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第20 讲 生物的变异
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01 课标达标练
【题型一】基因突变的特点和原因
【题型二】细胞癌变的原因和防治
【题型三】基因重组的概念、特点和意义
【题型四】染色体变异
【题型五】低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验
02 能力突破练（新考法+新情境+新角度+新思维）
03 高考溯源练（含2025 年高考真题）
【题型一】基因突变的特点和原因
1．DNA 中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（ ）
A．启动子被甲基化后可能影响RNA 聚合酶与其结合
B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率
D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列
【答案】D
【分析】DNA 甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，将甲基基团转移到DNA 某些区域的碱基上，
使碱基不能与DNA 聚合酶结合，从而影响转录过程。
【详解】A、启动子被甲基化后，可能影响RNA 聚合酶与其结合，从而影响转录过程，A 正确；
B、甲基化使基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型
产生影响，这种DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，B 正确；
C、胞嘧啶的甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，能够提高该位点的突变频率，C 正确；
D、基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后变为胸腺嘧啶，对应的转录产物中鸟嘌呤会变为腺嘌呤，所以
会影响该基因转录产物的碱基序列，D 错误。
故选D。
2．α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141 个和146 个氨基酸组成，其中第1~138 个氨基酸完全相同，其余
氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA 片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均
可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、该变异是由基因上编码第139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A 不符
合题意；
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B 不符合题意；
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA 片段的缺失，C 符合题意；
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141 个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数
目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D 不符合题意。
故选C。
3．“花牛”苹果果皮呈独特的红色，科研人员发现，某些“花牛”苹果的红色素合成基因表达量显著高
于普通苹果品种，且该基因的DNA 序列未发生改变。进一步研究发现，在果实发育过程中，该基因前端
的胞嘧啶发生了低甲基化修饰，此变化有利于RNA 聚合酶识别。下列关于“花牛”苹果红色素合成相关
现象的叙述，正确的是（ ）
A．该基因前端区域甲基化水平降低，导致红色素合成减少
B．低甲基化修饰的基因可以通过有丝分裂传递
C．红色素合成基因的DNA 序列未变，其表达水平的差异属于基因突变导致的性状改变
D．环境因素不会影响“花牛”苹果红色素合成基因的甲基化修饰状态
【答案】B
【详解】A、基因前端甲基化水平降低会促进RNA 聚合酶识别启动子，促进基因表达，导致红色素合成增
加，A 错误；
B、低甲基化修饰属于表观遗传变化，在有丝分裂过程中，DNA 复制后甲基化模式可传递给子细胞，B 正
确；
C、基因表达水平差异由甲基化修饰引起，而DNA 序列未改变，属于表观遗传而非基因突变，C 错误；
D、环境因素可能会通过影响“花牛”苹果红色素合成基因的甲基化修饰状态进而影响基因表达，D 错误。
故选B。
【题型二】细胞癌变的原因和防治
4．下列关于细胞生命历程的叙述错误的是（ ）
A．细胞分裂和凋亡共同维持多细胞生物体的细胞数量
B．抑制细胞端粒酶的活性有助于延缓细胞衰老
C．细胞自噬降解细胞内自身物质，维持细胞内环境稳态
D．DNA 甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变
【答案】B
【分析】1.细胞凋亡是生物体正常发育的基础、能维持组织细胞数目的相对稳定、是机体的一种自我保护
机制。
2.端粒学说：每条染色体两端都有一段特殊序列的DNA，称为端粒。端粒DNA 序列在每次细胞分裂后会
缩短一截，随分裂次数的增加，截短的部分会逐渐向内延伸，端粒内侧正常基因的DNA 序列会受到损伤，
导致细胞衰老。
3.癌细胞的特征：具有无限增殖的能力；细胞形态发生显著变化；细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白
等物质减少。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，
控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【详解】A、细胞分裂可以增加细胞数目，细胞凋亡会减少细胞数目，所以细胞分裂和凋亡共同维持多细
胞生物体的细胞数量，A 正确；
B、端粒酶可以修复DNA 复制过程中的空白区域，可以通过提高端粒酶活性或数量来增加DNA 复制的次
数，从而延缓细胞衰老，B 错误；
C、通过细胞自噬可以清除受损或衰老的细胞器以及感染的微生物和毒素，维持细胞内环境稳态，C 正确；
D、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因的突变或甲基化可能诱发细胞癌变，D 正确。
故选B。
5．关于癌症，下列叙述错误的是（ ）
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
【答案】C
【分析】癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
【详解】A、细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A 正确；
B、癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌
症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B 正确；
C、人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生
长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原
因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C 错误；
D、开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降
低癌症发生的可能性，D 正确。
故选C。
【题型三】基因重组的概念、特点和意义
6．如图为中华蜜蜂（2N = 32）的性别决定及发育过程示意图。研究表明，蜜蜂的性别由染色体组数决定
（雌蜂为二倍体，雄蜂为单倍体）。下列叙述正确的是（ ）
A．蜂王浆使雌蜂幼虫发生基因突变进而发育成蜂王
B．蜂王浆和花蜜可通过影响基因甲基化等机制来调控基因表达
C．雄蜂体细胞中性染色体的数目是蜂王的一半
D．精子和卵细胞结合形成受精卵过程中发生了基因重组
【答案】B
【分析】表观遗传是指在不改变DNA 序列的情况下，通过某些机制调控基因表达的现象。这些机制包括
DNA 甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA 调控等。表观遗传变化可以影响基因的活性，从而影响细胞的功
能和个体的发育。具有可逆性、可遗传性和环境响应等特点。
【详解】AB、依题意，蜂王浆可诱导雌蜂幼虫部分基因发生甲基化等，基因的甲基化不改变基因的结构，
改变基因的表达，从而改变生物的性状，A 错误，B 正确；
C、依题意，蜜蜂的性别由染色体组数决定，其不含性染色体，C 错误；
D、精子和卵细胞结合形成受精卵过程中没有发生基因重组，D 错误。
故选B。
7．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．DNA 分子受自由基攻击、DNA 分子修复异常均可能引起基因突变
B．DNA 分子中碱基的增添、缺失或替换都会引起生物性状的改变
C．减数分裂Ⅰ过程中非同源染色体之间发生互换，导致基因重组
D．原核生物可以发生基因突变，不会发生基因重组
【答案】A
【详解】A、自由基攻击DNA 可能导致碱基损伤，若DNA 修复异常，可能引发碱基对的替换、增添或缺
失，导致基因突变，A 正确；
B、DNA 中碱基的增添、缺失或替换若发生在非编码区或未改变氨基酸序列（如同义突变），则不会引起
性状改变，B 错误；
C、减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的交叉互换属于基因重组，而非同源染色体之间的互换属于染色体结
构变异（易位），C 错误；
D、原核生物虽无有性生殖，但可通过转化、转导或接合等方式发生基因重组（如细菌转化实验），D 错
误。
故选A。
8．进行有性生殖的生物产生配子的过程中，基因重组可使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多
样化的子代。下列叙述正确的是（ ）
A．高茎豌豆自交，子代同时出现高茎和矮茎植株与基因重组有关
B．减数分裂Ⅱ完成后来源于同一个次级精母细胞的子细胞基因组成不同可能与基因重组有关
C．同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组
D．洋葱根尖分生区细胞减数分裂I 后期同源染色体分离过程中存在基因重组
【答案】B
【详解】A、高茎豌豆自交出现性状分离是由于等位基因的分离，而非基因重组，A 错误；
B、减数分裂Ⅱ完成后，若来源于同一个次级精母细胞的子细胞基因不同，可能因减数分裂Ⅰ时同源染色
体的非姐妹染色单体间互换（基因重组）导致，B 正确；
C、同源染色体上的非等位基因无法自由组合，自由组合发生在非同源染色体的非等位基因之间，C 错误；
D、洋葱根尖分生区细胞进行有丝分裂，不发生减数分裂，故不存在同源染色体分离及基因重组，D 错误。
故选B。
【题型四】染色体变异
9．如图所示为细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是（ ）
A．图a 中含有1 个染色体组，代表的生物一定是由卵细胞发育而来的，是单倍体
B．如果图b 代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
C．如果图c 表示体细胞，则图c 代表的生物一定是三倍体
D．图d 可能是二倍体生物有丝分裂的后期，含有2 个染色体组
【答案】B
【分析】由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体称作二倍体，体细胞中含有三个染色体组
的个体称作三倍体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组统称为多倍体。由配子发育而来，体细胞中无
论有几个染色体组都称作单倍体。
【详解】A、图a 中含有1 个染色体组，代表的生物一定是单倍体，可能是由卵细胞发育而成的，也可能
是由精子发育而成的，A 错误；
B、图b 细胞含有2 个染色体组，如果图b 代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，
B 正确；
C、图c 细胞含有3 个染色体组，若该细胞表示体细胞，若该生物是由受精卵发育而来的，则为三倍体，若
该生物由配子直接发育而来，则为单倍体，C 错误；
D、图d 细胞含有同源染色体，染色体着丝粒分裂，处于有丝分裂后期，该细胞含有4 个染色体组，可能
是二倍体生物有丝分裂的后期，D 错误。
故选B。
10．水稻（2n=24）是我国最重要的粮食作物之一。为获得高产、优质的水稻，科研人员通过多种育种途
径得到新品种。①~⑤为育种过程，具体过程如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．①、④育种过程的原理是基因重组
B．②过程为花药离体培养，体现了植物细胞的全能性
C．③过程可利用秋水仙素处理使同源染色体不分离而得到可育植株
D．⑤过程还可用化学诱变剂等方式处理
【答案】C
【分析】根据题意和图示分析可知：①④是杂交育种，①②③是单倍体育种，⑤是诱变育种。
【详解】A、①④是杂交育种，杂交育种的原理是基因重组，A 正确；
B、②过程为花药离体培养，该过程利用花药细胞培育出了幼苗，体现了植物细胞具有全能性，B 正确；
C、当秋水仙素作用于正在有丝分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致姐妹染色单体分离形成的两
条子染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，C 错误；
D、⑤是诱变育种，诱变育种可用化学诱变剂等方式处理，D 正确。
故选C。
11．用同种花粉与异种花粉进行混合授粉，可帮助异种花粉突破柱头处的生殖障碍，促进不同种植物之间
的远缘杂交，这就是著名的“花粉蒙导效应”。陆地棉是由非洲二倍体棉和美洲二倍体棉杂交、多倍化、
驯化而来的异源四倍体。相关叙述错误的是（ ）
A．花粉管顶端的屏障使异种花粉不能萌发是生殖隔离的一种表现
B．“花粉蒙导效应”有利于两种棉的种间杂交形成异源二倍体
C．自然条件下低温可通过抑制纺锤体的形成，诱导异源二倍体加倍成四倍体
D．驯化过程主要是通过改变细胞中的染色组数从而提高生物的适应能力
【答案】D
【分析】多倍体育种的原理是染色体变异。方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水
仙素能抑制有丝分裂时纺缍体的形成，染色体不能移向两极，使得已经加倍的染色体无法平均分配，细胞
也无法分裂。
【详解】A、用同种花粉与异种花粉进行混合授粉，可帮助异种花粉突破柱头处的生殖障碍，说明柱头处
的生殖障碍是使异种花粉不能萌发是生殖隔离的一种表现，A 正确；
B、“花粉蒙导效应”实现了不同种植物之间的远缘杂交，有利于两种棉的种间杂交形成异源二倍体，B
正确；
C、自然条件下低温可通过抑制纺锤体的形成，导致染色体加倍，可诱导异源二倍体加倍成四倍体，C 正
确；
D、驯化过程主要是通过改变细胞中的染色组数从而获得新品种，但是生物的适应能力不一定提高，D 错
误。
故选D。
12．细胞分裂过程中着丝粒可能发生异常横裂，如图所示。一个基因型为Aa 的卵原细胞在减数分裂时，
A/a 所在染色体中的一条发生了着丝粒异常横裂，且形成的两条等臂染色体分别移向两极。不考虑基因突
变。下列叙述正确的是（ ）
A．着丝粒异常横裂导致染色体数目发生改变
B．若产生的卵细胞基因型为aa，发生异常横裂的是a 所在的染色体
C．若卵细胞的基因型为Aa，则第一极体无A 和a 基因
D．图中异常横裂发生在减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期
【答案】B
【详解】A、着丝粒异常横裂可导致染色体变成一大一小两条染色体，属于染色体结构变异，A 错误；
B、若产生的卵细胞基因型为aa，说明与之同时产生的另一细胞基因型是O，则发生异常横裂的是a 所在
的染色体，B 正确；
C、不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Aa，则减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染
色单体发生互换，第一极体一定为Aa，C 错误；
D、图示是一个基因型为Aa 的卵原细胞在减数分裂过程，则图中异常横裂发生在减数分裂Ⅱ后期，D 错误。
故选B。
13．研究人员利用油菜和萝卜进行了如图所示的杂交实验，其中每个 A 表示一个含10 条染色体的染色体
组，每个C 表示一个含9 条染色体的染色体组，每个 R 表示一个含9 条染色体的染色体组。减数分裂时，
不能配对的染色体会随机移向细胞两极。下列叙述正确的是（ ）
A．该育种过程利用的主要原理是染色体结构变异
B．经植物激素秋水仙素处理后得到的植株1 为六倍体
C．推测植株2 在减数分裂Ⅰ时可形成19 个四分体
D．植株3 体细胞中的染色体数通常可有 9 种情况
【答案】C
【详解】A、该育种过程利用的主要原理是染色体数目变异，A 错误；
B、秋水仙素不属于植物激素，B 错误；
C、植株2（AACC R）减数分裂时，同源染色体配对形成四分体。2 个A 组（每个A 组10 条染色体），同
源染色体配对，形成 10 个四分体； 2 个C 组（每个C 组9 条染色体），同源染色体配对，形成9 个四分
体；R 组：仅1 个R 组，无同源染色体，无法配对。 因此，四分体总数为10+9=19 个，C 正确；
D、减数分裂时，由于植株2（AACCR）细胞中一个R 染色体组中的染色体无法正常联会，则其产生的配
子含有的染色体数可能为19~28 条，油菜（AACC）产生的配子含有的染色体数一般为19 条，因此植株3
体细胞中的染色体数可能为38~47 条，共10 种情况，D 错误。
故选C。
14．图甲是某二倍体XY 型雄性生物(2n=6)细胞分裂过程中染色体分离示意图；图乙表示该生物细胞增殖
过程中同源染色体对数的变化。下列叙述正确的是（ ）
A．图甲细胞处于图乙的AB 段，正发生同源染色体分离
B．形成图甲细胞的过程中发生了基因突变和染色体变异
C．图甲细胞分裂形成的配子基因型为aBX、abXA、AbY、bY
D．在图乙中的AB 段与DE 段均有可能发生等位基因的分离
【答案】B
【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在
减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生
殖细胞的减少一半。
【详解】A、图甲细胞处于减数分裂I 后期，正发生同源染色体的分离，处于图乙中的DE 段，A 错误；
B、据题图分析，图中含有3 对同源染色体，其中一条染色体含有A 基因的片段移接到了其非同源染色体
上，属于染色体结构变异，另外一条染色体上发生了基因突变，使基因B 突变成了基因b，B 正确；
C、分析题图可知，该细胞分裂形成的配子的基因型为aBXA、abX、AbY、bY 或abXA、aBX、AbY、bY、
C 错误；
D、图乙中，AB 段是有丝分裂后期，不发生等位基因的分离，DE 段（减数分裂I）与FG 段（减数分裂
II）均可发生等位基因的分离，D 错误。
故选B。
【题型五】低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验
15．研究人员以洋葱根尖分生区细胞为材料，探究DNA 复制抑制剂羟基脲（HU）和低温（4℃）处理对
有丝分裂指数的影响，实验结果如图甲、乙所示（注：有丝分裂指数是指分裂期细胞占细胞总数的比例）。
下列叙述错误的是（ ）
A．常温组不做处理，制作装片过程包括解离、漂洗、染色、制片
B．低温处理抑制着丝粒分裂，导致低温组分裂指数比常温组的大
C．HU 处理使部分细胞停滞在分裂间期，导致分裂指数降低
D．低温处理第4 天取材制片可能观察到染色体数目加倍的细胞
【答案】B
【详解】A、本实验是探究DNA 复制抑制剂羟基脲（HU）和低温（4℃）处理对有丝分裂指数的影响，常
温组作为对照，不做处理，制作装片过程包括解离、漂洗、染色、制片，A 正确；
B、低温处理会抑制纺锤体的形成，不能抑制着丝粒的分裂，B 错误；
C、DNA 复制发生在分裂间期，HU 处理使部分细胞停滞在分裂间期，导致分裂指数降低，C 正确；
D、低温处理会抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向两极，导致染色体数目加倍，因此，低温处理第4
天取材制片可能观察到染色体数目加倍的细胞，D 正确。
故选B。
16．将洋葱（2n=16）放在装满清水的广口瓶上，让洋葱底部接触水面。待洋葱长出约1cm 左右的不定根
时，再将整个装置放入4℃环境下继续培养48h，然后取根尖制作成临时装片在显微镜下进行观察。下列叙
述正确的是（ ）
A．该实验在制作装片前，需要将根尖放入甲紫溶液中以固定细胞形态
B．诱导处理的根尖经固定后需要用体积分数为75%的酒精冲洗2 次
C．4℃的低温环境通过抑制着丝粒的分裂而使细胞染色体的数目加倍
D．可以在显微镜下观察到正常的细胞和染色体数目发生改变后的细胞
【答案】D
【详解】A、甲紫溶液用于染色，固定细胞形态需用卡诺固定液（盐酸和酒精混合液），A 错误；
B、解离后需用清水漂洗约10 min 去除药液，B 错误；
C、低温通过抑制纺锤体形成使染色体加倍，而非抑制着丝粒分裂，C 错误；
D、部分细胞处于分裂时被处理，染色体数目加倍，其他细胞正常，显微镜下可观察到两者，D 正确。
故选D。
1．人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1 链和一条α2 链组成，α1 链
由17 号染色体上的COL1A1 编码，α2 链由7 号染色体上的COL1A2 编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结
构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的COL1A2。下列叙述
错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1 和COL1A2 为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
【答案】C
【详解】A、分析题意，COL1A1 和COL1A2 基因分别位于17 号和7 号染色体上，两个基因属于非等位基
因，A 正确；
B、检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说
明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B 正确；
C、设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1 杂合突变（基因型：Aabb），妻子COL1A2 正常（基因
型：aaBb）。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1 链和一条α2 链组成。α1 链由COL1A1 编码，丈夫体内α1 链的
生成：由于COL1A1 杂合，每条α1 链有50%概率正常、50%概率异常（假设等位基因随机表达）。α2 链
正常（100%）。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1 链突变。两条α1 链均正常的概率 = (1/2) ×
(1/2) = 1/4。因此，结构异常的概率 = 1 - 1/4 = 3/4（包括一条或两条α1 链突变的情况），C 错误；
D、设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2
（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D 正确。
故选C。
2．黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数目/常染色体组数，
i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死），有Y 染色体的雄性个体可育，无Y 染色体的雄性个体不育。
常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占
比为1/4
【答案】C
【详解】A、黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有3 条常染色
体和1 条性染色体，A 错误；
B、性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，无Y 染色体的雄性个体不
育，因此TtXO 为不育雄蝇；i=1 为雌性，常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，有Y 染色体的雄
性个体可育，无Y 染色体的雄性个体不育，因此ttXXY 为可育雄蝇；i=0.5 为雄性，有Y 染色体的雄性个
体可育，因此ttXYY 为可育雄蝇，B 错误；
C、基因型为TtXX 的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY 的个体的个体产生配子的基因型为tY、tX，
二者杂交，F1的基因为TtXY（可育雄蝇）、ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），
TtXY、ttXY 产生配子的种类及比例为TY：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX 产生配子的种类及比例为
TX：tX=1：1，F2的基因型及比例为TTXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY
（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F2中雌雄比例为
5：11，C 正确；
D、某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1
或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX 产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一
种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎
致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因
型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育
雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3，D 错误。
故选C。
3．图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形
成肿瘤。下列相关叙述错误的是（ ）
A．PcG 使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达
B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起
C．DNA 和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而
表现型却发生了改变,如DNA 的甲基化,甲基化的基因不能与RNA 聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,
也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。
【详解】A、PcG 使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA 聚合酶与DNA 分子的结合，抑制了基因表达，
A 正确；
B、细胞增殖失控可由基因突变（如原癌基因和抑癌基因发生突变）引起；根据题意“基因沉默蛋白
（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，也可由染色质结构变化引起，
B 正确；
C、DNA 和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C 正确；
D、原核细胞没有染色质，D 错误。
故选D。
4．图示甲、乙、丙3 种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是（ ）
甲
乙 丙
A．相同数字标注结构上基因表达相同
B．甲和乙具有生殖隔离现象
C．与乙相比，丙发生了染色体结构变异
D．染色体变异是新物种产生的方式之一
【答案】A
【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种
生物生长发育、遗传和变异的全部信息。 在不同物种中，即使染色体结构相似，基因的表达也可能不同。
生殖隔离是指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不交配，或者即使能交配也
不能产生后代或不能产生可育性后代的隔离机制。 染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，
是生物进化和新物种产生的重要因素之一。
【详解】A、相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因的表达受到多种因素的调控，如基因的甲基
化、组蛋白修饰、转录因子等，A 错误；
B、甲和乙染色体组不同，存在较大差异，具有生殖隔离现象，B 正确；
C、与乙相比，丙的染色体结构发生了明显变化，标号为1 的染色体形态结构不同，发生了染色体结构变
异，C 正确；
D、染色体变异可以为生物进化提供原材料，是新物种产生的方式之一，D 正确。
故选A。
5．如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨
酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（ ）
注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸 CAU、CAC：组氨酸 CCU：脯氨酸 AAG：赖氨酸 UCC：
丝氨酸 UAA（终止密码子）
A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端
B．若在①链5～6 号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1 号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA 翻译得到的肽链不可能相同
【答案】C
【分析】转录是以DNA 的一条链为模板，合成RNA 的过程。
【详解】A、转录是以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA 的过程，由于起始密码子
是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A 错
误；
B、在①链5～6 号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B 错误；
C、若在①链1 号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密
码子之间的序列，故合成的肽链不变，C 正确；
D、由于mRNA 是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA 翻译得到的肽链也可能相
同，D 错误。
故选C。
6．有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体
小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。
据图判断，错误的是（ ）
A．F1体细胞中有21 条染色体 B．F1含有不成对的染色体
C．F1植株的育性低于亲本 D．两个亲本有亲缘关系
【答案】A
【分析】由题干可知，六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1的方法是杂交育种，原理是基因重组，且
F1为异源五倍体，高度不育。
【详解】A、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，属于染色体
数目变 异。通过显微照片可知，该细胞包括14 个四分体，7 条单个染色体，由于每个四分体是1 对同源
染色体，所以14 个四分体是 28 条染色体，再加上7 条单个染色体，该细胞共有35 条染色体。图为F1花
粉母细胞减数分裂时染色体显微照片，由图中 含有四分体可知，该细胞正处于减数第--次分裂，此时染色
体 数目应与F1体细胞中染色体数目相同，故F1体细胞中染色体数目是35 条，A 错误；
B、由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3 个染色体组，四倍体小麦减数分裂产生的配子有2 个染色体
组，因此受精作用后形成的F1体细胞中有5 个染色体组， F1花粉母细胞减数分裂时，会出现来自六倍体
小麦的染色体无法正常联会配对形成四分体的情况，从而出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况，
B 正确；
C、F1体细胞中存在异源染色体，所以同源染色体联会配对时，可能会出现联会紊乱无法形成正常配子，
故F1的育性低于亲本，C 正确；
D、由题干信息可知，六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1，说 明二者有亲缘关系，D 正确。
故选A。
7．非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖
原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1 在高尔基体膜上先后经S1 和S2 蛋白水解酶酶切后被激活，进而启
动脂肪酸合成基因（核基因）的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG 能够通过膜转运蛋白F5 进入高尔
基体内，抑制S1 蛋白水解酶的活性，调控机制如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向脂肪酸合成
B．敲除F5 蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C．降低高尔基体内UDPG 量或S2 蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D．激活后的R1 通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录
【答案】C
【分析】由题干信息可知，蛋白R1 需要经过S1 和S2 蛋白水解酶酶切后才被激活，进而启动脂肪酸合成
基因的转录，而糖原合成的中间代谢产物UDPG 抑制S1 蛋白水解酶的活性，据此可知糖原合成的中间代
谢产物UDPG 可抑制脂肪酸的合成。
【详解】A、由题干信息可知，糖原合成的中间代谢产物UDPG 抑制S1 蛋白水解酶的活性，蛋白R1 需要
经过S1 和S2 蛋白水解酶酶切后才被激活，进而启动脂肪酸合成基因的转录，据此可知糖原合成的中间代
谢产物UDPG 可抑制脂肪酸的合成，因此体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向
脂肪酸合成，A 正确；
B、由题干信息可知，中间代谢产物UDPG 通过F5 膜转运蛋白进入高尔基体内，抑制S1 蛋白水解酶的活
性，进而抑制脂肪酸的合成，因此敲除F5 蛋白的编码基因有利于脂肪酸的合成，会增加非酒精性脂肪肝
的发生率，B 正确；
C、由题干信息可知，中间代谢产物UDPG 进入高尔基体不利于脂肪酸的合成，降低高尔基体中UDPG 量
有利于脂肪酸的合成，从而会诱发非酒精性脂肪性肝病；蛋白R1 经S1、S2 蛋白水解酶酶切后被激活，进
而启动脂肪酸合成基因的转录，S2 蛋白失活不利于脂肪酸的合成，不会诱发非酒精性脂肪性肝病，C 错误；
D、转录发生在细胞核中，因此R1 可通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录，D 正确。
故选C。
8．不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV 侵
染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与
甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3 1∶。对决定该性状的N 基因测序发现，甲的N 基因
相较于乙的缺失了2 个碱基对。下列叙述正确的是（ ）
A．该相对性状由一对等位基因控制
B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13 3∶
C．发生在N 基因上的2 个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能
D．用DNA 酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病
【答案】D
【分析】双杂合子测交后代分离比为3 1∶，则可推测双杂合子自交后代的分离比为15 1∶。
【详解】A、已知品种甲受TMV 侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。
甲与乙杂交，F1均为敏感型，说明敏感型为显性性状，F1与甲回交相当于测交，所得的子代中，敏感型与
非敏感型植株之比为3 1∶，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传的等位基因，假设为A/a、B/b，A 错
误；
B、根据F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3 1∶，可知子一代基因型为AaBb，甲的
基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此子一代AaBb 自交所得子二代中非敏感型aabb 占
1/4×1/4=1/16，其余均为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15 1∶，B 错误；
C、发生在N 基因上的2 个碱基对的缺失会导致基因的碱基序列改变，使表现敏感型的个体变为了非敏感
型的个体，说明发生在N 基因上的2 个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C 错误；
D、烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA 酶处理该病毒的遗传物质，其RNA 仍保
持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D 正确。
故选D。
9．（不定项）最早的双脱氧测序法是PCR 反应体系中，分别再加入一种少量的双脱氧核苷三磷酸
（ddATP、ddCTP、ddGTP 或ddTTP），子链延伸时，双脱氧核苷三磷酸也遵循碱基互补配对原则，以加
入ddATP 的体系为例：若配对的为ddATP，延伸终止；若配对的为脱氧腺苷三磷酸（dATP），继续延伸；
PCR 产物变性后电泳检测。通过该方法测序某疾病患者及对照个体的一段序列，结果如图所示。下列叙述
正确的是（ ）
A．上述PCR 反应体系中只加入一种引物
B．电泳时产物的片段越小，迁移速率越慢
C．5'-CTACCCGTGAT-3'为对照个体的一段序列
D．患者该段序列中某位点的碱基C 突变为G
【答案】AC
【分析】1、PCR 技术：
（1）概念：PCR 全称为聚合酶链式反应，是一项在生物体外复制特定DNA 的核酸合成技术。
（2）原理：DNA 复制。
（3）前提条件：要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成一对引物。
（4）条件：模板DNA、四种脱氧核苷酸、一对引物、热稳定DNA 聚合酶（Taq 酶）。
（5）过程：①高温变性：DNA 解旋过程（PCR 扩增中双链DNA 解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可
自动解开）；低温复性：引物结合到互补链DNA 上；③中温延伸：合成子链。
2、双脱氧测序法的原理：在DNA 聚合酶、引物、四种单脱氧核苷酸（dNTP）存在的情况下，如果在四
管反应系统中再分别加入四种双脱氧核苷三磷酸（ ddNTP），DNA 链合成反应过程中 ddNTP 与dNTP 处
于一种竞争状态，即新合成DNA 链既可能掺入正常dNTP，也可能掺入ddNTP 并使新合成链终止延伸。这
样在每个反应系统中形成的产物是一系列长度不等的多核苷酸片段，这些片段具有相同的起点，即引物的
5'端，但有不同的ddNTP 终端。 在结束反应后，用四个泳道进行电泳，分别分离各组反应体系中不同长
度的DNA 片段，检测DNA 片段终止末端位置的碱基种类，从自显影图谱中直接读取到与模板相匹配的新
的链序。
【详解】A、利用双脱氧测序法时，PCR 反应体系中加入的模板是待测的单链DNA，故只需加入一种引物，
A 正确；
B、电泳时，产物的片段越大，迁移速率越慢。B 错误；
C、依据分析中双脱氧测序法的原理，可以确定每个泳道中的条带（DNA 片段）的3'终端的碱基，如
+ddATP 的泳道中出现的条带（DNA 片段）的3'终端碱基就是A。另外由于每个片段的起始点相同，但终
止点不同，因此可以通过比较片段的长度来确定DNA 序列中每个位置上的碱基；图示电泳方向为从上→
下，即对应的DNA 片段为长→短，则对应的DNA 测序结果为3'→5'，如对照个体的电泳结果最短的条带
为+ddCTP 泳道组的条带，则说明该DNA 片段5'端第一个碱基为C；因此对照个体的测序结果为5'-
CTACCCGTGAT-3'，患者的测序结果为5'-CTACCTGTGAT-3'，C 正确；
D、对比患者和对照个体的测序结果可知，患者该段序列中某位点的碱基C 突变为T，D 错误。
故选AC。
11．海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，某团队用纯合抗稻瘟病水
稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见表。不考虑染色体互换、
染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题：
实验
杂交组合
F1表型及比例
F2表型及比例
①
甲×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1
②
乙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1
③
丙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1
(1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的 进行去雄处理。
(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为 性。实验②
中，这一对相对性状至少受 对等位基因控制。
(3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有 种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为 。
(4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随机
插入品种甲基因组中，筛选获得1 号、2 号、3 号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1 个
耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。
①据图分析，2 号植株产生的雄配子类型有 种，1 个雄配子携带的耐盐碱基因最多有 个。
②该团队将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是 。
【答案】(1)母本
(2) 显 2/两
(3) 26 8/9
(4) 4/四 3/三 耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病
=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。
【详解】（1）水稻是两性花植物，一朵花中既有雌蕊又有雄蕊，因此人工授粉时需对亲本中的母本进行
去雄处理。
（2）水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，F1自交得到F2，F2中发生性状分离，可
知抗稻瘟病对易感稻瘟病为显性。实验②中，F2中性状分离比为15：1，是9：3：3：1 的变式，即这一对
相对性状至少受两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律。
（3）实验③中，F2表型及比例为抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1，说明受三对等位基因的控制，若用A/a、
B/b、C/c 分别表示三对等位基因，F1的基因型为AaBbCc，F1自交得到F2，F2种基因型为3×3×3=27 种，其
中易感稻瘟病基因型为aabbcc，则F2抗稻瘟病植株的基因型有27-1=26 种，F2中的纯合子共2×2×2=8 种，
其中1 种是易感稻瘟病，剩余7 种为抗稻瘟病，即F2抗稻瘟病植株中的纯合子比例为7/63=1/9，杂合子所
占比例为1-1/9=8/9。
（4）①据图分析，2 号植株个体中，耐盐基因插入两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，因此2 号植
株产生的雄配子类型有2×2=4 种，当含有耐盐基因的染色体都在一个配子中时，所含的耐盐基因最多，一
条染色体上有2 个耐盐基因，一条染色体上有1 个耐盐基因，因此1 个雄配子携带的耐盐碱基因最多有3
个。
1
②号植株中，有两个耐盐基因插到一对同源染色体中，因此所含的配子中都含耐盐基因，自交后代后具
有耐盐性状；2 号植株个体中，耐盐基因插到两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，植株只要含有1
个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=15：
1；3 号植株中耐盐基因全部在一条染色体上，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=3：1。1 号、2 号、3 号植株
上一对同源染色体的两条染色体上都存在抗稻瘟病基因，因此自交后代都是抗稻瘟病。综上所述，该团队
将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟
病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。
。
12．有研究者构建了H 基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H 基因前后
均插入LX 序列突变成h 基因（仍正常表达H 蛋白），获得Hh 雌性小鼠；将噬菌体的G 酶基因插入6 号染
色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G 酶基因）
(1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H 基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过
程中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，
诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G 酶的小鼠，
经检测发现在6 号和8 号染色体上含有部分G 酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。
(2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1 的原理，若将图2 中所有基
因型的小鼠都喂食TM 试剂一段时间后，检测H 蛋白水平为0 的是 （填序号）。
(3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H 蛋白表达下降有关（小鼠H 蛋白与人的功能相
同）。现有H 基因完全敲除鼠甲和H 基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H 蛋白导致该病发生的机制，更适合
的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。
【答案】(1) HhG+G- 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加 染色体片段从一条染色
体移接到另一条非同源染色体上
(2) HhG+G+、HhG+G- ④
(3) 乙 乙的H 基因敲除后表达受TM 试剂调控
【详解】（1）由题干可知，亲本为HhG-G-、HHG+G-，要获得H 基因条件敲除小鼠hhG+G-和hhG+G+，则
用于繁殖F1的基因型是HhG+G-。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和
生育能力下降。6 号和8 号染色体上含有部分G 酶基因序列，G 酶基因序列分开到两条染色体上，异常表
达，其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。
（2）由图2 可知，③含有基因H、h、G，故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1 和图2，①只含有h
基因，仍正常表达H 蛋白，②③都含有H 基因，可正常表达H 蛋白，④含有h 基因和G 基因，TM 试剂激
活G 酶可剪切LX 序列，使h 基因异常，无法表达H 蛋白，故检测H 蛋白水平为0 的是④。
（3）由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H 蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，
乙的H 基因敲除后表达受TM 试剂调控，故选择H 基因条件敲除鼠乙。
13．图1 显示了人体结缔组织中弹性纤维的形成机制。弹性蛋白借助E 蛋白定位在微纤维束上，并由P 蛋
白协助L 酶交联弹性蛋白形成弹性纤维。
(1)弹性蛋白与弹性纤维的相同之处在于___（单选）。
A．多肽链的数量
B．肽键的结构
C．氨基酸的数量
D．肽键的数量
弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩
子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，
发现所有人均含有致病E 基因。图2 显示了致病E 基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨
基酸，*表示终止。
(2)据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E 基因是 （显性/隐性）基因，该病属于 （伴X/常）染
色体遗传病。
(3)不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E 基因的来源与分布，正确的是___（单选）。
A．其所有次级精母细胞均含有
B．仅源自其父亲的精子
C．仅其部分次级精母细胞含有
D．仅源自其母亲的卵细胞
(4)据图2 分析，致病E 基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E 基因 （编号选填）。
①转录后的翻译提前终止
②替换了一个碱基对
③缺失了一个碱基对
④插入了一个碱基对
(5)理论上，下列基因治疗方案中对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的是___（单选）。
A．修复P 蛋白的基因
B．修复LOX 酶的基因
C．降低致病E 基因表达量
D．修复致病E 基因
(6)大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括
（编号选填）。
①孕前对大女儿配偶做基因检测
②孕后开始高蛋白饮食
③孕前评估该疾病的再发风险率
④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查
【答案】(1)B
(2) 隐性 常
(3)A
(4)①③④
(5)D
(6)①②③④
【详解】（1）弹性纤维是弹性蛋白借助E 蛋白定位在微纤维束上，并由P 蛋白协助L 酶交联弹性蛋白形
成的，因此弹性蛋白与弹性纤维是两种蛋白质，多肽链的数量、氨基酸的数量、肽键的数量均不同，但所
有蛋白质中肽键的结构均一样。
故选B。
（2）双亲和两个女儿均表型正常，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，说明该病为隐性病，而所有
人均含有致病E 基因，因此为常染色体隐性，若为伴X 隐性，则父亲为XBY，不含致病基因，因此致病E
基因为隐性基因， 位于常染色体上。
（3）A、两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，故基因型为EE，所有次级精母细胞均含有，A 正确；
B、大儿子的致病E 基因一个来自于母亲，一个来自于父亲，B 错误；
C、所有次级精母细胞均含有E 基因，C 错误；
D、致病E 基因也来自于精子，D 错误。
故选A。
（4）①致病E 基因所表达的蛋白后面氨基酸序列全部改变，可能是转录后的翻译提前终止导致，①正确；
②如果是替换了一个碱基对，氨基酸只改变一个，后面的氨基酸序列不会变，②错误；
③基因中缺失了一个碱基对，会导致后面的氨基酸顺序全部改变，③正确；
④基因中插入了一个碱基对，也会导致后面的氨基酸顺序全部改变，④正确。
故选①②③④。
（5）A、P 蛋白只是弹性纤维的一部分，修复P 蛋白的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性动脉迂曲，
A 错误；
B、P 蛋白协助L 酶交联弹性蛋白形成弹性纤维，修复LOX 酶的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性
动脉迂曲，B 错误；
C、大儿子的基因型为EE，降低致病E 基因表达量也可能较严重，C 错误；
D、大儿子的全身性动脉迂曲是致病基因E 引起的，基因控制性状，修复致病E 基因对缓解大儿子的全身
性动脉迂曲最有效，D 正确。
故选D。
（6）①大女儿表型正常，含致病E 基因，表型正常的男性，也可能含致病E 基因，因此为预防患全身性
动脉迂曲（EE）的孩子出生，可以在孕前对大女儿配偶做基因检测，①正确；
②全身性动脉迂曲是由于弹性纤维合成受阻，孕后开始高蛋白饮食有助于蛋白质的合成，②正确；
③孕前评估该疾病的再发风险率，预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，③正确；
④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查，看是否存在血管动脉迂曲的情况，④正确。
故选①②③④。
14．簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）
处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2 个非簇生稻突变
体株系开展相关研究，最终确定BRD3 基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。
回答下列问题：
(1)用NaN3处理簇生稻种子的目的是 。M2的突变株中仅筛选出2 个非簇生稻突变体株系，说明基因
突变具有 特点。
(2)将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇
生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是 。
(3)已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3 蛋白失活。在稻穗
发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3 蛋白在水稻簇生表型形
成中的作用机制是 。结合该机制分析F2性状分离比是1 2 1
∶∶，而不是3 1∶的原因是 。
(4)一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相
同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路 。
【答案】(1) 提高突变率 随机性和不定向性
(2)弱簇生稻∶非簇生稻=1 1∶
(3) 在稻穗发育阶段，BRD3 蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成 杂合子具有
部分正常的BRD3 蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现
(4)用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系
【详解】（1）用NaN3处理簇生稻种子的目的是提高突变率，M2的突变株中仅筛选出2 个非簇生稻突变体
株系，说明基因突变具有随机性和不定向性特点。
（2）设控制簇生性状的基因用B、b 表示，F1自交获得F2，F2中弱簇生稻：非簇生稻：簇生稻＝2：1：
1，说明弱簇生稻的基因型为Bb，非簇生稻的基因型为bb，簇生稻的基因型为BB，若将F1弱簇生稻与非
簇生稻杂交，即Bb×bb，后代的表型及比例是弱簇生稻∶非簇生稻=1 1∶。
（3）在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻，则BRD3 蛋白在水稻
簇生表型形成中的作用机制是在稻穗发育阶段，BRD3 蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型
形成。杂合子具有部分正常的BRD3 蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导
致弱簇生表型出现，因此F2性状分离比是1 2 1
∶∶，而不是3 1∶。
（4）簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同，利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路为：
用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系。
1．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数
分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。
该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5
B．3/4
C．2/3
D．1/2
【答案】A
【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异（一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另
一类是细胞内染色体数目以染色体组为基数成倍地增加或成套地减少）。
【详解】据题分析，配子类型：三体（2n+1）减数分裂产生n（正常）和n+1（多一条）两种配子，各占
1/2。父本精子受精率：n+1 型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n 型占2/3（n 型全受精，n+1
型半受精），n+1 型占1/3。子代组合： n（卵细胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵
细胞）×n+1（精子）→2n+1（三体），概率1/2×1/3=1/6； n+1（卵细胞）×n（精子）→2n+1（三体），
概率1/2×2/3=1/3； n+1（卵细胞）×n+1（精子）→2n+2（四体，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因
此三体比例：存活子代中三体总概率为（1/6+1/3）=1/2，占总存活的（1/3+1/6+1/3）=5/6，故比例为
（1/2）÷（5/6）=3/5。A 正确，BCD 错误。
故选A。
2．（2024·吉林·高考真题）栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS 基因（显隐性基因分别表示为G
和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G 基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下
列叙述错误的是（ ）
A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大
B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状
C．Gggg 个体产生的次级精母细胞中均含有1 个或2 个G 基因
D．若同源染色体两两联会，GGgg 个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36
【答案】C
【分析】多倍体具有的特点：茎秆粗壮，叶、果实和种子较大，糖分和蛋白质等营养物质含量较多。
【详解】A、相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A 正确；
B、植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，
并保持优良性状，B 正确；
C、Gggg 细胞复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故
Gggg 个体产生的次级精母细胞含有2 或0 个G 基因，C 错误；
D、若同源染色体两两联会，GGgg 个体自交，GGgg 产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G 基
因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1—1/6×1/6＝35/36，D 正确。
故选C。
3．（2022·辽宁·高考真题）某伴X 染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d 有两种突变
形式，记作dA 与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因
突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X 染色体与Y 染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X 染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X 染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X 染色体隐性遗传病
【答案】C
【分析】由题意分析可知，该病为伴X 染色体隐性遗传病，其致病基因d 有两种突变形式，记作dA 与
dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X 染
色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为
XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D 为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，
是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X 与Y 不分离，形成了XdAY 的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了
基因型为XdAXdBY 的受精卵导致的，A 错误；
B、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的
基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X 染色
体隐性遗传病的概率不确定，B 错误；
C、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男
性XDY 婚配，所生儿子基因型为XdAY 或XdBY，均为该伴X 染色体隐性遗传病患者，C 正确；
D、由A 项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性
XDY 婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY 的该伴X 染色体隐性遗传病的男性患者，D 错误。
故选C。
4．（2021·辽宁·高考真题）被子植物的无融合生殖是指卵细胞、助细胞和珠心胞等直接发育成胚的现象。
助细胞与卵细胞染色体组成相同，珠心细胞是植物的体细胞。下列有关某二倍体被子植物无融合生殖的叙
述，错误的是（ ）
A．由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的
B．由卵细胞直接发育成完整个体体现了植物细胞的全能性
C．由助细胞无融合生殖产生的个体保持了亲本的全部遗传特性
D．由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组
【答案】C
【分析】无融合生殖是指卵细胞、助细胞和珠心胞等直接发育成胚的现象，这体现了植物细胞的全能性，
其中由配子直接发育而来的个体叫单倍体。
【详解】A、二倍体被子植物中卵细胞和助细胞不存在同源染色体，则它们直接发育成的植株是高度不育
的，A 正确；
B、一个细胞（如卵细胞）直接发育成一个完整的个体，这体现了细胞的全能性，B 正确；
C、助细胞与卵细胞染色体组成相同，染色体数目减半，则由助细胞无融合生殖产生的个体与亲本的遗传
特性不完全相同，C 错误；
D、珠心细胞是植物的体细胞，发育成的植物为二倍体植株，体细胞中含有两个染色体组，D 正确。
故选C。
【点睛】
5．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲
（雄性不育株，38 条染色体）和乙（可育株，39 条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38 条染色体）杂
交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39 条染色体。下列推断
错误的是（ ）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA 分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40 条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
【答案】D
【分析】分析题干信息可知，雄性的育性由细胞核基因和细胞质基因共同控制，植物细胞质雄性不育由线
粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性，故只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为
雄性不育。
【详解】A、正常油菜有38 条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38 个，经过间期
复制，核DNA 分子数有76 个，不相等，A 正确；
B、甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39 条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育
基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39 条染色体，B 正确；
C、乙为可育株，含39 条染色体，配子有两种：19 和20 条染色体，20 条染色体的配子中含核恢复基因，
故经单倍体育种获得的40 条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C 正确；
D、乙的核恢复基因位于第39 条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2 个，次级精母细胞中的
核恢复基因数目为0 或2 个，故也可能相等，D 错误。
故选D。
6．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症
患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血
清中生长素的水平：生长素通过抑制E 酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。
下列叙述错误的是（ ）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
【答案】D
【分析】细胞癌变的原因是在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的
生长和分裂失控。癌症的发生不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5~6 个基因突变，才出现
癌细胞的所有特点。
【详解】A、因为E 酶是自由基清除酶，生长素抑制E 酶活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，这意味
着自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致细胞损伤，对正常细
胞也有毒害作用，A 正确；
B、由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善治疗效果，
所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B 正确；
C、人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群
有差异，可能会导致合成、分泌的生长素量不同，从而影响癌症化疗效果，C 正确；
D、生长素是通过抑制E 酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，并不是作为一
种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗，D 错误。
故选D。
7．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2 个细
胞分裂相。下列相关叙述正确的是（ ）
A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象
B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象
D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
【答案】C
【分析】1、低温或秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色
体数目加倍。
2、该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。
【详解】A、解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰
分裂象，A 错误；
B、解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B 错误；
C、图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分
裂后期的特征，C 正确；
D、图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16 条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的
结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的
结果，D 错误。
故选C。
8．（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y 和Z 彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小
组分离到一株不能合成Y 和Z 蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30
个氨基酸序列与Z 蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25 个氨基酸序列与Y 蛋白羧基端的序列一致。据
此，科研小组绘制了野生型菌株中Y 和Z 基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA 碱基数目。下列
图示和推测正确的是（ ）
A．
缺失碱基数目是3 的整倍数
B．
缺失碱基数目是3 的整倍数
C．
缺失碱基数目是3 的整倍数+1
D．
缺失碱基数目是3 的整倍数+2
【答案】B
【分析】碱基替换发生的位置不同引起的效应不一样。如果碱基的替换发生在基因的编码区，可引起密码
子改变，对应的氨基酸改变，蛋白质功能改变；但由于密码子的简并性，基因发生碱基替换后，其编码的
蛋白质的氨基酸序列也可能不变；碱基替换还可能会导致起始密码子和终止密码子的位置改变，使得氨基
酸序列改变，数目改变，相应蛋白质功能也改变。如果碱基的替换发生在基因的非编码区，则对蛋白质无
影响。
【详解】已知突变体合成的蛋白质氨基端的30 个氨基酸序列与Z 蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25 个
氨基酸序列与Y 蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z 基因起始 ，然后连接到Y 基因进行转录的，
所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z 基因在前，Y 基因在后，且共用一个启动子P ，转录时，模板
链的方向是 3'→5' ，因此图示的方向应为3'- P - Z - Y-5'，符合该特征的是BC 选项的图示，由于该蛋白质
氨基端有Z 蛋白的部分序列，羧基端有Y 蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA 依然可以
编码氨基酸，没有造成移码突变（移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变 ）。因为一个氨基
酸由mRNA 上的一个密码子（3 个相邻碱基 ）决定，所以缺失的碱基数目应该是3 的整倍数，这样才不会
改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y 蛋白部分序列一致，综上，B 正确，
ACD 错误。
故选B。
9．（2025·浙江·高考真题）某哺乳动物的体细胞核DNA 含量为2C，对其体外培养细胞的核DNA 含量进
行检测，结果如图所示，其中甲、乙、丙表示不同核DNA 含量的细胞及其占细胞总数的百分比。
下列叙述错误的是（ ）
A．甲中细胞具有核膜和核仁
B．乙中细胞进行核DNA 复制
C．丙中部分细胞的染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上
D．若培养液中加入秋水仙素，丙占细胞总数的百分比会减小
【答案】D
【分析】1、分裂间期是有丝分裂的准备阶段。细胞内发生着活跃的代谢变化，最重要的变化是发生在S
期的DNA 复制。S 期之前的G1期，主要是合成DNA 复制所需的蛋白质，以及核糖体的增生，S 期之后的
G2期，合成M 期所必需的一些蛋白质。当分裂间期结束，细胞进入分裂期时，组成染色质的DNA 已经完
成复制，有关蛋白质已经合成。这些复杂的变化需要较长的时间，因此在细胞周期中，分裂间期的时间总
是长于M 期。
2、题图分析：据图中核DNA 含量及占比分析，甲为G1期和有丝分裂末期细胞，乙为S 期细胞，丙为G2
期和有丝分裂分裂期的细胞。
【详解】A、据图可知，甲中细胞核DNA 含量为2C 的细胞，在甲乙丙三组细胞占比最大，说明此时细胞
处于分裂间期的G1期，DNA 还未进行复制，此时细胞具有核膜和核仁，A 正确；
B、据图可知，乙中细胞核DNA 含量为2C-4C，说明细胞处于S 期，细胞进行DNA 复制，B 正确；
C、据图可知，丙中细胞核DNA 含量为4C，说明细胞处于G2期和分裂期。当细胞处于有丝分裂中期时，
细胞中染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上，C 正确；
D、秋水仙素抑制纺锤体形成，若培养液中加入秋水仙素，细胞无法完成细胞分裂，丙占细胞总数的百分
比会增加，D 错误。
故选D。
10．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y 和R/r 位于非同源染色体上，在不考虑突变和染
色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（ ）
选
项
分裂时期
基因组成
染色体组
数
A
减数分裂Ⅰ后
期
YyRr
2
B
减数分裂Ⅱ中
YR 或yr 或Yr 或yR
1
期
C
减数分裂Ⅱ后
期
YYRR 或yyrr 或YYrr 或
yyRR
2
D
有丝分裂后期
YYyyRRrr
2
A．A
B．B
C．C
D．D
【答案】C
【分析】 减数分裂过程：（1）减数分裂前间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，
同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染
色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱
分布；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点（着丝粒）分裂，姐妹染色单体分开成为染
色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、减数分裂I 后期含有姐妹染色单体，此时基因组成应为YYyyRRrr，细胞中含有2 个染色体组，
A 错误；
B、减数分裂I 后期同源染色体分离，但减数分裂Ⅱ中期含有姐妹染色单体，故基因组成是YYRR 或yyrr
或YYrr 或yyRR，细胞中含1 个染色体组，B 错误；
C、减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条染色体，基因组成是YYRR 或yyrr 或YYrr 或
yyRR，细胞中含2 个染色体组，C 正确；
D、有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体和染色体组加倍，基因组成是YYyyRRr，染色体组有4 个，D 错误。
故选C。
11．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7 对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答
下列问题。
(1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4 号染色体上，用F/f 表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂
交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。
(2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 （填“能”或“不能”）用
基因突变来解释，原因是 。
(3)定位于6 号染色体上的基因D/d 可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交
得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型
的个体。
腋生表型
顶生表型
基
因
型
FF
Ff
ff
基
因
型
FF
Ff
ff
DD
+
+
-
DD
-
-
+
Dd
+
+
-
Dd
-
-
+
dd
+
+
+
dd
-
-
-
结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是
。
(4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y 基因有两种突变形式y-1 和y-2，基因结构示意图如下。Y 突变为y-1
导致其表达的蛋白功能丧失，Y 突变为y-2 导致 。y-1 和y-2 纯合突变体都表现为绿色子叶。
在一次y-1 纯合体与y-2 纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂
过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ （填“①”或
“②”或“③”）。若此F1个体的20 个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在
减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y 基因的子细胞。
【答案】(1)分离
(2) 不能 基因突变的频率很低
(3) 13：3 ffDd
(4) 基因无法正常表达 ② 20/二十
【分析】分离定律： 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，
成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
【详解】（1）豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f 控制，即一对等位基因控制的
一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。
（2）基因突变具有低频性，即频率很低，若发生基因突变，某顶生个体自交，不可能出现子代个体中
20%以上表现为腋生。即某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象不能用基因突变来解
释，原因是基因突变出现的频率很低。
（3）分析题表可知，F2中F_D_+F_dd+ffdd 为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1 变式，即F2中
腋生（F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13）：顶生（ffD_=3）=13：3，可见（2）中顶生亲本的基因型为ffDd。
（4）分析题图可知，Y 基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y 基因突变为y-2，导致RNA 聚合酶
无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。
根据题意可知，Y 控制黄色子叶，y-1 因为编码区插入了一段DNA 序列导致其表达的蛋白功能丧失，而
y-2 因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1 纯合体与y-2 纯合体杂交中，F1全部
为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。分析题图可知，
图中y-1 与y-2②位点发生断裂并交换，能产生正常Y 基因，可解释上述现象。在一次y-1 纯合体与y-2 纯
合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1 个基因型为y-1y-2 的花粉母细胞经过减数分裂且
减数分裂中发生一次②位点的交换，产生4 个精细胞，其中只有1 个具有正常功能Y 基因，则F1个体的20
个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20 个具有正常功
能Y 基因的子细胞。
12．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型
在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml 在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。
回答下列问题。
(1)将ml 与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因
突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可
验证此推测。
(2)突变体m2 与ml 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基
因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相比，a1基
因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA 都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变
，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，图2 为检测野生型和两个突变体叶片
中A 酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml 的基因型为 ，m2 的基因型为 。若将ml 与m2 杂交
得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
【答案】(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型）
(2) 碱基的替换 碱基的增添 终止密码子 短 ①
(3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1 野生型
A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若
植株表现为熟黄，则可验证此推测。
（2）依据题干和图1 可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型
相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基
为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代
，a2基因发生了碱基的增添（增
添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA 都提前出现了终止密
码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，
且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A 酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生
型数据。
（3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为
A1A1a2a2。ml m2
F1：A1a1A2a2，F1
F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野
生型：突变型=9:7，后代9331 的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交
后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。
13．（2022·辽宁·高考真题）某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与
“易感病”）由基因R/r 控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y 控制。为研究这两对相对性状的遗传特点，
进行系列杂交实验，结果见下表。
组
别
亲本杂交组合
F1表型及数量
抗病非斑
点
抗病斑点
易感病非斑点
易感病斑点
1
抗病非斑点×易感病非斑点
710
240
0
0
2
抗病非斑点×易感病斑点
132
129
127
140
3
抗病斑点×易感病非斑点
72
87
90
77
4
抗病非斑点×易感病斑点
183
0
172
0
(1)上表杂交组合中，第1 组亲本的基因型是 ，第4 组的结果能验证这两对相对性状中
的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第 组。
(2)将第2 组F1中的抗病非斑点植株与第3 组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非
斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为 。
(3)用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是 。现有一基因型为
YYyy 的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离（不考虑其他变异），则产生的配子类
型及比例分别为 ，其自交后代共有 种基因型。
(4)用X 射线对该花卉A 基因的显性纯合子进行诱变，当A 基因突变为隐性基因后，四倍体中隐性性状的
出现频率较二倍体更 。
【答案】(1) RRYy、rrYy 抗病与易感病 2
(2)3:3:1:1
(3) 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
YY:Yy:yy=1:4:1 5
(4)低
【分析】已知抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r 控制，花瓣的斑点与
非斑点由基因Y/y 控制，分析杂交实验结果：
1 组：抗病非斑点×易感病非斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=3:1:0:0；
2 组：抗病非斑点×易感病斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:1:1:1；
3 组：抗病斑点×易感病非斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:1:1:1；
4 组：抗病非斑点×易感病斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:0:1:0；
由1 组结果可知：抗病对易感病为显性；非斑点对斑点为显性。
【详解】（1）分析1 组结果：后代全抗病，且非斑点:斑点=3:1，可知抗病对易感病为显性；非斑点对斑
点为显性，故第1 组的亲本基因型为 RRYy（抗病非斑点）、rrYy（易感病非斑点）。第4 组的结果：抗
病非斑点:易感病非斑点=1:1；能验证这两对相对性状中“抗病”与“易感病”的遗传符合分离定律，能验
证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第2 组，测交实验。
（2）第2 组RrYy×rryy 杂交，F1中的抗病非斑点植株基因型为RrYy，第3 组Rryy×rrYy 杂交，F1中的易感
病非斑点植株基因型为rrYy，两者杂交RrYy×rrYy，后代中Rr:rr=1:1，Y-:yy=3:1，故抗病非斑点、易感病
非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为3:3:1:1。
（3）当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，
从而引起细胞内染色体数目加倍。所以用秋水仙素处理该花卉，可以获得四倍体植株。现有一基因型为
YYyy 的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离，不考虑其他变异，则产生的配子类型
及比例分别为YY:Yy:yy=1:4:1，其自交后代共有YYYY、YYYy、YYyy、Yyyy、yyyy，共5 种基因型。
（4）用X 射线对该花卉A 基因的显性纯合子进行诱变，当A 基因突变为隐性基因a 后，由于四倍体的A
基因更多，则四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更低。
14．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生
育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H 基因突变所
致。妻子患病是G 基因突变所致
(1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。
(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H 基因突变形成的①②基因，其DNA 序列如图2 所示。
据此分析，导致丈夫患病的H 基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表
明基因的某些突变对生物的影响是 。
(3)妻子表达G 蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3 所示。据图分析，G 基因突变为g 基因发生的变化是
。
(4)临床研究发现，G 基因和H 基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G 基因可抑制H 基因的表达。可支
撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。
①妻子的H 蛋白表达下降②丈夫的G 蛋白表达上升
③妻子的H 蛋白表达正常④丈夫的G 蛋白表达下降
⑤妻子的H 蛋白表达上升⑥丈夫的G 蛋白表达正常
(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4 的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是
（H、G 表示显性基因，h、g 表示隐性基因）。
【答案】(1)常染色体隐性
(2)
①
无益也无害/中性
(3)碱基的缺失、增添或替换
(4)①⑥
(5)Gghh、ggHh
【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正
常，说明该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现
为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。
（2）结合图2DNA 序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变
基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的
基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H 基因是①。
丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。
（3）妻子表达G 蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3 所示。据图分析G 基因表达的G 蛋白比g 基因表
达的g 蛋白氨基酸序列更短，可能是终止密码子提前出现造成的，终止密码子提前出现可能是DNA 上碱
基的缺失、增添或替换造成的。
（4）妻子是G 基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H 基因的表达，导致H 基因的表达
量下降， ①正确；丈夫是H 基因突变导致的患病，体内没有突变的G 基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达
正常，⑥正确。
（5）由于G 基因和H 基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G 基因突
变、丈夫H 基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。
