2板块二遗传与进化_2025优化方案二轮专题复习生物（新高考）（完结）_2、教师用书word

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板块二 遗传与进化
专题五 遗传的分子基础
亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上。
大概念整合·一览纵横
【答案】RNA； 双螺旋结构； 线粒体； 碱基对排列顺序； 间期； 半保留； 
细胞核； 核糖体； 酶； 蛋白质的结构
命题点1 DNA 是主要的遗传物质
知识整合 融会贯通
1．
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【答案】转化因子； 蛋白质
2．
（2）用❑
35 S 标记蛋白质的T 2 噬菌体侵染大肠杆菌
【答案】高； 高
［易错提醒］（1）不能用❑
35 S和❑
32 P标记同一T 2噬菌体。放射性检测时只能
检测到放射性的存在部位，不能确定是何种元素的放射性。
（2）不能用培养基直接培养T 2噬菌体。
3.“遗传物质”探索的4 种方法
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真题研究 体验领悟
【最新考情】
1．[2024·甘肃选择考改编]科学家发现染色体主要由蛋白质和DNA组成。关
于证明蛋白质和核酸哪一种是遗传物质的系列实验，下列叙述正确的是（  ）
A. 肺炎链球菌体内转化实验中，结果证明DNA是主要的遗传物质
B. 肺炎链球菌体外转化实验中，结果证明DNA是主要的遗传物质
C. 噬菌体侵染实验中，用放射性同位素分别标记了噬菌体的蛋白质外壳和DNA，
发现其DNA进入宿主细胞后，利用自身原料和酶完成自我复制
D. 烟草花叶病毒实验中，以病毒颗粒的RNA和蛋白质互为对照进行侵染，结果
发现自变量RNA分子可使烟草出现花叶病斑性状
【答案】D
【解析】选D。肺炎链球菌体内转化实验中，结果证明被加热杀死的S 型细菌中
的某种转化因子可使R
 型活细菌转化为S
 型细菌，并未证明转化因子（即遗传物
质）的本质，A 错误；肺炎链球菌体外转化实验中，结果证明只有DNA 能使R 
型细菌转化为S 型细菌，B 错误；噬菌体侵染实验中，分别用❑
35 S、❑
32 P标记
噬菌体的蛋白质外壳和DNA，噬菌体的DNA
 进入细菌后，利用细菌的原料和酶
完成自我复制，C 错误；烟草花叶病毒实验中，从烟草花叶病毒中提取的蛋白
质不能使烟草感染病毒，而从这些病毒中提取的RNA
 可使烟草感染病毒，出现
花叶病斑性状，D 正确。
2．[2022·海南选择考]某团队从如表①～④实验组中选择两组，模拟T 2噬菌
体侵染大肠杆菌实验，验证DNA是遗传物质。结果显示：第一组实验检测到放
射性物质主要分布在沉淀物中，第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清
液中。该团队选择的第一、二组实验分别是（  ）
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实验组
材料及标记
T 2噬菌体
大肠杆菌
①
未标记
❑
15 N标记
②
❑
32 P标记
❑
35 S标记
③
❑
3 H标记
未标记
④
❑
35 S标记
未标记
A. ①和④
B. ②和③
C. ②和④
D. ④和③
【答案】C
【解析】选C。T 2噬菌体侵染大肠杆菌时仅将DNA 注入大肠杆菌，蛋白质外壳
仍留在细胞外，沉淀物为含有T 2
 噬菌体DNA
 的大肠杆菌，故②组的放射性物质
主要分布在沉淀物中、③组的上清液和沉淀物中均有放射性物质、④组的放射
性物质主要分布在上清液中；❑
15 N为稳定同位素，①组中检测不到放射性。故
第一、二组实验分别是②和④，C 符合题意。
［把脉高考］ 该知识点属于中频考点，主要从分析人类对遗传物质探索过程及
相关实验的实验设计思路等进行考查。
【历年考情】
辩正误
（1） [2019·江苏T3]赫尔希和蔡斯的T 2噬菌体侵染大肠杆菌实验中可用
❑
15 N代替❑
32 P标记DNA。（  ）
（2） [2018·浙江T23]噬菌体侵染细菌实验中，用❑
32 P标记的噬菌体侵染细
菌后的子代噬菌体多数具有放射性。（  ）
（3） [2018·全国ⅡT5]T 2噬菌体可感染肺炎链球菌导致其裂解。（  ）
（4） [2017·江苏T2 改编]艾弗里实验证明从S型肺炎链球菌中提取的DNA可
以使小鼠死亡。（  ）
【答案】（1） ×
（2） ×
（3） ×
（4） ×
练表达
（5） [2017·全国ⅠT38（5）改编]艾弗里等人的肺炎链球菌转化实验为证明
DNA是遗传物质做出了重要贡献，也可以说是基因工程的先导，如果说他们的
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工作为基因工程理论的建立提供了启示，那么，这一启示是
____________________________________________________________________。
（6） [2016· 全国ⅠT29（3）]将一个某种噬菌体DNA分子的两条链用❑
32 P
进行标记，并使其感染大肠杆菌，在不含有❑
32 P的培养基中培养一段时间。若
得到的所有噬菌体双链DNA分子都装配成噬菌体（n个）并释放，则其中含有
❑
32 P的噬菌体所占比例为2/n，原因是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_________。
【答案】（5） 提示：DNA可以从一种生物个体转移到另一种生物个体中
（6） 一个含有❑
32 P标记的噬菌体双链DNA分子经半保留复制后，标记的两条
单链只能分配到两个噬菌体的双链DNA分子中，因此在得到的n个噬菌体中只
有2 个含有❑
32 P标记
题组模拟 素养提升
1．肺炎链球菌有许多类型，有荚膜的有毒性，能使小鼠患败血症死亡，无荚膜
的无毒性。科研人员所做的细菌转化实验如下图所示，下列相关说法错误的是
（  ）
A. 能导致小鼠患败血症死亡的有a、d两组
B. d、e两组对比可说明转化因子是DNA而不是蛋白质
C. 培养后的d组中所有的肺炎链球菌都具有毒性
D. d组产生的有毒性的肺炎链球菌能将该性状遗传给后代
【答案】C
【解析】选C。有荚膜的肺炎链球菌有毒性，能导致小鼠患败血症死亡，有荚
膜的肺炎链球菌的DNA
 能使无荚膜的肺炎链球菌转化为有荚膜的肺炎链球菌，
故a、d两组能导致小鼠患败血症死亡，A 正确；d、e两组将DNA
 和蛋白质分开，
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对比可说明转化因子是DNA
 而不是蛋白质，B 正确；培养后的d
 组中少数的肺
炎链球菌具有毒性，大部分未发生转化，未转化的无毒性，C 错误；DNA是肺
炎链球菌的遗传物质，d组产生的有毒性的肺炎链球菌能将该性状遗传给后代，
D 正确。
2．M 13噬菌体是一种丝状噬菌体，内有一个环状单链DNA分子，它只侵染某
些特定的大肠杆菌，且增殖过程与T 2噬菌体类似。研究人员用M 13噬菌体代替
T 2噬菌体进行“噬菌体侵染细菌的实验”，下列有关叙述正确的是（  ）
A. M 13噬菌体的遗传物质中含有一个游离的磷酸基团
B. M 13噬菌体的遗传物质热稳定性与C 和G碱基含量呈正相关
C. 用❑
32 P标记的噬菌体侵染大肠杆菌，上清液的放射性与搅拌是否充分关系不
大
D. 若该噬菌体DNA分子含有100 个碱基，在大肠杆菌中增殖n代，需要C +T的
数量为50(2
n-1)
【答案】C
【解析】选C。M 13噬菌体中含有一个环状单链DNA 分子，环状DNA
 分子不含
游离的磷酸基团，单链DNA
 分子间不存在C — G
 等碱基对，因此M 13
 噬菌体的
遗传物质的热稳定性与C 和G 碱基含量无关，A、B 错误；❑
32 P标记的是噬菌
体的DNA，其上清液主要是蛋白质外壳和未侵染大肠杆菌的噬菌体，上清液的
放射性高低与保温时间长短有关，保温时间过长，大肠杆菌裂解，子代噬菌体
释放出来进入上清液，与搅拌是否充分关系不大，C 正确；该噬菌体DNA
 分子
含有100 个碱基，由于其DNA
 为单链DNA，因此无法获知其四种碱基各自的数
量，也无法计算该噬菌体的DNA
 分子复制所需要的C +T
 的数量，D 错误。
命题点2 遗传信息的传递和表达
知识整合 融会贯通
1．复制、转录和翻译过程
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【答案】脱氧核苷酸； 半保留； 核糖核苷酸； 五碳糖； 转运RNA(tRNA )
 
2．原核生物与真核生物中的基因表达
【答案】同时； 细胞核； 核孔
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3.遗传信息的传递过程
4．
【答案】蛋白质； 酶
5．
【答案】碱基序列； 表型； DNA序列
真题研究 体验领悟
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1．[2024·江苏选择考]治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的
前体，能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是（  ）
A. 嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料
B. DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期
C. 细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响
D. 采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用
【答案】C
【解析】选C。DNA和RNA
 都含有腺嘌呤和鸟嘌呤，所以嘌呤是细胞合成DNA 
和RNA 的原料，A 正确；细胞分裂间期进行DNA 的复制，DIC能干扰嘌呤的合
成，从而阻止DNA
 的复制，使细胞停滞在分裂间期，B 正确；DIC能干扰嘌呤
的合成，阻止RNA 的合成，因此会影响细胞中蛋白质的合成，C 错误；采用靶
向输送DIC
 可避免对其他正常细胞造成干扰，从而降低对患者的副作用，D 正
确。
2．[2023·江苏选择考]翻译过程如图所示，其中反密码子第1 位碱基常为次黄
嘌呤( I )，与密码子第3 位碱基A、U、C 皆可配对。下列相关叙述正确的是（ 
）
A. tRNA分子内部不发生碱基互补配对
B. 反密码子为5' — CAU — 3'的tRNA可转运多种氨基酸
C. mRNA的每个密码子都能结合相应的tRNA
D. 碱基I与密码子中碱基配对的特点，有利于保持物种遗传的稳定性
【答案】D
【解析】选D。tRNA链存在空间折叠，局部双链之间发生碱基互补配对，A 错
误；反密码子为5' — CAU — 3'
 的tRNA
 只能与密码子3' — GUA — 5'
 配对，遵循
碱基互补配对原则，只能携带一种氨基酸，B 错误；核糖体读取到mRNA
 上的
终止密码子时翻译结束，终止密码子没有相应的tRNA 结合，C 错误；由题干可
知，反密码子第1 位的碱基I
 可与密码子第3 位的碱基A、U、C 配对，这种摆
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动性增加了反密码子与密码子识别的灵活性，提高了容错率，有利于保持物种
遗传的稳定性，D 正确。
［把脉高考］ 该命题点为高频考点，多以DNA的复制及基因的表达过程进行
考查,命题情境常来源于转录水平、翻译水平及翻译后水平的调控，对此要密切
关注。
【历年考情】
辩正误
（1） [2024·湖北T16]编码某蛋白质的基因有两条链，一条是模板链（指导
mRNA合成），其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5' - ATG -3'，则该
序列所对应的反密码子是5' — CAU — 3'。（  ）
（2） [2023·山东T1]rRNA上3 个相邻的碱基构成一个密码子。（  ）
（3） [2023·广东T5]自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正，RNA逆
转录现象的发现是对中心法则的补充。（  ）
（4） [2022·浙江T16]“中心法则”反映了遗传信息的传递方向，其中某过程
的示意图如下。则催化该过程的酶为RNA聚合酶，a链上任意3 个碱基组成一个
密码子。（  ）
（5） [2020· 全国ⅢT1]染色体DNA分子中的一条单链可以转录出不同的
RNA分子。（  ）
（6） [2020· 全国ⅢT3]mRNA中的碱基改变不一定造成所编码氨基酸的改变。
（  ）
（7） [2020·浙江T3 改编]某DNA片段的结构如图所示，则①为T（胸腺嘧
啶），②为C（胞嘧啶），③为脱氧核糖，④为氢键。（  ）
（8） [经典高考题]甲、乙两图所示真核细胞内两种物质的合成过程，一个细
胞周期中，甲所示过程在每个起点只起始一次，乙可起始多次。（  ）
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【答案】（1） √
（2） ×
（3） ×
（4） ×
（5） √
（6） √
（7） √
（8） √
练表达
（9） [2022·湖南T19（2）]某野生型水稻叶片绿色由基因C 控制，突变型1
叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。测序结果表明，
突变基因C1转录产物编码序列第727 位碱基改变，由5' — GAGAG — 3'变为
5' — GACAG — 3'，导致第__________位氨基酸突变为__________，从基因控
制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理。
________________________________________________________________。
（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA
苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（10） [2020·全国ⅡT29（3）]部分氨基酸的密码子如表所示。若来自大豆
的某小肽对应的编码序列为UACGAACAUUGG，则该小肽的氨基酸序列是
____________________________________。
若该小肽对应的DNA序列有3 处碱基发生了替换，但小肽的氨基酸序列不变，
则此时编码小肽的RNA序列为____________________。
氨基酸
密码子
色氨酸
UGG
 
谷氨酸
GAA、GAG
酪氨酸
UAC、UAU
组氨酸
CAU、CAC
【答案】（9） 提示：243；谷氨酰胺；基因突变影响与色素形成有关的酶的合
成，导致叶片变黄
（10） 酪氨酸—谷氨酸—组氨酸—色氨酸；UAUGAGCACUGG
题组模拟 素养提升
突破1 DNA 分子的结构、复制与表达
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1．双链DNA分子的复制是半不连续的：连续合成的新链叫作前导链，主要由
DNA聚合酶ε催化合成；随着解旋的推进，不连续合成的链叫作后随链，先由
DNA聚合酶α 催化合成一个小片段，然后由DNA聚合酶δ 催化继续往后延伸，
如图1 所示。当DNA聚合酶缺乏时，DNA合成将会出现部分单链（五角星处），
如下图2～4 所示，单链区的胞嘧啶会被催化变为尿嘧啶。下列说法错误的是（ 
）
A. 半不连续复制的原因是DNA聚合酶只能从5'端往3'端合成新DNA链
B. DNA聚合酶α 缺乏引起的单链区域，相对于DNA聚合酶δ 缺乏所引起的单链
区域，后者更加分散
C. 上图所示情况说明，前导链能否正常进行延伸将会影响后随链的延伸
D. 经过多轮复制后，DNA聚合酶的缺乏容易引起C — G碱基对突变为U — A
【答案】D
【解析】选D。因为DNA 聚合酶只能按照5'
 端往3'
 端的方向进行延伸合成新
DNA
 链，而DNA 的两条链是反向平行的，所以会出现半不连续复制的现象，A
正确；根据题干可知，五角星处表示DNA
 聚合酶缺乏时出现的部分单链，再结
合题图可知，DNA聚合酶α 缺乏引起的单链区域，相对于DNA
 聚合酶δ 缺乏所
引起的单链区域，后者更加分散，B 正确；图1 表示正常复制，图4 表示缺乏
DNA
 聚合酶ε 时前导链无法正常进行延伸，对比图1 和图4 中后随链的延伸情况
可知，前导链能否正常进行延伸将会影响后随链的延伸，C 正确；DNA聚合酶
的缺乏容易引起单链区域的胞嘧啶C 被催化变为尿嘧啶U，U与A 配对，由于
DNA
 分子中有T
 无U，故结果使C — G 碱基对突变为T — A，D 错误。
2．[2024· 苏锡常镇四市高三二模]（多选）如下图所示，在大肠杆菌基因转
录起始后，ρ 因子结合到c链上，随c链的延伸而移动，在RNA聚合酶遇到终止
子暂停后，ρ 因子移到c链的末端，催化c链与b链分离，并促使RNA聚合酶脱
离，a、b链恢复双螺旋结构。下列相关叙述正确的有（  ）
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A. 该细胞中DNA复制、转录及翻译可同时进行
B. a链与c链左侧分别具有一个游离的磷酸基团
C. 在基因转录的起始过程中不需要ρ 因子协同
D. RNA聚合酶以b链终止子为模板形成c链上的终止密码子
【答案】AC
【解析】选AC。大肠杆菌属于原核生物，转录和翻译均在细胞质中进行，该细
胞中DNA
 复制、转录及翻译可同时进行，A 正确；大肠杆菌的DNA
 为环状，a
链无游离的磷酸基团，B 错误；ρ 因子的作用是催化c 链与b 链分离，并促使
RNA
 聚合酶脱离，a、b链恢复双螺旋结构，在基因转录的起始过程中不需要ρ 
因子协同，C 正确；终止子序列不被转录，故终止密码子不是以终止子为模板
形成的，D 错误。
突破2 表观遗传及基因对性状的控制
3．[2024·南通高三一模]小鼠体内一对等位基因A 和a（完全显性）在卵子中
均发生甲基化，传给子代后仍不能表达；但在精子中都是非甲基化的，传给子
代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是（  ）
A. 等位基因A 或a的出现是DNA甲基化的结果
B. 启动子甲基化可能影响RNA聚合酶对其的识别进而影响基因的表达
C. 在形成精子过程中，可能合成了与去甲基化相关的酶
D. 基因型为Aa的小鼠随机交配，子代基因型有3 种，性状分离比却不符合3:1
【答案】A
【解析】选A。等位基因A 或a 的出现是基因突变的结果，A 错误；启动子甲基
化可能影响RNA 聚合酶对其的识别进而影响基因的表达，B 正确；由题意可知，
小鼠基因A /a
 在精子中都是非甲基化的，而在卵子中均发生甲基化，所以在形
成精子过程中，可能合成了与去甲基化相关的酶，C 正确；基因型为Aa 的小鼠
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随机交配，子代基因型有3 种( AA、Aa、aa)，由于卵子中的A /a 发生甲基化，
故其性状分离比不符合3:1，D 正确。
4．（多选）下图表示三种调控基因表达的途径，下列叙述错误的是（  ）
A. 图中属于表观遗传机制的途径是1、3
B. DNA甲基化后基因不表达的原因主要是RNA聚合酶失去了破坏氢键的作用
C. 图中途径2 通过影响酶的合成来间接影响生物性状
D. 在神经细胞中，控制呼吸酶合成的基因与组蛋白的紧密程度低于肌蛋白基因
【答案】ABC
【解析】选ABC。表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，而表型发生
可遗传变化的现象，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，1、2、3 都在
没有改变碱基序列的情况下改变了生物性状，均属于表观遗传机制，A 错误；
DNA甲基化后基因不表达的原因是RNA
 聚合酶无法与转录启动区域结合，导致
无法转录，进而影响了基因的表达，B 错误；途径2 是利用RNA
 干扰，使mRNA
 
被切割成片段，干扰翻译过程，导致mRNA
 无法翻译，故途径2 是通过影响蛋
白质的结构或影响酶的合成来影响生物性状，C 错误；依据途径3 推测，在神
经细胞中，控制呼吸酶合成的基因与组蛋白的紧密程度低于肌蛋白基因，其主
要原因是在神经细胞中，控制呼吸酶合成的基因表达而肌蛋白基因不表达，D
正确。
信息给予类
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专题强化训练
一、单项选择题
1．[2024·南通高三调研]揭秘生物遗传物质的过程中，许多科学家付出了艰辛
的努力，下列叙述正确的是（  ）
A. 格里菲斯体内转化实验证明了加热杀死的S型细菌的DNA使R型细菌发生转
化
B. 赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验证明了大肠杆菌的遗传物质是DNA
C. 沃森和克里克根据DNA分子的X射线衍射图片推断DNA分子可能由两条链组
成
D. 米西尔森和斯塔尔运用同位素标记法与密度梯度离心技术证明了DNA的半保
留复制
【答案】D
【解析】选D。格里菲斯通过体内转化实验证明了加热杀死的S 型细菌中可能存
在某种转化因子，使R 型细菌转化成S 型细菌，A 错误；赫尔希和蔡斯通过噬菌
体侵染细菌实验证明了噬菌体的遗传物质是DNA，B 错误；富兰克林根据DNA
 
分子的X
 射线衍射图片推断出DNA
 分子可能由两条链组成，C 错误；米西尔森
和斯塔尔运用同位素标记法与密度梯度离心技术证明了DNA
 的半保留复制，D
正确。
2．下列关于生物遗传物质的叙述，正确的是（  ）
A. 同一个体的不同体细胞内核酸相同，蛋白质不完全相同
B. 单链DNA分子中只与一个磷酸相连的脱氧核糖位于3'端
C. 同一DNA上不同基因转录时，RNA聚合酶沿DNA同一条链的同一方向移动
D. R型活细菌转化成S型活细菌时，外源DNA整合到染色体上并正常表达
【答案】B
【解析】选B。同一个体的不同体细胞中，DNA分子相同，由于基因的选择性
表达，细胞中的RNA
 分子和蛋白质不完全相同，A 错误；DNA双链每条链末端
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的一个脱氧核糖只连接一个磷酸，单链DNA
 分子中只与一个磷酸相连的脱氧核
糖位于3'
 端，B 正确；由于转录的模板链是DNA 的一条链，而同一DNA
 上的两
个基因转录时的模板链不一定在同一条DNA
 链上，因此RNA
 聚合酶移动的方向
不一定相同，C 错误；肺炎链球菌属于原核生物，细胞内没有染色体，D 错误。
3．[2024·南通高三二模]重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA
序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。下列叙述正
确的是（  ）
A. 高等生物中出现重叠基因的情况比病毒更多
B. 重叠基因中的共同序列编码的氨基酸序列相同
C. 重叠基因共同序列上发生的突变一定导致其功能改变
D. 重叠基因能经济和有效地利用DNA遗传信息量
【答案】D
【解析】选D。重叠基因的目的是增大遗传信息储存的容量，病毒所含的核苷
酸数比高等生物少得多，为了储存更多的遗传信息，重叠基因在病毒中就会较
为普遍出现，所以病毒比高等生物中出现重叠基因的情况更多，A 错误；转录
时的模板链不一定是同一条DNA
 单链，因此重叠基因中的共同序列编码的氨基
酸序列不一定相同，B 错误；由于密码子具有简并性，如果重叠基因共同序列
上发生了突变，对应位置编码的氨基酸不一定发生改变，因此蛋白质不一定会
发生改变，那么其功能也不一定改变，C 错误；不同的基因共用了相同的序列，
这样就增大了遗传信息储存的容量，所以重叠基因能经济和有效地利用DNA
 遗
传信息量，D 正确。
4．[2024·连云港高三一模]组蛋白乙酰化可破坏染色质中组蛋白和DNA之间
的紧密结合。下列相关叙述正确的是（  ）
A. 组蛋白乙酰化程度与基因转录活性呈负相关
B. 组蛋白去乙酰化酶抑制剂可用于抑制肿瘤生长
C. 组蛋白去乙酰化酶在启动子上的富集通常与转录激活有关
D. 组蛋白乙酰化是原核生物中一种重要的蛋白质翻译后修饰方式
【答案】B
【解析】选B。转录需要解旋，组蛋白乙酰化可破坏染色质中组蛋白和DNA
 之
间的紧密结合，所以，组蛋白乙酰化程度与基因转录活性呈正相关，A 错误；
组蛋白乙酰化导致染色质处于疏松状态，组蛋白去乙酰化酶导致染色质处于紧
密状态，组蛋白去乙酰化酶抑制剂使染色质处于疏松状态，利于抑癌基因转录
过程的进行，故可用于抑制肿瘤的生长，B 正确；组蛋白去乙酰化酶的富集使
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染色质中组蛋白和DNA
 保持紧密结合的状态，而转录需要解旋，所以组蛋白去
乙酰化酶在启动子上的富集通常与转录被抑制有关，C 错误；组蛋白乙酰化可
破坏染色质中组蛋白和DNA
 之间的紧密结合，原核生物中无染色质，D 错误。
5．DNA分子中的胞嘧啶结合一个甲基基团的过程称为DNA甲基化。细胞中存
在两种DNA甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；
维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化，如图所示。下列
叙述正确的是（  ）
A. DNA甲基化通过改变基因的碱基序列引起表观遗传
B. DNA甲基化能引起生物性状的改变，但不能遗传给后代
C. 从头甲基化酶与维持甲基化酶功能不同，体现了酶具有专一性
D. 从头甲基化酶能作用于全甲基化DNA复制一次所形成的子代DNA
【答案】C
【解析】选C。发生DNA
 甲基化后基因的碱基序列保持不变，但基因表达受到
影响，导致表型发生变化，A 错误；DNA甲基化能引起生物性状的改变，能遗
传给后代，B 错误；由题图可知，从头甲基化酶、维持甲基化酶均只能催化一
类生化反应，说明酶具有专一性，C 正确；DNA复制的方式为半保留复制，全
甲基化DNA
 复制一次所形成的子代DNA
 是半甲基化的，因此从头甲基化酶不能
作用于全甲基化DNA
 复制一次所形成的子代DNA，D 错误。
6．下图为真核细胞核仁中形成rRNA的DNA片段进行转录的状况示意图。下列
有关叙述错误的是（  ）
A. b段是此时该DNA未被转录的区段
B. RNA聚合酶的移动方向是由左向右
C. d是转录产物rRNA的5'端
D. 核仁与核糖体的形成有关
【答案】B
【解析】选B。据题图可知，b段没有RNA
 产物，所以b 段是此时该细胞未被转
录的区段，A 正确；根据RNA
 的长度可知，RNA聚合酶的移动方向是由右向左，
B 错误；基因的转录是从RNA
 链的5'
 端向3'
 端延伸，则d
 是转录产物rRNA 的5'
 
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端，C 正确；核仁与核糖体中RNA 的合成、加工以及核糖体的形成有关，D 正
确。
7．[2024·无锡高三调研]噬菌体感染细菌后，细菌毒素—抗毒素系统可以“感
应”噬菌体的衣壳蛋白，进而修饰细菌细胞的tRNA以抵抗噬菌体感染，具体过
程如下图所示。下列叙述错误的是（  ）
A. 细菌毒素—抗毒素系统识别的应是噬菌体中序列保守且必需的衣壳蛋白
B. 用❑
35 S标记噬菌体的衣壳蛋白能追踪该系统的“感应”过程
C. CR1蛋白与衣壳蛋白结合后能阻止tRNA的3'端携带氨基酸
D. 该系统中存在的负反馈调节有利于避免对细菌自身生命活动产生不利影响
【答案】B
【解析】选B。细菌毒素—抗毒素系统识别的应是噬菌体中序列保守且必需的
衣壳蛋白，这样可以更加准确的识别，A 正确；噬菌体的蛋白质外壳不进入细
菌，用❑
35 S 标记噬菌体的衣壳蛋白不能追踪该系统的“感应”过程，B 错误；
CR1蛋白与衣壳蛋白结合后能阻止tRNA 的3'
 端携带氨基酸，C 正确；该系统中
存在的负反馈调节有利于避免对细菌自身生命活动产生不利影响，D 正确。
8．[2024·南通高三调研]某些消化道肿瘤细胞中含有一些翻译功能的环状
RNA(circRNA )，它们的核苷酸数目不是3 的整倍数，也不含终止密码子，核糖
体可在circRNA上“不中断”的进行循环翻译，需要时通过一定的机制及时终止。
下列相关叙述错误的是（  ）
A. circRNA的基本组成单位是脱氧核苷酸
B. circRNA上的每个密码子都能结合相应的tRNA
C. 同一circRNA可以翻译出很多种蛋白质
D. circRNA可以作为某些肿瘤检测的标记物
【答案】A
【解析】选A。circRNA的基本组成单位是核糖核苷酸，A 错误；circRNA不含
终止密码子，所以每个密码子都能结合相应的tRNA，B 正确；核糖体可在
circRNA
 上“不中断”的进行循环翻译，需要时通过一定的机制及时终止，终止
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位置可以不同，所以同一circRNA
 可以翻译出很多种蛋白质，C 正确；某些消化
道肿瘤细胞含有circRNA，据此circRNA 可以作为某些肿瘤检测的标记物，D 正
确。
二、多项选择题
9．图1 为真核细胞DNA复制的电镜照片，其中泡状结构为复制泡，是DNA上
正在复制的部分。叶绿体DNA分子上有两个复制起点，同时在起点处解旋并复
制，如图2 所示。下列相关叙述错误的是（  ）
A. 图1 中每个复制泡中含有2 条DNA母链和2 条子链，且1 条子链是连续的，
另1 条子链是不连续的
B. 从图2 可以看出，脱氧核苷酸链的合成不需要RNA引物
C. 叶绿体中存在识别并转运特定氨基酸的tRNA
D. 若DNA启动子处发生了甲基化，会影响其与核糖体的结合
【答案】BD
【解析】选BD。DNA分子的复制方式为半保留复制，每个复制泡中含有2 条
DNA
 母链和2 条子链，由于DNA
 聚合酶只能催化子链沿5'
 端到3'
 端延伸，每个
复制泡向两侧双向复制，故1 条子链是连续的，另1 条子链是不连续的，A 正
确；脱氧核苷酸链的合成需要RNA
 引物，B 错误；叶绿体中的DNA
 分子能指导
蛋白质的合成，故叶绿体中存在识别并转运特定氨基酸的tRNA，C 正确；启动
子处发生甲基化，会影响启动子与RNA
 聚合酶结合，进而影响基因的转录，D
错误。
10．新冠病毒核酸为单链RNA，在宿主细胞内的遗传信息传递和表达过程如下
图所示，a～e表示相应的生理过程。下列叙述正确的是（  ）
A. 新冠病毒与肺炎链球菌均需利用人体细胞内的核糖体进行蛋白质合成
B. 新冠病毒比肺炎链球菌传染性强，二者增殖过程中均有翻译过程
C. a∼e过程中需要用到RNA聚合酶的是a、c、d
D. a∼e过程中均存在A — U的碱基配对
【答案】BCD
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【解析】选BCD。肺炎链球菌含有核糖体，可自己合成蛋白质，新冠病毒需要
在宿主细胞中的核糖体上合成蛋白质，A 错误；新冠病毒比肺炎链球菌的传染
性强，二者增殖过程均需要合成蛋白质，所以增殖过程中均有翻译过程，B 正
确；题图中a、c、d均是以RNA
 为模板合成RNA
 的过程，都用到了RNA
 聚合酶，
C 正确；a∼e过程都存在RNA
 之间进行碱基配对，所以a∼e 过程中均存在
A — U
 的碱基配对，D 正确。
11．[2024·扬州高三四校联考]印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达，
而来自另一亲本的则不表达的基因。小鼠常染色体上的等位基因A
+、A
-的来源
及表型如下表所示，A
+对A
-为显性。已知，A
+基因中的印记控制区碱基序列
( ICR)甲基化后不能与CTCF蛋白结合，此时CTCF蛋白便与A
+基因的启动子结
合，使基因表达。下列相关叙述错误的是（  ）
亲本
小鼠基因来源
小鼠表型
雌性小鼠
甲
母源A
+
父源A
-
与A
+基因纯合子表型相同
雄性小鼠
乙
母源A
-
父源A
+
与A
-基因纯合子表型相同
A. CTCF蛋白直接参与了A
+基因的翻译过程
B. 形成卵细胞时A
+基因中ICR会发生去甲基化现象
C. 小鼠甲、乙交配得到F1，F1中表现为显性性状的小鼠占3/4
D. 基因印记导致的遗传现象属于表观遗传，A
+和A
-遵循基因的分离定律
【答案】ABC
【解析】选ABC。CTCF蛋白与A
+
 基因的启动子结合，直接参与了A
+
 基因的转
录过程，A 错误；雌性小鼠甲( A
+ A
-) 的表型与A
+
 基因纯合子表型相同，说明形
成卵细胞时A
+
 基因表达，A
+基因中ICR
 会发生甲基化现象，B 错误；若让小鼠
甲、乙交配得到F1，其中A
+
 基因来自卵细胞的受精卵发育成的小鼠表现为显性
性状，其余为隐性性状，则表现为显性性状的小鼠占1/2，C 错误；表观遗传
是指生物体基因的碱基序列保持不变，而表型发生可遗传变化的现象，即基因
型未发生变化而表型却发生了改变，A
+和A
-
 遵循基因的分离定律，D 正确。
12．[2024· 苏锡常镇四市高三一模]某基因中的外显子①②③转录产生的
mRNA前体通过选择性剪接，可表达出如下表所示不同类型的蛋白质产物，“+
”表示具有该外显子的转录产物。下列相关叙述错误的是（  ）
产物外显子①
外显子②
外显子③
产物的细胞定位
产物
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功能
Ⅰ
-
+ 
+ 
细胞质膜
调节离子通道活性
Ⅱ
+ 
-
-
细胞核
调控基因表达
Ⅲ
-
-
-
磷酸化细胞质蛋白
A. 该基因不止有3 个外显子，但起始密码子由外显子①转录而来
B. 选择性剪接mRNA前体时，内含子部分的转录产物也被切除
C. 产物Ⅰ细胞定位时需高尔基体参与，但产物Ⅱ和Ⅲ不一定需要
D. 该基因表达出多种蛋白质，体现了基因和性状是一一对应的关系
【答案】AD
【解析】选AD。据题意可知，外显子①②③没有转录时，依然有产物Ⅲ出现，
说明该基因不止有3 个外显子，外显子①没有转录时，依然会有产物Ⅰ和Ⅲ出
现，说明并非所有起始密码子都由外显子①转录而来，A 错误；真核生物基因
的编码区是不连续的，有内含子和外显子，内含子属于非编码序列，不能编码
蛋白质，因此选择性剪接mRNA
 前体时，内含子部分的转录产物也被切除，B
正确；分泌蛋白、细胞质膜上的蛋白质以及溶酶体中的蛋白质等需要高尔基体
加工，产物Ⅰ是位于细胞质膜上的蛋白质，细胞定位时需高尔基体参与；产物
Ⅱ和Ⅲ是细胞核内和细胞质中的蛋白质，不一定需要高尔基体参与，C 正确；
一个性状可以受多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状，该基因表达
出多种蛋白质，体现了基因和性状不是一一对应的关系，D 错误。
三、非选择题
13．[2024·泰州高三一模]人类第一款基于CRISPR技术的Casgevy疗法获准用
于治疗镰状细胞贫血等疾病，相关信息如图1 和图2 所示。请回答下列问题：
（1） 镰状细胞贫血是一种____________________________遗传病，患者β 珠
蛋白分子中缬氨酸代替了谷氨酸，致使去氧血红蛋白溶解度降低并聚集形成纤
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维结构，压迫细胞质膜致红细胞弯曲成镰状。由此说明
____________________________________控制生物性状。
（2） γ 基因启动子上游的调控序列中含有BCL11 A蛋白结合位点，BCL11 A
蛋白是一种转录因子，可抑制胎儿血红蛋白的合成。出生后，随着个体发育的
进行，BCL11 A蛋白的____________________，γ 基因的表达逐渐被
______________________。镰状细胞贫血患者一般在出生一年后出现症状，而
婴儿通常无症状，请尝试解释原因：
_____________________________________________________________________
_____________________________________。
（3） 据图2 判断，Cas9是一种____酶，能催化__________键水解，但需要依
赖______________识别基因组DNA上的靶点序列，才能使DNA分子在特定序列
附近被切断。
（4） Casgevy疗法大致过程：从患者体内提取合适的造血干细胞，通过电穿孔
导入特异性靶向BCL11 A增强子的CRISPRCas 9基因编辑系统，获得
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________细胞，恢复胎儿血
红蛋白的合成。与骨髓移植相比，Casgevy疗法的突出优点是
____________________________________________________________。
【答案】（1） 单基因（或常染色体隐性）；基因通过控制蛋白质的结构直接
（2） 表达水平逐渐提高；沉默（或抑制、关闭）；婴儿体内由γ 珠蛋白参与
的血红蛋白正常，一年后，由β 珠蛋白参与的血红蛋白不正常
（3） 限制；磷酸二酯；向导RNA
（4） BCL11 A蛋白合成减少的造血干（或BCL11 A增强子被破坏的造血干或
BCL11 A表达减弱的造血干）；不发生免疫排斥，同时恢复患者胎儿血红蛋白
的合成
【解析】
（1） 镰状细胞贫血是一种由位于常染色体上的一对等位基因控制的隐性遗传
病；根据题目信息可知，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。
（2） 结合图1 及信息“镰状细胞贫血患者一般在出生一年后出现症状”可知，
胎儿刚出生时红细胞正常，随着个体发育的进行，逐渐产生镰状红细胞，说明
个体内BCL11 A
 蛋白抑制血红蛋白合成的作用逐渐增强，由此可推测出生后，
随着个体发育的进行，BCL11 A蛋白含量上升，BCL11 A蛋白的表达水平逐渐
提高。分析图1 可知，胎儿出生后约3 个月的时间γ 珠蛋白基本就消失了，说
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明γ 基因的表达逐渐关闭；在γ 珠蛋白存在期间，婴儿并未出现镰状细胞贫血
的症状，在γ 珠蛋白消失，替换成β 珠蛋白一段时间后出现症状，说明婴儿体
内γ 珠蛋白参与的血红蛋白正常，一年后，由β 珠蛋白参与的血红蛋白不正常。
（3） 据图2 可判断，Cas 9是一种需要依赖向导RNA
 才能识别DNA
 上碱基序列
的限制酶，其作用是催化磷酸二酯键的水解，切割DNA。
（4） 结合（2）可知，BCL11 A蛋白会导致镰状细胞产生，因此，需要通过基
因改造，获得BCL11 A
 基因不表达或表达减弱的细胞，从而恢复胎儿正常血红
蛋白的合成；与骨髓移植相比，Casgevy疗法的优点是移植入胎儿体内的细胞来
自患者本身，不会触发机体的免疫排斥反应，同时又能有效恢复患者胎儿合成
血红蛋白。
14．造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR — ABL蛋白能使
与细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引
发慢性粒细胞白血病(CML)，其主要机理如图1 所示。急性粒细胞白血病
( AML)患者的造血干细胞内，RUNX 1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质
α 亚基第107 位对应的氨基酸出现异常，下图2 为部分生理过程（图中数字表
示过程，字母表示物质，甲、乙、丙表示细胞）。请回答下列问题：
（1） 据图1 分析，CML患者造血干细胞内变异的类型属于
____________________________________________。药物S能与ATP竞争性结合
BCR — ABL蛋白，据题图推测，该药物的作用机理是
_____________________________________________________________________
_______。
（2） 图2 中表示RUNX 1基因转录过程的是______。AML患者致病的根本原因
是RUNX 1基因中发生了碱基对____（填“缺失”“增添”或“替换”），此改
变往往发生在图2 的过程______中。
（3） 图2 中细胞甲、乙、丙的差异产生的根本原因是____________________。
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（4） 急性粒细胞白血病还与GPX 3基因（编码抗氧化酶）异常表达有关。若
要继续探究GPX 3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，
研究者设计了以下实验来验证上述推测，请完善实验过程并分析讨论：
① 实验原理：
GPX 3基因甲基化可____（填“促进”或“抑制”）基因的转录；组蛋白乙酰
化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，可____（填“促进”或“抑
制”）GPX 3基因转录。因此，可通过__________技术检测细胞内GPX 3基因转
录形成的mRNA进行验证。
② 实验思路：
第一步：分别用________________________________________________药物
（A 药）和组蛋白乙酰化酶抑制剂（B 药）处理患者的粒细胞。
第二步：检测GPX 3基因的相对表达量，并做统计分析。
③实验结果：如图3 所示（其中“-”代表不添加任何药物）。
④ 实验结论：据图3 推测，GPX 3基因表达的调控机制是________________。
【答案】（1） 染色体结构变异（易位）（或染色体变异）；抑制ATP末端的
磷酰基转移到CP上（或抑制CP磷酸化）
（2） ②；替换；①
（3） 基因的选择性表达
（4） ① 抑制；促进；分子杂交
② 去甲基化（或抑制甲基化或甲基化抑制剂）
④ DNA甲基化
【解析】
（1） 从图1 可以看出，9 号染色体上的ABL 基因转移至22 号染色体上，与
BCR 基因发生融合，这是染色体结构变异中的易位。据图1 可知，ATP与
BCR — ABL
 蛋白结合后，导致与细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)
 磷酸化激活，
造成白细胞异常增殖，如果药物S
 能与ATP
 竞争性结合BCR — ABL
 蛋白，那么
会抑制ATP
 末端的磷酰基转移到CP
 上，抑制白细胞的异常增殖。
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（2） 转录是以DNA
 分子的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA
 的
过程，是图2 中的过程②。根据题干信息“RUNX 1基因编码的一种调节靶基因
转录的蛋白质α 亚基第107 位对应的氨基酸出现异常”可知，该过程只导致一
个氨基酸改变，是基因突变中的碱基对的替换；基因突变往往发生在分裂间期
DNA
 复制过程中，即过程①中。
（3） 图2 中由同一个细胞形成了甲、乙、丙三种细胞，这是细胞分化的过程，
其根本原因是基因的选择性表达。
（4） ① DNA
 发生甲基化后，会抑制基因的表达；组蛋白乙酰化使染色体中
蛋白质与DNA
 形成的结构变得松散，使RNA
 聚合酶可以更容易与DNA
 结合，促
进转录过程。检验基因转录形成的mRNA，可以根据碱基互补配对的原则，用
分子杂交技术进行检验。
② 实验的目的是探究GPX 3
 基因表达的调控机制是DNA
 甲基化还是组蛋白修饰，
如果GPX 3
 基因的异常表达与DNA
 甲基化有关，那么使用去甲基化药物（A
药）处理患者的粒细胞后，GPX 3基因的表达量会增加；如果GPX 3
 基因的异常
表达与组蛋白修饰有关，那么使用组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的
粒细胞后，GPX 3基因的表达量会减少。
④ 由图3 可知，当使用A
 药（去甲基化药物）之后，GPX 3基因的表达量增加，
使用B
 药（组蛋白乙酰化酶抑制剂）之后，GPX 3基因的表达量几乎不变，故可
推测GPX 3
 基因表达的调控机制是DNA
 甲基化。
情境命题最前沿7 基因表达的调控（操纵子、RNAi、分子伴侣等）
情境链接
1.转录水平的调控——操纵子
（1）操纵子：原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的。操纵子
通常由2 个以上的编码蛋白质的结构基因与启动子、操纵基因以及其他调节基
因成簇串联组成。
（2）调节过程（以乳糖操纵子为例）
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①无诱导物存在时（如图一），阻遏蛋白与操纵基因结合，阻止了RNA聚合酶
与启动子的结合，使得结构基因不能正常转录。
②诱导物（乳糖）存在时（如图二），诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结
构改变，不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因
的表达。
2.翻译水平的调控— — RNA
 干扰
（1）RNA
 干扰( RNAi)：RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程，指
内源性或外源性双链RNA(dsRNA )介导的细胞内mRNA发生特异性降解，从而导
致靶基因的表达沉默，产生相应的功能表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细
胞质中的双链RNA激活，沉默机制可导致由小干扰RNA(siRNA )或短发夹
RNA(shRNA )诱导实现靶mRNA的降解，或者通过小RNA(miRNA )诱导特定
mRNA翻译的抑制。
（2）RNAi 具有的特征
①是转录后（翻译）水平的基因沉默机制。
②具有很高的特异性，只降解与之序列相应的单个内源基因的mRNA。
③RNAi抑制基因表达具有很高的效率，而且相对很少量的dsRNA分子（数量远
远少于内源mRNA的数量）就能完全抑制相应基因的表达。
④RNAi抑制基因表达的效应可以穿过细胞界限，在不同细胞间长距离传递和维
持信号甚至传播至整个有机体，且具有可遗传等特点。
⑤dsRNA不得短于21 个碱基，并且长链dsRNA也在细胞内被Dicer酶切割为
21 bp左右的siRNA，并由siRNA来介导mRNA切割。
3.翻译后水平的调控——分子伴侣
（1）分子伴侣：是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质，又称
为伴侣蛋白。目前主要发现有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。
（2）分子伴侣的主要作用
①参与新生多肽链的折叠与装配。
②参与蛋白运送。
③修复热变性蛋白。
情境演练
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1．miRNA是一类在人体内广泛分布的内源性非编码RNA，长度为19～25个核
苷酸。不同miRNA在个体发育的不同阶段产生。miRNA通过与靶mRNA结合或
引起靶mRNA的降解，进而特异性影响相应基因的表达。根据材料判断，下列
相关说法正确的是（  ）
A. miRNA指导合成的多肽链最多含有8 个氨基酸
B. miRNA的合成不需要RNA聚合酶的参与
C. miRNA在转录阶段特异性影响基因的表达过程
D. 不同miRNA在个体发育不同阶段产生，与细胞分化有关
【答案】D
【解析】选D。根据题意可知，miRNA是非编码RNA，故不能作为模板翻译多
肽链，A 错误；RNA是通过转录合成的，转录过程需要RNA
 聚合酶的催化，故
miRNA 的合成需要RNA 聚合酶的参与，B 错误；根据题意可知，miRNA通过与
靶mRNA
 结合或引起靶mRNA
 的降解特异性影响相应基因的表达，其影响的是翻
译阶段，C 错误；不同miRNA
 在个体发育的不同阶段产生，属于基因的选择性
表达，与细胞分化有关，D 正确。
2．CHD1 L基因在肝癌细胞中的表达水平远高于在正常细胞中的。研究发现
CHD1 L基因的转录产物LINC 00624能与CHD1 L基因的转录阻遏复合体结合，
加速转录阻遏复合体的降解，具体过程如下图所示。下列相关叙述正确的是（ 
）
A. 核糖体直接参与了LINC 00624产生的过程
B. α 链右端是5'端
C. β 链与LINC 00624结合部位中存在的碱基互补配对方式为A — T、T — A、
C — G、G — C
D. 过量表达产生LINC 00624会促进肝癌的进展
【答案】D
【解析】选D。由题意可知，LINC 00624是基因转录的产物，核糖体不参与转
录，A 错误；分析题图，由启动子所在的位置和转录产物片段可知，β 链的右
端是5'
 端，DNA的两条链反向平行，故α 链右端是3'
 端，B 错误；β 链与
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LINC 00624
 结合部位中存在的碱基互补配对方式为A — U、T — A、C — G、
G — C，C 错误；据题意可知，LINC 00624能与CHD1 L 基因的转录阻遏复合体
结合，加速转录阻遏复合体的降解，消除其对转录的抑制作用，加速CHD1 L
 基
因的转录，即过量表达产生LINC 00624 会促进肝癌的进展，D 正确。
3．操纵子是原核细胞基因表达调控的一种结构形式，它由启动子、结构基因
（编码蛋白质的基因）、终止子等组成。下图表示大肠杆菌细胞中核糖体蛋白
( RP)的合成及调控过程，其中序号表示相关生理过程，mRNA上的RBS是核糖
体结合位点。下列有关说法错误的是（  ）
A. 图中的基因进行①转录时，只能以β 链为模板
B. 过程①中RNA聚合酶与启动子结合后相继驱动多个基因的转录
C. 细胞中缺乏rRNA时，RP1与mRNA上的RBS位点结合，阻止翻译的起始
D. 过程①与②的碱基配对方式不完全相同
【答案】A
【解析】选A。不同的基因在转录时模板链不相同，A 错误；启动子是RNA 聚
合酶识别和结合的部位，过程①（转录）中RNA
 聚合酶与启动子结合后相继驱
动多个基因（基因1、基因2 等）的转录，B 正确；由题图分析可知，rRNA能
与RP1、RP2以及其他核糖体蛋白结合形成核糖体，mRNA上的RBS
 是核糖体结
合位点，当细胞中缺乏rRNA
 时，RP1与mRNA
 上的RBS
 位点结合，导致核糖体
不能与mRNA
 结合，进而阻止翻译的起始，C 正确；过程①是转录，过程②是
翻译，两过程的碱基互补配对方式不完全相同，D 正确。
4．（多选）大肠杆菌乳糖操纵子包括LacZ、LacY 、LacA三个结构基因（编码
参与乳糖代谢的酶，其中酶a能够水解乳糖），以及操纵基因、启动子和调节基
因。培养基中无乳糖存在时，调节基因表达的阻遏蛋白和操纵基因结合，导致
RNA聚合酶不能与启动子结合，使结构基因无法转录；乳糖存在时，结构基因
才能正常表达，调节过程如下图所示。下列说法错误的是（  ）
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A. 结构基因转录时只能以β 链为模板，表达出来的酶a会使结构基因的表达受
到抑制
B. ①过程的碱基配对方式与②过程的不完全相同，参与②过程的氨基酸都可被
多种tRNA转运
C. 若调节基因的碱基被甲基化修饰，可能导致结构基因持续表达，造成大肠杆
菌物质和能量的浪费
D. 据图可知，乳糖能够调节大肠杆菌中基因的选择性表达，该过程发生了细胞
的分化
【答案】BD
【解析】选BD。据题图分析，启动子位于结构基因左侧，故结构基因转录时以
β 链为模板，转录、翻译出来的酶a 会水解乳糖，从而抑制结构基因的表达，A
正确；根据题图可知，①过程为转录，②过程为翻译，①过程的碱基配对方式
为A — U、C — G、T — A、G — C，②过程的碱基配对方式为U — A、C — G、
A — U、G — C，②过程有的氨基酸可被多种tRNA
 转运，并不是都可被多种
tRNA 转运，B 错误；由题图可知，若调节基因的碱基被甲基化修饰，阻遏蛋白
不能与操纵基因结合，进而不能阻断结构基因的转录，可能会导致结构基因持
续表达，造成大肠杆菌物质和能量的浪费，C 正确；据题图可知，乳糖能够调
节大肠杆菌中基因的表达，该过程没有发生细胞形态、结构等的变化，不属于
细胞分化，D 错误。
专题六 遗传的基本规律及人类遗传病
1.阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代的基因型和表型有
多种可能，并可由此预测子代的遗传性状。 2.概述性染色体上的基因传递和性
别相关联。 3.举例说明人类遗传病是可以监测和预防的。
大概念整合·一览纵横
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【答案】假说； 演绎推理； 测交； 等位基因分离； 减数第一次分裂； 非同
源染色体上的非等位基因自由组合； 减数第一次分裂； 有性生殖； 核基因遗
传； 摩尔根； 伴X
 染色体显性遗传； 伴Y
 染色体遗传； 染色体遗传病； 产
前诊断
命题点1 遗传的基本规律及应用
知识整合 融会贯通
1．分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
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【答案】1 1∶； 自由组合； 9 3 3 1
∶∶∶； 1 1 1 1
∶∶∶
2．与两对及两对以上等位基因相关的性状分离比
（1） 自由组合
① 常染色体上的两对等位基因( AaBb)
② 常染色体上的三对等位基因( AaBbCc)
③ AaX
B X
b× AaX
BY（A、a控制白化病，B、b控制红绿色盲）
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（2） 完全连锁
【答案】① 9 3 3 1
∶∶∶；1 1 1 1
∶∶∶
 27
②
；8
 9 3 3 1
∶∶∶
③
；12
（2） 3:1；1:1；1:2:1；1:1
3．特殊遗传现象
（1） 一对等位基因( Aa)
 相关的异常性状分离比
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（2） 9:3:3:1 的变形（以AaBb× AaBb 为例）
【答案】（1） 2:1；显性；1:1；红花∶粉红花∶白花=1:2:1 
（2） 6:3:2:1；5:3:3:1；1:2:2:2
真题研究 体验领悟
【最新考情】
1．[2024·湖北选择考]不同品种烟草在受到烟草花叶病毒(TMV )侵染后症状不
同。研究者发现品种甲受TMV 侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则
表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代
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中，敏感型与非敏感型植株之比为3:1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的
N基因相较于乙的缺失了2 个碱基对。下列叙述正确的是（  ）
A. 该相对性状由一对等位基因控制
B. F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13:3
C. 发生在N基因上的2 个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能
D. 用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入正常乙植株中，该植株表现为感
病
【答案】D
【解析】选D。根据甲、乙杂交，F1均为敏感型可知，敏感型相对非敏感型为
显性性状，若该相对性状由一对等位基因控制，设甲、乙基因型分别为aa、AA，
则F1
 基因型为Aa，F1与甲(aa)
 回交，子代表型及比例为敏感型∶非敏感型=1:1，
与题意不符，A 错误。若该相对性状由两对等位基因控制，且只有两对等位基
因都隐性纯合才表现为非敏感型，设甲、乙基因型分别为aabb、AABB，则F1
 
基因型为AaBb，F1与甲(aabb)
 回交，子代表型及比例为敏感型( AaBb、Aabb、
aaBb):非敏感型(aabb)=3:1，符合题意；F1( AaBb)自交所得的F2
 中敏感型和非
敏感型的植株之比为15:1，B 错误。根据题干信息可知，甲的N
 基因相较于乙
的缺失了2 个碱基对，且甲的表型变为非敏感型，说明发生在N
 基因上的2 个
碱基对的缺失影响该基因表达产物的功能，C 错误。烟草花叶病毒为RNA
 病毒，
且酶具有专一性，所以用DNA
 酶处理该病毒的遗传物质，然后导入正常乙植株
中，该植株表现为感病，D 正确。
2．[2024·江苏选择考]有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基
因控制，有色基因B 对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B 的作用，使
花色表现为白色，基因i不影响基因B 和b的作用。现有3 组杂交实验，结果如
下。请回答下列问题：
（1） 甲和丙的基因型分别是__________、__________。
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（2） 组别①的F2中有色花植株有______种基因型。若F2中有色花植株随机传
粉，后代中白色花植株比例为________。
（3） 组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为
________。
（4） 组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为______________________。组
别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为______________________。
（5） 若这种植物性别决定类型为XY 型，在X染色体上发生基因突变产生隐性
致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX
+Y 和IiBbX
+ X
k的植株杂交，F1中雌
雄植株的表型及比例为________________________________________________；
F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为____________。
【答案】（1） iiBB；IIBB
（2） 2；1/9
（3） 1/2
（4） 白色∶有色=1:1；白色∶有色=3:1
（5） 白色♀∶有色♀∶白色♂∶有色♂=26:6:13:3；32/63
【解析】
（1） 分析题干，花色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色基因
B
 对白色基因b
 为显性，基因I
 对基因B
 有抑制作用，则有色基因型是iiB _，白色
基因型是I _ B _、I _ bb、iibb，组别②中甲（有色）× 丙（白色），F1都是白
色，自交后白色∶有色=3:1，说明F1
 是单杂合子，F2白色花植株的基因型为
I _ BB，说明F1
 的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型
是IIBB。
（2） 组别①中甲(iiBB)× 乙（白色），F1都是有色，自交后有色∶白色=3:1，
说明F1
 是单杂合子，F2有色花植株的基因型为iiB _，说明F1
 的基因型是iiBb，
乙的基因型是iibb。F1自交后F2
 有色花的基因型有2 种，包括iiBB
 和iiBb。F2有
色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3iB、
1/3ib，随机传粉，后代中白色花植株(iibb)
 的比例=(1/3)×(1/3)=1/9。
（3） 由上述分析可知，组别②F2
 白色花植株的基因型包括1/3 IIBB、
2/3 IiBB，产生的配子及比例是2/3 IB、1/3iB，随机传粉，后代白色花植株的
基因型及比例为4 /9 IIBB、4 /9 IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。
（4） 组别③乙(iibb)× 丙( IIBB)，F1基因型是IiBb，产生的配子及比例是
IB:iB: Ib:ib=1:1:1:1，F1与甲(iiBB)
 杂交，后代基因型及比例为
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IiBB:iiBB: IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色∶有色=1:1。组别
③的F1 与乙(iibb)
 杂交，后代基因型及比例为IiBb:iiBb: Iibb:iibb=1:1:1:1，所
以后代表型及比例为白色∶有色=3:1。
（5） 若这种植物性别决定类型为XY
 型，在X
 染色体上发生基因突变产生隐性
致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX
+Y
 和IiBbX
+ X
k
 的植株杂交，分开考
虑，IiBb和IiBb
 的植株杂交，F1中关于花色的基因型及比例为
I _ B _ : I _ bb:iiB _ :iibb=9:3:3:1，所以F1
 中关于花色的表型及比例为白色∶有
色=13:3；X
+Y 和X
+ X
k
 的植株杂交，F1关于性别的基因型及比例为
X
+ X
+: X
+ X
k: X
+Y : X
kY （致死）=1:1:1:1，即F1 中雌性∶雄性=2:1，所以F1 中
雌雄植株的表型及比例为白色♀∶有色♀∶白色♂∶有色♂=26:6:13:3。F1中
有色花植株随机传粉，其中有色花雌性基因型有iiB _ X
+ X
+、iiB _ X
+ X
k，雄性
基因型是iiB _ X
+Y，考虑花色相关基因,F1中iiB _
 的比例为1/3iiBB、2/3iiBb，
产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib，随机交配后有色花(iiB _)
 占8/9；考虑性
别相关基因，雌配子及比例是3/4 X
+、1/4 X
k，雄配子及比例是1/2 X
+、1/2Y ，
随机交配后子代基因型及比例是3/8 X
+ X
+、1/8 X
+ X
k、3/8 X
+Y 、1/8 X
kY
（致死），即雌株∶雄株= 4:3，故后代中有色花雌株比例为
(8/9)×(4 /7)=32/63。
［把脉高考］通过具体的遗传实例，推断亲子代基因型并进行相应的遗传现象
分析和概率计算，是遗传规律部分最主要的命题形式。解答此类问题要熟练掌
握分离定律和自由组合定律的原理，能根据子代性状分离比，准确推断亲本的
基因型。
【历年考情】
辩正误
（1） [2022·浙江T10]豌豆连续自交，杂合子比例逐渐减小。（  ）
（2） [2021·海南T4]孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验，均采
用测交实验来验证假说。（  ）
（3） [2021·浙江T19]某种小鼠的毛色受A
Y（黄色）、A（鼠色）、a（黑
色）3 个基因控制，三者互为等位基因，A
Y对A、a为完全显性，A 对a为完全
显性，并且基因型A
Y A
Y胚胎致死（不计入个体数），若1 只黄色雄鼠与若干只
黑色雌鼠杂交，则F1可同时出现鼠色个体与黑色个体。（  ）
（4） [2020·浙江T18]若马的毛色受常染色体上一对等位基因控制，棕色马
与白色马交配，F1均为淡棕色马，F1随机交配，F2中棕色马∶淡棕色马∶白色
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马=1:2:1，则F2中相同毛色的雌雄马交配，其子代中雌性棕色马所占的比例为
3/8。（  ）
【答案】（1） √
（2） √
（3） ×
（4） ×
练表达
（5） [2022·全国乙T32（1）]某种植物的花色有白、红和紫三种，花的颜色
由花瓣中色素决定，色素的合成途径是：白色 
酶1
→
 
 红色 
酶2
→
 
 紫色。其中酶
1 的合成由基因A 控制，酶2 的合成由基因B 控制，基因A 和B 位于非同源染
色体上。现有紫花植株（基因型为AaBb）与红花杂合子植株杂交，子代植株表
型及其比例为______________________________________________；
子代中红花植株的基因型是______________________；子代白花植株中纯合子
所占的比例是________。
（6） [2021·全国甲T32（3）]为了研究甜瓜叶形和果皮这两个性状的遗传特
点，某小组用基因型不同的甲、乙、丙、丁4 种甜瓜种子进行实验，其中甲和
丙种植后均表现为缺刻叶网皮，丙×丁→F1：缺刻叶齿皮→（F1自交得）F2中
缺刻叶齿皮∶缺刻叶网皮∶全缘叶齿皮∶全缘叶网皮= 45:15:3:1，则叶形和果
皮这两个性状中由1 对等位基因控制的是____，判断的依据是
__________________________________________________________________。
【答案】（5） 提示：紫花∶红花:白花=3:3:2 ；AAbb、Aabb；1/2
（6） 果皮；F1全为齿皮，而F2中齿皮∶网皮= 48:16=3:1
题组模拟 素养提升
突破1 分离定律、自由组合定律及应用
1．研究发现，水稻（雌雄同花）中存在一定“自私基因”R，它编码的毒蛋白
对雌配子没有影响，但会使不含R基因的雄配子50 %致死。下列相关叙述错误的
是（  ）
A. 基因型为RR的植株自交后代中基因型全为RR
B. 基因型为Rr的植株自交后代中基因型及比例为RR: Rr :rr =2:3:1
C. 基因型及比例为Rr :rr =1:1的群体产生雌配子的基因型及比例为R:r =1:3
D. 基因型及比例为Rr :rr =1:1的群体产生雄配子的基因型及比例为R:r =2:3
【答案】D
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【解析】选D。基因型为RR 的植株自交，产生的雌配子和雄配子均为R，则后
代中基因型全为RR，A 正确；基因型为Rr 的植株自交，产生雌配子的基因型及
比例为R:r =1:1,产生雄配子的基因型及比例为R:r =2:1，则后代中基因型及比
例为RR: Rr :rr =2:3:1，B 正确；分析题意可知，基因型为Rr 的群体产生雌配子
的基因型及比例为R:r =1:1，基因型为rr 的群体产生的雌配子全为r
 且都不致死,
则基因型及比例为Rr :rr =1:1 的群体产生雌配子的基因型及比例为R:r =1:3，C
正确；不考虑致死，基因型为Rr
 的群体产生雄配子的基因型及比例为R:r =1:1，
其中不含R 基因的雄配子50 % 致死，基因型为rr 的群体产生的雄配子全为r,故基
因型及比例为Rr :rr =1:1
 的群体致死配子所占比例为
(1/2)×(1/2)×(1/2)=1/8，产生R
 雄配子的比例为(1/2)×(1/2)=1/ 4，产生
r
 雄配子的比例为1-(1/8)-(1/4)=5/8，则R:r =2:5，D 错误。
2．[2024·无锡高三调研]某种鼠的毛色由常染色体上的两对等位基因( A、a和
B、b)控制，其中A 基因控制褐色素的合成，B 基因控制黑色素的合成，两种
色素均不合成时毛色呈白色。当A、B 基因同时存在时，二者的转录产物会形
成双链结构。用纯合的褐色和黑色亲本杂交，F1为白色，F1雌雄个体相互交配
得到F2。不考虑交换。下列分析不合理的是（  ）
A. F1全为白色的原因是A、B 两基因转录后不能正常翻译
B. F1与双隐性的个体测交，产生的后代可能不出现白色个体
C. F2出现3 种表型的个体，其中白色个体中的纯合子约占1/9
D. F2可表现出黑色个体约占总数的1/ 4，白色个体约占总数的1/2
【答案】C
【解析】选C。由题干可知，当A 基因和B 基因同时存在时，二者的转录产物
会形成双链结构进而无法继续表达，因此含有A、B 基因的个体为白色的原因
是转录产物不能正常翻译，A 合理。由题意可知，A _ bb表现为褐色，aaB _表
现为黑色，A _ B _、aabb表现为白色。若两对等位基因位于一对同源染色体上，
则不遵循自由组合定律，F1白色个体基因型是AaBb，产生的配子类型及比例是
Ab:aB =1:1，与双隐性个体(aabb)
 测交，后代黑色个体占1/2、褐色个体占1/2，
即不出现白色个体，B 合理。F2出现3 种表型的个体，若两对等位基因独立遗
传，则F2
 为白色( AABB: AaBB: AABb: AaBb:aabb=1:2:2:4:1):
 褐色∶黑色
=10:3:3，其中白色个体中纯合子占1/5；若两对等位基因位于一对同源染色体
上，则不遵循自由组合定律，F1白色个体基因型是AaBb，产生的配子类型及比
例是Ab:aB =1:1，雌雄个体相互交配，后代的基因型及比例是
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AAbb: AaBb:aaBB =1:2:1，这种情况下黑色个体约占总数的1/ 4，白色个体约
占总数的1/2，其中白色个体中无纯合子，C 不合理，D 合理。
突破2 多对等位基因的遗传
3．[2024·南通高三调研]大麦的穗棱数（二棱、六棱）由A、a控制，有芒、
无芒由B、b控制，有芒中的长芒、短芒由H、h控制，长芒中的钩芒、直芒由
D、d控制。为了研究它们的遗传规律，以便选育多元化新品种大麦，研究人员
用纯系大麦进行了如下杂交实验。请回答下列问题。
（1） 实验一中， A、a和B、b在染色体上的位置关系为
____________________________________，F2中纯合子的比例是________。
（2） 实验二中，F2二棱直芒麦中纯合子的比例是________；F2中二棱直芒麦
和六棱钩芒麦相互杂交，子代中二棱钩芒麦的比例是________。
（3） 实验三亲本基因型是
_____________________________________________________________________
___。
请在右图中标注F1的基因位置。
（4） 实验三中，F2二棱无芒麦的基因型有__种，F2六棱钩芒麦中纯合子的比
例是____。如果让F2中六棱钩芒麦自花传粉，后代中直芒麦的比例是____。
【答案】（1） 两对基因位于一对同源染色体上；1/2
（2） 1/3；4 /9
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（3） 
aabbhhDD
和
AABBHHdd
或
aabbhhdd
和
AABBHHDD
；
（4） 18；1/9；5/36
【解析】
（1） 实验一中，二棱有芒和六棱无芒杂交，F1只有二棱无芒，说明二棱和无
芒是显性性状，亲代基因型为AAbb
 和aaBB，F1基因型为AaBb，F2二棱有芒∶
二棱无芒∶六棱无芒=1:2:1，并非9:3:3:1
 的变式，说明A、a和B、b在染色体
上的位置关系为两对基因位于一对同源染色体上，A和b
 位于一条染色体上，a
和B
 位于一条染色体上，所以F2
 中纯合子( AAbb、aaBB)的比例是
(1/ 4)+(1/ 4)=1/2。
（2） 实验二中，二棱钩芒和六棱直芒杂交，F1只有二棱钩芒，说明钩芒是显
性性状，亲代基因型为AADD
 和aadd，F1基因型为AaDd，F2表型比为9:3:3:1，
遵循自由组合定律，F2的二棱直芒麦( A _ dd)
 中纯合子( AAdd )
 的比例是1/3。
F2中二棱直芒麦(2/3 Aadd、1/3 AAdd )和六棱钩芒麦(2/3aaDd、1/3aaDD)
相互杂交，子代中二棱钩芒麦( A _ D _)
 的比例是
[1-(2/3)×(1/2)]×[1-(2/3)×(1/2)]= 4 /9。
（3） 实验三六棱短芒和二棱无芒杂交，F1只有二棱无芒，在F2
 中出现无芒、
钩芒、直芒和短芒。实验三F2
 有芒麦中长芒（钩芒+
 直芒）:短芒=3:1，说明长
芒为显性性状，所以F1
 的基因型为AaBbHhDd，F2比例的和为64 = 4
3，说明4 对
等位基因中，只有A、a和B、b在染色体上的位置关系为两对基因位于一对同源
染色体上，则实验三亲本基因型是aabbhhDD
 和AABBHHdd
 或aabbhhdd
 和
AABBHHDD。
（4） 实验三F1
 的基因型为AaBbHhDd，F2二棱无芒麦( A _ B _ _ _ _ _)
 的基因
型有2×3×3=18
 种。F2六棱钩芒麦(aabbH _ D _)
 中纯合子(aabbHHDD)
 的比例
是1/9。F2中六棱钩芒麦(aabbH _ D _)
 自花传粉，其中只有2/9aabbHHDd
 和
4 /9aabbHhDd
 自花传粉后代出现直芒麦(aabbH _ dd)，因此后代中直芒麦
(aabbH _ dd )
 的比例是[(2/9)×1×(1/4)]+[(4 /9)×(3/4)×(1/4)]=5/36。
4．某植物红花和白花这对相对性状同时受多对等位基因控制（如A、a；B、b
；C、c⋯⋯）。现有两个白花的纯合品系Ⅰ、Ⅱ，让Ⅰ、Ⅱ分别与一纯合的红
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花植物杂交，在每个杂交组合中，F1都开红花，再自花传粉产生F2，每个组合
的F2分离比如下：
Ⅰ：F2中81 红:175白
Ⅱ：F2中27 红:37白
回答下列问题：
（1） 根据上述品系______（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅰ和Ⅱ”）的实验结果，可
初步推断该植物的花色至少受______对等位基因控制，理由是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_______________________________________。
（2） 请从上述实验中选择合适的材料，设计一代杂交实验证明推断的正确性。
（要求：写出实验方案，并预测实验结果）
实验方案：
______________________________________________________________。
预测结果：
____________________________________________________________。
【答案】（1） Ⅰ；4；品系1 的实验结果中F2红花占全部个体的比例为
81/(175+81)=(3/ 4)
4，根据n对等位基因自由组合且完全显性时Fn中显性个体
的比例为(3/ 4)
n，可推断该植物的花色至少受4 对等位基因控制
（2） 取与Ⅰ杂交形成的F1，与Ⅰ测交，观察后代性状表现；后代中将出现红
花和白花两种表型，比例为1:15
【解析】
（1） 品系Ⅰ的实验结果中F2
 的性状分离比为81 红:175 白，即红花个体的比例
=81/(81+175)=(3/4)
4，根据n
 对等位基因自由组合且完全显性时Fn
 中显性个
体的比例为(3/4)
n
 可推断该植物的花色至少受4 对等位基因控制，且符合自由
组合定律。
（2） 通常采用测交的方法验证自由组合定律，因此实验方案为取与Ⅰ杂交形
成的F1，与Ⅰ测交，观察后代性状表现；若后代中出现红花和白花两种表型且
比例为1:15，说明F1
 能产生16 种配子，由于16=2
4，因而可证明花色的遗传至
少涉及4 对等位基因。
命题点2 伴性遗传与人类遗传病
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1．X
 、Y
 染色体“三种”不同区段
（1）“两类”仅位于X
 染色体上的基因的遗传特点
【答案】雌； 连续； 患病； 隔代； 患病； X
A X
A、X
A X
a、X
a X
a； X
AY
A、
X
AY
a、X
aY
A、X
aY
a； 隐性； 显性； 显性； 隐性
［易错提醒］基因（等位基因有2 个）若位于常染色体上，群体中有3 种基因
型；若只位于X染色体上，群体中有5 种基因型；若只位于Y染色体上，群体中
有2 种基因型；若位于X、Y染色体的同源区段，群体中有7 种基因型。
2．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧
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【答案】伴X
 染色体隐性； 常染色体隐性； 伴X
 染色体显性； 常染色体显性
真题研究 体验领悟
【最新考情】
1．[2024·高考全国卷甲]果蝇翅型、体色和眼色性状各由1 对独立遗传的等位
基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因
位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交
得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合
9:3:3:1的亲本组合是（  ）
A. 直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B. 直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C. 弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D. 灰体紫眼♀×黄体红眼♂
【答案】A
【解析】选A。假设控制果蝇翅型、体色和眼色的基因分别用A /a、B /b、
D /d表示。由题意可知，A 项中F1
 基因型为AaX
B X
b、AaX
bY ，F1雌雄交配后
F2
 的表型及比例为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体=3:3:1:1，A 符
合题意；B 项中F1
 基因型为AaX
B X
b、AaX
BY ，F1雌雄交配后F2
 的表型及比例
为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体= 9:3:3:1，B 不符合题意；C 项
中F1
 基因型为AaDd，F1雌雄交配后F2
 的表型及比例为直翅红眼∶直翅紫眼∶
弯翅红眼∶弯翅紫眼=9:3:3:1，C 不符合题意；D 项中F1
 基因型为DdX
B X
b、
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DdX
BY ，F1雌雄交配后F2
 的表型及比例为灰体红眼∶灰体紫眼∶黄体红眼∶黄
体紫眼=9:3:3:1，D 不符合题意。
2．[2023·江苏选择考节选]科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了
研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题：
（1） 下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验
及结果如下：
据此分析，F1雄果蝇产生______种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关
系为__________________________________________。
（3） 果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛(b)为显性，这一对等位基因位于性染色
体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不
育的雄性个体。杂交实验及结果如下：
据此分析，亲本的基因型分别为________________________________，
F1中雄性个体的基因型有______种；若F1自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个
体所占比例为__________，F2雌性个体中纯合子的比例为________。
【答案】（1） 2；两对等位基因位于一对同源染色体上
（3） TtX
b X
b、TtX
bY
B；4；1/12；2/5
【解析】
（1） 控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，亲本灰体长刚毛与黑
檀体短刚毛杂交，F1全为灰体长刚毛，说明灰体与长刚毛均为显性性状，且F1
 
为双杂合子，由F1
 雄果蝇测交结果为灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛=1:1
 可知，F1
雄果蝇仅产生2 种配子，说明控制灰体与长刚毛、黑檀体与短刚毛的基因连锁，
不遵循自由组合定律，故这两对等位基因在染色体上的位置关系为两对等位基
因位于一对同源染色体上。
（3） 由题干信息可知，果蝇的正常刚毛B 对截刚毛(b)
 为显性，这一对等位基
因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t
 纯合时，会使性染色体组成为XX
 
的个体成为不育的雄性个体，截刚毛♀和正常刚毛♂杂交，子代中截刚毛♀∶
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截刚毛♂（tt引起的XX
 个体成为不育雄性个体）:正常刚毛♂=3:1:4，即在不考
虑tt
 影响的情况下，雌性全为截刚毛、雄性全为正常刚毛，则B
 和b
 基因位于X
 
染色体和Y
 染色体的同源区段，且亲本基因型为X
b X
b、X
bY
B，子代中截刚毛
♀∶截刚毛♂=3:1，说明子代中T _ :tt =3:1，则亲本相关基因型组合为Tt、Tt。
综上所述，亲本基因型为TtX
b X
b、TtX
bY
B；F1中雄性个体的基因型有4 种，分
别为ttX
b X
b（不育的雄性个体）、TTX
bY
B、TtX
bY
B、ttX
bY
B，可育雄性个体的
比例为1:2:1；F1中雌性个体的基因型有2 种，TTX
b X
b:TtX
b X
b=1:2，故F1
 中
雄性个体的精子的基因型及比例为TX
b:tX
b:TY
B:tY
B=1:1:1:1，F1中雌性个体
的卵细胞的基因型及比例为TX
b:tX
b=2:1，若F1 自由交配产生F2，其中截刚毛
雄性个体(ttX
b X
b) 所占比例为(1/4)×(1/3)=1/12；F2雌性个体的基因型及比
例为TTX
b X
b:TtX
b X
b=2:3，纯合子的比例为2/5。
［把脉高考］该知识点为高频考点。伴性遗传符合分离定律，常染色体遗传和
伴性遗传符合自由组合定律。高考试题常结合常染色体遗传和伴性遗传综合考
查，主要考查综合运用能力。遗传系谱图的命题点主要集中在遗传方式、致病
基因位置的判断、亲子代基因型的分析及剖析个别基因的来源等方面，常与电
泳图谱等联合命题，考查了考生的科学思维和探究与创新能力。
【历年考情】
辩正误
（1） [2022·河北T8]摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色
体上。（  ）
（2） [2022·广东T5]摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。
（  ）
（3） [2022·北京T5]蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而
来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。因此雄蜂精子中染色体数目是其体
细胞的一半。（  ）
（4） [2021·浙江T9]X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”。（  ）
（5） [2020·江苏T8]通过孕妇产前筛查，可降低21 三体综合征的发病率。
（  ）
（6） [2020·江苏T21]家庭性高胆固醇血症( FH )是一种常染色体显性遗传病，
纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。则杂合子患者在人群中出现
的频率约为1/500。（  ）
【答案】（1） ×
（2） √
（3） ×
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（4） ×
（5） √
（6） √
练表达
（7） [2023·新课标T34（1）（2）（3）节选]果蝇常用作遗传学研究的实验
材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相
对性状，翅型由等位基因T /t控制，眼色由等位基因R /r控制。某小组以长翅
红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为
长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1:1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇∶截
翅红眼雄蝇=1:1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。
Ⅰ．根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是____________，判断的依据是
____________________________________________________________。
Ⅱ．根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是____________________，
判断的依据是
_____________________________________________________________________
_____。
Ⅲ．若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则
子代翅型和眼色的表型及其比例为
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
__________________________。
（8） [2022·海南T18（1）（5）]家蚕是二倍体生物(2n=56)，雌、雄个体性
染色体组成分别是ZW、ZZ。
① 幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，
这种现象称为__________。
② 家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等
位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实
验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、
W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预
期结果及结论。
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
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_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
________________________。
【答案】Ⅰ 提示：长翅；杂交①亲代长翅果蝇与截翅果蝇杂交，子代全部为长
翅
Ⅱ 翅型（长翅和截翅）；关于翅型的正反交结果不一样，且杂交②子代的翅型
与性别相关联
Ⅲ 长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄
蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇=3:3:1:1:3:3:1:1
（8） ① 伴性遗传
② 实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，
得到F1，观察并统计F1个体的表型及比例。预期结果及结论：若正反交实验结
果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的
基因位于常染色体上；若正反交实验结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因
位于Z染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状
题组模拟 素养提升
突破1 伴性遗传的特点及规律分析
1．（多选）用不同刚毛表型和眼型的纯合雌雄果蝇作为亲本进行杂交实验，结
果如下表所示：
组别
亲本类型
F1的表型
Ⅰ
♀焦刚毛正常眼×♂直刚毛粗糙眼
♀直刚毛正常眼、♂焦刚毛正常眼
Ⅱ
♀直刚毛粗糙眼×♂焦刚毛正常眼
♀直刚毛正常眼、♂直刚毛正常眼
若上述每一对相对性状都只受一对等位基因控制，只考虑上述两对基因独立遗
传的情况下，F1个体数基本相同。结合表格信息判断，下列叙述正确的是
（  ）
A. Ⅰ、Ⅱ组的结果说明控制刚毛和眼型的基因分别位于常、X染色体上
B. Ⅰ、Ⅱ组F1雄性个体减数分裂产生不同基因型配子的比例均为1:1:1:1
C. 取Ⅰ组F1的雄蝇与Ⅱ组F1的雌蝇杂交，后代中焦刚毛粗糙眼的概率为1/8
D. 分别让Ⅰ、Ⅱ组的F1个体随机交配，F2直刚毛正常眼个体中纯合子均占1/6
【答案】BC
【解析】选BC。假设与果蝇眼型相关的基因为A、a，与刚毛表型相关的基因
为B、b，表格中给出的Ⅰ、Ⅱ组为正反交实验，正常眼和粗糙眼纯合亲本的正
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反交结果相同，说明控制眼型的基因位于常染色体上，且正常眼对粗糙眼为显
性；焦刚毛和直刚毛纯合子正反交的子代刚毛的表现不同，说明为伴性遗传，
且基因只位于X
 染色体上，直刚毛为显性性状，A 错误。Ⅰ组亲本的基因型为
AAX
b X
b、aaX
BY ，Ⅰ组对应的F1
 基因型为AaX
B X
b、AaX
bY，雄性个体减数分
裂会产生比例相等的四种不同基因型的配子，同理Ⅱ组亲本的基因型为aaX
B X
B、
AAX
bY ，Ⅱ组对应的F1
 基因型为AaX
B X
b、AaX
BY ，雄性个体减数分裂也能产
生比例相同的四种不同基因型的配子，B 正确。Ⅰ组F1 
 雄蝇( AaX
bY ) 与Ⅱ组F1
 
雌蝇( AaX
B X
b) 杂交，后代为焦刚毛粗糙眼(aaX
b X
b、aaX
bY )的概率为1/8，C
正确。Ⅰ组对应的F1
 个体随机交配，后代刚毛表型的基因型及比例为
X
B X
b: X
b X
b: X
BY : X
bY =1:1:1:1，直刚毛∶焦刚毛=1:1，后代眼型的基因型及
比例为AA : Aa:aa=1:2:1，正常眼∶粗糙眼=3:1，因此容易算出Ⅰ组F1 个体随
机交配得到的F2 的直刚毛正常眼个体中纯合子占
[(1/4)×(1/ 4)]/[(1/2)×(3/ 4)]=1/6；Ⅱ组对应的F1 个体随机交配，F2刚毛
表型的基因型及比例为X
B X
B: X
B X
b: X
BY : X
bY =1:1:1:1，直刚毛∶焦刚毛=3:1，
后代眼型的基因型及比例为AA : Aa:aa=1:2:1，正常眼∶粗糙眼=3:1，因此容
易算出Ⅱ组F1
 个体随机交配得到的F2
 的直刚毛正常眼个体中纯合子占
[(1/2)×(1/ 4)]/[(3/ 4)×(3/ 4)]=2/9，D 错误。
2．中医古籍《嘉祐本草》一书记载“鹑和小豆生姜煮食止泄痢”。鹌鹑蛋中蛋
白质含量高，其肉也是良好的中医食疗食材，享有“动物人参”之称。已知鹌
鹑羽毛有栗色、黄色和白色，受B /b和T /t两对等位基因控制，已知T基因存在
的情况下，B、b基因分别控制栗色和黄色。某农场引进了一批3 种羽色的纯种
性成熟的雌、雄鹌鹑。请回答下列问题:
（1） 雄鹌鹑的性染色体组成是________。
（2） 雄鹌鹑的出肉率高且肌肉中含脂肪少。某农场设想通过羽毛颜色区分雏
鹌鹑的性别，在幼年阶段就对雌、雄鹌鹑进行分别饲养，以获取更大的经济价
值。为此，农场技术员甲利用少量鹌鹑进行了杂交实验，结果如上图所示。杂
交1 的黄色亲本的基因型是____________，若让杂交2 的子代进行交配，生出
栗色鹌鹑的概率为________。
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（3） 技术员乙对技术员甲的做法提出了质疑，认为上述杂交2 并不能完全实
现农场设想。技术员乙提出质疑的依据是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
为了实现在幼年阶段即可对雌、雄鹌鹑进行区分的设想，请你为该农场提供一
种可行的杂交方案，要求写出杂交组合并预期后代情况:
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________。
【答案】（1） ZZ
（2） TTZ
bW；3/8
（3） 群体中白色鹌鹑的基因型不确定。若选用的白色雌鹌鹑基因型为ttZ
BW，
则能够成功通过羽色区分性别；若选用的白色雌鹌鹑基因型为ttZ
bW，则因后代
均为黄色导致失败；杂交组合：黄色（♂）× 栗色（♀）或TTZ
b Z
b×TTZ
BW。
预期后代情况：子代雄性都是栗色，雌性都是黄色
【解析】
（1） 鹌鹑属于鸟类，雄性的性染色体组成是ZZ，雌性的性染色体组成是ZW。
（2） 分析杂交1 和2 可知，正交和反交的结果不同，且杂交2 黄色雄鹌鹑和
白色雌鹌鹑杂交，后代雄鹌鹑全为栗色、雌鹌鹑全为黄色，雌雄个体的羽色不
同，说明羽色的遗传和性别相关联，且后代没有白色鹌鹑，说明亲代白色雌鹌
鹑含有B 基因，进而确定杂交2 亲代雄鹌鹑和雌鹌鹑的基因型分别为TTZ
b Z
b
 和
ttZ
BW。由此可知，杂交1 黄色雌鹌鹑的基因型为TTZ
bW，与白色雄鹌鹑杂交，
子代雌鹌鹑均为栗色，基因型为T _ Z
BW，反推亲代白色雄鹌鹑基因型为ttZ
B Z
B。
杂交2 的子代基因型为TtZ
bW
 和TtZ
B Z
b，两者相互交配，出现栗色雌鹌鹑
(T _ Z
BW ) 的概率为(3/ 4)×(1/ 4)=3/16，栗色雄鹌鹑(T _ Z
B Z
b) 的概率为
(3/ 4)×(1/ 4)=3/16，故生出栗色鹌鹑的概率是(3/16)+(3/16)=3/8。
（3） 群体中白色鹌鹑的基因型不确定，若选用的白色雌鹌鹑基因型为ttZ
BW，
则后代雌雄个体羽色不同，能够成功通过羽色区分性别；若选用的白色雌鹌鹑
基因型为ttZ
bW，由于不含有B
 基因，则后代雌雄均为黄色而导致失败。为了实
现在幼年阶段即可对雌、雄鹌鹑进行区分的设想，可以选择黄色雄鹌鹑
(TTZ
b Z
b) 和栗色雌鹌鹑(TTZ
BW ) 进行杂交，这样子代雄性都是栗色(TTZ
B Z
b)，
雌性都是黄色(TTZ
bW )，即可通过羽色在幼年阶段区分雌雄。
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突破2 人类遗传病与遗传系谱图
3．[2024·南通高三一模]（多选）下图为某伴X染色体隐性遗传病的系谱图，
基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸
发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，
下列分析正确的是（  ）
A. 正常情况下，Ⅱ1体细胞中染色体数和猫叫综合征患者相同
B. 致病基因d有两种突变形式dA与dB，说明基因突变具有不定向性
C. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数第一次分裂时X染色体与Y染色体未分离
D. Ⅱ3与正常男性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
【答案】BCD
【解析】选BCD。Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY ），
Ⅱ1性染色体异常是因为Ⅰ1
 减数第一次分裂时同源染色体X
 与Y
 未分离，形成了
含X
dAY
 的精子，与含X
dB
 的卵细胞形成了基因型为X
dA X
dBY
 的受精卵，而猫叫
综合征是由5 号染色体部分缺失引起的，A 错误，C 正确；致病基因d
 有两种突
变形式：dA与dB，说明基因突变具有不定向性，B 正确；Ⅰ1的基因型为X
dAY，
Ⅰ2的基因型为X
D X
dB，则Ⅱ3 的基因型为X
dA X
dB，与正常男性( X
DY ) 婚配，所
生儿子基因型为X
dAY
 或X
dBY，均为该伴X
 染色体隐性遗传病患者，女儿基因型
为X
D X
dA
 或X
D X
dB，均不患病，故所生子女患有该伴X
 染色体隐性遗传病的概
率是1/2，D 正确。
4．[2024·泰州高三一模]（多选）研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体
中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良
( ALD)是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），女性杂合子中有5 %的个
体会患病，图1 为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有
关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割（如图2 所示），产物的电
泳结果如图3 所示。下列相关叙述错误的是（  ）
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A. 患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体，正常女性细胞内不存在巴氏小体
B. a基因比A 基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失
C. 若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ- 4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为2.5 %
D. a基因酶切后产物的电泳结果对应217 bp、93 bp、118 bp三条条带
【答案】AB
【解析】选AB。肾上腺脑白质营养不良( ALD)
 是伴X
 染色体隐性遗传病，正常
女性细胞核内两条X
 染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小
体，所以杂合子患者和正常女性都可能有巴氏小体，A 错误；a基因新增了一个
酶切位点后应该得到三个DNA
 片段，对照Ⅱ- 4可以判断另外的两个条带长度分
别为217 bp 和93 bp，长度之和为310 bp，与A 基因酶切的片段之一310 bp 
长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA
 片段中，也说明a
 基因多一个
酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数不变，B 错误；Ⅱ-1基因
型为X
aY，和一个与Ⅱ- 4基因型( X
A X
A) 相同的女性婚配，后代女儿基因型为
X
A X
a，儿子基因型为X
AY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩
均为杂合子，由于女性杂合子中有5 %
 的个体会患病，因此后代患ALD
 的概率为
(1/2)×5 % =2.5 %，C 正确；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA
 片
段，长度分别是217 bp、93 bp和118 bp，D 正确。
（1）基因检测
①杂交的原理：碱基互补配对。
②主要流程
a.构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因DNA单链构建探针，探针通常
要带上标记（如荧光标记、放射性标记等）。
b.处理待测DNA :将待测个体的DNA经高温变性处理，获得待测的单链DNA。
c.杂交：将DNA探针与待测的单链DNA进行分子杂交。
d.结果记录：依据探针标记记录杂交结果（如阳性或阴性）。
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（2）电泳分析法:DNA电泳是基因检测中最基本的技术之一，其原理是利用带
电粒子的带电性质以及DNA分子本身的大小和形状不同，使带电分子在电场作
用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。
创设情境 长句特训
原因分析类
1．花农培育了一种两性花观赏植物，该植物有多种花色。将开粉红花的植株进
行自交，后代出现开红花的植株84 株，开白花的植株82 株，开粉红花的植株
170 株，此现象____（填“遵循”或“不遵循”）分离定律，理由是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
__________。
【答案】遵循； 根据后代的表型及比例为红花∶粉红花∶白花≈1:2:1可知，
粉红花为杂合子，自交后代的性状分离比为1:2:1，遵循分离定律
2．让灰色长翅雌雄果蝇杂交，子代雌雄果蝇均出现灰色长翅∶灰色残翅∶白色
长翅∶白色残翅=6:2:3:1。出现该分离比的原因是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________。
【答案】控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因位于两对同源染色体上
（或控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因符合自由组合定律）；灰色
基因纯合果蝇致死
3．凤仙花的花瓣有单瓣和重瓣两种，由一对等位基因控制。重瓣凤仙花自交，
子代都是重瓣花，单瓣凤仙花自交，子代单瓣和重瓣的比例为1:1，原因是
_____________________________________________________________________
___________________________。
【答案】凤仙花花瓣的单瓣对重瓣为显性，单瓣凤仙花产生的含显性基因的精
子或卵细胞死亡
4．果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼，经基因突变产生的隐性性状中有白眼和朱
红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇与朱红眼雄
果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄果蝇全为白眼。据该实验结果判断，
白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因？____，
并说明判断的理由：
_____________________________________________________________________
_______________。
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【答案】不是； 若互为等位基因，杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼，不可能出
现野生型红眼
5．针对某植物叶形和叶绒毛的杂交实验结果如下表所示：
亲本组合
F1
 
F2
 
卵圆叶长毛
卵圆叶长
毛
卵圆叶短
毛
裂叶长毛裂叶短毛
杂交一：卵圆叶长毛
♀×裂叶短毛♂
162
72
10
31
11
杂交二：卵圆叶长毛
♂×裂叶短毛♀
158
70
11
29
10
分析表中数据可知，控制两种性状的基因在染色体上的位置应符合下列______
的情况。
A.控制叶绒毛长短的基因位于常染色体上，控制叶片形状的基因位于X染色体
上
B.控制叶绒毛长短的基因位于X染色体上，控制叶片形状的基因位于常染色体
上
C.两对等位基因均位于常染色体上
做出上述判断的理由是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________。
【答案】C； 杂交一和杂交二是正反交，两对相对性状的正反交结果均一致，
因此两对等位基因均位于常染色体上
实验探究类
6．昆虫的体色与其产生的色素化合物有关，某性别决定方式为XY 型的昆虫，
其体色由位于2 号染色体上的一组等位基因C
R、C
Y、C
B决定，还与另一对等位
基因A、a有关。该昆虫的体色与基因的关系如下图所示。回答下列问题：
（1） 该昆虫种群具有多种体色，体现了____（填“遗传”或“物种”）多样
性。C
R、C
Y、C
B的产生原因是__________，它们之间遵循____定律。
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（2） 该昆虫种群中，与体色有关的所有基因____（填“能”或“不能”）构
成该昆虫种群的基因库。理论上根据该昆虫种群中某一体色的基因型种类，即
可判断A、a基因所在的位置。如果该昆虫种群中，黄色个体的基因型有10 种，
则A、a基因位于____________________________________（填“常染色体”“
X染色体”或“X、Y染色体的同源区段”）。
（3） 研究发现， A、a与C❑
R、C
Y、C
B独立遗传，且A、a不在Y 染色体上，
C❑
R基因具有纯合致死效应。科研工作者为了进一步确定A、a基因的位置，做
了以下两组实验：
实验一：一只红色昆虫与一只黑色昆虫杂交→F1：红色∶棕色=2:1
实验二：F1中红色雄性昆虫与F1中棕色雌性昆虫杂交→F2：红色∶棕色∶黑色
=3:3:2
根据上述实验结果，甲同学认为A、a基因位于X染色体上，乙同学认为A、a
基因位于其他常染色体上，丙同学则认为F2中缺乏对不同体色昆虫性别比例的
统计，因此无法判断具体的位置。请你对上述三位同学的观点做出评价并说明
理由（如果你认同丙同学的观点，请一并补充相应数据并分析）。
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_________________。
【答案】（1） 遗传；基因突变；分离
（2） 不能；X、Y染色体的同源区段
（3） 丙同学的观点正确。无论A、a基因位于X染色体上，还是位于其他常染
色体上，均会出现题述实验结果。可统计F2中黑色个体的性别比例，如果F2中
黑色个体均为雄性，则A、a基因位于X染色体上；如果F2黑色个体中雄性∶雌
性=1:1，则A、a基因位于其他常染色体上［或统计F2中红色（或棕色）个体
的性别比例，如果F2红色（或棕色）个体中雄性∶雌性=1:2，则A、a基因位
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于X染色体上；如果F2红色（或棕色）个体中雄性∶雌性=1:1，则A、a基因位
于其他常染色体上］
7．果蝇是XY 型性别决定的生物。果蝇腿部有斑纹和无斑纹是一对相对性状，
由等位基因A /a控制。一群繁殖多代的野生型果蝇（有斑纹）种群中偶尔出现
了一只无斑纹雄果蝇。为探究斑纹的显隐性及基因A /a在染色体上的位置，研
究人员进行了如下杂交实验。请回答下列问题：
亲本
F1
 
F2
 
野生型雌果蝇×无斑纹
雄果蝇
雌雄均为有斑纹
有斑纹∶无斑纹=3:1
（1） 为确定基因A /a是位于常染色体上还是位于性染色体上，最简单的方法
是观察F2无斑纹果蝇的性别，若__________，则说明基因A /a位于性染色体上。
（2） 果蝇的性染色体如右图所示。若基因A /a位于性染色体上，根据杂交实
验结果分析，基因A /a可能位于
____________________________________________________________。
（3） 摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上
的相对位置的方法，并绘制出果蝇多种基因在染色体上的相对位置图（如下图
所示），该图说明了基因在染色体上呈____排列。图中朱红眼与深红眼两个基
因____（填“是”或“不是”）等位基因，理由是
________________________________________。
（4） 某小岛上果蝇的翅膀有长翅、残翅两种。为探究果蝇翅型的遗传规律，
生物兴趣小组用纯种果蝇进行杂交实验，实验结果如下：
亲本
F1
 
F2
 
长翅×残翅
全为长翅
长翅∶残翅= 15:1
为了解释此结果，作出如下假设：
假设一：由两对基因共同控制( A、a，B、b)，并且遵循自由组合定律。
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假设二：由一对基因( A、a)控制，但含a的雄配子部分不育。
为验证上述假设，该小组设计了如下的杂交实验，请补充完整并回答问题。
实验步骤
具体操作
亲本的选择
选取F1长翅果蝇作父本，选取未交配过的①____果蝇作
母本
亲本的接种
取10 个装有培养基的培养瓶，每个培养瓶中接种3∼5
对果蝇
培养子代
实验开始7 天后，培养基中的卵孵化出幼虫后，去除亲
本果蝇
观察统计
②__________________
待成蝇后，麻醉，观察并统计
结果分析
如果长翅∶残翅= ③________，则假设一成立；如果
长翅∶残翅= ④________，则假设二成立
实验中，用10 个培养瓶进行培养的目的是
____________________________________________________，在子代孵化出幼
虫后，去除亲本果蝇的目的是
________________________________________________。
【答案】（1） 均为雄性
（2） X染色体的非同源区段(Ⅱ2)或同源区段（Ⅰ）
（3） 线性；不是；二者位于同一条染色体的不同位置
（4） 残翅；后代性状及比例；3:1；7:1；获得更多的后代，使统计结果更接
近于理论值；防止亲本与后代杂交，导致实验结果不准确
8．玉米(2n=20)是重要的粮食作物之一。已知等位基因A ／a控制高秆、矮秆，
等位基因B／b控制抗病、感病。将纯种高秆抗病与纯种矮秆感病玉米杂交，得
到F1，F1自交，F2出现的高秆抗病、高秆感病、矮秆抗病、矮秆感病依次为1 
003 株、600 株、601 株、198 株。假设该植物致死的情况仅分为①合子致死型，
即具有某种基因型的个体在胚胎期或成体阶段致死；②配子致死型，即具有某
种基因型的配子不能存活。回答下列问题：
（1） 为建立玉米基因组数据库，科学家需要对玉米细胞中__条染色体的DNA
进行测序。
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（2） 与高秆相比，矮秆是____性状。等位基因A ／a与B／b的遗传____（填
“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________。
（3） 甲同学认为F2结果的出现属于合子致死型，则致死个体的基因型为
________________________。
（4） 若仅为一种基因型的配子致死，则乙同学认为F2结果出现的原因是F1个
体产生的AB雌配子或雄配子完全致死，而其他基因型的雌雄配子正常。利用各
种已知基因型的玉米植株，设计两个杂交方案验证乙同学的假说：
方案1：____________________________________________，观察并记录子代
表型及其比例。
方案2：
_____________________________________________________________________
_______________，观察并记录子代表型及其比例。
【答案】（1） 10
（2） 隐性；遵循；根据杂交实验可知，F1基因型为AaBb，而F2表型及其比例
为高秆抗病∶高秆感病∶矮秆抗病∶矮秆感病≈5:3:3:1，为9:3:3:1的变式
（3） AaBB和AABb
（4） F1与矮秆感病植株做正交和反交；F1与基因型为Aabb（或基因型为aaBb
）的植株做正交和反交
专题强化训练
一、单项选择题
1．[2024·盐城高三模拟]玉米是雌雄同株异花的植物，籽粒黄色对白色为显性。
若有一粒黄色玉米，判断其基因型最简便的方案是（  ）
A. 用显微镜观察该玉米细胞中的同源染色体，看其上是否携带等位基因
B. 种下玉米后让其作母本与白色玉米植株杂交，观察果穗上的籽粒颜色
C. 种下玉米后让其做亲本进行同株异花传粉，观察果穗上的籽粒颜色
D. 种下玉米后让其做亲本进行自花授粉，观察果穗上的籽粒颜色
【答案】C
【解析】选C。对于植物最简便的鉴定基因型的方法是自交，玉米是雌雄同株
异花的植物，所以自交是进行同株异花传粉，观察后代表型及比例，C 符合题
意。
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2．已知玉米有甲、乙、丙三个基因型不同的纯合阔叶品种，现进行下面杂交实
验，结果如下：
实验一：甲×乙→F1（窄叶） 
⊗
→
 
  F2（162 窄叶:126阔叶）；
实验二：实验一F1（窄叶）× 丙→F2（49 窄叶:151阔叶）；
实验三：乙×丙→F1（阔叶） 
⊗
→
 
 
 
 F2（240阔叶）。
根据实验结果，下列相关叙述正确的是（  ）
A. 由实验结果可推测该玉米的叶形至少由一对等位基因控制
B. 实验一F2的窄叶植株中与其F1基因型相同的概率为1/4
C. 若实验三的F1阔叶与甲植株杂交，则产生子代性状全为窄叶植株
D. 若实验二的F2中窄叶与阔叶植株杂交，则后代窄叶∶阔叶=1:2
【答案】D
【解析】选D。实验一：甲×乙→F1（窄叶） 
⊗
→
 
 F2（162窄叶:126 阔叶），F2
比例为9:7，是9:3:3:1
 的变式，符合自由组合定律，所以可推测该玉米的叶形
至少由两对等位基因控制，若相关基因用A /a、B /b表示，设甲的基因型为
AAbb,则乙的基因型为aaBB，则F1
 基因型为AaBb，A 错误；据A 项分析可知，
F1基因型为AaBb，F2中窄叶基因型为1 AABB:2 AABb:2 AaBB:4 AaBb，其中与
F1
 基因型相同的概率为4 /9，B 错误；由于甲、乙、丙是三个基因型不同的纯
合阔叶品种，分析可知丙的基因型为aabb，乙×丙→F1（阔叶） 
⊗
→
 
 F2（240
阔叶），则F1
 基因型是aaBb，F1与甲植株( AAbb)
 杂交的后代的基因型为AaBb
（窄叶）和Aabb（阔叶），C 错误；由C 项分析可知，丙的基因型为aabb，乙
的基因型是aaBB，实验一F1
 的基因型为AaBb，则实验二F2
 窄叶( AaBb)
 植株产
生的配子比例为1 AB:1 Ab:1aB:1ab，阔叶(aaBb、Aabb、aabb)植株产生的配
子比例为1 Ab:1aB:4 ab，则若实验二的F2
 中窄叶与阔叶植株杂交，后代窄叶
( A _ B _)
 占比为(1/ 4)+(1/ 4)×(1/6)+(1/4)×(1/6)=1/3，则后代窄叶∶阔
叶=1:2，D 正确。
3．某两性花植物的花色由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b共同控制，让
橙花植株和白花植株杂交，F1全为黄花，F1自交，F2的花色为黄花∶白花∶橙
花∶浅橙花=27:9:3:1，下列相关说法正确的是（  ）
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A. F1的基因型应为AaBb，基因的自由组合发生在F1雌雄配子结合过程中
B. F1黄花植株和浅橙花植株杂交，后代黄花∶白花∶橙花∶浅橙花=1:1:1:1
C. F2的结果可能是含a基因的花粉萌发率为1/4导致的
D. F2的结果可能是1/3aa植株幼苗期死亡导致的
【答案】C
【解析】选C。F1均为黄花，黄花自交后产生四种类型的个体，说明F1
 基因型
为AaBb，基因的自由组合发生在F1
 产生配子的过程中，A 错误；让橙花植株和
白花植株杂交，F1全为黄花，F1自交，F2的花色为黄花∶白花∶橙花∶浅橙花
=27:9:3:1，则黄花个体的基因型是A- B-，橙花和白花个体的基因型可分别是
A _ bb
 和aaB-，子代出现27:9:3:1=9:3:1:(1/3)，说明含有a
 基因的花粉不易
萌发或某些幼苗生存能力差，故F1
 黄花植株( AaBb)
 和浅橙花(aabb)
 植株杂交，
子代比例一定不是1:1:1:1，B 错误；若含a 基因的花粉萌发率为1/4，则AaBb 
的个体自交，逐对考虑，则雄配子A :a= 4:1，雌配子A :a=1:1，子代中
A _ :aa=9:1，B 和b 不受影响，则子代中B _ :bb=3:1，综合考虑，则子代中
A _ B _ : A _ bb:aaB _ :aabb=27:9:3:1，C 正确；F2的花色为黄花∶白花∶橙花
∶浅橙花=27:9:3:1，F2的结果可能是2/3aa
 植株幼苗期死亡导致的，D 错误。
4．[2024·盐城高三模拟]控制家蚕某一对相对性状的基因A、a位于Z染色体
上，且Z
aW胚胎致死。若用杂合的雄性个体与雌性个体杂交，产生的F1自由交
配，则F2中雌性个体所占比例为（  ）
A. 1/3
B. 4 /7
C. 1/2
D. 3/7
【答案】D
【解析】选D。由题意可知，F1雌雄家蚕的基因型为Z
AW
 和Z
A Z
A、Z
A Z
a，则
F1 中雌性个体产生的配子为1/2Z
A、1/2W，雄性个体产生的配子为3/ 4 Z
A、
1/4 Z
a，F2基因型及比例为3/8 Z
A Z
A、1/8 Z
A Z
a、3/8 Z
AW、1/8 Z
aW（死
亡），故F2
 中雌性个体所占比例为3/7。
5．[2024·宿迁高三调研]剂量补偿指的是在XY 型性别决定的生物中，性连锁
基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿主要有
两种机制：一种是果蝇，雌性细胞两条X染色体中，单条转录效率是雄性单条X
染色体转录效率的50 %；另一种是哺乳动物，雌性细胞两条X染色体中，随机一
条失去活性形成巴氏小体。不考虑基因突变，下列说法正确的是（  ）
A. 性染色体为XXY 的患者外形为男性，体细胞内不会形成巴氏小体
B. 性染色体为XXX的果蝇，可能是由于位于X性连锁基因过量表达而死亡
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C. 人类伴X染色体隐性遗传病致病基因为X
b，X
B X
B和X
B X
b个体表型一定相同
D. 父母色觉正常，生出XXY 色盲孩子，可能是父亲提供了XY 精子所致
【答案】B
【解析】选B。哺乳动物细胞中当有两条X
 染色体时会发生随机一条失去活性
形成巴氏小体，性染色体为XXY
 的患者外形为男性，体细胞内会形成巴氏小体，
A 错误；由题意可知，雌性细胞两条X
 染色体中，单条转录效率是雄性单条X
 染
色体转录效率的50 %，不存在性染色体为XXX
 的果蝇，可能是由于位于X
 性连锁
基因过量表达而死亡，B 正确；X
B X
B和X
B X
b
 个体随机一条X
 染色体失去活性
形成巴氏小体，前者表型为显性，后者表型可能为显性或隐性，C 错误；父母
色觉正常，生出XXY
 色盲孩子，父亲的X
 染色体一定携带正常基因，故子代的
X
 染色体不可能来自父亲，可能是母亲提供了XX
 卵细胞，父亲提供了Y
 精子所
致，D 错误。
6．现有一非综合征性耳聋患者家庭系谱图，经基因检测分析发现，该病为单基
因遗传病，Ⅲ1不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（  ）
A. 调查遗传病的遗传方式时应做到随机取样
B. 推测该病的遗传方式是常染色体显性遗传
C. Ⅳ❑5与正常男性结婚，患病子代必为杂合子
D. 图中所有患者的基因型都相同
【答案】A
【解析】选A。调查遗传病的遗传方式时，应在多个患者家族中调查，然后绘
制遗传系谱图，而调查人类遗传病的发病率时需要做到随机取样，A 错误；由
于Ⅲ1
 不携带致病基因，结合遗传系谱图分析可知，该病为常染色体显性遗传病，
B 正确；设该病的相关基因为A ／a，则Ⅲ5、Ⅲ6的基因型分别为Aa、aa，所以
Ⅳ❑5的基因型为Aa，Ⅳ❑5与正常男性(aa)
 结婚，患病子代的基因型为Aa，为
杂合子，C 正确；根据系谱图分析可知，图中所有患者的基因型都为Aa，D 正
确。
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7．[2024·盐城高三模拟]某动物的性染色体组成为ZW型，该种群中出现一种
显性突变体，为确定该突变基因的位置，进行了一系列杂交实验。下列杂交组
合及结论正确的是（  ）
A. 纯合突变体（♂）× 纯合正常个体（♀）→F1全为突变体，则基因只能位
于Z染色体上
B. 纯合突变体（♂）× 纯合正常个体（♀）→F1全为突变体，则基因只能位于
常染色体上
C. 纯合突变体（♀）× 纯合正常个体（♂）→F1中雄性全为突变体，雌性全为
正常个体，则基因只能位于Z染色体上
D. 纯合突变体（♀）× 纯合正常个体（♂）→F1中突变体∶正常体=1:1，则
基因只能位于常染色体上
【答案】C
【解析】选C。假设相关基因用A /a 表示。纯合突变体（♂）与纯合正常个体
（♀）杂交，即Z
A Z
A×Z
aW
 或AA ×aa，F1全为突变体，无法确定基因位置，
A、B 错误；纯合突变体（♀）× 纯合正常个体（♂），即Z
AW ×Z
a Z
a，F1中
雄性(Z
A Z
a) 全为突变体，雌性(Z
aW ) 全为正常个体，则基因只能位于Z
 染色体
上，若位于常染色体上，则F1
 中无论雌雄均表现为突变体，C 正确，D 错误。
二、多项选择题
8．[2024·南通高三调研]某突变型水稻与野生型水稻杂交，F1全为野生型，F1
自交，F2中野生型与突变型的比例为61:3，下列相关叙述正确的是（  ）
A. 该突变性状是由独立遗传的两对等位基因控制的
B. 将F1与野生型亲本进行回交则后代均为野生型
C. F2野生型植株中纯合子占7/61
D. F2突变型个体随机交配后代中突变型占1/9
【答案】BC
【解析】选BC。F2中野生型与突变型的比例为61:3，分离比之和等于64，说
明该突变性状是由独立遗传的三对等位基因控制的，A 错误；F2中野生型与突
变型的比例为61:3，突变型占3/64 =(1/4)×(1/4)×(3/4)，三对基因中有一
对显性，其他两对隐性即为突变型，其余均为野生型，所以将F1
 与野生型亲本
进行回交，后代均为野生型，野生型植株中纯合子基因型有7 种，F2野生型植
株中纯合子占7/61，B、C 正确；F2突变型个体随机交配，即两对隐性基因与
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一对杂合基因随机交配，后代中带有显性基因的个体占8/9，所以后代中突变
型占8/9，D 错误。
9．[2024·盐城六校高三联考]研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无
法生育的原因之一。图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因
的模板链部分测序结果，下列相关叙述错误的是（  ）
A. 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B. 该病的致病机理是基因中碱基对发生了替换
C. Ⅱ- 4再生一个患病孩子的概率为1/ 4
D. Ⅱ-5携带致病基因的概率为1/2
【答案】AC
【解析】选AC。由题图可知，Ⅰ-2的此位点两条链都是G，没有发生基因突变，
Ⅱ-1的一个基因模板链该位点是G，另一个为A，发生了基因突变，Ⅱ-1是杂
合子，杂合子表现出显性性状，发生卵母细胞死亡导致的不育为显性性状，A
错误；分析题图乙可知，箭头处GA
 表示一个基因模板链该位点为G，另一个为
A，G表示此位点两条链都为G，故该病的致病机理是基因模板链该位点的G 变
为了A，碱基对发生了替换，B 正确；假设该基因由A /a 控制，该病是显性遗
传病，Ⅱ- 4正常，基因型是aa，与正常男性婚配（基因型是Aa
 或aa），由于正
常男性的基因型概率未知，故不能判断Ⅱ- 4再生一个患病孩子的概率，C 错误；
Ⅰ-1基因型是Aa，Ⅰ-2基因型是aa，Ⅱ-5基因型是1/2 Aa、1/2aa，Ⅱ-5携
带致病基因的概率为1/2，D 正确。
10．[2024·宿迁高三调研]苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常
引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制酶MspⅠ酶切点的分
布存在两种形式（图1）。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，
②号个体再次怀孕（图2），为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取
该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基
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因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3 所示。下列叙述错误的
是（  ）
A. 苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
B. ②号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因
C. ③号个体患病，所以①号长度为23 Kb的DNA条带一定是致病基因
D. 若再生一个孩子，其DNA经处理后同时含19 Kb、23 Kb的DNA条带的概率
为1/2
【答案】ABC
【解析】选ABC。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病，体
现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而间接控制生物性状，A 错误；
②号个体体内含有一条23 Kb
 的DNA
 条带，一条19 Kb
 的DNA
 条带，③号个体
患病，体内含有两条23 Kb
 的DNA
 条带，故②号个体的23 Kb
 的DNA
 条带一定
含有异常隐性PH
 基因，B 错误；①号个体体内含有两条23 Kb 的DNA 条带，
一条含有正常PH
 基因，一条含有异常隐性PH
 基因，①号长度为23 Kb
 的DNA
 
条带不一定是致病基因，C 错误；①号个体体内含有两条23 Kb 的DNA
 条带，
②号个体体内含有23 Kb
 和19 Kb
 的DNA
 条带，若再生一个孩子，其从②号个
体获得19 Kb
 的DNA
 条带的概率是1/2，①号个体一定提供23 Kb
 的DNA
 条带，
故其DNA
 经处理后同时含19 Kb、23 Kb的DNA
 条带的概率为1/2，D 正确。
三、非选择题
11．[2024·连云港高三一模]家兔的毛色由一系列复等位基因控制，其中复等
位基因C、c
ch、c
h、c分别控制全黑色、青紫蓝色、八黑和白化4 种毛色，表达
的优先级是C >c
ch>c
h>c。科研人员进行如下表所示实验，以筛选出青紫蓝色个
体。回答下列问题：
步骤
1
P ：全黑色×全黑色→F1：全黑色∶青紫蓝色=3:1
步骤
2
F1中青紫蓝色雌雄兔自由交配→F2性状分离比为3:1
（1） 全黑兔的基因型有______种，表中P基因型组合为
____________________________________。
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（2） 表中F2的表型为____________________________________。
（3） 家兔毛的长度由一对等位基因M和m控制。让青紫蓝色短毛兔与白化长
毛兔进行杂交得到F1，并在F1中继续进行杂交实验。实验过程如图1 所示：
① 家兔毛长度性状中隐性性状为____。
② 图1 的F2中能稳定遗传的个体所占比例为________（用分数表示），F2中青
紫蓝色兔自由交配的后代中出现青紫蓝色长毛兔的概率为__________（用分数
表示）。
③ 家兔毛的花斑和纯一色由另一对等位基因En和en控制。让纯合花斑短毛兔
和纯合纯一色长毛兔杂交得到F1，再让F1与亲本纯一色长毛兔回交。实验过程
如图2 所示：
a.由图2 可推出F1花斑短毛兔中基因En和基因________位于同一条染色体上。
b.由图2 中F2的表型及比例可知，F1产生配子过程中出现了染色体
____________。已知：重组率= 重组配子数
总配子数
×100 %，则F1产生配子时连锁基因
间重组率为__________。
【答案】（1） 4；Cc
ch×Cc
h或Cc
ch×Cc
（2） 青紫蓝色、八黑或青紫蓝色、白化
（3） ① 长毛
② 1/8；3/16
③ a. M；b.交换；12%
【解析】
（1） 根据毛色的显隐性关系C >c
ch>c
h>c 可知，全黑色的基因型有4 种：CC、
Cc
ch、Cc
h、Cc。结合步骤1：全黑色×全黑色→F1：
 全黑色∶青紫蓝色=3:1，
步骤2：F1
 中青紫蓝色雌雄兔自由交配→F2
 性状分离比为3:1，说明F1
 中青紫
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蓝色个体是杂合子，所以F1
 青紫蓝色兔的基因型为c
chc
h
 或c
chc，说明双亲能分
别产生c
ch、c
h的配子或c
ch、c的配子。又由于亲本P
 表型都是全黑色，则一定能
产生C
 的配子，综上分析，P基因型组合为Cc
ch×Cc
h
 或Cc
ch×Cc。
（2） 若F1
 青紫蓝色兔的基因型为c
chc
h，则雌雄兔自由交配，青紫蓝色∶八黑
=3:1，若F1
 青紫蓝色兔的基因型为c
chc，则雌雄兔自由交配，青紫蓝色∶白化
=3:1。
（3） ① F2
 中短毛兔∶长毛兔=3:1，所以家兔毛长度性状中隐性性状为长毛。
② P
 的基因型为c
chc
h MM ×ccmm，F1的基因型为c
chcMm×c
hcMm，则图1 的F2
 
中能稳定遗传的个体的基因型为ccMM
 和ccmm，所占比例为
(1/4)×(1/4)+(1/4)×(1/4)=1/8。F2中青紫蓝色兔自由交配的后代中出现青
紫蓝色长毛兔的概率为3/16。
 
③a.根据F1
 的表型，可以推断出花斑、短毛是显性性状，F1和纯一色长毛兔杂
交是测交实验。通过测交实验，可以验证F1
 产生的配子种类及比例。根据F2
 的
表型及比例，说明F1
 没有产生4 种等量的配子，而是两多两少，进一步说明控
制毛的长度、斑纹的基因位于同一条染色体上，符合连锁互换定律。由于花斑
短毛兔和纯一色长毛兔的比例最多，说明控制花斑和短毛的基因在同一条染色
体上，花斑基因是En，短毛基因是M。b.由图2 中F2
 的表型及比例可知，F1没
有产生四种等量的配子，说明产生配子过程中出现了染色体的交换。根据重组
率的公式，F1产生配子时连锁基因间重组率为[(6+6)/100]×100 % =12%。
12．[2024·泰州高三一模]果蝇棕黄斑体和黑檀体、正常翅和翻翅分别由D 和
d、N和n两对等位基因控制。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果如下
表所示。不考虑基因突变、染色体变异和X与Y同源区段遗传。请回答下列问题。
杂
交
组
合
亲代
子代表型及比例
Ⅰ
翻翅
♀×正
常翅♂
F1 
翻翅♂∶翻翅♀∶正常翅♂∶正常翅♀=1:1:1:1
Ⅱ
翻翅
♀×翻
翅♂
F1 
翻翅♂∶翻翅♀∶正常翅♂=1:1:1
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Ⅲ黑檀体 
翻翅
♀×棕
黄斑体
正常翅
♂
F1
 
棕黄斑体翻翅♂∶棕黄斑体翻翅♀∶棕黄斑体正常翅♂∶棕
黄斑体正常翅♀=1:1:1:1
F1随
机交
配得
F2
棕黄斑体翻翅♂∶棕黄斑体翻翅♀∶棕黄斑体正常翅♂∶棕
黄斑体正常翅♀∶黑檀体翻翅♂∶黑檀体翻翅♀∶黑檀体正
常翅♂∶黑檀体正常翅♀=6:12:18:9:2:4:6:3
（1） 试推测翅型性状的遗传方式是______________________。试解释杂交组
合Ⅱ所得的F1中，翅型性状比例异常的原因
__________________________________________________。
（2） 请判断果蝇体色这一相对性状中________为隐性性状，判断依据是
_____________________________________________________________________
_______________________________________。
体色、翅型的遗传遵循__________定律。
（3） 杂交组合Ⅲ中的雌、雄亲本基因型分别为
______________________________。F2中翻翅基因的基因频率为__________。
若F2棕黄斑体翻翅雌雄个体随机交配，产生的F3中棕黄斑体翻翅个体所占的比
例为____________。
（4） 将杂交组合Ⅲ中F1个体置于相同环境中培养，发现部分个体体色虽为黄
色，但更偏向黑色一些，经测序发现这些个体相关基因没有发生变化，但是基
因上游序列的某些碱基发生了甲基化修饰，导致RNA聚合酶与相关基因的结合
受到抑制，这些碱基所在的序列被称为________。综上分析，这部分个体表现
为黄色偏黑的原因是
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________。
【答案】（1） 伴X染色体遗传；X
N X
N致死（或雌性纯合翻翅个体死亡）
（2） 黑檀体；杂交组合Ⅲ的F1表型均为棕黄斑体，雌雄个体随机交配，F2出
现性状分离，产生黑檀体；自由组合
（3） ddX
N X
n、DDX
nY；3/11；16/27
（4） 启动子；碱基的甲基化修饰抑制了黄体基因的表达（或碱基的甲基化修
饰抑制了黄体基因的转录，使黄体基因转录减弱 ）
【解析】
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（1） 杂交组合Ⅱ，表型均为翻翅的雌雄个体杂交，后代出现正常翅，可知翻
翅为显性性状，正常翅为隐性性状，且正常翅均为雄性，翅型的遗传与性别有
关，因此控制翅型的基因位于X
 染色体上，所以杂交组合Ⅱ亲本的基因型为
X
N X
n、X
N Y ，理论上亲本杂交产生基因型为X
N X
N、X
N X
n、X
N Y、X
nY 的子
代，但F1
 中的表型及比例却是翻翅♂∶翻翅♀∶正常翅♂=1:1:1，说明基因型
为X
N X
N
 的雌性不能存活。
（2） 杂交组合Ⅲ中，黑檀体翻翅♀与棕黄斑体正常翅♂进行杂交，F1表型均
为棕黄斑体，雌雄个体随机交配，F2出现性状分离，产生黑檀体，因此棕黄斑
体为显性性状，黑檀体为隐性性状，由杂交组合ⅢF2的实验数据可知，雌性个
体中棕黄斑体∶黑檀体=3:1，雄性个体中棕黄斑体∶黑檀体=3:1，不同性别中
体色的比例一致，因此控制棕黄斑体D
 和黑檀体(d)
 的基因位于常染色体上，由
（1）可知控制翻翅( N )
 和正常翅(n)
 的基因位于X
 染色体上，体色、翅型的遗传
遵循自由组合定律。
（3） 杂交组合Ⅲ中，黑檀体与棕黄斑体进行杂交，子代均为棕黄斑体，说明
亲本的基因型为dd × DD，翻翅♀与正常翅♂进行杂交，子代既有翻翅又有正常
翅，说明亲本的基因型为X
N X
n× X
nY，因此黑檀体翻翅♀、棕黄斑体正常翅♂
的基因型分别为ddX
N X
n、DDX
nY。仅考虑翅型，F1的基因型为X
N X
n、X
n X
n、
X
N Y、X
nY ，F1随机交配得F2，F1中雌性个体产生配子的类型及比例为
X
N : X
n=1:3，F1中雄性个体产生配子的类型及比例为X
N : X
n:Y =1:1:2，F2的基
因型及比例为X
N X
N : X
N X
n: X
N Y : X
n X
n: X
nY =1（死亡）:4:2:3:6，F2中翻翅
基因( X
N ) 的基因频率为(4 +2)÷[(4×2)+2+(3×2)+6]=3/11。仅考虑体色，亲
本的基因型为dd × DD，F1的基因型为Dd，F2棕黄斑体的基因型及比例为
Dd : DD =2:1，F2产生配子的类型及比例为D:d =2:1，F3棕黄斑体个体所占的
比例为1-(1/3)×(1/3)=8/9。仅考虑翅型，若F2
 翻翅雌雄个体随机交配，即
X
N X
n× X
N Y ，F3翻翅个体所占的比例为2/3，因此若F2
 棕黄斑体翻翅雌雄个体
随机交配，产生的F3
 中棕黄斑体翻翅个体所占的比例为(8/9)×(2/3)=16/27。
（4） 启动子是位于基因上游的一段核苷酸序列。当基因上游核苷酸序列的某
些碱基发生甲基化修饰后，会抑制目的基因（黄体基因）的表达，故部分个体
表现为黄色偏黑。
13．非洲慈鲷有两套性染色体，分别用XY 和ZW表示。性染色体与性别的关系
如下表所示。请回答下列问题：
性染色体
ZWXX
 
ZWXY
 
ZWYY
 
ZZXX
 
ZZXY
 
ZZYY
 
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性别
雌性
雌性
雌性
雌性
雄性
雄性
（1） 由表可知，当非洲慈鲷体内存在______染色体时，表现为雌性；当非洲
慈鲷体内不存在这一染色体，且存在______染色体时，表现为雄性。
（2） 若性染色体组成为ZWXX的非洲慈鲷与性染色体组成为ZZXY 的非洲慈鲷
杂交，F1的雄性性染色体组成是__________，F1的雌性中，性染色体组成包含
W染色体的有______种，分别是________________________。
（3） 现将一只性染色体组成为ZWXY的非洲慈鲷与一只性染色体组成为ZZXY
的非洲慈鲷杂交，统计F1性别比例。
① 预测F1的性别比例为雌性∶雄性=________；
② 若测得F1雌性∶雄性=1:1,推测可能是某条性染色体上存在隐性致死基因，
导致个体在胚胎时期死亡，隐性致死基因最可能存在于
______________________________________；
③ 在②的条件下，将F1所有雌性个体，与性染色体组成为ZZXY ，且不含隐性
致死基因的雄性个体交配，获得F2的性别比例为雌性∶雄性=________。
【答案】（1） W；Y
（2） ZZXY；2；ZWXX和ZWXY
（3） ① 5:3
② 亲本雄性的某一条Z染色体上
③ 7:5
【解析】
（1） 分析题表可知，非洲慈鲷在不存在W
 染色体时，且体内有Y
 染色体时表
现为雄性，但体内有W
 染色体时，不论有无Y
 染色体，非洲慈鲷均发育为雌性。
（2） 若性染色体组成为ZWXX（雌性）的非洲慈鲷与性染色体组成为ZZXY
（雄性）的非洲慈鲷杂交，根据题表分析可知，F1的雄性性染色体组成是ZZXY ，
雌性性染色体组成有ZWXX、ZWXY 和ZZXX。
（3） ① 现将一只性染色体组成为ZWXY
 的非洲慈鲷与一只性染色体组成为
ZZXY
 的非洲慈鲷杂交，则后代的染色体组成为1/8 ZZXX（雌）、1/4 ZZXY
（雄）、1/8 ZZYY（雄）、1/8 ZWXX（雌）、1/ 4 ZWXY （雌）、1/8 ZWYY
（雌），故雌性∶雄性=5:3。
② 若测得F1
 雌性∶雄性=1:1，即雌性个体比例减少，推测可能是某条性染色
体上存在隐性致死基因，导致个体在胚胎时期死亡，由于亲本母本的每种性染
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色体只有一条，所以不可能含有隐性致死基因，故隐性致死基因最可能存在于
亲本雄性的某一条Z
 染色体上。
③ 在②的条件下，即某条Z
 染色体上含有隐性致死基因，则可推测F1
 所有雌性
个体的染色体组成及比例是ZZXX :ZWXX :ZWXY :ZWYY =2:1:2:1，与性染色体
组成为ZZXY，且不含隐性致死基因的雄性个体交配，获得F2
 的雄性占比是
(1/3)×(1/2)+(1/6)×(1/ 4)+(1/3)×(3/8)+(1/6)×(1/2)=5/12，则性别比
例为雌性∶雄性=(7/12):(5/12)=7:5。
14．亨廷顿症( HD)的一种发病机制是由编码亨廷顿蛋白的基因（H基因）内含
子序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。图1 是某亨廷顿症( HD)患
者家系的遗传系谱图（方框和圆圈中的数字代表患者发病时的年龄），图2 是
图1 每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果。请回答下列问题：
（1） H基因中CAG多次重复属于__________（填变异方式）。据图1 分析，
H基因位于__染色体上。
（2） 由图2 中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2的电泳结果可推测，当H基
因中CAG重复次数____（填“大于”“等于”或“小于”）25 次时才可能患病。
从患者发病时的年龄和CAG的重复次数角度分析，与Ⅲ1、Ⅲ2相比，Ⅲ3尚未发
病的原因可能有________、______________________。
（3） 图3 是亨廷顿症致病机理图，其中前体RNA中被剪切下来的重复序列
RNA异常聚集（也称RNA团簇）使剪接因子失去功能。过程①③所需的原料分
别是____________、________，RNA团簇募集剪接因子后，最终导致
______________缺失，从而发病。据图3 可进一步判断HD的遗传方式是
____________________。
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（4） Ⅲ3（H基因中CAG重复62 次）色觉正常，其成年后和一正常女性（其
父亲是红绿色盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是________，若该男孩患亨
廷顿症，其致病H基因中CAG重复次数为________次。
【答案】（1） 基因突变；常
（2） 大于；年龄小；CAG重复次数少
（3） 核糖核苷酸；氨基酸；Htt蛋白；常染色体显性遗传
（4） 3/8；>62
【解析】
（1） 亨廷顿症发病机制是由编码亨廷顿蛋白的基因（H
 基因）内含子序列中
的CAG 发生多次重复所致，该变异类型属于基因突变。据图1 分析，患病的Ⅰ1
 
有一个正常的女儿Ⅱ1，可排除伴X
 染色体显性遗传病，正常的Ⅱ3
 有一个患病的
女儿Ⅲ1，可排除伴X
 染色体隐性遗传病，因此，该病的致病基因H
 只能位于常
染色体上。
（2） 由图2 中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2的电泳结果可推测，患者
CAG 重复次数均超过25 次，因此当H
 基因中CAG 重复次数均大于25 次才可能
患病。与Ⅲ1、Ⅲ2相比，Ⅲ3尚未发病，结合题图，从患者发病时的年龄和CAG
 
的重复次数角度分析，Ⅲ3年龄小，未到发病年龄，且CAG
 重复次数少。
（3） 由图3 可知，过程①是转录、③是翻译，因此所需的原料分别是核糖核
苷酸和氨基酸，RNA团簇募集剪接因子后，使前体RNA
 的加工过程受阻，最终
导致过程③不能翻译出Htt
 蛋白，从而导致发病，据此判断HD
 的遗传方式是常
染色体显性遗传。
（4） 假设HD 由A /a 控制，红绿色盲由B /b 控制，则Ⅲ3（基因型为AaX
BY ）
成年后和一正常女性(aaX
B X
b) 婚配，计算二者婚配后生一患病男孩（包括仅患
HD、仅患红绿色盲、两病皆患）的概率，可以逐对分析，患亨廷顿症的概率为
1/2，生出患红绿色盲男孩的概率为1/ 4，不患红绿色盲男孩的概率也是1/ 4，
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因此二者婚后生出患病男孩的概率为
(1/2)×(1/ 4)+(1/2)×(1/ 4)+(1/2)×(1/ 4)=3/8，由于Ⅲ3 在减数分裂产生配
子的过程中进行DNA
 复制时CAG 重复次数可能会增加，再结合图2 得出患亨廷
顿症男孩H
 基因中CAG 重复次数应该大于62 次。
热考提升练（二） 遗传基本规律的综合应用
1．[2024·常州高三模拟]某XY 性别决定型昆虫的长翅和短翅、七彩体色和单
体色分别由基因A /a、B /b控制，其中有一对基因位于性染色体上。科研人员
将长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交，得到F1全为长翅单
体色，F1雌雄个体交配，得到F2的表型及比例如下图所示。回答下列问题：
（1） 这两对相对性状的遗传符合__________定律。控制七彩体色和单体色的
基因位于______________染色体上，F1雄昆虫的基因型是________________。
（2） F2中长翅单体色雄性个体中杂合子占________，让F2中长翅单体色雌雄
昆虫随机交配，F3中短翅单体色雌性个体所占的比例为__________。
（3） 研究者在此昆虫的野生型种群中发现了朱砂眼隐性突变体——朱砂眼
a(h1h1)和朱砂眼b(h2h2)，现要通过一次杂交实验判断朱砂眼a和朱砂眼b是否由
同一对等位基因控制，请你写出简单的实验思路并预期实验结果及结论。
实验思路：
____________________________________________________________________。
预期实验结果及结论：
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
__。
【答案】（1） 自由组合；X、Y；AaX
bY
B
（2） 5/6；1/24
（3） 用朱砂眼a与朱砂眼b杂交，观察F1的眼色性状；若F1中全为野生型，则
说明两者由不同对的等位基因控制；若F1全为朱砂眼，则说明两者由同一对等
位基因控制
【解析】
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（1） 已知昆虫的长翅和短翅、七彩体色和单体色分别由基因A /a、B /b控制，
将长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交，得到F1 全为长翅单
体色，因此长翅和单体色为显性性状，F1雌雄个体交配，F2的表型及比例为长
翅单体色∶短翅单体色∶长翅七彩体色∶短翅七彩体色=9:3:3:1，符合自由组
合定律，F2中仅雌性有七彩体色，即子代性状与性别有关，又由于亲代七彩体
色雌性昆虫与单体色雄性昆虫杂交后代全为单体色，因此控制七彩体色和单体
色的基因位于X、Y染色体上，即控制体色的基因位于性染色体的同源区段上，
则亲代雌性昆虫的基因型为AAX
b X
b，雄性昆虫的基因型为aaX
BY
B，F1中雄性
昆虫的基因型是AaX
bY
B。
（2） F2
 中长翅单体色雄性个体( A- X
-Y
B) 中纯合子( AAX
BY
B) 占
(1/3)×(1/2)=1/6，故杂合子占1-(1/6)=5/6。让F2
 中长翅单体色雌雄昆虫
( A- X
-Y
B× A- X
B X
b) 随机交配，F2中长翅的基因型为1/3 AA、2/3 Aa，随机交
配后代中短翅有(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9；F2中雌性单体色的基因型为X
B X
b，
雄性的单体色基因型为1/2 X
BY
B、1/2 X
bY
B，随机交配后代中单体色雌性
个体所占比例为(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/4)=3/8，则F3
 中短翅单体色雌性个
体所占的比例为(1/9)×(3/8)=1/24。
（3） 该突变为隐性突变，则用朱砂眼a 与朱砂眼b 杂交，观察F1
 的眼色性状。
若F1
 中全为野生型，则说明两者由不同对的等位基因控制；若F1
 全为朱砂眼，
则说明两者由同一对等位基因控制。
2．乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，
这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现
有某种植物的3 个纯合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成
熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3 个纯合子进行杂交
实验，F1自交得F2，结果见下表。回答下列问题。
实验
杂交组合
F1表型
F2表型及分离比
①
甲×丙
不成熟
不成熟∶成熟=3:1
②
乙×丙
成熟
成熟∶不成熟=3:1
③
甲×乙
不成熟
不成熟∶成熟=13:3
（1） 利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得
新的品种。通常，基因突变是指
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_____________________________________________________________________
_______________。
（2） 从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是
________________________________________________________。
（3） 已知丙的基因型为aaBB，且B 基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，
则甲、乙的基因型分别是______________________；实验③中，F2成熟个体的
基因型是________________________，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为
__________。
【答案】（1） 由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序
列的改变
（2） 甲、乙分别与丙杂交，得到的F1的表型不相同
（3） AABB、aabb；aaBB和aaBb；3/13
【解析】
（1） 基因突变是指由DNA
 分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱
基序列的改变。
（2） 由题表信息可以直接看出，实验①和实验②的亲本中都有丙，但得到的
F1
 的表型不相同，进而推出甲和乙的基因型不同。
（3） 实验③的F2
 的性状分离比为13:3，13:3为9:3:3:1 的变式，可推出这一
对相对性状受两对独立遗传的等位基因控制，又知甲、乙都为纯合子，其基因
型为AABB
 或AAbb
 或aabb。由实验①F2
 中不成熟∶成熟=3:1
 可以推出，实验
①F1
 基因型中一对等位基因杂合、一对等位基因纯合，再结合题中信息可知，
丙的基因型为aaBB，且表现为成熟，实验①的F1
 表现为不成熟，可推出F1
 中的
不成熟个体应该含有A
 基因，进而推出甲的基因型为AABB。由实验③F2
 的性
状分离比为13:3
 可推出，F1的基因型为AaBb，进而推出乙的基因型为aabb。实
验③中，F2的基因型为1／16 AABB（不成熟）、1／8 AaBB（不成熟）、
1／8 AABb（不成熟）、1／4 AaBb（不成熟）、1／16 AAbb（不成熟）、
1／8 Aabb（不成熟）、1／16aaBB（成熟）、1／8aaBb（成熟）、
1／16aabb（不成熟），F2成熟个体的基因型为aaBB
 和aaBb，F2不成熟个体中
纯合子所占的比例为3／13。
3．[2024·淮安高三模拟]家蚕的性别决定方式为ZW 型，为研究家蚕体色有无
斑纹、皮肤是否油性及茧颜色这三对性状的遗传规律，某小组选用甲、乙、丙、
丁四种纯合体为亲本做了杂交实验，实验结果如下表所示。
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甲：♂有斑、油性、白茧 乙：♀有斑、油性、黄茧
丙：♀有斑、非油性、白茧 丁：♂无斑、非油性、黄茧
亲本组
合
F1表型
F2表型及数量
甲×乙有斑、油性、白茧
有斑、油性、白茧（650），有斑、油性、黄
茧（152）
甲×丙♂：有斑、非油性、白
茧
♀：有斑、油性、白茧
有斑、油性、白茧（452），有斑、非油性、
白茧（450）
丙×丁有斑、非油性、白茧
有斑、非油性、白茧（390），有斑、非油
性、黄茧（91），无斑、非油性、白茧
（132），无斑、非油性、黄茧（30）
注：在F2雌性、雄性个体中各性状所占比例相同。
回答下列问题：
（1） 家蚕油性皮肤受____（填“显性”或“隐性”）基因控制，且位于
______染色体上。
（2） 根据亲本组合________________（答出两组）杂交结果可以判断，蚕茧
的颜色受__对等位基因控制，其遗传遵循________________，判断理由是
_____________________________________________________________________
___________________________________________________。
（3） 低温处理会导致含某基因的精子存活率降低，用低温处理丙×丁组合的
F1后，F2的表型为有斑∶无斑=5:1，可推知携带____（填“有斑”或“无
斑”）基因的精子存活率降低了________；请设计实验验证该结论，写出实验
思路、预期实验结果及结论：
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
______________________。
（4） 甲基转移酶可以通过催化染色体组蛋白的甲基化来影响相关基因的表达，
这种现象称为__________。研究人员诱导乙家蚕细胞内甲基转移酶基因突变后，
导致细胞内甲基转移酶数量减少，再进行甲×乙杂交后发现F2中黄茧所占的比
例明显增加，进一步研究发现这与基因I（非合成色素基因，其产物影响黄色素
的产生）表达量降低有关，请利用箭头和文字形式解释F2中黄茧所占比例增加
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的原因：
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
__________________________________________________。
【答案】（1） 隐性；Z
（2） 甲×乙或丙×丁；两；自由组合定律；甲×乙或丙×丁杂交后的F1杂合白茧
自由交配，F2中白茧∶黄茧≈13:3，是9:3:3:1的变式
（3） 无斑；1/2；将低温处理的F1雄家蚕与无斑雌家蚕进行杂交，子代有斑
∶无斑=2:1，说明低温处理导致携带无斑基因的精子存活率降低了1/2
（4） 表观遗传；基因突变→ 甲基转移酶数量减少→ 染色体组蛋白甲基化水
平降低→ 基因I表达量降低→ 解除对黄色素合成基因的抑制作用→ 黄茧个体
数量增多
【解析】
（1） 分析题表可知，甲（油性）× 丙（非油性）杂交，F1中雄性全是非油性，
雌性全是油性，性状与性别相关联，说明家蚕的油性皮肤的相关基因位于Z
 染
色体上，且油性是隐性性状。
（2） 据题表分析，甲（白茧）× 乙（黄茧）或丙（白茧）× 丁（黄茧）杂交
后的F1
 杂合白茧自由交配，F2中白茧∶黄茧≈13:3，是9:3:3:1
 的变式，说明该
性状受两对等位基因控制，且独立遗传，遵循自由组合定律。
（3） 设相关基因是A /a，丙与丁杂交后F1
 全为有斑，说明有斑是显性性状，
分析题意可知，低温处理会导致含某基因的精子存活率降低，用低温处理丙
（有斑）× 丁（无斑）组合的F1
 后，F2的表型为有斑( A _):
 无斑(aa)=5:1，其
中aa
 所占比例为1/6，雌配子不受影响，则1/6=1/2（雌配子）×(1/3)，即雄
性个体中基因型为a
 的配子占1/3，据此可推知携带无斑基因(a)
 的精子存活率
降低了1/2；可通过设计如下实验验证该结论：将低温处理的F1
 雄家蚕( Aa)
 与
无斑雌家蚕(aa)
 进行杂交，若低温处理导致携带无斑基因的精子存活率降低了
1/2，则雌配子为a，雄配子为A :a=2:1，子代有斑∶无斑=2:1。
（4） 表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，而表型发生可遗传变化
的现象，甲基转移酶可以通过催化染色体组蛋白的甲基化来影响相关基因的表
达，属于表观遗传。诱导乙家蚕细胞内甲基转移酶基因突变后，导致细胞内甲
基转移酶数量减少，再进行甲×乙杂交后发现F2
 中黄茧所占的比例明显增加，
这与基因I（非合成色素基因，其产物影响黄色素的产生）表达量降低有关，说
明基因I
 的表达抑制黄色素合成基因的作用，F2中黄茧所占比例增加的原因，可
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表示为基因突变→ 甲基转移酶数量减少→ 染色体组蛋白甲基化水平降低→ 基
因I
 表达量降低→ 解除对黄色素合成基因的抑制作用→ 黄茧个体数量增多。
4．[2024·盐城高三二模]水稻为两性花二倍体植物(2n=24)。科研人员将
IRGC和HJX 74两个水稻品种杂交获得F1，再将F1植株与HJX 74不断杂交（回
交）并利用分子手段筛选，如图1 所示。IRGC水稻品系的7 号染色体上带有雄
性育性有关基因S，12 号染色体上带有耐低氮基因N。回答下列问题：
（1） 水稻花粉细胞中含有__条染色体，回交F1中1 号和2 号染色体均来自
HJX 74亲本的占比为________。部分回交F1的7 号染色体既含有HJX 74片段又
含有IRGC片段，原因是F1在减数分裂过程中7 号染色体发生____。
（2） 从回交F6中筛选出基因型分别为Ss和Nn的个体，将两种个体
_____________________________________________________________________
___，以获得图2 染色体组成的品系。
（3） 将图2 水稻品系与HJX 74杂交获得F1后自交得F2。F1产生带有s基因的配
子能分泌毒素导致S雄配子一定比例败育，统计发现F2中耐低氮性状的分离比
依旧是3:1，原因是
______________________________________________________________。
（4） TOND1是12 号染色体上一个稳定的DNA片段，与N基因邻近，HJX 74
和IRGC两个水稻品种的TOND1片段的长度不同，利用PCR对TOND1片段进行
扩增电泳后在凝胶上会形成不同条带，则HJX 74和IRGC杂交产生的F2中的不同
个体将出现______种条带，比例为____________，从遗传细胞学基础解释，原
因是
_____________________________________________________________________
_____________________________。
【答案】（1） 12；1/ 4；交换
（2） 杂交后自交，再筛选同时带有S基因和N基因的纯合个体
（3） 两对（等位）基因分别位于两对同源染色体上，独立遗传
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（4） 3；1:2:1；两种不同长度TOND1片段随着同源染色体的分离进入配子，
两种不同配子随机结合
【解析】
（1） 水稻为两性花二倍体植物(2n=24)，含有两个染色体组，每个染色体组
中含有12 条染色体，因此水稻花粉细胞中含有12 条染色体，减数分裂产生的
配子中含有亲代每对染色体中的一条，因此回交F1
 中1 号和2 号染色体均来自
HJX 74
 亲本的占比为1/ 4。F1在减数分裂过程中7 号染色体发生交换，会使部
分回交F1
 的7 号染色体既含有HJX 74
 片段又含有IRGC
 片段。
（2） 从回交F6
 中筛选出基因型分别为Ss 和Nn 的个体，将两种个体杂交后自交，
再筛选同时带有S 基因和N
 基因的纯合个体，即获得图2 染色体组成的品系。
（3） 当两对（等位）基因分别位于两对同源染色体上且独立遗传，即遵循自
由组合定律时，将图2 水稻品系与HJX 74 杂交获得F1
 后自交得F2。F1产生带有
s
 基因的配子能分泌毒素导致S
 雄配子一定比例败育，统计发现F2
 中耐低氮性状
的分离比依旧是3:1。
（4） HJX 74 和IRGC
 两个水稻品种的TOND1 片段的长度不同，HJX 74和IRGC
 
两个水稻品种杂交，由于两种不同长度TOND1
 片段随着同源染色体的分离进入
配子，两种不同配子随机结合，产生的F2
 中的不同个体将出现长、一长一短、
短3 种条带，比例为1:2:1。
5．[2024·南通高三一模]糖原贮积病(GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致
的一组先天性遗传代谢性疾病，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，
主要累及肝脏或（和）肌肉，是一类较常见的代谢性疾病。甲、乙、丙三种酶
参与葡萄糖和糖原之间的转化，如图1 所示。任一酶的基因发生突变都会导致
相应酶功能缺陷，引发GSD病。图2 为三种GSD亚型患者家系的遗传系谱图，
其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变。请回答下列问题：
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（1） GSD病表明基因可以通过控制__________进而控制生物性状。通过
__________可了解人体的基因状况，较为精确地诊断病因。
（2） 丙酶缺陷GSD病的遗传方式是____________________；控制乙酶合成的
基因位于______染色体上。
（3） ①的血糖浓度可能偏__；若①同时患有白化病（决定两种病的基因在非
同源染色体上），则其父母再生育健康孩子的概率是__________。
（4） 若②长期表现为低血糖，则可能是__酶功能缺陷所致；若②表现正常，
则与丙酶缺陷GSD病患者婚配，生出患病孩子的概率是________。
（5） 若丙酶缺陷GSD发病率是1/8 100，则③患该病的概率为____________。
【答案】（1） 酶的合成；基因检测
（2） 常染色体隐性遗传；X
（3） 高；9/16
（4） 丙；3/8
（5） 1/182
【解析】
（1） GSD 病是由相关酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷从而表现出病症，
体现了基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而间接控制生物性状。基
因检测是指通过检测人体细胞中的DNA
 序列，以了解人体的基因状况，因此通
过基因检测可较为精确地诊断病因。
（2） 据遗传系谱图分析可知，①母亲的双亲表型正常，生出的女儿中有患病
的，说明甲酶缺陷GSD
 病的遗传方式是常染色体隐性遗传。②的双亲表型正常，
生出的儿子患病，“无中生有有为隐性”,说明丙酶缺陷GSD 病为隐性遗传病；
且③父亲的母亲患病，生出的儿子正常，说明该隐性致病基因位于常染色体上，
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故丙酶缺陷GSD
 病的遗传方式是常染色体隐性遗传。②母亲的双亲表型正常，
生出的儿子患病，“无中生有有为隐性”,说明乙酶缺陷GSD 病为隐性遗传病，
结合题意三种病中至少一种是伴性遗传，则乙酶缺陷GSD
 病为伴X
 染色体隐性
遗传病。
（3） ①体内甲酶功能缺陷，则不能合成糖原，血糖浓度可能偏高。假设与甲
酶缺陷GSD
 病相关的基因为A、a；又因为白化病的遗传方式为常染色体隐性遗
传，假设相关基因为M、m。两对基因独立遗传，则①双亲的基因型为AaMm，
再生育健康孩子( A _ M _)
 的概率是(3/ 4)×(3/ 4)=9/16。
（4） 乙酶缺陷GSD 病是伴X
 染色体隐性遗传病，②是女性且双亲均正常，则
②一定不是乙酶缺陷GSD
 病，②长期表现为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导
致的。单独分析丙酶缺陷GSD
 病，设与丙酶缺陷GSD
 病相关的基因为D、d，②
基因型及比例为DD: Dd =1:2。假设与乙酶缺陷GSD
 病相关的基因为B、b，②
母亲的双亲基因型分别为X
BY 、X
B X
b ，②母亲基因型为1/2 X
B X
B、
1/2 X
B X
b ，②父亲基因型为X
BY ，则②基因型及比例为X
B X
B: X
B X
b=3:1。因
此②与丙酶缺陷GSD
 病患者(ddX
BY ) 婚配，生出正常孩子的概率是
[(3/4)+(1/ 4)×(3/ 4)]×[(1/3)+(2/3)×(1/2)]=5/8，则生出患病孩子的概
率是3/8。
（5） ③父亲基因型是Dd，丙酶缺陷GSD 发病率是1/8 100，即dd =1/8 100，
则d
 基因频率是1/90，D基因频率是89/90。因为③母亲表型正常，则其基因型
及比例为DD: Dd =89:2，故③患该病的概率是(2/91)×(1/4)=1/182。
情境命题最前沿8 “剂量补偿效应”与伴性遗传
情境链接
“剂量补偿效应”指的是在XY 型性别决定机制的生物中，使性连锁基因在
两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是
雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染
色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码XistRNA分子。XistRNA聚集的
因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他
染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相
关。XistRNA招募的修饰因子促使H 3组蛋白第27 位赖氨酸甲基化，可以诱导染
色质高度螺旋形成巴氏小体。
猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制（黑色B、橙色b）。B对b
为完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的混合体，取名“玳瑁猫”。
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情境演练
1．雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形
成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态，但产
生配子时又恢复正常。Lesch- Nyhan综合征是由于患者缺乏HGPRT（由X染色
体上的基因编码的一种转移酶），使嘌呤聚集于神经组织和关节中的代谢性疾
病。结合下图分析，下列叙述正确的是（  ）
A. 巴氏小体的形成原理为染色体数量变异
B. 控制HGPRT合成的基因为隐性基因
C. Ⅱ- 4的基因型是X
A X
a，由含a基因的X染色体失活形成巴氏小体
D. Ⅲ-8的致病基因不可能来自Ⅰ-2
【答案】C
【解析】选C。细胞中一条X
 染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，即X
 染
色体并未消失，染色体数量并未发生改变，未发生染色体数量变异，A 错误；
分析题干可知，Lesch- Nyhan患者缺乏HGPRT（由X
 染色体上的基因编码的一
种转移酶），说明控制该病的基因位于X
 染色体上，结合遗传系谱图，Ⅱ- 4和 
Ⅱ-5均为正常个体，生出了患病子女Ⅲ-6和Ⅲ-8，故该病为伴X
 染色体隐性遗
传病，控制HGPRT
 合成的基因为显性基因，B 错误；由B 选项分析，可知Ⅱ
- 4的基因型是X
A X
a
 且表型正常，结合题干“雌性哺乳动物在胚胎发育早期，
细胞中一条X
 染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体
细胞中这条X
 染色体也处于失活状态”，可以推测Ⅱ- 4体内含a
 基因的X
 染色体
失活形成巴氏小体，X
A正常表达，C 正确；由B 选项分析，可知Ⅱ- 4和Ⅱ-5基
因型分别为X
A X
a、X
AY，故 Ⅲ-8基因型为X
aY ，a基因来自Ⅱ- 4，而Ⅰ-1为
正常个体( X
AY )，故Ⅱ- 4的a
 基因只能来自Ⅰ-2，D 错误。
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2．基因剂量补偿是指染色体数量不同而导致基因剂量（数量）出现差别，但基
因的表达量与正常二倍体的表达量近似相等的现象。在XY 型性别决定生物中，
X染色体基因剂量补偿已被广泛研究。回答下列问题：
（1） 以果蝇为材料，研究者提出基因平衡假说，以解释基因剂量补偿的分子
基础。由基因剂量（数量）改变而引起的基因表达量的变化称为基因剂量效应，
包括正向剂量效应和反向剂量效应两种影响。下表表示X染色体数量不同的个
体中，基因剂量效应对该染色体上基因表达量的影响。
染色体组成
二倍体雌性
二倍体雄性
三体( XXX )
正向剂量效应
100 %
 
50 %
 
150 %
 
反向剂量效应
100 %
 
200 %
 
67 %
 
剂量补偿
100 %
 
100 %
 
100 %
 
由表格可知，正向剂量效应、反向剂量效应是指基因表达量与基因剂量分别呈
现________、________（填“正相关”或“负相关”）。受反向剂量效应的影
响，细胞中的MSL复合蛋白可特异性使正常二倍体雄性果蝇X染色体上的蛋白
质乙酰化，从而使X染色体结构变得更加____（填“松散”或“螺旋化”），
同时促使基因________处的RNA聚合酶富集约2.2 倍，从而促进相关基因表达。
（2） 三体( XXX )果蝇细胞中，反向剂量效应会使其基因组表达水平整体下降
至67 %，推测该三体果蝇出现性状异常的主要原因可能是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________________________。
（3） 哺乳动物中的基因剂量补偿是通过随机失活雌性2 条X染色体中的1 条实
现的，失活的X染色体称为巴氏小体。一只黑色雌猫( X
B X
B)与一只黄色雄猫
( X
bY )交配生下一只毛色黄黑相间( X
B X
bY )的雄猫，该雄猫毛色形成的原因是
_____________________________________________________________________
_________________________________________。
若该雄猫与黄色雌猫杂交（三条性染色体联会后，任意两条染色体分别移向两
极，第三条染色体随机移向一极），假设子代均能成活，则后代毛色为黄黑相
间且细胞中能观察到2 个巴氏小体的个体所占的比例是________。
【答案】（1） 正相关；负相关；松散；启动子
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（2） 正、反向剂量效应同时作用于常染色体和性染色体上的基因，在二者的
影响下，该三体果蝇性染色体上的基因表达量为100 %，但常染色体上的基因表
达量下降至67 %
（3） 细胞中含B、b基因的X染色体随机失活，导致不同细胞中分别表达B 或
b基因；1/6
【解析】
（1） X
 染色体上的基因数量在二倍体雄性、二倍体雌性、三体( XXX )
 中依次
增多，正向剂量效应下基因表达水平依次为50 %、100 %、150 %，反向剂量效应
下基因表达水平依次为200 %、100 %、67 %，所以正向剂量效应、反向剂量效应
是指基因表达量与基因剂量分别呈现正相关、负相关。染色体螺旋化程度低有
利于基因表达，所以MSL
 复合蛋白可使X
 染色体结构变得更加松散，RNA聚合
酶识别和结合的位点是启动子，所以其富集的部位是基因的启动子。
（2） 正、反向剂量效应同时作用于常染色体和性染色体上的基因，在二者的
影响下，该三体果蝇性染色体上的基因表达量为100 %，但常染色体上的基因表
达量下降至67 %，因此该三体果蝇出现性状异常。
（3） 哺乳动物细胞中的2 条X
 染色体会有1 条随机失活，导致其上的基因不
能表达，所以基因型为X
B X
bY
 的个体细胞中含B、b基因的X
 染色体随机失活，
导致不同细胞中分别表达B
 或b
 基因，使该雄猫毛色表现为黄黑相间。毛色为黄
黑相间且细胞中能观察到2 个巴氏小体的个体的基因型为X
B X
b X
b
 或X
B X
B X
b。
亲本组合为X
B X
bY × X
b X
b,产生基因型为X
B X
b X
b
 子代的概率为1/6（X
B X
b精
子）×1（X
b卵细胞）=1/6。
情境命题最前沿9 基因位置的判定
情境链接
运用假说—演绎法进行基因定位
1.确定基因位于常染色体还是性染色体上
方法(1)：
 表型相同的亲本杂交
若F1性状分离比在雌雄个体中均为3:1，则基因位于常染色体上。
若F1性状分离比在雌雄个体中比例不同，则基因位于性染色体上。
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方法(2)：
 一对相对性状的纯合亲本进行正反交实验
正反交结果一致→ 基因位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上。
正反交结果不一致→ 基因仅位于X染色体上。
方法(3)：
 显性纯合♂×隐性♀
结果全为显性→ 基因位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段上。
子代中雌性为显性、雄性为隐性→ 基因仅位于X染色体上。
2.确定基因位于常染色体还是X
 、Y
 染色体的同源区段上
3.确定基因位于几号常染色体上
方法(1)：
 利用已知基因定位
举例，已知基因A与a位于2 号染色体上
方法(2)：
 利用三体定位
方法(3)：
 利用单体定位
方法(4)：
 利用染色体片段缺失定位
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方法(5)：
 利用细胞融合定位
已知人的体细胞和小鼠的体细胞(2 N = 40)杂交（融合）后，杂种细胞在有丝分
裂过程中，人的染色体逐渐地丢失，最后仅保留少数几条。由于人染色体的丢
失是随机的，因此不同的杂种细胞会保留不同的人染色体。
4.确定基因在染色体上的相对位置
（1）方法：利用基因之间的交换概率定位。
（2）原理：两个基因之间位置越远，则交换概率越高。
（3）举例：若AB /ab×ab/ab后代出现Aabb和aaBb的概率高，则A与B的距离
就远；反之A与B的距离就近。
情境演练
1．大豆突变株表现为白花(dd )。为进行D /d基因的染色体定位，用该突变株
作父本，与不同的三体(2 N +1= 41)紫花纯合体植株杂交，选择F1中的三体与突
变株白花植株杂交得F2，下表为部分研究结果。下列叙述正确的是（  ）
母本
F2表型及数量
白花
紫花
9-三体
21
110
10-三体
115
120
A. F1中三体的概率是1/2
B. 三体紫花纯合体的基因型为DDD
C. 突变株基因d位于10 号染色体上
D. 对d基因定位最多用到20 种大豆三体纯系
【答案】A
【解析】选A。亲本为三体×白花(dd)，F1中三体的概率是1/2，A 正确；若
D /d
 基因位于三体的染色体上，三体紫花纯合体的基因型为DDD，若D /d
 基
因位于非三体的染色体上，三体紫花纯合体的基因型为DD，B 错误；由题表可
知，突变基因d
 位于9 号染色体上，C 错误；若19 种大豆三体纯系杂交的后代
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都没有出现5:1，则D /d
 就位于第20 种三体上，所以对d
 基因定位最多用到19
种大豆三体纯系，D 错误。
2．单体(2n-1)是指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体，能产生含n条染
色体和含n-1条染色体的两种配子，可用于基因定位。在野生型烟草(2n= 48)中
发现一株隐性突变体，人工构建一系列缺少不同染色体的野生型单体，并分别
与该突变体杂交，留种并单独种植，即可判断突变基因所处的染色体。下列说
法错误的是（  ）
A. 减数分裂过程中某对同源染色体移向一极可导致单体形成
B. 需要人工构建48 种野生型单体分别与隐性突变体杂交
C. 若某单体后代出现突变型植株，说明突变基因位于该单体所缺少的染色体上
D. 若后代野生型∶突变型为1:1，说明单体产生的两种配子的存活率相同
【答案】B
【解析】选B。减数分裂过程中某对同源染色体移向一极导致形成的生殖细胞
缺少该条染色体，进而可导致单体形成,A 正确;野生型烟草(2n= 48)
 有24 对同
源染色体,所以需要构建24 种野生型单体分别与隐性突变体杂交,B 错误;在减数
分裂过程中,单体植株可以产生含n 条染色体和含n-1 条染色体的两种配子,所以
杂交后若后代全为野生型,则该基因不在这条染色体上,若杂交后代出现了突变型
植株,则该基因位于该单体缺少的染色体上,C 正确;突变型是隐性纯合子,只能产
生一种含隐性基因的配子,所以若后代野生型∶突变型为1:1,说明单体产生的两
种配子存活率相等,D 正确。
3．某雌雄同株的植物的花色由位于2 号染色体上的一对等位基因控制，A 基因
控制红色，a基因控制白色。某杂合的红花植株，经射线处理后2 号染色体缺失
了一个片段，含有片段缺失染色体的雄配子不能正常发育，该植株自交，后代
中红花∶白花=1:1。下列有关说法正确的是（  ）
A. A 基因所在染色体发生了片段缺失，且A 基因位于缺失的片段上
B. A 基因所在染色体发生了片段缺失，且A 基因不位于缺失的片段上
C. a基因所在染色体发生了片段缺失，且a基因位于缺失的片段上
D. a基因所在染色体发生了片段缺失，且a基因不位于缺失的片段上
【答案】B
【解析】选B。若A 基因所在染色体发生了片段缺失，且A 基因位于缺失的片
段上，假设该植株的基因型为A
-a，则其产生的雌配子的基因型及比例为
A
-:a=1:1，产生的雄配子的基因型只有a，自交后代的基因型及比例为
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A
-a:aa=1:1，由于A 基因所在片段缺失，故子代的表型均为白花，A 错误；若
A 基因所在染色体发生了片段缺失，且A 基因不位于缺失的片段上，则经减数
分裂只能产生一种能正常发育的雄配子a，与雌配子A 和a 结合后，子代中红花
∶白花=1:1，B 正确；若a 基因所在染色体发生了片段缺失，且a 基因位于缺失
的片段上，假设该植株的基因型为Aa
-，则其产生的雌配子的基因型及比例为
A :a
-=1:1，产生的雄配子的基因型只有A，自交后代的基因型及比例为
AA : Aa
-=1:1,子代的表型均为红花，C 错误；若a 基因所在染色体发生了片段缺
失，且a
 基因不位于缺失的片段上，则经减数分裂只能产生一种能正常发育的雄
配子A，与雌配子A 和a 结合后，子代中只有红花，没有白花，D 错误。
4．将一个具有两个野生型基因( A
+、B
+)的人体细胞和一个具有两个隐性突变基
因( A
-、B
-)的小鼠细胞诱导融合，筛选得到的杂种细胞在传代培养过程中，人
体细胞中的某条染色体会发生丢失现象，小鼠的染色体不丢失。最终通过检测
基因产物，确定基因A
+、B
+是否位于一条染色体上。下列说法正确的是（  ）
A. 杂种细胞传代培养需要添加激素及血清等天然成分的选择培养液
B. 诱导融合后的细胞具有两种细胞的遗传物质并发生了基因重组
C. 如果子细胞中只出现( A
+、B
+)和( A
-、B
-)所表达的基因产物，说明基因A
+、
B
+在同一染色体上
D. 如果子代细胞出现( A
+、B
-)、( A
-、B
+)、( A
+、B
+)和( A
-、B
-)等所表达的全
部基因产物，说明A
+、B
+位于两条染色体上
【答案】C
【解析】选C。杂种细胞传代培养需要添加激素及血清等天然成分的天然培养
液，A 错误；诱导融合后的细胞具有两种细胞的遗传物质并发生了染色体数量
变异，B 错误；如果子细胞中只出现( A
+、B
+)和( A
-、B
-)所表达的基因产物，
说明基因A
+、B
+在同一条染色体上，C 正确；如果子代细胞出现( A
+、B
-)、( A
-、
B
+)、( A
+、B
+)和( A
-、B
-)等所表达的全部基因产物，可能是A
+、B
+位于两条染
色体上，也可能是A
+、B
+位于一条染色体上但发生了变异，D 错误。
5．某两年生植株(2n=24)的正常株高品系（AA）中由于发生了基因突变而出
现矮秆植株(aa)，为了给矮秆植株育种提供依据，科研工作者利用三体分析法
进行了矮秆基因染色体定位的研究。其主要过程如下：以正常株高品系中的三
体为母本，以矮秆植株(aa)为父本进行杂交，再选出F1中三体与亲代父本进行
回交，依据F2中高秆和矮秆植株的分离比可确定矮秆基因所处的染色体。（实
验过程中不考虑基因突变，各种配子均能存活且受精机会均等；三体在减数分
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裂时，配对的两条染色体彼此分离，另一条染色体随机移向细胞一极；三体和
二倍体存活机会相等。）下列相关说法正确的是（  ）
A. 就株高基因而言，用于杂交的三体母本种类有24 种
B. F2中出现的分离比为1:1或3:1
C. F2中正常株高植株的基因型为AAa或Aaa
D. 可用光学显微镜观察法初步鉴定三体植株
【答案】D
【解析】选D。该植株有12 对同源染色体，就株高基因而言，基因可能位于12
对染色体中的一对染色体上，因此用于杂交的三体母本种类有12 种，A 错误；
若控制株高的基因位于三体对应的染色体上，选出F1( Aa、AAa)中三体( AAa)
 
进行回交（与aa 进行杂交），三体产生的配子及比例为A : Aa: AA :a=2:2:1:1,
F2中正常株高植株和矮秆植株的分离比为5:1，若控制株高的基因不位于三体对
应的染色体上，选出F1
 中三体( Aa)
 进行回交（与aa
 进行杂交），F2中正常株高
植株和矮秆植株的分离比为1:1，B 错误；若控制株高的基因不位于三体对应的
染色体上，F2中正常株高植株的基因型为Aa，C 错误；光学显微镜下可以看到
染色体，因此可用光学显微镜观察法初步鉴定三体植株，D 正确。
6．（多选）为精细定位水稻4 号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合
易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后
代单株4 号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排
列如下表所示。据表推测水稻同源染色体发生了随机交换，下列叙述正确的是
（  ）
…位点1⋯ 位点2⋯ 位点3⋯ 位点4⋯ 位点5⋯ 位点6⋯
测
序
结
果
A / A
 
A / A
 
A / A
 
A / A
 
A / A
 
A / A
 
纯合
抗虫
水稻
亲本
G /G
 
G /G
 
G /G
 
G /G
 
G /G
 
G /G
 
纯合
易感
水稻
亲本
G /G
 
G /G
 
A / A
 
A / A
 
A / A
 
A / A
 
抗虫
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水稻1
A /G
 
A /G
 
A /G
 
A /G
 
A /G
 
G /G
 
抗虫
水稻2
A /G
 
G /G
 
G /G
 
G /G
 
G /G
 
A / A
 
易感
水稻1
示例：A /G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A — T碱基对，另一条
DNA上为G — C碱基对。
A. 抗虫水稻1 的位点2～3之间发生过交换
B. 易感水稻1 的位点2～3及5～6之间发生过交换
C. 抗虫基因可能与位点3、4、5 均有关
D. 抗虫基因位于位点2～6之间
【答案】ACD
【解析】选ACD。题表中的6 个位点均位于水稻4 号染色体上，由亲本6 个位
点测序结果可知，F1的4 号染色体中一条为6 个A，另一条为6 个G，即相应的
6 个位点均应为A /G，故若亲代减数分裂过程中未发生交换，则F2 4
 号染色体
6 个位点碱基序列为6 个A / A、6 个G /G 或6 个A /G 三种类型。由抗虫水稻1
的6 个位点碱基序列可知，其两条4 号染色体上的6 个位点碱基序列均为
⋯G⋯G⋯A ⋯A ⋯A ⋯A ⋯ ，说明亲代产生配子过程中，同源染色体的非姐
妹染色单体上含位点1、2 的片段或含位点3、4、5、6 的片段发生过交换，即
位点2～3
 之间发生过交换，形成的⋯G⋯G⋯A ⋯A ⋯A ⋯A ⋯ 雌雄配子结
合发育形成抗虫水稻1，A 正确。同理易感水稻1 的位点1～2 及5～6 之间发生
过交换，B 错误。由纯合抗虫水稻亲本、抗虫水稻1、抗虫水稻2 的位点3、
4、5 均有A，而纯合易感水稻亲本、易感水稻1 的位点3、4、5 均无A 可知，
抗虫基因可能与位点3、4、5 有关，C 正确。抗虫水稻1 的位点1、2 为G /G，
位点2～3 之间发生过交换，但仍抗虫；抗虫水稻2 位点6 为G /G，位点5～6 
之间发生过交换，但仍抗虫，说明交换片段上应不含抗虫基因，故抗虫基因位
于2～6 之间，D 正确。
7．某二倍体植物(2n= 42)在栽培过程中会出现单体。单体比正常个体少一条染
色体，用(2n-1)表示。请回答下列问题：
（1） 形成该植物单体的变异类型是____________________。
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（2） 利用该植物单体植株(2n-1)与正常二倍体杂交，子代中单体占50 %，正
常二倍体占50 %。这说明该杂交实验中，单体植株减数分裂产生的n型和(n-1)
型的配子比例为________。
（3） 该植物最多有__种单体，这些单体可用于基因的染色体定位。某育种专
家在该植物培育过程中偶然发现一个隐性纯合突变个体，请设计实验来判断此
隐性突变基因位于第几号染色体上。实验思路：
_____________________________________________________________________
_______________________________________________。
【答案】（1） 染色体（数量）变异
（2） 1:1
（3） 21；让隐性突变个体和各种单体杂交，若某种单体的子代中出现隐性突
变类型，则此基因在相应的染色体上
专题七 变异和进化
1.由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的。
 2.地球上的现存物种丰富多样，它们来自共同祖先。 3.适应是自然选择的结果。
大概念整合·一览纵横
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【答案】外界环境条件； 普遍性、低频性、不定向性、随机性、可逆性； 产
生新的基因； 减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期； 新基因
型； 缺失、易位、倒位、重复； 基因重组； 基因突变； 染色体变异； 染色
体变异； 基因重组； 种群； 自然选择； 隔离； 生物多样性
命题点1 生物的变异
知识整合 融会贯通
1.生物变异的4 大问题
2．二倍体、多倍体和单倍体
（1） 利用“两看法”界定二倍体、多倍体和单倍体
（2） 界定三倍体与三体
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（3） 界定单倍体与单体
（4）几种常考类型产生配子的分析方法
［易错提醒］分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如
AAa,可以记为A1 A2a,则染色体的三种分离方式为1 A1 A2、1a,1 A1、1 A2a,1 A2、
1 A1a，最后把A合并即可得到各种配子的比例。
3．变异原理在育种中的应用
（1）诱变育种（最盲目的育种方式）的原理及过程分析
原基因A(a)↓原性状 
诱发产生
基因突变
→
 新基因（只有基因突变能产生新基因）a( A )↓
目标性状
（2）单倍体育种（可明显缩短育种年限的育种方式）与杂交育种（最简便的育
种方式）的关系
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（3）多倍体育种（最能提高产量的育种方式）的原理及过程分析
【答案】纺锤体； 染色体数量
真题研究 体验领悟
【最新考情】
1．[2024·江苏选择考]图示甲、乙、丙3 种昆虫的染色体组，相同数字标注的
结构起源相同。下列相关叙述错误的是（  ）
A. 相同数字标注结构上基因表达相同
B. 甲和乙具有生殖隔离现象
C. 与乙相比，丙发生了染色体结构变异
D. 染色体变异是新物种产生的方式之一
【答案】A
【解析】选A。相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因的表达受到多
种因素的调控，如基因的甲基化、组蛋白修饰、转录因子等，A 错误；甲和乙
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染色体组不同，存在较大差异，具有生殖隔离现象，B 正确；与乙相比，丙的
染色体结构发生了明显变化，如数字标注的位置和数量不同，发生了染色体结
构变异，C 正确；染色体变异可以为生物进化提供原材料，是新物种产生的方
式之一，D 正确。
2．[2024·江苏选择考]（多选）图示普通韭菜(2n=16)的花药结构。为了快速
获得普通韭菜的纯系，科研人员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述正
确的有（  ）
A. 花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性
B. 培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化
C. 镜检根尖分生区细胞的染色体，可鉴定出单倍体幼苗
D. 秋水仙素处理单倍体幼苗，所得植株的细胞中染色体数都是16
【答案】ABC
【解析】选ABC。花粉细胞含有1 个完整的染色体组，花药壁细胞含有2 个染
色体组，都含有该生物生长发育繁殖的全部遗传信息，均具有全能性，A 正确；
愈伤组织再分化过程中，如果细胞分裂素和生长素同时使用，当生长素用量较
高时，有利于根的形成，当细胞分裂素用量较高时，有利于芽的形成，所以培
养基中生长素和细胞分裂素的比例将影响愈伤组织再分化的方向，B 正确；单
倍体幼苗细胞含有的染色体数目减半，因此可镜检根尖分生区细胞的染色体，
鉴定出单倍体幼苗，C 正确；秋水仙素处理单倍体幼苗，可能有些细胞染色体
数目没有加倍，只含有8 条，D 错误。
［把脉高考］ 该考点属于中频考点。在高考命题中，通常与细胞分裂、遗传规
律等融合考查生物变异的原理、特点、意义。随着粮食安全的重视，生物育种
类高考试题的考查频度有所增加。
【历年考情】
辩正误
（1） [2024·广东T10]研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋
白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤
形成的原因属于基因突变。（  ）
（2） [2023·天津T6]癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，
可能是该酶基因发生突变。（  ）
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（3） [2022·浙江T3]猫叫综合征的病因是人类第5 号染色体短臂上的部分片
段丢失。这种变异属于缺失。（  ）
（4） [2020·全国ⅡT4]高等植物细胞中每个染色体组中都含有常染色体和性
染色体。（  ）
（5） [2020·江苏T8]通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异
无关。（  ）
（6） [2023·全国甲T32（1）]基因突变是指
_____________________________________________________________________
_______________________。
（7） [2022·辽宁T25（3）]用秋水仙素处理某二倍体观赏花卉，获得了四倍
体植株。秋水仙素的作用机理是
_____________________________________________________________________
_____________________________。
（8） [2022·湖南T9（1）（4）]在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生
型水稻叶片绿色由基因C 控制。回答下列问题：
① 突变型1 叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致。从基因控制性状的角度解释
突变体叶片变黄的机理：
________________________________________________________________。
② 突变型2 叶片为黄色，由基因C 的另一突变基因C2所致。用突变型2 与突变
型1(C1C )杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50 %。能否确定C2是显性
突变还是隐性突变?__（填“能”或“否”），用文字说明理由：
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________。
【答案】（1） ×
（2） √
（3） √
（4） ×
（5） ×
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（6） 提示：由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列
的改变
（7） 抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内
染色体数目加倍
（8） ① 基因突变影响与色素形成有关的酶的合成，导致叶片变黄
② 能；若C2是隐性突变，则突变型2 为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2
表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50 %。若突变型2 为显性突
变，突变型2(C2C或C2C2)与突变型1(C1C )杂交，子代黄色∶绿色=3:1或全为
黄色，与题意不符
题组模拟 素养提升
突破1 生物的变异类型及特点
1．[2024·苏锡常镇四市高三一模]下图中的m和n为一对同源染色体，A ∼E为
染色体片段，联会时形成了如下图所示的染色体桥，该染色体桥会在减数第一
次分裂时随机断裂。下列相关叙述正确的是（  ）
A. m和n上的染色体片段相同，蕴含的遗传信息也相同
B. m和n在减数第一次分裂前期时，常会形成环状结构
C. 染色体桥形成前，端粒酶会水解两条染色单体的端粒
D. 染色体桥断裂后，子细胞中染色体数目将会出现异常
【答案】B
【解析】选B。m和n 上的染色体片段( A ～E)
 虽然相同，但排列顺序不同，蕴
含的遗传信息也不同，A 错误；m和n 在减数第一次分裂前期时会形成染色体桥，
剩下完整单体联会配对，会形成环状结构，B 正确；端粒酶是负责延长端粒的
一种酶，而不是水解酶，C 错误；减数第一次分裂时，染色体桥随机断裂，子
细胞中染色体数目仍然不变，D 错误。
2．[2024·南通高三二模]（多选）联会复合体(SC )是减数分裂中配对的两条
染色体之间形成的一种复合结构，研究发现D 蛋白可促进SC中蛋白质的降解，
RNA酶处理可使SC结构被破坏。用荧光标记SC的骨架蛋白，下图为显微镜下观
察的野生型水稻和D 蛋白缺失突变体处于减数分裂同一时期的花粉母细胞。下
列叙述合理的是（  ）
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A. SC的组成成分有DNA、蛋白质和RNA等
B. 图中细胞正在发生非同源染色体自由组合
C. D 蛋白缺失突变体产生的异常配子的比例为1/2
D. SC的合成与解体会影响基因重组和染色体变异，导致生物性状的改变
【答案】AD
【解析】选AD。联会复合体(SC )
 是减数分裂中配对的两条染色体之间形成的
一种复合结构，研究发现D 蛋白可促进SC
 中蛋白质的降解，RNA酶处理可使
SC 结构被破坏，说明SC 的组成成分有DNA、蛋白质和RNA
 等，A 合理；分析
题图可知，题图中细胞含有荧光标记的联会复合体的骨架蛋白，即细胞中含有
四分体，故题图中的细胞处于减数第一次分裂前期，非同源染色体的自由组合
发生在减数第一次分裂后期，B 不合理；D 蛋白缺失突变体同源染色体无法正
常分离，产生的异常配子的比例为100 %，C 不合理；SC的正常合成与解体会使
基因重组正常进行，而SC
 的合成与解体异常将导致同源染色体不能正常分离而
出现染色体变异，导致生物性状的改变，D 合理。
突破2 变异原理在育种中的应用
3．[2024·泰州高三一模]二倍体栽培种芜菁、黑芥和花椰菜通过相互杂交和自
然加倍可形成四倍体栽培种，关系如下图所示（图中A、B、C 分别代表不同的
染色体组，数字代表体细胞中的染色体数）。下列相关叙述正确的是（  ）
A. 芥菜的形成过程说明染色体结构的变异属于可遗传的变异
B. 芜菁、黑芥和花椰菜之间不存在生殖隔离，属于同一个物种
C. 若用油菜与芜菁进行杂交，产生的子代( AAC )体细胞中有同源染色体
D. 若芥菜与埃塞俄比亚芥杂交，产生的子代( ABBC )体细胞中含8 个染色体组
【答案】C
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【解析】选C。芥菜的形成过程是染色体数目变异，不是染色体结构的变异，
A 错误;芜菁、黑芥和花椰菜之间存在生殖隔离，不属于同一个物种，B 错误;油
菜的染色体组成为AACC，芜菁的染色体组成为AA，二者杂交后产生的子代染
色体组成为AAC ，细胞中存在同源染色体，C 正确;若芥菜与埃塞俄比亚芥杂
交，产生的子代ABBC
 体细胞中含4 个染色体组，D 错误。
4．（多选）用基因型分别为AABBDD、aabbdd（三对基因独立遗传）的甲、
乙两个品种进行下图所示的育种，下列相关叙述错误的是（  ）
A. ③④⑤培育新品种的过程中，戊、己的染色体数量相同
B. ②过程获得的丁植株中不能稳定遗传的个体占总数的7/8
C. ⑤过程中可用秋水仙素处理戊萌发的种子获得植株
D. ④过程使用的花药在甲、乙两个品种的植株上都可以采集到
【答案】ACD
【解析】选ACD。通过③④⑤途径培育新品种的过程属于单倍体育种，戊、己
的染色体组成不相同，己植株的细胞中染色体的数量是戊幼苗细胞中染色体数
量的2 倍，A 错误；已知甲、乙两个品种的基因型分别是AABBDD、aabbdd
（三对基因独立遗传），则丙品种的基因型为AaBbDd，含三对等位基因，所
以自交后代中纯合个体占(1/2)×(1/2)×(1/2)=1/8，因此，丁植株中不能稳
定遗传的个体占总数的7/8，B 正确；由于单倍体植株高度不育，一般不结种
子，所以⑤过程中不可用秋水仙素处理戊萌发的种子，只能处理其幼苗获得己
植株，C 错误；④过程使用的花药在甲、乙两个品种的植株上不能采集到，只
在丙品种的植株上可以采集到，D 错误。
命题点2 生物的进化
知识整合 融会贯通
1．现代生物进化理论图解
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【答案】种群基因库； 基因频率； 自然选择学说； 生态系统
2．
【答案】种群基因频率； 生殖隔离； 地理隔离； 地理隔离； 物种； 无机环
境； 生物多样性
3.基因频率相关计算
（1）常染色体上基因频率（基因频率A +a=1 ，基因型频率AA + Aa+aa=1 ）的
计算
基因频率=该基因纯合子的基因型频率+1/2杂合子的基因型频率，例如：
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A基因频率= AA的基因型频率+1/2 Aa的基因型频率；
a基因频率=aa的基因型频率+1/2 Aa的基因型频率。
（2）X
 染色体上基因频率的计算（以色盲为例，相关基因用B、b表示，假设色
盲在男性中的发病率为8 %）
真题研究 体验领悟
【最新考情】
1．[2024·河北选择考]地中海沿岸某陆地区域为控制蚊子数量，每年在距海岸
线0～20 km范围内（区域A）喷洒杀虫剂。某种蚊子的Est基因与毒素降解相
关，其基因频率如图所示。下列分析正确的是（  ）
A. 在区域A 中，该种蚊子的Est基因频率发生不定向改变
B. 随着远离海岸线，区域A 中该种蚊子Est基因频率的下降主要由迁入和迁出
导致
C. 距海岸线0～60 km区域内，蚊子受到杀虫剂的选择压力相同
D. 区域A 中的蚊子可快速形成新物种
【答案】B
【解析】选B。Est基因与毒素降解有关，且每年在距海岸线0∼20 km 范围内
（区域A）喷洒杀虫剂，会对蚊子起定向选择作用，使该种蚊子的Est
 基因频率
发生定向改变，该过程蚊子会发生进化，但不一定能快速形成新物种，A、D
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错误；距海岸线20∼60 km
 区域内未喷洒杀虫剂，由题图可知，该区域内蚊子
Est
 基因频率逐渐下降，且随着距海岸线距离的增加，杀虫剂的选择作用减弱，
推测区域A 中该种蚊子Est
 基因频率的下降主要由迁入和迁出导致，B 正确；距
海岸线0∼60 km
 区域内，蚊子受到杀虫剂的选择压力不同，0∼20 km范围内
的蚊子受到杀虫剂的选择压力更大，C 错误。
2．[2022·江苏选择考]在某生态系统中引入一定数量的一种动物，以其中一种
植物为食。该植物种群基因型频率初始状态时为0.36 AA、0.50 Aa和0.14 aa。最
终稳定状态时为0.17 AA、0.49 Aa和0.34 aa。下列相关推测合理的是（  ）
A. 该植物种群中基因型aa个体存活能力很弱，可食程度很高
B. 随着动物世代增多，该植物种群基因库中A 基因频率逐渐增大
C. 该动物种群密度最终趋于相对稳定是由于捕食关系而非种内竞争
D. 生物群落的负反馈调节是该生态系统自我调节能力的基础
【答案】D
【解析】选D。若该植物种群中基因型为aa 的个体存活能力很弱，可食程度很
高，则aa 基因型个体会逐渐被淘汰，基因型频率将减小，与题干所述不符，A
不合理；初始引入阶段A 基因的频率=0.36+0.50×(1/2)=0.61，稳定状态时A
基因的频率=0.17+0.49×(1/2)=0.415，从初始引入阶段到达到稳定状态时A 基
因的频率逐渐减小，达到稳定状态后基因型频率不变，则A 基因的频率不改变，
B 不合理；该动物种群密度最终趋于相对稳定受捕食关系和种内竞争共同影响，
C 不合理；生物群落的负反馈调节是该生态系统自我调节能力的基础，D 合理。
［把脉高考］ 生物进化理论相对简单，在高考中多以选择题形式考查，考查内
容主要是运用进化理论解释现象，结合遗传规律进行基因频率和基因型频率的
计算。
【历年考情】
辩正误
（1） [2023·广东T5]自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正。（  ）
（2） [2022·浙江T1]行为多样性属于生物多样性。（  ）
（3） [2022·北京T6]人与黑猩猩是从大约700 万年前的共同祖先进化而来，
两个物种成体的血红蛋白均由α 和β 两种肽链组成，但α 链的相同位置上有一
个氨基酸不同，导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中。（  ）
（4） [2022·河北T6]某植物叶片含有对昆虫有毒的香豆素，经紫外线照射后
香豆素毒性显著增强。乌凤蝶可以将香豆素降解，消除其毒性。乌凤蝶进化形
成香豆素降解体系，是香豆素对其定向选择的结果。（  ）
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（5） [2022·湖北T15]新冠病毒是一种RNA病毒，其基因组含有约3 万个核
苷酸。该病毒可通过表面S蛋白与人细胞表面的ACE2蛋白结合而进入细胞。
ACE 2蛋白的出现是人类抵抗新冠病毒入侵的进化结果。（  ）
【答案】（1） ×
（2） ×
（3） ×
（4） √
（5） ×
练表达
[2022·广东T19（1）]（6）自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白酶抑
制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以抗衡抑制剂的作用。桑与蚕相
互作用并不断演化的过程称为________________。
提示：协同进化
题组模拟 素养提升
突破1 生物进化理论
1．[2024·南通高三调研]萨克斯滨螺是一种海洋蜗牛，在过去10 万年内成功
进化为胎生，而其栖息地的“近亲”海洋蜗牛还是卵生，这种进化导致萨克斯
滨螺可以扩散到新的栖息地。下列相关叙述错误的是（  ）
A. 萨克斯滨螺和“近亲”海洋蜗牛构成一个种群，是进化的基本单位
B. 萨克斯滨螺由卵生进化为胎生是一步步逐渐积累进化的结果
C. 萨克斯滨螺化石是研究其进化的最直接、最重要的证据
D. 萨克斯滨螺的基因频率发生定向改变使其适应新的环境
【答案】A
【解析】选A。萨克斯滨螺和“近亲”海洋蜗牛生殖方式不同，可说明二者不
是同一物种，不能构成一个种群，A 错误；萨克斯滨螺由卵生进化为胎生是一
步步逐渐积累进化的结果，是逐步自然选择的结果，B 正确；化石是研究进化
的最直接、最重要的证据，C 正确；在自然选择的作用下，萨克斯滨螺的基因
频率发生定向改变使其适应新的环境，D 正确。
2．[2024·盐城六校高三联考]（多选）基因渐渗是物种之间进行基因交流的现
象。捻角山羊是巴基斯坦的“国宝”，适合在高海拔的极端环境生存。山羊大
约在3 000 — 5 000年前才迁徙至青藏高原，通过与捻角山羊的杂交以及后代
与亲代的反复回交，将捻角山羊的部分基因转移和整合到山羊中，最终形成了
我国的西藏山羊。下列说法正确的是（  ）
A. 基因渐渗现象可能会使生物进化的速度加快
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B. 基因渐渗可能打破生殖隔离现象
C. 我国西藏山羊通过基因渐渗主动适应了青藏高原的严酷生态环境
D. 可以通过对亲本物种和基因渐渗的后代进行基因组测序来验证这一现象
【答案】ABD
【解析】选ABD。基因渐渗使不同物种之间的基因交流成为可能，从而使后代
表现出更多的性状，这有助于生物在适应环境的过程中产生更多的变异，进而
加快生物进化的速度，A 正确；生殖隔离是物种形成的关键因素之一，但基因
渐渗现象可以在一定程度上打破这种隔离，使不同物种之间的基因交流成为可
能，B 正确；基因渐渗是一种自然现象，我国西藏山羊是通过自然选择和基因
渐渗的过程，逐渐适应了青藏高原的严酷生态环境，C 错误；基因组测序可以
帮助我们对比亲本物种和基因渐渗的后代的基因序列，从而证实基因渐渗现象
的存在，D 正确。
突破2 基因频率、基因型频率的计算
3．家蝇对某类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨
酸被另一氨基酸替换。对甲、乙、丙三个地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型
频率调查分析结果如下图所示。以下叙述错误的是（  ）
A. 上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因中碱基对替换的结果
B. 甲地区家蝇种群中敏感性基因频率为88 %
C. 丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果
D. 比较三地区抗性基因频率可知，乙地区抗性基因突变率最高
【答案】D
【解析】选D。题述通道蛋白中氨基酸数目没改变，氨基酸的改变是由碱基对
替换引起的，A 正确；甲地区抗性基因频率=2%+20 %×(1/2)=12%，则敏感性
基因频率为88 %，B 正确；丙地区抗性基因频率最低，敏感性基因频率最高，这
是自然选择的结果，C 正确；乙地区抗性基因频率最高，但不代表乙地区的抗
性基因突变率最高，D 错误。
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4．（多选）某研究员对某自然动物种群进行了调查，发现1 000 个个体中的基
因组成：AA有300 个、Aa有600 个、aa有100 个。不考虑突变，下列相关叙述
错误的是（  ）
A. 该种群与生存环境、其他物种之间都存在着协同进化
B. 若干年后再次调查得出A 基因频率为60 %，说明该种群未发生进化
C. 若环境发生改变，aa个体不适宜生存，则a基因频率会一直降低直至为0
D. 该自然动物种群中全部A 和a基因的总和构成基因库
【答案】CD
【解析】选CD。任何生物的进化都会受到其生存环境及其他物种的影响，A 正
确；该种群A 基因频率=(2×300+600)/[2×(300+100+600)]=60 %，若干年后
再次调查得出A 基因频率仍为60 %，生物进化的实质是种群基因频率的改变，
该种群基因频率未改变，说明该种群未发生进化，B 正确；若基因型为aa 的个
体不能适应环境的变化而逐渐被淘汰，则a
 基因频率会降低，由于存在Aa
 个体，
所以a 基因频率不会降低至0，C 错误；基因库是指一个种群中全部个体所含有
的基因总和，所以该自然动物种群中全部A 和a 基因的总和不能构成其基因库，
D 错误。
创设情境 长句特训
原因分析类
1．果蝇的基因P发生突变后，转录出的mRNA长度不变，但翻译出的肽链的氨
基酸数目只有正常肽链的3/4。推测其原因是
_____________________________________________________________________
_______。
【答案】该基因突变后转录形成的mRNA可能含有两个或多个终止密码子
2．辐射诱变，即用α 射线、β 射线、γ 射线、X射线、紫外线以及微波辐射等
物理因素诱发变异。辐射诱变只能导致生物发生基因突变吗？________。
原因是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
__________________。
【答案】不一定； 除了引起DNA分子结构中碱基的变化，造成基因突变外，
还可能引起染色体断裂和重接而造成染色体结构和数量的变异，即染色体变异
3．已知某植物的宽叶对窄叶为显性，纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中，
偶然发现一株窄叶个体，你如何解释这一现象？
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_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
【答案】可能是纯种宽叶个体在产生配子时发生了基因突变，也可能是纯种宽
叶个体产生的配子中含宽叶基因的染色体片段缺失
4．若存在一个种群，种群数量足够大，个体间可随机交配。在一对相对性状中，
表现隐性性状的个体数与表现显性性状的个体数之比一直维持3:1，不考虑突变、
自然选择、迁入和迁出等因素，种群维持该比例的原因是
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
【答案】种群基因频率不变。隐性性状基因频率为√3
2 ，通过随机交配形成的种
群中隐性性状个体数∶显性性状个体数=3:1
5．DNA分子杂交技术可以用来比较不同种生物DNA分子的差异。当两种生物
的DNA分子的单链具有互补的碱基序列时，互补的碱基序列就会结合在一起，
形成杂合双链区；在没有互补碱基序列的部位，仍然是两条游离的单链（如下
图所示）。形成杂合双链区的部位越多，说明这两种生物的亲缘关系越近，原
因是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
________________________。
【答案】形成杂合双链区的部位越多，DNA碱基序列的一致性越高，说明在生
物进化的过程中，DNA碱基序列发生的变化越小，因此亲缘关系越近
6．捕食是常见的生物现象，捕食者的存在能够增强群落的稳定性，也能增加物
种的多样性，请你说明原因。
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
______________________________。
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【答案】群落中捕食者和被捕食者既相互影响，又相互制约，使它们的数量在
一定的范围内波动，因此捕食者的存在能够增强群落的稳定性。捕食者往往捕
食个体数量多的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占
绝对优势的局面，为其他物种的生存腾出空间
实验探究类
7．番茄细菌性斑点病会降低番茄产量、破坏番茄口味。研究番茄的抗病机理对
农业生产具有重要意义。利用番茄抗病纯合品系甲获得突变体1 和突变体2，
均表现为易感病。研究人员进行了如下杂交实验，结果如下表所示。
杂交组合
F1植株数量/株
F1自交得到的F2植株数量/株
抗病
易感病
抗病
易感病
品系甲×突
变体1
70
1
340
112
品系甲×突
变体2
70
0
250
80
（1） 
① 上述杂交实验结果表明，显性性状为____，推测突变体1 和突变体2 均为单
基因突变体，判断依据是________________________________________。
② 品系甲与突变体1 杂交，F1中出现1 株易感病的原因可能有__（多选）。
A. 品系甲自交的结果
B. 突变体1 自交的结果
C. 品系甲产生配子的过程中抗病基因发生了突变
D. 突变体1 产生配子的过程中发生了基因重组
（2） 为探究两种突变体是否为同一基因突变导致，让两种突变体杂交获得F1，
F1自交获得F2（不考虑交换）。
① 若F2__________，说明两突变基因是__________；
② 若F2________________________，说明两突变基因是
__________________________________；
③ 若F2________________________，说明两突变基因是
________________________________。
【答案】① 抗病；F2性状分离比均约为3:1
 BC
②
（2） ① 均易感病；同一基因
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② 抗病∶易感病≈9:7；非同源染色体上的非等位基因
③ 抗病∶易感病≈1:1；同源染色体上的非等位基因
8．某实验小组在某昆虫（性别决定为XY 型）眼色遗传的研究过程中发现了一
雄性无眼突变体，为了研究雄性无眼突变体的遗传规律，他们设计了如下实验，
F1自由交配得到F2，并得到了相应的实验结果（不考虑基因突变、交换及致死
现象，且完全显性）。回答下列问题：
P
 
红眼（♀）× 无眼（♂）
F1
 
全为红眼
F2
 
红眼：雌雄均有 白眼：只有雄无眼：雌雄均
有，比例1:1
（1） 根据实验结果无眼基因与眼色基因位于______对同源染色体上。其中的
显性基因控制的性状分别是____________。F2中各性状及其比例是
________________________________________________________________（区
别雌雄）。
（2） 为深入研究无眼基因的位置，利用纯系有眼三体个体，其体细胞中染色
体组成如下图所示。试分析该个体形成的原因是其亲本减数分裂过程中
_____________________________________________________________________
___________________________________________________（写出一种即可）。
（3） 若该三体个体能产生配子（未成功联会的染色体随机移向两极）且均可
育，现为验证控制无眼性状的基因是否在第Ⅳ号染色体上，用该个体与无眼个
体进行杂交得F1，F1个体间自由交配，统计F2表型及数量比。
① 若出现______________________，则说明控制无眼性状的基因在第Ⅳ号染色
体上；
② 若出现______________________，则说明控制无眼性状的基因不在第Ⅳ号染
色体上。
【答案】（1） 2；有眼、红眼；红眼雌∶红眼雄∶白眼雄∶无眼雌∶无眼雄
=6:3:3:2:2
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（2） 减数第一次分裂时Ⅳ号染色体同源染色体未分离（或减数第二次分裂时
Ⅳ号染色体的姐妹染色单体未分离）
（3） ① 有眼∶无眼=8:1
② 有眼∶无眼=3:1
专题强化训练
一、单项选择题
1．乳腺癌病人通常要检查雌性激素受体( ER)含量。雌性激素与ER结合后被转
移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为
雌性激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是（  ）
A. 乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞
B. 乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分
C. 乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞质膜上的糖蛋白含量较高
D. 通过促进细胞质膜上的雌性激素受体的合成可降低乳腺癌的发生
【答案】B
【解析】选B。细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变形成的，A 错误；细
胞癌变后，形态会发生改变，故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形
态加以区分，B 正确；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞质膜上的糖蛋白含
量降低，黏附性降低所致，C 错误；雌性激素为脂类物质，可通过简单扩散进
入细胞，因此细胞质膜上没有雌性激素受体，其受体在细胞内，D 错误。
2．[2024·盐城高三二模]某生物的一条染色体上有许多基因，且基因在染色体
上呈线性排列。对该生物进行X射线辐射处理后，出现了如下图所示变化。下
列相关叙述正确的是（  ）
A. 该变异类型会使基因的排列顺序发生改变
B. 图中发生的染色体片段缺失属于基因突变
C. 图中所示的变异不能通过光学显微镜观察检测
D. 图中所示的变异会产生新的基因
【答案】A
【解析】选A。据题图可知，X射线处理后，其中一条染色体缺失了一段染色
体片段，相对应的该片段上的基因也缺失，因此染色体上基因的排列顺序发生
改变，A 正确；染色体片段缺失属于染色体结构变异，B 错误；题图中变异为
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染色体结构变异，不会产生新基因，可以通过光学显微镜观察检测，C、D 错
误。
3．[2024·南通高三一模]将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头
上，可获得无子葡萄。下列叙述正确的是（  ）
A. 爬山虎的花粉能给葡萄正常授粉，说明二者属于同一物种
B. 无子葡萄的形成是因为二倍体葡萄减数分裂发生联会紊乱无法产生正常配子
C. 无子葡萄的获得是因为发生了染色体变异
D. 爬山虎花粉的作用是刺激葡萄子房壁膨大形成无子葡萄
【答案】D
【解析】选D。将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，获得
的葡萄中没有种子，则爬山虎花粉中的精子与葡萄的卵细胞没有完成受精，所
以爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离，不是同一物种，A 错误；爬山虎花粉的作
用是刺激葡萄子房壁膨大形成无子葡萄，B 错误，D 正确；无子葡萄的遗传物
质没有发生变异，C 错误。
4．[2024·泰州高三一模]科学家在墨西哥湾深海发现了一种新的鮟鱇鱼，雌鱼
头顶自带“钓鱼竿”——若干个肉状突起，可通过发光吸引猎物。雄鱼则吸附
在雌鱼体表提供繁殖所需的精子，并通过雌鱼血液获取营养物质。下列相关叙
述错误的是（  ）
A. 突变和基因重组为鮟鱇鱼的进化过程提供了原材料
B. 头顶发光“钓鱼竿”的形成是海底黑暗环境选择的结果
C. 雌雄鱼的生活繁殖方式是它们长期协同进化中相互适应形成的
D. 深海环境条件相对稳定，但该鱼种群也可能在不断发生进化
【答案】C
【解析】选C。突变和基因重组为生物进化提供原材料，A 正确；头顶发光
“钓鱼竿”的形成是海底黑暗环境选择的结果，是适应性的表现，B 正确；雌
雄鱼的生活繁殖方式是它们长期适应环境的结果，协同进化发生在不同物种之
间以及生物与无机环境之间，C 错误；深海环境条件相对稳定，但该鱼种群也
可能在不断发生进化，因为突变和基因重组是自然条件下就可发生的变异，D
正确。
5．[2024· 苏锡常镇四市高三二模]分布于非洲等地的肺鱼是一类古老动物，
在淡水中用鳃呼吸，短时间缺水时可利用鳔呼吸，具有很多适应陆地生活的特
征。下列相关叙述正确的是（  ）
A. 相较于其他陆生动物，肺鱼对陆地环境的适应能力更强
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B. 经常出现的干旱使古代鱼类产生了用鳔呼吸的变异类型
C. 不同地区的肺鱼都具备对干旱环境的适应能力，说明适应具有普遍性
D. 肺鱼能利用鳔呼吸是证明陆生动物由水生动物进化而来的最直接证据
【答案】C
【解析】选C。肺鱼在淡水中用鳃呼吸，短时间缺水时可利用鳔呼吸，由此可
知，相较于其他陆生动物，肺鱼对陆地环境的适应能力更弱，A 错误；经常出
现的干旱选择了古代鱼类中产生了用鳔呼吸的类型，使其生存下来，B 错误； 
适应的普遍性是指现存的生物对它生存的环境都有一定的适应性，不同地区的
肺鱼都具备对干旱环境的适应能力，说明适应具有普遍性，C 正确；化石是研
究生物进化最直接、最重要的证据，肺鱼能利用鳔呼吸是证明陆生动物由水生
动物进化而来的比较解剖学证据，D 错误。
6．[2024·南京、盐城高三一模]野生型玉米的体细胞和生殖细胞中均存在淀粉。
而基因E突变为e后，ee个体的种子细胞中合成淀粉所需的一种分支酶活性丧失，
导致其不能正常形成淀粉，表现为果实皱缩。下列有关叙述错误的是（  ）
A. E基因在体细胞和生殖细胞中均能表达
B. ee个体的细胞中不能形成淀粉，所以该玉米果实皱缩
C. 如果子代皱缩果实占比为0.003 6 %,则e的基因频率为0.6 %
D. 碘液染色花粉后计数，可以计算出纯合野生型植株基因E突变为e的频率
【答案】B
【解析】选B。由题意可知，野生型玉米的体细胞和生殖细胞中均存在淀粉，
因此E 基因在体细胞和生殖细胞中均能表达，A 正确；基因型为ee 的个体的种
子细胞中不能形成淀粉，但是该玉米果穗上所结的果实可能是皱缩，也可能是
饱满，B 错误；如果子代皱缩果实占比为0.003 6 %，即ee 的基因型频率
=0.003 6 % =0.000 036，则e
 的基因频率=√0.000 036=0.6 %，C 正确；碘液染
色花粉后，计数着色的花粉粒和未着色的花粉粒，可以计算出纯合野生型植株
基因E 突变为e 的频率，D 正确。
7．[2024·连云港高三一模]果蝇X染色体上有B（棒眼）、W（杏色眼）基因，
欲检测某雄果蝇X染色体上是否发生了基因突变（非B、W基因），用B、W基
因纯合雌果蝇与之杂交，F1雌雄个体相互交配得到F2。下列相关叙述正确的是
（  ）
A. 若F2中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，说明发生了隐性突变
B. 若F2中被检测基因所控制的性状只有雄果蝇表现，说明发生了显性突变
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C. 若F2中性别比例为雌蝇∶雄蝇=2:1，说明发生了显性致死突变
D. 若F2表型比例为1:1:1:1，说明待测X染色体上没有隐性致死突变
【答案】D
【解析】选D。若雄果蝇的X
 染色体上某基因发生了显性突变（以a→A
 为例），
则该突变雄果蝇的基因型为X
AY，与其他未突变的雌果蝇( X
a X
a) 交配，产生的
F1 基因型为X
aY
 和X
A X
a，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2 中雌、雄果蝇均为
一半是突变型，一半是未突变型，如果F2
 中被检测基因所控制的性状在雌雄果
蝇中相同，且此表型在雌雄果蝇中的比例均为50 %，则说明发生了显性突变，A
错误。若雄果蝇的X
 染色体上某基因发生了隐性突变（以A →a
 为例），则该突
变雄果蝇的基因型为X
aY，与其他未突变的雌果蝇( X
A X
A) 交配，产生的F1
 基因
型为X
AY
 和X
A X
a，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2
 中雌果蝇全为未突变型，
而雄果蝇中一半是突变型，一半是未突类型。如果F2
 中被检测基因所控制的性
状只有雄果蝇表现，则说明发生了隐性突变，B 错误。若F2
 中性别比例为雌蝇
∶雄蝇=2:1，说明一半的雄性死亡，雌性不死亡，发生了隐性致死突变，C 错
误。若F2 表型比例为1:1:1:1，即雌性、雄性均有两种表型，说明待测X
 染色体
上没有隐性致死突变，D 正确。
8．[2024·无锡高三调研]我国科学家首次通过基因编辑技术实现了西瓜体内的
单倍体诱导，并经oryzalin试剂处理获得了纯合二倍体西瓜。甲、乙为对单倍体、
纯合二倍体西瓜的DNA数量检测的结果。下列叙述正确的是（  ）
A. oryzalin试剂可以阻止着丝粒分裂，从而导致西瓜染色体数目加倍
B. 乙图为单倍体西瓜检测结果，c峰代表其花粉细胞的DNA数目
C. 将二倍体与单倍体西瓜进行杂交可以获取三倍体无子西瓜
D. 与杂交育种相比，该技术获取纯合子具有节省时间、降低成本的优点
【答案】D
【解析】选D。oryzalin试剂可以阻止纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞
的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，A 错误；乙图为单倍体西瓜检测结
果，c峰代表单倍体西瓜体细胞的DNA
 数目，B 错误；在二倍体西瓜的幼苗期用
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秋水仙素处理可以得到四倍体植株，然后用四倍体植株作母本、二倍体植株作
父本进行杂交，得到的种子细胞中含有三个染色体组，把这些种子种下去就会
长出三倍体植株，可以获得三倍体无子西瓜，C 错误；与杂交育种相比，该技
术可在当年获取纯合子，因此具有节省时间、降低成本的优点，D 正确。
二、多项选择题
9．胎儿绒毛是胚胎植入子宫后，由滋养层细胞在胚胎表层形成的。胎儿绒毛检
查是孕早期产前诊断的重要手段，可以判断胎儿是否存在染色体异常，对优生
优育有重要的指导作用。下表是对536 例停止发育的胚胎进行绒毛染色体检查
的结果。下列叙述正确的是（  ）
染色体数量异常/例
染色体结构异
常/例
染色体核
型正常/例
三倍体
三体
单体(45, X )
缺失
其他
236
35
223
30
8
4
A. 三倍体的产生可能是由多精入卵导致的
B. 三体或单体的形成可能是亲本减数分裂异常引起的
C. 染色体结构异常可能发生在早期胚胎细胞有丝分裂过程中
D. 236 例胚胎未检出染色体异常的原因可能是绒毛细胞已发生分化
【答案】ABC
【解析】选ABC。三倍体的产生可能是由2 个精子与1 个卵细胞结合发育成的，
即多精入卵导致的，A 正确；三体是某一亲本减数分裂时某对同源染色体未分
开或姐妹染色单体分开移向细胞一极后形成的含有某对染色体的生殖细胞与1
个正常生殖细胞结合发育成的，单体是某一亲本减数分裂时某对同源染色体未
分开或姐妹染色单体分开移向细胞一极后形成的不含某条染色体的生殖细胞与
1 个正常生殖细胞结合发育成的，B 正确；染色体结构异常可能发生在早期胚胎
细胞有丝分裂过程中，C 正确;由题意可知，所检测的536 例均为停止发育的胚
胎，但其中有236 例未检出染色体异常，可能是绒毛细胞分化后，某些细胞染
色体正常，某些细胞染色体异常，但取样时恰好取到了正常细胞，D 错误。
10．[2024· 苏锡常镇四市高三一模]下图是以普通大麦
(2n=14 ,n= A1+ A2+⋯+ A7)、球茎大麦(2n=14 ,n= B1+ B2+⋯+ B7)分别作母本
和父本培育新品种过程图。在胚发育过程中，球茎大麦的染色体逐渐消失，最
终形成单倍体大麦。下列相关叙述正确的是（  ）
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A. 杂种胚不含同源染色体但其属于二倍体
B. 上述过程的原理属于染色体结构和数目变异
C. 上述培育单倍体大麦的过程中需用到花药离体培养技术
D. 与二倍体相比单倍体大麦是进行诱变育种的优良材料
【答案】AD
【解析】选AD。杂种胚中含有普通大麦的一个染色体组和球茎大麦的一个染色
体组，故无同源染色体，由受精卵发育而来，属于异源二倍体，A 正确；题述
过程的原理属于基因重组和染色体数目变异，B 错误；题述培育单倍体大麦的
过程中无需使用花药离体培养技术，C 错误；单倍体大麦高度不育，染色体数
目少，与二倍体相比单倍体大麦是进行诱变育种的优良材料，D 正确。
11．家蝇的Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体
获得XY '个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一
条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体
色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。下图所示的两亲本杂交获得
F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下
列说法错误的是（  ）
A. 所有个体均可由体色判断性别
B. 各代均无基因型为MM的个体
C. 雄性个体中XY '所占比例逐代升高
D. 雌性个体所占比例逐代降低
【答案】CD
【解析】选CD。含有M
 基因的个体同时含有s
 基因，即雄性个体均表现为灰色，
雌性个体不会含有M
 基因，只含有m
 基因，故表现为黑色，因此所有个体均可
由体色判断性别，A 正确；含有M
s
 基因的个体表现为雄性，基因型为M
s M
s
 的
个体需要亲本均含有M
s
 基因，而两个雄性个体不能杂交，B 正确；亲本雌性个
体产生的配子为Xm，雄性亲本产生的配子为XM
s、M
sO、Xm、mO，F1中只含
一条X
 染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体基因型及比例为1/3 XXY '( XXM
sm)、
1/3 XY '( XM
sm)，雌蝇个体基因型及比例为1/3 XXmm，F1雄性个体产生的配
子种类及比例为3/8 XM
s、3/8 Xm、1/8mO、1/8 M
sO，雌性个体产生的配子
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为Xm，随机交配，F2中雄性个体基因型及比例为3/7 XXY '( XXM
sm)、
1/7 XY '( XM
sm)，雌性个体基因型及比例为3/7 XXmm，即雄性个体中XY '
 所
占比例由1/2
 降到1/ 4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3
 变为3/7，逐代升
高，C、D 错误。
12．[2024· 苏锡常镇四市高三二模]真核细胞转座子有逆转录转座子和DNA
转座子之分，可在染色体内部和染色体间转移。该过程依托转座酶将转座子两
端特定序列进行切割，再将其插入DNA分子的特定位点中，具体机制如图①和
图②所示。下列相关叙述正确的是（  ）
A. 转座酶和限制性内切核酸酶均可破坏磷酸二酯键
B. 转座引起的变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异
C. DNA转座子只改变其在染色体上的位置，总数保持不变
D. 逆转录转座子通常存在于外显子等不易于转录的区域
【答案】ABC
【解析】选ABC。转座酶将转座子两端特定序列进行切割，破坏的是磷酸二酯
键，限制性内切核酸酶能够识别双链DNA
 分子的特定核苷酸序列，并且使每一
条链中特定部位的磷酸二酯键断开，因此转座酶和限制性内切核酸酶均可破坏
磷酸二酯键，A 正确；转座子在DNA
 分子内部转移，可造成基因突变，在真核
细胞染色体内部转移，可造成基因重组，在染色体间转移可造成染色体变异，
B 正确；由题图可知，逆转录转座子不仅改变其在染色体上的位置，总数还会
增多，DNA转座子只改变其在染色体上的位置，总数保持不变，C 正确；编码
区分为能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子，逆转录转座子通常
存在于外显子等易于转录的区域，D 错误。
三、非选择题
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13．女娄菜(2 N = 46)为一年生或两年生的XY 型性别决定的草本植物，其叶形有
阔叶和窄叶两种类型，花的位置分为顶生和腋生，分别由位于两对同源染色体
上的R、r和D、d两对等位基因控制，且存在某种配子致死现象（不考虑基因
突变和交换及性染色体同源区段）。选择两株两年生阔叶腋生花雌雄植株杂交，
得到F1的表型及数目如下表所示。回答下列问题:
表型
阔叶腋生花
窄叶腋生花
阔叶顶生花
窄叶顶生花
雌性植株/株
125
0
42
0
雄性植株/株
21
20
22
21
（1） 若要对该植物进行基因组测序，需要检测__条染色体上的脱氧核苷酸排
序。
（2） 女娄菜花的顶生是____性状，基因r所控制的窄叶性状遗传方式是
____________________________，判断的依据是
_____________________________________________________________________
___________________。
（3） 亲本雌雄株的基因型分别为________________、____________。亲本产
生的致死配子的基因型为________。
（4） 科研人员用X射线处理该种植物，发生如下图所示的变异。
过程①X射线处理可能使B 基因内部发生______________________________，
引起基因的碱基序列的改变。
过程②发生的染色体结构变异称为____，会导致基因在染色体上的
__________________发生改变。
【答案】（1） 24
（2） 隐性；伴X染色体隐性遗传；F1女娄菜雌株只有阔叶，雄株有阔叶和窄
叶，说明这对性状与性别相关联
（3） DdX
R X
r；DdX
RY ；DY
（4） 碱基对的替换、增添或缺失；易位；数目或排列顺序
【解析】
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（1） 分析题意可知，女娄菜(2 N = 46)
 为XY
 型性别决定的草本植物，若要对
女娄菜进行基因组测序，需要检测22 条常染色体+2 条性染色体( X +Y )=24
 条染
色体上的脱氧核苷酸排序。
（2） 分析题表：雌性植株中全为阔叶，腋生花∶顶生花≈3:1，说明顶生是隐
性性状；F1女娄菜雌株只有阔叶，雄株有阔叶和窄叶，说明这对性状与性别相
关联，所以基因r
 所控制的窄叶性状遗传方式是伴X
 染色体隐性遗传。
（3） 分析题表：雌性植株中全为阔叶，腋生花∶顶生花≈3:1；雄性植株中阔
叶∶窄叶≈1:1，腋生花∶顶生花≈1:1，由于F1 雌性个体无窄叶，而雄性个体有
窄叶，叶形的遗传与性别相关联，故基因R、r位于X
 染色体上，基因D、d位于
常染色体上，且阔叶与腋生花为显性性状，则亲本基因型为DdX
R X
r、DdX
RY ；
由于阔叶腋生花雄株和窄叶腋生花雄株减少，根据题意可知，存在某种基因型
的配子致死，可推测DY
 配子致死。
（4） 由题图可知，经过程①X
 射线处理后，B基因突变为b 基因，即发生了基
因突变，故过程①X
 射线处理可能使B
 基因内部发生碱基对的替换、增添或缺
失，引起基因的碱基序列的改变；经过程②X
 射线处理后B
 基因所在的部分染
色体片段移接到了另一条非同源染色体上，即发生了易位；易位（染色体结构
变异）会导致基因在染色体上的数目或排列顺序发生改变。
14．[2024·南通高三调研]甘蓝(2n=18)两性花，具有很强的杂种优势。科研
人员将品种A 和品种B 杂交，后代中一半植株长势正常，且球形美观，杂种优
势明显，一半植株生长一段时间后死亡；将品种A 和品种C 杂交，后代生长一
段时间后全部死亡，结果如表1 所示。已知该致死现象是由独立遗传的两对等
位基因G、g和H、h控制，G对g、H对h均为完全显性。品种A 是通过单倍体
育种培养获得的纯种，基因型为ggHH。为了检测其他品种的基因型，科研人
员又进行了如表2 所示的杂交实验。请回答下列问题：
表1
亲本组合
子代表型及比例
一
A ×B
 
一半存活且性状优良，一半生长一段时间后
死亡
二
A ×C
 
生长一段时间后全部死亡
表2
亲本组合
总株数
成活株数
死亡株数
一
A × D
 
20
20
0
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二
C × D
 
20
20
0
三
D× E
 
19
19
0
四
E× F
 
20
11
9
（1） 正常情况下，对甘蓝进行核型分析，通常选择处于中期的根尖分生区细
胞，该时期细胞中共有______种染色体形态。培育品种A 先通过
________________获得单倍体植株，然后经
______________________________________________，当年就能培育出遗传性
状相对稳定的纯合二倍体植株。
（2） 表1 实验结果说明同时含有______________基因的子代表现为致死现象。
B 和C 基因型分别为__________、__________。
（3） 据表2 分析，D 的基因型为__________，E的基因型可能有______种。杂
交组合一子代与杂交组合二子代相互交配，后代成活株数∶死亡株数=________。
（4） 品种B 的商品性状优良、经济价值高，育种中科研人员先将B 自交、分
离出与D 基因型一致的个体，再与A 杂交，其后代
__________________________________________________，符合育种要求。
【答案】（1） 9；花药离体培养；染色体加倍（或秋水仙素处理、低温处理）
（2） G、H；Gghh；GGhh
（3） gghh；4；3:1
（4） 商品性状优良，杂种优势明显，同时全部存活
【解析】
（1） 根据题目信息可知，甘蓝染色体数目为2n=18，即有9 对同源染色体，
观察处于中期的根尖分生区细胞时，可观察到9 种形态的染色体。获得单倍体
植株需要进行花药离体培养；单倍体植株需要通过秋水仙素处理或低温处理诱
导染色体加倍，即可获得遗传性状稳定的纯合二倍体。
（2） 根据题目信息可知，品种A
 的基因型为ggHH，根据表1 中组合一的子代
表型及比例可判断品种B
 关于G、g这组等位基因的基因型为Gg，这样子代基因
型及比例可出现GgH _ : ggH _ =1:1，表现为一半存活，一半死亡，根据品种A
 
的基因型，可判断当基因G、H同时存在时，个体致死；由此确定品种B
 的基因
型为Gghh，品种C
 的基因型为GGhh。
（3） 结合（2）分析结果与表2 亲本组合二的数据可知，C(GGhh)× D杂交子
代全部存活，可确定品种D
 关于基因H、h这组等位基因的基因型为hh，结合表
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2 亲本组合一的数据可知，A(ggHH )× D杂交子代也全部存活，可确定品种D 关
于G、g这组等位基因的基因型为gg，综上，品种D 的基因型为gghh；由表2 中
E× F
 杂交子代成活株数∶死亡株数≈1:1
 可知，亲本可为ggHH、Gghh或GGhh、
ggHh，D(gghh)× E杂交子代全为成活植株，以上4 种基因型均满足条件，故E
 
的基因型可能有4 种。表2 杂交组合一子代基因型为ggHh，杂交组合二子代基
因型为Gghh，两组子代相互交配，后代基因型及比例为
GgHh: ggHh:Gghh: gghh=1:1:1:1，其中基因型为GgHh
 的个体死亡，因此后代
成活株数∶死亡株数=3:1。
（4） 先将B 自交、分离即可获得与D 基因型一致的gghh 个体，再与A
 杂交，其
后代基因型为ggHh
 的个体全部存活的同时，又具备商品性状优良、杂种优势明
显的特点。
15．[2024·南京、盐城高三一模]马铃薯野生种是二倍体，既可以用种子繁殖，
也可以用块茎繁殖，普通栽培种为突变种中的四倍体。请回答下列问题：
（1） 四倍体马铃薯减数分裂时同源染色体会出现多种联会方式，如“3+1”
“2+2”“2+1+1”等，易出现结实率低的现象，原因是
_____________________________________________________________________
_________________________。
（2） 为获得杂种优势进行杂交育种，应纯化父本和母本后使其杂交，获得表
现一致的杂交种。
① 和野生种相比，四倍体栽培种由于
________________________________________，杂交育种难度几何性提升。
② 自交不亲和是植物在长期进化中形成的维持____多样性的一种策略。研究表
明，野生种自花传粉时花粉管会在雌蕊花柱中部停止生长。花柱中的S - RNase
蛋白和花粉中的SLF蛋白调控了该过程。S - RNase是一种毒性蛋白，过多会引
起花粉管生长停滞，特定的S - RNase能被SLF识别并降解。推测SLF____（填
“能”或“不能”）识别并降解同一植株的S - RNase。由于自交不亲和的特性，
野生种无法获得__________________________，限制了野生种杂交育种进程。
（3） 某科研团队发现一株自交亲和的二倍体马铃薯杂合植株，并确定该性状
受显性基因A 控制，A 蛋白可广泛识别并降解多种类型的S - RNase。该杂合植
株的自交后代只出现两种基因型：AA和Aa，且比例接近1:1。结合上述野生种
自交不亲和机理，推测出现该现象的原因是
_____________________________________________________________________
_______________。
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（4） 为在短期内获得高比例的野生种自交亲和纯合子，可采用单倍体育种。
① 研究者获得突变体S，用S给普通二倍体马铃薯授粉，会结出一定比例的单
倍体籽粒（胚是单倍体；胚乳与二倍体籽粒的胚乳相同，是含有一整套精子染
色体的三倍体）。根据亲本中某基因的差异，对亲子代该基因PCR扩增，结果
如下图所示，确定F1单倍体胚和F1二倍体胚分别对应电泳图中的数字________，
且F1单倍体胚是由________发育而来。
② 为便于筛选单倍体，研究者向S中转入能在胚和胚乳中表达的红色荧光蛋白
基因RFP，得到转基因纯合子S
+。用S
+给普通二倍体马铃薯授粉，筛选出胚__
（填“有”或“无”）红色荧光、胚乳__（填“有”或“无”）红色荧光性状
的种子即为单倍体种子。
③ 将获得的单倍体种子在________________阶段用秋水仙素处理，筛选出野生
种自交亲和纯合子。
【答案】（1） 出现多种联会方式，染色体联会紊乱，可能无法产生正常的配
子，无法进行受精作用
（2） ① 染色体组数多（或含四个染色体组）
② 遗传；不能；纯化父母本（或纯合子）
（3） 含有A 的花粉具有降解S - RNase的功能，含a的花粉没有此功能
（4） ① 3、4；卵细胞
② 无；有
③ 萌发（或幼苗）
【解析】
（1） 四倍体马铃薯减数分裂时同源染色体会出现“3+1”“2+2”“2+1+1”
等多种联会方式，说明减数分裂过程会发生联会紊乱，可能无法产生正常的配
子，无法进行受精作用，导致结实率低。
（2） ① 马铃薯野生种是二倍体，四倍体栽培种染色体组数多，减数分裂过程
中会联会紊乱，无法产生正常的配子，难以进行杂交育种。
② 自交不亲和是指雌、雄蕊均可育的两性花植物在自花授粉后不能产生合子的
现象，是一种重要的防止近亲繁殖、促进变异的遗传机制，也称种内不亲和，
是植物在长期进化中形成的维持遗传多样性的一种策略。二倍体马铃薯野生种
自交不亲和，S - RNase是一种毒性蛋白，过多会引起花粉管生长停滞，特定的
S - RNase
 能被SLF
 识别并降解，则说明同一植株的S - RNase
 不能被SLF
 降解。
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结合上述野生种自交不亲和的机理，降低了基因的纯合率，利于保持高度杂合
性，野生种无法获得纯化父母本（纯合子），限制了野生种杂交育种进程。
（3） 杂合子Aa 自交，后代只有AA
 和Aa，比例接近1:1，同时A
 蛋白可广泛识
别并降解多种类型的S - RNase，说明a
 基因不能降解S - RNase，含a
 的花粉没有
受精能力。
（4） ① 据题图可知，2 号和3 号的条带位置相同，F1单倍体胚是由卵细胞发
育而来，确定F1
 单倍体胚对应电泳图中的数字3；F1二倍体胚具备父本和母本
的基因，因此F1
 二倍体胚对应电泳图中的数字4。
② RFP
 是红色荧光蛋白基因，转基因纯合子S
+
 给普通二倍体马铃薯授粉，转基
因纯合子S
+
 提供含有红色荧光蛋白基因RFP
 的精子，普通二倍体马铃薯提供普
通的卵子，胚是来源于卵细胞的单倍体胚，不发出红色荧光，胚乳是由1 个精
子和2 个极核结合形成的三倍体，会发出红色荧光，则选取胚乳能够发出红色
荧光，但胚不发出红色荧光的种子即为单倍体种子。
③ 萌发种子或幼苗有丝分裂旺盛，用秋水仙素处理，可以获得染色体数目加倍
的植株，筛选出野生种自交亲和纯合子。
情境命题最前沿10 雄性不育及三系法杂交水稻
情境链接
三系杂交水稻是我国研究应用最早的杂交水稻，由不育系、保持系、恢复
系三种水稻培育而成。不育系的花粉不育，这种雄性不育由细胞质基因(ms)控
制，不育系为生产大量杂交种子提供了可能性。保持系能保持不育系的细胞质
雄性不育性，其细胞质基因( Ms)正常可育，能够自交结实，借助保持系来繁殖
不育系。恢复系（代号R）含有能恢复细胞质雄性不育性的核基因——恢复基
因( Rf )，与不育系杂交产生的三系杂交稻正常可育且具有杂种优势，即用恢复
系给不育系授粉来生产雄性恢复且有优势的杂交稻。
三系法杂交水稻系统
情境演练
1．雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄
性不育番茄材料，研究者用基因型为AaCcFf 的番茄植株自交，所得子代的部分
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结果见图。其中，控制紫茎（A）与绿茎(a)、缺刻叶（C）与马铃薯叶(c)的两
对基因独立遗传，雄性可育（F）与雄性不育(f )为另一对相对性状，3 对性状
均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（  ）
A. 育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B. 子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1:1
C. 子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3:1
D. 出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
【答案】C
【解析】选C。根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，
可推测绿茎基因a 和雄性不育基因f
 位于同一条染色体上，紫茎基因A 和雄性可
育基因F
 位于同一条染色体上，由子代雄性不育株中缺刻叶∶马铃薯叶≈3:1
 可
知，缺刻叶基因C 与马铃薯叶基因(c)
 位于另一对同源染色体上。由以上分析可
知，绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记，A 错误；控制缺刻叶(C )、马铃薯
叶(c)
 与控制雄性可育( F )、雄性不育(f )
 的两对基因位于两对同源染色体上，因
此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为3:1，B 错误；由于基因
A 和基因F
 位于同一条染色体上，基因a 和基因f
 位于同一条染色体上，子代中
紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3:1，C 正确；出现等量绿茎可育
株与紫茎不育株是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体间交换的结
果，D 错误。
2．水稻(2n=24)是一种热带起源的禾本科作物，开两性花，为雌雄同株。三系
杂交水稻是我国研究应用最早的杂交水稻，具有高产的优良性状。三系杂交水
稻由不育系、保持系、恢复系三种水稻培育而成：雄性不育系（花粉败育，但
雌蕊正常）的基因型为S(rr )，其中S为细胞质基因，r为细胞核基因；保持系基
因型为N (rr )，与雄性不育系杂交后代仍为S(rr )；恢复系基因型为N ( RR)，与
雄性不育系杂交可以使其后代恢复为雄性可育。回答下列问题：
（1） 水稻基因组计划需测定__条染色体上的DNA序列。水稻根尖细胞有丝分
裂后期，细胞中的染色体组数为______，同源染色体对数为__。
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（2） 不育系的产生是基因突变的结果，细胞核和细胞质都含有决定雄蕊是否
可育的基因，其中细胞核的可育基因用R表示，不育基因用r表示，细胞质中的
可育基因用N表示，不育基因用S表示，则水稻细胞中与育性相关的基因型有
______种，R能够抑制S的表达，则S( Rr )的表型为__________。
（3） 科研人员发现非温敏雄性不育系（不育性不会随日照的长短而发生变
化）ee品系，科研人员将连锁的三个基因M、P和H（P基因是与花粉代谢有关
的基因，H基因为红色荧光蛋白基因）与Ti质粒连接，构建________________，
转入雄性不育水稻植株细胞中，获得转基因植株，自交后代中红色荧光植株占
一半，据此推测M、P、H基因在育种过程中的功能为
_____________________________________________________________________
_______________________________________________。
【答案】（1） 12；4；24
（2） 6；雄性可育
（3） 基因表达载体；M基因可使非温敏雄性不育植株可育，P基因使花粉不
育，含有H基因的植株可发红色荧光
【解析】
（1） 水稻体细胞中有24 条染色体，没有性染色体之分，因此水稻基因组计划
应测定12 条染色体上的DNA
 序列。水稻根尖细胞有丝分裂后期，姐妹染色单体
分离，染色体数量加倍，由24 条变成48 条，同源染色体数量也加倍，所以细
胞中的染色体组数也由2 个变成4 个，同源染色体对数也由12 对变成24 对。
（2） 水稻细胞中与育性相关的基因型有3×2=6（种），即N ( RR)、N ( Rr )、
N (rr )、S( RR)、S( Rr )、S(rr )。其中R
 和N
 为可育基因，r和S
 为不育基因；R
能够抑制S
 的表达，故只有S(rr )
 表现为雄性不育，其他均为可育，则S( Rr )
 的
表型为雄性可育。
（3） 科研人员将连锁的三个基因M、P和H
 与Ti 质粒连接，构建基因表达载体，
转入雄性不育水稻植株细胞中，获得转基因植株，自交后代中红色荧光植株占
一半，说明转基因植株是雄性可育，且后代含H
 基因的个体占一半，据此推测，
转入的基因使ee
 品系恢复育性。所以结合题意可推测M、P、H基因在育种过程
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中的功能分别是M
 基因可使非温敏雄性不育植株可育，P基因使花粉不育，含
有H
 基因的植株可发红色荧光。