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遗传的本质和表达
题型1
专题05 遗传的分子基础，变异和进化
3 大题型概览
题型1 遗传的本质和表达
题型2 生物的变异和进化
1．（2026·内蒙古兴安·二模）下列关于真核细胞内基因表达的叙述，正确的是（ ）
A．启动子是RNA 聚合酶识别并结合的mRNA 序列，是开始翻译的信号
B．翻译过程中，核糖体沿mRNA 的5′→3′方向移动，直至遇到终止密码子
C．DNA 甲基化通过直接抑制翻译过程来影响生物的性状
D．mRNA 均需要通过核孔进入细胞质后才能进行翻译
【答案】B
【详解】A、启动子是位于基因上游的DNA 序列，是RNA 聚合酶识别并结合的位点，功能是启动转录过
程，翻译的起始信号是mRNA 上的起始密码子，A 错误；
B、翻译过程中，核糖体沿mRNA 的5′→3′方向移动读取密码子，直至遇到终止密码子时翻译过程终止，
B 正确；
C、DNA 甲基化会抑制RNA 聚合酶与DNA 的结合，通过抑制转录过程间接影响翻译，并非直接抑制翻
译过程，C 错误；
D、真核细胞的线粒体、叶绿体属于半自主细胞器，内部含有少量DNA，可自主转录产生mRNA，且含
有核糖体，可直接完成翻译，无需通过核孔进入细胞质，D 错误。
2．（2026·湖南衡阳·二模）下列关于 DNA 复制、转录和翻译的叙述，正确的是（ ）
A．证明 DNA 半保留复制可用差速离心法
B．DNA 复制和转录时都将核苷酸连接至新链的3'端
C．转录时，解旋酶使 DNA 双链由5'端向 3'端解旋
D．反密码子与终止密码子互补配对提供翻译结束的信号
【答案】B
【详解】A、证明DNA 半保留复制的实验中，通过密度梯度离心的方法，A 错误；
B、DNA 复制和转录时都是从新链的5'端开始，都将核苷酸连接至新链的3'端，B 正确；
C、转录时，RNA 聚合酶使DNA 解旋，C 错误；
D、终止密码子不决定氨基酸，因此没有对应的反密码子，D 错误。
3．（2026·天津·二模）同位素标记、荧光标记等技术在生命科学研究中发挥重要作用。下列叙述正确的
是（ ）
A．含
15N 的细菌在含
14NH4Cl 的培养液中培养，子二代细菌的DNA 离心会出现两个条带
B．荧光标记的小鼠细胞和人细胞融合实验可直接证明构成膜的磷脂分子能侧向移动
C．T2 噬菌体侵染大肠杆菌的实验中，
35S 标记组离心后沉淀中出现放射性的原因是保温时间过短或过
长
D．卡尔文用
14C 标记CO2，追踪到碳原子的转移途径为：CO2→C5→C3→糖类
【答案】A
【详解】A、DNA 为半保留复制，含
15N 的细菌DNA 双链均带
15N 标记，在含
14NH4Cl 的培养液中培养，
子二代的DNA 一半为
15N/14N 的杂合链，一半为
14N/14N 的纯合链，离心后会出现中带、轻带两个条带，A
正确；
B、荧光标记的人鼠细胞融合实验标记的是细胞膜上的蛋白质，直接证明的是细胞膜上的蛋白质分子可以
运动，无法直接证明磷脂分子能侧向移动，B 错误；
C、
35S 标记的是噬菌体的蛋白质外壳，离心后沉淀出现放射性的原因是搅拌不充分，部分蛋白质外壳未
与大肠杆菌分离随细菌沉淀；保温时间过短或过长是
32P 标记组上清液放射性偏高的原因，C 错误；
D、卡尔文循环中碳原子的转移途径为CO2→C3→糖类（和C5），CO2先与C5结合生成C3，并非先转移
到C5中，D 错误。
4．（2026·河北唐山·二模）秀丽隐杆线虫的核基因lin-4 能合成约22 个核苷酸的microRNA，其与靶基因
lin-14 合成的lin-14 mRNA 结合，从而调控幼虫发育阶段的转换。下列说法正确的是（ ）
A．基因lin-4 合成microRNA 的场所是细胞质
B．microRNA 与lin-14 mRNA 相结合的片段序列一致
C．microRNA 的调控机制表明基因的表达调控可发生在翻译水平
D．lin-4 编码的microRNA 使幼虫发育阶段转换的性状是不可遗传的
【答案】C
【详解】A、 microRNA 的化学本质是RNA，其合成过程为转录，而转录的主要场所是细胞核(真核生物)。
因此，基因lin-4 合成microRNA 的场所是细胞核，而非细胞质，A 错误；
B、 根据题目信息“lin-4 中的microRNA 与lin-14 中mRNA 的关键片段序列互补”，互补序列是指两条
核酸链的碱基通过碱基互补配对原则结合(如A-U、U-A、C-G、G-C)，而非序列一致，B 错误；
C、 题目指出“lin-4 并不影响lin-14 基因产生mRNA，而是抑制mRNA 生产蛋白质”，蛋白质的合成过
程为翻译，因此microRNA 通过抑制翻译过程调控基因表达，表明基因的表达调控可发生在翻译水平，C
正确；
D、 lin-4 基因通过合成microRNA 调控lin-14 基因的表达，该调控机制涉及基因的转录和翻译过程，属
于基因表达的调控，而基因的表达调控可导致可遗传的性状改变(如表观遗传)。因此，lin-4 编码的
microRNA 使幼虫发育阶段转换的性状是可遗传的，D 错误。
5．（2026·安徽淮南·二模）核糖体的大、小两个亚基都是由rRNA、蛋白质组成，rRNA 能决定核糖体形
态，催化肽键形成；一个mRNA 分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成。图中的①、
②分别表示起始密码子与终止密码子中的一种。下列叙述中正确的是（ ）
A．为肽键形成过程提供活化能的rRNA 位于核糖体的大亚基
B．核糖体沿着mRNA 向左移动，②表示起始密码子
C．终止密码子对应的模板序列位于基因的终止子
D．每个核糖体与mRNA 的结合部位都有两个tRNA 的结合位点
【答案】D
【详解】A、据题意结合图形信息，起催化作用的rRNA 位于核糖体的大亚基，但酶的作用是降低反应活
化能，A 错误；
B、根据肽链的长度，核糖体沿着mRNA 向右移动，因此①表示起始密码子，B 错误；
C、终止密码子位于mRNA 上，是翻译终止的信号，而转录过程中，终止子是转录终止的信号，在
mRNA 上没有对应的序列，C 错误；
D、翻译过程中核糖体沿着mRNA 移动，二者结合部位形成两个tRNA 结合位点，D 正确。
6．（2026·山西运城·二模）中心法则揭示了生物遗传信息的传递规律，下列叙述错误的是（ ）
A．在蛋白质合成过程完全弄清楚之前，克里克首先预见了遗传信息传递的一般规律，提出了中心法
则
B．翻译过程中，tRNA 的反密码子与mRNA 的密码子遵循A-U、G-C 碱基互补配对原则，且一种氨基
酸可能对应多种tRNA
C．在中心法则中，DNA 与RNA 之间、RNA 与蛋白质之间的信息流动是双向的
D．在核酸合成过程中，DNA 聚合酶、RNA 聚合酶沿着模板链移动方向一致
【答案】C
【详解】A、1957 年克里克在蛋白质合成的完整机制被研究清楚之前，就预见了遗传信息传递的一般规
律并提出了中心法则，A 正确；
B、翻译过程中tRNA 的反密码子和mRNA 的密码子均为RNA 序列，碱基互补配对遵循A-U、G-C 的规
则；密码子具有简并性，一种氨基酸可对应多种密码子，因此一种氨基酸可能对应多种tRNA，B 正确；
C、中心法则中DNA 和RNA 之间可通过转录、逆转录实现双向信息流动，但RNA 和蛋白质之间仅能通
过翻译实现RNA 到蛋白质的单向信息流动，不存在蛋白质流向RNA 的路径，C 错误；
D、DNA 聚合酶催化DNA 复制、RNA 聚合酶催化转录，二者均沿模板链的3'→5'方向移动，新合成的核
酸链均为5'→3'延伸，沿模板链的移动方向一致，D 正确。
7．（2026·安徽淮南·二模）微小RNA-21(miR-21)是一种短单链非编码RNA，在多种恶性肿瘤中高表达。
科研人员以小细胞肺癌(SCLC)细胞株为实验材料，通过构建对照组、miR-21 过表达和低表达组来探究
miR-21 对SCLC 细胞凋亡、迁移能力和胞内LINE-1 基因甲基化的影响，实验结果如下表所示。下列叙述
错误的是（ ）
组别
SCLC 细胞凋亡率/%
迁移细胞数/个
LINE-1 基因甲基化率/%
对照组
18.6±3.2
86.5±9.8
1.86±0.23
miR-21 低表达组
34.9±4.6
48.9±5.6
2.32±0.64
miR-21 过表达组
5.7±0.6
109.8±13.4
1.09
A．miR-21 分子的两个相邻碱基间有核糖、磷酸基各1 个
B．肺部细胞癌变以及SCLC 细胞凋亡过程都受基因控制
C．LINE-1 基因甲基化水平升高会抑制SCLC 的恶性进程
D．抑制miR-21 表达的分子有望成为抗SCLC 的候选药物
【答案】A
【详解】A、miR-21 是单链RNA，两个相邻碱基间有2 个核糖，1 个磷酸基，A 错误；
B、细胞癌变以及细胞凋亡过程都受基因控制，B 正确；
CD、据表可知，与对照及miR-21 过表达组相比，miR-21 低表达组的SCLC 细胞凋亡率、LINE-1 基因甲
基化率均较高，而迁移细胞数较少，推测LINE-1 基因甲基化水平升高会抑制SCLC 的恶性进程，抑制
miR-21 表达有望治疗SCLC，抑制miR-21 的分子有望成为抗SCLC 的候选药物，C、D 正确。
8．（2026·湖南衡阳·二模）脑源性神经营养因子（BDNF）能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。
如图为BDNF 基因的表达及调控过程。下列叙述错误的是（ ）
A．BDNF 基因是具有遗传效应的DNA 片段
B．过程①②涉及的碱基互补配对方式相同
C．miRNA 合成时需RNA 聚合酶将DNA 双链解开
D．miRNA 和BDNF 基因的mRNA 结合抑制其翻译
【答案】B
【详解】A、BDNF 基因能够表达，进而控制相应的性状，是具有遗传效应的DNA 片段，A 正确；
B、过程①②分别为转录和翻译过程，前者的碱基互补配对发生在DNA 和RNA 之间，后者的配对方式发
生在RNA 之间，二者涉及的碱基互补配对方式不完全相同，B 错误；
C、miRNA 也是由相关基因控制合成的，需要RNA 聚合酶的参与，该过程中RNA 聚合酶可将DNA 双链
解开，进而驱动转录过程，C 正确；
D、miRNA 与BDNF 转录的mRNA 发生部分碱基配对，进而抑制了mRNA 的翻译过程，D 正确。
9．（2026·广东深圳·二模）科学家向试管内加入细胞提取液和
14C 标记的亮氨酸，每隔一段时间检测，发
现放射性强度主要分布于核糖体和某种游离核酸上（图）。推测该游离核酸最可能是（ ）
A．核DNA
B．mRNA
C．tRNA
D．rRNA
【答案】C
【详解】能携带氨基酸、在翻译过程中放射性逐渐转移到核糖体上的游离核酸，就是tRNA，C 正确。
10．（2026·广东深圳·二模）短链DNA 化学合成的原理是直接将游离脱氧核苷酸（N）与固体介质硅基
（Si）结合形成Si-N1，根据目标序列依次添加其他游离核苷酸，形成Si-N1-N2-N3……（图）。该合成方
法的特点是（ ）
A．在DNA 聚合酶作用下从合成链的3′端进行延伸
B．在DNA 聚合酶作用下从合成链的5′端进行延伸
C．不需要DNA 聚合酶，从合成链的3′端进行延伸
D．不需要DNA 聚合酶，从合成链的5′端进行延伸
【答案】D
【详解】A、化学合成不需要 DNA 聚合酶，且不是从 3' 端延伸，A 错误；
B、既不需要 DNA 聚合酶，酶促反应也不能从 5' 端延伸，B 错误；
C、化学合成不需要酶，但延伸是从 5' 端进行，不是 3' 端，C 错误；
D、如图可知，短链DNA 化学合成不需要 DNA 聚合酶，从合成链的 5' 端进行延伸，符合化学合成的
原理和方向，D 正确。
11．（2026·上海黄浦·二模）红火蚁蚁群的社会结构由16 号染色体上约600 个完全连锁基因构成的基因
簇（SA/Sa）决定。SA 与Sa 的差异如图1 所示，其中Gp-9A 与Gp-9a 基因编码不同的气味结合蛋白，能
帮助工蚁识别不同基因型的蚁后成年后释放的气味分子。图2 为工蚁气味识别机制。
(1)形成图1 所示SA 与Sa 差异的原因是发生了_____（编号选填）。
①基因突变②基因重组③染色体结构变异④染色体数目变异
(2)据图2 分析，若红火蚁嗅器中的气味降解酶功能受到抑制，可能导致的结果有_____（编号选填）。
①神经元持续产生动作电位
②工蚁完全丧失气味识别能力
③气味分子与受体结合时间缩短
④工蚁无法及时感知新的气味信号变化
红火蚁蚁群中，蚁后与工蚁均为由受精卵发育而来的雌性，其中工蚁为不育个体，未受精的卵细胞直接
发育为雄蚁。不同基因簇类型的二倍体对应的个体存活情况与社会结构类型等信息详见表。
基因簇类型
雌性个体存活情况
社会结构类型
工蚁接受的成年蚁后基因簇类型
（其余蚁后不被接受而处死）
SASA
存活
单蚁后型
SASA，SASa
SASa
存活
多蚁后型
SASa
SaSa
胚胎期致死
-
-
(3)研究人员调查了一个稳定的多蚁后型蚁群，发现其中所有成年蚁后的基因簇类型均为SASa，其产生的
雄性后代中，基因簇类型及比例为_____。若这些蚁后与该种群中的雄蚁交配，受精卵发育成的蚁后在成
年后的存活率为_____。
(4)使用RNA 干扰技术抑制SASa 工蚁中Gp-9a 基因的表达，观察工蚁对蚁后的行为变化。下列相关说法
正确的是_____（单选）。
A．RNA 干扰技术可以破坏Gp-9a 的基因序列
B．该技术可以特异性抑制Gp-9a 基因的翻译过程
C．抑制Gp-9a 基因表达后，SASa 工蚁处死所有的蚁后
D．RNA 干扰技术引起的工蚁行为变化属于可遗传变异
(5)研究表明，基因簇SA/Sa 区域除Gp-9 基因外，还包含与蚁群社会结构有关的（如蚁后气味差异基因
等）约600 个完全连锁的基因。有人认为，红火蚁的“基因簇”保证了SASa 蚁群社会分工行为的遗传稳
定性，有利于红火蚁的生存与进化。请判断该观点是否正确并说明理由_____。
【答案】(1)①③
(2)①④
(3) SA:Sa=1:1 2/3
(4)B
(5)该观点不正确，“基因簇”有助于减少由于交叉互换带来的基因重组，使内部基因 保持遗传稳定性。
但该区域的基因无法通过重组产生新的基因型组合，限制了遗传变异的产生，当环 境发生变化时，该物
种难以快速产生适应新环境的基因型，从而可能导致局部演化衰退。（或该区域基 因无法重组，容易积
累有害突变，限制物种的演化潜力。）
该观点正确，“基因簇”抑制了重组，使控制复杂社会行为的多个基因能协同遗传， 因此，有利于维持
蚁群中后代社会结构类型遗传性状的相对稳定。降低了由于社会结构类型频繁变化 而带来的蚁后死亡和
种群数量下降，有利于种群扩大从而迁移扩散并适应各种不同环境，有利于物种 的生存与进化。
【详解】（1）Gp−9A 与Gp−9a 是编码不同蛋白质的等位基因，基因碱基序列发生改变，属于基因突变；
同时图1 显示染色体片段发生倒位，属于染色体结构变异，因此选①③。
（2）气味降解酶的功能是降解气味分子、终止嗅觉信号。若其功能被抑制，气味分子无法被降解，会持
续与受体结合，使神经元持续产生动作电位，且嗅觉信号不能及时终止，导致工蚁无法感知新的气味信
号变化；但工蚁仍能识别气味，不会完全丧失识别能力，气味分子与受体结合时间会延长，因此选①④。
（3）雄蚁由未受精的卵细胞直接发育而来，SASa 蚁后减数分裂产生卵细胞的基因型及比例为
SA:Sa=1:1，因此雄性后代基因簇比例为SA:Sa=1:1。该稳定多蚁后群中雄蚁基因型比例是SA:Sa=1:1，这
些蚁后与该种群中的雄蚁交配，SaSa 胚胎期致死，交配后受精卵基因型为：1/4SASA（存活）、1/2SASa
（存活）、1/4SaSa（胚胎致死），受精卵发育成的蚁后在成年后的存活率为2/3。
（4）AB、RNA 干扰技术通过与靶mRNA 结合，特异性抑制翻译过程，不改变基因的碱基序列，因此A
错误，B 正确；
C、抑制Gp−9a 表达后，SASa 工蚁仅无法识别SASa 蚁后，不会处死所有蚁后，C 错误；
D、RNA 干扰仅抑制基因表达，不改变遗传物质，仅表现在当代，属于不可遗传变异，D 错误。
（5）可从正反两方面论述该观点正确性。
该观点不正确，“基因簇”有助于减少由于交叉互换带来的基因重组，使内部基因 保持遗传稳定性。但
该区域的基因无法通过重组产生新的基因型组合，限制了遗传变异的产生，当环 境发生变化时，该物种
难以快速产生适应新环境的基因型，从而可能导致局部演化衰退。（或该区域基 因无法重组，容易积累
有害突变，限制物种的演化潜力。）
该观点正确，“基因簇”抑制了重组，使控制复杂社会行为的多个基因能协同遗传， 因此，有利于维持
蚁群中后代社会结构类型遗传性状的相对稳定。降低了由于社会结构类型频繁变化 而带来的蚁后死亡和
种群数量下降，有利于种群扩大从而迁移扩散并适应各种不同环境，有利于物种 的生存与进化。
12．（2026·上海奉贤·二模）患儿甲因血糖异常就医，血检报告显示酮体含量偏高、存在胰岛B 细胞抗体，
调节性T 细胞（Treg）的数量偏低，细胞毒性T 细胞（Tc）数量偏高。正常人体内合成酮体的部分生理过
程如图1 所示。
(1)据题干信息和已学知识分析，患儿甲内环境中存在的物质有____________。（编号选填）
①胰岛素②胰高血糖素③胰岛B 细胞抗体④乙酰乙酸⑤乙酰辅酶A 氧化酶
(2)据题干信息和已学知识分析，患儿甲的病症是____________。（编号选填）
①自身免疫病②过敏反应③先天性免疫缺陷病④获得性免疫缺陷病
(3)据图1 和已学知识分析，下列描述正确的是 。
A．过程③发生的场所是细胞质基质
B．胰岛素在细胞内对过程①进行调控
C．过程③释放的能量还可转化生成ATP
D．合成过量的酮体与胰岛素含量失衡有关
已知X 基因与Treg 发育有关，其表达产物X 通过与Treg 相关基因的启动子区域结合调控其功能。医生对
患儿甲家族X 基因的编码序列进行检测，部分结果如图2 所示。人体内部分免疫调节机制如图3 所示。
(4)据题干信息分析，X 对Treg 内基因表达的调控属于 。
A．转录水平
B．转录后水平
C．翻译水平
D．翻译后水平
(5)据图2 分析，该病的遗传方式可能是____________。（编号选填）
①常染色体隐性遗传②伴X 染色体隐性遗传③常染色体显性遗传④伴X 染色体显性遗传
(6)据题干信息分析，患儿甲的X 基因突变会导致X 的第____________位氨基酸发生改变。
(7)据图文信息和已学知识分析，下列关于Treg 描述正确的是 。
A．Treg 发挥了免疫抑制的作用
B．Treg 由造血干细胞分裂分化形成
C．患儿甲Treg 数量的减少会加重病情的发展
D．人体内Treg 的数量越多越利于免疫系统功能的发挥
(8)据题干信息和已学知识，写出2 种可治疗患儿甲的技术或方法，并简要说明选择该技术或方法的理由
____________。
【答案】(1)①②③④
(2)①
(3)CD
(4)A
(5)②④
(6)397
(7)ABC
(8)方案1：胰岛β 细胞移植技术。患儿甲因自身免疫攻击导致胰岛B 细胞受损，胰岛素分泌不足，移植正
常的胰岛B 细胞可恢复机体胰岛素的合成与分泌，进而减少酮体的过量合成。
方案2：免疫抑制剂治疗。患儿甲存在自身免疫异常，免疫抑制剂可抑制TC 的活性和抗体 的产生，减轻
对胰岛B 细胞的免疫攻击，减少胰岛B 细胞的进一步损伤。
方案3:体外培养并回输正常的Treg。患儿甲Treg 数量偏低，无法有效抑制TC 的免疫反 应。回输正常
Treg 可增强免疫抑制作用，抑制Tc 对胰岛B 细胞的攻击，减少胰岛B 细胞 的进一步损伤。
方案4：基因治疗。向患儿甲的造血干细胞中导入正常的X 基因，使其表达产物X，恢复正常功能，促进
Treg 的正常发育和增殖，增加Treg 数量，减轻对胰岛ß 细胞的免疫攻击。
【详解】（1）据题意分析可知，患儿甲血液中酮体含量偏高，存在胰岛B 细胞抗体，说明患儿甲内环境
中存在的物质有④和③，胰岛素由胰岛B 细胞分泌产生，存在于血液中，胰高血糖素由胰岛A 细胞分泌
产生，存在于血液中，而乙酰辅酶A 氧化酶是细胞内的酶，不属于内环境成分。故患儿甲内环境中存在
的物质有①②③④。
（2）分析题意可知，患儿甲血液中存在胰岛B 细胞抗体，这表明免疫系统攻击了自身的胰岛B 细胞，属
于自身免疫病。
（3）A、乙酰辅酶A 转化为乙酰乙酸等酮体，发生在肝脏线粒体中，而非细胞质基质，A 错误；
B、胰岛素通过作用于细胞表面受体，调节脂肪分解（过程①）而非在细胞内直接调控，B 错误；
C、过程③表示生成NADH 的过程，该释放的能量还可转化生成ATP，C 正确；
D、胰岛素可抑制脂肪分解（过程①），若胰岛素含量不足，脂肪分解增加，乙酰辅酶A 增多，可能导致
酮体合成过量，D 正确。
（4）X 基因与Treg 发育有关，其表达产物X 通过与Treg 相关基因的启动子区域结合调控其功能。启动
子是转录起始位点，X 与启动子结合可影响转录过程，属于转录水平的调控，故X 对Treg 内基因表达的
调控属于转录水平，A 正确。
（5）分析可知，母亲第1190 位T/C，父亲第1190 位为C/C，患儿第1190 为T，说明患儿的致病基因只
来自于母亲，且不含有来自父方的相关基因，说明该病为伴X 染色体隐性遗传或伴X 染色体显性遗传。
（6）对患儿甲家族X 基因的编码序列进行检测，发现其第1190 位序列突变成了T，说明其模板链转录产
生的mRNA 第1190 位变成了U，根据三个密码子决定一个氨基酸可知，1190÷3≈396.6，说明第397 位氨
基酸（由密码子的1189、1190、1191 的碱基编码产生）发生了改变。
（7）A、图3 显示Treg 抑制Tc 攻击自身组织细胞，发挥免疫抑制作用，A 正确；
B、Treg 属于T 细胞，由造血干细胞分裂分化形成，B 正确；
C、Treg 减少对Tc 的抑制作用减弱，导致Tc 增多，攻击胰岛B 细胞，加重病情，C 正确；
D、Treg 的数量过多会抑制免疫，不利于免疫系统功能，D 错误。
（8）该病的根本原因是X 基因突变，其表达产物X 不能通过与Treg 相关基因的启动子区域结合调控其
功能，导致其数量偏少。直接原因是患儿甲因自身免疫攻击导致胰岛B 细胞受损，胰岛素分泌不足。可
治疗患儿甲的技术或方法及选择该技术或方法的理由如下：
方案1：胰岛β 细胞移植技术。患儿甲因自身免疫攻击导致胰岛B 细胞受损，胰岛素分泌不足，移植正常
生物的变异和进化
题型2
的胰岛B 细胞可恢复机体胰岛素的合成与分泌，进而减少酮体的过量合成。
方案2：免疫抑制剂治疗。患儿甲存在自身免疫异常，免疫抑制剂可抑制TC 的活性和抗体 的产生，减轻
对胰岛B 细胞的免疫攻击，减少胰岛B 细胞的进一步损伤。
方案3:体外培养并回输正常的Treg。患儿甲Treg 数量偏低，无法有效抑制TC 的免疫反 应。回输正常
Treg 可增强免疫抑制作用，抑制Tc 对胰岛B 细胞的攻击，减少胰岛B 细胞 的进一步损伤。
方案4：基因治疗。向患儿甲的造血干细胞中导入正常的X 基因，使其表达产物X，恢复正常功能，促进
Treg 的正常发育和增殖，增加Treg 数量，减轻对胰岛ß 细胞的免疫攻击。
1．（2026·湖北·二模）2025 年4 月，《自然》杂志刊登了一项新发现：人类基因组里存在一些加速进化
区域（HAR），HAR 处的DNA 更容易发生突变。这是人类与黑猩猩从进化上分开以后进化最快的区域，
使得人类在大脑发育方面比黑猩猩更有优势。下列相关叙述正确的是（ ）
A．HAR 处突变产生的绝大多数基因都是有利的
B．HAR 的基因突变具有不定向性，不会导致种群基因频率的改变
C．突变产生的新基因被保留，这是适应的结果
D．加速进化区域为生物进化提供更多原材料，有利于生物多样性的形成
【答案】D
【详解】A、基因突变具有多害少利的特点，HAR 处的突变也遵循该规律，产生的绝大多数基因都是有
害的，A 错误；
B、基因突变具有不定向性，但HAR 的基因突变可产生新的等位基因，会导致种群基因频率发生改变，B
错误；
C、突变产生的新基因只有控制的性状适应环境时才会被保留，这是自然选择的结果，C 错误；
D、可遗传变异是生物进化的原材料，加速进化区域更容易发生基因突变，能为生物进化提供更多原材料，
有利于生物多样性的形成，D 正确。
2．（2026·山西临汾·二模）某二倍体动物初级精母细胞的部分基因分布如下图所示。自然条件下，在该
初级精母细胞通过减数分裂形成的配子中，不可能只通过基因重组形成的是（ ）
A．
B．
C．
D．
【答案】B
【详解】A、基因重组有两种类型，一是自由组合型，发生在减数第一次分裂的后期；二是交叉互换型，
发生在减数第一次分裂前期。初级精母细胞中A 和b 连锁，在配子中A 和B 连锁，故两种类型都发生了，
只有基因重组，A 错误；
B、初级精母细胞中A 和b 连锁，在配子中A 和d 连锁，A 所在的染色体与d 所在的染色体不是同源染色
体，不属于基因重组类型（交叉互换），故不仅发生了基因重组，还发生了染色体结构变异，B 正确；
C、该配子的产生是正常减数分裂过程，只发生了基因重组形成，C 错误；
D、该配子中C 和d 连锁，属于基因重组（交叉互换型），发生在减数第一次分裂前期，同时形成该配子
过程中还发生了自由组合型基因重组，D 错误。
3．（2026·山西太原·二模）遗传瓶颈效应是指种群数量短期内大幅减少导致基因库缩小的现象。近年扬
子鳄野生种群数量虽然持续增长，但遗传瓶颈效应仍显著。目前发现，圈养扬子鳄种群基因库有多个野
生种群缺失的等位基因，二者种群基因库开始出现了差异。下列叙述错误的是（ ）
A．圈养扬子鳄与野生扬子鳄之间不存在生殖隔离
B．基因突变可导致圈养扬子鳄种群特有等位基因的产生
C．遗传瓶颈效应会导致扬子鳄种群的所有基因频率持续下降
D．将圈养扬子鳄放归野外可提高野生种群的遗传多样性
【答案】C
【详解】A、生殖隔离指不同物种间无法交配、或交配后无法产生可育后代的现象，圈养与野生扬子鳄仍
属于同一物种，仅基因库存在部分差异，未形成生殖隔离，A 正确；
B、基因突变是新等位基因产生的根本途径，因此圈养扬子鳄种群的特有等位基因可通过基因突变产生，
B 正确；
C、遗传瓶颈效应会导致种群基因库缩小，但不会使所有基因频率持续下降，部分等位基因的频率可能因
种群个体骤减反而上升，且种群数量恢复后基因频率也不会持续下降，C 错误；
D、圈养扬子鳄种群含有野生种群缺失的等位基因，放归野外可丰富野生种群的等位基因种类，提高野生
种群的遗传多样性，D 正确。
4．（2026·山东日照·二模）单亲二体（UPD）是指体细胞中某对染色体只来自同一亲本。若该对染色体
均来自同一亲本的同一染色体，则称为单亲同二体（UPiD）；若来自同一亲本的两条同源染色体，则称
为单亲异二体（UphD）。UPD 的形成机制是父母一方产生了两条同型染色体的二体配子，与另一方正常
配子受精形成三体合子。为维持遗传的稳定性，卵裂过程中随机丢失其中一条染色体会形成UPD。某家
庭中，丈夫为红绿色盲，妻子为色盲基因携带者，生育一性染色体为UPD 的女孩。不考虑其他变异，下
列说法错误的是（ ）
A．若该女孩为UphD，则其基因型只有1 种
B．若该女孩为UPiD，则其基因型最多有2 种可能
C．若该女孩为红绿色盲，则是由父亲减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离导致的
D．若该女孩为色盲基因携带者，则是由母亲减数分裂Ⅰ同源染色体不分离导致的
【答案】C
【详解】A、UphD 是来自同一亲本的两条同源染色体，父方仅含1 条X 染色体，无法提供两条同源X，
因此该UphD 女孩只能为母源单亲异二体：母亲减数第一次分裂X 同源染色体未分离产生XBXb二体配子，
与父方Xb配子结合为XXX 三体后丢失父方Xb，基因型仅为XBXb1 种，A 正确；
B、UPiD 是来自同一亲本的同一染色体（姐妹染色单体复制而来，两条染色体基因型相同），可能的基
因型共2 种：母源UPiD 可来自母亲减数第二次分裂姐妹染色单体未分离，产生XBXB或XbXb二体配子，
对应个体基因型为XBXB或XbXb；父源UPiD 来自父亲减数第二次分裂姐妹染色单体未分离，产生XbXb二
体配子，对应个体基因型为XbXb，因此基因型最多有2 种，B 正确；
C、红绿色盲女孩基因型为XbXb，既可能是父亲减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离产生XbXb二体配子导致，
也可能是母亲减数分裂Ⅱ含Xb的染色体姐妹染色单体不分离产生XbXb二体配子导致，并非只能由父亲的
变异导致，C 错误；
D、色盲基因携带者基因型为XBXb，父方无XB基因，因此两条X 均来自母方，且为分别携带B、b 的同
源染色体，只能是母亲减数分裂Ⅰ同源染色体未分离产生XBXb二体配子导致，D 正确。
5．（2026·山东潍坊·二模）大型溞是淡水生态系统中常见的浮游动物，当接触到天敌鱼类释放的信息素
后，其身体的壳刺会变长，从而降低被鱼类捕食的风险。下图为不同大型溞个体接触信息素后，子代壳
刺占身体比例的相对值。下列说法正确的是（ ）
A．大型溞受信息素刺激后壳刺比例增大的特性是自然选择的结果
B．由②③可知，子代接触信息素可降低幼年子代壳刺占比
C．受信息素刺激后，大型溞发生基因突变，使壳刺比例增大
D．没有信息素时，大型溞成年后壳刺合成基因的频率会下降
【答案】A
【详解】A、壳刺变长可以降低大型溞被天敌捕食的概率，提升生存能力，这种对环境的适应性性状是长
期自然选择的结果，A 正确；
B、②组（仅母本接触）和③组（仅子代接触）存在两个变量（母本是否接触信息素、子代是否接触），
不满足单一变量原则，无法得出对应结论，B 错误；
C、基因突变是随机不定向的，该适应性性状是长期进化保留的可遗传性状，不是信息素刺激后才定向产
生基因突变，信息素只诱发相关性状的表达，C 错误；
D、基因频率是种群层面的进化概念，不会因个体成年发生改变；且无信息素时，没有明确的选择压力淘
汰壳刺相关基因，无法得出基因频率下降的结论，该表现型改变不改变基因型，D 错误。
6．（2026·江西南昌·二模）甘蓝型油菜是由白菜型油菜（2n=20）和甘蓝（2n=20）杂交后经染色体加倍
形成。该植物中存在一种联会复合体组装蛋白（Z 蛋白），Z 蛋白因基因突变失活会导致同源染色体联会
出错，同时提高染色体互换可能性。下列叙述正确的是（ ）
A．甘蓝型油菜在正常减数分裂Ⅰ前期会形成38 个四分体
B．Z 蛋白基因突变可增加后代染色体数目变异的概率
C．Z 蛋白能够促进染色体互换，有利于基因重组发生
D．Z 蛋白基因突变对有丝分裂和减数分裂均有影响
【答案】B
【详解】A、白菜型油菜2n=20、甘蓝2n=20，二者杂交后代染色体数为20，经染色体加倍后甘蓝型油菜
体细胞染色体数为40，即含20 对同源染色体；减数分裂Ⅰ前期一对同源染色体形成1 个四分体，故会形
成20 个四分体，A 错误；
B、Z 蛋白基因突变失活会导致同源染色体联会出错，减数分裂时同源染色体分离紊乱，易形成染色体数
目异常的配子，可增加后代染色体数目变异的概率，B 正确；
C、题干表明Z 蛋白失活会提高染色体互换可能性，说明Z 蛋白正常时会抑制染色体异常互换，并非促进
染色体互换，C 错误；
D、同源染色体联会是减数分裂特有的过程，有丝分裂无联会现象，因此Z 蛋白基因突变仅影响减数分裂，
对有丝分裂无影响，D 错误。
7．（2026·山西运城·二模）大豆的黄叶与绿叶由一对等位基因控制。科研人员发现一株大豆（2n=40）突
变株为黄叶，利用它与三体大豆杂交可进行基因定位。该突变体分别与不同类型的三体（2n+1）纯合绿
叶大豆进行杂交，F1均为绿叶，取F1中三体大豆自交获得F2，F2的表型及数量如表。研究表明，三体大
豆在减数分裂时，3 条同源染色体中的任意两条移向一极，另一条移向另一极；染色体数目正常的花粉才
能存活。下列相关叙述正确的是（ ）
类型
黄叶植株数/株
绿叶植株数/株
1 号染色体三体
10
38
3 号染色体三体
15
41
7 号染色体三体
16
48
9 号染色体三体
3
50
A．三体大豆细胞中含有3 个染色体组
B．F1三体大豆经过减数分裂可产生相同种类的雌、雄配子
C．由实验结果推测控制大豆叶片颜色的基因位于9 号染色体上
D．可以借助显微镜观察突变的基因进而确定基因所在的染色体
【答案】C
【详解】A、三体是二倍体生物个别染色体数目增加1 条的变异类型，细胞中仍含有2 个染色体组，含3
个染色体组的是三倍体，A 错误；
B、题干明确仅染色体数目正常的花粉可存活，染色体数目异常的雄配子致死，而雌配子无此限制，因此
F1三体产生的可育雌、雄配子种类不同，B 错误；
C、1、3、7 号染色体三体的F2表型比例接近绿叶∶黄叶=3 1∶，说明控制叶色的基因不在这三条染色体上；
9 号染色体三体的F2黄叶占比远低于1/4，符合基因位于三体染色体上的遗传特点，因此控制叶色的基因
位于9 号染色体，C 正确；
D、基因突变是分子水平的变异，光学显微镜下无法观察到突变的基因，仅能观察染色体的形态和数目，
D 错误。
8．（2026·河北·二模）我国学者研究发现：①高原鼢鼠因DNA 片段缺失引发染色体结构变异后，种群
间基因交流逐渐中断，快速形成了新物种；②干旱环境可使某草本植物种群抗旱基因的频率快速升高，
避免种群灭绝（进化拯救）；③逆境中的微生物有些性状仅发生中性基因突变的积累。下列叙述错误的
是（ ）
A．染色体结构变异可加速种群间生殖隔离的形成
B．植物的“进化拯救”依赖环境诱导定向产生抗旱突变
C．自然选择能定向改变种群的基因频率，决定进化方向
D．生物应对胁迫时有些性状不一定会发生有利变异的积累
【答案】B
【详解】A、题意显示，高原鼢鼠发生染色体结构变异后，种群间基因交流中断，快速形成新物种，而生
殖隔离是新物种形成的标志，说明染色体结构变异可加速种群间生殖隔离的形成，A 正确；
B、基因突变具有不定向性，抗旱突变在干旱环境作用前就已经存在，干旱环境仅起到定向选择的作用，
不能定向诱导产生抗旱突变，B 错误；
C、现代生物进化理论指出，自然选择能定向改变种群的基因频率，决定进化方向，C 正确；
D、逆境中的微生物有些性状仅发生中性基因突变的积累，中性突变对生物生存既无利也无害，说明生物
应对胁迫时有些性状不一定会发生有利变异的积累，D 正确。
9．（2026·山东东营·二模）某二倍体植物的性染色体组成是ZW 型。W 染色体上存在特定区段，该区段
内F1～Fn显性基因紧密连锁，正常情况不能互换，倒位后可互换；而Z 染色体对应位点均为隐性基因(f1
～fn)。下图为染色体倒位雌株A 减数分裂性染色体联会示意图。已知因染色体互换产生的带有染色体片
段缺失或重复的配子无存活能力。只考虑图示变异，下列说法正确的是（ ）
个体基因组成情况
性别表现
含有完整F1～Fn基因
雌性
只含有部分F 基因
雌雄同株
全为隐性对应基因
雄性
A．正常的雌雄株杂交后代雌株与雄株的比例为1 1∶
B．若雌株A 的ZW 发生如图交换，其后代可能出现雌雄同株
C．倒位会导致图中W 染色体上基因的数量和排列顺序改变
D．ZW 染色体间倒位现象的存在，降低了该植物种群的性别决定稳定性
【答案】A
【详解】A、正常雌株（ZW）产生Z 和W 两种配子，雄株（ZZ）只产生Z 配子。含完整F 基因的W 配
子与 Z 结合，形成ZW（雌株）；不含F 基因的Z 配子与Z 结合，形成ZZ（雄株），因此后代雌株：雄
株=1:1，A 正确；
B、雌株A 的ZW 发生图示交换后，会产生部分携带缺失或重复片段的配子，这类配子无存活能力；能存
活的重组配子，要么仍含完整F 基因（发育为雌株），要么不含F 基因（发育为雄株），不会产生只含
部分F 基因的配子，因此后代不会出现雌雄同株，B 错误；
C、倒位仅改变染色体上基因的排列顺序，不会改变基因的数量，因此W 染色体上基因数量不变，C 错误；
D、ZW 染色体间的倒位互换虽会产生部分无存活能力的配子，但能存活的配子仍按正常比例发育为雌株
或雄株，不会出现雌雄同株个体，因此种群性别决定的稳定性并未降低，D 错误。
10．（2026·广东汕头·二模）中科院团队发现四倍体海南岛饰纹姬蛙，相比二倍体蛙，其生长、繁殖能力
更强，但心肺功能下降。两种蛙的分布和生殖隔离的相关信息见下图。下列叙述错误的是（ ）
A．染色体数量变异为蛙进化提供原材料
B．自然选择使四倍体蛙更适应低温环境
C．鸣声分化是产生生殖隔离的原因之一
D．地理隔离是形成四倍体物种必要条件
【答案】D
【详解】A、突变（基因突变+染色体变异）和基因重组是生物进化的原材料，染色体数量变异属于染色
体变异，可为蛙的进化提供原材料，A 正确；
B、四倍体蛙天然分布在低温环境，是自然选择筛选出适应低温变异的结果，自然选择使四倍体蛙更适应
低温环境，B 正确；
C、两种蛙存在鸣声分化，无法完成繁殖前的识别与交配（无抱对行为），形成了行为层面的生殖隔离，
因此鸣声分化是产生生殖隔离的原因之一，C 正确；
D、四倍体（多倍体）可由二倍体染色体直接加倍形成，不需要地理隔离即可形成新物种，因此地理隔
离不是形成四倍体物种的必要条件，D 错误。
11．（2026·内蒙古兴安·二模）下列表述中，不是达尔文的生物进化论观点的是（ ）
A．生物都有共同的祖先
B．突变是随机发生和不定向的
C．适应的来源是可遗传的变异
D．适应是自然选择的结果
【答案】B
【详解】A、达尔文的生物进化论提出所有生物都由共同的原始祖先进化而来，认为生物都有共同的祖先，
A 不符合题意；
B、“突变是随机发生和不定向的”是现代生物进化理论的观点，达尔文所处时代尚未揭示遗传和变异的
本质，未提出该观点，B 符合题意；
C、达尔文认为可遗传的变异是生物进化的原材料，是适应的来源，C 不符合题意；
D、“适应是自然选择的结果”是达尔文自然选择学说的核心观点之一，D 不符合题意。
12．（2026·山东德州·二模）利用基因编辑技术将按蚊的a 基因改造为抗疟基因A，并扩散到按蚊种群中。
现将某按蚊初始种群平均分开释放到不同区域，一段时间后调查结果如图。下列叙述正确的是（ ）
A．繁殖后，疟疾流行地区A 基因频率约为27.8%
B．抗疟基因A 扩散会使按蚊种群间出现生殖隔离
C．繁殖后，非疟疾环境下Aa 基因型频率为32%
D．调查结果说明按蚊的变异方向会随环境变化而变化
【答案】A
【详解】A、繁殖后各基因型的相对数量：AA 的相对数量=初始频率×适应度=0.1×1=0.1，Aa 的相对数量
=0.2×1=0.2， aa 的相对数量=0.7×0.6=0.42，总相对数量：0.1+0.2+0.42=0.72，A 基因频率计算：基因频率
=(该基因的总份数) / (种群基因总份数) ，A 基因总份数=AA 的相对数量×2+Aa 的相对数量
×1=0.1×2+0.2×1=0.4，种群基因总份数=总相对数量×2=0.72×2=1.44，A 基因频率=0.4÷1.44≈0.278（即
27.8%），A 正确；
B、抗疟基因A 扩散只是改变了种群的基因频率，并没有使按蚊种群间出现生殖隔离，生殖隔离是新物种
形成的标志，这里只是基因频率发生变化，B 错误；
C、初始种群自由交配后，子代基因型频率符合哈迪-温伯格定律（AA=0.2²=4%，Aa=2×0.2×0.8=32%，
aa=0.8²=64%）。但在非疟疾环境中，AA 和Aa 的适应度为0.8，aa 为1.0。经自然选择后，Aa 的实际频
率为（0.32×0.8）/(0.04×0.8+0.32×0.8+0.64×1.0)≈27.6%，而非0.32，C 错误；
D、变异是不定向的，环境仅起选择作用，不会改变变异的方向，D 错误。
13．（2026·甘肃酒泉·二模）某生态学家研究某种植物和其传粉昆虫的协同进化，将植物种群分为两组，
甲组引入其专属传粉昆虫并持续观察，乙组去除传粉昆虫。多代后发现，甲组植物的花结构与昆虫口器
的契合度基因频率从10%升至85%；乙组保持10%不变。下列叙述正确的是（ ）
A．协同进化直接作用于植物和昆虫的基因
B．昆虫的取食诱导植物产生花结构突变，导致契合度基因频率升高
C．甲组契合度提高的前提是处理前种群中已存在相关变异个体
D．乙组基因频率不变说明植物和昆虫未发生协同进化
【答案】C
【详解】A、协同进化过程中的相互选择属于自然选择范畴，自然选择直接作用于生物个体的表现型，而
非基因，A 错误；
B、变异是不定向的，花结构与昆虫口器契合度的相关突变在昆虫取食前就已经存在，昆虫仅起到定向选
择的作用，并非诱导突变产生，B 错误；
C、可遗传变异是生物进化的原材料，自然选择只能对种群中已存在的变异进行定向选择，因此甲组契合
度提高的前提是处理前种群中已存在相关变异个体，C 正确；
D、乙组基因频率不变仅能说明该植物种群未发生相关进化，无法推导二者是否发生协同进化，D 错误。
14．（2026·山西临汾·二模）褐花杓兰与西藏杓兰均主要分布于我国西南地区，且二者分布区域存在重叠；
褐花杓兰的花呈深紫色，西藏杓兰的花呈紫红色，两者之间还存在从浅红到深紫等一系列花色过渡类型。
实验证实，这两种植物能够杂交并产生可育后代。下列相关叙述正确的是（ ）
A．褐花杓兰和西藏杓兰之间不存在生殖隔离，属于同一物种
B．花色的过渡类型一定是由褐花杓兰和西藏杓兰杂交形成
C．西藏杓兰的花色形成只与基因有关，与所处自然环境无关
D．褐花杓兰和西藏杓兰分布区域重叠，该区域内二者种间竞争激烈
【答案】A
【详解】A、生殖隔离是判断不同物种的核心依据，即不同物种间无法杂交，或杂交后不能产生可育后代，
题干明确两种杓兰可杂交并产生可育后代，说明二者不存在生殖隔离，属于同一物种，A 正确；
B、花色过渡类型可能来源于基因突变、基因重组等可遗传变异，也可能受环境因素影响，并非一定由二
者杂交形成，表述过于绝对，B 错误；
C、生物的表现型是基因型和环境共同作用的结果，花色作为表现型，既受基因控制也受所处自然环境的
影响，C 错误；
D、种间竞争是不同物种之间的种间关系，二者属于同一物种，同一物种内的资源争夺属于种内斗争，不
属于种间竞争，D 错误。
15．（2026·广东揭阳·二模）同域性物种形成是指新物种从同一地域祖先物种演化而来，在没有地理隔离
的情况下产生生殖隔离的过程。异域性物种形成是原来物种由于地理隔离而进化形成新物种的过程。下
列叙述不正确的是（ ）
A．同一地域不同种群间频繁的基因交流可延缓同域性物种形成的过程
B．三倍体无子西瓜的培育属于同域性物种形成
C．异域性物种形成的原因是地理隔离导致种群基因库差异的积累
D．上述两种物种形成过程中一定都伴随着种群基因频率的变化
【答案】B
【详解】A、同域性物种形成的核心是同一地域的种群未经过地理隔离产生生殖隔离，若同一地域不同种
群间频繁发生基因交流，会阻碍种群间基因库差异的积累，延缓生殖隔离的产生，因此可延缓同域性物
种形成的过程，A 正确；
B、物种的判定标准是种群内个体可自由交配并产生可育后代，三倍体无子西瓜减数分裂时同源染色体联
会紊乱，无法产生正常配子，高度不育，不属于新物种，因此其培育过程不属于同域性物种形成，B 错误；
C、异域性物种形成过程中，地理隔离会阻断不同种群间的基因交流，不同种群在各自的环境中发生变异
和自然选择，导致种群基因库的差异不断积累，最终产生生殖隔离形成新物种，C 正确；
D、物种形成的前提是种群发生了生物进化，而生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，因此两种物
种形成过程中一定都伴随着种群基因频率的变化，D 正确。
