功能治疗，治疗方案建议进行临床试验（推荐级别：2B 类）。

推荐意见：

• MMRd 型患者孕激素治疗反应较差，治疗后复发风险高，需综合个体化情况及需求，经多学科评估后慎重决定，建议开展免疫治疗临床试验（推荐级别：2B 类）。

• 对于林奇综合征患者，如进行保留生育功能治疗，需要充分告知失败风险、患其他肿瘤风险、子代遗传风险等，在保留生育功能过程中应参照林奇综合征相关指南共识进行管理（推荐级别：2B 类）。

• 对于林奇综合征生育患者，建议行胚胎植入前遗传学检测以阻断遗传（推荐级别：2A 类）。

推荐意见：

• 对 NSMP 型患者推荐行保留生育功能治疗，可联合病理学及分子特征进一步分层评估个体风险，并指导个体化治疗（推荐级别：2A 类）。

• NSMP 型患者尚缺乏分子特征，有必要进一步研究再分型（推荐级别：2A类）。

• 对于 ER 阴性或 L1CAM 阳性 NSMP 患者不推荐单纯孕激素标准保育方案，需经 MDT 充分评估后制定个体化策略（推荐级别：2B）。

推荐意见：

• p53 免疫组化结果与TP53 基因 NGS 测序结果存在不一致性，有条件的患者建议行TP53 基因检测（推荐级别：2B 类）。

• p53abn 型患者预后较差，孕激素疗效不佳，不建议进行保留生育功能治疗（推荐级别：2A 类）。

推荐意见：

• ⅠAmPOLEmut期 EC 患者无需辅助治疗（推荐级别：2A 类）。

• 无残留病灶的Ⅲ ~ Ⅳ期POLEmut 型患者是否进行辅助治疗无数据支持，建议开展临床试验（推荐级别：2B 类）。

推荐意见：

• ⅠA1 ~ⅠA3、ⅠC 期 MMRd 型 EC 患 者 归 为 低 危 组，通常无需辅助治疗（推荐级别：2A 类）。

• ⅠB 期 MMRd 型 EC 患者归为中危组，推荐术后辅助阴道近距离放疗；特定情况（如年龄 <60 岁、低级别）可考虑观察（推荐级别：2A 类）。

• Ⅱ期 MMRd 型 EC 患者归为高中危组，推荐术后辅助盆腔外照射放疗以实现最佳局部控制（推荐级别：2A 类）。

• Ⅲ ~ Ⅳ期 MMRd 型 EC 患者归为高危组，推荐外照射放疗 + 化疗，或化疗 ± 近距离放疗。可考虑在化疗基础上加入免疫检查点抑制剂（推荐级别：2A 类）。

推荐意见：

• NSMP- 低级别及 ER 阳性患者：ⅠA1 ~ⅠA3 期 NSMP 型 EC 患者归为低危组，通常无需辅助治疗（推荐级别：2A 类）。

• ⅠB ~ ⅡA 期 NSMP 型 EC 患者归为中危组，术后推荐阴道近距离放疗，特定情况（如 <60 岁 , 低级别）可不治疗（推荐级别：2A 类）。

• ⅡB 期 NSMP 型 EC 患者归为高中危组，术后推荐盆腔外照射放疗以获得最佳盆腔控制率（推荐级别：2A 类）。

• Ⅲ ~ Ⅳ期 NSMP 型 EC 患者归为高危组，术后推荐外照射放疗联合辅助化疗（推荐级别：1A），化疗联合或不联合阴道近距离放疗（推荐级别：1B 类）。

• NSMP- 高级别和（或）ER 阴性患者：均归为高危组，术后推荐盆腔外照射放疗联合辅助化疗（推荐级别：2A）或化疗联合或不联合阴道近距离放疗（推荐级别：2B）。

推荐意见：

• ⅠC 期（无肌层浸润）p53abn 型 EC 患者，目前证据有限且不统一，是否需要辅助治疗还有待进一步前瞻性研究证实（推荐级别：2B）。

• ⅡC ~ Ⅳ期 p53abn 患者，推荐进行同步放化疗或序贯放化疗治疗，单纯化疗也是可供选择的方案（推荐级别：2A 类）。

推荐意见：

• 对于初诊晚期、复发或进展性 EC 患者，推荐结合MMR/MSI、p53、HER2、ER 及NTRK 等分子标志物制定个体化系统治疗方案（推荐级别：2A 类）。

• 免疫联合卡铂 / 紫杉醇是重要一线治疗选择（推荐级别 : MMRd 为 1 类 , MMRp 为 2A 类）；

• 度伐利尤单抗联合化疗后度伐利尤单抗 ± 奥拉帕利维持治疗可作为晚期 / 复发性 EC 可选方案（推荐级别：dMMR 为 1 类 , pMMR 为 2A类）。

• HER2 阳性浆液性癌可考虑卡铂 / 紫杉醇联合曲妥珠单抗（推荐级别：2A 类）；

• T-DXd 可作为 HER2 阳 性（IHC 3 +）经治晚期 EC 的后线治疗选择（推荐级别：2A 类）。

• 非 MSI-H/MMRd 患者后线治疗可考虑帕博利珠单抗联合仑伐替尼（推荐级别：1 类）；

• NTRK 融合患者可考虑相应靶向治疗（推荐级别：2A类）。

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