晚期乳腺癌基因检测临床应用指南(2025版)(解读、下载)

一、检测人群与时机（强推荐）

指南明确晚期乳腺癌患者应尽早、尽可能开展基因检测，治疗进展后可动态复测。优先人群包括：HR+/HER2-、三阴性乳腺癌（TNBC）患者；有乳腺癌/卵巢癌家族史、发病≤45岁、双侧乳腺癌等高遗传风险者。gBRCA突变阳性为PARP抑制剂治疗强指征，需强制检测。

二、样本与技术选择

体细胞突变检测优先肿瘤组织，首选近期转移灶标本（肿瘤含量≥30%），无法获取时可用原发灶。胚系突变（BRCA1/2等）采用血液/唾液样本。无法取组织时，以ctDNA液体活检为替代，适配耐药监测。技术上优先NGS多基因Panel，单基因PCR用于快速验证。

三、核心检测基因与临床意义

重点覆盖BRCA1/2（指导PARP抑制剂）、PIK3CA/AKT1/PTEN（PI3K通路，指导Alpelisib等）、ESR1（内分泌耐药，指导SERD类药物）。TNBC需加测PD-L1（CPS≥10适配免疫治疗）。

四、治疗匹配与分级推荐

– gBRCA突变：一线用奥拉帕利等PARP抑制剂。

– PIK3CA突变：内分泌联合PI3K抑制剂。

– ESR1突变：换用选择性雌激素受体降解剂。

– 阴性/意义未明突变：按常规分型治疗，鼓励临床试验。

指南立足中国药物可及性，强化检测-治疗衔接，规范报告解读与遗传咨询，提升晚期乳腺癌精准化、规范化诊疗水平。