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专题07 变异与育种
考点概览
考点01 基因突变与基因重组
考点02 染色体变异
基因突变与基因重组
一、单选题
1．（2025·北京昌平·二模）下图为利用定点突变技术改造基因的过程示意图，相关叙述错误的是（ ）
A．需要设计并合成一段含有突变碱基的DNA 引物
B．该技术能够实现特异性地替换任何一个特定碱基
C．通过电泳检测产物大小，即可确认基因突变是否成功
D．利用上述技术能够改造蛋白质的结构和功能
2．（2025·山东·二模）拟南芥植株受到卵菌侵害时，会产生并释放神经酰胺酶到细胞外，将卵菌细胞膜的
鞘脂切割为支链鞘氨醇骨架，拟南芥植物细胞表面的凝集素类受体激酶识别支链鞘氨醇骨架，从而启动植
物免疫反应。下列叙述错误的是（ ）
A．神经酰胺酶释放到细胞外依赖于生物膜的流动性
B．拟南芥与卵菌具有相似的细胞膜和细胞质基质
C．卵菌细胞膜鞘脂与植物细胞表面受体结合后被神经酰胺酶切割
D．神经酰胺酶基因突变体对该卵菌病原体的抵御能力低下
3．（2025·贵州·二模）研究者对野生型拟南芥进行诱变，筛选到一株种子体积增大的突变体。通过遗传分
析和测序，发现野生型拟南芥中调节植物生长发育的DAI 基因发生一个碱基G 到A 的替换，突变后的基
因为隐性基因，导致其转录的mRNA 中相应的密码子变为UUC。下列叙述错误的是（ ）
考点01
A．mRNA 中密码子UUC 对应的DNA 模板链序列为5′-GAA-3'
B．DAI 基因发生碱基替换前后产生的密码子决定同种氨基酸
C．野生型拟南芥DAI 基因中发生的碱基替换属于基因突变
D．筛选得到种子体积增大的拟南芥突变体植株能稳定遗传
4．（2025·江苏·二模）DNA 甲基化是表观遗传中常见机制。下列关于DNA 甲基化的叙述，正确的是（
）
A．DNA 甲基化是基因表达调控的方式之一
B．基因转录水平与DNA 甲基化水平呈正相关性
C．DNA 甲基化不会对生物的遗传信息和表型产生影响
D．DNA 甲基化是肿瘤细胞中抑癌基因高度表达的原因之一
5．（2025·河北唐山·二模）下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4 个氨基酸的碱基序列。若仅考
虑虚线框内的碱基对改变，下列说法正确的是（ ）
A．若图示AGT 突变为CGT，基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B．若图示AGT 突变为GGT，酶活性会发生变化
C．单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D．若图示AGT 缺失AG，则翻译提前终止，肽链合成变短
6．（2025·北京东城·二模）如下图所示，细胞内存在修复DNA 损伤的机制，若正在转录的基因发生损伤，
来不及修复时，可能发生跨损伤转录。将终止密码子对应序列
插入荧光素酶基因，并去除碱基A
引入损伤，将损伤的荧光素酶基因导入细菌中进行实验。下列说法错误的是（ ）
A．DNA 修复的过程中有氢键形成
B．图中终止密码子的序列为TAA
C．若检测到细菌产生荧光，能够说明细菌存在跨损伤转录机制
D．跨损伤转录和DNA 修复能降低基因突变对细菌的不利影响
7．（2025·广东汕头·二模）单细胞测序技术是指对单个细胞的基因或转录产物进行测序，在肿瘤、干细胞
研究等方面具有重要价值。下列叙述错误的是（ ）
A．基因测序可获得同种类型肿瘤细胞的基因突变信息
B．转录产物测序可反映肿瘤侵袭过程的基因表达变化
C．同一胚胎的内细胞团单细胞基因测序结果差异明显
D．对干细胞转录产物测序可揭示干细胞分化调控机制
8．（2025·北京昌平·二模）将两种突变型T4 噬菌体混合后与大肠杆菌共同涂布到平板上培养，观察噬菌
体感染细菌后在平板上形成的透明圆斑（噬菌斑），结果如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．任意两种突变型噬菌体混合均能恢复感染能力
B．该实验可推断出两种突变是否发生在同一个基因内
C．只有发生基因重组的突变体，混合后才能恢复感染能力
D．噬菌斑的形成取决于突变体是否混合，与突变位点无关
9．（2025·安徽滁州·二模）棉花的质量取决于其颜色、长度和弹性。下表列出决定棉花颜色基因A 的转录
模板链编码区部分位点的碱基序列。在多种突变体中，检测到3 种白色隐性基因（a1、a2、a3）。下列相关
叙述正确的是（ ）
A 基因的转录模板链
3'····CTC·····AGC·······TGA····5'
a1基因的转录模板链
3′····CCCCTC·····AGC·······TGA····5'（在CT 之间插入CCC）
a2基因的转录模板链
3'····CTC·····ATC·······TGA····5′
a3基因的转录模板链
3'····CTC·····AGC·······TCA····5'
部分密码子：GAG—谷氨酸、UCG—丝氨酸、ACU—苏氨酸、GGG—甘氨酸、AGU—丝氨酸、UAG—终
止密码
A．基因a1、a2、a3的产生说明基因突变具有普遍性的特点，为生物进化提供了原材料
B．基因a2指导合成的蛋白质相对分子质量比基因a3指导合成的蛋白质相对分子质量大
C．决定棉花颜色不同的根本原因在于基因A 与三种突变基因的碱基（对）排列顺序不同
D．大多数生物的遗传物质都含有A、T、C、G 四种碱基，为研究生物进化提供了直接证据
10．（2025·陕西汉中·二模）短串联重复序列（STR）是染色体DNA 中由2~6 个碱基串联重复的结构。
STR 序列中A—T 碱基对所占比例均大于C—G 碱基对所占比例。将某21 三体综合征患儿及其父母的21 号
染色体上某一位点的基因的STR 进行扩增，结果如图所示。下列有关叙述正确的是（ ）
A．该患儿与其父亲或母亲体内该位点的基因的STR 重复次数完全相同
B．该患儿可能是母亲减数分裂Ⅱ时21 号染色体未分离导致的
C．与等长DNA 相比，含STR 的DNA 稳定性更低，其转录发生于细胞核
D．21-三体综合征患者细胞中染色体结构异常可用光学显微镜观察到
11．（2025·浙江宁波·二模）为快速建立高纯合度品系，科研人员将某个连锁的AaBb 基因型动物卵子经遗
传失活的精子激发，产生只有母系遗传物质的纯合二倍体。其中，诱导卵子发育为二倍体的方法有：①抑
制第一次卵裂；②抑制减数分裂Ⅰ形成极体过程；③抑制减数分裂Ⅱ形成极体过程。已知减数分裂过程中
发生了基因重组。下列叙述正确的是（ ）
A．①途径和②途径获得的二倍体一定是纯合子
B．②途径和③途径获得的二倍体一定是纯合子
C．①途径和②途径获得的二倍体基因组成一定相同
D．②途径和③途径获得的二倍体基因组成一定不同
12．（2025·天津和平·二模）人体内苯丙氨酸代谢途径如下图1 所示。尿黑酸积累会导致尿黑酸症，发病
率是1/10000，由常染色体上B 基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起，原因是B 基因发生碱基对、替换或缺
失。下图2 为尿黑酸症的家系图，其中④为患者，对其家庭的部分成员进行相关基因电泳检测，结果如图
3 所示。下列叙述错误的是（ ）
A．由图1 可知，基因与性状不一定是一一对应的关系
B．尿黑酸氧化酶应该是图1 中的酶③，酶⑤的缺失会导致人患白化病
C．由图1 分析，酪氨酸是人体的一种必需氨基酸
D．如果图2 中⑤号个体表型正常，则电泳检测出现两条带的概率为1/3
13．（2025·山东泰安·二模）染色体上的端粒DNA 由短的串联重复序列组成，同种生物的该序列相同。少
数缺乏端粒酶活性的肿瘤细胞可通过端粒延长替代机制（ALT）维持端粒长度。ALT 机制如下：第一条染
色体端粒的末端①链结合到第二条染色体端粒的末端②链上并延伸；随后①链脱离，在RNA 引物和DNA
聚合酶的作用下，新延长的①链被转化成双链形式。这个过程可被重复数十次，使得序列信息从一个端粒
传递到另一端粒上。下列说法错误的是（ ）
A．①链的延伸过程以②链作为模板，该过程不需要合成引物
B．DNA 聚合酶只能从核酸片段3′端延伸，这导致端粒DNA5′端比3′端短
C．进行ALT 的肿瘤细胞中端粒酶基因甲基化程度可能较高
D．非同源染色体间通过ALT 机制实现了基因重组，增加了遗传的多样性
14．（2025·山东潍坊·二模）为确定水稻抗病基因在染色体上的具体位置，科研人员用纯合抗病植株与纯
合不抗病植株杂交获得的F1，F1自交获得的F2。取亲本及三株F2植株，对抗病基因所在的染色体上6 个不
连续位点进行测序，结果如下表所示。不考虑基因突变，下列说法错误的是（ ）
位点1
位点2
位点3
位点4
位点5
位点6
P
纯合抗病
A/A
A/A
A/A
A/A
A/A
A/A
纯合不抗病
G/G
G/G
G/G
G/G
G/G
G/G
F₂
植株1（抗病）
A/G
A/A
A/A
A/A
A/G
A/A
植株2（不抗病）
A/G
A/G
A/G
A/G
A/G
A/A
植株3（不抗病）
A/G
G/G
G/G
G/G
G/G
A/A
示例：A/G 表示同源染色体相同位点，一条DNA 上为A-T 碱基对，另一条DNA 上为G-C 碱基对
A．染色体片段互换不一定会导致基因重组
B．亲代产生配子过程中，无论是否发生过染色体互换，F1的6 个位点均为A/G
C．推测该抗病基因为显性基因
D．推测该抗病基因最可能位于位点1～5 之间
15．（2025·广东广州·二模）紫外线主要通过诱导DNA/链中相邻的胸腺嘧啶形成嘧啶二聚体而损伤
DNA。DNA 复制时，嘧啶二聚体无法作模板，子链在此处随机引入碱基后再进行延伸，导致发生突变，
严重时会导致细胞死亡。生物进化过程中形成了多种修复机制，图示大肠杆菌两种常见的修复嘧啶二聚体
机制，其中光解酶需可见光提供能量。在某DNA 损伤只形成一个嘧啶二聚体的前提下，下列叙述错误的
是（ ）
A．若该损伤的DNA 分子未发生修复，复制时无法形成碱基序列正常的DNA
B．DNA 修复机制的存在使大肠杆菌发生基因突变的频率下降
C．依赖内切酶、外切酶的DNA 修复过程还需DNA 连接酶等的参与
D．用紫外线进行消毒后保持黑暗一段时间，有利于提高消毒效果
16．（2025·江西鹰潭·二模）位于染色体上的酪氨酸酶基因（A）有3 种隐性突变基因（a1、a2、a3），均
会导致人患白化病。如图为3 种突变基因在A 基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变
化，下列叙述错误的是（ ）
A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B．白化病属于单基因遗传病，通过基因测序技术可诊断该病携带者和患者
C．a2与A 基因的表达产物相比，因翻译时终止密码子提前出现而导致缺失多个氨基酸
D．a1与a3基因的表达产物相比，会增加一个甘氨酸，其它氨基酸的种类和数量都相同
17．（2025·重庆·二模）将携带编码CD117 分子mRNA 的LNP（含有mRNA 的脂质体）通过静脉输入患
者体内，治疗镰状细胞贫血病。下列叙述错误的是（ ）
A．镰状细胞贫血症患者的血红蛋白结构与正常人不同
B．经LNP 导入的CD117mRNA 将修复血红蛋白基因的突变位点
C．在实施mRNA 治疗时LNP 可以保护mRNA 免受核酸酶的降解
D．该实验的成功有望减少治疗镰状细胞贫血症时对骨髓移植的依赖
18．（2025·甘肃庆阳·二模）人喜食或厌食香椿是由基因A/a 决定的，基因a 是由位于11 号染色体上的
OR6A2 嗅觉受体基因发生不定位点的单核苷酸多态性(SNP)变异产生的，基因型为aa 的人群对香椿所散发
出来的气味感到厌恶。据调查，某地区人群中a 基因频率为30%。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中全部A 和a 基因构成了一个基因库
B．a 基因频率较低是因为SNP 变异具有低频性
C．一个地区的饮食习惯可使a 基因发生定向变异
D．人口流动可能导致该区域的a 基因频率改变，种群发生进化
19．（2025·山西·二模）雄蟋蟀通过翅膀振动，发出独特声响吸引异性的同时也可招引一种寄生蝇。研究
人员发现，夏威夷考艾岛和欧胡岛上的许多蟋蟀多数都“沉默”了，这些“沉默”的蟋蟀具有异常扁平的
翅膀（不影响飞行）。进一步研究发现，这两个岛屿上决定扁平翅膀的基因不是同一个基因。下列分析合
理的是（ ）
A．寄生蝇是导致蟋蟀相关基因突变的直接原因
B．不同岛屿上的蟋蟀含有的基因共同组成一个基因库
C．各岛屿的不同环境导致基因向不同的方向发生突变
D．可能会出现能识别“沉默”蟋蟀的雌性蟋蟀和寄生蝇
20．（2025·黑龙江哈尔滨·二模）2024 年诺贝尔生理或医学奖揭晓，美国两位学者因在微小单链核糖核酸
（miRNA）领域的开创性发现而荣获殊荣。他们研究突变秀丽杆线虫的 Lin-4 基因，发现该基因不编码蛋
白质，编码产物是 Lin-4miRNA，可以通过调控 Lin-14 基因表达调控幼虫的正常发育模式。此外，他们还
发现 miRNA 能够抑制肿瘤细胞的生长。这一发现对于理解基因表达调控机制具有重要意义，也为肿瘤的
治疗提供了新的思路。Lin-4 基因表达与对 Lin-14 基因的调控如下图所示，下列说法正确的有（ ）
A．miRNA 的基本单位是核糖核苷酸，miRNA 中的每个磷酸均可以连接两个核糖
B．肿瘤细胞体积小，细胞核大，代谢特别旺盛，胞内所有的蛋白质含量都增加
C．细胞中原癌基因一旦突变或者过量表达而导致相应蛋白质活性过弱，就可能引起细胞癌变
D．医学中可能会利用 miRNA 与肿瘤细胞中相应的mRNA 配对特性治疗癌症
21．（2025·河南郑州·二模）单碱基编辑系统可以使靶序列特定碱基发生改变，进而实现定向突变。下图
为其中一种编辑系统：dCas9 末端与APOBEC1 形成融合蛋白，随后gRNA 将融合蛋白引导到靶位点，
APOBEC1 会使单链DNA 的C 脱氨形成U，后续经DNA 复制完成C 到T 的转换。相关分析错误的是（
）
A．gRNA 通过碱基互补配对将融合蛋白引导至靶位点
B．编辑后的DNA 需经过2 次复制才能实现C 到T 的转换
C．C 转换为U 后，与其相连的五碳糖由脱氧核糖转为核糖
D．单碱基编辑系统可以为镰状细胞贫血病的治疗提供思路
22．（2025·河南郑州·二模）某花的红色和白色分别由1 号染色体上的A 和a 基因控制，A 对a 为完全显性。
在7 号染色体上有H、h 基因，当存在H 基因时，细胞中所有1 号染色体上含A 基因的片段会被剪切并丢
失，使植物开白花，a 基因不受影响。现有一株纯种白花植株，为确定其基因型，将其与一株纯种红花植
株杂交得到F1，下列叙述正确的是（ ）
A．该白花植株不含有A 基因
B．含A 基因的片段被剪切并丢失属于基因突变
C．含HH 的植株一定会发生染色体结构变异
D．通过F1性状可判断该白花植株的基因型
23．（2025·重庆·二模）实验小鼠拥有大量的封闭群（不引入外部新个体，非近交交配方式至少连续繁殖4
代以上）和近交系（至少经20 代的同窝交配培育而成），是目前用量最大、用途最广、品种最多、研究
最清楚的实验动物。下列叙述错误的是（ ）
A．一个封闭群小鼠的种群基因频率基本稳定且存在个体差异
B．近交系小鼠的基因型基本都为纯合，表型相同，遗传稳定
C．封闭群比近交系更容易发生基因突变从而产生新的等位基因
D．实验小鼠相比于其他实验哺乳动物的优势是体型小，繁殖快
24．（2025·甘肃·二模）真核生物的基因大多为断裂基因，即两个基因之间具有一段不能编码RNA 的无遗
传效应序列。原核生物和某些病毒的基因组中常见重叠基因，即两个或两个以上的基因共用一段DNA 序
列。下列说法错误的是（ ）
A．重叠基因中某个碱基发生改变可能会影响多种蛋白质的功能
B．发生重叠的两个基因编码的蛋白质中氨基酸序列可以完全不同
C．重叠基因可提高碱基的利用率，使有限的DNA 序列能编码更多蛋白质
D．断裂基因之间不能编码RNA 的序列中发生个别碱基的替换属于基因突变
25．（2025·辽宁沈阳·二模）驱虫药BZs 能防治羊体内捻转血矛线虫的感染。虫体内的某种微管蛋白基因
的198 位点发生单碱基替换突变使虫体产生了BZs 抗性。研究者对某地区的100 条该线虫基因进行测序，
部分结果如下。下列叙述错误的是（ ）
线虫类型
敏感型
抗药型
抗药型
198 位点序列
GAA/GAA
GCA/GAA
GCA/GCA
个体数
63
12
25
注：序列代表一对同源染色体上该基因相应位点的序列
A．该基因198 位点发生的基因突变为显性突变
B．上述抗药型个体可能再突变为敏感型
C．该调查群体中198 位点突变基因的频率为37%
D．交替使用多种驱虫药可能减缓BZs 抗性基因频率升高
26．（2025·浙江金华·二模）研究发现长期吸烟不仅会增加基因突变风险，同时会引起某些基因甲基化。
下列叙述错误的是（ ）
A．长期吸烟会通过引起突变基因数量的增多而增大癌变风险
B．吸烟若不引起碱基序列改变，则不会影响身体健康
C．吸烟引起的某些基因甲基化会使细胞发生异常分化
D．吸烟引起的基因突变与甲基化均可遗传给下一代
27．（2025·广西来宾·二模）航天育种产业创新联盟将1000 颗具有柳州特色的“洋紫荆1 号”（体细胞染
色体数目为2n）种子搭乘神舟十四号载人飞船飞越太空。这些种子返回地球后被科研人员放置在培养箱中
进行培育，并发现了某株具有优良性状的洋紫荆。下列有关说法正确的是（ ）
A．在外太空的失重、辐射等环境中大部分“洋紫荆1 号”种子都发生了基因突变
B．若该株洋紫荆发生了染色体数目变异，则细胞分裂时在显微镜下最多能观察到8n 条染色体
C．若该优良性状是隐性突变导致的，则表现优良性状的个体是纯合子
D．利用该株洋紫荆的部分组织进行植物组织培养的原理是基因重组
28．（2025·山西·二模）2025 年《自然》杂志发表的最新研究揭示，SPO11-TOP6BL 复合体可催化减数分
裂过程中DNA 双链断裂引起染色体互换，该复合体在有丝分裂中不表达。下列叙述错误的是（ ）
A．SPO11-TOP6BL 复合体可作用于磷酸二酯键
B．染色体互换通常发生在减数第二次分裂前期
C．X 射线及其他辐射也可导致DNA 双链的断裂
D．该复合体的形成是基因选择性表达的结果
29．（2025·山西·二模）雄蟋蟀通过翅膀振动，发出独特声响吸引异性的同时也可招引一种寄生蝇。研究
人员发现，夏威夷考艾岛和欧胡岛上的许多蟋蟀多数都“沉默”了，这些“沉默”的蟋蟀具有异常扁平的
翅膀（不影响飞行）。进一步研究发现，这两个岛屿上决定扁平翅膀的基因不是同一个基因。下列分析合
理的是（ ）
A．寄生蝇是导致蟋蟀相关基因突变的直接原因
B．不同岛屿上的蟋蟀含有的基因共同组成一个基因库
C．各岛屿的不同环境导致基因向不同的方向发生突变
D．可能会出现能识别“沉默”蟋蟀的雌性蟋蟀和寄生蝇
30．（2025·吉林·二模）研究表明，SPC24 蛋白是纺锤体复合物的一个重要组成部分，其功能异常可能与
癌症发生密切相关。多烯紫杉醇（DT）是临床上常用的抗癌药，某科研团队具体探讨了多烯紫杉醇对前列
腺癌细胞基因SPC24 表达的影响。含量检测结果如下，相关描述错误的是（ ）
A．根据题干推测，SPC24 基因是抑癌基因
B．前列腺癌细胞的发生可能与SPC24 基因表达异常升高有关
C．SPC24 基因的异常表达可能通过影响染色体分配影响细胞周期
D．正常细胞与前列腺癌细胞表达的基因不完全相同
31．（2025·河南安阳·二模）基因突变是基因中碱基对变化引起的。由单一碱基对变化导致的突变称为点
突变，而由缺失或插入非3 倍数的碱基导致的突变称为移码突变。下列叙述错误的是（ ）
A．基因中发生碱基对的替换属于点突变
B．与点突变相比，移码突变更容易导致生物的性状发生改变
C．不同DNA 分子均可发生移码突变体现了基因突变的随机性
D．插入4 个碱基对再缺失1 个碱基对造成的移码突变，其影响比缺失前更大
32．（2025·江苏南通·二模）某患者因基因F 内重复序列GGGGCC 异常增多，转录得到的前体RNA 易形
成发夹结构，导致线粒体功能障碍，最终引发神经元死亡而致病。相关叙述正确的是（ ）
A．GGGGCC 异常增多属于染色体结构变异
B．RNA 发夹结构形成的主要原因是碱基A 与U 发生配对
C．RNA 发夹结构可能影响转录后加工从而导致患病
D．在临床上该病可通过核型分析进行诊断
33．（2025·内蒙古赤峰·二模）用诱变剂EMS 处理野生型水稻可获得雄性不育株和其他新的性状。用雄性
不育株与野生型杂交，F1可育，F2中可育植株占3/4：其他新性状是由10 号染色体末端4 处发生了单个碱
基对替换所致，两处在A、B 基因间隔区，一处在D 基因的某内含子（是真核细胞基因非编码蛋白的DNA
序列，不参与蛋白编码），一处在M 基因的某外显子（是真核细胞基因编码蛋白的DNA 序列，参与蛋白
编码）。下列叙述错误的是（ ）
A．诱导水稻产生新性状可体现基因突变的不定向性，雄性不育为隐性突变
B．A、B、D、M 基因在染色体上呈线性排列，各基因的首端存在起始密码子
C．发生在A 和B 基因之间的碱基对替换未引起基因结构的改变不属于基因突变
D．发生在D 基因某内含子碱基序列变化不一定改变生物的性状
34．（2025·广西南宁·二模）黄瓜叶片形状由一对等位基因控制，野生型黄瓜叶片形状为心形，经诱变处
理获得了纯合圆叶突变体甲。甲与野生型杂交，F1均为心形叶，F1自交，F2心形叶植株与圆叶植株数量比
约为3：1，用限制酶H 处理亲本和F1，电泳结果如图。下列叙述正确的是（ ）
A．加样孔位于该电泳图谱的下端
B．F1植株减数分裂可形成四种基因组成不同的配子
C．诱变使植株甲的相关基因发生了碱基对的增添或缺失
D．用酶H 处理F2某心形叶植株的叶形基因，电泳条带数为2 或3 条
二、多选题
35．（2025·江苏盐城·二模）单基因隐性遗传性多囊肾病是P 基因突变所致。图中所示为某患者及其父母
同源染色体上P 基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者
的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是
（ ）
A．未突变P 基因的位点①碱基对为A-T
B．①和②位点的突变均会导致P 基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
36．（2025·辽宁·二模）染色体上的端粒DNA 由串联重复序列组成，同种生物的该序列相同。少数无端粒
酶的肿瘤细胞可通过端粒延长替代机制（ALT）维持端粒长度（机制如图）。该过程可被重复数十次，导
致序列信息从一个端粒传递到另一端粒上。下列相关叙述正确的是（ ）
A．进行ALT 的肿瘤细胞，端粒酶基因甲基化程度可能较高
B．①链的延伸过程以②链作为模板，该延伸过程不需要引物
C．肿瘤细胞内参与ALT 过程的酶有解旋酶、RNA 聚合酶等
D．ALT 机制实现了非同源染色体上的基因重组，增加了遗传的多样性
37．（2025·江西南昌·二模）野生型豌豆（YY）成熟后，叶片由绿色变为黄色，而突变型豌豆（yy）的叶
片仍保持绿色。有研究者测得两种豌豆叶片在生长过程中叶绿素含量的变化，如图甲所示。Y 基因和y 基
因的表达产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，都能进入叶绿体，其部分氨基酸序列见图乙。下列相关叙述
正确的是（ ）
A．图甲中反映突变型豌豆叶片在生长过程中总叶绿素含量相对值变化的是曲线A
B．SGRY变为SGRy是因为Y 基因在①②③相应的碱基处分别发生了替换、替换、缺失
C．推测两种豌豆叶片总叶绿素含量相对值的不同是由③的突变所致
D．突变型豌豆叶片维持常绿可能是因为SGRy蛋白调控叶绿素降解的能力增强
38．（2025·山东·二模）LPP—mRNA 个性化肿瘤疫苗可将特定的mRNA 定向递送到机体淋巴结中，从而
激活肿瘤特异性免疫应答，以提高抗肿瘤治疗效果。研究人员为构建小鼠结肠癌肺转移肿瘤模型，实验组
按照下图流程进行。结果显示，与对照组相比，治疗组小鼠肺部肿瘤结节体积减小、数量减少。下列说法
错误的是（ ）
A．①处应为定期接种LPP—mRNA 个性化疫苗
B．②处应为接种结肠癌肿瘤细胞
C．LPP—mRNA 个性化疫苗抑制了肿瘤向肺部的转移
D．肿瘤细胞在细胞毒性T 细胞的作用下裂解坏死
三、解答题
39．（2025·北京西城·二模）金黄色葡萄球菌（SA）是一种可导致人化脓感染的细菌。随着抗生素剂量的
不断增加，出现了超级耐药型金黄色葡萄球菌（MRSA），研究人员对其耐药机制进行探索。
(1)SA 细胞包括细胞壁、细胞膜、细胞质和 。SA 分裂时，细胞内的关键酶P1 和P2 催化肽聚糖合成
并交联成同心环结构，构建新细胞壁。抗生素甲氧西林可结合P1、P2 并抑制其活性，导致SA 分裂产生的
新壁出现孔洞，在低渗环境中细胞会因 而死亡。
(2)检测发现，MRSA 含有外源A+基因和突变的B+基因，A+表达产物P2a 与P2 作用相同。只获得A+基因的
SA 表现出对低浓度甲氧西林耐受，据此推测低浓度甲氧西林对P1 几乎无影响，且P2a 对甲氧西林亲和力
较 。在高浓度甲氧西林培养基中，只获得A+基因的SA 新细胞壁孔洞明显，而MRSA 能正常分裂，
新壁出现孔径较小的致密网状结构。
(3)为研究B+基因的功能，将SA 突变为P1 基因缺陷型菌株（P1-），进行系列实验。
①将特定基因导入P1-菌株，各菌株繁殖速率如图1 所示，结果表明，P1-菌株的分裂能力可通过B+基因弥
补，而A+基因无此作用，依据是 。
②构建图2 所示表达载体导入P1-菌株，观察不同条件下菌株分裂产生新细胞壁形态，结果如图3，说明在
P1 缺乏时，B 。
(4)研究人员推测MRSA 的B+发挥作用需依赖于A+，请从①～⑥选择合适的菌株、基因与培养条件，进行
转基因实验，验证推测。写出相应组合并预期实验结果 。
SA
①
菌株 ②P1-P2-菌株 ③A+基因 ④B+基因 ⑤高浓度甲氧西林 ⑥不用甲氧西林
40．（2025·广东深圳·二模）研究发现，大白菜9 号染色体上一对Bra031539 基因控制合成的酶能催化番
茄红素最终转化成浅色物质。经过多年培育，研究人员利用白心大白菜（内叶白色）得到了多种橘红心大
白菜（内叶橘红色）。为进一步研究Bra031539 基因的突变情况，研究人员选取了10 份橘红心大白菜（1-
10）和1 份白心大白菜（11）进行实验，分别提取Bra031539 基因中两个区域的DNA 片段进行电泳分析，
结果如图。
回答下列问题：
(1)根据电泳结果分析，大多数橘红心大白菜的Bra031539 基因最有可能发生了碱基对的 （填
“替换”、“增添”或“缺失”），从而导致 的积累，最终产生橘红心性状。
(2)根据电泳图推测，2 号材料在区域一提取的DNA 片段只有1 个条带，而在区域二有2 个条带的原因是
。
(3)若让橘红心大白菜6 号和7 号杂交，后代不会出现白心大白菜，原因是 。
(4)研究人员推测，该基因除了上述两个区域发生突变外，可能还存在其他区域的突变，根据电泳图分析，
支持该推测的依据是 ，这些DNA 不同区域的突变体现了基因突变具有
（特点）。
41．（2025·北京朝阳·二模）斑翅果蝇是农业害虫。我国研究者利用基因编辑技术培育带有雌性不育基因
的斑翅果蝇，若将其释放到野外可降低野生斑翅果蝇种群数量。
(1)CRISPR/Cas9 基因编辑系统中的gRNA 与靶基因特异性结合，引导Cas9 酶切断靶基因。断裂的DNA 可
能发生非同源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的 ，引起基因突变；也可能发生同源重组修复，
导致靶基因被供体DNA 中的片段替换（图1）。
(2)果蝇2 号染色体上T 基因控制合成一种信号物质，该物质由神经细胞分泌，是雌蝇产卵的必需信号，对
雄蝇育性无影响。研究者制备图2 所示供体DNA，将其与靶向T 基因的gRNA 和Cas9 酶共同注入果蝇受
精卵。继续培养后在低倍镜下挑选出 的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。
(3)理论上，当细胞中1 个T 基因被驱动片段替换后，会表达靶向T 基因的gRNA 和Cas9 酶，同时作为同
源重组修复的模板，导致 ，使雌蝇不育。用G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1雌蝇育性情况为 。
(4)有的G0果蝇受精卵中T 基因发生末端连接修复，突变为t 基因。t 基因既不能正常表达，也不能被
gRNA 识别。用携带t 基因的G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1自由交配，若整个过程中没有t 基因的新发产
生，F2雌蝇中可育个体占比为 ，可见t 基因对驱动片段在种群中的传播有抵抗作用。
(5)研究者对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA 的基因增加为3 个，分别靶向T 基因中不同的位点。请
评价改造后的驱动片段的优点 。
42．（2025·天津河西·二模）豌豆种子粒形有圆粒和皱粒，淀粉含量高的成熟豌豆能够有效的保留水分而
呈圆形，淀粉含量低的由于失水而皱缩。下图1 为皱粒豌豆的形成机制，图2 中①~③为遗传信息传递和
表达的不同过程及部分所需物质的示意图。
(1)据图1 分析，豌豆粒形呈现皱粒的分子机制是由于编码淀粉分支酶的基因中间插入一段较大的DNA 片
段所致，则该变异类型是 。
(2)圆粒豌豆淀粉分支酶基因的表达，包括图2 中的过程 （填序号）。酶2 作用的键有 。
(3)图2 中A、B、C、D、P 和T 链，可用来表示核糖核苷酸长链的有 链。合成过程③中D 链的模板
链的碱基序列为5'- -3'。
(4)研究影响豌豆幼苗细胞线粒体耗氧速率的因素，按图示顺序依次向测定仪中加入线粒体及相应物质，测
定氧气浓度的变化，结果如图（注：图中呼吸底物是指在呼吸过程中被氧化的物质）。下列分析正确的是
_______。
A．过程④耗氧速率降低和过程⑤耗氧速率加快的主要原因都是由ADP 含量变化引起
B．加入的呼吸底物是葡萄糖
C．过程①没有进行有氧呼吸第三阶段
D．过程②耗氧速率变化和过程④耗氧速率变化的主要原因都是由呼吸底物不足引起
43．（2025·安徽池州·二模）我国是酱油酿造大国，酱油的出现可追溯至周朝。乳酸菌是酱油酿造过程中
常见的风味菌之一，要想获得品质上乘的酱油，加快选育耐高盐的风味菌是最主要的途径。某研究小组以
发酵泡菜中筛选得到的耐盐植物乳杆菌X 为菌种，通过紫外线诱变选育耐盐稳定、产酸性能良好的突变株
用于相关发酵实验。请回答下列问题。
(1)植物乳杆菌 X 的代谢方式为 ，其在紫外线诱变选育过程中发生的变异类型是 。
(2)已知植物乳杆菌X 代谢产物乳酸能够使高锰酸钾-溴化钾-MRS 培养基褪色形成透明圈，透明圈直径
（D）和菌落直径（d）比值（D/d 值）可作为筛选指标。请简述该研究小组利用植物乳杆菌X 诱变选育耐
盐稳定、产酸性能良好的突变株的实验思路： 。
(3)实验发现，在高盐发酵酱醪中添加植物乳杆菌X 后，相同时间内杂菌总数的增加量小于植物乳杆菌X
的增加量，说明 ，分析可能的原因是 。
44．（2025·陕西咸阳·二模）某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇，果蝇的部分隐性突变基因及其在
染色体上的位置如图所示（不考虑X、Y 染色体的同源区段）。回答下列问题：
(1)同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型（正常翅正常眼）纯合果蝇进行杂交，F1自由交配，F2中翅外展正
常眼杂合子个体出现的概率为 。同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型（直刚毛红眼）纯合雌蝇进
行杂交（正交），则子代中白眼个体出现的概率为 ；若进行反交，子代中直刚毛个体出现的概
率为 。
(2)E 基因突变为e⁻基因的隐性纯合突变体表现为浅灰体。E、e、e⁻基因转录的模板链部分序列如图所示，
与E 基因相比，e 基因发生了碱基的 ，翻译出的多肽链长度变 ；e⁻基因发生了碱基的
，翻译出的多肽链长度变 ，都导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。
(3)甲同学认为果蝇黑檀体对浅灰体为显性，乙同学不认可甲同学的观点。请设计简便可行的实验来验证甲
同学的观点，实验方案为 ，如果杂交结果为 ，即可证明甲同学观点正确。
45．（2025·云南曲靖·二模）CRISPR/Cas9 系统可对植物基因组进行编辑，核酸酶Cas9 需要识别并结合靶
基因旁的特定短序列（PAM）才能对双链DNA 进行切割。科学家发现了ScCas9 酶，并做了相关研究。回
答下列问题：
(1)Cas9 酶需要识别并结合靶基因旁的PAM 序列才能发挥作用，体现了酶的 性，Cas9 酶破坏了
键。
(2)科学家对ScCas9 酶某位点氨基酸对应的密码子进行改造，使其更好地在水稻细胞中发挥作用，但没有
改变ScCas9 酶的氨基酸序列，这体现了密码子的 特点，对密码子进行改造，最终还必须通过
来完成。
(3)科学家利用农杆菌转化法把改造的ScCas9 基因整合进水稻细胞的染色体DNA 上，整合的机理是
。
(4)为了研究ScCas9 酶在水稻细胞中识别的PAM 序列及其偏好的PAM 序列，科研人员利用ScCas9 酶打靶
水稻细胞中含NAG、NCG、NTG（N 代表任意碱基）序列的若干基因，结果如下表所示。据表可得出的
结论有① ；② 。
PAM 序列
打靶基因
编辑效率
NAG
OsMPK15
0.00%
OsMPK16
91.18%
OsCPK7
94.74%
NCG
OsMPK17
0.00%
OsCPK5
0.00%
OsCPK6
46.67%
NTG
OsMPK9
7.14%
OsMPK15
0.00%
OsCPK7
0.00%
注：编辑效率是指靶基因被成功修改的个体占总处理个体的比例。
(5)水稻OsMPK16 基因的部分序列和CRISPR/ScCas9 系统对OsMPK16 基因编辑后的序列如下图所示，该
变异类型属于 。
染色体变异
一、单选题
1．（2025·山东·二模）减数分裂过程中，两条联会的同源染色体在短臂或长臂上发生断裂，非姐妹染色单
体的断裂端相互连接，形成一个双着丝粒染色体（IDC）。之后，同源染色体移向两极时，IDC 会随机出
现一个着丝粒功能失活，导致与之相连的部分染色体片段丢失，剩余的染色体随机移向一极。不考虑其他
变异。下列说法正确的是（ ）
A．在产生精原细胞的过程中会出现上述类型的IDC
B．含IDC 的细胞产生的配子均含有该物种全部遗传信息
C．与正常细胞分裂相比，含IDC 细胞产生的精子种类和数量都少
D．上述过程中出现了染色体结构变异引起的数目异常
2．（2025·甘肃金昌·二模）栽培马铃薯为同源四倍体，相比野生马铃薯（二倍体），四倍体马铃薯的茎秆
粗壮，块茎更大，其在减数分裂时，同源染色体配对会形成下图所示不同的结果，进而产生含不同染色体
数目的配子。GBSS 基因（显隐性基因分别表示为G 和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G 基
因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是（ ）
考点02
A．同源四倍体染色体联会和分离通常会发生异常，可推测四倍体马铃薯的育性低
B．可在减数分裂Ⅰ前期的细胞中观察到四价体结构
C．基因型为Gggg 的个体产生的次级精母细胞中均含有1 个G 基因
D．若只考虑同源染色体两两联会，基因型为GGgg 的个体自交，子代中产生直链淀粉的个体占35/36
3．（2025·江苏·二模）嵌合型Y 染色体丢失（mLOY）是指男性体细胞因Y 染色体丢失（LOY）而与正常
体细胞形成的遗传嵌合现象，且随着年龄增长Y 染色体丢失的频率增加。下列叙述错误的是（ ）
A．LOY 突变属于染色体数目变异
B．骨髓中的LOY 突变可遗传给下一代
C．个体衰老是mLOY 现象发生的风险因素
D．可用显微镜直接观察嵌合型Y 染色体丢失现象
4．（2025·山东德州·二模）细胞分裂过程中着丝粒可能发生异常横裂，如下图所示。一个基因型为Aa 的
卵原细胞在减数分裂时，A/a 所在染色体中的一条发生了着丝粒异常横裂，且形成的两条等臂染色体分别
移向两极。不考虑基因突变和其它染色体变异。下列说法错误的是（ ）
A．着丝粒异常横裂可导致染色体发生结构变异
B．可在减数分裂II 后期观察到着丝粒异常横裂后形成的两条等臂染色体
C．若卵细胞的基因型为Aa，则第一极体的基因型为Aa
D．若卵细胞的基因型为A 且第一极体不含A，则第二极体的基因型有4 种
5．（2025·北京昌平·二模）野生牡蛎多为二倍体（2n=20），研究者通过化学方法或物理方法抑制第二极
体的释放，使极体的染色体组留在受精卵内，进而培育出三倍体牡蛎。下列叙述错误的是（ ）
A．二倍体牡蛎产生的精子中含有一个染色体组
B．三倍体牡蛎的育性与二倍体牡蛎无显著差异
C．抑制第二极体释放可使受精卵染色体数目增至30 条
D．通过四倍体牡蛎与二倍体牡蛎杂交可获得三倍体牡蛎
6．（2025·河北石家庄·二模）无子果实是指一些植物的花不经过受精，也能由子房直接发育成果实的现象，
这被称为单性结实。无子果实可以分为自然单性结实和刺激单性结实两种类型，常见的无子番茄、无子西
瓜、无子葡萄就属于刺激单性结实。下列叙述正确的是（ ）
A．无子番茄、无子西瓜、无子葡萄均为新物种
B．通过生长素类似物处理未授粉的番茄花雌蕊获得的无子番茄为单倍体
C．三倍体无子西瓜的培育过程中所形成的四倍体西瓜为新物种
D．无子西瓜为三倍体，高度不育，该性状为不可遗传的变异
7．（2025·北京东城·二模）T1 是小鼠胚胎存活的关键基因，T1 基因被切割后会导致功能丧失。研究者构
建如表中的3 种转基因小鼠。下列相关叙述不合理的是（ ）
雌鼠甲（转基因纯合子）
雄鼠乙
雄鼠丙
转入基因的
位置
常染色体
X 染色体
Y 染色体
转入的基因
及功能
基因A：转录出的RNA 特异性结合T1 基因，
引导C 蛋白切割T1 基因
基因C：表达C 蛋白，在A 基因RNA 的
引导下，切割T1 基因
A．可利用显微注射将目的基因导入受精卵，获得转基因小鼠
B．将甲与乙杂交，子代雌鼠胚胎因T1 功能缺失而未能存活
C．将甲与丙杂交，获得F1与野生型交配，F2只有雌鼠存活
D．该技术可实现精准控制性别，节省养殖资源和人力成本
8．（2025·山东青岛·二模）黑腹果蝇(2n=8)的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响(i=X 染色
体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死)，有Y 染色体的雄性个体可育，无Y 染
色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列说法正确的是
（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtX0、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．某雄蝇(TtXY)减II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇(TtXX)杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4
D．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得F1，F1互交得F2，F2中雌雄比例为5：11
9．（2025·山东青岛·二模）育种工作者利用染色体变异原理培育无子或少子西瓜。西瓜M 是6 号染色体和
10 号染色体间片段移接而获得的品系，其与野生型的染色体差异如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．上述过程为染色体易位，涉及DNA 的断裂和重接
B．野生型与M 杂交所得F1育性可能低于亲本
C．M 减数分裂时6 号与10 号染色体间发生联会
D．不同易位品系杂交可获得育性极低的后代
10．（2025·广东广州·二模）果蝇体内两条X 染色体有时可融合成一条并连X 染色体（记作“X^X”),其形
成过程如图所示。一只含有并连X 的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，
子代连续交配也是如此这种群体被称为并连X 保持系。下列分析错误的是（ ）
A．并连X 形成过程中发生了染色体结构变异
B．染色体组成为X^XX、YY 的果蝇无法成活
C．在并连X 保持系中，亲本雄蝇的X 染色体传向子代雌蝇
D．利用该保持系，可“监控”雄蝇X 染色体上的新发生的突变
11．（2025·湖北武汉·二模）某种肾细胞癌的关键突变是由X 染色体上的TFE3 区段与其他基因片段相连
形成融合基因导致，具体机制如图，统计发现其中X 染色体与常染色体形成的融合基因在女性和男性中的
比例接近2 1∶．下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅰ属于染色体倒位，Ⅱ、Ⅲ属于染色体易位
B．推测女性中只有一条X 染色体能发生机制Ⅱ
C．机制Ⅲ中发生了2 次染色体片段之间的移接
D．三种机制的发生均可通过显微镜观察进行判断
12．（2025·广东湛江·二模）下列描述的情况中，不属于染色体变异引起的是（ ）
A．四分体中非姐妹染色单体片段互换导致子代出现新的性状组合
B．用普通小麦（六倍体）和黑麦（二倍体）培育出八倍体小黑麦
C．体细胞中缺乏一条染色体导致人类的性腺发育不全
D．2 号染色体的某一片段位置颠倒引起果蝇出现卷翅性状
13．（2025·河北衡水·二模）图示普通韭菜（2n=16）的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系，科研人
员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述错误的是（ ）
A．花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性
B．该花粉离体培养得到的幼苗一般高度不育
C．镜检根尖伸长区细胞的染色体，即可鉴定出是否为单倍体幼苗
D．秋水仙素处理单倍体幼苗，所得植株的细胞中染色体数不都是16
14．（2025·内蒙古包头·二模）下图是某精原细胞中一对同源染色体在减数第一次分裂时联会示意图，图
中染色体Ⅱ发生的染色体结构变异类型是（ ）
A．缺失
B．重复
C．易位
D．倒位
15．（2025·河南郑州·二模）某花的红色和白色分别由1 号染色体上的A 和a 基因控制，A 对a 为完全显性。
在7 号染色体上有H、h 基因，当存在H 基因时，细胞中所有1 号染色体上含A 基因的片段会被剪切并丢
失，使植物开白花，a 基因不受影响。现有一株纯种白花植株，为确定其基因型，将其与一株纯种红花植
株杂交得到F1，下列叙述正确的是（ ）
A．该白花植株不含有A 基因
B．含A 基因的片段被剪切并丢失属于基因突变
C．含HH 的植株一定会发生染色体结构变异
D．通过F1性状可判断该白花植株的基因型
16．（2025·甘肃·二模）果蝇的长翅和残翅分别由A、a 基因控制，用紫外线处理基因型为Aa 的长翅果蝇
群体，得到以下三种突变体（突变体均能存活，产生的配子也均有活力。图中①、②为同源染色体，③、
④为同源染色体）。下列说法错误的是（ ）
A．图2 果蝇相互交配，子代产生残翅的概率为1/4
B．细胞在任何时期均可发生上述变异，且在光学显微镜下都能观察到
C．若图3 细胞处于减数分裂四分体时期，则A、a 基因所在的染色体会发生互换
D．染色体变异能改变染色体上基因的数目或排列顺序，基因突变能改变基因的种类
17．（2025·广西来宾·二模）反向育种（RB）是一种从已知的杂种恢复其纯合亲本的技术。RB 的思路是：
①抑制具有优良性状的杂种F1在减数分裂中同源染色体的互换，从而获得配子：②这些配子再通过单倍体
育种得到纯合P。下图为水稻（2N=24）RB 技术的示意图（仅以某一对同源染色的杂合子抑制同源染色体
的互换体为例说明），下列有关RB 技术说法正确的是（ ）
A．单倍体育种就是配子离体培养过程
B．P2的表型不一定与P1的表型相同
C．P2之间杂交，获得的杂种，可以自交留种
D．RB 技术抑制了同源染色体的互换，因此该育种过程不存在基因重组
18．（2025·山西·二模）现有甲、乙两个二倍体烟草品种，其基因型分别为aaBB 和AAbb，在光强大于
800 勒克斯（光照强度单位）时都不能生长，这是aa 或bb 作用的结果。取甲、乙的花粉分别培养成植株
丙、丁，将其叶肉细胞制成原生质体，并将两者相混，使之融合，诱导产生细胞团。然后放到大于800 勒
克斯光照下培养，结果有的细胞团不能分化，有的能分化发育成植株。下列相关叙述错误的是（ ）
A．丙和丁有性杂交的子代在强光照下能发育成植株
B．将叶肉细胞制成原生质体时须在等渗溶液中进行
C．上述实验中发育形成的二倍体植株只有一种基因型
D．杂种融合细胞不能通过观察染色体数目进行筛选
19．（2025·贵州贵阳·二模）遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪，下列关于遗传和变异
的说法错误的是（ ）
A．基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代表型具有多样性，增加了物种多样性
B．基因突变、染色体变异和基因重组为生物进化提供原材料
C．细胞癌变不一定是原癌基因和抑癌基因发生突变引起的
D．射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异
20．（2025·河南·二模）下列关于可遗传变异的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变是生物变异的根本来源，突变后的基因碱基序列一定改变
B．可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的
C．减数分裂Ⅱ过程中一般可发生基因突变、基因重组和染色体变异
D．同卵双胞胎性状的差异主要与基因重组有关
21．（2025·山西临汾·二模）果蝇(2n=8)某精原细胞在减数分裂过程中形成了如图所示的染色体图像。减
数分裂完成后，若配子的染色体组中出现某些染色体片段缺失或增加，则不能存活。已知该图像中的染色
体分离时会出现随机分配现象。不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（ ）
A．该细胞为次级精母细胞，此时可出现同源染色体非姐妹染色单体间的互换现象
B．该细胞此时有2 个染色体组，16 条姐妹染色单体，16 个DNA 分子
C．图中异常染色体产生的原因是非同源染色体间发生片段的交换
D．该细胞可产生2 种可育配子，产生可育配子的概率为1/2
22．（2025·黑龙江哈尔滨·二模）两条非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位（图a，图中染色
体上的数字表示染色体的区段）。某分裂过程中会出现十字形图像（图b）。随着分裂过程的进行会形成
环形或8 字形图，染色体分离时约有1/2 属于邻近离开（图c），1/2 属于交互离开（图d）。下列说法正
确的是（ ）
A．图示分裂过程可能是有丝分裂或减数分裂I
B．相互易位的花粉母细胞减数分裂产生异常精子的概率为3/4
C．相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞有1/2 正常
D．图b 中含有两对同源染色体、4 条染色体、4 个DNA 分子
23．（2025·甘肃白银·二模）HLA 位点是人类重要的遗传位点之一。人体细胞6 号染色体HLA 位点的突变
（用H 表示突变致病基因）会引起唇腭裂。当同源染色体为三条时，减数分裂过程中任意两条结合的概率
相同。如图所示为某患唇腭裂男孩的第6 号染色体示意图，其双亲均不携带H 基因。下列说法正确的是（
）
A．H 基因比h 基因的DNA 序列长
B．该患儿的H 基因来自于染色体变异
C．该患儿染色体数目异常不可能是由其父方减数分裂异常所引起的
D．若该患者的精原细胞进行减数分裂，产生正常生殖细胞的概率为1/3
24．（2025·全国·二模）人类的14 号和21 号染色体可以在着丝粒处融合形成14/21 平衡易位染色体，该染
色体携带者具有正常的表型，在减数分裂Ⅰ后期14/21 平衡易位染色体和正常的14 号和21 号染色体存在
下图三种分离情况。不考虑染色体互换，下列说法错误的是（ ）
A．观察平衡易位染色体可以选择有丝分裂中期的细胞
B．第①种情况下，携带者与正常异性婚配，后代的表型均正常
C．第②和③种情况下，携带者与正常异性婚配，后代都可能患有21 三体综合征
D．图中所示的3 种情况下，携带者与正常异性婚配，后代染色体数目正常的概率相等
25．（2025·安徽合肥·二模）科研人员用不同浓度的氨磺灵（一种纺锤体抑制剂、副作用小）溶液浸泡二
倍体滇丁香种子24 小时，然后在适宜条件下培养、鉴定，最终选育出了抗逆性更强的多倍体新品种，部
分实验方法及结果如表所示。下列分析正确的是（ ）
氨磺灵浓度（μmol/L）
发芽率（%）
下胚轴膨大比率（%）
存活多倍体株数
0
80.0
0.0
0
5
55.0
42.9
0
15
66.7
60.1
2（四倍体）
25
26.7
50.0
1（八倍体）
A．氨磺灵在有丝分裂前期起作用，其处理浓度越大，植株染色体数越多
B．用浓度为25μmol/L 以上的氨磺灵溶液处理，能获得十六倍体的植株
C．依据下胚轴膨大特征鉴定多倍体滇丁香，但对染色体计数才会更准确
D．该实验获得的四倍体和八倍体滇丁香因基因种类不同，产生生殖隔离
26．（2025·河南·二模）《本草纲目》记载：“艾叶自成化以来，则以蕲州者为胜，用充方物，天下重之，
谓之蕲艾。”蕲艾为异源四倍体，其染色体组成如图1。两条超长10 号染色体上的基因可以和8、9 号染
色体上的基因一一对应，推测蕲艾早期蒿属祖先为正常的二倍体（2n=18），后经染色体变异得到另一类
蒿属祖先，两类蒿属祖先异源杂交后的品系经染色体加倍后形成四倍体，其形成机制如图2。下列相关叙
述错误的是（ ）
A．蕲艾形成过程中既有染色体结构变异，也有染色体数目变异
B．图2 中①为16，②可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
C．图1 中10 号染色体的形成发生在异源杂交之后
D．图2 中品种乙在减数分裂过程中可形成17 个四分体
27．（2025·江苏盐城·二模）马铃薯（4n=48）是营养价值丰富的粮食和经济作物。下列叙述错误的是（
）
A．与二倍体马铃薯相比，四倍体马铃薯的块茎更大，营养物质的含量有所增加
B．利用马铃薯外植体经植物组织培养技术可以培育出脱毒马铃薯苗
C．若取四倍体马铃薯花药进行单倍体育种，即可获得纯合二倍体植株
D．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题并保持优良性状
28．（2025·安徽蚌埠·二模）香水稻具有香味浓郁（DD）、高产（EE）等优良性状，但是不抗除草剂
（gg），三种性状独立遗传，为培育香味浓郁、高产、抗除草剂（DDEEGG）的优良品种，研究者设计了
如下流程。下列叙述正确的是（ ）
A．①过程所用的方法可以提高突变率，获得人类所需的优良变异类型
B．②③过程为单倍体育种，可以用秋水仙素处理幼苗，也可处理其种子
C．④⑤过程育种的原理为基因重组，能够按需选择，产生新基因和新性状
D．②过程中由成熟的花粉细胞培养成幼苗时，会发生非等位基因自由组合
29．（2025·广西南宁·二模）甘蓝型油菜大约起源于7500 年前，是由白菜型油菜A(2n=20)和甘蓝B(2n=18)
自然杂交和染色体加倍形成的异源四倍体。下列叙述正确的是（ ）
A．油菜A 产生的配子与甘蓝B 产生的配子结合的过程存在基因重组
B．人工培育四倍体甘蓝型油菜过程中使用秋水仙素抑制了着丝粒的分裂
C．甘蓝型油菜的成熟叶肉细胞中含有四个染色体组，含有64 条染色体
D．甘蓝型油菜形成过程中发生的可遗传变异可为生物进化提供原材料
30．（2025·湖南邵阳·二模）剂量补偿效应是指在XY 型性别决定生物中，两性间X 染色体数量不同，但
基因表达水平基本相同的现象。该现象发生的机制主要有：①“2-1=1”模式，如人和猫胚胎发育时两条X
染色体中的一条会随机固缩失活形成巴氏小体，其上的绝大部分基因被关闭；②“2÷2=1”模式，如含有2
条X 染色体的线虫，每条X 染色体上的基因转录率减半。下列叙述错误的是（ ）
A．可用甲紫溶液对巴氏小体进行染色镜检观察
B．在“2-1=1”模式中发生了染色体结构变异
C．雌性线虫和雄性线虫的X 染色体总转录水平持平
D．RNA 聚合酶难与巴氏小体上的启动子结合导致基因表达受阻
31．（2025·安徽蚌埠·二模）慢性髓细胞白血病是一种后天获得性突变导致的血液系统恶性肿瘤，是人的1
条9 号染色体和1 条22 号染色体之间发生相互易位造成的，其过程如图所示。由此形成了BCR-ABL 融合
基因。BCR-ABL 融合基因表达后形成一种称为P210 的蛋白，其有很强的酪氨酸激酶活性。此种激酶控制
着造血干细胞的增殖，当酶活性过强时，导致造血干细胞增殖失控，最终发生慢性髓细胞白血病。下列叙
述正确的是（ ）
A．9 号染色体和22 号染色体之间发生相互易位会导致染色体数目变化
B．推测抑制P210 蛋白的活性，可以有效控制慢性髓细胞白血病的发生
C．该病患者减数分裂产生的配子中含有异常染色体，可以通过显微镜进行检测
D．BCR-ABL 融合基因的产生是由于染色体发生相互易位导致部分基因缺失
32．（2025·山东枣庄·二模）衣藻（N=17）属于单细胞低等真核藻类，在环境条件较好时进行无性生殖，
在环境条件不好时进行有性生殖，其过程如下图所示。下列说法错误的是（ ）
A．衣藻形成配子的过程中能形成17 个四分体
B．衣藻的合子中含有17 对同源染色体
C．自由组合定律发生在合子形成孢子的过程
D．衣藻的可遗传变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异
33．（2025·青海西宁·二模）人类最早种植的小麦是产量很低的二倍体一粒小麦，约80 万年前它与二倍体
拟斯卑尔脱山羊草发生天然远缘杂交，经过一系列变化产生产量稍有提高的四倍体二粒小麦；这种四倍体
二粒小麦再与二倍体粗山羊草杂交，经一系列变化才形成了最古老的六倍体普通小麦。普通小麦不仅产量
更高，还继承了粗山羊草的基因，可以发面做成馒头和面包。下列叙述正确的是（ ）
A．普通小麦的配子中所含的染色体构成了两个染色体组
B．普通小麦形成过程中涉及的变异类型有基因重组和染色体变异
C．一粒小麦与山羊草杂交过程中不存在基因分离和自由组合过程
D．一粒小麦与山羊草杂交能够直接获得四倍体二粒小麦
34．（2025·江苏南通·二模）基因型为EeFf 的雌果蝇某初级卵母细胞发生了图示变化，但雄果蝇通常不发
生此行为，且基因型为ef 的雄配子不育。不考虑基因突变，下列分析正确的是（ ）
A．图示初级卵母细胞产生的4 个卵细胞基因型各不相同
B．图示初级卵母细胞发生了染色体结构变异中的易位
C．与该雌果蝇基因型相同的雄果蝇只能产生EF 的可育配子
D．若该雌果蝇的卵细胞中Ef 占8%，则发生图示变化的初级卵母细胞占比为32%
35．（2025·江西九江·二模）科学家在对果蝇刚毛性状进行研究时发现，基因型M+M 的部分个体长出了一
块扇形的野生型刚毛，其中M 是决定细长刚毛的显性基因。这是由于有丝分裂过程中M+/M 所在的染色体
不分离造成的，过程如下图所示。异常的有丝分裂产生的单体细胞（2n—1），因生长缓慢且不稳定，在
后续有丝分裂过程中，经常会失去其他染色体而最后成为一个稳定的单倍体细胞（n），称为单倍体化过
程。下列分析合理的是（ ）
A．有丝分裂过程中同源染色体是否正常分离是由M+和M 基因决定的
B．若图示过程发生在减数分裂Ⅱ，结果会产生含2 个染色体组的配子
C．与单倍体植株一样，单体细胞生长缓慢且不稳定，单体植株常为高度不育
D．单倍体化可以用于检测野生型个体发生隐性突变后产生的性状类型
36．（2025·湖北·二模）Prader-Willi 综合征是由15 号染色体上PWS 相关基因表达缺陷引起的遗传病。患
者幼儿期表现出肥胖和智力低下等症状。已知PWS 相关基因只有来自父方时才表达，受基因组上的IC 区
域调控。下列变异最不可能引起Prader-Willi 综合征的是（ ）
A．父源15 号染色体发生结构变异
B．基因组IC 区域发生基因突变
C．母源15 号染色体发生基因重组
D．两条15 号染色体均来自母方
37．（2025·贵州·二模）贵州野生杜鹃（G1G1）和栽培山茶花（A2A2）均为二倍体植物，其中G1、A2分别
代表两个物种的染色体组，每个染色体组含12 条染色体。二者杂交后代F1经秋水仙素处理得到新种云贵
杜鹃，过程如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．野生杜鹃的根尖细胞中最多含有48 条染色体
B．因为F₁ 体细胞中不存在同源染色体，故F₁ 为单倍体
C．栽培山茶花减数分裂时可形成12 个四分体
D．云贵杜鹃减数分裂产生的配子中含2 个染色体组
38．（2025·陕西宝鸡·二模）太空强辐射、微重力和高真空等环境下，作物或种子可以高频率地发生基因
突变或染色体变异。如图是以某基因型BB 的植物种子进行的育种过程，下列叙述错误的是（ ）
A．①属于基因突变，B、b 基因的碱基数目可能相同
B．②属于染色体结构变异，能够在高倍显微镜下观察
C．③可以用秋水仙素处理，形成的丙个体属于新物种
D．丙自交后代中基因型为bbbb 的个体所占比例为1/18
39．（2025·吉林长春·二模）我国科学家利用红鲫鱼（2n=100，RR，字母代表染色体组）与团头鲂
（2n=48，BB）进行育种，首次实现在脊椎动物中将不同染色体数目的亲本杂交形成多倍体（如图）。下
列叙述错误的是（ ）
A．团头鲂正常减数分裂过程中会联会形成24 个四分体
B．杂交种1 体细胞中含有三个染色体组，属于三倍体
C．推测杂交种2 可能产生了与体细胞染色体数相同的配子
D．杂交种3 的获得说明杂交种2 与团头鲂不存在生殖隔离
40．（2025·广西柳州·二模）最近我国植物学家在某植物园培育出一个三倍体植物新品种（3n），其叶形、
叶色、花形、花色4 种性状较为特别，具有较高的观赏价值，且研究发现决定这4 种性状的基因遵循自由
组合规律。下列相关说法错误的是（ ）
A．该植物的叶肉细胞可能含有3 个决定花色性状的基因
B．该植物的叶肉细胞应含有至少4 种形态和功能各不相同的染色体
C．培育该植物新品种的过程，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法
D．假设该植物新品种能完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n 和2n 的配子
41．（2025·河北邯郸·二模）蜜蜂中雌蜂由受精卵发育而来，雌蜂幼虫进食花蜜、花粉后发育为工蜂，进
食蜂王浆后发育为蜂王，而雄蜂由未受精的卵细胞发育而来。研究发现，降低DNA 甲基化水平可以使进
食花蜜、花粉的雌蜂幼虫发育为蜂王。下列叙述错误的是（ ）
A．与雌蜂相比，未受精的卵细胞直接发育成雄蜂属于染色体变异
B．雌蜂幼虫进食花蜜、花粉或蜂王浆不会改变基因的碱基序列
C．蜂王体内DNA 甲基化程度大于工蜂
D．雌蜂幼虫发育成工蜂或蜂王是基因表达发生变化的结果
二、多选题
42．（2025·江苏南京·二模）减数分裂过程中容易发生下图所示染色体变异导致异常染色体组成的配子不
育。图1 表示同源染色体配对时，有2 条非同源染色体发生融合，导致染色体丢失或失活，失活的染色体
失去了着丝粒分裂等功能；图2 表示连接两条姐妹染色单体的着丝粒在本该正常纵裂时，却发生异常横裂
而形成“等臂染色体”。下列叙述正确的有（ ）
A．图1 过程发生的时期为前期1，此时发生了染色体数目和结构变异
B．图1 中失活染色体和2 条正常染色体随机分配到两极，产生可育配子占比为1/3
C．图2 的异常横裂受细胞中某基因抑制，该基因缺失可能会导致部分配子不育
D．图2 过程2 条“等臂染色体”会随机分配到细胞两极，产生可育配子占比为1/4
43．（2025·江西上饶·二模）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于
染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂
后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。
下列叙述正确的是（ ）
A．图甲发生了①至④区段的倒位
B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生了交叉互换
C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D．该精原细胞共产生了2 种类型的可育雄配子
44．（2025·山东枣庄·二模）果蝇的棒状眼是由染色体上一段“16A”区域发生重复导致的，出现相邻的两
份拷贝时，出现棒眼性状，如果这个区域回复为1 份时，复眼正常，而当这区域增至3 份时，出现重棒眼
性状，复眼数目进一步减少。+表示正常眼，B 表示棒眼，BB 表示重棒眼。下列说法错误的是（ ）
雌蝇
雄蝇
基因型
16A 区域数目
小眼数
基因型
16A 区域数目
小眼数
+/+
2
780
+
1
740
+/B
3
360
B
2
90
+/BB
4
45
BB
3
30
B/B
4
70
BB/BB
？
25
A．只有基因突变能够产生新性状
B．果蝇棒状眼性状的出现是因为发生了基因突变中的碱基的重复
C．据表分析，果蝇棒状眼的遗传相当于伴X 显性，表中“？”的值为8
D．据表推测两个B 位于同一条染色体上比位于不同染色体上对小眼数的影响大
45．（2025·江西景德镇·二模）某果蝇精原细胞的一对常染色体上有五对等位基因，其中一条染色体b、
c、d 基因所在的片段发生了染色体结构变异倒位。该精原细胞减数分裂联会时，倒位片段会扭曲与同源片
段形成倒位环，且联会后两条非姐妹染色单体在基因B、C（b、c）之间或基因C、D（c、d）之间发生了
一次交换，交换后形成了无着丝粒片段和双着丝粒桥，无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥会发生
随机断裂，假设断裂处发生在相邻两基因之间，最终该精原细胞完成减数分裂形成四个配子，整个过程如
图所示，下列说法正确的是（ ）
A．若一缺失配子基因型为ad，则另一缺失配子可能为bCe
B．该种变异在显微镜下可以观察到
C．果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型
D．若该精原细胞无穷多，且均按图示过程完成减数分裂，可形成14 种配子
三、解答题
46．（2025·广东清远·二模）“共和国勋章”获得者李振声院士开创了小麦育种新方法——缺体回交法，
育种过程涉及的小麦品系如表所示。回答下列问题：
品系
普通小
麦
蓝粒小麦
蓝粒单体小
麦
缺体小
麦
黑麦
染色体组
成
42W
40W±2E4
40W+1E4
40W
14R
性状
种子白
色
种子深蓝
色
种子浅蓝色
种子白
色
抗条锈
病
（W：普通小麦E：长穗偃麦草R：黑麦40W+2E4：40 条普通小麦染色体和2 条长穗偃麦草的4 号染色
体）
(1)用蓝粒小麦与普通小麦杂交，F1减数分裂I 前期出现 个四分体，F1的配子可能有4 种不同的染色
体组成，请写出1 种 。F1自交，在F2中得到蓝粒单体小麦的概率为 。原有缺体品系与普通小
麦性状难以区分，鉴定缺体需要繁杂的镜检工作，获得蓝粒单体小麦后让其自交可在后代中轻松鉴定缺体
小麦，结合表格可知原因是 。
(2)为使小麦获得抗条锈病能力，让缺体小麦与4 号染色体含有抗条锈病基因的黑麦杂交，用秋水仙素处理
F1幼苗，再与亲本缺体小麦进行1~3 轮杂交，选择染色体组成为 的子代进行自交，结合镜检选育
出含21 对染色体的稳定遗传抗性品系，缩短了远缘杂交的育种年限。
(3)研究发现亲缘关系与普通小麦越近越容易发生染色体替换，利用缺体回交法还可进行的研究是 。
47．（2025·天津红桥·二模）水稻雌雄间株，自然状态下自花授粉。水稻花粉发育异常或不育会导致出现
花粉活力下降、花药开裂不全、花粉管萌发受阻等问题，最终降低水稻的结实率和产量。但雄性不育植株
可以简化制种程序，避免人工去雄操作，是杂交水稻遗传育种的关键材料。回答下列问题：
(1)对二倍体水稻采取 的措施可获取同源四倍体水稻，与二倍体水稻相比，同源四倍体水稻具有的优
点有 （答出1 点），但其结实率偏低，影响产量。
(2)水稻花粉母细胞减数分裂期间，若染色体的行为只考虑同源染色体联会后平均分配且随机移向细胞两极
的情况，则将基因型为AAAA 的长穗植株与基因型为aaaa 的短穗植株杂交获得F₁，F₁ 与基因型为aaaa 的
植株杂交获得F₂，F₂ 的表型及比例为 。
材料
T1
T2
H3
E
育性正常的花粉比
例/%
52.51
60.10
90.79
96.32
(3)实际上，染色体的行为会出现如图1 所示的3 种同源染色体的联会和分离现象，图1 中联会方式
（填序号）在减Ⅰ后期容易出现非2/2 式分离，从而形成非整倍体的配子，使水稻的结实率下降。研究人
员利用同源四倍体水稻T1 与同源四倍体水稻品系T2 杂交，经选育获得了可克服结实率低的新型四倍体水
稻H3，相关材料花粉育性的统计结果如表所示（E 为二倍体水稻）。从花粉母细胞减数分裂期间染色体的
行为上分析，H3 能克服结实率低的原因可能是 。
(4)研究发现雄性可育（B 基因控制）与雄性不育（b 基因控制）为一对相对性状。为确保基因型为bb 的品
系F 的雄性不育特性能够稳定遗传下去，研究人员构建了如图2 所示的基因表达载体，将其导入品系F，
获得仅一条染色体含表达载体的品系G。品系G 可产生基因型为 的雌配子和基因型为 的雄配
子，因此，仅利用品系G 自交就能实现品系F 的保持和品系G 的制作。
48．（2025·贵州铜仁·二模）现有某二倍体作物的两个纯合品种，分别为高秆抗病和矮秆感病。已知抗病
（R）对感病（r）为显性，高秆（D）对矮秆（d）为显性，两对等位基因均位于常染色体上且独立遗传。
研究人员计划通过杂交育种获得纯合矮秆抗病（ddRR）新品种。请回答下列问题：
(1)研究人员将抗病植株与感病植株杂交，F1代全为抗病，F1自交后代中同时出现抗病和感病两种性状，这
种现象在遗传学上称为 ；控制该对性状的R 和r 基因在本质上的区别是 。
(2)现利用两个纯合品种作亲本进行杂交，得到F1的基因型是 ；F1自交后获得子二代，F2抗病矮秆
植株中能稳定遗传的个体占 。
(3)想要运用传统杂交技术获得纯合矮秆抗病（ddRR）新品种，则培育周期较长，研究人员为了缩短育种
年限，常采用单倍体育种。请结合下列育种过程，回答相关问题：
上述过程中获得的单倍体植株，通常没有推广种植的价值，原因是 ，因此需要用 （填化学
试剂名称）处理其幼苗使染色体数目加倍，获得纯合二倍体植株；该试剂的作用机理是 。
49．（2025·内蒙古赤峰·二模）水稻（2N=24）是自花传粉植物，基因型为A1A1B1B111C1C1D1D1E1E1的甲与
基因型为A2A2B2B2C2D2D2E2E2的水稻乙杂交得到水稻丙，丙具有比甲更优良的高产性状。水稻中含PARI、
REC8、OSDI、MTL 四个基因，下图为育种中的一些操作过程。
(1)自然状态下水稻一般是 （填“纯合体”或“杂合体”），原因是 。
(2)若敲除PAR1、REC8 和OSD1 三个基因而不敲除MTL 基因，则丙植株自交的子代含 个染色体组。
未敲除PARI、REC8、OSDI、MTL 四个基因时，丙植株自交，子代的基因型可能有 （选填字母）
种。
A．3 B．8 C．9 D．27 E.32 F.81 G.243
(3)若选用水稻丙作为亲本培育高产水稻，彻底敲除PAR1、REC8、OSD1、MIL 四个基因，然后自交留种。
所培育的高产水稻的基因型是 ，该水稻自交子代基因型不变的原因是 。
50．（2025·四川成都·二模）棉花雌雄同株，是一种重要的经济作物。棉纤维大多为白色，棉纤维白色
（B）和红色（b）是一对相对性状。回答下列问题：
(1)目前各种天然彩棉很受大众喜爱，科学家培育了其他色彩的棉花植株。首先得到深红棉（棉纤维深红色，
基因型为bb），再经 的方法处理，可得到单倍体植株，即为粉红棉（棉纤维粉红色）新品种。
(2)由于单倍体植株棉纤维少、产量低，育种专家对深红棉作了如图（Ⅰ和Ⅱ为染色体）所示的技术处理。
图中培育新品种的处理过程发生了染色体 变异。为确认上述处理是否成功，可以利用显微镜观察根
尖 区细胞分裂中期的染色体形态结构。
(3)为探究染色体缺失是否会导致配子不育，科学家将上图中的抗旱粉红棉新品种（图中基因A、a 分别控
制抗旱与不抗旱性状）与不抗旱深红棉植株杂交，分析实验结果并得出结论： 。
(4)若实验结果证实染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种自交产生的子代中，
抗旱粉红棉个体所占的比例是 。
51．（2025·江苏南京·二模）果蝇是遗传学研究过程中的经典实验材料。请回答下列问题：
(1)果蝇作为遗传学实验的材料，其优势有 。
(2)果蝇的红眼对白眼显性（D、d），直刚毛对焦刚毛显性（B、b），两对基因都位于X 染色体上。将表
型为红眼直刚毛雌、雄果蝇相互交配，F1表型比为红眼直刚毛雌：红眼焦刚毛雄：白眼直刚毛雄=2：1：
1，雌果蝇细胞中的基因组成及位置可能是图1 中的 。
(3)已证明灰身和黑身基因（A、a）位于1 号染色体上，另一对位于X 染色体非同源区段的等位基因（R、
r）会影响黑身果蝇的体色深度。研究者设计了以下实验进行探究：
①利用黑身雌蝇（aaXRXR）与灰身雄蝇（AAXrY）杂交，F1全为灰身，F2雌蝇中灰身：黑身=3：1：；雄
蝇中灰身：黑身：深黑身=6：1：1。F2深黑身雄蝇的基因型是 。
②现有一只黑身雌蝇（aaXRXR），其细胞中X 与Ⅱ号染色体发生如图2 所示变异。变异细胞减数分裂时，
所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。用该果蝇重复①实验，F2的雄蝇中深黑身
个体占 。
(4)控制卷翅（F）和正常翅（f）的一对等位基因位于常染色体上。有一只纯合卷翅IV 号染色体三体雌果
蝇，产生的配子至少有一条IV 号染色体，且染色体组成异常不致死。设计实验探究F、f 基因是否位于IV
号染色体上。
实验思路：用该果蝇与正常翅雄蝇进行杂交得F1，F1自由交配，统计F2的 。
预期结果及结论：①若出现 ，则说明F、f 基因不在IV 号染色体上；②若出现 ，则说明
F、f 基因位于IV 号染色体上。
(5)某种基因有纯合致死效应，致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X
射线辐射，为了探究这只果蝇X 染色体上是否发生了隐性致死突变。设计了以下实验：
实验步骤：将这只雄蝇和正常雌蝇杂交，得到的F1，相互交配，统计F2雄蝇所占比例。
结果预测：①如果F2雄蝇占1/2，则X 染色体上没有发生致死突变；
②如果F2雄蝇占 ，则X 染色体上发生了完全致死突变；
③如果F2雄蝇占 ，则X 染色体上发生了不完全致死突变。
52．（2025·河北唐山·二模）少籽是西瓜（2n=22）果实的理想性状。利用野生纯合体西瓜W 培育易位纯
合体的原理如图1 所示。减数分裂时，易位杂合体存在染色体异常分离，形成的配子情况如下：①活性正
常配子：含染色体1、2 的配子，含染色体1'、2'的配子，两者比例为1：1；②无活性配子：配子中某段染
色体重复或缺失。无活性配子无法受精，易位杂合体出现少籽表型。研究人员利用上述原理获得易位纯合
体M-a、M-b。为研究少籽性状的遗传规律，设计杂交实验如表1 所示。
表1
实
验
杂交组
合
F1表
型
F2表型及比例
①
W×M-a
少籽
少籽：籽粒数正常
=1：1
②
W×M-b
少籽
少籽：籽粒数正常=?
回答下列问题：
(1)图1 中易位杂合体发生的变异类型属于 （填“染色体结构变异”或“基因重组”），减数分裂I
前期可以形成 个正常的四分体。
(2)图1 中，易位杂合体自交产生的易位纯合体的表型为籽粒数正常，易位纯合体在自交子代中所占比例为
。实验①中F2表型及比例说明M-a 由 （填“一”或“两”）对同源染色体相互易位形成。
(3)已知M-b 涉及染色体3 号和4 号之间、5 号和6 号之间两次相互易位。实验②中，F2的少籽：籽粒数正
常比例为 。与实验①F1籽粒数相比，实验②F1籽粒数 （填“更多”、“更少”或“相
等”）。
(4)测序可以定位易位点（易位时，染色体片段发生断裂和重接的位置）。根据易位点相应位置临近的保守
碱基序列（不同品种的保守碱基序列相同）设计PCR 引物，依据扩增后电泳结果可以判定西瓜植株是否存
在易位点。针对W，M-a 设计引物如图2 所示，电泳结果如表2 所示。
表2
引物
种类
引物1、
2
引物3、
2
品系
W
M-a
W
M-a
电泳
结果
+
-
-
+
注：+代表有条带；-代表无条带
现有一西瓜品种Y 甜度高、产量大但多籽，为了获得甜度高、产量大的少籽瓜，将M-a 和Y 杂交，F1与Y
杂交，F2幼苗期用引物1、2 和引物3、2 进行PCR 扩增，电泳后结果为 的植株保留；保留的F2与Y
杂交，F₃ 幼苗期筛选保留；重复多代上述过程，最终筛选出甜度高、产量大且少籽的西瓜植株为育种所需。
此时筛选出的植株所结果实满足需求，但不能稳定遗传，可使其自交，筛选引物1、2 和引物3、2，PCR
扩增后电泳结果为 的后代，命名为品种Z，每次用Y、Z 杂交，收获种子即为推广品种。
