专题07变异与育种（教师版）_高考一二三轮复习_生物_2026年-生物高考专项复习_2025年高考生物二模试题分类汇编（新高考专用）_2025版

专题07  变异与育种
考点概览
考点01 基因突变与基因重组
考点02 染色体变异
 基因突变与基因重组
一、单选题
1．（2025·北京昌平·二模）下图为利用定点突变技术改造基因的过程示意图，相关叙述错误的是（　　）
A．需要设计并合成一段含有突变碱基的DNA 引物
B．该技术能够实现特异性地替换任何一个特定碱基
C．通过电泳检测产物大小，即可确认基因突变是否成功
D．利用上述技术能够改造蛋白质的结构和功能
【答案】C
【分析】PCR 原理：在高温作用下，打开DNA 双链，每条DNA 单链作为母链，以4 种游离脱氧核苷酸为
原料，合成子链，在引物作用下，DNA 聚合酶从引物3'端开始延伸DNA 链，即DNA 的合成方向是从子链
的5'端自3'端延伸的。
【详解】A、定点突变技术通常需要设计并合成一段含有突变碱基的DNA 引物，用于引导DNA 合成过程
中的特定碱基替换，A 正确；
B、定点突变技术能够实现特异性地替换任何一个特定碱基，这是该技术的主要优势之一，B 正确；
C、通过电泳检测产物大小不能直接确认基因突变是否成功。电泳主要用于检测DNA 片段的大小，而确认
突变是否成功通常需要进一步的测序分析，C 错误；
D、定点突变技术可以通过改变基因的碱基序列来改变蛋白质的结构和功能，这是该技术的重要应用之一，
D 正确。
故选C。
2．（2025·山东·二模）拟南芥植株受到卵菌侵害时，会产生并释放神经酰胺酶到细胞外，将卵菌细胞膜的
考点01
鞘脂切割为支链鞘氨醇骨架，拟南芥植物细胞表面的凝集素类受体激酶识别支链鞘氨醇骨架，从而启动植
物免疫反应。下列叙述错误的是（    ）
A．神经酰胺酶释放到细胞外依赖于生物膜的流动性
B．拟南芥与卵菌具有相似的细胞膜和细胞质基质
C．卵菌细胞膜鞘脂与植物细胞表面受体结合后被神经酰胺酶切割
D．神经酰胺酶基因突变体对该卵菌病原体的抵御能力低下
【答案】C
【分析】生物膜的流动性是膜脂与膜蛋白处于不断的运动状态，它是保证正常膜功能的重要条件。
【详解】A、神经酰胺酶释放到细胞外是胞吐，依赖于生物膜的流动性，A 正确；
B、细胞膜有磷脂和蛋白质，细胞质基质呈溶胶状，拟南芥与卵菌相似，B 正确；
C、卵菌细胞膜的鞘脂被神经酰胺酶切割后，被拟南芥植物细胞表面的凝集素类受体激酶识别，C 错误；
D、神经酰胺酶基因突变体失去对卵菌细胞膜的鞘脂的切割作用，对该卵菌病原体的抵御能力低下，D 正
确。
故选C。
3．（2025·贵州·二模）研究者对野生型拟南芥进行诱变，筛选到一株种子体积增大的突变体。通过遗传分
析和测序，发现野生型拟南芥中调节植物生长发育的DAI 基因发生一个碱基G 到A 的替换，突变后的基
因为隐性基因，导致其转录的mRNA 中相应的密码子变为UUC。下列叙述错误的是（　　）
A．mRNA 中密码子UUC 对应的DNA 模板链序列为5′-GAA-3'
B．DAI 基因发生碱基替换前后产生的密码子决定同种氨基酸
C．野生型拟南芥DAI 基因中发生的碱基替换属于基因突变
D．筛选得到种子体积增大的拟南芥突变体植株能稳定遗传
【答案】B
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换；基因突变发生的时间主要是细胞
分裂的间期；基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
【详解】A、根据碱基互补配对原则可知，mRNA 中密码子5′-UUC-3′对应的DNA 模板链序列为5′-
GAA-3'，A 正确；
B、突变后拟南芥种子体积变大，生物性状发生改变，可知DAI 基因发生碱基替换前后产生的密码子决定
氨基酸不同，B 错误；
C、基因中碱基对得增添、缺失和替换引起基因碱基序列得改变叫基因突变，DAI 基因发生一个碱基G 到
A 的替换，突变后的基因为隐性基因，可知DAI 基因中发生的碱基替换属于基因突变，C 正确；
D、突变后的基因为隐性基因，因此筛选得到种子体积增大的拟南芥突变体植株（为隐性纯合子）能稳定
遗传，D 正确。
故选B。
4．（2025·江苏·二模）DNA 甲基化是表观遗传中常见机制。下列关于DNA 甲基化的叙述，正确的是（    
）
A．DNA 甲基化是基因表达调控的方式之一
B．基因转录水平与DNA 甲基化水平呈正相关性
C．DNA 甲基化不会对生物的遗传信息和表型产生影响
D．DNA 甲基化是肿瘤细胞中抑癌基因高度表达的原因之一
【答案】A
【分析】基因表达调控的具体机制包括：
DNA 甲基化：通过甲基基团结合到DNA 上，抑制基因的转录；
组蛋白修饰：如乙酰化、甲基化等，通过改变组蛋白电荷或招募效应蛋白复合体，调控染色质的开放或封
闭状态，进而调控基因的转录活性；
非编码RNA 作用：如长链非编码RNA 和微小RNA，通过与DNA、RNA 或蛋白质形成分子互作网络，调
控基因表达。
【详解】A、DNA 甲基化是调控基因表达的调控方式之一，A 正确；
 B、一般情况下，甲基化程度越高基因转录受抑制越强，表达量越低，呈负相关，B 错误；
 C、甲基化影响基因的转录，从而对生物表型产生影响，不影响基因的碱基序列，对生物的遗传信息不产
生影响，C 错误；
 D、原癌基因：促进细胞生长和增殖：原癌基因编码的蛋白质通常参与细胞生长、分裂和存活的信号传导
通路。在正常细胞中低表达状态；原癌基因的启动子区域发生去甲基化或组蛋白修饰改变，可能导致其表
达水平异常升高，从而促进细胞增殖和癌症发生。 抑癌基因：抑制细胞增殖；抑癌基因编码的蛋白可以
抑制细胞周期的进程，阻止细胞过度增殖。正常细胞内高表达。抑癌基因的启动子区域发生甲基化或组蛋
白修饰改变，可能导致其表达水平异常降低或沉默，D 错误。 
故选A。
5．（2025·河北唐山·二模）下图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4 个氨基酸的碱基序列。若仅考
虑虚线框内的碱基对改变，下列说法正确的是（　　）
A．若图示AGT 突变为CGT，基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B．若图示AGT 突变为GGT，酶活性会发生变化
C．单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D．若图示AGT 缺失AG，则翻译提前终止，肽链合成变短
【答案】D
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而导致基因中遗传信息改变，但由于密码子的简
并性，突变基因指导形成的蛋白质不一定改变。
【详解】A、若图示AGT 突变为CGT，由于基因两条链之间的碱基配对原则不变，因此基因中仍然是嘌呤
数等于嘧啶数，嘌呤与嘧啶的比值不改变，A 错误；
B、密码子的读取是由mRNA 的5’→3’，mRNA 与基因的模板链方向相反，因此若图示AGT 突变为
GGT，即密码子由ACU→ACC，都是对应苏氨酸，因此酶活性不变，B 错误；
C、单个碱基对的替换通常只会改变一个氨基酸，而碱基对的增添可能会导致移码突变，影响多个氨基酸。
因此，单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添，但这不是绝对的，如碱基对替换如果发
生在基因中比较靠前的位置，若替换会使mRNA 上的终止密码子提前出现，则对酶活性的影响比较大，而
若碱基对的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中，则可能不影响酶的活性，因此单个碱基对的替换对
酶活性影响不一定小于碱基对的增添，C 错误；
D、若图示AGT 缺失AG，则转录的mRNA 上碱基序列变为5’UGCAUUUAGC3’，第三个密码子变为
UAG（终止密码子），因此翻译会提前终止，肽链合成变短，D 正确。
故选D。
6．（2025·北京东城·二模）如下图所示，细胞内存在修复DNA 损伤的机制，若正在转录的基因发生损伤，
来不及修复时，可能发生跨损伤转录。将终止密码子对应序列
 插入荧光素酶基因，并去除碱基A
引入损伤，将损伤的荧光素酶基因导入细菌中进行实验。下列说法错误的是（    ）
  
A．DNA 修复的过程中有氢键形成
B．图中终止密码子的序列为TAA
C．若检测到细菌产生荧光，能够说明细菌存在跨损伤转录机制
D．跨损伤转录和DNA 修复能降低基因突变对细菌的不利影响
【答案】B
【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA 分子的一条链为模板，在RNA 聚合酶的作用下消耗
能量，合成RNA。翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA 为模板，在酶的作用下，消耗能
量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【详解】A、DNA 修复过程中，DNA 双链需要重新配对，配对过程中会形成氢键，A 正确；
B、终止密码子在mRNA 上，mRNA 中不含T，B 错误；
C、如果细菌中存在跨损伤转录机制，即使荧光素酶基因中有损伤，细菌仍可能通过跨损伤转录产生荧光
素酶，进而产生荧光。因此，检测到荧光可以说明细菌存在跨损伤转录机制，C 正确；
D、跨损伤转录和DNA 修复都是细胞应对DNA 损伤的机制，能够减少基因突变的发生，从而降低对细菌
的不利影响，D 正确。
故选B。
7．（2025·广东汕头·二模）单细胞测序技术是指对单个细胞的基因或转录产物进行测序，在肿瘤、干细胞
研究等方面具有重要价值。下列叙述错误的是（　　）
A．基因测序可获得同种类型肿瘤细胞的基因突变信息
B．转录产物测序可反映肿瘤侵袭过程的基因表达变化
C．同一胚胎的内细胞团单细胞基因测序结果差异明显
D．对干细胞转录产物测序可揭示干细胞分化调控机制
【答案】C
【分析】1、基因突变是DNA 分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变。替换
往往导致一个氨基酸种类发生改变或者不改变，而增添和缺失会导致蛋白质中多个氨基酸的改变。基因突
变往往是碱基对的数目和种类发生改变而基因的数目一般不发生改变。
2、转录是在细胞核内，以DNA 一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。翻译是在核
糖体中以mRNA 为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA 为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料
合成蛋白质的过程。
【详解】A、单细胞测序技术中的基因测序可以获取同种类型肿瘤细胞的基因突变信息，帮助研究肿瘤的
遗传异质性和发生发展机制，A 正确;
B、转录产物测序能够反映肿瘤侵袭过程中的基因表达变化，通过分析不同阶段肿瘤细胞的转录组，了解
肿瘤侵袭的分子机制，B 正确;
C、同一胚胎的内细胞团单细胞的基因测序结果差异并不明显，因为胚胎发育早期的细胞在基因组上具有
较高的相似性，遗传物质基本相同，差异主要体现在后天的发育分化过程中基因表达的差异，C 错误;
D、对干细胞转录产物测序可以揭示干细胞分化过程中基因表达的动态变化以及相关调控机制，为研究干
细胞的分化命运和再生医学等提供重要依据，D 正确。
故选C。
8．（2025·北京昌平·二模）将两种突变型T4 噬菌体混合后与大肠杆菌共同涂布到平板上培养，观察噬菌
体感染细菌后在平板上形成的透明圆斑（噬菌斑），结果如图所示。下列叙述正确的是（　　）
  
A．任意两种突变型噬菌体混合均能恢复感染能力
B．该实验可推断出两种突变是否发生在同一个基因内
C．只有发生基因重组的突变体，混合后才能恢复感染能力
D．噬菌斑的形成取决于突变体是否混合，与突变位点无关
【答案】B
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞
分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
【详解】A、只有当两种突变型噬菌体的突变位点位于不同的基因上时，混合后通过互补作用才能恢复感
染能力。如果突变发生在同一个基因内，混合后无法恢复感染能力，A 错误；
B、通过观察混合后噬菌体是否能够恢复感染能力，可以推断出两种突变是否发生在同一个基因内：如果
混合后能够恢复感染能力，说明突变发生在不同的基因上；如果不能恢复，则说明突变发生在同一个基因
内，B 正确；
C、结合题意及题图可知，恢复感染能力的关键在于互补作用，而不是基因重组。互补作用是指两种突变
型噬菌体各自携带的突变位点位于不同的基因上，混合后通过互补作用恢复感染能力，C 错误；
D、噬菌斑的形成不仅取决于突变体是否混合，还取决于突变位点是否位于不同的基因上。只有当突变位
点位于不同的基因上时，混合后才能恢复感染能力并形成噬菌斑，D 错误。
故选B。
9．（2025·安徽滁州·二模）棉花的质量取决于其颜色、长度和弹性。下表列出决定棉花颜色基因A 的转录
模板链编码区部分位点的碱基序列。在多种突变体中，检测到3 种白色隐性基因（a1、a2、a3）。下列相关
叙述正确的是（　　）
A 基因的转录模板链
3'····CTC·····AGC·······TGA····5'
a1基因的转录模板链
3′····CCCCTC·····AGC·······TGA····5'（在CT 之间插入CCC）
a2基因的转录模板链
3'····CTC·····ATC·······TGA····5′
a3基因的转录模板链
3'····CTC·····AGC·······TCA····5'
部分密码子：GAG—谷氨酸、UCG—丝氨酸、ACU—苏氨酸、GGG—甘氨酸、AGU—丝氨酸、UAG—终
止密码
A．基因a1、a2、a3的产生说明基因突变具有普遍性的特点，为生物进化提供了原材料
B．基因a2指导合成的蛋白质相对分子质量比基因a3指导合成的蛋白质相对分子质量大
C．决定棉花颜色不同的根本原因在于基因A 与三种突变基因的碱基（对）排列顺序不同
D．大多数生物的遗传物质都含有A、T、C、G 四种碱基，为研究生物进化提供了直接证据
【答案】C
【分析】转录是在细胞核内，以DNA 一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。 翻译
是在核糖体中以mRNA 为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA 为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸
为原料合成蛋白质的过程。
【详解】A、基因突变的普遍性是指基因突变在生物界中是普遍存在的，而基因a1、a2、a3 的产生说明基
因突变具有不定向性的特点，A 错误；
B、要判断蛋白质相对分子质量大小，需根据转录模板链得到mRNA 序列，再依据密码子判断氨基酸数目
等情况。a2 基因转录模板链为“3’ - CTC - ATC - …… - TGA - 5’”，a3 基因转录模板链为“3’ - CTC - AGC 
- …… - TCA - 5’” 。 从模板链看，a2 基因转录的mRNA 中可能提前出现终止密码子（TGA 转录后对应
UAG 为终止密码子），导致翻译提前终止，合成的蛋白质氨基酸数目可能较少；而a3 基因转录的mRNA
不一定提前出现终止密码子，所以a2 指导合成的蛋白质相对分子质量可能比a3 指导合成的蛋白质相对分
子质量小，B 错误；
C、基因是有遗传效应的DNA 片段，基因A 与三种突变基因的碱基（对）排列顺序不同，携带的遗传信息
不同，这是决定棉花颜色不同的根本原因，C 正确；
D、大多数生物的遗传物质为DNA，都含有A、T、C、G 四种碱基，这只能说明生物具有一定的亲缘关系，
能为生物进化提供了分子生物学方面的证据，而化石为研究生物进化提供了直接证据，D 错误。
故选C。
10．（2025·陕西汉中·二模）短串联重复序列（STR）是染色体DNA 中由2~6 个碱基串联重复的结构。
STR 序列中A—T 碱基对所占比例均大于C—G 碱基对所占比例。将某21 三体综合征患儿及其父母的21 号
染色体上某一位点的基因的STR 进行扩增，结果如图所示。下列有关叙述正确的是（　　）
  
A．该患儿与其父亲或母亲体内该位点的基因的STR 重复次数完全相同
B．该患儿可能是母亲减数分裂Ⅱ时21 号染色体未分离导致的
C．与等长DNA 相比，含STR 的DNA 稳定性更低，其转录发生于细胞核
D．21-三体综合征患者细胞中染色体结构异常可用光学显微镜观察到
【答案】C
【分析】1、染色体结构变异：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5 号染
色体部分缺失引起的遗传病；（2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象是染色体上的部分重
复引起的；（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列；（4）易位：染
色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
2、染色体数目变异的基本类型：细胞内的个别染色体增加或减少。
【详解】A、据电泳图结果分析可知该患儿与其父亲或母亲体内该位点的基因的STR 重复次数不完全相同，
A 错误；
B、由图可知，患儿 的一条21 号染色体STR 重复次数与父亲相同，两条21 号染色体STR 重复次数分别
与母亲的两条相同，表明该患儿可能是母亲减数分裂Ⅰ时，一对21 号同源染色体没有分离导致的，B 错误；
C、A−T 碱基对含有两个氢键，C−G 碱基对含有三个氢键，STR 的A−T 碱基对占比较大，与等长DNA 相
比，含STR 的DNA 的稳定性可能较差，其转录发生于细胞核，C 正确；
D、在光学显微镜下，可观察到21 三体综合征患者的细胞中染色体数目多了一条，其染色体结构是正常的，
D 错误。
故选C。
11．（2025·浙江宁波·二模）为快速建立高纯合度品系，科研人员将某个连锁的AaBb 基因型动物卵子经遗
传失活的精子激发，产生只有母系遗传物质的纯合二倍体。其中，诱导卵子发育为二倍体的方法有：①抑
制第一次卵裂；②抑制减数分裂Ⅰ形成极体过程；③抑制减数分裂Ⅱ形成极体过程。已知减数分裂过程中
发生了基因重组。下列叙述正确的是（　　）
A．①途径和②途径获得的二倍体一定是纯合子
B．②途径和③途径获得的二倍体一定是纯合子
C．①途径和②途径获得的二倍体基因组成一定相同
D．②途径和③途径获得的二倍体基因组成一定不同
【答案】D
【分析】分析题目信息“已知减数分裂过程中发生了基因重组”可得，减数分裂Ⅰ前期时，发生同源染色
体上的非姐妹染色单体片段交换，因此基因型为AaBb 的动物，不论是A 和B 连锁，还是A 和b 连锁，该
动物进行正常减数分裂过程均会产生AB、Ab、aB、ab 四种卵子；
【详解】①途径：分析题目信息“已知减数分裂过程中发生了基因重组”可得，减数分裂Ⅰ前期时，发生
同源染色体上的非姐妹染色单体片段交换，因此基因型为AaBb 的动物，不论是A 和B 连锁，还是A 和b
连锁，该动物进行正常减数分裂过程均会产生AB、Ab、aB、ab 四种卵子，卵子在经遗传失活的精子激发
后进行卵裂，卵裂为有丝分裂，经过间期DNA 复制卵子基因加倍，因此通过抑制第一次卵裂获得的二倍
体，一定是纯合子；
②途径：减数分裂Ⅰ时同源染色体的行为特点为前期发生同源染色体联会、同源染色体上的非姐妹染色单
体片段交换，后期同源染色体分开移向两极，现假设A 和B 连锁遗传且发生A 和a 的片段交换（或假设情
况为A 和b 连锁且A 和a 片段交换），此假设情况下减数分裂Ⅰ中期细胞中该同源染色体基因情况为一条
染色体基因型为AaBB，另一条染色体基因型为Aabb，若抑制减数分裂Ⅰ形成极体的过程，则该细胞中同
源染色体不分离，继续完成减数分裂Ⅱ，会发生着丝粒断裂、姐妹染色单体分开、同源染色体的非姐妹染
色单体自由组合，可形成AABb、AaBb、aaBb 三种卵子细胞（同理分析，若假设情况为A 和B 连锁且B
和b 片段交换或A 和b 连锁且B 和b 片段交换，形成卵子细胞基因型为AaBB、AaBb、Aabb 三种），再经
遗传失活的精子激发为二倍体，都不是纯合子；
③途径：结合②途径中的假设分析，若该细胞减数分裂Ⅰ正常进行，可获得AaBB 和Aabb 两种次级卵母
细胞，减数分裂Ⅱ时染色体的行为特点为着丝粒分裂、姐妹染色单体分开移向两级，因此若抑制减数分裂
Ⅱ形成极体的过程，则该次级卵母细胞中分开的姐妹染色单体不移向两极，可形成AaBB 或Aabb 两种卵
子细胞（同理分析，若假设情况为A 和B 连锁且B 和b 片段交换或A 和b 连锁且B 和b 片段交换，形成的
卵子细胞基因型为AABb 和aaBb 两种），再经遗传失活的精子激发为二倍体，都不是纯合子；
综上所述ABC 不符合题意，D 符合题意。
故选D。
12．（2025·天津和平·二模）人体内苯丙氨酸代谢途径如下图1 所示。尿黑酸积累会导致尿黑酸症，发病
率是1/10000，由常染色体上B 基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起，原因是B 基因发生碱基对、替换或缺
失。下图2 为尿黑酸症的家系图，其中④为患者，对其家庭的部分成员进行相关基因电泳检测，结果如图
3 所示。下列叙述错误的是（    ）
    
  
A．由图1 可知，基因与性状不一定是一一对应的关系
B．尿黑酸氧化酶应该是图1 中的酶③，酶⑤的缺失会导致人患白化病
C．由图1 分析，酪氨酸是人体的一种必需氨基酸
D．如果图2 中⑤号个体表型正常，则电泳检测出现两条带的概率为1/3
【答案】C
【分析】基因与性状不是简单的一一对应关系。一般情况下，一个基因控制一个性状，有时一个性状受多
个基因的控制，一个基因也可能影响多个性状；基因与基因、基因与基因产物、基因与环境相互作用共同
精细地调节着生物的性状，生物性状是基因与环境共同作用的结果。
【详解】A、从图1 可知，苯丙氨酸代谢途径中多个基因参与，一个基因可能参与多个代谢过程，一种性
状可能由多个基因控制，所以基因与性状不一定是一一对应的关系，A 正确；
B、因为尿黑酸积累会导致尿黑酸症，由染色体上B 基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起，所以尿黑酸氧化
酶应该是图1 中的酶③。 而酶⑤缺失会使酪氨酸不能转化为黑色素，导致人患白化病，B 正确；
C、从图1 可知，苯丙氨酸在酶①的作用下可转化为酪氨酸，说明酪氨酸可以在人体内合成，属于非必需
氨基酸，而不是必需氨基酸，C 错误；
D、假设B 基因发生碱基替换的基因为BL，碱基缺失的基因为BS，则①号个体表现正常且无条带2，说明
其基因型由两个等长的基因组成，即BBL，同理②号个体基因型为BBS，④号个体基因型为BLBS，⑤号
表型正常个体的基因型可以为BB、BBL、BBS，只有BBS 会被检测出两条带，概率为1/3，D 正确。
故选C。
13．（2025·山东泰安·二模）染色体上的端粒DNA 由短的串联重复序列组成，同种生物的该序列相同。少
数缺乏端粒酶活性的肿瘤细胞可通过端粒延长替代机制（ALT）维持端粒长度。ALT 机制如下：第一条染
色体端粒的末端①链结合到第二条染色体端粒的末端②链上并延伸；随后①链脱离，在RNA 引物和DNA
聚合酶的作用下，新延长的①链被转化成双链形式。这个过程可被重复数十次，使得序列信息从一个端粒
传递到另一端粒上。下列说法错误的是（    ）
A．①链的延伸过程以②链作为模板，该过程不需要合成引物
B．DNA 聚合酶只能从核酸片段3′端延伸，这导致端粒DNA5′端比3′端短
C．进行ALT 的肿瘤细胞中端粒酶基因甲基化程度可能较高
D．非同源染色体间通过ALT 机制实现了基因重组，增加了遗传的多样性
【答案】D
【分析】端粒是线状染色体末端的DNA 重复序列。 端粒是线状染色体末端的一种特殊结构,在正常人体细
胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。
【详解】A、根据题意，第一条染色体端粒的末端①链结合到第二条染色体端粒的末端②链上并延伸，这
个延伸过程以②链为模板，并且文中提到随后在RNA 引物和DNA 聚合酶的作用下，新延长的①链被转化
成双链形式，说明延伸过程不需要引物，A 正确；
B、DNA 聚合酶只能使子链从已有的核酸片段3'端延伸，这会导致端粒DNA 在复制过程中5'端比3'端短，
B 正确；
C、端粒酶活性缺乏的肿瘤细胞可通过ALT 机制维持端粒长度，端粒酶基因甲基化程度高会抑制端粒酶活
性，所以进行ALT 的肿瘤细胞中端粒酶基因甲基化程度可能较高，C 正确；
D、非同源染色体间通过ALT 机制能增加遗传的多样性，但并没有实现非同源染色体间基因的重新组合，
而是染色体结构变异，D 错误。
故选D。
14．（2025·山东潍坊·二模）为确定水稻抗病基因在染色体上的具体位置，科研人员用纯合抗病植株与纯
合不抗病植株杂交获得的F1，F1自交获得的F2。取亲本及三株F2植株，对抗病基因所在的染色体上6 个不
连续位点进行测序，结果如下表所示。不考虑基因突变，下列说法错误的是（　　）
位点1
位点2
位点3
位点4
位点5
位点6
P
纯合抗病
A/A
A/A
A/A
A/A
A/A
A/A
纯合不抗病
G/G
G/G
G/G
G/G
G/G
G/G
F₂
植株1（抗病）
A/G
A/A
A/A
A/A
A/G
A/A
植株2（不抗病）
A/G
A/G
A/G
A/G
A/G
A/A
植株3（不抗病）
A/G
G/G
G/G
G/G
G/G
A/A
示例：A/G 表示同源染色体相同位点，一条DNA 上为A-T 碱基对，另一条DNA 上为G-C 碱基对
A．染色体片段互换不一定会导致基因重组
B．亲代产生配子过程中，无论是否发生过染色体互换，F1的6 个位点均为A/G
C．推测该抗病基因为显性基因
D．推测该抗病基因最可能位于位点1～5 之间
【答案】C
【分析】表格分析：科研人员用纯合抗病植株与纯合不抗病植株杂交获得的F1，F1 自交获得的F2。取亲
本及三株F2 植株，对抗病基因所在的染色体上6 个不连续位点进行测序，对照两亲本的相应位点的碱基测
序结果，判断后代基因相应位点是否发生交换。
【详解】A、若染色体片段互换没有引起等位基因的互换，则不定会导致基因重组，A 正确；
B、亲代产生配子过程中，无论是否发生过染色体互换，F1 的6 个位点均为A/G，因为亲本均为纯合子，
B 正确；
C、抗病植株中A/A 占多数，感病植株中A/G 或G/G 占多数，因而推测该抗病基因为隐性基因，C 错误；
D、由题表分析可知，抗病植株在2-4 之间均为A/A，感病植株在2-4 之间均为A/G，所以推测该抗病基因
最可能位于位点1～5 之间，D 正确。
故选C。
15．（2025·广东广州·二模）紫外线主要通过诱导DNA/链中相邻的胸腺嘧啶形成嘧啶二聚体而损伤
DNA。DNA 复制时，嘧啶二聚体无法作模板，子链在此处随机引入碱基后再进行延伸，导致发生突变，
严重时会导致细胞死亡。生物进化过程中形成了多种修复机制，图示大肠杆菌两种常见的修复嘧啶二聚体
机制，其中光解酶需可见光提供能量。在某DNA 损伤只形成一个嘧啶二聚体的前提下，下列叙述错误的
是（    ）
A．若该损伤的DNA 分子未发生修复，复制时无法形成碱基序列正常的DNA
B．DNA 修复机制的存在使大肠杆菌发生基因突变的频率下降
C．依赖内切酶、外切酶的DNA 修复过程还需DNA 连接酶等的参与
D．用紫外线进行消毒后保持黑暗一段时间，有利于提高消毒效果
【答案】A
【分析】图中是DNA 修复过程，左侧是利用光解酶将嘧啶二聚体解开，而右侧是利用内切酶和外切酶将
嘧啶二聚体剪切掉，并利用碱基互补配对修复正确。
【详解】A、根据题意可知，DNA 复制时，嘧啶二聚体无法作模板，子链在此处随机引入碱基后再进行延
伸，导致发生突变，因此如果DNA 损伤未修复，复制时会随机引入碱基，导致突变，但由于DNA 复制时
两条链都可以作为模板，另一条链上的碱基序列是正常的，可通过DNA 复制形成正常的DNA 序列，A 错
误；
B、DNA 修复机制可以修复损伤，减少突变的发生，从而降低基因突变的频率，B 正确；
C、DNA 修复过程中，内切酶和外切酶负责切除损伤部分，DNA 连接酶负责连接修复后的DNA 片段，C
正确；
D、光解酶需可见光提供能量来修复嘧啶二聚体，用紫外线进行消毒后保持黑暗一段时间，光解酶无法发
挥作用，不能修复被紫外线损伤的DNA，从而使DNA 受损，因此有利于提高消毒效果，D 正确。
故选A。
16．（2025·江西鹰潭·二模）位于染色体上的酪氨酸酶基因（A）有3 种隐性突变基因（a1、a2、a3），均
会导致人患白化病。如图为3 种突变基因在A 基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变
化，下列叙述错误的是（    ）
A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B．白化病属于单基因遗传病，通过基因测序技术可诊断该病携带者和患者
C．a2与A 基因的表达产物相比，因翻译时终止密码子提前出现而导致缺失多个氨基酸
D．a1与a3基因的表达产物相比，会增加一个甘氨酸，其它氨基酸的种类和数量都相同
【答案】D
【分析】基因突变是基因中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变。基因突变的特点：普
遍性、随机性、不定向的、低频性、多害少利的。
【详解】A、从题干可知，酪氨酸酶基因（A）能突变成a1、a2、a3 三种不同的隐性突变基因，这体现了
基因突变的不定向性，而且这些突变基因都位于染色体上的相同位置，控制同一性状（白化病相关性状）
的不同表现，所以三种突变基因之间互为等位基因，A 正确；
B、白化病是由单个基因（酪氨酸酶基因）发生突变导致的单基因遗传病，因为不同的突变基因（如a1、
a2、a3）在基因序列上有特定的变化，所以通过基因测序技术可以检测出个体是否携带这些突变基因，从
而诊断该病携带者和患者，B 正确；
C、由图可知，a2 突变基因中C 变为T，根据碱基互补配对原则，转录形成的mRNA 上会提前出现终止密
码子UGA，这会导致翻译提前终止，从而使得与A 基因的表达产物相比，缺失多个氨基酸，C 正确；
D、a1 基因在GAG 之前插入GGG，转录后mRNA 上会多一个甘氨酸（GGG 编码甘氨酸）的密码子，会
增加一个甘氨酸，a3 基因TGC 变为TTC，模板链碱基是AAG，转录形成的mRNA 上的密码子为UUC，
为苯丙氨酸，编码的蛋白质氨基酸数不变，所以a2 和a3 基因表达产物中的氨基酸种类可能相同，数目不
相同，D 错误。
故选D。
17．（2025·重庆·二模）将携带编码CD117 分子mRNA 的LNP（含有mRNA 的脂质体）通过静脉输入患
者体内，治疗镰状细胞贫血病。下列叙述错误的是（    ）
A．镰状细胞贫血症患者的血红蛋白结构与正常人不同
B．经LNP 导入的CD117mRNA 将修复血红蛋白基因的突变位点
C．在实施mRNA 治疗时LNP 可以保护mRNA 免受核酸酶的降解
D．该实验的成功有望减少治疗镰状细胞贫血症时对骨髓移植的依赖
【答案】B
【分析】体外基因治疗：先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后再体外完成转移，再筛选成功转移的
细胞增殖培养，最后重新输入患者体内，如腺苷酸脱氨酶基因的转移。体内基因治疗：用基因工程的方法
直接向人体组织细胞中转移基因的方法。
【详解】A、镰状细胞贫血症是由于基因突变导致血红蛋白的结构发生改变，患者的血红蛋白结构与正常
人不同，A 正确；
B、经LNP 导入的CD117mRNA 是通过翻译产生相关蛋白质来发挥治疗作用，而不是修复血红蛋白基因的
突变位点，B 错误；
C、LNP（含有mRNA 的脂质体）可以保护mRNA，使其免受核酸酶的降解，从而保证mRNA 能正常发挥
作用，C 正确；
D、如果这种mRNA 治疗方法成功，就可以通过这种方式治疗镰状细胞贫血症，有望减少对骨髓移植这种
治疗方式的依赖，D 正确。
故选B。
18．（2025·甘肃庆阳·二模）人喜食或厌食香椿是由基因A/a 决定的，基因a 是由位于11 号染色体上的
OR6A2 嗅觉受体基因发生不定位点的单核苷酸多态性(SNP)变异产生的，基因型为aa 的人群对香椿所散发
出来的气味感到厌恶。据调查，某地区人群中a 基因频率为30%。下列叙述正确的是（　　）
A．人群中全部A 和a 基因构成了一个基因库
B．a 基因频率较低是因为SNP 变异具有低频性
C．一个地区的饮食习惯可使a 基因发生定向变异
D．人口流动可能导致该区域的a 基因频率改变，种群发生进化
【答案】D
【分析】现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。
②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。
【详解】A、基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因，而人群中全部A 和a 基因只是控制人喜食
或厌食香椿这一性状的基因，并非一个种群的全部基因，A 错误；
B、a 基因频率较低不是因为SNP 变异具有低频性，而是因为在自然选择等因素作用下，a 基因所控制的性
状（对香椿气味厌恶）可能在该地区不具有优势，导致其频率较低，B 错误；
C、基因突变是不定向的，一个地区的饮食习惯不能使a 基因发生定向变异，C 错误；
D、人口流动会导致种群间的基因交流，可能使该区域的a 基因频率改变，而生物进化的实质是种群基因
频率的改变，所以种群可能发生进化，D 正确。
故选D。
19．（2025·山西·二模）雄蟋蟀通过翅膀振动，发出独特声响吸引异性的同时也可招引一种寄生蝇。研究
人员发现，夏威夷考艾岛和欧胡岛上的许多蟋蟀多数都“沉默”了，这些“沉默”的蟋蟀具有异常扁平的
翅膀（不影响飞行）。进一步研究发现，这两个岛屿上决定扁平翅膀的基因不是同一个基因。下列分析合
理的是（    ）
A．寄生蝇是导致蟋蟀相关基因突变的直接原因
B．不同岛屿上的蟋蟀含有的基因共同组成一个基因库
C．各岛屿的不同环境导致基因向不同的方向发生突变
D．可能会出现能识别“沉默”蟋蟀的雌性蟋蟀和寄生蝇
【答案】D
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞
分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
【详解】A、寄生蝇只对蟋蟀起到选择作用，不会导致其基因突变，A 错误；
B、不同岛屿形成的是不同的基因库，B 错误；
C、基因突变具有不定向性，且环境只是起到选择作用，C 错误；
D、由于协同进化，可能会出现能识别“沉默”蟋蟀的雌性蟋蟀和寄生蝇，D 正确。
故选D。
20．（2025·黑龙江哈尔滨·二模）2024 年诺贝尔生理或医学奖揭晓，美国两位学者因在微小单链核糖核酸
（miRNA）领域的开创性发现而荣获殊荣。他们研究突变秀丽杆线虫的 Lin-4 基因，发现该基因不编码蛋
白质，编码产物是 Lin-4miRNA，可以通过调控 Lin-14 基因表达调控幼虫的正常发育模式。此外，他们还
发现 miRNA 能够抑制肿瘤细胞的生长。这一发现对于理解基因表达调控机制具有重要意义，也为肿瘤的
治疗提供了新的思路。Lin-4 基因表达与对 Lin-14 基因的调控如下图所示，下列说法正确的有（    ）
A．miRNA 的基本单位是核糖核苷酸，miRNA 中的每个磷酸均可以连接两个核糖
B．肿瘤细胞体积小，细胞核大，代谢特别旺盛，胞内所有的蛋白质含量都增加
C．细胞中原癌基因一旦突变或者过量表达而导致相应蛋白质活性过弱，就可能引起细胞癌变
D．医学中可能会利用 miRNA 与肿瘤细胞中相应的mRNA 配对特性治疗癌症
【答案】D
【分析】题图分析，图中①表示转录过程；②表示miRNA 前体1 经过加工形成miRNA 前体2 过程；
miRNA 与Lin-14mRNA 部分配对，使其翻译受阻。
【详解】A、miRNA 的基本单位确实是核糖核苷酸，但每个磷酸基团可以连接一个核糖，或者两个核糖，
A 错误；
 B、虽然肿瘤细胞通常代谢旺盛，但并不是所有蛋白质含量都增加，有些蛋白质的含量可能会减少，B 错
误；
 C、原癌基因的突变或过量表达通常会导致相应蛋白质活性过强，从而引起细胞癌变，而不是过弱，C 错
误；
 D、miRNA 可以通过与肿瘤细胞中的mRNA 配对，抑制其翻译，从而调控基因表达，这是一种潜在的癌
症治疗方法，D 正确。
 故选D。
21．（2025·河南郑州·二模）单碱基编辑系统可以使靶序列特定碱基发生改变，进而实现定向突变。下图
为其中一种编辑系统：dCas9 末端与APOBEC1 形成融合蛋白，随后gRNA 将融合蛋白引导到靶位点，
APOBEC1 会使单链DNA 的C 脱氨形成U，后续经DNA 复制完成C 到T 的转换。相关分析错误的是（    
）
A．gRNA 通过碱基互补配对将融合蛋白引导至靶位点
B．编辑后的DNA 需经过2 次复制才能实现C 到T 的转换
C．C 转换为U 后，与其相连的五碳糖由脱氧核糖转为核糖
D．单碱基编辑系统可以为镰状细胞贫血病的治疗提供思路
【答案】C
【分析】DNA 分子的复制条件：模板（DNA 的双链）、能量（ATP 水解提供）、酶（解旋酶和DNA 聚合
酶等）、原料（游离的脱氧核苷酸）；过程：边解旋边复制；结果：一条DNA 复制出两条DNA；特点：
半保留复制。
【详解】A、分析题意和题图可知，gRNA 通过碱基互补配对识别靶序列（双链DNA），引导dCas9 蛋白
到特定位置，A 正确；
B、分析题意可知，经过编辑的DNA 中C 脱氨基变成U，而U 在DNA 复制的过程中会被识别为T，该
DNA 中C 转化为尿嘧啶U，由于U 与A 配对，而A 与T 配对，故需要再经过2 次DNA 复制才能实现C 到
T 的转换，B 正确；
C、DNA 中的碱基始终连接脱氧核糖，即使C 被脱氨为U，它仍然是脱氧尿苷(dU)，不会变成核糖核苷酸
(U)，C 错误；
D、镰状细胞贫血是由单碱基突变引起的，这种编辑系统理论上可以用于纠正这类突变，即单碱基编辑系
统可以为镰状细胞贫血病的治疗提供思路，D 正确。
故选C。
22．（2025·河南郑州·二模）某花的红色和白色分别由1 号染色体上的A 和a 基因控制，A 对a 为完全显性。
在7 号染色体上有H、h 基因，当存在H 基因时，细胞中所有1 号染色体上含A 基因的片段会被剪切并丢
失，使植物开白花，a 基因不受影响。现有一株纯种白花植株，为确定其基因型，将其与一株纯种红花植
株杂交得到F1，下列叙述正确的是（    ）
A．该白花植株不含有A 基因
B．含A 基因的片段被剪切并丢失属于基因突变
C．含HH 的植株一定会发生染色体结构变异
D．通过F1性状可判断该白花植株的基因型
【答案】A
【分析】1、基因突变：DNA 分子中碱基对的替换、增添或缺失，导致基因碱基序列发生改变。 特点：仅
影响单个基因，不改变染色体形态，例如点突变（如镰刀型细胞贫血症）。 
2、染色体变异：染色体数目或结构发生异常，如整条染色体增加与减少，染色体结构的重复、缺失、倒
位和易位。
【详解】A、已知当存在H 基因时，细胞中1 号染色体上含A 基因的片段会被剪切并丢失，使植物开白花，
a 基因不受影响。该植株为白花植株，说明其1 号染色体上含A 基因的片段被剪切丢失，即该白花植株不
含有A 基因，A 正确；
B、含A 基因的片段被剪切并丢失属于染色体结构变异中的缺失，而不是基因突变。基因突变是指DNA 分
子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，这里是染色体片段的丢失，并非基因内
部碱基对的变化，B 错误；
C、虽然存在H 基因时会使含A 基因的片段被剪切并丢失，但如果植株的1 号染色体上本来就没有A 基因
（如aa 基因型），即使含有HH 基因，也不会发生染色体结构变异，所以含HH 的植株不一定会发生染色
体结构变异，C 错误；
D、该白花植株的基因型可能为aaHH、aaHh、aahh，与纯种红花植株（AAhh）杂交，若白花植株基因型
为aaHH 或aaHh，F1 均为AaHh，表现为白花；若白花植株基因型为aahh，F1 为Aahh，表现为红花。仅
通过F1 性状只能判断该白花植株是否含有h 基因，无法准确判断其基因型，D 错误。
故选A。
23．（2025·重庆·二模）实验小鼠拥有大量的封闭群（不引入外部新个体，非近交交配方式至少连续繁殖4
代以上）和近交系（至少经20 代的同窝交配培育而成），是目前用量最大、用途最广、品种最多、研究
最清楚的实验动物。下列叙述错误的是（    ）
A．一个封闭群小鼠的种群基因频率基本稳定且存在个体差异
B．近交系小鼠的基因型基本都为纯合，表型相同，遗传稳定
C．封闭群比近交系更容易发生基因突变从而产生新的等位基因
D．实验小鼠相比于其他实验哺乳动物的优势是体型小，繁殖快
【答案】C
【分析】哈代--温伯格平衡可用一对等位基因来说明。一个杂合的群体中，在许多基因位点上，可以有两
个或两个以上的等位基因，但只要这个群体符合上述5 个条件，那么其中杂合基因的基因频率和基因型频
率，都应该保持遗传平衡．设一对等位基因为A 与a，亲代为AA 与aa 两种基因型，其基因频率分别为p
与q（因为是百分率，所以p+q=1），自由交配后，按孟德尔遗传法则确定F1 代具有AA、Aa、aa3 种基因
型，其频率如下列公式所示：p2（AA）+2pq（2Aa）+q2（aa）=1，哈代--温伯格的发现说明了在一定条件
下群体可以保持遗传平衡。
【详解】A、封闭群近似于遗传平衡状态，基因频率基本稳定，A 正确；
B、近交系类似于连续自交种群，基本都为纯合，B 正确；
C、基因突变是随机的，发生的概率在封闭群和近交系相同，C 错误；
D、实验小鼠繁殖快，体型小，是优秀的实验动物，D 正确。
故选C。
24．（2025·甘肃·二模）真核生物的基因大多为断裂基因，即两个基因之间具有一段不能编码RNA 的无遗
传效应序列。原核生物和某些病毒的基因组中常见重叠基因，即两个或两个以上的基因共用一段DNA 序
列。下列说法错误的是（    ）
A．重叠基因中某个碱基发生改变可能会影响多种蛋白质的功能
B．发生重叠的两个基因编码的蛋白质中氨基酸序列可以完全不同
C．重叠基因可提高碱基的利用率，使有限的DNA 序列能编码更多蛋白质
D．断裂基因之间不能编码RNA 的序列中发生个别碱基的替换属于基因突变
【答案】D
【分析】不同的基因共用了相同的序列，这样就增大了遗传信息储存的容量。基因突变就是指DNA 分子
中发生的碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，基因突变后控制合成的蛋白质的分子
量可能不变、可能减少、也可能增加。
【详解】A、重叠基因中某个碱基发生改变可能会影响多个基因的表达，从而影响多种蛋白质功能，A 正
确；
B、若两个基因的启动子不同，发生重叠的两个基因转录出的RNA 不同，编码的蛋白质中氨基酸序列可以
完全不同，B 正确；
C、重叠基因即两个或两个以上的基因共用一段DNA 序列，可提高碱基的利用率，使有限DNA 的序列能
够编码更多的蛋白质，C 正确；
D、断裂基因之间不能编码RNA 的序列无遗传效应，不属于基因，其中发生个别碱基的替换不属于基因突
变，D 错误。
故选D。
25．（2025·辽宁沈阳·二模）驱虫药BZs 能防治羊体内捻转血矛线虫的感染。虫体内的某种微管蛋白基因
的198 位点发生单碱基替换突变使虫体产生了BZs 抗性。研究者对某地区的100 条该线虫基因进行测序，
部分结果如下。下列叙述错误的是（    ）
线虫类型
敏感型
抗药型
抗药型
198 位点序列
GAA/GAA
GCA/GAA
GCA/GCA
个体数
63
12
25
注：序列代表一对同源染色体上该基因相应位点的序列
A．该基因198 位点发生的基因突变为显性突变
B．上述抗药型个体可能再突变为敏感型
C．该调查群体中198 位点突变基因的频率为37%
D．交替使用多种驱虫药可能减缓BZs 抗性基因频率升高
【答案】C
【分析】现代生物进化主要内容
①种群是生物进化的基本单位：生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
②突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成的三个基本环节：通过它们的综合作
用：种群产生分化：并最终导致新物种的形成。
③突变和基因重组产生生物进化的原材料。
④自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向。
⑤隔离是新物种形成的必要条件。
【详解】A、某种微管蛋白基因的198 位点发生单碱基替换突变使虫体产生了BZs 抗性，杂合子对应的表
型为显性，说明该基因198 位点发生的基因突变为显性突变，A 正确；
B、基因突变具有不定向性，上述抗药型个体可能再突变为敏感型，B 正确；
C、该调查群体中198 位点突变基因的频率为该突变基因的数目÷（突变基因+未突变基因数目）=
（25×2+12）÷[（63+12+25）×2]=31%，B 错误；
D、驱虫药会淘汰不抗药的，留下抗药的，使得抗药频率增大，交替使用多种驱虫药可能减缓BZs 抗性基
因频率升高，D 正确。
故选C。
26．（2025·浙江金华·二模）研究发现长期吸烟不仅会增加基因突变风险，同时会引起某些基因甲基化。
下列叙述错误的是（　　）
A．长期吸烟会通过引起突变基因数量的增多而增大癌变风险
B．吸烟若不引起碱基序列改变，则不会影响身体健康
C．吸烟引起的某些基因甲基化会使细胞发生异常分化
D．吸烟引起的基因突变与甲基化均可遗传给下一代
【答案】B
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变
化而表现型却发生了改变。
【详解】A、长期吸烟会增加基因突变风险，因此会通过引起突变基因数量的增多而增大癌变风险，A 正
确；
B、吸烟可能会导致某些基因甲基化，基因甲基化不会导致基因的碱基序列改变，但会影响基因的表达，
因此也会影响身体健康，B 错误；
C、基因的甲基化会影响基因的表达，而细胞分化的实质是基因的选择性表达，因此吸烟引起的某些基因
甲基化会使细胞发生异常分化，C 正确；
D、基因突变与基因的甲基化引起的变异都属于可遗传变异，都可以遗传给下一代，D 正确。
故选B。
27．（2025·广西来宾·二模）航天育种产业创新联盟将1000 颗具有柳州特色的“洋紫荆1 号”（体细胞染
色体数目为2n）种子搭乘神舟十四号载人飞船飞越太空。这些种子返回地球后被科研人员放置在培养箱中
进行培育，并发现了某株具有优良性状的洋紫荆。下列有关说法正确的是（    ）
A．在外太空的失重、辐射等环境中大部分“洋紫荆1 号”种子都发生了基因突变
B．若该株洋紫荆发生了染色体数目变异，则细胞分裂时在显微镜下最多能观察到8n 条染色体
C．若该优良性状是隐性突变导致的，则表现优良性状的个体是纯合子
D．利用该株洋紫荆的部分组织进行植物组织培养的原理是基因重组
【答案】C
【分析】生物的变异，有的仅仅是由环境的影响造成的，而不是由亲代遗传物质的改变引起的，属于不遗
传的变异；有的是由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代，属于可遗传的变异。基因
突变、基因重组和染色体变异是可遗传变异的来源。
【详解】A、不一定都是基因突变，也可能是染色体变异，且变异是低频率的，大部分“洋紫荆1 号”种
子不会发生变异，A 错误；
B、该株洋紫荆发生的染色体数目变异，可能只是个别染色体数目增加或减少，而并不是发生染色体组数
变异，B 错误；
C、隐性突变出现优良性状的个体，就是纯合子，C 正确；
D、植物组织培养过程不进行减数分裂，不发生基因重组，D 错误。
故选C。
28．（2025·山西·二模）2025 年《自然》杂志发表的最新研究揭示，SPO11-TOP6BL 复合体可催化减数分
裂过程中DNA 双链断裂引起染色体互换，该复合体在有丝分裂中不表达。下列叙述错误的是（　　）
A．SPO11-TOP6BL 复合体可作用于磷酸二酯键
B．染色体互换通常发生在减数第二次分裂前期
C．X 射线及其他辐射也可导致DNA 双链的断裂
D．该复合体的形成是基因选择性表达的结果
【答案】B
【分析】减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换，实现基因重组，增加遗传
多样性。
【详解】A、依据题干信息，PO11-TOP6BL 复合体可催化减数分裂过程中DNA 双链断裂引起染色体互换，
故可推知，SPO11-TOP6BL 复合体可作用于连接DNA 片段的磷酸二酯键，A 正确；
B、染色体互换发生在减数第一次分裂前期，B 错误；
C、X 射线及其他辐射作为物理因素，可导致突变的发生，突变包括基因突变和染色体变异，故可推知X
射线及其他辐射导致DNA 双链的断裂，C 正确；
D、SPO11-TOP6BL 复合体可催化减数分裂过程中DNA 双链断裂引起染色体互换，该复合体在有丝分裂中
不表达，所以该复合体的形成是基因选择性表达的结果，D 正确。
故选B。
29．（2025·山西·二模）雄蟋蟀通过翅膀振动，发出独特声响吸引异性的同时也可招引一种寄生蝇。研究
人员发现，夏威夷考艾岛和欧胡岛上的许多蟋蟀多数都“沉默”了，这些“沉默”的蟋蟀具有异常扁平的
翅膀（不影响飞行）。进一步研究发现，这两个岛屿上决定扁平翅膀的基因不是同一个基因。下列分析合
理的是（　　）
A．寄生蝇是导致蟋蟀相关基因突变的直接原因
B．不同岛屿上的蟋蟀含有的基因共同组成一个基因库
C．各岛屿的不同环境导致基因向不同的方向发生突变
D．可能会出现能识别“沉默”蟋蟀的雌性蟋蟀和寄生蝇
【答案】D
【分析】物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。生物进化的实质是种群基因
频率在自然选择作用下的定向改变。
【详解】A、寄生蝇只对蟋蟀起到选择作用，不会导致其基因突变，A 错误；
B、不同岛屿形成的是不同的基因库，B 错误；
C、基因突变具有不定向性，C 错误；
D、由于协同进化，可能会出现能识别“沉默”蟋蟀的雌性蟋蟀和寄生蝇。D 正确。
故选D。
30．（2025·吉林·二模）研究表明，SPC24 蛋白是纺锤体复合物的一个重要组成部分，其功能异常可能与
癌症发生密切相关。多烯紫杉醇（DT）是临床上常用的抗癌药，某科研团队具体探讨了多烯紫杉醇对前列
腺癌细胞基因SPC24 表达的影响。含量检测结果如下，相关描述错误的是（    ） 
A．根据题干推测，SPC24 基因是抑癌基因
B．前列腺癌细胞的发生可能与SPC24 基因表达异常升高有关
C．SPC24 基因的异常表达可能通过影响染色体分配影响细胞周期
D．正常细胞与前列腺癌细胞表达的基因不完全相同
【答案】A
【分析】细胞癌变是指细胞在各种因素的影响下，失去了正常的生长控制机制，导致细胞无限增殖、形态
和功能异常，并可能侵犯周围组织或转移到远处器官的过程。 细胞癌变的原因包括理化因素（如电离辐
射、化学物质和紫外线）和生物因素（如病毒感染和慢性炎症）。这些因素可以导致细胞DNA 损伤，激
活癌基因或使抑癌基因失活，从而引发细胞癌变。细胞癌变的特征包括细胞核增大、染色质加深、病理性
核分裂象增多、出血、坏死等。癌变细胞还具有易分散和易转移的特点，这使得癌症治疗变得更加困难。
【详解】A、题干仅表明SPC24 蛋白是纺锤体复合物重要组成部分，其功能异常与癌症发生密切相关，但
无法直接得出SPC24 基因是抑癌基因。因为从所给信息不能明确该基因表达产物对细胞增殖是抑制作用，
A 错误；
B、由图可知，DT 处理组（抗癌药处理）SPC24 蛋白含量低于对照组，可推测前列腺癌细胞的发生可能与
SPC24 基因表达异常升高有关，因为抑制其表达（抗癌药处理后）可能有助于抗癌，B 正确；
C、因为SPC24 蛋白是纺锤体复合物的重要组成部分，而纺锤体在细胞分裂中对染色体分配起重要作用，
所以SPC24 基因的异常表达可能通过影响染色体分配影响细胞周期，C 正确；
D、细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，所以正常细胞与前列腺癌细胞表达的基因不完全相
同，D 正确。 
故选A。
31．（2025·河南安阳·二模）基因突变是基因中碱基对变化引起的。由单一碱基对变化导致的突变称为点
突变，而由缺失或插入非3 倍数的碱基导致的突变称为移码突变。下列叙述错误的是（　　）
A．基因中发生碱基对的替换属于点突变
B．与点突变相比，移码突变更容易导致生物的性状发生改变
C．不同DNA 分子均可发生移码突变体现了基因突变的随机性
D．插入4 个碱基对再缺失1 个碱基对造成的移码突变，其影响比缺失前更大
【答案】D
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率
较高）、随机性、不定向性、多害少利性。4、基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体
变异在显微镜下可以观察到。5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进
化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
【详解】A、碱基对替换是单一碱基对的变化，属于点突变，A 正确；
B、与点突变相比，移码突变导致后续密码子全部改变，可能产生完全错误的氨基酸序列，进而更容易导
致生物性状发生改变，B 正确；
C、不同DNA 分子均可发生基因突变，体现了基因突变的随机性，C 正确；
D、插入4 个碱基对再缺失1 个碱基对，相当于插入3 个碱基对，可能只导致多了1 个密码子，造成的影响
相对插入4 个碱基对的较小，D 错误。
故选D。
32．（2025·江苏南通·二模）某患者因基因F 内重复序列GGGGCC 异常增多，转录得到的前体RNA 易形
成发夹结构，导致线粒体功能障碍，最终引发神经元死亡而致病。相关叙述正确的是（    ）
A．GGGGCC 异常增多属于染色体结构变异
B．RNA 发夹结构形成的主要原因是碱基A 与U 发生配对
C．RNA 发夹结构可能影响转录后加工从而导致患病
D．在临床上该病可通过核型分析进行诊断
【答案】C
【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，
所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA 聚合酶进行，以DNA 为模板，
产物为RNA。RNA 聚合酶沿着一段DNA 移动，留下新合成的RNA 链。翻译是以mRNA 为模板合成蛋白
质的过程，场所在核糖体。
【详解】A、基因F 内重复序列GGGGCC 异常增多，属于基因结构的改变， 属于基因突变，A 错误；
B、基因F 内重复序列GGGGCC 异常增多，转录得到的前体RNA 易形成发夹结构，RNA 发夹结构形成的
主要原因是碱基G 与C 发生配对，B 错误；
C、RNA 发夹结构可能影响转录后加工，导致线粒体功能障碍，从而导致患病，C 正确；
D、核型分析无法分析基因结构的改变，D 错误。
故选C。
33．（2025·内蒙古赤峰·二模）用诱变剂EMS 处理野生型水稻可获得雄性不育株和其他新的性状。用雄性
不育株与野生型杂交，F1可育，F2中可育植株占3/4：其他新性状是由10 号染色体末端4 处发生了单个碱
基对替换所致，两处在A、B 基因间隔区，一处在D 基因的某内含子（是真核细胞基因非编码蛋白的DNA
序列，不参与蛋白编码），一处在M 基因的某外显子（是真核细胞基因编码蛋白的DNA 序列，参与蛋白
编码）。下列叙述错误的是（　　）
  
A．诱导水稻产生新性状可体现基因突变的不定向性，雄性不育为隐性突变
B．A、B、D、M 基因在染色体上呈线性排列，各基因的首端存在起始密码子
C．发生在A 和B 基因之间的碱基对替换未引起基因结构的改变不属于基因突变
D．发生在D 基因某内含子碱基序列变化不一定改变生物的性状
【答案】B
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突
变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；可逆性：基因突
变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、用诱变剂处理野生型水稻获得多种新性状，这体现了基因突变可以产生多种不同的结果，即
基因突变的不定向性。雄性不育株与野生型杂交，F1 可育，说明野生型为显性，雄性不育为隐性，是隐性
突变，A 正确；
B、基因在染色体上呈线性排列，但是起始密码子位于mRNA 上，而不是基因的首端，B 错误；
C、基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 发生在A 和
B 基因之间的碱基对替换，因为A、B 基因之间是基因间隔区，不是基因结构，所以未引起基因结构的改
变，不属于基因突变，C 正确；
D、D 基因的内含子是真核细胞基因非编码蛋白的DNA 序列，不参与蛋白编码。所以发生在D 基因某内含
子的碱基序列变化，不一定会改变生物的性状，D 正确。
故选B。
34．（2025·广西南宁·二模）黄瓜叶片形状由一对等位基因控制，野生型黄瓜叶片形状为心形，经诱变处
理获得了纯合圆叶突变体甲。甲与野生型杂交，F1均为心形叶，F1自交，F2心形叶植株与圆叶植株数量比
约为3：1，用限制酶H 处理亲本和F1，电泳结果如图。下列叙述正确的是（　　）
  
A．加样孔位于该电泳图谱的下端
B．F1植株减数分裂可形成四种基因组成不同的配子
C．诱变使植株甲的相关基因发生了碱基对的增添或缺失
D．用酶H 处理F2某心形叶植株的叶形基因，电泳条带数为2 或3 条
【答案】D
【分析】基因突变是DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变；碱基对的增
添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变，如果发生
在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变，碱基对替换往往只有一个密码子发生改
变，翻译形成的蛋白质中的一个氨基酸发生变化，碱基对增添或缺失往往会引起从突变点之后的多个密码
子发生变化，基因控制合成的蛋白质的多个氨基酸发生改变。
【详解】A、依据电泳的原理，DNA 的分子大小影响电泳的迁移速度，分子越大，迁移越慢，故依据电泳
条带分布可知图中产物电泳时加样孔在图中的上端，A 错误；
B、根据F2 中的表型和比例分析，F1 植株减数分裂可形成2 种基因组成不同的配子，B 错误；
C、甲为纯合圆叶突变体，由图中限制酶H 处理后甲的片段大小未改变，野生型被限制酶H 切割，故与野
生型个体的叶形基因相比，甲的突变基因碱基序列的改变是由碱基对的替换引起的，C 错误；
D、F2 中某心形叶个体的叶形基因型为显性纯合子或杂合子，用限制酶H 处理后，电泳条带数目为2 或3
条，D 正确。
故选D。
二、多选题
35．（2025·江苏盐城·二模）单基因隐性遗传性多囊肾病是P 基因突变所致。图中所示为某患者及其父母
同源染色体上P 基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者
的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是
（    ）
A．未突变P 基因的位点①碱基对为A-T
B．①和②位点的突变均会导致P 基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
【答案】BCD
【分析】结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P
基因的位点①碱基对为C-G、②位点为A-T。
【详解】A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突
变P 基因的位点①碱基对为C-G，A 错误；
B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P 基因功能的改变，B 正确；
C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其
产生正常配子，C 正确；
D、由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体
细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D 正确。
故选BCD。
36．（2025·辽宁·二模）染色体上的端粒DNA 由串联重复序列组成，同种生物的该序列相同。少数无端粒
酶的肿瘤细胞可通过端粒延长替代机制（ALT）维持端粒长度（机制如图）。该过程可被重复数十次，导
致序列信息从一个端粒传递到另一端粒上。下列相关叙述正确的是（    ）
  
A．进行ALT 的肿瘤细胞，端粒酶基因甲基化程度可能较高
B．①链的延伸过程以②链作为模板，该延伸过程不需要引物
C．肿瘤细胞内参与ALT 过程的酶有解旋酶、RNA 聚合酶等
D．ALT 机制实现了非同源染色体上的基因重组，增加了遗传的多样性
【答案】AB
【分析】端粒是线状染色体末端的DNA 重复序列。 端粒是线状染色体末端的一种特殊结构,在正常人体细
胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。
【详解】A、端粒酶活性缺乏的肿瘤细胞可通过ALT 机制维持端粒长度，端粒酶基因甲基化程度高会抑制
端粒酶活性，所以进行ALT 的肿瘤细胞中端粒酶基因甲基化程度可能较高，A 正确；
B、根据题意，第一条染色体端粒的末端①链结合到第二条染色体端粒的末端②链上并延伸，这个延伸过
程以②链为模板，并且文中提到随后在RNA 引物和DNA 聚合酶的作用下，新延长的①链被转化成双链形
式，说明延伸过程不需要引物，B 正确；
C、ALT 过程涉及DNA 单链的活动和延伸，需要解旋酶解开DNA 双链。 但此过程是DNA 合成相关，需
要的是DNA 聚合酶，而RNA 聚合酶是用于转录过程合成RNA 的，在ALT 过程中不需要，C 错误；
D、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，主要包括减数分裂过
程中的互换和非同源染色体自由组合。 ALT 机制只是端粒DNA 序列信息的传递，并没有涉及不同基因的
重新组合，不属于基因重组，也没有增加遗传多样性，D 错误。
故选AB。
37．（2025·江西南昌·二模）野生型豌豆（YY）成熟后，叶片由绿色变为黄色，而突变型豌豆（yy）的叶
片仍保持绿色。有研究者测得两种豌豆叶片在生长过程中叶绿素含量的变化，如图甲所示。Y 基因和y 基
因的表达产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，都能进入叶绿体，其部分氨基酸序列见图乙。下列相关叙述
正确的是（    ）
A．图甲中反映突变型豌豆叶片在生长过程中总叶绿素含量相对值变化的是曲线A
B．SGRY变为SGRy是因为Y 基因在①②③相应的碱基处分别发生了替换、替换、缺失
C．推测两种豌豆叶片总叶绿素含量相对值的不同是由③的突变所致
D．突变型豌豆叶片维持常绿可能是因为SGRy蛋白调控叶绿素降解的能力增强
【答案】AC
【分析】分析图甲：在1～12 天，A 和B 的总叶绿素含有都逐渐下降，其中第6 天开始，B 中叶绿素含量
明显降低。
分析图乙：突变型的SGRy 蛋白和野生型的SGRY 有3 处变异：①处氨基酸由苏氨酸变成丝氨酸；②处氨
基酸由天冬氨酸变成赖氨酸；③处多了亮氨酸和异亮氨酸。
【详解】A、依题意，野生型豌豆（YY）成熟后，叶片由绿色变为黄色，而突变型豌豆（yy）的叶片仍保
持绿色，即总叶绿素含量仍比较高。结合图甲中A、B 曲线变化规律，推断图甲中反映突变型豌豆叶片在
生长过程中总叶绿素含量相对值变化的是曲线A，A 正确；
B、据图乙可知，SGRy 蛋白①处氨基酸由苏氨酸变成丝氨酸，SGRy 蛋白②处氨基酸由天冬氨酸变成赖氨
酸，氨基酸数未变，推测Y 基因在①②相应的碱基处发生了替换。SGRy 蛋白③处多了亮氨酸和异亮氨酸，
推测Y 基因在③相应的碱基处发生了增添，B 错误；
C、据图可知，SGRy 蛋白和SGRY 蛋白第12-38 位氨基酸构成的转运肽起引导该蛋白质进入叶绿体的作用，
依题意，SGRY 蛋白和SGRy 蛋白都能进入叶绿体。据此推测，Y 基因在①②相应的碱基处发生突变不影
响总叶绿素含量相对值。故两种豌豆叶片总叶绿素含量相对值的不同是由③的突变所致，C 正确；
D、突变型豌豆叶片维持常绿，说明突变型豌豆叶绿素降解能力减弱，D 错误。
故选AC。
38．（2025·山东·二模）LPP—mRNA 个性化肿瘤疫苗可将特定的mRNA 定向递送到机体淋巴结中，从而
激活肿瘤特异性免疫应答，以提高抗肿瘤治疗效果。研究人员为构建小鼠结肠癌肺转移肿瘤模型，实验组
按照下图流程进行。结果显示，与对照组相比，治疗组小鼠肺部肿瘤结节体积减小、数量减少。下列说法
错误的是（　　）
  
A．①处应为定期接种LPP—mRNA 个性化疫苗
B．②处应为接种结肠癌肿瘤细胞
C．LPP—mRNA 个性化疫苗抑制了肿瘤向肺部的转移
D．肿瘤细胞在细胞毒性T 细胞的作用下裂解坏死
【答案】ABD
【分析】免疫系统的功能：
1、免疫防御：排除外来抗原性异物，防止疾病的发生。 
 2、免疫自稳：清除衰老或损伤的细胞，维持内环境稳态。
  3、免疫监视：识别和清除突变的细胞，防止肿瘤的发生。
【详解】A 、实验组目的是探究 LPP - mRNA 个性化肿瘤疫苗的作用，在构建模型过程中，①接种结肠
癌肿瘤细胞，让其发生增殖和转移，A 错误；
B 、②处应接种 LPP - mRNA 个性化疫苗来观察其作用，B 错误；
C 、由题中 “治疗组小鼠肺部肿瘤结节体积减小、数量减少” 可知，LPP - mRNA 个性化疫苗起到了抑
制肿瘤向肺部转移的作用，C 正确；
D 、在细胞免疫中，细胞毒性 T 细胞能识别并接触、裂解被病原体感染或发生病变的靶细胞（肿瘤细
胞），使其凋亡，D 错误。
故选ABD。
三、解答题
39．（2025·北京西城·二模）金黄色葡萄球菌（SA）是一种可导致人化脓感染的细菌。随着抗生素剂量的
不断增加，出现了超级耐药型金黄色葡萄球菌（MRSA），研究人员对其耐药机制进行探索。
(1)SA 细胞包括细胞壁、细胞膜、细胞质和      。SA 分裂时，细胞内的关键酶P1 和P2 催化肽聚糖合成
并交联成同心环结构，构建新细胞壁。抗生素甲氧西林可结合P1、P2 并抑制其活性，导致SA 分裂产生的
新壁出现孔洞，在低渗环境中细胞会因       而死亡。
(2)检测发现，MRSA 含有外源A+基因和突变的B+基因，A+表达产物P2a 与P2 作用相同。只获得A+基因的
SA 表现出对低浓度甲氧西林耐受，据此推测低浓度甲氧西林对P1 几乎无影响，且P2a 对甲氧西林亲和力
较       。在高浓度甲氧西林培养基中，只获得A+基因的SA 新细胞壁孔洞明显，而MRSA 能正常分裂，
新壁出现孔径较小的致密网状结构。
(3)为研究B+基因的功能，将SA 突变为P1 基因缺陷型菌株（P1-），进行系列实验。
①将特定基因导入P1-菌株，各菌株繁殖速率如图1 所示，结果表明，P1-菌株的分裂能力可通过B+基因弥
补，而A+基因无此作用，依据是       。
  
②构建图2 所示表达载体导入P1-菌株，观察不同条件下菌株分裂产生新细胞壁形态，结果如图3，说明在
P1 缺乏时，B         。
 
   
(4)研究人员推测MRSA 的B+发挥作用需依赖于A+，请从①～⑥选择合适的菌株、基因与培养条件，进行
转基因实验，验证推测。写出相应组合并预期实验结果      。
SA
①
菌株  ②P1-P2-菌株  ③A+基因  ④B+基因  ⑤高浓度甲氧西林  ⑥不用甲氧西林
【答案】(1)     拟核     吸水涨破
(2)低
(3)     相对繁殖速率：甲与对照组无差异，乙远大于对照组；丙远大于甲，和乙差异不大     可促进肽
聚糖交联成致密网状结构形成新细胞壁
(4)甲组：①③④⑤（或②③④⑥）
乙组：①④⑤（或②④⑥）
预期结果：甲组正常分裂并形成致密网状结构，乙组无法分裂
【分析】1、真核细胞和原核细胞的最重要区别在于有无核膜。
2、甲氧西林能阻断无耐药性金黄色葡萄球菌细胞壁的形成，进而杀灭细菌。如长期使用甲氧西林，则金
黄色葡萄球菌种群中的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌甲氧西林金黄色葡萄球菌频率将不断增加。
【详解】（1）细菌为原核生物，细胞结构包括细胞壁、细胞膜、细胞质和 拟核原核生物无成形细胞核，
拟核是遗传物质储存的主要区域）。P1、P2 抑制相关活性，新壁出现孔洞，低渗环境中细胞会因 吸水涨
破（细胞内渗透压高于外界，水分大量进入细胞导致破裂）而死亡。
（2）检测发现 MRSA 有额外 A+基因，实验表明 P2a 对甲氧西林 亲和力低（若亲和力高，含 A+基因
的 SA 新壁不会出现对甲氧西林耐受的情况）。在高浓度甲氧西林培养基中，只有含 A’基因的 SA 新壁
有 致密网状结构（A’基因使肽聚糖交联方式改变，形成抗甲氧西林的结构）。
（3）分析相对繁殖速率数据：导入B+基因的乙组P-相对繁殖速率显著高于对照组P-和只导入A+的甲组，
和丙组没有明显差异，说明P1-菌株的分裂能力可通过B+基因弥补，而A+基因无此作用。由图3 可知，
有诱导物时，即P1 基因表达，新细胞壁会形成同心环结构；无诱导物时，P1 基因不表达，缺乏P1，新细
胞壁呈致密网状结构。可以说明，P1 缺乏时，B+可促进肽聚糖交联成致密网状结构形成新细胞壁。
（4）研究人员推测MRSA 的B*发挥作用需依赖于A+。则实验的自变量为是否有A+基因，因变量为细胞
是否正常分裂，无关变量保持相同且适宜。本实验为验证实验，则含有A+基因，则细胞分裂，则实验设
计和预期结果如下：
甲组：①③④⑤（或②③④⑥）
乙组：①④⑤（或②④⑥）
预期结果：甲组正常分裂并形成致密网状结构，乙组无法分裂。
40．（2025·广东深圳·二模）研究发现，大白菜9 号染色体上一对Bra031539 基因控制合成的酶能催化番
茄红素最终转化成浅色物质。经过多年培育，研究人员利用白心大白菜（内叶白色）得到了多种橘红心大
白菜（内叶橘红色）。为进一步研究Bra031539 基因的突变情况，研究人员选取了10 份橘红心大白菜（1-
10）和1 份白心大白菜（11）进行实验，分别提取Bra031539 基因中两个区域的DNA 片段进行电泳分析，
结果如图。
回答下列问题：
(1)根据电泳结果分析，大多数橘红心大白菜的Bra031539 基因最有可能发生了碱基对的         （填
“替换”、“增添”或“缺失”），从而导致               的积累，最终产生橘红心性状。
(2)根据电泳图推测，2 号材料在区域一提取的DNA 片段只有1 个条带，而在区域二有2 个条带的原因是   
。
(3)若让橘红心大白菜6 号和7 号杂交，后代不会出现白心大白菜，原因是               。
(4)研究人员推测，该基因除了上述两个区域发生突变外，可能还存在其他区域的突变，根据电泳图分析，
支持该推测的依据是                           ，这些DNA 不同区域的突变体现了基因突变具有  
 
（特点）。
【答案】(1)     缺失     番茄红素
(2)品种2 是Bra031539 基因区域一突变的纯合体，是区域二突变的杂合体（品种2 的一对Bra031539 基因
在区域一均发生了突变，在区域二只有一个基因发生突变）（意思对即可）
(3)6、7 个体的一对Bra031539 基因均发生了突变，因此杂交后代该对基因均为突变基因，导致催化番茄红
素转化成浅色物质的酶缺失，后代均表现为红色（意思对即可）
(4)     橘红心大白菜9 在区域一和二均未突变，但该基因控制的酶仍失活表现为橘红心性状，因此可能
还存在引起酶失活的其他突变位点（意思对即可）     随机性
【分析】基因突变是碱基对的增添、缺失或替换造成基因碱基序列的改变,具有随机性、不定向性、普遍性
等特点。
【详解】（1）观察电泳图可知，橘红心大白菜与白心大白菜相比，区域一和区域二的DNA 片段长度有变
化，大多数橘红心大白菜的DNA 片段变短了，所以最有可能发生了碱基对的缺失。因为Bra031539 基因
控制合成的酶能催化番茄红素最终转化成浅色物质，基因发生缺失突变后，酶的合成可能受到影响，导致
番茄红素不能正常转化，从而使番茄红素积累，最终产生橘红心性状。
（2）电泳条带反映了DNA 片段的情况。区域一只有1 个条带，说明该区域的两个基因相同且都发生了突
变，为纯合突变状态；区域二有2 个条带，表明该区域两个基因不同，只有一个基因发生了突变，所以是
杂合突变状态。
（3）从电泳图可知6 号和7 号的Bra031539 基因都发生了突变。杂交时，亲代的突变基因会传递给子代，
子代中该基因均为突变基因，无法合成正常催化番茄红素转化的酶，番茄红素持续积累，所以后代不会出
现白心大白菜，均表现为橘红心。
（4）橘红心大白菜9 在已检测的区域一和二均未突变，然而其表现为橘红心性状，说明控制酶合成的基
因还有其他地方发生了突变，导致酶失活，番茄红素积累。这种在基因不同区域发生突变的现象体现了基
因突变的随机性，即基因突变可以发生在基因的任何部位。
41．（2025·北京朝阳·二模）斑翅果蝇是农业害虫。我国研究者利用基因编辑技术培育带有雌性不育基因
的斑翅果蝇，若将其释放到野外可降低野生斑翅果蝇种群数量。
(1)CRISPR/Cas9 基因编辑系统中的gRNA 与靶基因特异性结合，引导Cas9 酶切断靶基因。断裂的DNA 可
能发生非同源末端连接修复，导致靶基因中发生碱基的      ，引起基因突变；也可能发生同源重组修复，
导致靶基因被供体DNA 中的片段替换（图1）。
(2)果蝇2 号染色体上T 基因控制合成一种信号物质，该物质由神经细胞分泌，是雌蝇产卵的必需信号，对
雄蝇育性无影响。研究者制备图2 所示供体DNA，将其与靶向T 基因的gRNA 和Cas9 酶共同注入果蝇受
精卵。继续培养后在低倍镜下挑选出       的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。
(3)理论上，当细胞中1 个T 基因被驱动片段替换后，会表达靶向T 基因的gRNA 和Cas9 酶，同时作为同
源重组修复的模板，导致       ，使雌蝇不育。用G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1雌蝇育性情况为      。
(4)有的G0果蝇受精卵中T 基因发生末端连接修复，突变为t 基因。t 基因既不能正常表达，也不能被
gRNA 识别。用携带t 基因的G0雄蝇与野生型雌蝇杂交，F1自由交配，若整个过程中没有t 基因的新发产
生，F2雌蝇中可育个体占比为      ，可见t 基因对驱动片段在种群中的传播有抵抗作用。
(5)研究者对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA 的基因增加为3 个，分别靶向T 基因中不同的位点。请
评价改造后的驱动片段的优点        。
【答案】(1)增添、缺失或替换
(2)发出红色荧光
(3)     另1 个T 基因也被驱动片段替换     均不育
(4)3/8
(5)T 基因中即使发生末端连接修复，也可以被其它gRNA 识别，引发同源重组修复，降低t 基因产生概率
【分析】DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变，称为基因突变，基因突变
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传
【详解】（1）基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换。故断裂的DNA 可能发生非同源末端连接修复，
导致靶基因中发生碱基的增添、缺失或替换，引起基因突变。
（2）将供体DNA 与靶向T 基因的gRNA 和Cas9 酶共同注入果蝇受精卵，实质是基因工程中将基因表达
载体注入受体细胞，需要根据标记基因挑选，图2 中红色荧光蛋白基因是标记基因，所以在低倍镜下挑选
出发出红色荧光的成蝇，即为成功实现驱动片段替换的个体——G0。
（3）当细胞中1 个T 基因被驱动片段替换后，会表达靶向T 基因的gRNA 和Cas9 酶，而gRNA 可以与T
基因特异性结合，同时Cas9 酶在特定位点将其切割，所以导致另1 个T 基因也被驱动片段替换，用G0 雄
蝇与野生型雌蝇杂交，杂交子代中一对同源染色体上T 基因被替换，而另一条没有被替换，但根据前面分
析，最终这对染色体上的T 基因都会被替换，所以F1 雌果蝇均不育。
（4）有的C0 果蝇受精卵中T 基因发生末端连接修复，突变为t 基因。t 基因既不能正常表达，也不能被
gRNA 识别，t 基因本身也是发生了基因突变，所以tt 是不育的，但不能将野生型2 号染色体上的T 基因进
行驱动片段替换，因此如果果蝇同时含有t 和野生型基因，是可育的。
用携带t 基因的C0 雄蝇（记为Tt）与野生型雌蝇（记为++）杂交，子代T+：t+=1:1，T+变为TT，在雌果
蝇中表现不育，所以F1 自由交配，雄果蝇产生的配子T：t：+=2:1:1，雌果蝇产生的配子t：+=1:1，随机
结合F2 中Tt：T+：tt：t+：++=2:2:1:2:1，所以雌果蝇中可育个体比例为3/8。
（5）对驱动片段进行改造，将其中编码gRNA 的基因增加为3 个，分别靶向T 基因中不同的位点的好处
是T 基因中即使发生末端连接修复，也可以被其它gRNA 识别，引发同源重组修复，降低t 基因产生概率。
42．（2025·天津河西·二模）豌豆种子粒形有圆粒和皱粒，淀粉含量高的成熟豌豆能够有效的保留水分而
呈圆形，淀粉含量低的由于失水而皱缩。下图1 为皱粒豌豆的形成机制，图2 中①~③为遗传信息传递和
表达的不同过程及部分所需物质的示意图。
(1)据图1 分析，豌豆粒形呈现皱粒的分子机制是由于编码淀粉分支酶的基因中间插入一段较大的DNA 片
段所致，则该变异类型是         。
(2)圆粒豌豆淀粉分支酶基因的表达，包括图2 中的过程       （填序号）。酶2 作用的键有       。
(3)图2 中A、B、C、D、P 和T 链，可用来表示核糖核苷酸长链的有      链。合成过程③中D 链的模板
链的碱基序列为5'-        -3'。
(4)研究影响豌豆幼苗细胞线粒体耗氧速率的因素，按图示顺序依次向测定仪中加入线粒体及相应物质，测
定氧气浓度的变化，结果如图（注：图中呼吸底物是指在呼吸过程中被氧化的物质）。下列分析正确的是
_______。
A．过程④耗氧速率降低和过程⑤耗氧速率加快的主要原因都是由ADP 含量变化引起
B．加入的呼吸底物是葡萄糖
C．过程①没有进行有氧呼吸第三阶段
D．过程②耗氧速率变化和过程④耗氧速率变化的主要原因都是由呼吸底物不足引起
【答案】(1)基因突变
(2)     
     
②③
氢键和磷酸二酯键
(3)     C 和D     CAGAGAAGCGAT
(4)A
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，该过
程主要在细胞核中进行，需要RNA 聚合酶参与；翻译是以mRNA 为模板合成蛋白质的过程，该过程发生
在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。
【详解】（1）豌豆粒形呈现皱粒的根本原因是编码淀粉分支酶的基因碱基序列改变，即编码淀粉分支酶
的基因中间插入一段较大的DNA 片段，进而导致控制合成的淀粉分支酶异常，该变异类型为基因突变。
（2）基因的表达包括转录和翻译。即圆粒豌豆淀粉分支酶基因的表达包括图2 中的过程②（转录）③
（翻译），转录过程中酶2 为RNA 聚合酶，既断裂氢键，打开双链，又能催化磷酸二酯键的形成，形成
核糖核苷酸单链。
（3）图2 中A、B、P、T 都是DNA 的一条链，是脱氧核苷酸链，C 链和D 链为核糖核苷酸长链。根据
tRNA 箭头移动的方向，核糖体在mRNA 上移动的方向为5'→3'，题中给出mRNA 的序列，合成图中D 链
的模板链与它碱基互补配对，因此它的碱基序列为5'-CAGAGAAGCGAT--3'。
（4）A、④过程氧气浓度降低的速率较慢，但加入ADP 后，⑤过程氧气浓度的下降速度加快，说明两者
耗氧速率变化的主要原因是ADP 含量引起的，A 正确；
B、线粒体中进行氧化分解的物质是丙酮酸，因此图中加入的呼吸底物是丙酮酸，B 错误；
C、由题图曲线可知，加入线粒体后，①过程氧气浓度略有下降，说明在线粒体中进行了有氧呼吸的第三
阶段，消耗了氧气，C 错误；
D、过程②氧气浓度降低的速率较慢，但加入呼吸底物后，过程③氧气浓度的下降速度加快，说明过程②
耗氧速率变化的原因是呼吸底物不足；④过程氧气浓度降低的速率较慢，但加入ADP 后，⑤过程氧气浓
度的下降速度加快，说明④耗氧速率变化的主要原因是ADP 含量不足，D 错误。
故选A。
43．（2025·安徽池州·二模）我国是酱油酿造大国，酱油的出现可追溯至周朝。乳酸菌是酱油酿造过程中
常见的风味菌之一，要想获得品质上乘的酱油，加快选育耐高盐的风味菌是最主要的途径。某研究小组以
发酵泡菜中筛选得到的耐盐植物乳杆菌X 为菌种，通过紫外线诱变选育耐盐稳定、产酸性能良好的突变株
用于相关发酵实验。请回答下列问题。
(1)植物乳杆菌 X 的代谢方式为        ，其在紫外线诱变选育过程中发生的变异类型是       。
(2)已知植物乳杆菌X 代谢产物乳酸能够使高锰酸钾-溴化钾-MRS 培养基褪色形成透明圈，透明圈直径
（D）和菌落直径（d）比值（D/d 值）可作为筛选指标。请简述该研究小组利用植物乳杆菌X 诱变选育耐
盐稳定、产酸性能良好的突变株的实验思路：        。
(3)实验发现，在高盐发酵酱醪中添加植物乳杆菌X 后，相同时间内杂菌总数的增加量小于植物乳杆菌X
的增加量，说明        ，分析可能的原因是        。
【答案】(1)     异养厌氧型     基因突变
(2)配制适宜浓度含植物乳酸杆菌X 的培养液，置于紫外线下照射一段时间后，将培养液均匀涂布在高盐的
高锰酸钾-溴化钾-MRS 培养基上，并置于适宜条件的恒温箱中培养，测量并计算培养基上细菌菌落D/d 值
的大小
(3)     植物乳杆菌X 的加入抑制了酱醪中其他细菌的生长     植物乳杆菌X 代谢产物乳酸可降低酱醪
中的pH，抑制了其他菌的生长繁殖
【分析】诱变育种中常用的方法有物理因素和化学因素等。该育种过程使用紫外线作为一种物理因素，可
以诱发基因突变，由于紫外诱导可显著提高突变频率，从而实现在短时间内获得更多的植物乳杆菌优良变
异类型。
【详解】（1）乳酸菌是厌氧菌，且植物乳杆菌X 作为乳酸菌的一种，自身不能利用无机物合成有机物，
需从外界摄取，所以其代谢方式为异养厌氧型。紫外线诱变为物理诱变因素，在紫外线诱变选育过程中，
其原理是使基因结构发生改变，故发生的变异类型是基因突变。
（2）实验目的是利用植物乳杆菌X 诱变选育耐盐稳定、产酸性能良好的突变株。  首先，要配制适宜
浓度含植物乳杆菌X 的培养液，这是提供实验材料的基础。 然后，用紫外线照射一段时间，目的是诱导
植物乳杆菌X 发生基因突变，获得可能具有目标性状的突变体。 接着，将培养液均匀涂布在高盐的高锰
酸钾 - 溴化钾 - MRS 培养基上。高盐环境可筛选出耐盐的菌株，而植物乳杆菌X 代谢产物乳酸能使高锰
酸钾 - 溴化钾 - MRS 培养基褪色形成透明圈，可据此筛选产酸性能良好的菌株。 最后，置于适宜条件的
恒温箱中培养，测量并计算培养基上细菌菌落D/d 值。D/d 值可作为筛选指标，比值越大，说明产酸性能
越好，从而筛选出耐盐稳定、产酸性能良好的突变株。
（3）在高盐发酵酱醪中添加植物乳杆菌X 后，相同时间内杂菌总数的增加量小于植物乳杆菌X 的增加量，
这说明植物乳杆菌X 的加入抑制了酱醪中其他细菌的生长。因为植物乳杆菌X 代谢产物乳酸可降低酱醪中
的pH，而大多数细菌在酸性环境下生长繁殖会受到抑制，所以可能是植物乳杆菌X 代谢产物乳酸降低酱
醪中的PH，抑制了其他菌的生长繁殖。
44．（2025·陕西咸阳·二模）某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇，果蝇的部分隐性突变基因及其在
染色体上的位置如图所示（不考虑X、Y 染色体的同源区段）。回答下列问题：
  
(1)同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型（正常翅正常眼）纯合果蝇进行杂交，F1自由交配，F2中翅外展正
常眼杂合子个体出现的概率为         。同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型（直刚毛红眼）纯合雌蝇进
行杂交（正交），则子代中白眼个体出现的概率为         ；若进行反交，子代中直刚毛个体出现的概
率为         。
(2)E 基因突变为e⁻基因的隐性纯合突变体表现为浅灰体。E、e、e⁻基因转录的模板链部分序列如图所示，
与E 基因相比，e 基因发生了碱基的         ，翻译出的多肽链长度变         ；e⁻基因发生了碱基的  
，翻译出的多肽链长度变         ，都导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。
(3)甲同学认为果蝇黑檀体对浅灰体为显性，乙同学不认可甲同学的观点。请设计简便可行的实验来验证甲
同学的观点，实验方案为         ，如果杂交结果为         ，即可证明甲同学观点正确。
【答案】(1)     1/8     0     1/2
(2)     替换     短     增添     短
(3)     用（纯合）浅灰体果蝇与（纯合）黑檀体果蝇杂交，观察并统计子代性状及比例（答全给2 分，
答出一点给1 分）     子代全为黑檀体果蝇
【分析】DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
【详解】（1）翅外展粗糙眼果蝇的基因型为dpdpruru，野生型即正常翅正常眼果蝇的基因型为：
DPDPRURU，两对基因遵循自由组合，二者杂交的F1 基因型为：DPdpRUru，F1 自由交配，F2 中翅外展
正常眼杂合子（dpdpRUru）个体出现的概率为1/4×1/2=1/8。焦刚毛白眼雄蝇的基因型为XsnwY，野生型
即直刚毛红眼纯合雌蝇的基因型为：XSNWXSNW，后代的雌雄果蝇XSNWXsnw，XSNWY，均为直刚毛
红眼，故子代果蝇中出现白眼的概率为0。若进行反交，则亲本为焦刚毛白眼雌蝇XsnwXsnw 与直刚毛红
眼纯合雄蝇XSNWY，杂交后代中，雌蝇XSNWXsnw 均为直刚毛红眼，雄蝇XsnwY 均为焦刚毛白眼，故
子代出现直刚毛的概率为1/2。
（2）与E 基因相比，e 基因中C 换成T，发生了碱基的替换，ACT 对应的密码子UGA 是终止密码子，翻
译出的多肽链变短，e⁻基因发生碱基的增添，终止密码子提前出现，翻译出的多肽链变短。
（3）选上述材料中的纯合浅灰体果蝇（e-e-）与纯合黑檀体果蝇（e）杂交，观察并统计后代性状及比例。
子代基因型为e⁻e，若为黑檀体，则黑檀体对浅灰体为显性，甲同学观点正确。
45．（2025·云南曲靖·二模）CRISPR/Cas9 系统可对植物基因组进行编辑，核酸酶Cas9 需要识别并结合靶
基因旁的特定短序列（PAM）才能对双链DNA 进行切割。科学家发现了ScCas9 酶，并做了相关研究。回
答下列问题：
(1)Cas9 酶需要识别并结合靶基因旁的PAM 序列才能发挥作用，体现了酶的        性，Cas9 酶破坏了   
键。
(2)科学家对ScCas9 酶某位点氨基酸对应的密码子进行改造，使其更好地在水稻细胞中发挥作用，但没有
改变ScCas9 酶的氨基酸序列，这体现了密码子的        特点，对密码子进行改造，最终还必须通过   
来完成。
(3)科学家利用农杆菌转化法把改造的ScCas9 基因整合进水稻细胞的染色体DNA 上，整合的机理是  
 
。
(4)为了研究ScCas9 酶在水稻细胞中识别的PAM 序列及其偏好的PAM 序列，科研人员利用ScCas9 酶打靶
水稻细胞中含NAG、NCG、NTG（N 代表任意碱基）序列的若干基因，结果如下表所示。据表可得出的
结论有①        ；②        。
PAM 序列
打靶基因
编辑效率
NAG
OsMPK15
0.00%
OsMPK16
91.18%
OsCPK7
94.74%
NCG
OsMPK17
0.00%
OsCPK5
0.00%
OsCPK6
46.67%
NTG
OsMPK9
7.14%
OsMPK15
0.00%
OsCPK7
0.00%
注：编辑效率是指靶基因被成功修改的个体占总处理个体的比例。
(5)水稻OsMPK16 基因的部分序列和CRISPR/ScCas9 系统对OsMPK16 基因编辑后的序列如下图所示，该
变异类型属于        。
【答案】(1)     专一     磷酸二酯
(2)     简并     改造基因(基因工程)
(3)将ScCas9 基因插入Ti 质粒的T-DNA 中，T-DNA 携带ScCas9 基因整合到水稻细胞的染色体DNA 上
(4)     ScCas9 酶在水稻细胞中识别的PAM 序列有NAG、NCG、NTG     ScCas9 酶在水稻细胞中偏好
的PAM 序列为NAG
(5)基因突变
【分析】基因工程的基本操作程序：
1、目的基因的获取‌：  通过特定方法（如化学合成法、基因组文库法、PCR 技术等）获取所需的目的
基因；
2、基因表达载体的构建‌：  选择合适的载体（如质粒、病毒载体等），并将目的基因插入载体中，构
建成基因表达载体。这一步骤通常涉及基因克隆和载体改造等技术；
3、将目的基因导入受体细胞‌：  采用适当的方法（如转化、转染、感染等）将基因表达载体导入到受
体细胞（如细菌、酵母、动植物细胞等）中，使目的基因在受体细胞中得以表达；
4、目的基因的检测与鉴定‌：  通过特定的生物学或分子生物学方法检测目的基因是否成功导入受体细
胞，并鉴定其表达产物。
【详解】（1）Cas9 酶需要识别并结合特定的PAM 序列才能发挥作用，这体现了酶的专一性。因为专一性
是指一种酶只能催化一种或一类化学反应，这里Cas9 酶只能识别特定的PAM 序列才起作用，符合专一性
特点。Cas9 酶是对双链DNA 进行切割，破坏的是磷酸二酯键，从而使DNA 双链断开；
（2）对ScCas9 酶某位点氨基酸对应的密码子进行改造，却没有改变ScCas9 酶的氨基酸序列，这体现了密
码子的简并性。简并性是指一种氨基酸可以由一种或几种密码子决定，所以密码子改变了，氨基酸可能不
变。对密码子进行改造，也就是对基因进行改造，最终必须通过基因工程（或基因修饰技术）来完成。因
为基因工程技术可以对基因进行定点的改造等操作；
（3）农杆菌中的Ti 质粒上的T-DNA 可转移至受体细胞，并且整合到受体细胞染色体的DNA 上。利用农
杆菌转化法把改造的ScCas9 基因整合进水稻细胞的染色体DNA 上，整合的机理就是农杆菌Ti 质粒上的T-
DNA 可将目的基因（改造的ScCas9 基因）转移并整合到水稻细胞染色体DNA 上；
（4）从表格数据可以看出，对于不同的PAM 序列（NAG、NCG、NTG），打靶基因编辑效率不同，说明
ScCas9 酶在水稻细胞中识别的PAM 序列有NAG、NCG、NTG 。在NAG 序列下，OsMPK16 和OsCPK7 
的编辑效率较高（分别为 91.18%和 94.74% ），相比之下，NCG 和NTG 序列下部分基因编辑效率较低
甚至为0，所以ScCas9 酶偏好的PAM 序列是NAG；
（5）对比编辑前和编辑后的序列，发现碱基对发生了增添（编辑后序列中多了一对碱基对），所以该变
异类型属于基因突变。
 染色体变异
一、单选题
1．（2025·山东·二模）减数分裂过程中，两条联会的同源染色体在短臂或长臂上发生断裂，非姐妹染色单
体的断裂端相互连接，形成一个双着丝粒染色体（IDC）。之后，同源染色体移向两极时，IDC 会随机出
现一个着丝粒功能失活，导致与之相连的部分染色体片段丢失，剩余的染色体随机移向一极。不考虑其他
变异。下列说法正确的是（    ）
A．在产生精原细胞的过程中会出现上述类型的IDC
B．含IDC 的细胞产生的配子均含有该物种全部遗传信息
C．与正常细胞分裂相比，含IDC 细胞产生的精子种类和数量都少
考点02
D．上述过程中出现了染色体结构变异引起的数目异常
【答案】D
【分析】染色体结构变异的基本类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失。（2）重复：染色体增加了
某一片段。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染
色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
【详解】A、精原细胞是通过有丝分裂产生的，而题目中描述的现象发生在减数分裂过程中，所以在产生
精原细胞的过程中不会出现上述类型的IDC，A 错误；
B、含IDC 的细胞，由于在减数分裂过程中同源染色体移向两极时，IDC 会随机出现一个着丝粒功能失活，
导致与之相连的部分染色体片段丢失，剩余的染色体随机移向一极，这就可能使产生的配子中遗传信息不
完整，并非均含有该物种全部遗传信息，B 错误；
C、虽然IDC 可能导致部分配子无法存活（数量减少），但染色体片段的随机分配可能增加精子种类（如
不同缺失类型），而非“种类都少”，C 错误；
D、IDC 的形成属于结构变异，而部分染色体片段丢失，剩余的染色体随机移向一极会引起染色体数目异
常，D 正确。
故选D。
2．（2025·甘肃金昌·二模）栽培马铃薯为同源四倍体，相比野生马铃薯（二倍体），四倍体马铃薯的茎秆
粗壮，块茎更大，其在减数分裂时，同源染色体配对会形成下图所示不同的结果，进而产生含不同染色体
数目的配子。GBSS 基因（显隐性基因分别表示为G 和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G 基
因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是（　　）
A．同源四倍体染色体联会和分离通常会发生异常，可推测四倍体马铃薯的育性低
B．可在减数分裂Ⅰ前期的细胞中观察到四价体结构
C．基因型为Gggg 的个体产生的次级精母细胞中均含有1 个G 基因
D．若只考虑同源染色体两两联会，基因型为GGgg 的个体自交，子代中产生直链淀粉的个体占35/36
【答案】C
【分析】与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等
营养物质的含量都有所增加。因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株，培育新品种。
【详解】A、相比野生马铃薯，四倍体马铃薯同源染色体联会和分离通常会发生异常，形成单价体（不能
配对的染色体）和三价体，导致同源四倍体育性降低，A 正确；
B、减数分裂期间联会时，同源区段配对会形成四价体结构，联会发生在减数分裂Ⅰ前期，故减数分裂Ⅰ
前期细胞中可观察到四价体结构，B 正确；
C、基因型为Gggg 的细胞复制之后，其基因型为GGgggggg，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，非同源染
色体自由组合，基因型为Gggg 的个体产生的次级精母细胞含有2 或0 个G 基因，C 错误；
D、若同源染色体两两联会，基因型为GGgg 的个体自交，产生的配子及比例为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，由
于只有存在G 基因才能产生直链淀粉，故子代中产生直链淀粉的个体占1-（1/6）×（1/6）=35/36，D 正确。
故选C。
3．（2025·江苏·二模）嵌合型Y 染色体丢失（mLOY）是指男性体细胞因Y 染色体丢失（LOY）而与正常
体细胞形成的遗传嵌合现象，且随着年龄增长Y 染色体丢失的频率增加。下列叙述错误的是（    ）
A．LOY 突变属于染色体数目变异
B．骨髓中的LOY 突变可遗传给下一代
C．个体衰老是mLOY 现象发生的风险因素
D．可用显微镜直接观察嵌合型Y 染色体丢失现象
【答案】B
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中染色体结构变异包括缺失、重复、易位
和倒位四种类型；染色体数目变异包括两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染
色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
【详解】A、LOY 突变是指男性体细胞因Y 染色体丢失（LOY）而与正常体细胞形成的遗传嵌合现象，属
于染色体数目变异，A 正确；
B、骨髓中的LOY 突变发生在体细胞中，不能遗传给下一代，B 错误；
C、据题干可知LOY 突变随着年龄增长Y 染色体丢失的频率增加，因此个体衰老是mLOY 现象发生的风
险因素，C 正确；
D、LOY 突变是染色体数目变异，可用显微镜直接观察嵌合型Y 染色体丢失现象，D 正确。
故选B。
4．（2025·山东德州·二模）细胞分裂过程中着丝粒可能发生异常横裂，如下图所示。一个基因型为Aa 的
卵原细胞在减数分裂时，A/a 所在染色体中的一条发生了着丝粒异常横裂，且形成的两条等臂染色体分别
移向两极。不考虑基因突变和其它染色体变异。下列说法错误的是（    ）
A．着丝粒异常横裂可导致染色体发生结构变异
B．可在减数分裂II 后期观察到着丝粒异常横裂后形成的两条等臂染色体
C．若卵细胞的基因型为Aa，则第一极体的基因型为Aa
D．若卵细胞的基因型为A 且第一极体不含A，则第二极体的基因型有4 种
【答案】D
【分析】减数分裂是有性生殖的生物产生生殖细胞时，从原始生殖细胞发展到戎熟生殖细胞的过程。这个
过程中DNA 复制一次，细胞分裂两次，产生的生殖细胞中染色体数目是本物种体 细胞中染色体数目的一
半。 
【详解】A、结合图示可知，着丝粒异常横裂可导致染色体变成一大一小两条染色体，发生结构变异，A
正确；
B、减数分裂过程中着丝粒分裂发生在减数第二次分裂后期，可在减数分裂II 后期观察到着丝粒异常横裂
后形成的两条等臂染色体，B 正确；
C、不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Aa，则减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染
色单体发生互换，第一极体一定为Aa，C 正确；
D、卵细胞为A 且第一极体不含A，说明未发生互换。次级卵母细胞产生的第二极体为A，第一极体产生
的第二极体为aa 和O（题干信息A/a 所在染色体中的一条发生异常横裂，次级卵母细胞未产生，说明第一
极体减数第二次分裂产生了），所以第二极体的基因型为A、aa、O，D 错误。
故选D。
5．（2025·北京昌平·二模）野生牡蛎多为二倍体（2n=20），研究者通过化学方法或物理方法抑制第二极
体的释放，使极体的染色体组留在受精卵内，进而培育出三倍体牡蛎。下列叙述错误的是（　　）
A．二倍体牡蛎产生的精子中含有一个染色体组
B．三倍体牡蛎的育性与二倍体牡蛎无显著差异
C．抑制第二极体释放可使受精卵染色体数目增至30 条
D．通过四倍体牡蛎与二倍体牡蛎杂交可获得三倍体牡蛎
【答案】B
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变；染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四
种类型；染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体
数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、正常情况下二倍体小牡蛎产生的精子和卵细胞中均含一个染色体组，A 正确；
B、三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，因此不能形成可育的
配子，所以三倍体牡蛎不可育与二倍体牡蛎无显著差异，B 错误；
C、根据二倍体牡蛎（2n＝20），当精卵结合后，所释放出的第二极体含有10 条染色体，若抑制第二极体
释放可使受精卵染色体数目增至30 条，C 正确；
D、通过二倍体与四倍体杂交，可获得三倍体牡蛎，与染色体数目变异有关，D 正确。
故选B。
6．（2025·河北石家庄·二模）无子果实是指一些植物的花不经过受精，也能由子房直接发育成果实的现象，
这被称为单性结实。无子果实可以分为自然单性结实和刺激单性结实两种类型，常见的无子番茄、无子西
瓜、无子葡萄就属于刺激单性结实。下列叙述正确的是（　　）
A．无子番茄、无子西瓜、无子葡萄均为新物种
B．通过生长素类似物处理未授粉的番茄花雌蕊获得的无子番茄为单倍体
C．三倍体无子西瓜的培育过程中所形成的四倍体西瓜为新物种
D．无子西瓜为三倍体，高度不育，该性状为不可遗传的变异
【答案】C
【分析】1、用适当浓度的生长素溶液处理没有接受花粉的番茄雌蕊柱头，子房发育成无籽番茄．无籽番
茄是生长素作用的结果，为不可遗传的变异，无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子。
2、普通西瓜为二倍体植物，即体内有2 组染色体，用秋水仙素处理其幼苗，令二倍体西瓜植株细胞染色
体成为四倍体，然后用四倍体西瓜植株作母本（开花时去雄）、二倍体西瓜植株作父本（取其花粉授四倍
体雌蕊上）进行杂交，获得三倍体，在开花时，其雌蕊要用正常二倍体西瓜的花粉授粉，以刺激其子房发
育成果实。由于胚珠不能发育为种子，而果实则正常发育，所以这种西瓜无子。
【详解】A、无子西瓜为三倍体，高度不育，因而不属于新物种。无子葡萄、无子番茄是通过人为阻止花
受粉形成的，其遗传物质没有改变，也不属于新物种，A 错误；
B、果实由子房发育而来，因此无子番茄果实仍为二倍体，B 错误；
C、无子西瓜培育过程中，二倍体西瓜幼苗经秋水仙素处理使染色体加倍形成了四倍体，属于新物种，C
正确；
D、无子西瓜的“无子性状”是因其细胞含三个染色体组，进行减数分裂时联会紊乱，产生可育配子的概
率极低，所以高度不育，由染色体数目异常产生该性状，因此该性状属于可遗传变异（可通过无性生殖遗
传给后代），D 错误。
故选C。
7．（2025·北京东城·二模）T1 是小鼠胚胎存活的关键基因，T1 基因被切割后会导致功能丧失。研究者构
建如表中的3 种转基因小鼠。下列相关叙述不合理的是（    ）
雌鼠甲（转基因纯合子）
雄鼠乙
雄鼠丙
转入基因的
位置
常染色体
X 染色体
Y 染色体
转入的基因
及功能
基因A：转录出的RNA 特异性结合T1 基因，
引导C 蛋白切割T1 基因
基因C：表达C 蛋白，在A 基因RNA 的
引导下，切割T1 基因
A．可利用显微注射将目的基因导入受精卵，获得转基因小鼠
B．将甲与乙杂交，子代雌鼠胚胎因T1 功能缺失而未能存活
C．将甲与丙杂交，获得F1与野生型交配，F2只有雌鼠存活
D．该技术可实现精准控制性别，节省养殖资源和人力成本
【答案】C
【分析】T1 是小鼠胚胎存活的关键基因，T1 基因被切割后会导致功能丧失。基因A：转录出的RNA 特异
性结合T1 基因，引导C 蛋白切割T1 基因。基因C：表达C 蛋白，在A 基因RNA 的引导下，切割T1 基因。
则当基因A 与基因C 同时存在于转基因小鼠中时，小鼠会在胚胎时期死亡。
【详解】A、可利用显微注射将目的基因导入受精卵，获得转基因小鼠，A 正确；
B、设插入基因A 的雌鼠甲（转基因纯合子）基因型是AAXOXO（O 代表无相应基因），雄鼠乙的基因型
为OOXCYO，雄鼠丙的基因型为OOXOYC， 将甲与乙杂交，子代为AOXCXO，AOXOYO。AOXCXO
因为基因A 与基因C 同时存在，基因A 转录出的RNA 特异性结合T1 基因，引导C 蛋白切割T1 基因，导
致AOXCXO（子代雌鼠）胚胎因T1 功能缺失而未能存活，B 正确；
C、将甲（AAXOXO）与丙（OOXOYC）杂交，获得F1 为AOXOXO，AOXOYC，AOXOYC 胚胎时期死
亡，剩下AOXOXO，其与野生型（OOXOYO）交配后代雌鼠（AOXOXO）和雄鼠（AOXOYO）都能存
活，C 错误；
D、甲与乙杂交，子代雌鼠胚胎因T1 功能缺失而未能存活，甲与丙杂交，子代雄鼠胚胎因T1 功能缺失而
未能存活，所以该技术可实现精准控制性别，节省养殖资源和人力成本，D 正确。
故选C。
8．（2025·山东青岛·二模）黑腹果蝇(2n=8)的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响(i=X 染色
体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死)，有Y 染色体的雄性个体可育，无Y 染
色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列说法正确的是
（　　）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtX0、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．某雄蝇(TtXY)减II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇(TtXX)杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4
D．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得F1，F1互交得F2，F2中雌雄比例为5：11
【答案】D
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性别遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】A、黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有3 条常染
色体和1 条性染色体，A 错误；
B、性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，无Y 染色体的雄性个体不
育，因此TtXO 为不育雄蝇；i=1 为雌性，常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，有Y 染色体的雄
性个体可育，无Y 染色体的雄性个体不育，因此ttXXY 为可育雄蝇；i=0.5 为雄性，有Y 染色体的雄性个
体可育，因此ttXYY 为可育雄蝇，B 错误；
C、某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1
或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX 产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一
种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎
致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因
型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育
雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3，C 错误；
D、基因型为TtXX 的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY 的个体的个体产生配子的基因型为tY、tX，
二者杂交，F1 的基因为TtXY（可育雄蝇）、ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），
TtXY、ttXY 产生配子的种类及比例为TY：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX 产生配子的种类及比例为
TX：tX=1：1，F2 的基因型及比例为TTXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY
（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F2 中雌雄比例为
5：11，D 正确。
故选D。
9．（2025·山东青岛·二模）育种工作者利用染色体变异原理培育无子或少子西瓜。西瓜M 是6 号染色体和
10 号染色体间片段移接而获得的品系，其与野生型的染色体差异如图所示。下列说法错误的是（　　）
A．上述过程为染色体易位，涉及DNA 的断裂和重接
B．野生型与M 杂交所得F1育性可能低于亲本
C．M 减数分裂时6 号与10 号染色体间发生联会
D．不同易位品系杂交可获得育性极低的后代
【答案】C
【分析】染色体变异分为染色体数目变异和染色体结构变异，易位属于染色体结构变异中的一种。
【详解】A、上述过程属于染色体结构变异中的易位，其形成必然涉及DNA 的断裂和重新连接，A 正确；
B、野生型与M 杂交的F1 为杂合易位个体，其减数分裂时易位染色体与正常染色体配对困难，导致染色
体分离异常，产生大量不育配子，育性低于亲本，B 正确；
C、减数分裂中联会仅发生在同源染色体之间，西瓜M 的6 号和10 号染色体因易位形成了结构变异，但二
者本质仍为非同源染色体，无法联会，C 错误；
D、不同易位品系（如涉及不同染色体的易位）杂交后，后代可能携带多种染色体结构变异，减数分裂时
染色体配对更加紊乱，导致育性极低，D 正确。
故选C。
10．（2025·广东广州·二模）果蝇体内两条X 染色体有时可融合成一条并连X 染色体（记作“X^X”),其形
成过程如图所示。一只含有并连X 的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，
子代连续交配也是如此这种群体被称为并连X 保持系。下列分析错误的是（    ）
A．并连X 形成过程中发生了染色体结构变异
B．染色体组成为X^XX、YY 的果蝇无法成活
C．在并连X 保持系中，亲本雄蝇的X 染色体传向子代雌蝇
D．利用该保持系，可“监控”雄蝇X 染色体上的新发生的突变
【答案】C
【分析】图示中发生的变异为染色体的数目和结构变异。
【详解】A、结合图示可知，两条X 染色体连接在一起形成一条染色体，部分片段发生了消失，说明并连
X 形成过程中发生了染色体结构和数目变异，A 正确；
B、一只含有并连X 的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1 的性染色体组成与亲代完全相同，子代连续交
配也是如此这种群体被称为并连X 保持系，正常情况下，这两只果蝇杂交子代的染色体组成为X^XX、
X^XY、XY、YY，说明染色体组成为X^XX、YY 的果蝇无法成活，B 正确；
C、并连X 的雌蝇(X^XY)，在并连X 保持系中，亲本雄蝇的X 染色体传向子代雄蝇，C 错误；
D、由于雄蝇的X 染色体只能传递给子代雄蝇，子代雄蝇只有一条X 染色体，通过观察子代雄蝇的表型变
化，可“监控”雄蝇X 染色体上的新发生的突变，D 正确。
故选C。
11．（2025·湖北武汉·二模）某种肾细胞癌的关键突变是由X 染色体上的TFE3 区段与其他基因片段相连
形成融合基因导致，具体机制如图，统计发现其中X 染色体与常染色体形成的融合基因在女性和男性中的
比例接近2 1∶．下列叙述错误的是（    ）
A．Ⅰ属于染色体倒位，Ⅱ、Ⅲ属于染色体易位
B．推测女性中只有一条X 染色体能发生机制Ⅱ
C．机制Ⅲ中发生了2 次染色体片段之间的移接
D．三种机制的发生均可通过显微镜观察进行判断
【答案】B
【分析】染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失。
（2）重复：染色体增加了某一片段。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
【详解】A、据图分析Ⅰ属于染色体倒位，Ⅱ、Ⅲ发生了非同源染色体之间的片段移接，所以属于染色体
易位，A 正确;
B、由于统计发现其中X 染色体与常染色体形成的融合基因在女性和男性中的比例接近2 1∶，所以可推测女
性中两条X 染色体都可能发生机制Ⅱ ，B 错误;
C、根据图3 分析3 条染色体结构（通过每条染色体的颜色组成）可推测，机制Ⅲ中常染色体1 与2 之间先
发生移接，然后X 染色体与常染色体1 之间发生移接，所以共发生了2 次染色体片段之间的移接 ，C 正确;
D、三种机制都属于染色体的结构变异，染色体结构变异可通过显微镜观察进行判断，D 正确。
故选B。
12．（2025·广东湛江·二模）下列描述的情况中，不属于染色体变异引起的是（    ）
A．四分体中非姐妹染色单体片段互换导致子代出现新的性状组合
B．用普通小麦（六倍体）和黑麦（二倍体）培育出八倍体小黑麦
C．体细胞中缺乏一条染色体导致人类的性腺发育不全
D．2 号染色体的某一片段位置颠倒引起果蝇出现卷翅性状
【答案】A
【分析】基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分
裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。
（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自
由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种
类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数
目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、四分体中非姐妹染色单体间片段互换属于基因重组，不属于染色体变异，A 错误；
B、用普通小麦（六倍体）和黑麦（二倍体）培育出八倍体小黑麦是染色体组的形式变化引起的，属于染
色体数目变异，B 正确；
C、体细胞中缺乏一条染色体导致人类的性腺发育不全是个别染色体减少引起的，属于染色体数目变异，C
正确；
D、2 号染色体的某一片段位置颠倒引起果蝇出现卷翅性状属于染色体结构的变异，D 正确。
故选A。
13．（2025·河北衡水·二模）图示普通韭菜（2n=16）的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系，科研人
员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述错误的是（　　）
A．花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性
B．该花粉离体培养得到的幼苗一般高度不育
C．镜检根尖伸长区细胞的染色体，即可鉴定出是否为单倍体幼苗
D．秋水仙素处理单倍体幼苗，所得植株的细胞中染色体数不都是16
【答案】C
【分析】单倍体育种常用花药离体培养的方法获得单倍体植株，然后进过人工诱导使染色体数目加倍，重
新恢复到正常植株的染色体数目。单倍体育种与常规育种比较明显的优点是能够明显缩短育种年限。
【详解】A、题图可知，花粉细胞含有一个完整的染色体组，花药壁细胞含有2 个染色体组，都含有该生
物生长发育繁殖的全部遗传信息，均具有全能性，A 正确；
B、由花粉（单倍体，n=8）培育出的幼苗通常因染色体成单而在减数分裂时无法正常联会，表现为高度不
育，B 正确；
C、鉴定幼苗是否为单倍体，通常在根尖分生区（细胞正处于分裂活跃区）制片观察染色体数目，而根尖
伸长区细胞大多不处于分裂中，难以准确计算染色体数，C 错误；
D、秋水仙素处理单倍体幼苗，可能有些细胞染色体数目没有加倍，只含有8 条，D 正确。
故选C。
14．（2025·内蒙古包头·二模）下图是某精原细胞中一对同源染色体在减数第一次分裂时联会示意图，图
中染色体Ⅱ发生的染色体结构变异类型是（    ）
A．缺失
B．重复
C．易位
D．倒位
【答案】D
【分析】染色体结构变异包括：染色体部分缺失、片段重复、倒位和易位。
【详解】ABCD、从联会后的图形可以看出：图中染色体出现的情况是由于染色体片段的颠倒引起的倒位，
ABC 错误，D 正确。
故选D。
15．（2025·河南郑州·二模）某花的红色和白色分别由1 号染色体上的A 和a 基因控制，A 对a 为完全显性。
在7 号染色体上有H、h 基因，当存在H 基因时，细胞中所有1 号染色体上含A 基因的片段会被剪切并丢
失，使植物开白花，a 基因不受影响。现有一株纯种白花植株，为确定其基因型，将其与一株纯种红花植
株杂交得到F1，下列叙述正确的是（    ）
A．该白花植株不含有A 基因
B．含A 基因的片段被剪切并丢失属于基因突变
C．含HH 的植株一定会发生染色体结构变异
D．通过F1性状可判断该白花植株的基因型
【答案】A
【分析】1、基因突变：DNA 分子中碱基对的替换、增添或缺失，导致基因碱基序列发生改变。 特点：仅
影响单个基因，不改变染色体形态，例如点突变（如镰刀型细胞贫血症）。 
2、染色体变异：染色体数目或结构发生异常，如整条染色体增加与减少，染色体结构的重复、缺失、倒
位和易位。
【详解】A、已知当存在H 基因时，细胞中1 号染色体上含A 基因的片段会被剪切并丢失，使植物开白花，
a 基因不受影响。该植株为白花植株，说明其1 号染色体上含A 基因的片段被剪切丢失，即该白花植株不
含有A 基因，A 正确；
B、含A 基因的片段被剪切并丢失属于染色体结构变异中的缺失，而不是基因突变。基因突变是指DNA 分
子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，这里是染色体片段的丢失，并非基因内
部碱基对的变化，B 错误；
C、虽然存在H 基因时会使含A 基因的片段被剪切并丢失，但如果植株的1 号染色体上本来就没有A 基因
（如aa 基因型），即使含有HH 基因，也不会发生染色体结构变异，所以含HH 的植株不一定会发生染色
体结构变异，C 错误；
D、该白花植株的基因型可能为aaHH、aaHh、aahh，与纯种红花植株（AAhh）杂交，若白花植株基因型
为aaHH 或aaHh，F1 均为AaHh，表现为白花；若白花植株基因型为aahh，F1 为Aahh，表现为红花。仅
通过F1 性状只能判断该白花植株是否含有h 基因，无法准确判断其基因型，D 错误。
故选A。
16．（2025·甘肃·二模）果蝇的长翅和残翅分别由A、a 基因控制，用紫外线处理基因型为Aa 的长翅果蝇
群体，得到以下三种突变体（突变体均能存活，产生的配子也均有活力。图中①、②为同源染色体，③、
④为同源染色体）。下列说法错误的是（    ）
A．图2 果蝇相互交配，子代产生残翅的概率为1/4
B．细胞在任何时期均可发生上述变异，且在光学显微镜下都能观察到
C．若图3 细胞处于减数分裂四分体时期，则A、a 基因所在的染色体会发生互换
D．染色体变异能改变染色体上基因的数目或排列顺序，基因突变能改变基因的种类
【答案】C
【分析】染色体结构变异：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5 号染色体
部分缺失引起的遗传病。（2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象是染色体上的部分重复引
起的。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染色体
的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
【详解】A、图2 果蝇形成配子时遵循基因的分离定律，产生的配子基因型及比例为AA：a=1：1，子代残
翅果蝇（aa）的概率为1/4，A 正确；
B、图1 变异类型为染色体结构变异中的缺失，图2 变异类型为染色体结构变异中的重复，图3 变异类型为
染色体结构变异中的易位，图中三种变异都属于染色体结构变异，任何时期均可发生，染色体结构变异可
在光学显微镜下观察到，B 正确；
C、图3 果蝇细胞发生了染色体结构变异中的易位，A、a 基因所在的染色体为非同源染色体，减数分裂四
分体时期，非同源染色体之间不会发生交换，C 错误；
D、染色体变异可改变染色体上基因的数目或排列顺序，基因突变能改变基因的种类，但不会改变基因数
目，D 正确。
故选C。
17．（2025·广西来宾·二模）反向育种（RB）是一种从已知的杂种恢复其纯合亲本的技术。RB 的思路是：
①抑制具有优良性状的杂种F1在减数分裂中同源染色体的互换，从而获得配子：②这些配子再通过单倍体
育种得到纯合P。下图为水稻（2N=24）RB 技术的示意图（仅以某一对同源染色的杂合子抑制同源染色体
的互换体为例说明），下列有关RB 技术说法正确的是（    ）
A．单倍体育种就是配子离体培养过程
B．P2的表型不一定与P1的表型相同
C．P2之间杂交，获得的杂种，可以自交留种
D．RB 技术抑制了同源染色体的互换，因此该育种过程不存在基因重组
【答案】B
【分析】在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合
在一起，再筛选出所需要的优良品种。
【详解】A、单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个环节，A 错误；
B、图示仅一对同源染色体，但水稻有12 对同源染色体，所以P2 的表型不一定与P1 相同，B 正确；
C、P2 之间杂交得到杂种Ab/aB，杂种Ab/aB 再进行自交时，会产生不良性状的种子，所以不能留种，C
错误；
D、基因重组有两种方式，同源染色体分离与非同源染色体自由组合、同源染色体的非姐妹染色单体发生
片段交换，RB 技术只体现抑制同源染色体的互换的基因重组方式，D 错误。
故选B。
18．（2025·山西·二模）现有甲、乙两个二倍体烟草品种，其基因型分别为aaBB 和AAbb，在光强大于
800 勒克斯（光照强度单位）时都不能生长，这是aa 或bb 作用的结果。取甲、乙的花粉分别培养成植株
丙、丁，将其叶肉细胞制成原生质体，并将两者相混，使之融合，诱导产生细胞团。然后放到大于800 勒
克斯光照下培养，结果有的细胞团不能分化，有的能分化发育成植株。下列相关叙述错误的是（　　）
A．丙和丁有性杂交的子代在强光照下能发育成植株
B．将叶肉细胞制成原生质体时须在等渗溶液中进行
C．上述实验中发育形成的二倍体植株只有一种基因型
D．杂种融合细胞不能通过观察染色体数目进行筛选
【答案】A
【分析】植物体细胞杂交技术就是将不同种的植物体细胞原生质体在一定条件下融合成杂种细胞，并把杂
种细胞培育成完整植物体的技术。诱导融合的方法：物理法包括离心、振动、电刺激等。化学法一般是用
聚乙二醇（PEG）作为诱导剂。细胞融合完成的标志是新的细胞壁的生成
【详解】A、丙、丁植株为单倍体植株，高度不育，不能进行有性杂交，A 错误；
 B、植物细胞外面有一层细胞壁，会阻碍细胞间的融合。将叶肉细胞制成原生质体时，需要去除细胞壁。
为了保持细胞的正常形态和生理功能，须在等渗溶液中进行操作，防止细胞因渗透吸水或失水而涨破或皱
缩，B 正确；
 C、丙（aB）和丁（Ab）的原生质体融合，可能产生的融合细胞基因型有aaBB、AAbb、AaBb，在光强
大于800 勒克斯（光照强度单位）时都不能生长，这是aa 或bb 作用的结果，所以aaBB、AAbb 不能生长，
只有AaBb 的植株可以正常生长，因此上述实验中发育形成的二倍体植株只有一种基因型，C 正确；
 D、杂种融合细胞可能有aaBB、AAbb、AaBb 等不同基因型，它们的染色体数目可能相同（都是二倍
体），所以不能通过观察染色体数目进行筛选，D 正确。
 故选A。
19．（2025·贵州贵阳·二模）遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪，下列关于遗传和变异
的说法错误的是（    ）
A．基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代表型具有多样性，增加了物种多样性
B．基因突变、染色体变异和基因重组为生物进化提供原材料
C．细胞癌变不一定是原癌基因和抑癌基因发生突变引起的
D．射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异
【答案】A
【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，发生在减
数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；或减数第一
次分裂前期(四分体)，基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
【详解】A、基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代表型具有多样性，但产生的后代还是同
一物种，因此物种多样性未增加，A 错误；
B、可遗传变异提供了生物进化的原材料，可遗传变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异，B 正确；
C、细胞癌变的相关基因是原癌基因和抑癌基因，两类基因异常表达会导致细胞癌变，而异常表达除基因
突变外，表观遗传也会导致相关基因表达异常，C 正确；
D、射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体变异，射线处理后，
染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异，D 正确。
故选A。
20．（2025·河南·二模）下列关于可遗传变异的叙述，正确的是（    ）
A．基因突变是生物变异的根本来源，突变后的基因碱基序列一定改变
B．可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的
C．减数分裂Ⅱ过程中一般可发生基因突变、基因重组和染色体变异
D．同卵双胞胎性状的差异主要与基因重组有关
【答案】A
【分析】可遗传变异主要是指遗传物质改变造成的变异，可以分为基因突变、基因重组和染色体变异。基
因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
【详解】A、基因突变是生物变异的根本来源，基因突变包括基因内部碱基对的增添、缺失和替换，突变
后的基因碱基序列一定改变，但由于密码子的简并性，编码形成的蛋白质不一定改变，A 正确；
B、可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，由
染色体变异导致的性状改变不是由染色体上的基因突变导致的，B 错误；
C、基因突变一般发生在DNA 复制的过程中，基因重组一般发生在减数第一次分裂的前期和后期，减数分
裂Ⅱ过程中一般不会发生基因突变、基因重组，C 错误；
D、同卵双胞胎是由同一受精卵发育而来的，遗传物质相同，其性状的差异与基因突变、染色体变异和生
活的环境不同有关，D 错误。
故选A。
21．（2025·山西临汾·二模）果蝇(2n=8)某精原细胞在减数分裂过程中形成了如图所示的染色体图像。减
数分裂完成后，若配子的染色体组中出现某些染色体片段缺失或增加，则不能存活。已知该图像中的染色
体分离时会出现随机分配现象。不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（　　）
  
A．该细胞为次级精母细胞，此时可出现同源染色体非姐妹染色单体间的互换现象
B．该细胞此时有2 个染色体组，16 条姐妹染色单体，16 个DNA 分子
C．图中异常染色体产生的原因是非同源染色体间发生片段的交换
D．该细胞可产生2 种可育配子，产生可育配子的概率为1/2
【答案】C
【分析】图中两对染色体出现“十字形结构”，是由于非同源染色体上出现的同源区段发生了联会现象，
该种变异属于染色体结构变异中的易位。
【详解】AB、如图所示的染色体图像，是由于非同源染色体上出现的同源区段发生了联会现象所致，因
此该细胞处于减数第一次分裂前期，为初级精母细胞，此时可出现同源染色体非姐妹染色单体间的互换现
象，该细胞此时有2 个染色体组，16 条姐妹染色单体，16 个核DNA 分子，细胞质中还有少量的DNA，
AB 错误；
C、图中异常染色体产生的原因是非同源染色体间发生片段的交换，即发生了染色体结构变异中的易位，C
正确；
D、已知该图像中的染色体分离时会出现随机分配现象，因此该细胞减数分裂完成后可能产生1 种可育配
子，该配子含有图中完全黑色和完全白色的染色体正常染色体，D 错误。
故选C。
22．（2025·黑龙江哈尔滨·二模）两条非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位（图a，图中染色
体上的数字表示染色体的区段）。某分裂过程中会出现十字形图像（图b）。随着分裂过程的进行会形成
环形或8 字形图，染色体分离时约有1/2 属于邻近离开（图c），1/2 属于交互离开（图d）。下列说法正
确的是（    ）
A．图示分裂过程可能是有丝分裂或减数分裂I
B．相互易位的花粉母细胞减数分裂产生异常精子的概率为3/4
C．相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞有1/2 正常
D．图b 中含有两对同源染色体、4 条染色体、4 个DNA 分子
【答案】B
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四
种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体
数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、图示分裂过程有同源染色体联会和分离，因此为减数分裂I，A 错误；
B、发生相互易位后，由图a 可知，有两条正常的非同源染色体，减数分裂I 进入同一次级精母细胞的概率
为1/4，因此减数分裂产生正常精子的概率为1/4，产生异常精子的概率为3/4，B 正确；
C、有丝分裂所有染色体复制再平分，因此相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞都不正常， 
C 错误；
D、图b 为联会时期，含有两对同源染色体、4 条染色体、8 个DNA 分子，D 错误。
故选B。
23．（2025·甘肃白银·二模）HLA 位点是人类重要的遗传位点之一。人体细胞6 号染色体HLA 位点的突变
（用H 表示突变致病基因）会引起唇腭裂。当同源染色体为三条时，减数分裂过程中任意两条结合的概率
相同。如图所示为某患唇腭裂男孩的第6 号染色体示意图，其双亲均不携带H 基因。下列说法正确的是（ 
   ）
A．H 基因比h 基因的DNA 序列长
B．该患儿的H 基因来自于染色体变异
C．该患儿染色体数目异常不可能是由其父方减数分裂异常所引起的
D．若该患者的精原细胞进行减数分裂，产生正常生殖细胞的概率为1/3
【答案】D
【分析】减数分裂过程：1、细胞分裂前的间期：细胞进行DNA 复制；2、减一前期：同源染色体联会，
形成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换；
3、减一中期：同源染色体着丝点（粒）对称排列在赤道板两侧；4、减一后期：同源染色体分离，非同源
染色体自由组合，移向细胞两极；5、减一末期：细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞
和第一极体；6、减二前期：次级精母细胞中染色体再次聚集，再次形成纺锤体；7、减二中期：染色体着
丝点排在赤道板上；8、减二后期：染色体着丝点（粒）分离，染色体移向两极；9、减二末期：细胞一分
为二，次级精母细胞形成精细胞，次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。
【详解】A、基因突变指DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起基因碱基序列的改变，当6
号染色体HLA 位点发生基因突变时，可能是碱基的替换、增添或缺失，H 基因为突变基因，可能比h 基因
的DNA 序列长，也可能更短或者二者长度相同，A 错误；
B、虽然该患者发生了染色体数目变异，但是该患儿的双亲均不携带H 基因，那么该患儿的H 基因只能来
自基因突变，B 错误；
C、该患儿染色体数目异常，6 号染色体为三条，可能是由于其父亲减数分裂异常产生了含有2 条6 号染色
体的精子，也可能是母亲减数分裂异常产生染色体异常的卵细胞所致，C 错误；
D、该患者的6 号染色体有三条，当同源染色体为3 条时，进行减数分裂过程中任意2 条结合的概率相同，
则经过减数分裂可以产生的配子的类型和比例为Hh h H hh=2 2 1 1
∶∶∶
∶∶∶，正常生殖细胞为h，其概率为1/3，D
正确。
故选D。
24．（2025·全国·二模）人类的14 号和21 号染色体可以在着丝粒处融合形成14/21 平衡易位染色体，该染
色体携带者具有正常的表型，在减数分裂Ⅰ后期14/21 平衡易位染色体和正常的14 号和21 号染色体存在
下图三种分离情况。不考虑染色体互换，下列说法错误的是（    ）
A．观察平衡易位染色体可以选择有丝分裂中期的细胞
B．第①种情况下，携带者与正常异性婚配，后代的表型均正常
C．第②和③种情况下，携带者与正常异性婚配，后代都可能患有21 三体综合征
D．图中所示的3 种情况下，携带者与正常异性婚配，后代染色体数目正常的概率相等
【答案】C
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四
种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体
数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清晰，是观察染色体的最佳时期，所以观察平衡易位染
色体可以选择有丝分裂中期的细胞，A 正确；
B、在第①种情况下，携带者产生的配子为含有14/21 平衡易位染色体的配子和正常的配子，与正常异性婚
配，后代的染色体组成要么正常，要么为14/21 平衡易位染色体携带者（具有正常表型），所以后代的表
型均正常，B 正确；
C、在第②种情况下，携带者会产生含有两条21 号染色体的异常配子，与正常异性婚配，后代可能会因为
多了一条21 号染色体而患有21-三体综合征，而第③种情况下，后代不会患有21 三体综合征，C 错误；
D、图中3 种情况下，产生染色体数目正常的配子的概率都是1/2，与正常异性婚配，后代染色体数目正常
的概率相等，都为1/2，D 正确。
故选C。
25．（2025·安徽合肥·二模）科研人员用不同浓度的氨磺灵（一种纺锤体抑制剂、副作用小）溶液浸泡二
倍体滇丁香种子24 小时，然后在适宜条件下培养、鉴定，最终选育出了抗逆性更强的多倍体新品种，部
分实验方法及结果如表所示。下列分析正确的是（    ）
氨磺灵浓度（μmol/L）
发芽率（%）
下胚轴膨大比率（%）
存活多倍体株数
0
80.0
0.0
0
5
55.0
42.9
0
15
66.7
60.1
2（四倍体）
25
26.7
50.0
1（八倍体）
A．氨磺灵在有丝分裂前期起作用，其处理浓度越大，植株染色体数越多
B．用浓度为25μmol/L 以上的氨磺灵溶液处理，能获得十六倍体的植株
C．依据下胚轴膨大特征鉴定多倍体滇丁香，但对染色体计数才会更准确
D．该实验获得的四倍体和八倍体滇丁香因基因种类不同，产生生殖隔离
【答案】C
【分析】1、在遗传学和生物进化论的研究中，把能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生
物称为一个物种。不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代，这种现
象叫作生殖隔离。
2、生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
【详解】A、依题意，氨磺灵是一种纺锤体抑制剂，纺垂体在有丝分裂前期、减数第一次分裂前期及减数
第二次分裂前期形成，故其在这些纺垂体形成的过程都能起作用。据表格数据可知，氨磺灵浓度越大，存
活的多倍体株数少，处理浓度过高可能导致细胞死亡，而非使植株染色体数持续增加，A 错误；
B、表格中25μmol/L 的氨磺灵处理得到的是八倍体，但更高浓度是否能诱导十六倍体缺乏实验数据支持。
高浓度可能显著降低存活率，无法确定是否能成功获得十六倍体，B 错误；
C、据表格数据分析可知，多倍体植株常表现为下胚轴膨大等形态特征，但下胚轴膨大并不一定是多倍体，
故依据下胚轴膨大特征鉴定多倍体滇丁香，但对染色体计数才会更准确，C 正确；
D、该实验中的四倍体和八倍体发生染色体数目变异，所含基因种类相同。不同物种之间一般是不能相互
交配，即使交配成功，也不能产生可育的后代，这种现象叫作生殖隔离，故不能用基因的种类作为判断是
否产生生殖隔离的依据，D 错误。
故选C。
26．（2025·河南·二模）《本草纲目》记载：“艾叶自成化以来，则以蕲州者为胜，用充方物，天下重之，
谓之蕲艾。”蕲艾为异源四倍体，其染色体组成如图1。两条超长10 号染色体上的基因可以和8、9 号染
色体上的基因一一对应，推测蕲艾早期蒿属祖先为正常的二倍体（2n=18），后经染色体变异得到另一类
蒿属祖先，两类蒿属祖先异源杂交后的品系经染色体加倍后形成四倍体，其形成机制如图2。下列相关叙
述错误的是（    ）
  
A．蕲艾形成过程中既有染色体结构变异，也有染色体数目变异
B．图2 中①为16，②可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
C．图1 中10 号染色体的形成发生在异源杂交之后
D．图2 中品种乙在减数分裂过程中可形成17 个四分体
【答案】C
【分析】多倍体育种的原理是染色体变异。方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水
仙素能抑制有丝分裂时纺锤体的形成，使后期染色体不能移向两极，使得已经加倍的染色体无法平均分配，
细胞也无法分裂。
【详解】A、蕲艾为异源四倍体，其含有两条超长的10 号染色体，且上面的基因可以和8、9 号染色体上
的基因一一对应。说明10 号染色体上含有8、9 号染色体的结构，因此推测10 号 染色体是变异蒿属祖先
的8、9 号两条染色体连接而成的产物，因此蕲艾形成过程中既有染色 体结构变异，也有染色体数目变异，
A 正确；
B、根据品种甲含有两个染色体组，17 条染色体，而早期蒿属祖先2n=18，产生的配子中含有9 条染色体，
可知变异蒿属祖先产生的配子应含17-9=8 条染色体，故变异蒿属祖先的染色体数2n=16，即图2 中①为
16，②可用秋水仙素或者低温处理 萌发的种子或幼苗，B 正确；
C、图1 中10 号染色体是变异蒿属祖先的8、9 号两条染色体连接而 成的产物，这种变异发生在异源杂交
之前，才会保证子代细胞内出现两条这样的10 号染色体，C 错误；
D、图2 中品种乙含有早期蒿属祖先的两个染色体组和变异蒿属祖先的两个染色体组，品 种乙在减数分裂
过程中可以形成9+8=17 个四分体，D 正确。
故选C。
27．（2025·江苏盐城·二模）马铃薯（4n=48）是营养价值丰富的粮食和经济作物。下列叙述错误的是（   
 ）
A．与二倍体马铃薯相比，四倍体马铃薯的块茎更大，营养物质的含量有所增加
B．利用马铃薯外植体经植物组织培养技术可以培育出脱毒马铃薯苗
C．若取四倍体马铃薯花药进行单倍体育种，即可获得纯合二倍体植株
D．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题并保持优良性状
【答案】C
【分析】1、植物组织培养技术不仅可以保持优良品种的遗传特性，还可以高效快速地实现种苗的大量繁
殖。
2、植物分生区附近（如茎尖）的病毒极少，甚至无病毒，因此切取一定大小的茎尖进行组织培养，再生
的植株就有可能不带病毒，从而获得脱毒苗。
【详解】A、多倍体植物通常具有更大的器官和更高的生物量，四倍体马铃薯相比二倍体马铃薯，块茎更
大，营养物质含量也有所增加，A 正确；
B、植物分生区附近（如茎尖）的病毒极少，甚至无病毒，因此切取一定大小的茎尖作为外植体进行组织
培养，再生的植株就有可能不带病毒，从而获得脱毒苗，B 正确；
C、四倍体马铃薯的花药进行单倍体育种花药离体培养，得到的不一定是纯合子，C 错误；
D、块茎繁殖属于无性繁殖，可以保持母本的优良性状，并且避免了有性繁殖中可能出现的育性偏低问题，
D 正确。
故选C。
28．（2025·安徽蚌埠·二模）香水稻具有香味浓郁（DD）、高产（EE）等优良性状，但是不抗除草剂
（gg），三种性状独立遗传，为培育香味浓郁、高产、抗除草剂（DDEEGG）的优良品种，研究者设计了
如下流程。下列叙述正确的是（    ）
A．①过程所用的方法可以提高突变率，获得人类所需的优良变异类型
B．②③过程为单倍体育种，可以用秋水仙素处理幼苗，也可处理其种子
C．④⑤过程育种的原理为基因重组，能够按需选择，产生新基因和新性状
D．②过程中由成熟的花粉细胞培养成幼苗时，会发生非等位基因自由组合
【答案】A
【分析】1、基因突变的特点：①普遍性：所有生物都可能发生基因突变，低等生物、高等动植物等；②
随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上；同一DNA 分子的
不同部位；③不定向性：可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；④低频性：自然状态下，
突变的频率比较低；⑤多害少利性：多数有害，少数有利，也有中性；
2、图中①表示诱变育种，②③表示单倍体育种，④⑤表示杂交育种。
【详解】A、①过程为诱变育种，所用的方法可以提高突变率，获得人类所需的优良变异类型，A 正确；
B、据图分析，②③过程为单倍体育种，可以用秋水仙素处理幼苗，但不能处理其种子，因为单倍体高度
不育，很难获得种子，B 错误；
C、④⑤表示杂交育种，该过程育种的原理为基因重组，能够按需选择，但不能产生新基因和新性状，只
是原有性状的重新组合，C 错误；
D、②过程中由成熟的花粉细胞培养成幼苗期间，只进行有丝分裂，不会发生非等位基因自由组合，D 错
误。
故选A。
29．（2025·广西南宁·二模）甘蓝型油菜大约起源于7500 年前，是由白菜型油菜A(2n=20)和甘蓝B(2n=18)
自然杂交和染色体加倍形成的异源四倍体。下列叙述正确的是（　　）
A．油菜A 产生的配子与甘蓝B 产生的配子结合的过程存在基因重组
B．人工培育四倍体甘蓝型油菜过程中使用秋水仙素抑制了着丝粒的分裂
C．甘蓝型油菜的成熟叶肉细胞中含有四个染色体组，含有64 条染色体
D．甘蓝型油菜形成过程中发生的可遗传变异可为生物进化提供原材料
【答案】D
【分析】可遗传变异包括基因重组、染色体变异和基因突变，可遗传变异可为生物进化提供原材料。
【详解】A、物种A 产生的配子与物种B 产生的配子结合的过程属于受精作用，不存在基因重组，基因重
组发生在减数分裂产生配子过程中，A 错误；
B、秋水仙素会抑制纺锤体的形成，不会影响着丝粒的分裂，B 错误；
C、甘蓝型油菜的成熟叶肉细胞不能进行有丝分裂，只含有4 个染色体组，共38 条染色体，C 错误；
D、培育甘蓝型油菜的过程中发生的可遗传变异即染色体数目变异可为生物进化提供原材料，D 正确。
故选D。
30．（2025·湖南邵阳·二模）剂量补偿效应是指在XY 型性别决定生物中，两性间X 染色体数量不同，但
基因表达水平基本相同的现象。该现象发生的机制主要有：①“2-1=1”模式，如人和猫胚胎发育时两条X
染色体中的一条会随机固缩失活形成巴氏小体，其上的绝大部分基因被关闭；②“2÷2=1”模式，如含有2
条X 染色体的线虫，每条X 染色体上的基因转录率减半。下列叙述错误的是（　　）
A．可用甲紫溶液对巴氏小体进行染色镜检观察
B．在“2-1=1”模式中发生了染色体结构变异
C．雌性线虫和雄性线虫的X 染色体总转录水平持平
D．RNA 聚合酶难与巴氏小体上的启动子结合导致基因表达受阻
【答案】B
【分析】分析题意可知，剂量补偿效应是指在XY 型性别决定生物中，两性间X 染色体数量不同，但基因
表达水平基本相同的现象，雌性有两条X 染色体，雄性只有一条X 染色体，X 染色体上的基因在两性个体
中的表达水平相等，说明是对一整条X 染色体所含基因的表达进行调控。
【详解】A、巴氏小体是由染色体固缩失活形成的，染色体可以用甲紫溶液染色，故巴氏小体也可以用甲
紫溶液染色进行染色镜检观察，A 正确；
B、“2-1=1”模式中一条X 染色体随机固缩失活形成巴氏小体，染色体的结构没有发生改变，影响的基因
的表达，B 错误；
C、雌性线虫有2 条X 染色体的线虫，每条X 染色体上的基因转录率减半，雄性线虫只有一条X 染色体，
X 染色体上的全部基因都转录，因此雌性线虫和雄性线虫的X 染色体总转录水平持平，C 正确；
D、染色体固缩失活形成巴氏小体，巴氏小体上的启动子难以与RNA 聚合酶结合启动转录过程，导致基因
表达受阻，D 正确。
故选B。
31．（2025·安徽蚌埠·二模）慢性髓细胞白血病是一种后天获得性突变导致的血液系统恶性肿瘤，是人的1
条9 号染色体和1 条22 号染色体之间发生相互易位造成的，其过程如图所示。由此形成了BCR-ABL 融合
基因。BCR-ABL 融合基因表达后形成一种称为P210 的蛋白，其有很强的酪氨酸激酶活性。此种激酶控制
着造血干细胞的增殖，当酶活性过强时，导致造血干细胞增殖失控，最终发生慢性髓细胞白血病。下列叙
述正确的是（    ）
A．9 号染色体和22 号染色体之间发生相互易位会导致染色体数目变化
B．推测抑制P210 蛋白的活性，可以有效控制慢性髓细胞白血病的发生
C．该病患者减数分裂产生的配子中含有异常染色体，可以通过显微镜进行检测
D．BCR-ABL 融合基因的产生是由于染色体发生相互易位导致部分基因缺失
【答案】B
【分析】染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数目
和排列顺序进而引起生物性状的改变。
【详解】A、该病是1 条9 号染色体和1 条22 号染色体之间发生相互易位造成的，因此基因排列顺序发生
改变，但染色体数目并未发生变化，A 错误；
B、推测抑制P210 蛋白的活性，可有效控制慢性髓细胞白血病的发生，B 正确；
C、慢性髓细胞白血病不属于遗传病，通常是体细胞发生染色体易位导致的，患者的精（卵）原细胞中染
色体是正常的，减数分裂产生的配子中染色体也是正常的，C 错误；
D、BCR-ABL 融合基因的产生是由于染色体发生相互易位导致，不是基因部分缺失导致，D 错误。
故选B。
32．（2025·山东枣庄·二模）衣藻（N=17）属于单细胞低等真核藻类，在环境条件较好时进行无性生殖，
在环境条件不好时进行有性生殖，其过程如下图所示。下列说法错误的是（    ）
A．衣藻形成配子的过程中能形成17 个四分体
B．衣藻的合子中含有17 对同源染色体
C．自由组合定律发生在合子形成孢子的过程
D．衣藻的可遗传变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异
【答案】A
【分析】染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞
内个别染色体的增减，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增减。染色体
结构变异主要有4 种类型：染色体某一片段的缺失，如果蝇缺刻翅；染色体中某一片段的增加，如果蝇棒
状眼；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，如果蝇的花斑眼；染色体的某一片段位置颠倒，
如果蝇卷翅的形成。
【详解】A、 衣藻是单倍体生物，体细胞中含有17 条染色体，没有同源染色体。在形成配子过程中不会
发生同源染色体联会，也就不能形成四分体，A 错误；
B、衣藻的合子是由两个配子结合形成的，因为衣藻单倍体时染色体数N = 17，所以合子中含有2N=34 条
染色体，即17 对同源染色体，B 正确；
C、自由组合定律发生在减数分裂过程中，衣藻在合子形成孢子的过程中进行减数分裂，所以自由组合定
律发生在合子形成孢子的过程，C 正确；
D、衣藻是真核生物，可遗传变异类型有基因突变、基因重组（在有性生殖过程中）和染色体变异，D 正
确。
故选A。
33．（2025·青海西宁·二模）人类最早种植的小麦是产量很低的二倍体一粒小麦，约80 万年前它与二倍体
拟斯卑尔脱山羊草发生天然远缘杂交，经过一系列变化产生产量稍有提高的四倍体二粒小麦；这种四倍体
二粒小麦再与二倍体粗山羊草杂交，经一系列变化才形成了最古老的六倍体普通小麦。普通小麦不仅产量
更高，还继承了粗山羊草的基因，可以发面做成馒头和面包。下列叙述正确的是（    ）
A．普通小麦的配子中所含的染色体构成了两个染色体组
B．普通小麦形成过程中涉及的变异类型有基因重组和染色体变异
C．一粒小麦与山羊草杂交过程中不存在基因分离和自由组合过程
D．一粒小麦与山羊草杂交能够直接获得四倍体二粒小麦
【答案】B
【分析】1、染色体组是细胞中含有控制生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。
2、由受精卵发育而成的个体，若体细胞含两个染色体组，则为二倍体，若含三个或三个以上染色体组的
则为多倍体。
3、单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体，二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，而多倍体
生物的单倍体则可以含多个染色体组。
【详解】A、普通小麦为异源六倍体，配子中所含的染色体中有三个染色体组，A 错误；
B、普通小麦形成过程中涉及到染色体加倍与杂交，发生的变异类型包括基因重组和染色体变异，B 正确；
C、一粒小麦与山羊草杂交过程中涉及了配子的形成过程，存在基因分离与自由组合，C 错误；
D、一粒小麦与山羊草杂交会得到不可育的二倍体种间杂种，需要加倍才能得到四倍体，D 错误。
故选B。
34．（2025·江苏南通·二模）基因型为EeFf 的雌果蝇某初级卵母细胞发生了图示变化，但雄果蝇通常不发
生此行为，且基因型为ef 的雄配子不育。不考虑基因突变，下列分析正确的是（    ）
  
A．图示初级卵母细胞产生的4 个卵细胞基因型各不相同
B．图示初级卵母细胞发生了染色体结构变异中的易位
C．与该雌果蝇基因型相同的雄果蝇只能产生EF 的可育配子
D．若该雌果蝇的卵细胞中Ef 占8%，则发生图示变化的初级卵母细胞占比为32%
【答案】D
【分析】如图所示为同源染色体上的非姐妹染色单体的片段交换，属于基因重组。
【详解】A、一个初级卵母细胞经过减数分裂只能产生1 个卵细胞和3 个极体，所以图示初级卵母细胞只
能产生1 个卵细胞，而不是4 个卵细胞，A 错误；
B、图示发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，而不是染色体结构变异
中的易位（易位发生在非同源染色体之间），B 错误；
C、与该雌果蝇基因型相同的雄果蝇基因型为EeFf，两对等位基因位于同源染色体上，若E 和f 位于同一
条染色体上，可产生Ef、eF2 种可育配子，C 错误；
D、设发生图示变化（交叉互换）的初级卵母细胞占比为x。不发生交叉互换时，产生的卵细胞基因型为
EF 和ef；发生交叉互换时，产生的卵细胞基因型为EF、ef、Ef、eF。若该雌果蝇的卵细胞中Ef 占8%，因
为交叉互换后产生的四种配子比例相等，所以发生交叉互换产生的配子占总配子数的比例为8%×4 = 
32%，即发生图示变化的初级卵母细胞占比为32%，D 正确。
故选D。
35．（2025·江西九江·二模）科学家在对果蝇刚毛性状进行研究时发现，基因型M+M 的部分个体长出了一
块扇形的野生型刚毛，其中M 是决定细长刚毛的显性基因。这是由于有丝分裂过程中M+/M 所在的染色体
不分离造成的，过程如下图所示。异常的有丝分裂产生的单体细胞（2n—1），因生长缓慢且不稳定，在
后续有丝分裂过程中，经常会失去其他染色体而最后成为一个稳定的单倍体细胞（n），称为单倍体化过
程。下列分析合理的是（    ）
A．有丝分裂过程中同源染色体是否正常分离是由M+和M 基因决定的
B．若图示过程发生在减数分裂Ⅱ，结果会产生含2 个染色体组的配子
C．与单倍体植株一样，单体细胞生长缓慢且不稳定，单体植株常为高度不育
D．单倍体化可以用于检测野生型个体发生隐性突变后产生的性状类型
【答案】D
【分析】单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体。凡是由配子发育而来的个体，
均称为单倍体。体细胞中可以含有1 个或几个染色体组，花药离体培养得到的是单倍体，雄蜂也是单倍体，
仅有一个染色体组的生物是单倍体。
【详解】A、正常情况下，同源染色体分离发生在减数分裂过程中，并非由M 与M⁺这对等位基因决定，A
错误；
B、果蝇是二倍体生物，如果在减数分裂Ⅱ中只是一对姐妹染色单体不分离，产生的配子最多是n+1 或
n−1，而不会直接得到含完整2 个染色体组(2n)的配子，B 错误；
C、单体细胞只是个别染色体异常，大多数染色体能正常联会、分离，故通常表现为可育，C 错误；
D、单倍体化后个体只有一套染色体，任何隐性突变均可直接表现出来，因而可用于检测隐性突变产生的
性状类型，D 正确。
故选D。
36．（2025·湖北·二模）Prader-Willi 综合征是由15 号染色体上PWS 相关基因表达缺陷引起的遗传病。患
者幼儿期表现出肥胖和智力低下等症状。已知PWS 相关基因只有来自父方时才表达，受基因组上的IC 区
域调控。下列变异最不可能引起Prader-Willi 综合征的是（    ）
A．父源15 号染色体发生结构变异
B．基因组IC 区域发生基因突变
C．母源15 号染色体发生基因重组
D．两条15 号染色体均来自母方
【答案】C
【分析】母源染色体重组不会改变印记状态，且父源染色体正常时不影响PWS 基因表达，因此最不可能
引起Prader-Willi 综合征的是母源15 号染色体发生基因重组。
【详解】A、结构变异（如缺失）可能导致父源PWS 基因无法表达，从而引发引起Prader-Willi 综合征，A
不符合题意；
B、PWS 相关基因受基因组上的IC 区域调控。若父源基因组IC 区域发生基因突变，可能导致PWS 基因无
法正常表达，引发疾病，B 不符合题意；
C、已知PWS 相关基因只有来自父方时才表达，母源15 号染色体发生基因重组，若父源染色体正常，
PWS 基因仍可表达，也不会引起Prader-Willi 综合征，C 符合题意；
D、两条15 号染色体均来自母方，则缺乏父源PWS 基因表达，会引起Prader-Willi 综合征，D 不符合题意。
故选C。
37．（2025·贵州·二模）贵州野生杜鹃（G1G1）和栽培山茶花（A2A2）均为二倍体植物，其中G1、A2分别
代表两个物种的染色体组，每个染色体组含12 条染色体。二者杂交后代F1经秋水仙素处理得到新种云贵
杜鹃，过程如下图。下列叙述错误的是（    ）
A．野生杜鹃的根尖细胞中最多含有48 条染色体
B．因为F₁ 体细胞中不存在同源染色体，故F₁ 为单倍体
C．栽培山茶花减数分裂时可形成12 个四分体
D．云贵杜鹃减数分裂产生的配子中含2 个染色体组
【答案】B
【分析】多倍体育种的原理是染色体变异，最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能
抑制有丝分裂时纺缍丝的形成，染色体不能移向细胞两极，细胞也无法分裂，导致染色体数目加倍。
【详解】A、野生杜鹃为二倍体，每个染色体组12 条染色体，其根尖分生区细胞进行有丝分裂时，前期和
中期染色体数目为24，后期染色体数目为48，A 正确；
B、依题意，F1 属于异源二倍体，体细胞不存在同源染色体，B 错误；
C、栽培山茶花为二倍体植物，含有12 对同源染色体，减数分裂过程中可形成12 个四分体，C 正确；
D、云贵杜鹃（G1G1A2A2）为四倍体，含有4 个染色体组，减数分裂过程中染色体数目减半，故形成的
配子中含有2 个染色体组，D 正确。
故选B。
38．（2025·陕西宝鸡·二模）太空强辐射、微重力和高真空等环境下，作物或种子可以高频率地发生基因
突变或染色体变异。如图是以某基因型BB 的植物种子进行的育种过程，下列叙述错误的是（　　）
A．①属于基因突变，B、b 基因的碱基数目可能相同
B．②属于染色体结构变异，能够在高倍显微镜下观察
C．③可以用秋水仙素处理，形成的丙个体属于新物种
D．丙自交后代中基因型为bbbb 的个体所占比例为1/18
【答案】D
【分析】由图可知，①属于基因突变，②属于染色体结构变异，③属于染色体数目变异。
【详解】A、①属于基因突变，若发生的突变为基因中碱基的替换，B、b 基因的碱基数目可能相同，A 正
确；
B、②属于染色体结构变异中缺失，显微镜下可以观察到，B 正确；
C、③属于染色体数目变异，可以用秋水仙素处理，形成的丙个体是四倍体，属于新物种，C 正确；
D、丙的基因型为BBbb，产生的配子为BB:Bb:bb=1:4:1，丙自交后代中基因型为bbbb 的个体所占比例为
1/36，D 错误。
故选D。
39．（2025·吉林长春·二模）我国科学家利用红鲫鱼（2n=100，RR，字母代表染色体组）与团头鲂
（2n=48，BB）进行育种，首次实现在脊椎动物中将不同染色体数目的亲本杂交形成多倍体（如图）。下
列叙述错误的是（　　）
A．团头鲂正常减数分裂过程中会联会形成24 个四分体
B．杂交种1 体细胞中含有三个染色体组，属于三倍体
C．推测杂交种2 可能产生了与体细胞染色体数相同的配子
D．杂交种3 的获得说明杂交种2 与团头鲂不存在生殖隔离
【答案】D
【分析】1、染色体变异包括染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2、物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。
3、隔离包括地理隔离和生殖隔离；地理隔离是指同种生物由于地理障碍而分成不同种群，使得种群间不
能发生基因交流的现象；生殖隔离是指不同物种之间一般是不能相互交配，即使交配成功，也不能产生可
育的后代的现象。
【详解】A、团头鲂（2n=48，BB），一个染色体组有24 条染色体，正常减数分裂过程中会联会形成24
个四分体，A 正确；
B、由图可知杂交种1（3n=124，RRB）体细胞中含有三个染色体组，属于三倍体，B 正确；
C、题图中杂种3（5n=172，RRBBB）是由杂种2（4n=148，RRBB）和团头鲂（2n=48，BB）杂交产生的，
由此推测杂交种2 可能产生了与体细胞染色体数相同的配子（4n=148，RRBB），并与团头鲂产生正常的
配子（n=24，B）相结合而产生杂种3（5n=172，RRBBB），C 正确；
D、生殖隔离是指不同物种之间一般是不能相互交配，即使交配成功，也不能产生可育的后代的现象，而
杂种3（5n=172，RRBBB）含有红鲫鱼的2 个染色体组和团头鲂的3 个染色体组，减数分裂时出现联会紊
乱而不育，所以杂交种3 的获得说明杂交种2 与团头鲂存在生殖隔离，D 错误。
故选D。
40．（2025·广西柳州·二模）最近我国植物学家在某植物园培育出一个三倍体植物新品种（3n），其叶形、
叶色、花形、花色4 种性状较为特别，具有较高的观赏价值，且研究发现决定这4 种性状的基因遵循自由
组合规律。下列相关说法错误的是（　　）
A．该植物的叶肉细胞可能含有3 个决定花色性状的基因
B．该植物的叶肉细胞应含有至少4 种形态和功能各不相同的染色体
C．培育该植物新品种的过程，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法
D．假设该植物新品种能完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n 和2n 的配子
【答案】D
【分析】单倍体育种过程：先用花药离体培养获得单倍体植株，再诱导染色体数目加倍获得纯合体，最后
筛选获得符合生产的新品种。
【详解】A、该植物是三倍体，一个形态的染色体有三条，控制花色的基因在染色体上，故该植物的叶肉
细胞可能含有3 个决定花色性状的基因，A 正确；
B、题干信息“叶形、叶色、花形、花色4 种性状较为特别，具有较高的观赏价值，且研究发现决定这4
种性状的基因遵循自由组合规律”可知，四种性状由不同等位基因控制，不同等位基因位于不同染色体上，
故该植物的叶肉细胞应含有至少4 种形态和功能各不相同的染色体，B 正确；
C、培育该植物新品种的过程，可能会发生染色体变异，可能会使用低温处理或秋水仙素等方法，C 正确；
D、一种形态的同源染色体有3 条，减数分裂I 后期三条同源染色体随机移向两极，则假设该植物新品种能
完成减数分裂，则只能产生染色体数目为n~2n 种不同的配子，D 错误。
故选D。
41．（2025·河北邯郸·二模）蜜蜂中雌蜂由受精卵发育而来，雌蜂幼虫进食花蜜、花粉后发育为工蜂，进
食蜂王浆后发育为蜂王，而雄蜂由未受精的卵细胞发育而来。研究发现，降低DNA 甲基化水平可以使进
食花蜜、花粉的雌蜂幼虫发育为蜂王。下列叙述错误的是（    ）
A．与雌蜂相比，未受精的卵细胞直接发育成雄蜂属于染色体变异
B．雌蜂幼虫进食花蜜、花粉或蜂王浆不会改变基因的碱基序列
C．蜂王体内DNA 甲基化程度大于工蜂
D．雌蜂幼虫发育成工蜂或蜂王是基因表达发生变化的结果
【答案】C
【分析】蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，雌蜂是由受精卵发育而成的，说明蜜蜂的性别是由
染色体数目决定的。
【详解】A、与雌蜂相比，未受精的卵细胞直接发育成的雄蜂，细胞中的染色体数目减半，属于染色体数
目变异，A 正确；
B、幼虫进食花蜜、花粉或蜂王浆不会改变其基因的碱基序列，B 正确；
C、降低DNA 甲基化水平可以使进食花蜜、花粉的幼虫发育为蜂王，因此蜂王体内DNA 甲基化水平低，
C 错误；
D、幼虫发育成工蜂或蜂王过程中，碱基序列没有改变而性状发生改变，属于表观遗传，是基因表达发生
变化的结果，D 正确。
故选C。
二、多选题
42．（2025·江苏南京·二模）减数分裂过程中容易发生下图所示染色体变异导致异常染色体组成的配子不
育。图1 表示同源染色体配对时，有2 条非同源染色体发生融合，导致染色体丢失或失活，失活的染色体
失去了着丝粒分裂等功能；图2 表示连接两条姐妹染色单体的着丝粒在本该正常纵裂时，却发生异常横裂
而形成“等臂染色体”。下列叙述正确的有（　　）
A．图1 过程发生的时期为前期1，此时发生了染色体数目和结构变异
B．图1 中失活染色体和2 条正常染色体随机分配到两极，产生可育配子占比为1/3
C．图2 的异常横裂受细胞中某基因抑制，该基因缺失可能会导致部分配子不育
D．图2 过程2 条“等臂染色体”会随机分配到细胞两极，产生可育配子占比为1/4
【答案】AC
【分析】在减数分裂前，每个精原细胞的染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次，最后
形成四个精细胞。这两次分裂分别叫作减数分裂Ⅰ（也叫减数第一次分裂）和减数分裂Ⅱ（也叫减数第二
次分裂）。
【详解】A、图1 过程发生的时期为前期1，即减数第一次分裂的四分体时期，此时细胞中有2 条非同源染
色体发生融合，导致染色体丢失或失活，因而图中发生了染色体数目和结构变异，A 正确；
B、图1 中失活染色体和2 条正常染色体随机分配到两极，即3 条染色体随机分配，3 条中至少有一条会分
配到细胞的一极，且染色体数目异常或染色体形态异常的配子一般都不可育。假设与图甲中变化的相关的
三条染色体为A、B、D，且D 染色体是结构异常的那条染色体。则初级精母细胞经图1 变异后，产生的配
子及比例可表示为：1AB：1D：1AD：1B：1BD、1A。其中，含正常染色体数和形态正常的染色体的配子
可育，即A、B 是可育配子，故产生的花粉中可育花粉的占比为1/6，B 错误；
C、图2 的异常横裂受细胞中某基因抑制，该基因缺失可能会导致异常横裂，形成等臂染色体，该异常横
裂过程可导致某些基因缺失而引起部分配子不育，C 正确；
D、图2 过程2 条“等臂染色体”产生的现象发生在减数分裂Ⅱ后期，该染色体所在的细胞为次级精母细
胞，由该细胞产生的两个精细胞染色体异常，而由同一初级精母细胞分裂而来的另一次级精母细胞产生的
配子是正常的，因此，该精原细胞产生的配子中可育配子占比为1/2，D 错误。
故选AC。
43．（2025·江西上饶·二模）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于
染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂
后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。
下列叙述正确的是（　　）
  
A．图甲发生了①至④区段的倒位
B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生了交叉互换
C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D．该精原细胞共产生了2 种类型的可育雄配子
【答案】ACD
【分析】染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）。染色体数目异
常包括：个别染色体数目的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少。染色体结构异常包括：重
复、缺失、倒位和易位。
【详解】A、由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A 正确；
B、图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B 错误；
C、图乙中经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为： ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、
ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞减数分裂时染色体有片
段缺失， C 正确；
D、图乙中经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为： ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、
ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞共产生了2 种类型的可
育雄配子，D 正确。
故选ACD。
44．（2025·山东枣庄·二模）果蝇的棒状眼是由染色体上一段“16A”区域发生重复导致的，出现相邻的两
份拷贝时，出现棒眼性状，如果这个区域回复为1 份时，复眼正常，而当这区域增至3 份时，出现重棒眼
性状，复眼数目进一步减少。+表示正常眼，B 表示棒眼，BB 表示重棒眼。下列说法错误的是（    ）
雌蝇
雄蝇
基因型
16A 区域数目
小眼数
基因型
16A 区域数目
小眼数
+/+
2
780
+
1
740
+/B
3
360
B
2
90
+/BB
4
45
BB
3
30
B/B
4
70
BB/BB
？
25
A．只有基因突变能够产生新性状
B．果蝇棒状眼性状的出现是因为发生了基因突变中的碱基的重复
C．据表分析，果蝇棒状眼的遗传相当于伴X 显性，表中“？”的值为8
D．据表推测两个B 位于同一条染色体上比位于不同染色体上对小眼数的影响大
【答案】ABC
【分析】染色体的结构变异包括重复、缺失、倒位、易位。该题目中，果蝇的棒眼性状是由X 染色体上的
“16A”区域重复导致，属于染色体结构变异。据题中表格可知，“16A”区域重复次数越多，小眼数越少。
【详解】A、除了基因突变，染色体变异等也能够产生新性状，A 错误；
B、果蝇棒状眼性状的出现是因为发生了染色体结构变异中的重复，B 错误；
C、重棒眼对应的“16A”区域有3 份，因此BB/BB 含有16A 区域数目为6，C 错误；
D、根据表中+/BB 和B/B 对比可知，两个B 位于同一条染色体上比位于不同染色体上对小眼数的影响大，
D 正确。
故选ABC。
45．（2025·江西景德镇·二模）某果蝇精原细胞的一对常染色体上有五对等位基因，其中一条染色体b、
c、d 基因所在的片段发生了染色体结构变异倒位。该精原细胞减数分裂联会时，倒位片段会扭曲与同源片
段形成倒位环，且联会后两条非姐妹染色单体在基因B、C（b、c）之间或基因C、D（c、d）之间发生了
一次交换，交换后形成了无着丝粒片段和双着丝粒桥，无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥会发生
随机断裂，假设断裂处发生在相邻两基因之间，最终该精原细胞完成减数分裂形成四个配子，整个过程如
图所示，下列说法正确的是（    ）
A．若一缺失配子基因型为ad，则另一缺失配子可能为bCe
B．该种变异在显微镜下可以观察到
C．果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型
D．若该精原细胞无穷多，且均按图示过程完成减数分裂，可形成14 种配子
【答案】BD
【分析】可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：（1）基因突变是基因结构的改
变，包括碱基对的增添、缺失或替换。（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换
和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。
【详解】A、联会后两条非姐妹染色单体在基因B、C（b、c）之间或基因C、D（c、d）之间发生了一次
交换，若一缺失配子基因型为ad，另一缺失配子基因型不可能为bCe（双交换产物），A 错误；
B、该变异属于染色体结构变异，在显微镜下可以观察到，B 正确；
C、果蝇的棒眼现象是染色体上的部分重复导致的，与图示变异类型不同，C 错误；
D、若该精原细胞无穷多，且均按图示过程完成减数分裂，则可形成14 种配子，分别是正常配子ABCDE
和abcdde、在基因B、C（b、c）之间发生交换后得到两条染色体基因型为ABcDE 和adCbe，分别在不同
位置断裂可得8 种配子，同理，在基因C、D（c、d）之间发生交换后再不同位置断裂可得8 种配子，减去
两种交换过程断裂后重复的4 种配子，则可形成14 种配子，D 正确。
故选BD。
三、解答题
46．（2025·广东清远·二模）“共和国勋章”获得者李振声院士开创了小麦育种新方法——缺体回交法，
育种过程涉及的小麦品系如表所示。回答下列问题：
品系
普通小
麦
蓝粒小麦
蓝粒单体小
麦
缺体小
麦
黑麦
染色体组
成
42W
40W±2E4
40W+1E4
40W
14R
性状
种子白
色
种子深蓝
色
种子浅蓝色
种子白
色
抗条锈
病
（W：普通小麦E：长穗偃麦草R：黑麦40W+2E4：40 条普通小麦染色体和2 条长穗偃麦草的4 号染色
体）
(1)用蓝粒小麦与普通小麦杂交，F1减数分裂I 前期出现      个四分体，F1的配子可能有4 种不同的染色
体组成，请写出1 种     。F1自交，在F2中得到蓝粒单体小麦的概率为       。原有缺体品系与普通小
麦性状难以区分，鉴定缺体需要繁杂的镜检工作，获得蓝粒单体小麦后让其自交可在后代中轻松鉴定缺体
小麦，结合表格可知原因是        。
(2)为使小麦获得抗条锈病能力，让缺体小麦与4 号染色体含有抗条锈病基因的黑麦杂交，用秋水仙素处理
F1幼苗，再与亲本缺体小麦进行1~3 轮杂交，选择染色体组成为        的子代进行自交，结合镜检选育
出含21 对染色体的稳定遗传抗性品系，缩短了远缘杂交的育种年限。
(3)研究发现亲缘关系与普通小麦越近越容易发生染色体替换，利用缺体回交法还可进行的研究是      。
【答案】(1)     20     20W、20W+1E4、21W、21W+1E4     
     蓝粒单体小麦自交后代可得到蓝
粒小麦、蓝粒单体小麦和缺体小麦，种子分别呈现深蓝色、浅蓝色、白色，（无需镜检）仅凭种子颜色
（白色）即可鉴定缺体。
(2)40W+1R4
(3)研究小麦与其亲缘属之间的进化关系，进行功能基因的初步定位，研究亲缘种属各个染色体在小麦背景
下的遗传作用
【分析】染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色
体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。单体是比正常个体少一条染色体，缺
体比正常个体少一对同源染色体，单倍体是体细胞和本物种配子中染色体组一样多，三体是多一条染色体，
三倍体是多一个染色体组。
【详解】（1）分析题意，蓝粒小麦体内染色体是40W±2E4，其中40 条染色体，即20 对同源染色体可正
常配对，所以其减数分裂时理论上能形成20 个正常的四分体；蓝粒小麦与普通小麦（42W）杂交获得
F1，F1 的染色体组成是（41W±1E4），F1 的配子可能有4 种不同的染色体组成20W、20W+1E4、21W、
21W+1E4。F1 自交，在F2 中得到蓝粒单体小麦（40W+1E4）是由20W 与20W+1E4 受精而来形成的，所
以获得蓝粒单体小麦（40W+1E4）的概率为
×
×2=
。由于蓝粒单体小麦自交后代可得到蓝粒小麦、蓝
粒单体小麦和缺体小麦，种子分别呈现深蓝色、浅蓝色、白色，（无需镜检）仅凭种子颜色（白色）即可
鉴定缺体。
（2）为使小麦获得抗条锈病能力，让缺体小麦（40W）与4 号染色体含有抗条锈病基因的黑麦（14R）杂
交获得的F1 基因型为20W+7R4，用秋水仙素处理F1 幼苗获得40W+14R4，再与亲本缺体小麦40W 进行
1~3 轮杂交，第3 轮后获得的子代的染色体组成是40W+nR4，其中n=1 或2 或3，选择染色体组成为
40W+1R4 的子代进行自交，结合镜检选育出含21 对染色体的稳定遗传抗性品系，缩短了远缘杂交的育种
年限。
（3）研究发现亲缘关系与普通小麦越近越容易发生染色体替换，利用缺体回交法还可进行的研究是研究
小麦与其亲缘属之间的进化关系，进行功能基因的初步定位，研究亲缘种属各个染色体在小麦背景下的遗
传作用。
47．（2025·天津红桥·二模）水稻雌雄间株，自然状态下自花授粉。水稻花粉发育异常或不育会导致出现
花粉活力下降、花药开裂不全、花粉管萌发受阻等问题，最终降低水稻的结实率和产量。但雄性不育植株
可以简化制种程序，避免人工去雄操作，是杂交水稻遗传育种的关键材料。回答下列问题：
(1)对二倍体水稻采取      的措施可获取同源四倍体水稻，与二倍体水稻相比，同源四倍体水稻具有的优
点有      （答出1 点），但其结实率偏低，影响产量。
(2)水稻花粉母细胞减数分裂期间，若染色体的行为只考虑同源染色体联会后平均分配且随机移向细胞两极
的情况，则将基因型为AAAA 的长穗植株与基因型为aaaa 的短穗植株杂交获得F₁，F₁ 与基因型为aaaa 的
植株杂交获得F₂，F₂ 的表型及比例为      。
材料
T1
T2
H3
E
育性正常的花粉比
例/%
52.51
60.10
90.79
96.32
(3)实际上，染色体的行为会出现如图1 所示的3 种同源染色体的联会和分离现象，图1 中联会方式      
（填序号）在减Ⅰ后期容易出现非2/2 式分离，从而形成非整倍体的配子，使水稻的结实率下降。研究人
员利用同源四倍体水稻T1 与同源四倍体水稻品系T2 杂交，经选育获得了可克服结实率低的新型四倍体水
稻H3，相关材料花粉育性的统计结果如表所示（E 为二倍体水稻）。从花粉母细胞减数分裂期间染色体的
行为上分析，H3 能克服结实率低的原因可能是      。
(4)研究发现雄性可育（B 基因控制）与雄性不育（b 基因控制）为一对相对性状。为确保基因型为bb 的品
系F 的雄性不育特性能够稳定遗传下去，研究人员构建了如图2 所示的基因表达载体，将其导入品系F，
获得仅一条染色体含表达载体的品系G。品系G 可产生基因型为      的雌配子和基因型为      的雄配
子，因此，仅利用品系G 自交就能实现品系F 的保持和品系G 的制作。
【答案】(1)     用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗     茎秆粗壮（或叶片、果实和种子都比较大等）
(2)长穗：短穗=5：1
(3)     
     H3
③
花粉母细胞减数分裂时，染色体联会更正常（如形成更多二价体，正常分离），育性
正常花粉比例高
(4)     B、b     b
【分析】染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。缺失是指染色体上某一区段及其带有的
基因一起丢失，从而引起变异的现象。重复是指染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。倒位
指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。易位是指一条染色
体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。染色体数量变异包括整倍性变异和非
整倍性变异两种类型。整倍性变异指以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异。非整倍性变异
是指生物体的2n 染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。
【详解】（1）秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，故要获取同源四倍体水稻，可对二倍
体水稻采取用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的措施。与二倍体水稻相比，同源四倍体水稻（即多倍体）
具有茎秆粗壮；叶片和籽粒比较大；糖类和蛋白质等营养物质的含量丰富等优点。
（2）基因型为AAAA 的长穗植株与基因型为aaaa 的短穗植株杂交，F1 的基因型为AAaa。F1（AAaa）产
生的配子类型及比例为AA :Aa : aa = 1:4 :1，与基因型为aaaa 的植株杂交，F2 的基因型及比例为
AAaa:Aaaa : aaaa = 1:4 :1，表型及比例为长穗 : 短穗 = 5 : 1。
（3）图1 中联会方式③（1 个单价体和1 个三价体）在减数分裂Ⅰ后期容易出现非2/2 式分离，因为单价
体和三价体均随机移向细胞一极，从而形成非整倍体的配子，使水稻的结实率下降；从花粉母细胞减数分
裂期间染色体的行为上分析，由表可以看出H3 育性正常花粉比例高，说明其花粉母细胞减数分裂时，染
色体联会更正常，比如多数形成二价体，正常分离，所以育性正常花粉多。
（4）图中品系G 的基因型可以表示为Bb，因为原本是bb，导入了B 和D 的一条染色体。现在要保种，自
交的话，G 自交，产生配子。因为D 基因在花粉形成后让花粉死亡，所以含D 所在染色体的花粉（即B）
无法存活。那G 产生的花粉只有b。而雌配子能正常产生B 和b 两种。所以自交后代是Bb（品系G）和bb
（品系F）。 因此利用品系G 为材料进行品系F 的保持和品系G 的制作的思路是：让品系G 自交。这样
后代会有bb（品系F）和Bb（品系G）。然后分别留种。这样既得到了品系F，又得到了品系G，实现保
种与制种。
48．（2025·贵州铜仁·二模）现有某二倍体作物的两个纯合品种，分别为高秆抗病和矮秆感病。已知抗病
（R）对感病（r）为显性，高秆（D）对矮秆（d）为显性，两对等位基因均位于常染色体上且独立遗传。
研究人员计划通过杂交育种获得纯合矮秆抗病（ddRR）新品种。请回答下列问题：
(1)研究人员将抗病植株与感病植株杂交，F1代全为抗病，F1自交后代中同时出现抗病和感病两种性状，这
种现象在遗传学上称为       ；控制该对性状的R 和r 基因在本质上的区别是       。
(2)现利用两个纯合品种作亲本进行杂交，得到F1的基因型是       ；F1自交后获得子二代，F2抗病矮秆
植株中能稳定遗传的个体占       。
(3)想要运用传统杂交技术获得纯合矮秆抗病（ddRR）新品种，则培育周期较长，研究人员为了缩短育种
年限，常采用单倍体育种。请结合下列育种过程，回答相关问题：
上述过程中获得的单倍体植株，通常没有推广种植的价值，原因是       ，因此需要用       （填化学
试剂名称）处理其幼苗使染色体数目加倍，获得纯合二倍体植株；该试剂的作用机理是       。
【答案】(1)     性状分离     脱氧核苷酸的排列顺序不同/碱基对的排列顺序不同
(2)     DdRr     1/3
(3)     单倍体植株矮小，高度不育     秋水仙素     抑制纺锤体的形成
【分析】利用传统的杂交育种培培育，原理是基因重组，需要连续自交，直到不再发生性状分离；也可以
利用单倍体育种的方法，原理是染色体变异，最大的优点是可以缩短育种年限，且后代肯定是纯合子。
【详解】（1）研究人员将抗病植株与感病植株杂交，F1 代全为抗病，F1 自交后代中同时出现抗病和感病
两种性状，这种现象在遗传学上称为性状分离，亲本性状相同，子代出现不同性状；控制该对性状的R 和
r 基因是不同的基因，在本质上的区别是脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同；
（2）两个纯合品种（高秆抗病DDRR 和矮秆感病ddrr）作亲本进行杂交，得到F1 代的基因型是DdRr；
F1 自交后获得子二代，F2 抗病矮秆植株的基因型为ddRR 和ddRr，比例为1:2，ddRR 能稳定遗传，占
1/3；
（3）上述过程中获得的单倍体植株，通常没有推广种植的价值，原因是单倍体植株长得弱小，且高度不
育；因此需要用秋水仙素处理其幼苗使染色体数目加倍，获得纯合二倍体植株；秋水仙素的作用机理是抑
制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
49．（2025·内蒙古赤峰·二模）水稻（2N=24）是自花传粉植物，基因型为A1A1B1B111C1C1D1D1E1E1的甲与
基因型为A2A2B2B2C2D2D2E2E2的水稻乙杂交得到水稻丙，丙具有比甲更优良的高产性状。水稻中含PARI、
REC8、OSDI、MTL 四个基因，下图为育种中的一些操作过程。
(1)自然状态下水稻一般是      （填“纯合体”或“杂合体”），原因是      。
(2)若敲除PAR1、REC8 和OSD1 三个基因而不敲除MTL 基因，则丙植株自交的子代含      个染色体组。
未敲除PARI、REC8、OSDI、MTL 四个基因时，丙植株自交，子代的基因型可能有      （选填字母）
种。
A．3  B．8  C．9  D．27  E.32  F.81  G.243
(3)若选用水稻丙作为亲本培育高产水稻，彻底敲除PAR1、REC8、OSD1、MIL 四个基因，然后自交留种。
所培育的高产水稻的基因型是      ，该水稻自交子代基因型不变的原因是      。
【答案】(1)     纯合体     自花传粉一定是自交，纯合体自交仍是纯合体，杂合体随自交次数增多，杂
合体比例不断降低
(2)     4/四     ACDFG
(3)     A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2     丙的基因型为A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2，（丙的PAR1、
REC8、OSD1 基因被敲除，其不能发生联会，无同源染色体分离、不会发生减数第二次分裂，且染色单体
提前分离），故丙的雌配子基因型为：A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2；MTL 基因被敲滁，丙的受精卵中来自
雄配子的染色体消失，故受精卵基因型仍为A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2
【分析】基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1） 因为水稻是自花传粉植物，在自然状态下，水稻会进行自花传粉，即同一植株的花粉落到
自身的雌蕊柱头上完成受精作用。长期自花传粉会导致纯合子不断积累，杂合子逐渐减少，所以自然状态
下水稻一般是纯合体。
（2）由图可知，敲除PAR1、REC8 和OSD1 三个基因而不敲除MTL 基因时，植株产生的配子的染色体数
和体细胞染色体数相同。丙植株基因型为A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2，含有2 个染色体组。若敲除
PAR1、REC8 和OSD1 三个基因而不敲除MTL 基因，则丙产生的配子中含有2 个染色体组，雌雄配子（均
含有2 个染色体组）结合形成的受精卵，即子代含4 个染色体组。甲A1A1B1B1C1C1D1D1E1E1 与乙
A2A2B2B2C2D2D2E2E2 杂交得到丙，丙的基因型为A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2，不清楚这5 对等位基因
的位置，若这五对基因独立遗传。根据基因自由组合定律，丙植株自交，子代基因型种类数为
3×3×3×3×3=243 种；若只有4 对等位基因独立遗传，则子代基因型种类数为3×3×3×3=81 种；若只有三对
等位基因独立遗传，则子代基因型种类数为3×3×3=27 种；若只有2 对等位基因独立遗传，则子代基因型
种类数为3×3=9 种；若5 对等位基因都位于同源染色体上，则子代基因型种类数为3 种，故选ACDFG。
（3）结合（2）问可知，丙的基因型为A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2，彻底敲除PAR1、REC8、OSD1 三个
基因后，其同源染色体不能发生联会，无同源染色体分离、也不会发生减数第二次分裂，且染色单体提前
分离，导致配子染色体类型和数目与体细胞相同，故丙产生的雌雄配子基因型均为：
A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2。敲除MTL 基因后，丙自交受精卵中来自雄配子的染色体消失，故受精卵基因
型与丙雌配子相同，为A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2。
50．（2025·四川成都·二模）棉花雌雄同株，是一种重要的经济作物。棉纤维大多为白色，棉纤维白色
（B）和红色（b）是一对相对性状。回答下列问题：
(1)目前各种天然彩棉很受大众喜爱，科学家培育了其他色彩的棉花植株。首先得到深红棉（棉纤维深红色，
基因型为bb），再经      的方法处理，可得到单倍体植株，即为粉红棉（棉纤维粉红色）新品种。
(2)由于单倍体植株棉纤维少、产量低，育种专家对深红棉作了如图（Ⅰ和Ⅱ为染色体）所示的技术处理。
图中培育新品种的处理过程发生了染色体      变异。为确认上述处理是否成功，可以利用显微镜观察根
尖      区细胞分裂中期的染色体形态结构。
(3)为探究染色体缺失是否会导致配子不育，科学家将上图中的抗旱粉红棉新品种（图中基因A、a 分别控
制抗旱与不抗旱性状）与不抗旱深红棉植株杂交，分析实验结果并得出结论：      。
(4)若实验结果证实染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种自交产生的子代中，
抗旱粉红棉个体所占的比例是      。
【答案】(1)花药离体培养
(2)     结构     分生
(3)
若后代的表型及比例为抗旱深红棉：抗旱粉红棉：不抗旱深红棉：不抗旱粉红棉
，则配子可育；
若后代的表型及比例为抗旱深红棉；不抗旱深红棉
，则配子不可育
(4)3/8
【分析】分析题意：基因A、a 分别控制抗旱与不抗旱性状，位于染色体Ⅰ上，与控制颜色的基因分别位
于不同的染色体上，遵循基因的自由组合定律。
【详解】（1）分析题意可知，深红棉是二倍体，可通过花药离体培养后染色体数目减半，再通过后续操
作的方法获得单倍体植株。
（2）根据题意和图示分析可知：经处理后粉红棉细胞Ⅱ染色体短缺，故发生了染色体结构变异；由于染
色体变异可通过显微镜观察，故可通过观察根尖分生区细胞有丝分裂中期的染色体形态结构变化来确认处
理是否成功。
（3）①基因A、a 分别控制抗旱与不抗旱性状，位于染色体Ⅰ上，与控制颜色的基因分别位于不同的染色
体上，遵循基因的自由组合定律。故如果抗旱粉红棉新品种与不抗旱深红棉植株测交，若配子可育：抗旱
粉红棉新品种其基因型可写成Aab0，其产生的配子有四种：A0、Ab、a0、ab，比例为1 1 1 1
∶∶∶，不抗旱深
红棉植株产生一种配子ab，测交后代就有四种表型，比例为抗旱深红棉：抗旱粉红棉：不抗旱深红棉：不
抗旱粉红棉=1 1 1 1
∶∶∶。
②若染色体缺失会导致配子不育，则抗旱粉红棉新品种只能产生2 种配子：Ab、ab，比例为1 1∶，不抗旱
深红棉植株产生一种配子ab，测交后代就有2 种表型，比例为抗旱深红棉：不抗旱深红棉=1 1∶。
（4）若经实验验证染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种Aab0 自交产生的子
代中抗旱粉红棉占3/4A×1/2b0=3/8。
51．（2025·江苏南京·二模）果蝇是遗传学研究过程中的经典实验材料。请回答下列问题：
(1)果蝇作为遗传学实验的材料，其优势有        。
(2)果蝇的红眼对白眼显性（D、d），直刚毛对焦刚毛显性（B、b），两对基因都位于X 染色体上。将表
型为红眼直刚毛雌、雄果蝇相互交配，F1表型比为红眼直刚毛雌：红眼焦刚毛雄：白眼直刚毛雄=2：1：
1，雌果蝇细胞中的基因组成及位置可能是图1 中的        。
(3)已证明灰身和黑身基因（A、a）位于1 号染色体上，另一对位于X 染色体非同源区段的等位基因（R、
r）会影响黑身果蝇的体色深度。研究者设计了以下实验进行探究：
①利用黑身雌蝇（aaXRXR）与灰身雄蝇（AAXrY）杂交，F1全为灰身，F2雌蝇中灰身：黑身=3：1：；雄
蝇中灰身：黑身：深黑身=6：1：1。F2深黑身雄蝇的基因型是       。
②现有一只黑身雌蝇（aaXRXR），其细胞中X 与Ⅱ号染色体发生如图2 所示变异。变异细胞减数分裂时，
所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。用该果蝇重复①实验，F2的雄蝇中深黑身
个体占       。
(4)控制卷翅（F）和正常翅（f）的一对等位基因位于常染色体上。有一只纯合卷翅IV 号染色体三体雌果
蝇，产生的配子至少有一条IV 号染色体，且染色体组成异常不致死。设计实验探究F、f 基因是否位于IV
号染色体上。
实验思路：用该果蝇与正常翅雄蝇进行杂交得F1，F1自由交配，统计F2的        。
预期结果及结论：①若出现        ，则说明F、f 基因不在IV 号染色体上；②若出现        ，则说明
F、f 基因位于IV 号染色体上。
(5)某种基因有纯合致死效应，致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X
射线辐射，为了探究这只果蝇X 染色体上是否发生了隐性致死突变。设计了以下实验：
实验步骤：将这只雄蝇和正常雌蝇杂交，得到的F1，相互交配，统计F2雄蝇所占比例。
结果预测：①如果F2雄蝇占1/2，则X 染色体上没有发生致死突变；
②如果F2雄蝇占       ，则X 染色体上发生了完全致死突变；
③如果F2雄蝇占       ，则X 染色体上发生了不完全致死突变。
【答案】(1)后代数量多，生活周期短，有多对易于区分的相对性状
(2)B
(3)     aaXrY     1/32
(4)     表型及比例     卷翅:正常翅3:1     卷翅:正常翅=8:1
(5)     1/3     1/3~1/2 之间
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生
物都有伴性遗传现象。
【详解】（1）果蝇后代数量多，生活周期短，有多对易于区分的相对性状，常作为遗传学实验的材料。
（2）A、将表型为红眼直刚毛雌、雄果蝇相互交配，若为图A 所示，则后代全为红眼直刚毛，A 错误；
B、若为图B 所示，产生的雌配子为1/2XDb、1/2XdB，雄果蝇基因型为XDBY，产生的雄配子为
1/2XDB、1/2Y，后代为红眼直刚毛雌（XDBXDb、XDBXdB）：红眼焦刚毛雄（XDbY）：白眼直刚毛雄
（XdBY）=2：1：1，B 正确；
C、两对基因都位于X 染色体上，不可能如C 中两对染色体上所示，C 错误；
D、若为图D 所示，产生的雌配子为1/2XDB、1/2Xdb，雄果蝇基因型为XDBY，产生的雄配子为
1/2XDB、1/2Y，后代为红眼直刚毛雌（XDBXDB、XDBXdb）：红眼直刚毛雄（XDBY）：白眼焦刚毛雄
（XdbY）=2：1：1，D 错误。
故选B。
（3）①F2 中才出现深黑身，说明深黑身为隐性，受r 基因控制，因此F2 深黑身雄蝇的基因型是aaXrY。
②黑身雌蝇(aaXRXR)发生染色体易位后，I 号、Ⅱ号染色体组成了新染色体，由题意可知，进行减数分裂
时只能产生两种配子，正常的aXR、和异常连锁的aXR。重复实验①，则F1 雌蝇中有1/2aaXRXr 正常，
有1/2AaXRXr 异常(含7 条染色体，a 与XR 连锁)，同时F1 雄蝇中有1/2AaXRY 正常，有1/2AaXRY 异常
(含7 条染色体，a 与XR 连锁)。雌雄随机交配使用配子法，而F2 的雄蝇中只有基因型为aaXRY 为深黑身，
只考虑F2 雄蝇中概率情况下，即F1 雄蝇已确定提供了含Y 的雄配子，所以在含Y 的雄配子中，bY 的概
率为1/4。F1 雌蝇中只有1/2AaXRXr 的正常雌蝇能产生1/8aXr 卵细胞，故F2 的雄蝇中深黑身个体所占比
例为1/4×1/8=1/32。
（4）要研究F、f 基因是否位于IV 号染色体上，可用该果蝇与正常翅雄蝇进行杂交得F1，F1 自由交配，
统计F2 的表型及比例。①若F、f 基因不在IV 号染色体上，则纯合卷翅IV 号染色体三体雌果蝇×正常翅雄
蝇，亲本基因型为FF×ff，F1 为Ff，F2 为卷翅∶正常翅=3 1∶。②若F、f 基因位于IV 号染色体上，则纯合
卷翅IV 号染色体三体雌果蝇×正常翅雄蝇，亲本基因型为FFF×ff，雌配子为FF F=1 1
∶
∶，F1 为1/2FFf、
1/2Ff，F1 产生的配子为1/2FFf→1/2（1/6FF、1/6f、1/3Ff、1/3F）、1/2Ff→1/2（1/2F、1/2f），即F1 产生
的配子为1/12FF、1/6Ff、1/3f、5/12F，F2 中正常翅（ff）为1/3×1/3=1/9，卷翅为8/9，为卷翅∶正常翅
=8 1∶。
（5）②若X 染色体上发生了完全致死突变，假设该基因用a 表示，正常基因用A 表示，则该果蝇为
XaY，与正常的雌果蝇XAXA 杂交，F1 为XAXa、XAY，F2 为XAXA、XAXa、XAY、XaY（致死），雄
性占1/3。③若X 染色体上发生了不完全致死突变，该果蝇为XaY，与正常的雌果蝇XAXA 杂交，F1 为
XAXa、XAY，F2 为XAXA、XAXa、XAY、XaY（不完全致死），完全致死，雄性占1/3，不至死，雄性
占1/2，因此不完全致死雄性占1/3~1/2 之间。
52．（2025·河北唐山·二模）少籽是西瓜（2n=22）果实的理想性状。利用野生纯合体西瓜W 培育易位纯
合体的原理如图1 所示。减数分裂时，易位杂合体存在染色体异常分离，形成的配子情况如下：①活性正
常配子：含染色体1、2 的配子，含染色体1'、2'的配子，两者比例为1：1；②无活性配子：配子中某段染
色体重复或缺失。无活性配子无法受精，易位杂合体出现少籽表型。研究人员利用上述原理获得易位纯合
体M-a、M-b。为研究少籽性状的遗传规律，设计杂交实验如表1 所示。
  
表1
实
验
杂交组
合
F1表
F2表型及比例
型
①
W×M-a
少籽
少籽：籽粒数正常
=1：1
②
W×M-b
少籽
少籽：籽粒数正常=?
回答下列问题：
(1)图1 中易位杂合体发生的变异类型属于       （填“染色体结构变异”或“基因重组”），减数分裂I
前期可以形成      个正常的四分体。
(2)图1 中，易位杂合体自交产生的易位纯合体的表型为籽粒数正常，易位纯合体在自交子代中所占比例为 
。实验①中F2表型及比例说明M-a 由     （填“一”或“两”）对同源染色体相互易位形成。
(3)已知M-b 涉及染色体3 号和4 号之间、5 号和6 号之间两次相互易位。实验②中，F2的少籽：籽粒数正
常比例为      。与实验①F1籽粒数相比，实验②F1籽粒数       （填“更多”、“更少”或“相
等”）。
(4)测序可以定位易位点（易位时，染色体片段发生断裂和重接的位置）。根据易位点相应位置临近的保守
碱基序列（不同品种的保守碱基序列相同）设计PCR 引物，依据扩增后电泳结果可以判定西瓜植株是否存
在易位点。针对W，M-a 设计引物如图2 所示，电泳结果如表2 所示。
  
表2
引物
种类
引物1、
2
引物3、
2
品系
W
M-a
W
M-a
电泳
结果
+
-
-
+
注：+代表有条带；-代表无条带
现有一西瓜品种Y 甜度高、产量大但多籽，为了获得甜度高、产量大的少籽瓜，将M-a 和Y 杂交，F1与Y
杂交，F2幼苗期用引物1、2 和引物3、2 进行PCR 扩增，电泳后结果为      的植株保留；保留的F2与Y
杂交，F₃ 幼苗期筛选保留；重复多代上述过程，最终筛选出甜度高、产量大且少籽的西瓜植株为育种所需。
此时筛选出的植株所结果实满足需求，但不能稳定遗传，可使其自交，筛选引物1、2 和引物3、2，PCR
扩增后电泳结果为      的后代，命名为品种Z，每次用Y、Z 杂交，收获种子即为推广品种。
【答案】(1)     染色体结构变异     9
(2)     1/4     两
(3)     3 1     
∶
更少
(4)     +、+     －、+
【分析】染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异，其结构变异包括缺失、重复、倒位、易
位四种类型。
【详解】（1）据图可知，在射线辐射处理的过程中，1 号染色体的一条和2 号染色体的一条发生了片段的
互换，属于染色体结构变异中的易位，西瓜含有22 条染色体，即11 对同源染色体，减数第一次分裂前期，
发生易位的两对同源染色体联会异常，而剩余的9 对同源染色体可正常联会形成正常的四分体，因此减数
分裂I 前期可以形成9 个正常的四分体。
（2）易位的两条染色体分别记为1'、2'，易位杂合子的染色体组成为11’22’，产生的配子为12、1’2’、
12’、1’2，由于配子中某段染色体重复或缺失时，该配子没有活性，无法受精，而含染色体12 的配子，含
染色体1'2'的配子可存活并参与受精，因此易位杂合子产生的具有活性的配子和比例为12 1’2’=1 1
∶
∶，易位
杂合子自交后代中易位纯合体1'1'2'2'所占的比例为1/2×1/2=1/4。若M-a 是由一对同源染色体相互易位，则
易位的该对同源染色体结构均异常，所形成的配子含有该对同源染色体的任意一条都是异常的，因此形成
的配子均没有活性，不会产生子二代，若M-a 是由两对同源染色体相互易位（如1’1’2’2’），则子一代易
位杂合子的染色体组成为11’22’，产生的具有活性的配子为12、1’2’，子代中1122、1’1’2’2’均为籽粒数正
常，即子二代会出现少籽∶籽粒数正常=1 1∶。所以子二代的分离比可判断M-a 由两对同源染色体相互易位
形成。
（3）若M-b 涉及染色体3 号和4 号之间、5 号和6 号之间两次相互易位，则染色体组成可写为
3’3’4’4’5’5’6’6’，则子一代为易位杂合子的染色体组成可写为33’44’55’66’，产生的具有活性的配子为
3456 、3’4’5’6’ 、345’6’ 、3’4’56 ，自交得到的子二代中33445566 （1/4×1/4 ）、
3’3’4’4’5’5’6’6’（1/4×1/4）、33445’5’6’6’（1/4×1/4）、3’3’4’4’5566（1/4×1/4）为籽粒正常的个体，其余
个体均为少籽，因此子二代少籽∶籽粒数正常=3 1∶。根据易位杂合子表现少籽，可知含有易位染色体会使
籽粒变少，实验①的子一代为11’22’，实验②的子一代为33’44’55’66’，由于实验②的子一代含有异常的染
色体数更多，因此实验②F1 籽粒数更少。
（4）据图可知，引物1 和2 扩增的是正常染色体上的片段，引物2 和3 扩增的是易位染色体上的片段，根
据表格电泳结果可知，W 中含有的都是正常的染色体，M-a 不含引物1 和2 扩增的DNA 片段，但含有引物
3、2 扩增的DNA 片段，设引物1 和2 扩增的DNA 所在染色体记为1，引物2 和3 扩增的DNA 所在染色体
记为1’，同理正常黑色的染色体记为2，含有易位片段的染色体记为2’，则Y 的染色体组成为1122，M-a
的染色体组成为1’1’2’2’，将M-a 和Y 杂交，子一代染色体组成为11’22’，产生的具有活性的配子为12、
1’2’，子一代与Y（1122）杂交，子二代染色体组成为1122（多籽）、11’22’（少籽），因此F2 幼苗期用
引物1、2 和引物3、2 进行PCR 扩增，电泳后结果为+、+的表示少籽的，可保留；保留的子二代11’22’为
易位杂合子，不能稳定遗传，可令其自交，由于11’22’产生的具有活性的配子为12、1’2’，因此自交子代
可出现1’1’2’2’的易位纯合子，该个体不含正常的1 号染色体，因此用引物1 和2 扩增得不到扩增产物，由
于含有异常的1’，因此用引物2 和3 扩增可得到扩增产物，即筛选引物1、2 和引物3、2，PCR 扩增后电
泳结果为－、+的后代，命名为品种Z，每次用Y、Z 杂交，收获种子即为推广品种。