专题05遗传的基本定律（教师版）_高考一二三轮复习_生物_2026年-生物高考专项复习_2025年高考生物一模试题分类汇编（新高考通用）

专题05 遗传的基本定律
考点概览
考点01 孟德尔定律
考点02 伴性遗传和人类遗传病
 孟德尔定律
一、单选题
1．（2025·河北沧州·一模）某二倍体植物的紫茎和绿茎受一对等位基因M/m 控制，其所在染色体未知。
SSR 是分布于各染色体上的DNA 序列，不同染色体具有各自的特异SSR，常用于染色体特异性标记。让
该植物的纯种紫茎植株和纯种绿茎植株杂交，F1自交后选取F2中全部绿茎植株并提取其细胞核DNA，利
用该植物4 号染色体上的特异SSR 进行PCR 扩增，电泳结果如下图所示。下列判断错误的是（    ）
  
A．由电泳结果可判断绿茎为隐性性状
B．该电泳结果说明M/m 基因位于4 号染色体上
C．若少数绿茎植株扩增后出现两个条带，则F1形成配子时可能发生了基因重组
D．不考虑其他变异，若选F2中全部紫茎植株进行检测，电泳结果有两种类型且比例为1：1
【答案】D
【分析】基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独
立性,在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立
考点01
地随配子遗传给后代。
【详解】A、依据杂交过程和电泳条带可知，绿茎植株只具有一个条带，说明绿茎为纯合子，为隐性性状，
A 正确；
B、利用4 号染色体上特异SSR 进行PCR 扩增，然后进行电泳，依据电泳结果可知，F2 中绿茎电泳结果和
亲本绿茎一致，说明绿茎基因M/m 位于4 号染色体，B 正确；
C、若少数绿茎植株扩增后出现两个条带，则说明F1 在形成配子的过程中，茎的颜色基因与SSR 标记之间
发生了交叉互换，形成了同时含绿茎基因和紫茎亲本SSR
标记的配子，即可能发生了基因重组，C 正
确；
D、不考虑其他变异，若选F2 中全部紫茎植株进行检测，电泳结果有两种类型（MM 对应紫茎亲本的电泳
条带、Mm 对应F1 的电泳条带）且比例为1：2，D 错误。
故选D。
2．（2025·山东济宁·一模）人类7 号和9 号染色体之间可以发生易位，如图所示，其中
、
表示易位的
染色体，7 和
、9 和
可以正常联会。若易位后细胞内基因结构和种类不变，则相应个体为染色体易位
携带者，表型正常。细胞中有3 个R 片段的个体表现为痴呆；只有1 个R 片段的个体不痴呆，但怀孕后会
发生早期胚胎流产。图2 表示某家族遗传系谱图，已知Ⅱ-1 为染色体正常个体，Ⅲ-4 为新生儿。下列叙述
正确的是（    ）
A．Ⅱ-2 为易位携带者，可产生6 种配子
B．Ⅲ-1 的1 个细胞中可能有7、7、9、
染色体
C．Ⅲ-2 为痴呆患者是由含有
、
的精子与正常卵细胞受精导致
D．Ⅲ-3 染色体组成正常的概率为1/4，Ⅲ-4 为易位携带者的概率为1/3
【答案】B
【分析】图示7 号染色体和9 号染色体之间发生了易位，7+、9+表示易位的染色体，7 和7+、9 和9+可以
正常联会，减数分裂时同源染色体分离，据此分析解答。
【详解】A、已知Ⅱ-1 的染色体组成正常，而Ⅱ-1 和Ⅱ-2 的后代有痴呆患者，说明Ⅱ-2 是易位携带者
（77+99+），产生的配子有4 种：79、7+9、79+、7+9+，A 错误；
B、Ⅱ-1 的染色体组成正常，为7799，Ⅱ-1 和Ⅱ-2（77+99+）婚配的后代染色体组成为7799（含2 个R 片
段）、77+99（含3 个R 片段，表现为痴呆）、7799+（含1 个R 片段，怀孕后会发生早期胚胎流产）、
77+99+（含2 个R 片段），因此Ⅲ-1 的1 个细胞中可能有7、7、9、9+染色体，B 正确；
C、根据B 项分析，Ⅲ-2 为痴呆患者的染色体组成为77+99，由于Ⅱ-1 的染色体组成正常，产生的配子含
79 染色体，因此Ⅱ-2（77+99+）提供的配子含7+9，即Ⅲ-2 为痴呆患者是由含有7+9 的精子与正常卵细胞
受精导致的，C 错误；
D、Ⅱ-1 和Ⅱ-2（77+99+）婚配的后代染色体组成为7799（含2 个R 片段）、77+99（含3 个R 片段，表
现为痴呆）、7799+（含1 个R 片段，怀孕后会发生早期胚胎流产）、77+99+（含2 个R 片段），Ⅲ-3 表
型正常，染色体组成正常的概率为1/3，Ⅲ-4 为新生儿，为易位携带者（77+99+）的概率为1/4，D 错误。
故选B。
3．（2025·安徽滁州·一模）某种自花传粉植物，其花的单生和簇生分别由等位基因R 和r 控制，已知R 和
r 位于10 号染色体上，在某种群中发现了一棵突变体植株，正常植株和突变体植株的相关染色体和基因如
下图所示（不含R 或r 的受精卵不能发育）。下列相关叙述正确的是（    ）
  
A．与正常植株相比，突变体植株发生的可遗传变异为基因重组
B．正常植株和突变体植株经减数分裂产生的配子种类都是2 种
C．突变体植株自交产生的后代中单生花植株:簇生花植株=4:1
D．某植株通过自交实验无法区分其是正常植株还是突变体植株
【答案】C
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、由图可知，突变体植株中1 号染色体与10 号染色体部分片段发生互换，因此，突变体植株发
生了染色体结构变异（易位），A 错误；
B、正常植株中R 与r 位于一对同源染色体上，而突变体植株中R 与r 位于非同源染色体上，因此，正常植
株会产生两种比例均等的配子，而突变体植株会产生四种比例均等的配子，B 错误；
C、突变体植株产生的雌雄配子以及比例为R0∶Rr∶0r∶00=1∶1∶1∶1（0 表示不含R 或r 基因），不含
R 或r 的受精卵不能发育，故植株甲自交产生的子代中花单生∶花簇生=（1/4×1+1/4×1+1/4×2/4+1/4×2/4）
∶（1/4×1/4+1/4×1/4+1/4×1/4）=12/16∶3/16=4∶1，C 正确；
D、正常植株中R 与r 位于一对同源染色体上，而突变体植株中R 与r 位于非同源染色体上，要区分某植株
是正常植株还是突变体植株，可让该植株自交，观察子代表型及比例。若该植株是正常植株，自交产生的
子代基因型以及比例为RR∶Rr∶rr=1∶2∶1，故子代植株花单生∶花簇生=3∶1。若该植株是突变体植株，
该制造产生的雌雄配子以及比例为R0∶Rr∶0r∶00=1∶1∶1∶1（0 表示不含R 或r 基因），不含R 或r 的
受精卵不能发育，其自交产生的子代中花单生∶花簇生=4∶1，可见某植株通过自交实验可区分其是正常
植株还是突变体植株，D 错误。
故选C。
4．（2025·江西赣州·一模）控制色觉的基因位于X 染色体上，正常色觉基因（B）对色弱基因（B-）、色
盲基因（b）为显性，色弱基因（B-）对色盲基因（b）为显性。图1 为某家族系谱图，图2 为同种限制酶
处理第Ⅱ代成员色觉基因的结果，序号①~⑤表示电泳条带。下列叙述错误的是（    ）
  
A．经酶处理后色弱基因条带为②③，色盲基因条带为②④⑤
B．正常色觉基因上可能没有所用限制酶的酶切位点
C．不考虑其他变异的情况下，色觉有关的基因型有9 种
D．Ⅱ-3 与正常人结婚，子代表现为色弱的概率是1/4
【答案】D
【分析】依据题干信息“控制色觉的基因位于X 染色体上，正常色觉基因B 对色弱基因B-、色盲基因b 为
显性，色弱基因B-对色盲基因b 为显性”，以及家系图信息“I-1 色弱女和I-2 正常男的子代出现了色弱男
和色盲男”，可推断I-1 的基因型为XB-Xb，I-2 的基因型为XBY，他们的子代Ⅱ-2 男性色弱基因型为XB-
Y，Ⅱ-4 男性色盲基因型为XbY；依据电泳图谱信息“Ⅱ-2 色弱基因B-被限制酶切割为②③两个片段，
Ⅱ-4 色盲基因被限制酶切割为②④⑤三个片段”，Ⅱ-1 被限制酶切割后包含②③片段，推断Ⅱ-1 含有B-基
因，又因Ⅱ-1 表现正常，故Ⅱ-1 基因型为XBXB-，Ⅱ-3 被切割为①②④⑤四个片段，包含色盲基因被限
制酶切割为②④⑤三个片段，推断Ⅱ-3 含有色盲基因b，又因为Ⅱ-3 表现正常，故Ⅱ-3 基因型为XBXb。
【详解】A、I-1 色弱女和I-2 正常男的子代出现了色弱男和色盲男，可推断I-1 的基因型为XB-Xb，I-2 的
基因型为XBY，他们的子代Ⅱ-2 男性色弱基因型为XB-Y，Ⅱ-4 男性色盲基因型为XbY，依据电泳图谱信
息Ⅱ-2 色弱基因B-被限制酶切割为②③两个片段，Ⅱ-4 色盲基因被限制酶切割为②④⑤三个片段，A 正确；
B、Ⅱ-1 和Ⅱ-3 色觉正常，均含B 基因，对比两者电泳结果可知二者都含有条带①，且条带①电泳距离较
近，说明DNA 分子量较大，故正常色觉基因可能没有被限制酶切割，即正常色觉基因上可能没有所用限
制酶的酶切位点，B 正确；
C、不考虑其他变异的情况下，色觉有关的基因型有9 种，分别是XBXB、XBXB-、XBXb、XB-XB-、
XB-Xb、XbXb、XBY、XB-Y、XbY，C 正确；
D、Ⅱ-3 为女性，基因型为XBXb，与正常人结婚指与正常男性（XBY）结婚，子代不会出现色弱，D 错
误。
故选D。
5．（2025·福建龙岩·一模）柳穿鱼花的形态有两侧对称型（野生型）和辐射对称型（突变型），柳穿鱼花
的形态与Lcyc 基因直接相关，两种类型体内Lcyc 基因的序列相同。研究人员将野生型植株A 与突变型植
株B 杂交得到
，
自交得到的
中野生型：突变型=34：5，该结果不符合典型孟德尔性状分离比。为弄
清其产生原因，研究人员进行下表所列实验，下列叙述错误的是（　　）
实验处理
结果
实验一：检测植株A、B 花芽细胞中的
mRNA
植株A 花芽细胞中含有
Lcyc 基因转录的mRNA
植株B 花芽细胞中不含
Lcyc 基因转录的mRNA
实验二：用两种限制酶对植株A、B 的Lcyc
基因进行酶切，酶切位点如图1。若识别位
点附近被甲基化则PstI 无法识别对应序列。
植株A 的Lcyc 基因经酶切
产生1.5kb、0.7kb、0.2kb
三种片段；植株B 的Lcyc
基因经酶切产生2.4kb 一种
片段
A．实验一证明植株B 花形为辐射对称的原因是Lcyc 基因不表达
B．实验二证明植株B 的Lcyc 基因中PstI 酶切位点附近发生甲基化
C．实验一、二说明植株B 碱基的甲基化特征可以遗传给后代
D．
中突变型占5/39 是Lcyc 基因选择性表达的结果
【答案】C
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变
化而表现型却发生了改变，如DNA 的甲基化，甲基化的基因不能正常表达。
【详解】A、依据实验一，植株A 花芽细胞中含有Lcyc 基因转录的mRNA，植株B 花芽细胞中不含Lcyc
基因转录的mRNA，说明植株B 花形为辐射对称的原因是Lcyc 基因不表达，A 正确；
B、依据题干信息可知，若识别位点附近被甲基化则PstI 无法识别对应序列，植株A 之所以产生1.5kb、
0.7kb、0.2kb 三种片段，是由于PstI 酶的酶切，而植株B 之所以只产生2.4kb 片段，则可能是Lcyc 基因中
PstI 酶切位点附近发生甲基化，导致PstI 无法识别，B 正确；
C、依据实验一、二的结果无法说明碱基的甲基化特征可以遗传给后代的结论，C 错误；
D、结合A 项可知，F2 中突变型占5/39 是Lcyc 基因发生了选择性表达的结果，D 正确。
故选C。
6．（2025·甘肃兰州·一模）长时间泡发木耳可能会滋生椰毒假单胞杆菌，后者能分泌耐高温的毒黄素，毒
黄素进入人体细胞后会干扰[H]与氧结合，并产生超氧自由基。下列相关叙错误的是（    ）
A．合成毒黄素的相关基因的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．毒黄素会导致人体细胞内ATP 的生成减少
C．毒黄素的加工和运输需要内质网参与
D．超氧自由基攻击蛋白质会导致细胞衰老
【答案】C
【分析】真核细胞具有以核膜为界限的细胞核，原核细胞没有以核膜为界限的细胞核，没有除了核糖体之
外的众多复杂的细胞器。
【详解】A、椰毒假单胞杆菌属于原核生物，不含染色体，相关的基因不遵循孟德尔遗传定律，A 正确；
B、毒黄素进入人体细胞后会干扰[H]与氧结合，该过程释放大量能量，释放的能量中有部分会储存了ATP
中，故毒黄素会导致人体细胞内ATP 的生成减少，B 正确；
C、毒黄素由椰毒假单胞杆菌合成，椰毒假单胞杆菌属于原核生物，细胞中没有内质网，C 错误；
D、自由基含有未配对电子，表现出高度的反应活泼性，它攻击蛋白质会导致细胞衰老，D 正确。
故选C。
7．（2025·广西·一模）蛋白D 是某种小鼠正常发育所必需的物质，缺乏则表现为侏儒鼠。小鼠体内的A
基因能控制该蛋白合成，a 基因则不能。A 基因的表达受P 序列（一段DNA 序列）的调控，如图所示。P
序列在形成精子时会去甲基化，传给子代能正常表达；在形成卵细胞时会甲基化（甲基化需要甲基化酶的
参与），传给子代不能正常表达。下列有关P 序列、A 基因的叙述正确的是（    ）
A．P 序列在形成卵细胞时发生甲基化导致P 序列发生改变
B．基因型为Aa 的正常鼠，其A 基因一定来自父本
C．基因型为Aa 的雄鼠，其子代小鼠正常的概率为1
D．侏儒雌鼠与侏儒雄鼠交配，子代小鼠一定是侏儒鼠
【答案】B
【分析】表观遗传是指基因序列不发生改变，而基因的表达和表型发生可遗传变化的现象，其中DNA 的
甲基化是常见的表观遗传。由图可知基因A 上游的P 序列没有甲基化，则其可正常表达，P 序列被甲基化
则其无法表达。
【详解】A、甲基化过程不改变基因序列，A 错误；
B、P 序列在精子中是去甲基化，传给子代能正常表达；在卵细胞中是甲基化，传给子代不能正常表达，
故基因型为Aa 的正常鼠，其A 基因一定来自父本，B 正确；
C、基因型为Aa 的雄鼠，可以产生A：a=1：1 的精子，A 基因能控制蛋白D 的合成，a 基因不能，因此子
代为正常鼠的概率为1/2，C 错误；
D、若侏儒雌鼠（aa）与侏儒雄鼠（Aa，其中A 基因来自母方）杂交，雄鼠的精子正常，后代中基因型为
Aa 的雌鼠生长发育均正常，故子代小鼠不一定是侏儒鼠，D 错误。
故选B。
8．（2025·黑龙江·一模）某种鸟类羽毛的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌鸟有蓝色和绿色两种
表型，雄鸟只有蓝色。控制绿色的基因在雄鸟中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只
绿色雌鸟与一只蓝色雄鸟交配，F1雌鸟全为绿色，雄鸟全为蓝色。继续让F1自由交配，理论上F2雌鸟中绿
色个体的比例可能是（    ）
A．1/2
B．1/4
C．7/8
D．15/16
【答案】D
【分析】基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代。
【详解】假设控制羽毛颜色的基因用A/a 表示，控制绿色的基因在雄鸟中不表达，一只绿色雌鸟与一只蓝
色雄鸟交配，F1 雌鸟全为绿色，雄鸟全为蓝色，由此可知绿色为显，则亲本的杂交组合可为AA×aa、
AA×AA、AA×Aa，若为AA×aa，则F1 的基因型为Aa，F1 自由交配后代雌鸟中绿色个体的比例为3/4；若
为AA×AA，F1 自由交配后代雌鸟中全为绿色；若为AA×Aa，则F1 的基因型为AA：Aa=1:1，无论雌雄产
生的A 配子为3/4，产生的a 配子为1/4，则F2 雌鸟中绿色个体的比例为1-1/4×1/4=15/16，D 正确，ABC
错误。
故选D。
9．（2025·广东江门·一模）由X 染色体上的等位基因Gd⁴ 和Gd⁸ 所编码的葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（G—6
—PD）有A、B 两种类型，可通过电泳区分。对某家族Ⅰ号个体皮肤组织的多细胞原始培养物进行电泳得
结果一，然后将皮肤组织分离成单个细胞进行克隆培养，获得单细胞克隆培养物再电泳得结果二，如图所
示。下列分析错误的是（    ）
  
A．推测该样本来源于女性，体细胞基因组成为Gd⁴Gd⁸
B．2、3 号克隆细胞结果的差异是由基因表达差异导致
C．1—9 号克隆细胞中均随机有一条X 染色体失去活性
D．Ⅰ号个体和其儿子进行该检测所得到的结果相同
【答案】D
【分析】1、动物细胞培养过程：取动物组织块→剪碎组织→用胰蛋白酶处理分散成单个细胞→制成细胞
悬液→转入培养液中（原代培养）→放入二氧化碳培养箱培养→贴满瓶壁的细胞用酶分散为单个细胞，制
成细胞悬液→转入培养液（传代培养）→放入二氧化碳培养箱培养。
2、动物细胞培养是动物细胞工程技术的基础。
3、动物细胞培养的原理是细胞增殖。
【详解】A、根据图示，结果一是某家族Ⅰ号个体皮肤组织的多细胞原始培养物进行电泳的条带，其含有
酶A 和酶B 的条带，因此，酶A、B 是由X 染色体上的等位基因Gd⁴ 和Gd⁸ 所编码的，因此其含有两条X
染色体，是女性，具有编码酶A、B 的基因Gd⁴Gd⁸，A 正确；
B、单克隆培养的细胞，是通过有丝分裂得到的增殖的细胞，故单克隆培养的细胞1、2、4、5、8、9 与
3、6、7，所含基因相同，表达的基因不相同，B 正确；
C、结合题干，女性体细胞中的两个X 色体会有一个随机失活（不是两个染色体都有活性），故一个细胞
中6-磷酸葡萄糖脱氢酶，电泳后只显示一个条带，C 错误；
D、因为男性只有一条X 染色体，而I 号个体含有两条X 染色体，因此Ⅰ号个体和其儿子进行该检测所得
到的结果不相同，D 错误。
故选D。
10．（2025·安徽·一模）遗传印记是指控制某表型的等位基因由于亲源的不同而呈现亲源性表达差异。父
源等位基因不表达，母源等位基因表达，称为父系印记；反之则称为母系印记。小鼠的lgf2 基因编码胰岛
素样生长因子-2，对小鼠的正常发育是必需的，lgf2 的突变基因（lgf2m）导致小鼠矮小。现用纯合的正常
小鼠和纯合的矮小小鼠进行正反交实验，实验结果如下图。下列说法正确的是（　　）
  
A．lgf2 和lgf2m 等位基因的表达受到父系的影响，表现为父系印记
B．正常小鼠和矮小小鼠的正反交实验结果可判断出矮小小鼠为隐性性状
C．若让正反交实验中的F1个体随机交配，则子代正常小鼠：矮小小鼠=1：1
D．图示结果说明小鼠lgf2 和lgf2m 这对等位基因的遗传不遵循孟德尔遗传定律
【答案】C
【分析】遗传印记是指控制某表型的等位基因由于亲源的不同而呈现亲源性表达差异。父源等位基因不表
达，母源等位基因表达，称为父系印记；反之则称为母系印记。
【详解】A、正反交的F1 表型与父本相同，即来自父本的基因表达，而来自母本的基因不表达，因此lgf2
和lgf2m 等位基因的表达受到母系的影响，表现为母系印记，A 错误；
B、正反交的F1 表型与父本相同，即来自父本的基因表达，而来自母本的基因不表达，因此lgf2 和lgf2m
等位基因的表达受到母系的影响，表现为母系印记，所以由F1 结果无法判断显隐性，B 错误；
C、让正反交实验中的F1 个体随机交配，来自父、母双方的配子都是两种，比例为1：1，但来自母方配子
的基因不表达，因此子代正常小鼠：矮小小鼠=1：1，C 正确；
D、两组实验为正反交实验，产生的F1 基因型相同，但是表型不同，都表现为与父本表型相同，可以说明
被印记而不表达的基因总是来自母本，lgf2 和lgf2m 为细胞核基因，其遗传遵循孟德尔的遗传定律，D 错
误。
故选C。
11．（2025·广东江门·一模）已知矮牵牛通过A 基因的表达量调控花瓣颜色的深浅。现有红花、黑茎牵牛
花与白花、浅色茎植株杂交，F1为粉红花，F1随机受粉得F2，结果如表所示。下列叙述错误的是（    ）
F2表型
所占比例
F2表型
所占比例
①红花、黑茎
3/16
④红花、浅色茎
1/16
②粉红花、黑
茎
6/16
⑤粉红花、浅色茎
2/16
③白花、黑茎
3/16
⑥白花、浅色茎
1/16
A．控制花色与茎色的基因独立遗传
B．F1进行测交，后代只有两种花色
C．F2表型②自交，后代重组性状有4 种，共占3/8
D．F2表型③随机受粉，后代白花黑茎中纯合子占1/2
【答案】C
【分析】自由组合的实质：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在
等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染
色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配
子中去。因此也称为独立分配定律。
【详解】 A、F2 表型中红花：粉红花：白花=（3/16+1/16）:（6/16+2/16）:（3/16+1/16）=4:8:4=1:2:1，说
明控制花色的基因是由一对等位基因控制；黑茎：浅色茎=（3/16+6/16+3/16）：（1/16+2/16+1/16）=3:1，
说明茎色遗传遵循分离定律，A 正确；
B、F1 进行测交，即Aa 与aa 杂交，后代只有两种花色，为粉红花（Aa）和白花（aa），B 正确；
C、F2 表型②（1/3AaBB、2/3AaBb）自交，1/3AaBB 自交产生的aaBB 为白花高茎，为重组性状，占
1/3×1/4=1/12，2/3AaBb 自交产生的重组性状的比例为2/3×（1-AaB_）=2/3×（1-1/2×3/4）=5/12，含5 种重
组性状，即红花黑茎（AAB_）、红花浅色茎（AAbb）、白花黑茎（aaB_）、白花浅色茎（aabb）、粉红
花浅色茎（Aabb），因此后代重组性状共有5 种，共占1/12+5/12=1/2，C 错误；
D、F2 表型③（1/3aaBB、2/3aaBb）随机受粉，产生的配子为2/3aB、1/3ab，后代为4/9aaBB、4/9aaBb、
1/9aabb，白花黑茎（aaB_）中纯合子（aaBB）占1/2，D 正确。
故选C。
12．（2025·广东江门·一模）在某款遗传学虚拟游戏中，玩家选择了某著名科学家的展馆（展馆部分介绍
见图）进行参观学习，并进行虚拟经典实验后答题闯关。玩家所选的科学家是（    ）
这位科学家在论文中提到，他的实验目的是“观察每对有区别的性状的变异，并推导出它们在连续世代中
出现的规律”。所以，实验植物的选择必须是“具有稳定的可区分的性状”，并且“这种植物的杂种在开
花期能防止外来花粉的影响”。
A．沃森
B．孟德尔
C．摩尔根
D．克里克
【答案】B
【分析】孟德尔是经典遗传学奠基人，他选择豌豆作为实验材料，原因包括：豌豆具有多对易于区分的相
对性状（如高茎/矮茎、圆粒/皱粒）；豌豆是自花传粉植物，闭花授粉的特性可避免外来花粉干扰，保证
实验的准确性。孟德尔通过豌豆杂交实验，提出了分离定律和自由组合定律。
【详解】AD、沃森和克里克是DNA 双螺旋结构的发现者，他们的研究属于分子遗传学，而不是通过观察
性状传递的实验，A、D 不符合题意；
B、孟德尔是遗传学的奠基人，他使用豌豆进行实验。豌豆的特点就是有稳定的、容易区分的性状，比如
花色（紫色与白色）、种子形状（圆粒与皱粒）等。而且豌豆是自花传粉的，在自然情况下通常是闭花授
粉，也就是在花朵未开放时就已经完成自花授粉，这可以防止外来花粉的影响，符合题目中的描述。孟德
尔通过观察这些性状的遗传规律，提出了分离定律和自由组合定律，这对应题目中的“推导出连续世代中
的规律”，B 符合题意；
C、摩尔根则主要用果蝇做实验，发现了伴性遗传和连锁交换定律，果蝇虽然也有容易区分的性状，但题
目里提到的是植物，而摩尔根用的是动物，所以可能不匹配。此外，豌豆的自花传粉特性是孟德尔实验的
重要条件，而果蝇的繁殖方式不同，C 不符合题意。
故选B。
13．（2025·河南驻马店·一模）某种动物的毛色由常染色体上的一组复等位基因A1、A2和A3控制（A1，A2
和A3都可独立表达）。下图表示各基因与其控制的酶之间的关系，下列叙述错误的是（    ）
  
A．该图体现基因通过控制酶的合成来控制代谢进而控制毛色
B．该动物种群中关于毛色的基因型共有6 种，其中有3 种为纯合子
C．该动物种群中毛色为褐色的个体一定为纯合子
D．为确定白色雄性的基因型，只能选择多头褐色雌性与其交配
【答案】D
【分析】基因分离定律实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地
随配子遗传给后代。
【详解】A、由图知，基因A1、A2 和A3 分别控制酶1、酶2 和酶3 的合成，进而控制该动物的体色，能
体现基因通过控制酶的合成来控制代谢从而控制性状，A 正确；
B、A1、A2 和A3 三个复等位基因两两组合，纯合子有A1A1、A2A2、A3A3 三种，杂合子有A1A2、
A1A3、A2A3 三种，即该动物种群中关于毛色的基因型共有6 种，其中有3 种为纯合子，B 正确；
C、由图可知，若要表现为褐色，需要含有A1，但不含A2 或A3，因此该动物种群中毛色为褐色的个体一
定为纯合子，C 正确；
D、分析题图可知，只要不含A1 即为白色，因此白色的基因型为A2A2、A3A3 和A2A3，黑色个体的基因
型只能是A1A3，该白色雄性个体与多个黑色异性个体交配，若白色为A2A2，子代只能有A1A2 棕色和
A2A3 白色两种类型，若白色为A2A3，则子代会有A1A2 棕色、A1A3 黑色和A2A3 和A3A3 白色三种类
型，若白色为A3A3，则子代只有A1A3 黑色和A3A3 白色两种表型，即为确定白色雄性的基因型，也可选
择多头黑色雌性与其交配，D 错误。
故选D。
14．（2025·山西吕梁·一模）某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种
表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只
白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中黄
色个体的比例不可能是（    ）
A．0
B．
C．
D．
【答案】C
【分析】基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代。
【详解】由题意可知控制白色的基因在雄虫中不表达，随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1 雌
性全为白色，说明白色对黄色为显性，若相关基因用A/a 表示，则亲代白色雌虫基因型为AA，黄色雄虫
基因型为AA 或Aa 或aa。若黄色雄虫基因型为AA，则F1 基因型为AA，F1 自由交配，F2 基因型为AA，
F2 雌性中黄色个体的比例为0；若黄色雄虫基因型为Aa，则F1 基因型为1/2AA、1/2Aa，F1 自由交配，
F2 基因型为9/16AA、6/16AA、1/16aa，F2 雌性中黄色个体的比例为1/16；若黄色雄虫基因型为aa，则F1
基因型为Aa，F1 自由交配，F2 基因型为1/4AA、1/2AA、1/4aa，F2 雌性中黄色个体的比例为1/4。综上
所述，C 符合题意，ABD 不符合题意。
故选C。
15．（2025·安徽滁州·一模）大白菜开两性花，是我国常见的栽培蔬菜。其雄性不育与可育是一对相对性
状，雄性不育不能产生正常可育花粉的原因主要涉及核质互作控制机制，即只有受到细胞质不育基因和对
应的细胞核不育基因共同控制才会导致雄性不育。相关基因表示为：核基因Rf/rf（Rf 为显性可育基因，rf
为隐性不育基因）、细胞质基因N/S（N 为可育基因，S 为不育基因）。下列有关叙述错误的是（    ）
A．N 和S 基因为一对等位基因，位于一对同源染色体上，遗传时遵循基因的分离定律
B．与核质互作相关的基因型有6 种，雄性可育基因型有5 种，雄性不育基因型只有1 种
C．将（S）RfRf（♂）与（N）rfrf（♀）进行杂交，子代基因型为（N）Rfrf，表现为雄性可育
D．将（S）rfrf（♀）与（N）rfrf（♂）进行杂交，所产生的子代在进行杂交实验时都无需去雄
【答案】A
【分析】依题意，只有当S 细胞质不育基因和rf 细胞核不育基因同时存在时，个体才表现出雄性不育，其
基因型为（S）rfrf，在杂交实验中只能作母本。
【详解】A、N 和S 基因为质基因，不在染色体上，遗传时不遵循基因的分离定律，A 错误；
B、依题意，与核质互作相关的基因型为：（S）rfrf、（S）RfRf、（S）Rfrf、（N）rfrf、（N）RfRf、
（N）Rfrf 共6 种。只有受到细胞质不育基因和对应的细胞核不育基因共同控制才会导致雄性不育，故只
有基因型为（S）rfrf 的个体表现雄性不育，B 正确；
C、质基因只能由母本遗传给子代，核基因遗传遵循分离定律。将（S）RfRf（♂）与（N）rfrf（♀）进行
杂交，子代基因型为：（N）Rfrf，表现为雄性可育，C 正确；
D、将（S）rfrf（♀）与（N）rfrf（♂）进行杂交，子代基因型为（S）rfrf，表现雄性不育，利用其为材
料进行杂交实验时都无需去雄，D 正确。
故选A。
16．（2025·广东深圳·一模）家族性高胆固醇血症是常染色体单基因遗传病，发病主要原因是低密度脂蛋
白受体基因突变为E140K 基因，使血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高。下表为某患者（Ⅲ-1）
相关家庭成员的基因型，如图为其家庭的遗传系谱图。下列分析错误的是（    ）
成
员
基因型
Ⅱ-1
+/+
Ⅱ-2
E140K/+
Ⅱ-3
E140K/+
Ш-
1
E140K/
E140K
注：＋表示正常基因
A．Ⅰ-1 的基因型一定为E140K/+
B．Ⅰ-2 一定带有正常基因
C．Ш-1 的致病基因一定来自Ⅰ-1 和Ⅱ-3
D．Ш-1 父母生育的女儿正常的概率为1/4
【答案】C
【分析】Ⅱ-2 和Ⅱ-3 的基因型是E140K/+，表现患病，所以该病是显性遗传病。因Ⅱ-1 的基因型是+/+，
Ⅰ-1 的基因型一定为E140K/+，Ⅰ-2 一定带有正常基因，但是不确定是否患病，基因型不确定。
【详解】A、因Ⅱ-1 的基因型是+/+，+基因分别来自Ⅰ-1 和Ⅰ-2，Ⅰ-1 的基因型一定为E140K/+。A 正确；
B、因Ⅱ-1 的基因型是+/+，+基因分别来自Ⅰ-1 和Ⅰ-2，Ⅰ-2 一定带有正常基因，B 正确；
C、Ш-1 的致病基因一定来自Ⅱ-2 和Ⅱ-3，但因为不确定Ⅰ-2 的基因型，所以无法确定是否来自Ⅰ-1，C 错
误；
D、Ⅱ-2 和Ⅱ-3 的基因型是E140K/+，后代的基因型有E140K/E140K:E140K/+:+/+=1:2:1，生育的女儿正常
的概率为1/4，D 正确。
故选C。
17．（2025·吉林延边·一模）研究者基于线粒体中细胞色素b 的基因序列（Cytb）研究城市化对侧褶蛙遗
传多样性的影响，发现市中心的遗传多样性明显低于郊区和乡村。下列叙述错误的是（    ）
A．Cytb 为研究侧褶蛙的进化提供了直接证据
B．Cytb 基因的遗传不遵循孟德尔分离定律
C．不同侧褶蛙的Cytb 差异体现了生物多样性
D．城市化可能会阻碍侧褶蛙种群间的基因交流
【答案】A
【分析】 现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改
变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。
【详解】A、 细胞色素b 的基因序列（Cytb）为研究侧褶蛙的进化提供了分子水平证据，A 错误；
B、Cytb 基因属于线粒体基因，遗传时不遵循孟德尔遗传定律，B 正确；
C、不同侧褶蛙属于同一物种，不同侧褶蛙的Cytb 差异体现其基因多样性，属于生物多样性的内容，C 正
确；
D、城市化存在地理隔离，会阻碍侧褶蛙种群间在自然条件下的基因交流，D 正确。
故选A。
18．（2025·四川·一模）已知大熊猫的黑白色毛色和棕白色毛色由基因 A/a 控制，圆脸和尖脸由基因 B/b
控制。假设繁育基地工作人员选择黑白毛色尖脸和棕白毛色圆脸杂交，F₁ 全为黑白毛色圆脸，让F₁ 雌雄个
体随机交配，若后代数量足够多，在F₂ 中黑白色：棕白色=3：1，圆脸：尖脸=3：1。下列有关说法不正确
的是（    ）
A．根据 F₁ 结果可判断出黑白毛色和圆脸是显性性状
B．根据子代性状分离比可推测控制毛色和脸型的两对基因遗传符合自由组合定律
C．可通过统计F₂ 各种毛色和脸型中熊猫的性别比例来初步确定两对基因的位置
D．若让F₂ 黑白色熊猫相互交配，则出现棕白色熊猫的概率为1/8 或1/9
【答案】B
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、亲本为黑白毛色尖脸和棕白色圆脸杂交，F1 全为黑白毛色圆脸，即黑白毛色和圆脸在F1 中
表现出来，所以根据F1 结果可判断出黑白毛色和圆脸是显性性状，A 正确；
B、虽然F2 中黑白色：棕白色 = 3:1，圆脸：尖脸 = 3:1，但仅根据这两个性状分别的分离比，不能确定控
制毛色和脸型的两对基因遗传符合自由组合定律，因为若两对基因位于一对同源染色体上，也可能出现这
样的分离比，B 错误；
C、若基因位于常染色体上，性状表现与性别无关；若基因位于性染色体上，性状表现可能与性别有关。
所以可通过统计F2 各种毛色和脸型中熊猫的性别比例来初步确定两对基因的位置，C 正确；
D、F1 为AaBb，F2 中黑白色熊猫（A_）相互交配，若A、a 位于常染色体上，A_中AA 占1/3，Aa 占
2/3，自由交配产生棕白色（aa）熊猫的概率为2/3×2/3×1/4 = 1/9；若A、a 位于X 染色体上，F2 中黑白色
雌性（XAXA、XAXa），黑白色雄性（XAY），自由交配产生棕白色（XaY）熊猫的概率为1/2×1/4 = 
1/8，D 正确。
故选B。
19．（2025·江西上饶·一模）2021 年5 月31 日国家放开三胎政策，优生优育关系千家万户，其中垂体侏儒
症受一对等位基因D/d 控制，在人群中的患病率为1/6400，科研人员提取了图1 家系中四名女性的DNA，
用PCR 扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变一
个位置后突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2.相关叙述不正确的是（　　）
  
A．与正常基因相比，突变基因可能发生了碱基的增添
B．Ⅱ-1 与Ⅱ-2 婚配生一个患病男孩的概率是1/162
C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp 的DNA 片段中
D．垂体侏儒症常表现为男女患病概率相等、隔代遗传等特征
【答案】A
【分析】基因分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减
数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗
传给后代。
【详解】A、Ⅰ-1 和Ⅰ-2 表现正常，但生下了Ⅱ-2 的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，用PCR
扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加
了一个酶切位点，设相关基因是A、a，则Ⅰ-1 和Ⅰ-2 基因型是Aa，结合图2 可知，Ⅱ-3、Ⅱ-4 也是Aa，
Ⅱ-5 是AA，基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp 和118bp 的三种DNA 片段，正常基因酶切后可形
成长度为310bp 和118bp 的两种DNA 片段，基因突变前后碱基数目没变，说明与正常基因相比，突变基因
可能发生了碱基的替换，A 错误；
B、该病在人群中的患病率为1/6400，则致病基因a 的基因频率为1/80，正常基因A 的基因频率为79/80，
根据基因平衡定律，Ⅱ-1 表现正常，基因型为Aa 的概率=Aa/(AA+Aa)=(2×A 基因频率×a 基因频率)/(A 基
因频率×A 基因频率+2×A 基因频率×a 基因频率)=(2×1/80×79/80)/（79/80×79/80+2×1/80×79/80）=2/81，其
与Ⅱ-2Aa 婚配生一个患病男孩的概率为2/81×1/4=1/162，B 正确；
C、结合图2 可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp 和118bp 的两种DNA 片段，而基因突变酶切后可
形成长度为217bp、93bp 和118bp 的三种DNA 片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp
（217+93）的DNA 片段中，C 正确；
D、垂体侏儒症是常染色体隐性遗传病，遗传与性别无关，常表现为男女患病概率相等，隔代遗传等特征，
D 正确。
故选A。
20．（2025·贵州毕节·一模）绵羊一条常染色体上a 基因发生显性突变，使野生型绵羊变为“美臀羊”。
“美臀羊”臀部及后腿中肌肉含量显著增多，肉质更加鲜美。研究发现，只有杂合子且突变基因来自父本
的个体才出现美臀。下列相关叙述正确的是（    ）
A．“美臀羊”的基因型一定是Aa，基因型为Aa 的绵羊一定是“美臀羊”
B．两只杂合“美臀羊”杂交的子代中“美臀羊”所占的比例是3/4
C．两只野生型绵羊杂交，后代不可能出现“美臀羊”
D．一只“美臀羊”与一只野生型绵羊杂交，子代可能全部是野生型
【答案】D
【分析】基因突变是指由于DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变
包括显性突变（如a→A）和隐性突变（如A→a）
【详解】A、“美臀羊”基因型一定是Aa，但基因型为Aa 的绵羊，若A 基因来自母本则不是“美臀羊”，
A 错误；
B、两只杂合“美臀羊”，设为♂Aa×♀Aa，子代中来自父本的A 基因传递给子代概率为1/2，子代是杂合
子（Aa）概率为1/2，所以子代“美臀羊”（父本为A 基因的杂合子）比例为1/2×1/2 = 1/4，B 错误；
C、若野生型母羊（aa）与野生型公羊（Aa，A 来自父本的上一代母本）杂交，后代可能出现“美臀羊”
（Aa，A 来自父本），C 错误；
D、若“美臀羊”为母羊（Aa），与野生型公羊（aa）杂交，子代的基因型为Aa 和aa，Aa 的A 来自母本，
子代全是野生型，D 正确。
故选D。
21．（2025·山东枣庄·一模）果蝇红眼（D）对白眼（d）为显性，控制眼色的基因位于X 染色体上。科研
人员用白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，F1中不仅有红眼雌蝇和白眼雄蝇，还出现了少量占比相等的红眼雄蝇和
白眼雌蝇。已知果蝇受精卵含1 条Ⅹ染色体发育为雄性，含2 条Ⅹ染色体发育为雌性；若X 染色体多于2
条或不含X 染色体时无法正常发育。染色体数目异常的卵细胞可参与受精，染色体数目异常的精子不参与
受精。产生的受精卵总数用B 表示，其中染色体数目异常的受精卵数用A 表示。下列说法错误的是
（　　）
A．F1中性染色体组成为Y、XXX 的受精卵无法正常发育
B．F1红眼雄蝇的性染色体为XD，其母本减数分裂产生了不含性染色体的卵细胞
C．F1白眼雌蝇的性染色体为XdXdY，可能是由于母本MⅡ过程中姐妹染色单体没有分开
D．F1中性染色体组成为XY 的果蝇占比是（B-2A）/(2B-A)
【答案】D
【分析】根据题意可知，该果蝇的X 染色体数量等于染色体组数时为雌性，即XXY 为雌性，性染色体组
成为XY 或XO（O 表示无X 染色体）时为雄性，受精卵中X 染色体多于2 条或不含X 染色体时，受精卵
无法正常发育，即XXX 和OY 不能发育。
【详解】A、已知果蝇受精卵若X 染色体多于2 条或不含X 染色体时无法正常发育，所以F1 中性染色体组
成为Y（不含X 染色体）、XXX（X 染色体多于2 条）的受精卵无法正常发育，A 正确；
B、亲本为白眼雌蝇（XdXd）和红眼雄蝇（XDY），正常情况下子代红眼雌蝇为XDXd，白眼雄蝇为XdY 
，F1 红眼雄蝇的性染色体为XD，说明其母本减数分裂产生了不含性染色体的卵细胞，与父本含XD 的精
子结合，形成XDO 的个体，B 正确；
C、F1 白眼雌蝇的性染色体为XdXdY，可能是由于母本MI 过程中同源染色体没有分开，或者MⅡ过程中
姐妹染色单体没有分开，都移向了一极，产生了含XdXd 的卵细胞，与父本含Y 的精子结合形成，C 正确；
D、若产生的异常卵细胞为XdXd 或不含X 染色体的（记为O），则与XDY 产生的精子XD、Y 结合形成
的受精卵和比例为1/4XDXdXd（染色体数异常、且不能发育）、1/4XDO（染色体数异常）、1/4XdXdY
（染色体数异常）、1/4OY（染色体数异常、且不能发育），已知亲本产生的受精卵总数用B 表示，其中
染色体数目异常的受精卵数用A 表示，则染色体数正常的个体（XDXd、XdY）为B-A，又由于XDXd 和
XdY 的比例相同，因此性染色体组成为XY 的果蝇个体数目为1/2（B-A），存活的受精卵为（B-A/2），
故子代中性染色体组成为XY 的果蝇个体数目的占比是1/2（B-A）/（B-A/2）=（B-A）/（2B-A），D 错
误。
故选D。
22．（2025·河南郑州·一模）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3 种性状的遗传只涉及2 对等
位基因，有1 对等位基因同时控制2 对相对性状。为了研究上述性状的遗传特性，进行了下表所示的杂交
实验，据表分析，由同1 对等位基因控制的2 种性状是（    ）
亲本杂交组合
F1的表型及比例
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒
紫花高茎黄粒：红花高茎绿粒：紫花矮
茎黄粒：红花矮茎绿粒=1：1：1：1
A．花色、茎高
B．花色、籽粒颜色
C．茎高、籽粒颜色
D．无法确定
【答案】B
【分析】题干信息表明有1 对等位基因同时控制2 对相对性状，则这两对相对性状不能自由组合，和第三
种性状可以自由组合。
【详解】该杂交组合实质是一个测交实验，其中有1 对等位基因同时控制2 对相对性状，则这两对相对性
状不能自由组合。若花色、茎高由同1 对基因控制，则子代表型及比例为紫花矮茎黄粒：红花高茎黄粒：
紫花矮茎绿粒：红花高茎绿粒=1:1:1:1；若花色、籽粒颜色同1 对基因控制，则子代表型及比例为紫花矮茎
黄粒：红花矮茎绿粒：紫花高茎黄粒：红花高茎绿粒=1:1:1:1；若茎高、籽粒颜色由同1 对基因控制，则子
代表型及比例为紫花矮茎黄粒：紫花高茎绿粒：红花矮茎黄粒：红花高茎绿粒=1:1:1:1，B 正确。
故选B。
23．（2023·山东青岛·一模）某雌雄同株植物的花色有三种表型，受三对独立遗传的等位基因R/r、B/b、
D/d 控制，已知基因R、B 和D 三者共存时表现为红花（分为深红花、浅红花两种表型）。选择深红花植
株与某白花植株进行杂交，
均为浅红花，
自交，
中深红花：浅红花：白花=1：26：37。下列关于
的说法错误的是（    ）
A．浅红花植株的基因型有7 种，白花植株的基因型有19 种
B．浅红花和白花植株杂交，后代中会有深红花植株出现
C．白花植株之间杂交，后代可能出现浅红花植株
D．浅红花植株自交，后代中会有白花植株出现
【答案】B
【分析】1、控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的，在形成配子时，决定同一性状的成对
的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2、在生物体的体细胞中，控制同一种性状的遗传因子成对存在，不相融合，在形成配子时，成对的遗传
因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
【详解】A、由F2 中深红花：浅红花：白花=1：26：37 可知，深红花比例为1/64，即1/4×1/4×1/4，应为
显性纯合子，浅色花为三个基因全部为显性但是三个基因不能同时为纯合子，白花即必须有一个基因为隐
性，所以红花基因型为R_B_D_，基因型共2×2×2=8 种，去掉1 个显性纯合子（深红花），即浅红花基因
型为7 种，F2 代基因型一共3×3×3=27 种，白花植株的基因型为27-8=19 种，A 正确；
B、由于白花植株必须有一个基因是隐性纯合子，所以浅红花和白花植株杂交，后代中不会有深红花植株
（RRBBDD）出现，B 错误；
C、白花植株之间杂交，如rrBBDD 和RRbbdd 杂交后代基因型为RrBbDd 为浅红花植株，C 正确；
D、如果浅红花植株为杂合子RrBbDd 自交，后代会出现白花植株，如RrBbdd，D 正确。
故选B。
24．（2025·湖南株洲·一模）杂交作物的优势性状无法很好地传递到下一代。研究团队以拟南芥为材料，
敲除AtOSD1等3 个与减数分裂有关的基因和AtDMP8 等2 个与受精过程有关的基因得到突变体1。突变体
1 以类似有丝分裂的方式产生克隆卵细胞，克隆卵细胞无法正常受精，最终形成克隆种子和后代。下列说
法错误的是（    ）
A．杂种优势不能保存的原因是子代发生性状分离
B．AtOSD1 基因可能与着丝粒的分裂有关
C．AtDMP8 可能与卵细胞识别精子有关
D．可用PCR 技术检验基因敲除是否成功
【答案】B
【分析】PCR 技术是一项根据DNA 半保留复制的原理，在体外提供参与DNA 复制的各种组分与反应条件，
对目的基因的核苷酸序列进行大量复制的技术。
【详解】A、杂种自交，后代会发生性状分离，所以杂种优势不能保存，A 正确；
B、AtOSD1 基因与减数分裂分裂有关，突变体1 仍可以进行有丝分裂，故AtOSD1 基因可能减数分裂过程
中的同源染色体的分离有关，而与着丝点的分裂无关，B 错误；
C、AtDMP8 基因与受精作用有关，受精作用的过程涉及精子和卵细胞间的识别，C 正确；
D、通过设计特异性引物，PCR 可以检测目标基因是否成功被敲除。正常情况下，目标基因的PCR 产物会
消失或出现明显的变化，这通常意味着敲除是成功的‌，D 正确。
故选B。
25．（2025·山西·一模）科学家做了大量的实验，致力于探索遗传的奥秘。下列有关科学实验的叙述，正
确的是（　　）
A．摩尔根研究果蝇的遗传行为过程中，所提出的“白眼基因位于X 染色体上”的设想只能通过测交
实验验证
B．孟德尔运用假说—演绎法发现了分离定律，该定律的内容包括“在形成配子时，成对的遗传因子
发生分离”
C．艾弗里的肺炎链球菌转化实验在控制自变量时采用了“加法原理”，即在实验组分别添加不同酶
来处理S 型菌的细胞提取物
D．在赫尔希和蔡斯的T2 噬菌体侵染大肠杆菌实验中，通过搅拌将噬菌体的蛋白质与DNA 分开
【答案】B
【分析】肺炎链球菌转化实验包括格里菲思体内转化实验和艾弗里体外转化实验，其中格里菲思体内转化
实验证明S 型细菌中存在某种“转化因子”，能将R 型细菌转化为S 型细菌；艾弗里体外转化实验证明
DNA 是遗传物质。
【详解】A、摩尔根研究果蝇的遗传行为过程中，所提出的“白眼基因位于X 染色体上”的设想能通过测
交实验验证，但测交不是唯一的验证方法，可以通过红眼雌性和雄性杂交，子代只有雄性为白眼验证，A
错误；
B、孟德尔运用假说—演绎法发现了分离定律，做出假设过程包括：生物的性状是由细胞中的遗传因子决
定的；体细胞中的遗传因子成对存在；形成配子时，成对的遗传因子发生分离,进入不同的配子当中；受精
时雌雄配子随机结合，B 正确；
C、与常态比较，人为去除某种影响因素的称为“减法原理”，“肺炎链球菌体外转化实验”控制自变量
用到了每个实验组特异性地减少提取物种类的“减法原理”，C 错误；
D、在赫尔希和蔡斯的T2 噬菌体侵染大肠杆菌实验中，通过搅拌将噬菌体与大肠杆菌分开，D 错误。
故选B。
26．（2025·山西·一模）人类胰岛素受体（INSR）基因位于19 号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。
位于人类5 号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞内产生一种氧化岐化物，该岐化物会使
INSR 失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是（ 
）
A．给Ⅱ代的3 号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平
B．Ⅱ代的1 号在孕期进行B 超检查，可避免生出患病孩子
C．若Ⅱ代的1 号与Ⅱ代的2 号再生一个孩子，患该病的概率为1/6
D．Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，其基因型可能有4 种
【答案】D
【分析】题意分析：根据题意可知其患病原因可能是INSR 基因缺失，也可能是5 号染色体上基因显性突
变使INSR 失去活性。由系谱图可知，Ⅲ -1 患病，Ⅱ -1 和Ⅱ-2 正常，说明该病为隐性遗传病，又因为
Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a（5 号染色体上
基因）和B、b（19 号染色体上基因）。则正常个体的基因型可能为A-B-，患该病的基因型可能为aabb 或
aaB-或A-bb。
【详解】A、Ⅱ代的3 号患病，根据题意可知其患病原因可能是INSR 基因缺失，也可能是5 号染色体上基
因显性突变使INSR 失去活性。若为INSR 基因缺失，胰岛素分泌正常但因缺乏受体无法发挥作用，注射胰
岛素不能维持血糖正常水平；若为5 号染色体上基因显性突变使INSR 失去活性，同样注射胰岛素不能维
持血糖正常水平，A 错误；
B、B 超检查主要是对胎儿的形态结构等进行检查，无法检测基因是否正常，不能避免生出患先天性糖尿
病的孩子，B 错误；
C、设相关基因为A、a（5 号染色体上基因）和B、b（19 号染色体上基因）。Ⅲ - 1 患病，Ⅱ - 1 和Ⅱ - 
2 正常，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗
传病。Ⅱ-1 和Ⅱ-2 均为杂合子（AaBb），他们再生一个孩子患该病（aabb 或aaB - 或A - bb）的概率为：
aa（1/4）×bb（1/4） + aa（1/4）×BB（1/4） + aa（1/4）×Bb（1/2） + AA（1/4）×bb（1/4） + Aa
（1/2）×bb（1/4）= 7/16，而不是1/6，C 错误；
D、Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，说明不是INSR 基因缺失导致的患病，那么患病原因是5 号染色体上基
因显性突变。5 号染色体上相关基因用A、a 表示，其基因型可能为AA、Aa 两种情况；19 号染色体上相
关基因用B、b 表示，其基因型可能为BB、Bb 两种情况，所以其基因型组合可能有2×2 = 4 种，D 正确。
故选D。
27．（2025·安徽·一模）某鳞翅目昆虫的基因型为BbDd，用红色荧光标记B/b 基因，用绿色荧光标记D/d
基因，再置于不含荧光的培养基中培养。现观察到某细胞中只含有2 个红色荧光和2 个绿色荧光，不考虑
任何变异，下列有关说法错误的是（　　）
A．若一条染色体上有2 个红色和2 个绿色荧光，则该细胞中无同源染色体
B．若一条染色体上只有2 个红色荧光，则B/b、D/d 基因的遗传遵循自由组合定律
C．若2 个红色和2 个绿色荧光在两条同源染色体上，则该细胞无法观察到染色体
D．若2 个红色和2 个绿色荧光在两条非同源染色体上，则该细胞有2 个染色体组
【答案】D
【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在
减数第一次分裂中，同源染色体联会形成四分体，彼此分离，非同源染色体自由组合，在减数第二次分裂
中，着丝粒分裂，姐妹染色单体分离。
【详解】A、一个细胞中只含有2 个红色荧光和2 个绿色荧光，若一条染色体上有2 个红色和2 个绿色荧光，
则两对等位基因位于一对同源染色体上，该细胞已完成减数分裂Ⅰ，处于减数分裂Ⅱ前期或中期，此时细
胞中无同源染色体，A 正确；
B、若一条染色体上只有2 个红色荧光，则两对等位基因位于两对同源染色体上，则B/b、D/d 基因的遗传
遵循自由组合定律，B 正确；
C、若2 个红色和2 个绿色荧光在一对同源染色体的两条染色体上，则该细胞染色体未复制或已完成细胞
分裂，此时细胞具有核膜，无法观察到染色体，C 正确；
D、若2 个红色和2 个绿色荧光在两条非同源染色体上，该细胞有可能处于减数分裂Ⅱ前期或中期，此时
该细胞有1 个染色体组，D 错误。
故选D。
28．（2025·广东湛江·一模）矮牵牛花的花色有白、红和紫三种，受G/g、H/h 两对基因控制且独立遗传。
只有G 基因存在时开红花，G、H 基因同时存在时开紫花，其他情况开白花。现让亲本紫花双杂合体植株
与红花杂合体植株杂交，统计子代植株表型及比例，下列分析错误的是（    ）
A．F1植株花色及其比例为紫色：红色：白色=3:3:2
B．F1中红花植株的基因型为GGhh、Gghh
C．F1白花植株中纯合体所占的比例为1/2
D．选用gghh 植株与1 株待测白花纯合体杂交，只需1 次杂交实验就能确定其基因型
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、亲本紫花双杂合体植株（基因型为GgHh）与红花杂合体植株（基因型为Gghh）杂交，子代
基因型及比例为G_Hh∶G_hh∶ggHh∶gghh=（3/4×1/2）∶（3/4×1/2）∶（1/4×1/2）∶（1/4×1/2）
=3∶3∶1∶1，相应的表型及比例为紫色∶红色∶白色=3∶3∶2，A 正确；
B、由A 解析可知F1 中红花植株的基因型为GGhh、Gghh，B 正确；
C、由A 解析可知F1 中白花植株包括ggHh 与gghh，二者比例为1∶1，故子代白花植株中纯合体所占的比
例是1/2，C 正确；
D、根据题意可知白花纯合体的基因型有ggHH 与gghh 两种，要选用1 种植株只需1 次杂交实验来确定其
基因型，关键思路是要判断该白花植株是否含有H 基因，故不能选用gghh，否则后代全部为白花，无法判
断，应选用GGhh 与待测个体杂交，D 错误。
故选D。
29．（2025·黑龙江吉林·一模）小麦籽粒颜色由等位基因R 和r 控制，在小麦基因组中有三对不同的染色
体上存在R/r 基因。只要有一个R 基因籽粒即为红色，没有R 基因时为白色。一个纯合红色品系与一个纯
合白色品系杂交，F1自交，F2中有1/64 的白色籽粒，F2中自交子代均为红色的占（    ）
A．1/64
B．27/64
C．37/64
D．31/64
【答案】C
【分析】基因分定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位
于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合；由题意知三对等位基因独立遗传，因此遵循自由组
合定律。
【详解】小麦籽粒颜色由等位基因R 和r 控制，在小麦基因组中有三对不同的染色体上存在R/r 基因。只
要有一个R 基因籽粒即为红色，没有R 基因时为白色，假设另外两对基因分别为B 和b，C 和c，三对等
位基因独立遗传，遵循自由组合定律，，F1 自交，F2 中有1/64 的白色籽粒，说明F1 的基因型为
RrBbCc，亲本基因型为RRBBCC 和rrbbcc，F2 中含有一对显性纯合基因时自交子代均为红色，三对基因
均含隐性基因的概率为3/4×3/4×3/4=27/64，则F2 中自交子代均为红色的占1-27/64=37/64，ABD 错误，C
正确。
故选C。
30．（2025·山东济宁·一模）某植物（2n=24）为两性花，其抗病和不抗病为一对相对性状，受等位基因
A/a、B/b 控制。该植物的品种甲抗病，品种乙和丙不抗病。研究人员进行了两组实验：第1 组，甲与乙杂
交，
均不抗病，
与甲回交，
中抗病与不抗病植株之比为1:3；第2 组，甲和丙杂交，
均不抗病，
自交，
抗病植株与不抗病植株之比为1:3．下列叙述错误的是（    ）
A．若第1 组
不抗病个体自交，
中抗病个体的比例为17/48
B．若第2 组
中不抗病个体自由交配，
中不抗病个体的比例为8/9
C．第1 组
的性状比与
减数分裂Ⅰ后期发生的基因重组有关
D．对该植物的基因组进行测序，应测定12 条染色体上的DNA 序列
【答案】A
【分析】甲（抗病）与乙（不抗病）杂交，F1 均不抗病，推测不抗病为显性，假设甲为aabb，只有aabb
表现抗病，其他为不抗病，F1 与甲回交，F2 中抗病与不抗病植株之比为1:3；F1 的基因型应是AaBb，则
乙的基因型为AABB；甲和丙杂交，F1 均不抗病，F1 自交，F2 抗病植株与不抗病植株之比为1:3，由此推
测第2 组F1 的基因中有一对杂合子，假设F1 的基因型为Aabb，则第2 组F2 不抗病个体的基因型为AAbb
（1/3）和Aabb（2/3）
【详解】A、根据题意信息可知，甲（抗病）与乙（不抗病）杂交，F1 均不抗病，推测不抗病为显性，假
设甲为aabb，只有aabb 表现抗病，其他为不抗病，F1 与甲回交，F2 中抗病与不抗病植株之比为1:3；F1
的基因型应是AaBb，则乙的基因型为AABB，由此可知，第1 组F2 不抗病个体的基因型为AaBb、
Aabb、aaBb，各占1/3。AaBb 自交：抗病（aabb）概率为1/16。Aabb 自交：抗病概率为1/4。aaBb 自交：
抗病概率为1/4。总抗病比例为：1/3×1/16+1/3×1/4+1/3×1/4=3/16，A 错误；
B、根据A 项分析可知，甲为aabb，只有aabb 表现抗病，其他为不抗病，甲和丙杂交，F1 均不抗病，F1
自交，F2 抗病植株与不抗病植株之比为1:3，由此推测第2 组F1 的基因中有一对杂合子，假设F1 的基因
型为Aabb，则第2 组F2 不抗病个体的基因型为AAbb（1/3）和Aabb（2/3）。自由交配时，配子类型为
Ab（2/3）和ab（1/3）。子代F3 中不抗病（AAbb 和Aabb）的比例为2/3×2/3＋2×2/3×1/3=8/9，B 正确；
C、根据分析A 可知，F1 的基因型应是AaBb，F2 性状比1:3 源于F1（AaBb）减数分裂Ⅰ后期的基因重组
（非同源染色体自由组合），导致产生AB、Ab、aB、ab 四种配子。回交后抗病（aabb）仅占1/4，其余
不抗病，C 正确；
D、根据题意信息可知，该植物为二倍体（2n=24），无性别，对该植物的基因组进行测序，应测定12 条
染色体上的DNA 序列，D 正确。
故选A。
31．（2025·湖北武汉·一模）某种雌雄同株的白菜，其花色和叶球色分别受一对等位基因控制，两对性状
独立遗传。研究发现，黄花植株自由交配，子代有黄花和桔花；黄叶球植株自交，子代会出现黄叶球、桔
叶球和白叶球；若植株花色为桔色，则其叶球也一定为桔色。该白菜种群不存在遗传致死现象，下列叙述
正确的是（    ）
A．该白菜种群有9 种基因型、6 种表型
B．白叶球植株自交，子代不可能出现桔叶球
C．桔叶球植株自交，子代桔叶球：黄叶球可能为1：3
D．黄叶球植株自交，子代可能出现6：4：3：3 的分离比
【答案】D
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上动物等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后
代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此
可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
【详解】A、已知花色受一对等位基因控制，有显性和隐性两种表现型，叶色受一对等位基因控制且存在
不完全显性，有三种表现型。若植株花色为桔色，则其叶球也一定为桔色，该白菜种群的表现型种类为4
种，A 错误；
B、若植株花色为桔色，则其叶球也一定为桔色，白叶球植株自交，子代可能出现桔叶球，B 错误；
C、黄叶球植株自交，子代会出现黄叶球、桔叶球和白叶球，推测桔叶球植株为纯合子，其自交后代全为
桔叶球，不会出现黄叶球，所以子代桔叶球:黄叶球不可能为1:3，C 错误；
D、假设黄叶球植株的基因型为Bb，若其自交，子代的基因型及比例为BB:Bb:bb = 1:2:1，表现型为黄叶
球:桔叶球:白叶球 = 2∶1∶1， 再结合花色的遗传，若黄花植株的基因型为Aa，其自交子代的基因型及比
例为AA:Aa:aa = 1:2:1，表现型为黄花:桔花 = 3:1。 当考虑花色和叶色这两对相对性状时，若植株花色为
桔色，则其叶球也一定为桔色，子代可能出现（3:1）×（1:2:1）= 6:4:3:3 的分离比，D 正确。
故选D。
二、多选题
32．（2025·福建·一模）某学生取甲、乙两纸盒，准备若干写着“A”“a”的卡片，在甲中放入“A”“a”卡片
各10 片并摇匀；乙同样处理，开始性状分离比模拟实验。下列叙述正确的是（　　）
A．两个纸盒分别代表了雄性和雌性生殖器官
B．可向甲盒中再增加两种卡片各10 片，会影响统计结果
C．从两个纸盒中各取出1 张卡片组合在一起模拟了雌雄配子的自由组合
D．要模拟自由组合定律，需再向另外两纸盒中各加入等量写着另一对等位基因的卡片
【答案】ACD
【分析】孟德尔对分离现象的解释：生物的性状是由遗传因子（基因）决定的，控制显性性状的基因为显
性基因（用大写字母表示如A），控制隐性性状的基因为隐性基因（用小写字母表示如a），而且基因成
对存在；遗传因子组成相同的个体为纯合子，不同的为杂合子；生物形成生殖细胞（配子）时成对的基因
分离，分别进入不同的配子中．当杂合子自交时，雌雄配子随机结合，后代出现性状分离，性状分离比为
显性：隐性=3：1。因此，用甲、乙两个纸盒分别代表雌雄生殖器官，两纸盒内的卡片分别代表雌雄配子，
用不同字母的卡片的随机结合，可模拟生物在生殖过程中，雌雄配子的随机组合。
【详解】A、用甲、乙两个纸盒分别代表雌雄生殖器官，两纸盒内的卡片分别代表雌雄配子，用不同字母
的卡片的随机结合，可模拟生物在生殖过程中，雌雄配子的随机组合，A 正确；
B、可向甲盒中再增加两种卡片各10 片，只要两种字母的卡片比例不变，不影响统计结果，B 错误；
C、两个纸盒中的卡片分别代表了雌配子和雄配子，因此从两个纸盒中各取出1 张卡片组合在一起模拟了
雌雄配子的随机结合，C 正确；
D、要模拟自由组合定律，需再向另外两纸盒中各加入等量写着另一对等位基因的卡片，D 正确。
故选ACD。
33．（2025·吉林延边·一模）下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑XY 染色体同源区段）。下列相关
叙述正确的是（    ）
A．若Ⅱ-7 不携带致病基因，则Ⅲ-11 的致病基因可能来自Ⅰ-1
B．若Ⅱ-7 携带致病基因，则Ⅲ-10 产生的配子带致病基因的概率是1/3
C．若Ⅱ-3 携带致病基因，则Ⅲ-9 和Ⅲ-10 基因型相同的概率是1/5
D．Ⅲ-8 和Ⅲ-10 获得Ⅰ-2 的X 染色体的概率分别是1/3、1/2
【答案】AB
【分析】由“Ⅰ-1、Ⅰ-2 和Ⅱ-5 的表型”可推知：某种遗传病为隐性遗传病，由于患者为男性，所以致病
基因位于常染色体或X 染色体上。
【详解】A、系谱图显示：Ⅱ-6 和Ⅱ-7 均正常，其儿子Ⅲ-11 患病，据此可推知：该病为隐性遗传病。若
Ⅱ-7 不携带致病基因，则致病基因位于X 染色体上，再依据Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的表型均正常可推知：Ⅲ-11 的致
病基因来自Ⅱ-6，而Ⅱ-6 的致病基因来自Ⅰ-1，即Ⅲ-11 的致病基因可能来自Ⅰ-1，A 正确；
B、若Ⅱ-7 携带致病基因，则致病基因位于常染色体上。假设致病基因为a，则Ⅱ-6 和Ⅱ-7 的基因型均为
Aa，Ⅲ-10 的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ-10 产生的配子为2/3 A、1/3a，其中带致病基因a 的配子的概率
是1/3，B 正确；
C、若Ⅱ-3 携带致病基因，则致病基因位于常染色体上。假设致病基因为a，则“Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6
和Ⅱ-7 的基因型均为Aa，Ⅱ-4 和Ⅲ-10 的基因型均为1/3AA、2/3Aa，进而推知Ⅲ-9 的基因型为2/5AA、
3/5Aa。可见，Ⅲ-9 和Ⅲ-10 基因型相同的概率不可能是1/5，C 错误；
D、男性的性染色体组成为XY，女性的性染色体组成为XX，儿子的X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父
亲；女儿的两条X 染色体，其中之一来自母亲，另一来自父亲。据此分析系谱图可知：Ⅱ-4 和Ⅱ-6 含有的
2 条X 染色体均有1/2 遗传自Ⅰ-2，所以Ⅲ-8 获得Ⅰ-2 的X 染色体的概率是1/4， Ⅲ-10 获得Ⅰ-2 的X 染色
体的概率是1/2，D 错误。
故选AB。
34．（2025·河北沧州·一模）模型可以帮助我们理解和解释复杂的生物学现象，选择合适的模型和科学的
研究方法有利于生物学研究的进行。下列叙述正确的是（    ）
A．施莱登和施旺通过观察各种细胞的物理模型，运用完全归纳法提出了细胞学说
B．孟德尔、摩尔根发现并总结相关遗传规律时，均利用了假说—演绎法、构建数学模型
C．DNA 衍射图谱照片、沃森和克里克构建的DNA 双螺旋结构模型不都属于物理模型
D．研究人员通过构建概念模型对达尔文的自然选择学说内容进行了解释
【答案】BCD
【分析】孟德尔发现遗传定律用了假说—演绎法，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验验
证（测交实验）→得出结论。
【详解】A、施莱登和施旺通过观察各种细胞的物理模型，运用不完全归纳法提出了细胞学说，A 错误；
B、孟德尔、摩尔根利用了假说—演绎法总结了相关遗传学规律，并构建数学模型，B 正确；
C、DNA 衍射图谱照片不属物理模型，DNA 双螺旋结构模型属于物理模型，C 正确；
D、模型是人们为了某种特定目的而对认识所作的一种简化的概括性的描述，达尔文通过构建概念模型解
释了自然选择学说，D 正确。
故选BCD。
35．（2025·河北保定·一模）某植物的3 对相对性状——果穗大小、籽粒颜色、糯性与非糯性受3 对等位
基因控制，其中 基因A/a 和 D/d 控制果穗大小，基因B/b 控制籽粒颜色、糯性与非糯性2 对性状。某研
究 人员为通过杂交育种培育该植物的大果红色籽粒非糯性纯合品种，将小果红色籽粒非糯性 纯合品系1
与小果黄色籽粒糯性纯合品系2 杂交，F1均表现为大果红色籽粒非糯性，对F1配子进行基因检测，结果如
表所示，不考虑突变。下列分析正确的是（　　）
配子类
型
ABD
ABd
AbD
Abd
aBD
aBd
abD
abd
数量
10
10
40
40
40
40
10
10
A．品系1、2 的基因型可能分别是AABBdd 、aabbDD
B．F1自交后代中符合生产要求的个体占1/200
C．基因A/a 与 B/b 所处的染色体发生互换的初级卵母细胞占所有初级卵母细胞的2/5
D．基因A/a  与 D/d 的重组发生在减I  后期，基因A/a  与 B/b  的重组发生在减I  前期
【答案】CD
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数
分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组
合。
【详解】A、由F1 产生的配子AB∶Ab∶aB∶ab=1∶4∶4∶1 可知，A 与b 连锁，a 与B 连锁，
AD∶Ad∶aD∶ad=1∶1∶1∶1，BD∶Bd∶bD∶bd=1∶1∶1∶1，可知，A/a 与D/d 自由组合，B/b 与D/d
自由组合，F1 的基因型为AaBbDd（大果红色籽粒非糯性），将小果红色籽粒非糯性 纯合品系1 与小果
黄色籽粒糯性纯合品系2 杂交，F1 均表现为大果红色籽粒非糯性，品系1、2 的基因型可能分别是
AAbbDD、aaBBdd，A 错误；
B、通过杂交育种培育该植物的大果红色籽粒非糯性纯合品种（AABBDD），F1 产生AB 配子的概率为
1/10，产生ABD 的概率为1/10×1/2=1/20，自交后代中符合生产要求的个体占1/20×1/20=1/400，B 错误；
C、AB、ab 是交叉互换产生的配子，占比1/10，每个初级卵母细胞都产生4 个子细胞，未交叉互换的初级
卵母细胞产生的子细胞基因型两两相同，发生交叉互换的初级卵母细胞产生的四种配子比例为
1∶1∶1∶1，因此基因A/a 与 B/b 所处的染色体发生互换的初级卵母细胞占所有初级卵母细胞的
1/10×4=2/5，C 正确；
D、A/a 与D/d 位于两对染色体上，基因A/a 与 D/d 的自由组合（重组）发生在减I 后期，A/a 与B/b 连
锁，基因A/a 与 B/b 的交叉互换（重组）发生在减I 前期，D 正确。
故选CD。 
36．（2025·山东青岛·一模）甘蓝型油菜花的花色通常以黄色为主，也有白色，乳白色、金黄色等，为探
究花色基因的遗传机理，研究人员进行了如下杂交实验。下列说法正确的是（    ）
组
别
P
F1
F2
甲
白色×金黄
金黄
色
金黄色∶乳白色∶白色＝
组
色
9∶3∶4
乙
组
黄色×乳白
色
金黄
色
金黄色∶黄色∶乳白色＝
9∶3∶4
A．甘蓝型油菜花色至少受三对等位基因控制
B．甲、乙两组的F1进行杂交，子代乳白色个体占比为1/4
C．某隐性纯合个体与金黄色亲本杂交，F2中白色个体占比为1/64
D．亲本中的白色与黄色个体杂交，F2中黄色个体占比可能为3/16
【答案】ABD
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、甲组中F2 出现金黄色∶乳白色∶白色＝9∶3∶4，为9:3:3:1 的变式，乙组中，F2 出现金黄色
∶黄色∶乳白色＝9∶3∶4，也为9:3:3:1 的变式，但表型不同，故可推知，甘蓝型油菜花色至少受三对等
位基因控制，A 正确；
B、结合A 项，若甘蓝型油菜花花色由三对基因控制，则可推知，甲组中白色的基因型为aabbDD，金黄色
的基因型为AABBDD，F1 金黄色的基因型为AaBbDD，乳白色的基因型为A -bbDD，白色的基因型为aa - 
- DD，则乙组中，乳白色的基因型为AAbbDD，黄色的基因型为AABBdd，F1 金黄色的基因型为
AABbDd，F2 中会出现，黄色AAB - dd 的概率为3/16，则乳白色的基因型为AAbb- - ，综上，乳白色的
基因型为A-bb- -，甲、乙两组的F1 进行杂交，即AaBbDD AABbDd
乳白色(A - bbD- )的概率为1 1/4
1=1/4，B 正确；
C、结合B 项可知，某隐性纯合个体（aabbdd）
与金黄色亲本（AABBDD）
F1：金黄色（AaBbDd）
F2：白色（基因型为aa - - D-）所占的概率为：1/4 1 3/4=3/16，C 错误；
D、结合B 项可知，亲本中白色个体的基因型为aabbDD，黄色个体的基因型为AABBdd，二者杂交，F1
的基因型为AaBbDd，如果A 和d、a 和D 在一条染色体上，则F1 产生的配子及比例为AbD：Abd：
aBD：aBd=1:1:1:1，F1 自交，F2 黄色个体（A-B-dd）所占的概率为3/4 1/4 1=3/16，D 正确。
故选ABD。
37．（2025·江西·一模）某二倍体雌雄同株异花植物的花色有红花和白花，果实类型有两室果和多室果，
这两对相对性状受三对等位基因控制。科研人员将两株纯合亲本进行杂交获得F1，F1自交获得F2，F2的表
型及比例为红花两室:红花多室:白花两室:白花多室=39:13:9:3。下列叙述错误的是（    ）
A．三对等位基因中的任意两对都遵循自由组合定律
B．F1植株均为红花两室，测交后代红花:白花=1:1
C．F2中的白花植株自交，后代中红花植株所占比例为5/6
D．F2红花两室植株中红花和两室均纯合的个体所占比例为1/13
【答案】BC
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A.因为F2 组合数为64，所以三对等位基因中的任意两对都遵循自由组合定律，A 正确；
B.因为F2 组合数为64，所以F1 基因型符合三对基因杂合，F1 植株均为红花两室，测交后代红花:白花
=3:1，B 错误；
C.根据F2 中红花:白花=13:3，可判断这对性状受两对基因控制，遵循自由组合定律，假设控制花色的基因
为A/a、B/b，则白花的基因型为A_bb（aaB_），F2 白花植株自交，后代中红花植株所占比例为（2/3）×
（1/4）=1/6，C 错误；
D.F2 红花两室植株中红花和两室均纯合的个体所占比例为3/39=1/13，D 正确；
故选BC。
38．（2025·辽宁沈阳·一模）图1 为某单基因遗传病和ABO 血型的家系图。图2 为与该病相关的等位基因
分别用同种限制酶切割后的电泳结果，经测定Ⅰ1的电泳条带为2 条。不考虑突变。下列叙述正确的是（  
  ）
A．该病为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3致病基因来源于Ⅰ1、Ⅰ2的概率均是1/2
C．Ⅲ1的血型不可能为O 型
D．若Ⅲ1为A 型血正常女孩，则其为杂合子的概率是1/2
【答案】ACD
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其
发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X
染色体显性遗传病：如抗维生素D 性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色
体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体
隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y 染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】A、据图分析，图中的I1 和I2 正常， 但生有患病的儿子II3，说明该病是隐性遗传病，图2 中正
常基因有两条条带，而致病基因只有1 个条带，且已知Ⅰ1 的电泳条带为2 条，说明Ⅰ1 不携带致病基因，
故该病是伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、该病是X 染色体隐性遗传病，设相关致病基因是B/b，Ⅱ3 基因型是XbY，其致病基因Xb 来源于Ⅰ2
的概率是1，B 错误；
C、II1 基因型是IAIB，II2 基因型是IAIA 或IAi，Ⅲ1 的血型不可能为O 型（ii），C 正确；
D、仅考虑血型，II1 基因型是IAIB（配子及比例是1/2IA、1/2IB），II2 基因型是1/3IAIA、2/3IAi（配子
及比例是2/3IA、1/3i），Ⅲ1 为A 型血（2/3IAIA、1/3IAi）；仅考虑遗传病，II1 基因型是XBY（配子及
比例是1/2XB、1/2Y），II2 基因型是1/2XBXB、1/2XBXb（配子及比例是）正常（3/4XB、1/4Xb）女孩，
子代是女孩正常的概率是1（3/4XBXB、1/4XBXb），若Ⅲ1 为A 型血正常女孩，则其为纯合子的概率
=2/3×3/4=1/2，是杂合子的概率是1-1/2=1/2，D 正确。
故选ACD。
三、非选择题
39．（2025·安徽·一模）植物雄性不育是指植物的雄性生殖器官不能正常发育，不能产生可育花粉粒，而
其雌性生殖器官发育正常，能接受正常花粉并受精结实的一种生物学现象。科学家对基因型为AA 的某雌
雄同株的植物群体中进行了诱变处理，最终从中克隆出了控制雄性不育性状的隐性基因a（编码蛋白质
a）。请回答下列问题：
(1)通过实验得知控制雄性可育的A 基因与雄性不育的a 基因位于细胞核中。现将该雄性不育系中某个体
（P1）与野生雄性可育系某个体（P2）杂交，F1连续自由交配两代得到的F3中，理论上雄性不育个体所占
比例是     。
(2)SSR 是分布于各染色体上的DNA 序列，不同染色体具有各自的特异SSR，SSR1 和SSR2 分别位于该植
物2 号和5 号染色体上。在P1 和P2 中SSR1 和SSR2 长度均不同。为了对控制雄性育性的A 和a 基因进行
染色体定位，电泳检测上述（1）实验的F2 中雄性不育植株、P1、P2 的SSR1 和SSR2 的扩增产物，结果
如图1。
  
据图推测，A 和a 基因位于     染色体上。检测结果表明，15 号植株同时含有两亲本的SSR1 和SSR2 序
列，同时具有SSR1 的根本原因是     。
(3)对野生型植株中的正常基因A 和突变株中的突变基因a 的非模板链碱基序列进行测序，结果如图2，非
模板链上第684 和916 位的两个碱基突变为C．致使a 蛋白质的第228 和306 位氨基酸分别变为x 和y；按
5'-3'的方向，转运x（第228 位）的tRNA 上反密码子第    位碱基必为G，结合氨基酸x 的部位在tRNA
的     端。据图分析，突变体雄性不育的原因是         。
  
【答案】(1)1/6
(2)     2 号     F1 在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2 的SSR1 的配子
(3)     1/一     3'     碱基对发生替换，相应蛋白质结构改变，其功能异常进而导致雄性不育
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）F2 个体中有AA、Aa、aa 三种基因型，每种基因型的个体都可产生卵细胞，但aa 个体不能
产生精子，所以F2 个体卵细胞中1/2A、1/2a，精子中2/3A、1/3a，因此F3 中基因型为aa 的雄性不育个体
占1/6。
（2）电泳检测（1）实验F2 中雄性不育植株、P1 和P2 的SSR1 和SSR2 的扩增产物，由电泳图谱可知，
F2 雄性不育植株中都含有P1 亲本的SSR1，而SSR1 位于植物的2 号染色体上，故推测控制雄性育性的基
因位于2 号染色体上。由电泳图谱可知，F2 雄性不育植株中只有15 号植株含有亲本P2 的SSR1，推测根
本原因是F1 在减数分裂1 前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2 的SSR1 的配子。
（3）A 基因与a 基因DNA 序列相比，非模板链序列对应了mRNA 的序列，由于是第228 位氨基酸，
mRNA 中每三个碱基决定一个氨基酸，228×3=684，说明682、683、684 共同决定了氨基酸x，即684 位是
氨基酸x 在mRNA 的5'端第3 个位置，对应5'→3'的方向，tRNA 上反密码子第1 位碱基为G。结合氨基酸
的部位在tRNA 的3'端；据图分析，突变体雄性不育的原因是碱基对发生了替换，导致蛋白质的结构异常，
其功能异常进而导致雄性不育。
40．（2025·河北唐山·一模）大豆是我国的重要粮油作物，是人类优质蛋白的主要来源。普通品系大豆易
倒伏、易感病，科研人员利用辐射诱变方法处理普通品系大豆（甲），得到了一株抗倒伏且抗病的大豆植
株（乙），欲利用乙植株探究大豆抗倒伏（相关基因用A/a 表示）及抗病（相关基因用B/b 表示）性状的
遗传规律，科研人员进行了如下实验：
实验
杂交亲本
F1表现型及比例
实验一
第一组
甲（父本）×乙（母本）
抗倒伏易感病：易倒伏易感病=1：1
第二组
甲（母本）×乙（父本）
抗倒伏易感病：易倒伏易感病=1：2
实验二
选取实验一F1中易倒伏易感病植株作
母本、抗倒伏易感病植株作父本杂交
易倒伏易感病：易倒伏抗病：抗倒伏
易感病：抗倒伏抗病=6：2：3：1
回答下列问题：
(1)利用辐射诱变方法处理大豆使其发生基因突变，该育种方法的优点是      。
(2)由实验一可知，抗病对易感病为      性性状，理由是      。
(3)不考虑染色体变异和基因突变，若抗倒伏为显性性状，则：
①实验一第二组F1出现上述性状分离比的原因可能是      ；
②利用实验二F1中抗倒伏易感病植株自交，所得F2中能稳定遗传的抗倒伏易感病植株占      。
(4)已知抗倒伏为显性性状，随机选取（3）②F2中的3 个植株，利用凝胶电泳法（不同基因凝胶电泳后所
处的条带位置不同）得到各植株部分基因条带。结果如下图：
已知植株2 和3 为易倒伏易感病植株，则由凝胶电泳图可知，条带1 和4 代表的基因分别为      和  
 
。为尽快获得更多符合生产要求的大豆，请以植株1 为育种材料，简要写出一种育种思路      。
【答案】(1)提高突变率，加速育种进程
(2)     隐     F1 均为易感病
(3)     含抗倒伏基因的花粉有一半致死     1/12
(4)     A     b     单倍体育种（花药离体培养→秋水仙素处理→筛选）
【分析】实验一第一组分析，抗病和易感病杂交，子代只有易感病，说明抗病对易感病为隐性性状。
【详解】（1）利用辐射诱变方法处理大豆使其发生基因突变，诱变育种的优点是提高突变率，加速育种
进程，缺点是有利变异少，须大量处理材料，诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性。
（2）第一组和第二组实验中，抗病和易感病杂交，子代只有易感病，说明抗病对易感病为隐性性状。
（3）①已知易感病是显性性状，若抗倒伏为显性性状，结合第一组实验结果子代抗倒伏：易倒伏=1:1 可
知，甲基因型为aaBB，乙基因型为Aabb，甲作为父本，乙作为母本，子代结果正常，而甲作为母本，乙
作为父本，子代结果出现异常，甲产生的配子种类及比例为aB，乙产生的配子种类及比例为Ab：
ab=1:1，子代实际结果是抗倒伏易感病：易倒伏易感病=1:2，说明含抗倒伏基因的花粉有一半致死。
②实验二F1 中抗倒伏易感病植株（1/3AaBB、2/3AaBb）自交，两对基因分别考虑，Aa 自交后代基因型比
例为1/6AA、3/6Aa、1/3aa，Bb 自交后代基因型比例为1/4BB、1/2Bb、1/4 不变，F2 中能稳定遗传的抗倒
伏易感病植株AABB 占1/3×1/6+2/3×1/6×1/4=1/12。
（4）已知植株2 和3 为易倒伏易感病植株，易倒伏是隐性性状，易倒伏易感病植株基因型可能为aaBB、
aaBb，2 号含有3 个条带，分别是a、B、b，3 号只有2 个条带，分别是a、B，条带1 和2 是一对等位基因
条带，3 和4 是另一对等位基因条带，因此条带2 是a，条带3 是B，条带4 是b，条带1 则是A，以植株
1AABb 为育种材料获得抗倒伏且抗病的大豆植株，可以利用单倍体育种，对植株1 产生的花粉进行花药离
体培养产生单倍体幼苗，对单倍体幼苗用秋水仙素处理获得能稳定遗传的纯合子，再进行筛选获得目标植
株。
41．（2025·河北沧州·一模）家蚕（2n=56）是ZW 型性别决定的动物，其蚕丝颜色的彩色和白色由基因
B/b 控制。纯合产彩色蚕丝雌蚕与纯合产白色蚕丝雄蚕杂交，F1均产白色蚕丝，F1雌雄个体自由交配，F2
中产白色蚕丝（♂）：产彩色蚕丝（♀）：产白色蚕丝（♀）=2：1：1。基因A1/a1、A2/a2控制蚕卵颜色，
突变基因a1和a2分别位于家蚕10 号染色体的位点1 和位点2（如图1 所示），双突变的纯合子致死。越冬
时，基因a1纯合的卵呈杏黄色，基因a2纯合的卵呈淡黄褐色，其他卵均呈紫黑色。回答下列问题：
(1)不考虑ZW 同源区段，基因B/b 位于      染色体上，      色蚕丝为隐性性状。F2中产白色蚕丝雄蚕
与产彩色蚕丝雌蚕交配，产彩色蚕丝后代所占比例为      。
(2)基因a1和a2      （填“是”或“不是”）等位基因。越冬时，卵表现为淡黄褐色的家蚕的基因型为   
（只写与蚕卵颜色有关的基因）。
(3)雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，育种工作者想利用上述突变体在卵期根据蚕卵颜色就可以将产彩
色蚕丝的雄蚕与其他个体区分开，从而达到提高彩色蚕丝产量和质量的目的。首先用一定的方法处理基因
型为A1a1A2a2的产彩色蚕丝雌蚕，使其一条10 号染色体上含A1基因的片段断裂后与W 染色体结合，剩余
部分丢失，产生了如图2 所示的个体甲。
①个体甲发生的具体变异类型是      。
②培育过程中发现，位点1 和位点2 上的基因中任意一种基因重复（如a2a2、A2a2等）或两种基因同时缺失，
均会导致配子因遗传物质不平衡而致死，假设染色体数目缺失不影响配子活性。请在下图中画出个体甲产
生的能存活的配子类型，要求画出相关染色体并标注上相应基因（按照类型1、类型2 的顺序，有几种就
选择几种类型作图，同时标注出控制蚕丝颜色的基因）      。
③让个体甲和产彩色蚕丝、基因型为A1A1a2a2的雄蚕交配，选择      色的蚕卵进行孵育，即可达到提高
彩色蚕丝的产量和质量的目的。
【答案】(1)     Z      彩     1/4/25%
(2)     不是     A1A1a2a2 或A1a1a2a2
(3) 
 
 
 
 
染
色
体
数
目
减
少
、
染
色
体
片
段
移
接 
 
     紫黑
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）由题干信息可知，具有相对性状的亲本杂交，F1 全产白色蚕丝，因此白色为显性性状，彩
色为隐 性性状。由F2 中产白色蚕丝（♂）：产彩色蚕丝（♀）：产白色蚕丝（♀）=2：1：1 可知，产彩
色蚕丝的 蚕均为雌蚕，因此控制蚕丝颜色的基因位于Z 染色体上；F2 中产白色蚕丝雄蚕的基因型为
ZBZB 和 ZBZb，且各占1/2，其与产彩色蚕丝雌蚕（基因型为ZbW）交配，子代中产彩色蚕丝雄蚕
（ZbZb）占全部子代 的1/8，产彩色蚕丝雌蚕（ZbW）占全部子代的1/8，因此产彩色蚕丝后代所占比例
为1/4。
（2）等位基因是同源染色体相同位置控制相对性状的基因，基因a1 和a2 位于同一染色体的不同位点上，
因此不是等位基因；由题意可知，基因a2 纯合的卵呈淡黄褐色，因此表现为淡黄褐色卵的家蚕的基因型为
A1A1a2a2 或A1a1a2a2。
（3）①个体甲体内一条10 号染色体上含A1 基因的片段断裂后与W 染色体结合，这属于染色体片段的移 
接，片段缺失的10 号染色体丢失，这属于染色体数目的减少。 
②产生配子时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，图2 中的个体甲理论上可以产生4 种配子，即 10
号染色体和Z 染色体、只有Z 染色体、只有W 染色体、10 号染色体和W 染色体，由于位点1 和位点2 上
的基因中任意一种基因重复或两种基因同时缺失，均会导致配子因遗传物质不平衡而致死，因此只含 有Z
染色体、含有10 号染色体和W 染色体的配子死亡，剩余两种配子的染色体组成及基因分布情况如 下图所
示：
。
③由②可知，个体甲产生两种卵细胞a1A2Zb、WA1，与基因型为AA1A1a2a2ZbZb 的雄蚕交配，该雄蚕产
生 精子的基因型为A1a2Zb，与卵细胞结合后产生基因型为A1a1A2a2ZbZb（蚕卵呈紫黑色、产彩色蚕丝
雄 蚕）、A1a2ZbWA1（蚕卵呈淡黄褐色、产彩色蚕丝雌蚕），故选择紫黑色的蚕卵进行孵育，即可达到
提高彩色 蚕丝产量和质量的目的。
42．（2025·河北保定·一模）雄性不育系是培育杂交水稻的基础，核质互作雄性不育系的发现使得培育杂
交水稻  成为可能。下图表示三系法杂交水稻的培育过程，该过程包含不育系、保持系和恢复系。N、S 分
别表示细胞质中雄性可育基因和不育基因，A、a 分别表示细胞核中雄性可育基因和雄性不育基因。只有当
细胞质与细胞核中的基因全为不育基因时，植株才表现出雄性不育。 智能不育系（第三代杂交水稻技
术）使隐性核不育基因被应用于杂交水稻的培育。回答下列  问题：
  
(1)水稻杂交育种时，选用雄性不育植株的优点是       。图中保持系的作用 是        ，已知不育系的
基因型为S（aa）， 保持系的基因型为         。
(2)已知基因M 是水稻恢复育性所必需的基因，位于2 号染色体上；基因F 可使含有基因M 的花粉死亡；
基因R 为红色荧光蛋白基因。现将基因M、基因R、基因F 构建成连锁基 因群，导入纯种雄性不育系
（基因型为mm） 中，得到甲、乙、丙三株智能不育系。已知植 株甲导入了1 个连锁基因群，植株乙和
植株丙各导入了2 个连锁基因群。
①若植株甲自交后代中智能不育系个体所占比例为1/2，则导入植株甲中的1 个连锁基 因 群          
（填“一定”或“不一定”）插入到2 号染色体上，原因是         。雄性不育 系种子          （填
“含有”或“不含有”）荧光。
②若植株乙自交后没有子代产生，则植株乙中插入的2 个连锁基因群位于        （填 “1 对同源染色体
上”或“2 对同源染色体上”）。
③若植株丙自交后有子代产生，且2 个连锁基因群不会导入同一条染色体，则植株丙自 交后代中与植株
乙基因型相同的个体所占比例是        。
【答案】(1)     不需要去雄     通过与不育系杂交，保持不育系的雄性不育特性     N(aa)
(2)     不一定     即使连锁基因群插入到其他染色体上，只要基因M 能够恢复育性，且基因F 使含有
基因M 的花粉死亡，仍然可以产生1:1 的比例     含有     1 对同源染色体上     1/4
【分析】确定基因位置的4 个判断方法：
（1）判断基因是否位于一对同源染色体上：以AaBb 为例，若两对等位基因位于一对同源染色体上，不考
虑交叉互换，则产生两种类型的配子，在此基础上进行自交会产生两种或三种表现型，测交会出现两种表
现型；若两对等位基因位于一对同源染色体上，考虑交叉互换，则产生四种类型的配子，在此基础上进行
自交或测交会出现四种表现型。
（2）判断基因是否易位到一对同源染色体上：若两对基因遗传具有自由组合定律的特点，但却出现不符
合自由组合定律的现象，可考虑基因转移到同一对同源染色体上的可能，如由染色体易位引起的变异。
（3）判断外源基因整合到宿主染色体上的类型：外源基因整合到宿主染色体上有多种类型，有的遵循孟
德尔遗传定律。若多个外源基因以连锁的形式整合在同源染色体的其中一条上，其自交会出现分离定律中
的3︰1 的性状分离比；若多个外源基因分别独立整合到非同源染色体的其中一条上，各个外源基因的遗
传互不影响，则会表现出自由组合定律的现象。
（4）判断基因是否位于不同对同源染色体上：以AaBb 为例，若两对等位基因分别位于两对同源染色体上，
则产生四种类型的配子。在9∶3︰3︰1（或9︰7 等变式），也会出现致死背景下特殊的性状分离比，如4
︰2︰2︰1、6︰3︰2︰1。在涉及两对等位基因遗传时，若出现上述性状分离比，可考虑基因位于两对同
源染色体上。
【详解】（1）选用雄性不育植株的主要优点是可以不需要去雄，保持系的作用是通过与不育系杂交，保
持不育系的雄性不育特性。由于不育系的基因型为S（aa），因此保持系的基因型为N(aa)，即细胞质中含
有可育基因N，细胞核中含有不育基因a。当保持系与不育系（S(aa)）杂交时，后代将继承保持系的细胞
质基因N 和不育系的细胞核基因a，从而保持雄性不育的特性。
（2）① 植株甲的基因型为智能不育系，其核基因型为mm（纯合隐性不育基因），细胞质基因型为S
（雄性不育细胞质）。导入的连锁基因群可能插入到2 号染色体或其他染色体上。如果连锁基因群插入到
2 号染色体上，基因M 会恢复育性，但由于基因F 的存在，含有基因M 的花粉会死亡。因此，只有不含基
因M 的花粉能够存活并参与授粉。自交时，植株甲产生的配子有两种可能：含有连锁基因群（含基因M、
F、R）的配子，但由于基因F 的作用，这些配子无法存活；不含连锁基因群的配子（仅含mm），这些配
子可以存活并参与授粉。因此，自交后代中智能不育系（mm）与非不育系（含连锁基因群）的比例为
1:1，即智能不育系占1/2。即使连锁基因群插入到其他染色体上，只要基因M 能够恢复育性，且基因F 使
含有基因M 的花粉死亡，仍然可以产生1:1 的比例。因此，插入位置不一定是2 号染色体。雄性不育系种
子含有荧光，因为基因R 是红色荧光蛋白基因，导入后会在种子中表达。
②植株乙导入了2 个连锁基因群，每个连锁基因群包含基因M、F、R。其核基因型为mm，细胞质基因型
为S。如果2 个连锁基因群插入到1 对同源染色体上，则植株乙的基因型可以表示为：一条染色体上插入
连锁基因群（含M、F、R），另一条同源染色体上也插入连锁基因群（含M、F、R）。自交时，植株乙
产生的所有配子都会含有连锁基因群（含基因M、F、R）。由于基因F 的存在，所有含有基因M 的花粉
都会死亡，导致没有可育的花粉参与授粉，因此自交后没有子代产生。
③植株丙导入了2 个连锁基因群，每个连锁基因群包含基因M、F、R。其核基因型为mm，细胞质基因型
为S。2 个连锁基因群分别插入到不同的染色体上（不会导入同一条染色体）。由于2 个连锁基因群插入到
不同的染色体上，植株丙可能产生不含连锁基因群的配子（概率较低），这些配子可以存活并参与授粉，
从而产生子代。自交时，植株丙产生的配子有以下几种可能：含有连锁基因群的配子（概率较高，但由于
基因F 的作用，这些配子无法存活）。不含连锁基因群的配子（概率较低，可以存活并参与授粉）。自交
后代的基因型比例为：与植株乙基因型相同的个体（即2 个连锁基因群插入到1 对同源染色体上）占1/4。
43．（2025·内蒙古阿拉善盟·一模）已知果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性，由常染色体上的一对等位
基因控制；红眼（R）对白眼（r）为显性，由X 染色体上的一对等位基因控制。现用长翅红眼雌果蝇
（AAXRXR）与残翅白眼雄果蝇（aaXrY）进行杂交，得到F1再让F1雌雄果蝇相互交配，得到F2。请分析回
答：
(1)F1果蝇的表型及比例为        。
(2)若F1雄果蝇产生的基因型为AY 的配子没有活性，则其测交后代的表型及比例为     。
(3)某只F2长翅雄蝇（记为M）的体细胞中缺失一条Ⅱ号染色体，已知缺失一条Ⅱ号染色体的个体可存活，
两条都缺失则无法存活。
①M 与纯合残翅雌蝇杂交，子代中长翅：残翅=1:1。为解释该杂交实验结果，可提出假设一：        ；
假设二： 
②为验证上述假设，将M 与①子代中翅型为        的果蝇杂交，统计后代的表型及比例。若        ，
则假设一成立；若       ，则假设二成立。
【答案】(1)长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇 = 1:1
(2)长翅红眼雌蝇：残翅红眼雌蝇：残翅白眼雄蝇 = 1:1:1
(3)     A（a）基因不在Ⅱ号染色体上，且M 的基因型为Aa     A（a）基因位于Ⅱ号染色体上，且M
只含A 基因     残翅     长翅：残翅= 1:1     长翅：残翅= 2:1
【分析】基因自由组合定律的现代解释是；位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，
在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）长翅红眼雌果蝇（AAXRXR）与残翅白眼雄果蝇（aaXrY）进行杂交，F1 果蝇的基因型及
比例为AaXRXr:AaXRY=1:1，F1 果蝇的表型及比例为长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇 = 1:1。
（2）若F1 雄果蝇产生的基因型为AY 的配子没有活性，F1 雄果蝇产生的雄配子类型及比例为：AXR：
aXR:aY=1:1:1，测交后代基因型及比例为AaXRXr：aaXRXr：aaXrY=1:1:1，故表型及比例为长翅红眼雌蝇：
残翅红眼雌蝇：残翅白眼雄蝇 = 1:1:1。
（3）果蝇的长翅（A）和残翅（a）由常染色体上的一对等位基因控制，与Ⅱ号染色体的位置有两种情况，
假设一：A（a）基因不在Ⅱ号染色体上，因M 与纯合残翅雌蝇杂交，子代中长翅：残翅=1:1，故M 的基
因型为Aa。若该假设成立，将M 与①子代中翅型为残翅的果蝇（aa）杂交，后代中长翅：残翅= 1:1。假
设二：A（a）基因位于Ⅱ号染色体上，M 表现为长翅，则M 只含A 基因，若该假设成立，用O 表示缺失
的染色体，M 的基因型可以用AO 表示，与①子代中翅型为残翅的果蝇（aO）杂交，则后代中长翅：残翅
= 2:1。
44．（2025·甘肃兰州·一模）某XY 型性别决定的蜥蜴（2n=24），其体色绿色和黄色由X 染色体上的等位
基因A 和a 控制，背鳍有无由常染色体上的等位基因B 和b 控制。现有一纯合绿色有背鳍雄蜥与一纯合黄
色无背鳍雌蜥杂交，F1雌蜥均为绿色有背鳍，雄蜥均为黄色有背鳍。让F1雌雄个体随机交配得到F2。回答
下列问题。
(1)对该蜥蜴的基因组进行测序，需要测定       条染色体上的DNA 序列。
(2)亲本的基因型为       ，F1的基因型为       。理论土，F2的表型有       种。
(3)实际调查发现，F1中含某基因的雄配子致死，导致F2中的雌雄个体中表型均为绿色有背鳍：黄色有背鳍：
绿色无背鳍：黄色无背鳍=1：1：1：1，则致死的雄配子基因型为       。
(4)选择F1中绿色雌蜥和黄色雄蜥随机交配，F2中无背鳍个体的基因型有       种，占比为       。
【答案】(1)13
(2)     BBXAY 、bbXaXa       BbXAXa 、BbXaY     8
(3)BXa 、BY
(4)     4     1/2
【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）该蜥蜴为XY 型性别决定方式，染色体数目2n=24， 因此对该基因组进行测序时需要测定
11+X+Y 共13 条染色体上 DNA 分子的碱基序列。
（2）根据杂交结果可判定有背鳍对无背鳍为显性，绿色对黄色为显性，F1 雌蜥均为绿色，雄蜥均为黄色，
因此亲本的基因型为BBXAY 、bbXaXa 。F1 的基因型为 BbXAXa 、BbXaY。F1 雌雄个体随机交配得到
F2，F2 中体色有绿色和黄色两种，背鳍有无表现为有背鳍雌蜥：无背鳍雌蜥：有背鳍雄蜥：无背鳍雄蜥
=1：1：1：1，即四种表型，因此F2 的表型有2×4=8 种。
（3）F1 的基因型为 BbXAXa 、BbXaY，F2 中的雌雄个体中表型均为绿色有背鳍：黄色有背鳍：绿色无
背鳍：黄色无背鳍=1：1：1：1，即黄色：绿色=1：1，有背鳍：无背鳍=1：1，说明F1 中含B 基因的雄配
子致死，即致死的雄配子基因型为BXa、BY。
（4）F1 的基因型为 BbXAXa （绿色）、BbXaY（黄色），由于F1 产生的基因型为BXa、BY 的雄配子
致死，即含B 基因的雄配子致死，随机交配，逐对分析，F2 种关于B/b，子代中基因型及比例为Bb：
bb=1：1，关于A/a 子代中的基因型及比例为XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，因此F2 中无背鳍
个体（bb_ _）的基因型有4 种，占比为1/2。
45．（2025·福建龙岩·一模）油菜花是两性花，其雄蕊的育性由位于同源染色体相同位置上的3 个基因（
、
、
）决定。研究人员为培育具有杂种优势的油菜新品种，利用品系1（
，雄性不育）、品
系2（
，育性正常）、品系3（
，育性正常），进行如下实验：
实验一：将品系1 与品系2 杂交，
均为雄性不育植株，将
与亲本回交获得
；
实验二：将品系1 与品系3 杂交，
均育性正常，将
与品系1 回交获得
．
(1)上述杂交实验中，在授粉前必须对品系1 采取的操作是      。
(2)若
、
、
基因中碱基数目不同，原因是基因突变时发生了      。根据杂交一、二的结果判断
、
、
之间的显隐性关系是      。
(3)SNP 是指基因组中由单个核苷酸的变异引起的DNA 序列多态性。当SNP 位点与某基因非常接近时，它
们在后代中往往保持连锁状态，使得SNP 可以作为特定基因的遗传标记。研究人员提取实验一中亲本、
、
若干植株DNA，利用PCR 扩增不同样本的SNP 遗传标记，电泳结果如下图：
  
①染色体互换通常发生在      时期，其引起的变异属于      。
②据图推测，      序列与雄性不育基因紧密连锁，可作为雄性不育基因的分子标记，理由是      。
③为进一步验证上述结论，研究人员提取实验二中亲本、
、
各植株DNA，并将
表现型一致的植株
DNA 混合，利用PCR 扩增不同样本的SNP 遗传标记，请在下图画出支持上述结论的电泳结果      。
  
【答案】(1)套袋
(2)     碱基对的增添、缺失     
对
、
为显性，
对
为显性
(3)     减数第一次分裂前期（减数分裂Ⅰ前期）     基因重组     SNPe     不育植株均检测出SNPe
序列     
  
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一 对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性；在减数分 裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分 离，分别进入两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上 的非等位基因的分
离或组合是互不干扰的；在减数分裂过 程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源 染色体
上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）两性花的杂交实验步骤是母本去雄（人工去雄）➡套袋➡人工授粉➡套袋；上述杂交实验
中，在授粉前必须对品系1 采取的操作是套袋。
（2）DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变；若
、
、
基因中碱基数目不同，原因是基因突变时发生了碱基对的增添、缺失；根据杂交一、二的结果判
断
、
、
之间的显隐性关系是
对
、
为显性，
对
为显性。
（3）①在减 数第一次分裂前期过程中，同源染色体两两配对的现象叫作联会，联会后的每对 同源染色
体含有四条染色单体，叫作四分体。四分体中的非姐 妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段，
可见染色体互换通常发生在减数第一次分裂前期（减数分裂Ⅰ前期），其引起的变异属于基因重组。
②据图推测，F1 雄性不育植株样本均检测出SNPe 序列，可见SNPe 序列与雄性不育基因紧密连锁。
③进一步验证上述结论，研究人员提取实验二中亲本、
、
各植株DNA，并将
表现型一致的植株
DNA 混合，利用PCR 扩增不同样本的SNP 遗传标记，电泳结果如下图所示，表明了SNPe 序列与雄性不
育基因紧密连锁：
  
46．（2025·广东江门·一模）熊猫的棕色毛色仅在秦岭地区的野生大熊猫种群中发现。熊猫“七仔”是目
前全世界唯一被圈养的棕色大熊猫。为探索棕色毛色的形成机制，科学家展开系列研究。
回答下列问题：
(1)科研人员使用      技术将“七仔”DNA 样本与野外收集到的多个熊猫DNA 样本进行比对，以确定亲
缘关系。并结合另一棕色大熊猫“丹丹”的数据，构建了图1 所示的遗传系谱图。由图推知棕色毛色的遗
传方式最可能是      。
(2)科研人员将已知棕色大熊猫与多只来自秦岭和非秦岭种群的黑色大熊猫的基因组作比对，共发现
18263931 个序列差异位点，并基于（1）推测的遗传方式进一步筛选与棕色毛色遗传相关的差异位点：
①若       （填颜色）个体都是某位点的纯合子，则该位点应排除；
②若       ，则该位点应保留；
③保留的位点中，若图中      号个体均为携带该位点的杂合子，则该位点与棕色毛色相关的可能性更高。
另外，还可将秦岭种群和非秦岭种群的基因频率进行比对，进一步缩小筛选范围。
(3)科研人员在符合条件的数百个变异位点中发现其中一个位于Bace2 基因前端。已知Bace2 基因编码的
Bace2 酶能在毛发的黑色素细胞中催化P 蛋白的剪切进而影响黑色素体的功能。Bace2 基因非模板链的部分
DNA 序列见图2，黑色和棕色大熊猫的前肢毛发的显微镜扫描结果见图3。
综合以上信息，推测棕色毛色形成的分子机理是：Bace2 基因缺失25 个碱基对，导致      ，P 蛋白剪切
异常，黑色素体的功能改变。
(4)目前仅有两只棕色大熊猫的样本参与该项研究，而Bace2 基因也存在于小鼠且表达产物的功能相同，因
此可以黑色小鼠为实验对象进一步验证棕色毛色形成的分子机理，实验思路为：      ，观察其毛色并检
测      。
【答案】(1)     DNA 指纹     常染色体隐性遗传
(2)     黑色     棕色个体是该位点的纯合子，黑色个体是杂合子或纯合子     2、3、9、10
(3)转录形成的mRNA 碱基序列改变，翻译的Bace2 酶的氨基酸序列改变，Bace2 酶功能异常
(4)     通过基因编辑技术敲除黑色小鼠的 Bace2 基因（或抑制 Bace2 基因的表达）     小鼠毛发中P
蛋白的剪切情况和黑色素体的功能。
【分析】图中遗传方式的判断方法：若雄性个体均患病，则是伴Y 遗传。排除了伴Y 遗传，再判断致病基
因的显隐性，“无中生有”（父母没该病，孩子患了该病）为隐性，隐性就看女患者，若其父亲和儿子皆
病，则可能是伴X 隐性遗传，若其父亲或儿子无病，则一定是常染色体隐性遗传；“有中生无”（父母都
有该病，孩子没有该病）为显性，显性就看男患者，其母亲和女儿皆病，可能是伴X 显性遗传病，若其母
亲或女儿无病，一定为常染色体显性遗传病。推断可能性时，若连续遗传，可能是显性遗传病。看遗传方
式，假设患者男女比例相当，可能是常染色体遗传，假设患者男多于女或女多于男，可能是伴性遗传。
【详解】（1）在确定生物个体间亲缘关系时，常使用DNA 指纹技术，将“七仔”DNA 样本与野外收集
到的多个熊猫DNA 样本进行比对，以确定亲缘关系。图中2 和3 为黑色，后代出现棕色，因此可判断棕色
为隐性，棕色大熊猫“丹丹”和5 号雄性熊猫生出的雄性个体表现为黑色，因而可判断大熊猫棕色的遗传
方式最可能是由常染色体上的隐性基因控制。
（2）已知棕色毛色为隐性性状，若黑色个体都是某位点的纯合子，说明该位点与棕色毛色的隐性遗传没
有关系，所以该位点应排除。 若棕色个体是该位点的纯合子，黑色个体是杂合子或纯合子，那么该位点
就有可能与棕色毛色的遗传相关，所以该位点应保留。从遗传系谱图分析，2、3 号是黑色，生出了棕色的
7 号，所以2、3 号一定是携带棕色毛色基因的杂合子；同时黑色的10 号和9 号个体的亲本都有棕色， 所
以9、10 也一定是杂合子。因此，若图中 2、3、9 、10 号个体均为携带该位点的杂合子，则该位点与棕
色毛色相关的可能性更高。
（3）Bace2 基因缺失25 个碱基对，会导致基因结构发生改变，进而影响转录过程，使得转录形成的
mRNA 碱基序列改变，最终导致翻译出的Bace2 酶的氨基酸序列改变，从而使Bace2 酶的功能异常，进一
步引起P 蛋白剪切异常，黑色素体的功能改变。
（4）要验证棕色毛色形成的分子机理，可通过基因编辑技术敲除黑色小鼠的Bace2 基因（或抑制Bace2 基
因的表达），观察小鼠毛色是否发生变化以及相关指标是否改变。 因为Bace 酶能催化P 蛋白的剪切进而
影响黑色素体功能，所以需要检测小鼠毛发中P 蛋白的剪切情况和黑色素体的功能。
47．（2025·安徽·一模）科研人员在研究小鼠性状遗传时发现灰色鼠群中出现了一只黄色小鼠。将这只黄
色小鼠与纯合灰鼠杂交，后代中两种鼠各占一半，再将子代中的多对黄鼠和黄鼠交配，每对黄鼠后代中均
2/3 是黄鼠，1/3 是灰鼠。回答下列问题：
(1)黄鼠和黄鼠交配的后代出现上述性状分离比的最可能原因是            。控制小鼠体色的等位基因的
根本区别是                        。该实例体现的基因与性状的具体关系是                  。
(2)若将多只雌雄黄鼠组成的群体连续自由交配n 代，子代中控制黄色的基因频率为      。为使黄色性状
稳定的保存下来，可设法在黄鼠染色体上获得某一隐性纯合致死基因b（其等位基因B 不具备致死效应），
使其自交后不发生性状分离（不考虑杂交过程中发生新的变异）。在下图染色体中标注符合条件的小鼠相
关基因的位置      （若控制体色的A/a 基因在1 号染色体上）。
(3)利用上述黄鼠可检测野生型灰鼠的一条1 号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因（与体色无
关），具体操作如下（不考虑杂交过程中发生新的变异）：黄鼠和待测野生型灰鼠杂交；挑选子代雌雄黄
鼠自由交配；统计F2代的表现型及比例。
若F2代为黄鼠∶灰鼠＝            ，说明待检野生型灰鼠的1 号染色体上没有出现决定新性状的隐性突
变基因；
若F2代为老性状黄鼠∶新性状黄鼠∶老性状灰鼠∶新性状灰鼠＝            ，说明待检野生型灰鼠的1
号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因。
【答案】(1)     显性基因（控制黄色的基因）纯合致死     碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不
一样     一个基因可以影响生物的多个性状（基因与性状之间不是简单的一一对应关系）
(2)     1/（n+2）     
(3)     2∶1     8∶0∶3∶1
【分析】分析题文描述：黄色小鼠与纯合灰鼠杂交，后代中两种鼠各占一半，再将子代中的多对黄鼠和黄
鼠交配，每对黄鼠后代中黄鼠∶灰鼠＝2∶1，说明黄色对灰色为显性，且显性基因（控制黄色的基因）纯
合致死。
【详解】（1）由题意可知：子代中的多对黄鼠和黄鼠交配，后代黄鼠∶灰鼠＝2∶1，说明黄色对灰色为
显性，且出现上述性状分离比的最可能原因是显性基因（控制黄色的基因）纯合致死。就小鼠而言，基因
是有遗传效应的DNA 片段，不同基因的碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不同，所以控制小鼠体色
的等位基因的根本区别是：碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不一样。小鼠的体色由1 对等位基因控
制，且显性基因（控制黄色的基因）纯合致死，因此该实例表明一个基因可以影响生物的多个性状（基因
与性状之间不是简单的一一对应关系）。
（2）假设小鼠的黄色和灰色分别由基因A、a 控制，则雌雄黄鼠的基因型均为Aa。若将多只雌雄黄鼠组
成的群体连续自由交配n 代，因基因型为的个体致死，所以在F1 个体中，Aa∶aa＝2∶1，A 基因频率为
1/2×2/3＝1/3＝1/(1＋2)；F1 产生的配子为1/3A、2/3a，进而推知在F2 个体中，Aa∶aa＝1∶1，A 基因频
率为1/2×1/2＝1/4＝1/(2＋2)；F2 产生的配子为1/4A、3/4a，进而推知在F3 个体中，Aa∶aa＝2∶3，A 基
因频率为1/2×2/5＝1/5＝1/(3＋2)；依此类推，在Fn 代中控制黄色的A 基因频率为1/（n+2）。若控制体色
的A/a 基因在1 号染色体上，为使黄色性状稳定的保存下来，可设法在黄鼠染色体上获得某一隐性纯合致
死基因b（其等位基因B 不具备致死效应），使其自交后代不发生性状分离（不考虑杂交过程中发生新的
变异），则基因B 应与基因A 连在同一条染色体上、基因b 应与基因a 连在同一条染色体上，使黄鼠的基
因型为AaBb，该黄鼠产生的配子及其比例为AB∶ab＝1∶1，其自交后代的基因型及其比例为AABB（致
死）∶AaBb（存活）∶aabb（致死）＝1∶2∶1。符合条件的小鼠相关基因与染色体的位置关系如下图所
示：
 
（3）若待检野生型灰鼠的1 号染色体上没有出现决定新性状的隐性突变基因，则黄鼠（Aa）和待测野生
型灰鼠（aa）杂交，F1 代黄鼠的基因型均为Aa，让F1 代雌雄黄鼠自由交配，F2 代为黄鼠（Aa）∶灰鼠
（aa）＝2∶1。若待检野生型灰鼠的1 号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因，假设决定新性状的
隐性突变基因为d，则黄鼠（Aa）和待测野生型灰鼠（aad）杂交，F1 代黄鼠的基因型为1/2Aa、1/2Aad，
产生的配子为2/4 A、1/4a、1/4 ad，让F1 代雌雄黄鼠自由交配，F2 代的基因型如下表所示：
2/4 A
1/4a
1/4 ad
2/4 A
4/16 AA（致死）
2/16Aa（老性状黄鼠）
2/16Aad（老性状黄鼠）
1/4a
2/16Aa（老性状黄鼠）
1/16Aaa（老性状灰鼠）
1/16aad（老性状灰鼠）
1/4 ad
2/16Aad（老性状黄鼠）
1/16aad（老性状灰鼠）
1/16aadd（新性状灰鼠）
由上表可知：F2 代老性状黄鼠∶新性状黄鼠∶老性状灰鼠∶新性状灰鼠＝8∶0∶3∶1。
48．（2025·江西·一模）外显率是指某显性基因在杂合状态下或某隐性基因在纯合状态下表现预期表型的
比率。若常染色体显性遗传病的外显率为100%时，称为完全外显，若外显率小于100%时，称为不完全外
显。回答下列问题：
(1)视网膜母细胞瘤（由等位基因A、a 控制）的外显率为80%，一对夫妇中丈夫为该病患者（Aa），女方
正常（aa），该夫妇所生孩子中，表型正常个体的基因型可能为        ，患病孩子的概率为        。
(2)Meige 综合征是一种眼睑痉挛一口下颌肌张力障碍综合征，由等位基因B、b 控制，致病基因纯合时外
显率为100%。图1 为Meige 综合征的遗传系谱图，该系谱图中部分个体的相关基因经电泳后，电泳图谱如
图2 所示。
①Meige 综合征由常染色体上        （填“显性”或“隐性”）基因控制，判断的依据是        。
②长度为18300bp 的是        基因。若基因型与Ⅱ2相同的某男性和Ⅲ3婚配，生育的子代中表现正常的
孩子占9/20，则后代中外显率达不到100%的基因型是        ，其外显率是        。
(3)研究表明，出现不完全外显的原因很多，其中基因突变是原因之一。Meige 综合征是由SAMD9 基因发
生错义突变导致的，如图所示。突变体中的一部分个体由于在错义突变的位置之前发生了        ，导致
mRNA 上提前出现        ，进而消除        ，个体表现出正常性状。
【答案】(1)     Aa、aa     40%
(2)     显性     致病基因若是隐性基因，则图中Ⅰ1、Ⅲ3 是隐性纯合子，电泳条带只能有1 条（根据
图2 中患病个体Ⅰ1、Ⅲ3 有两条电泳条带，其他正常个体只有一条电泳条带，说明Ⅰ1、Ⅲ3 为杂合子，
含有显性致病基因）     b     Bb     60%
(3)     无义突变     终止密码子     错义突变对细胞生长的抑制作用
【分析】1、遗传病通常是指遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体遗传病。
2、基因分离定律实质：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细
胞进行减数分裂，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传
给后代。
【详解】（1）由于视网膜母细胞瘤的外显率为80%，非完全外显，则该夫妇，基因型分别为Aa、aa，所
生的孩子中，表型正常个体的基因型既可能为Aa，也可能为aa，患病孩子的概率为1/2 80%=40%。
（2）①结合系谱图和电泳图示，Ⅰ1 患病，但具有两个条带，可知，Meige 综合征由常染色体上显性基因
控制，若由隐性基因控制，则只具有1 个条带。
②Meige 综合征由常染色体上显性基因控制，结合条带可知，Ⅰ1 的基因型为Bb，Ⅰ2 的基因型为bb，只
具有一个条带，对应为18300bp，即长度为18300bp 的是b 基因。Ⅱ2 的基因型为Bb，Ⅲ3 具有两个条带，
说明其基因型为Bb，基因型与Ⅱ2 相同的某男性和Ⅲ3 婚配，即Bb Bb，已知致病基因纯合时外显率为
100%，则之所以生育的子代中表现正常的孩子占9/20，后代中外显率达不到100%的基因型是Bb，设外显
率为y，则1/4 1+2/4 y=1-9/20，可求得，y=60%，即外显率为60%。
（3）据图可知，表型正常突变体与患病突变体相比较，氨基酸链明显变短，变短对应位置位于无义突变
处，故可知，个体之所以表现出正常性状，是由于突变体中的一部分个体由于在错义突变的位置之前发生
了无义突变，导致mRNA 上提前出现了终止密码子，进而消除错义突变对细胞生长的抑制作用。
49．（2025·山东菏泽·一模）科研人员利用射线处理萌发的普通水稻（2n=24）种子后，选育了光温敏雄性
不育植株M。该植株在长日照下表现为雄性不育（可通过观察花药形态鉴别），在短日照下表现为雄性可
育。
(1)为探究该雄性不育是否由一对等位基因控制，研究者选择的雌性和雄性亲本分别为       、       进
行杂交，获得的F₁ 育性正常，F₁ 自交获得的F₂ 中花药形态异常植株占1/4。上述杂交实验应在       
（填“长日照”或“短日照”）条件下进行，实验结果       （填“能”或“不能”）说明该性状由一
对等位基因控制，理由是       。
(2)研究发现，该性状由一对等位基因（A、a）控制，为进一步定位基因位置，科研人员选取一些位置和序
列已知的DNA 序列作为分子标记进行分析。将水稻中的12 种染色体依次标记为1-12 号，植株M 和普通
水稻中染色体上的分子标记分别依次记为r1~r12和R1~R12检测分子标记，结合（1）中杂交结果，若发现F2
花药形态异常植株中       ，则说明雄性不育基因位于3 号染色体。若在长日照条件下，让F2自由交配，
则F3中雄性不育个体所占比例为       。
(3)通过染色体互换概率分析可以对基因进一步精准定位（与相应基因距离越远，染色体互换概率越大）。
若已知雄性不育基因位于3 号染色体上，欲进一步明确雄性不育基因在3 号染色体的具体位置，科研人员
选择了3 号染色体上10 组分子标记。植株M 中3 号染色体上的分子标记依次记为：r3-1 ~r3-10。检测花药形
态异常植株时发现部分分子标记来自普通水稻（标记为R），其原因是F1在减数分裂时       。将花药
形态异常植株中的分子标记R 在3 号染色体上出现的位置及次数进行统计，结果如图，由该实验结果可确
定雄性不育基因a 位于     （填标记名称）之间。
【答案】(1)     光温敏雄性不育水稻（植株M）     普通水稻     长日照     不能     若该性状由
同一对同源染色体上多个基因决定，也可能表现出上述比例
(2)     （几乎）没有R3，其他分子标记都有      1/6
(3)     3 号染色体上分子标记R 与r 发生了互换      r3-5~r3-7 
【分析】1、杂交育种：（1）概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培
育，获得新品种的方法。（2）方法：杂交→自交→选优→自交。（3）原理：基因重组。通过基因重组产
生新的基因型，从而产生新的优良性状。（4）优缺点：方法简单，可预见强，但周期长。2、表现型与基
因型的关系：表现型=基因型+环境。
【详解】（1）由于要探究雄性不育是否由一对等位基因控制，应选择雄性不育植株M 作为雌性亲本（因
为在长日照下表现为雄性不育，可避免自身花粉干扰），选择普通水稻作为雄性亲本。上述杂交实验应在
长日照条件下进行，因为在短日照下植株M 表现为雄性可育，这样会影响杂交过程。仅根据F1 自交获得
的F2 中花药形态异常植株（雄性不育）占1/4 这一比例，不能说明该性状由一对等位基因控制，因为若该
性状由同一对同源染色体上多个基因决定，也可能表现出上述比例。
（2）若发现F2 花药形态异常植株（aa）中均只含有分子标记r3，没有R3，而其他分子标记都有，则说明
雄性不育基因位于3 号染色体。由（1）可知F2 的基因型及比例为AA:Aa:aa = 1:2:1，在长日照条件下，aa
表现为雄性不育，不能产生雄配子，能产生雄配子的是AA:Aa=1:2，则A 的基因频率为2/3，a 的基因频率
为1/3，产生的雌配子是A=1/2，a=1/2，自由交配后F3 中不育个体aa 所占比例为1/3×1/2 = 1/6。
（3）检测花药形态异常植株时发现部分分子标记来自普通水稻（标记为R），其原因是F1 在减数分裂时
3 号染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，导致植株M 的3 号染色体部分片段与普通水稻3 号染色体
片段发生交换，从而出现来自普通水稻的分子标记。从图中可以看出，r3-5 和r3-7 中间R 标记次数为0，
说明这两个标记之间的区域与雄性不育基因紧密连锁，没有发生互换或者互换概率极小，所以可确定雄性
不育基因a 位于 r3-5 和r3-7 之间。
50．（2025·广东深圳·一模）玉米是雌雄同株异花作物，利用雄性不育系开展玉米杂交育种能提高玉米产
量。科研人员对玉米雄性不育系进行研究，回答下列问题：
(1)科研人员获得了玉米核雄性不育系7024，其性状由单基因控制，其与野生型杂交的F1群体均可育，再
将F1自交、F1与亲本7024 进行杂交，结果如下表，据表分析，该不育系的不育性状为          （填
“显性”或“隐性”）性状，F1的基因型为          （相关基因用M/m 表示）。
群体
总株
数
可育株
数
不可育株
数
F1自交
964
717
247
F1×7024
218
116
102
(2)科研人员通过培育筛选获得温敏核雄性不育系zm/zm，该不育系表现出高温不育低温可育的特性，当处
于低温环境时，其基因型为          （相关基因用ZM/zm 表示）。与7024 核雄性不育系相比，温敏核
雄性不育系的缺点主要表现在          。
(3)科研人员采用玉米隐性核雄性不育系ms7/ms7 创建了多控不有（MCS）技术体系，将育性恢复基因
（Ms7）、花粉失活基因以及荧光标记基因组成中联表达框（pMCS），通过转基因技术获得转基因保持
系，过程如图所示。
①转基因保持系与核雄性不育系杂交，子代不育系的比例为          。
②pMCS 中的荧光标记基因表达的荧光蛋白能使玉米呈现红色，野生型玉米为黄色，则转基因保持系自交
获得F1种子的颜色及比例是          。
【答案】(1)     隐性     Mm
(2)     zm/zm     容易受到环境温度的影响
(3)     100％     红色∶黄色＝1∶1
【分析】表型受基因控制，也受环境影响，即相同的基因型在不同的环境下，可能出现不同的性状。
【详解】（1）依据题干信息，雄性不育系7024 与野生型杂交的F1 群体均可育，且F1（可育）自交，后
代出现不育株，说明，雄性不育性状为隐性性状，野生型为显性性状，也说明了F1 的基因型为Mm。
（2）温敏核雄性不育系zm/zm，高温不育低温可育，即在低温环境下表现为可育，但并不改变植株的基
因型zm/zm。与7024 核雄性不育系相比，温敏核雄性不育系的缺点主要在于该株系容易受环境因素影响。
（3）①依据题干信息，转基因保持系ms7/ms7：pMCSl-，当作为父本时，只能产生ms7 一种雄配子，与
和雄性不育系（ms7/ms7）杂交时，后者只能产生ms7 一种雌配子，雌雄配子结合，能使F1 保持雄性不育
性，所以转基因保持系与核雄性不育系杂交，子代不育系的比例为100%。
②转基因保持系ms7/ms7：pMCSl-自交时，可以产生ms7、ms7：pMCSl-两种雌配子，而只能产生ms7 一
种雄配子，雌雄配子随机结合，可以产生的ms7/ms、ms7/ms7：pMCSl-两种基因型，由于pMCS 中的荧光
标记基因表达的荧光蛋白能使玉米呈现红色，野生型玉米为黄色，所以两种基因型对应的表型分别为黄色
和红色，比例关系为1:1。
51．（2025·山西吕梁·一模）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因
遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5 点）早起（凌晨1～2 点）。研
究人员对该病进行了系列研究。
(1)某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率（为确保调查结果的准确性，调查时需注意   
（答出两点）。
(2)正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt 相比，致病基因（A）表达产物的第44 位氨基酸由
苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt
的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a 突变为A 时碱基对发生的变化是      ，dbt 活性下降
的直接原因是      。
(3)GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4 纯合果蝇品系和
“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4 基因由转GAL4 果蝇品系携
带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一
果蝇品系携带。GAL4 的表达产物可激活UAS 进而表达其下游基因，GAL4、UAS 系统的工作原理如下图。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，该雌、
雄果蝇交配后，子代果蝇中有      （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4 基因应
在果蝇的      细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变
化情况，验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路：           。
实验预期：            。
实验结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS 的致病基因。
【答案】(1)在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
(2)     G-C→A-T（C-G→T-A）     异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt 的空间结构发生改变
(3)     3/4     神经     甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a 品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与
UAS-A 品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化     甲组子代果蝇的睡眠清醒节律
无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变     
【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体异常病、单基因遗传病、
多基因遗传病；（1）染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色
体病；（2）单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为五类：常染色体显性遗传病、
常染色体隐性遗传病、伴X 染色体的显性遗传病、伴X 染色体隐性遗传病及伴Y 染色体遗传病；（3）多
基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高
血压等；2、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
其特点有：具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性。
【详解】（1）若要调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，应当确保在广大人群中
随机抽样、调查群体足够大。
（2）苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），可
以看出是mRNA 中C→U，正常基因（a）相应位置中的碱基为C-G，突变后基因（A）中应为T-A，即由
碱基对C-G→T-A 或G-C→A-T；dbt 的活性下降的直接原因是蛋白质的结构发生了改变，即苏氨酸变为异
亮氨酸后使dbt 的空间结构发生改变，因而dbt 的活性下降。
（3）①构建 GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，
相当于雌雄果蝇均为杂合子， 该雌、 雄果蝇交配后， 子代果蝇中含有两个该基因的个体（看作是纯合
子）占子代的1/4，符合要求，即子代果蝇中有3/4 的比例不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，
GAL4 应在果蝇的神经细胞中特异性表达，从而去研究该基因在睡眠清醒节律中作用。
②为了验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则该基因的有无就是实验的自变量，可将GAL4 果蝇
分为两组，分别与UAS－a（甲组）、UAS－A（乙组）果蝇品系杂交，即甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a
品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与UAS-A 品系果蝇杂交，检测子代的睡眠清醒节律的变化，从而
得出结论；如果A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变，而甲
组子代果蝇的睡眠清醒节律不发生改变。
52．（2025·广东梅州·一模）籼稻花为两性花，其雄性育性与Ub 基因和TMS5 基因有关，Ub 基因编码Ub
蛋白，在温度≥25℃时Ub 基因会过量表达；TMS5 基因编码核酸酶RNaseZS1，可分解Ub 基因转录的
mRNA。安农S-1 是我国发现的第一个籼稻温敏不育系，其TMS5 基因突变，使RNaseZS1酶活性降低，温
度≥25℃时表现为雄性不育。回答下列问题：
(1)温度≥25℃条件下，将野生型与安农S-1 杂交，F1均为野生型，F1自交后代中野生型与雄性不育的比是
3：1，说明安农S-1 的温敏雄性不育性状由      性基因控制。
(2)雄性不育系因无需人工去雄而在育种中有重要作用，相比于普通的雄性不育系，安农S-1 温敏雄性不育
系的优势是：      。
(3)有人推测“温度≥25℃条件下，Ub 蛋白含量过多导致雄性不育”，请以安农S-1 为实验材料验证该推
测，实验组的处理和预期结果为（填写字母）：
①实验组1 的处理为      ，预期结果为雄性可育；
②实验组2 的处理为      ，预期结果为雄性不育。
A．抑制Ub 基因表达   B．高表达Ub 基因     C．温度<25℃培养    D．温度≥25℃培养
(4)电镜分析发现野生型的花粉细胞壁组织结构完整，孢粉素是花粉壁的主要成分，其合成受Ub 基因表达
的影响。温度≥25℃下，科研人员对野生型（WT）和安农S-1 孢粉素的含量进行测定，结果如图所示。从
细胞结构水平，推测雄性不育是由于      导致的。
(5)综合分析上述信息，从分子水平阐述安农S-1 在温度≥25℃时雄性不育的原因：      。
【答案】(1)隐
(2)安农S-1 温敏雄性不育系的不育会随着温度的改变而发生逆转，有利于子代雄性不育性的获得
(3)     AD     BD
(4)花粉细胞壁组织结构不完整
(5)温度≥25℃时，安农S-1 其TMS5 基因突变，使RNaseZS1 酶活性降低，对Ub 基因转录的mRNA 的降
解量减少，Ub 基因表达量增多（合成的Ub 蛋白质多），抑制孢粉素的合成，从而使得安农S-1 雄性不育
【分析】判断显隐性的方法：
(1)根据子代性状判断：
①具有一对相对性状的亲本杂交→子代只出现一种性状→子代所出现的性状为显性性状；
②相同性状的亲本杂交（自交）→子代出现不同性状→子代所出现的新的性状为隐性性状；
(2)根据子代性状分离比判断：具有一对相对性状的亲本杂交→F2 性状分离比为3∶1→分离比占3/4 的性状
为显性性状。
【详解】（1）将野生型与安农S-1 杂交，F1 均为野生型，F1 自交得F2，其中野生型：雄性不育=3：1，
说明安农S-1 的温敏雄性不育性状属于隐性性状，即安农S-1 的温敏雄性不育性状由隐性基因控制，该性
状的遗传遵循分离定律；
（2）相比于普通的雄性不育系雄性不育这一性状不会随着温度的改变而逆转，结合题意，安农S-1 温敏雄
性不育系的不育会随着温度的改变而发生逆转，有利于子代雄性不育性的获得；
（3）有人推测“温度≥25℃条件下，Ub 蛋白含量过多导致雄性不育”，故实验的无关变量为温度≥25℃
条件，自变量为Ub 蛋白质的含量，因变量为是否雄性可育。
①实验组1 的处理为抑制Ub 基因表达，温度≥25℃，雄性可育，说明温度≥25℃条件下，Ub 蛋白含量过
多导致雄性不育；
②实验组2 的处理为高表达Ub 基因，温度≥25℃，雄性不育，说明温度≥25℃条件下，Ub 蛋白含量过多
导致雄性不育，故实验组1 选择AD，实验组2 选择BD；
（4）分析题图可知，与野生型相比，安农S-1 的孢粉素的含量少的多，结合题干“电镜分析发现野生型的
花粉细胞壁组织结构完整，孢粉素是花粉壁的主要成分”推测雄性不育是由于花粉细胞壁组织结构不完整
导致的；
（5）综合分析上述信息，从分子水平阐述安农S-1 在温度≥25℃时雄性不育的原因为：温度≥25℃时，安
农S-1 其TMS5 基因突变，使RNaseZS1 酶活性降低，对Ub 基因转录的mRNA 的降解量减少，Ub 基因表
达量增多（合成的Ub 蛋白质多），抑制孢粉素的合成，从而使得安农S-1 雄性不育。
53．（2025·河北沧州·一模）分子标记辅助育种是利用分子标记与决定目标性状的基因紧密连锁的特点，
通过检测分子标记，即可检测到目的基因的存在，达到选择目标性状植株的目的。如图为传统杂交育种和
分子标记辅助育种得到抗病栽培土豆的育种过程。回答下列问题：
(1)请根据育种流程完成横线处的填空：①           ，②           ，③           。
(2)传统育种利用母本感病栽培土豆和父本抗病野生土豆杂交时，需要对母本感病栽培土豆进行的操作是   
，然后进行人工授粉等操作。与分子标记辅助育种相比，传统育种的明显劣势在于           。
(3)分子标记辅助育种中，可通过检测分子标记来确定目的基因(抗病基因)的存在是因为分子标记  
 
，回交2 代应选择分子标记检测呈           (填“阳性”或“阴性”)的植株。若继续进行多次回交，则
有利于获得抗病且遗传背景(研究某一特定性状的基因时，基因组中其余DNA 组成)与感病栽培土豆一致的
优质土豆。
(4)野生土豆中有许多二倍体。二倍体土豆普遍存在自交不亲和现象(即自花受粉后不产生种子)，科研人员
培育出二倍体自交亲和植株S15 品系，并利用它进行育种。
①科研人员用S15 与野生土豆进行杂交，再用F1自交亲和的植株自交，实验过程如图所示。F2未出现3：1
的性状分离比，可能是因为F1自交时，           ，所以分离比发生变化。
②某有害基因数量较少的二倍体土豆植株M 也具有自交不亲和的特点。请结合传统育种及①的育种手段和
育种材料，将自交不亲和的土豆植株M 改造成自交亲和类型。
概述培育过程：           。
【答案】(1)     感病栽培土豆/P1     表型/性状     遗传标记/分子标记
(2)     去雄和套袋     育种年限过长
(3)     与抗病基因(决定目标性状基因或目的基因)紧密连锁     阳性
(4)     含有隐性基因的雌配子或雄配子不能完成受精     让S15 与自交不亲和植株M 杂交，产生的F1
中有自交亲和、自交不亲和，淘汰不亲和类型，用自交亲和植株与M 回交，逐代淘汰自交不亲和植株，连
续多代回交淘汰，就可得到自交亲和植株
【分析】由图可知，两种育种方式均为用感病栽培土豆与抗病野生土豆杂交，以期子代同时含有两亲本的
优良性状，即抗病和栽培品种的相关性状。传统杂交育种时，需对母本进行去雄和套袋，避免其自交或其
他花粉对其造成干扰。
【详解】（1）由题意，结合图示可知，杂交的目的是获得抗病栽培土豆，杂交土豆除了感病这个性状外，
有许多性状是优秀性状，所以用感病栽培土豆与抗病野生土豆杂交后，需选出抗病栽培土豆后反复与感病
栽培土豆回交，以保证子代既有栽培土豆的优良性状，有具有抗病特性，所以①为感病栽培土豆(P1)，②
为表型。由题意可知，分子标记辅助育种是利用分子标记与决定目标性状的基因紧密连锁的特点，通过检
测分子标记，即可检测到目的基因的存在，所以③为分子标记。
（2）传统杂交育种时，需对母本进行去雄和套袋，避免其自交或其他花粉对其造成干扰。由图可知，传
统育种需要进行长达7-15 年的选育过程，而分子标记辅助育种只需要进行3-5 年的选育，说明二者相比，
传统育种劣势在于育种年限过长。
（3）由题意可知，分子标记辅助育种是利用分子标记与决定目标性状的基因紧密连锁的特点，通过检测
分子标记，即可检测到目的基因的存在，达到选择目标性状植株的目的，所以分子标记辅助育种中，可通
过检测分子标记来确定目的基因(抗病基因)的存在是因为分子标记与抗病基因(决定目标性状基因或目的基
因)紧密连锁，回交2 代应选择分子标记呈阳性，即含有分子标记（分子标记与抗病基因连锁，说明其含有
抗性基因）的植株。
（4）①假定用A/a 表示控制这对性状的基因，据题意可知，F1 中自交亲和的植株为杂合子（Aa），能产
生含有隐性基因的配子和含有显性基因的配子，且比例为1：1，即A：a＝1：1，理论上后代应该出现3：
1 的性状分离比，但后代都是自交亲和（AA 和Aa）个体，且纯合子（AA）和杂合（Aa）的比例是为
300:294≈1：1，自交不亲和作父本时配子正常，因此应该是含有隐性基因（a）的雌配子或雄配子不能完成
受精造成的。
②欲将自交不亲和的土豆植株M 改造成自交亲和类型，可让S15 与自交不亲和植株M 杂交，产生的F1 中
有自交亲和、自交不亲和，淘汰不亲和类型，用自交亲和植株与M 回交，逐代淘汰自交不亲和植株，连续
多代回交淘汰，就可得到自交亲和植株。
54．（2025·湖南岳阳·一模）雄性不育是杂交水稻育种过程中的重要性状，在“二系法”杂交水稻研究中，
光/温敏雄性不育系具有一系两用的突出优点，其育种过程如图所示：
  
(1)水稻光/温敏雄性不育系一系两用说明      存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻
光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为      。
(2)在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系有一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进程。
水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因A 和a 控制，紫色为显性，请利用水稻的这对相对性状，设计一
代杂交实验解决上述的育种问题：      。
(3)研究发现籼稻的12 号染色体上有2 个相邻的基因：基因D 编码的毒蛋白可以杀死花粉，基因J 编码的蛋
白质能解除毒蛋白的毒性。粳—籼杂交稻花粉的育性如下图所示，这与基因D 和基因J 的表达时期和作用
时期有关。据此推测，基因D 与基因J 的作用时期分别是      （填序号：①花粉母细胞时期②花粉时
期）。
  
(4)在研究中科学家利用电离辐射处理粳—籼杂交稻，使基因J/j 发生染色体易位（易位后J/j 依然是一对等
位基因，但不再位于12 号染色体上），请推测易位后粳—籼杂交稻自交产生的子代中双杂合（DdJj）植株
的比例为      。
【答案】(1)     基因与环境     母本
(2)选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，
选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株
(3)②②
(4)1/4
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数
分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）由图可知：水稻光/温敏雄性不育系在低温且短日照条件下表现为雄性可育，可用于自交留
种，在高温或长日照条件下表现为雄性不育，可作为母本与雄性可育杂交，以获得F1 杂交种，这说明基
因与环境存在着复杂的相互作用，精细调控着生物的性状。水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，
因此在杂交过程中不能作为父本，只能作为母本接受外来花粉。
（2）由图可知，光/温敏雄性不育植株可能进行自交或者杂交，因此要求通过叶鞘的颜色性状区别自交和
杂交过程，可以选择基因型为aa 的植株作母本，基因型为AA 的植株作父本，则自交亲本为aa×aa，杂交
亲本为AA×aa，两种交配方式子代表型不相同。因此可以选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合
的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘
植株，即可获得杂交种。
（3）由图可知：粳-籼杂交稻花粉母细胞中含有源自籼稻的12 号染色体（含基因D 和基因J）和源自粳稻
的12 号染色体（不含基因D 和基因J），杂交稻产生的花粉中，12 号染色体源于粳稻（不含基因D 和基
因J）的不育（说明已经含有基因D 编码的毒蛋白，但没有基因J 编码的蛋白质），源于籼稻（含基因D
和基因J）的则可育（基因J 编码的蛋白质能解除基因D 编码的毒蛋白的毒性），由此推测基因D 编码的
毒蛋白的表达发生在基因J 编码的蛋白质的表达之前，即基因D 在①花粉母细胞时期表达，基因J 在②花
粉时期表达。随着同源染色体的分离，不含基因J 的花粉无法表达基因J 编码的蛋白质，此时在花粉母细
胞时期基因D 编码的毒蛋白发挥作用，使花粉不育；而含有基因J 的花粉此时表达出基因J 编码的蛋白质，
解除基因D 编码的毒蛋白的毒性，使花粉可育，因此基因D 和基因J 的作用时期均为②花粉时期，
（4）粳—籼杂交稻的基因型为DdJj。若通过电离辐射使基因J/j 发生染色体易位，且易位后依然是一对等
位基因（不位于12 号染色体上），则此时基因D/d 和J/j 的遗传遵循基因的自由组合定律，杂交稻产生的
雌配子的基因型及其比例为1/4DJ、1/4Dj、1/4dJ、1/4dj，产生的可育雄配子的基因型及其比例为1/2DJ、
1/2dJ（基因型为Dj 和dj 的雄配子不育，因为没有基因J）。可见，易位后粳—籼杂交稻自交产生的子代中，
双杂合植株（DdJj）的比例为1/2DJ×1/4dj＋1/2dJ×1/4Dj＝1/4。
55．（2025·江西上饶·一模）简单重复序列（SSR）是指重复单位长度和碱基组成基本一致，只有少数基
因出现微小差异的一类短串联重复序列。不同染色体DNA 中的SSR 差异较大，可利用电泳技术将其分开，
用于基因定位。某植物的紫花和红花受一对等位基因Q/q 控制，实验人员用纯种紫花和纯种红花杂交，F1
均为紫花，F1自交后获得F2.回答下列问题：
(1)根据题中信息分析，植物的花色中      花为显性性状。
(2)已知SSR 的遗传遵循孟德尔遗传定律。现利用SSR 序列对基因Q/q 进行定位，以确定基因Q/q 是否位于
2 号染色体上，不考虑突变情况。
①实验人员分别对亲本、F1以及F2中50 株红花植株的2 号染色体上的SSR 进行扩增、检测，统计各自的
电泳条带类型。已知亲本和F1的电泳结果共有三种类型，如图1 所示。在进行扩增、电泳实验之前，研究
人员对F2中50 株红花植株的电泳结果作出两种假设，并进行演绎推理。假说一：基因Q/q 位于2 号染色体
上，预期的结果为F2红花出现1 种电泳带分布。假说二：基因Q/q 不位于2 号染色体上，预期的结果为   
。
②扩增SSR 时需要引物，此处的引物是      。扩增SSR 序列后进行电泳的结果如图2 所示。根据实验结
果可得出假说      成立。
(3)根据以上结论，进一步对F2紫花的2 号染色体上的SSR 进行扩增、检测，电泳后结果是出现的电泳带
有      种分布情况，分布及比例为      。
【答案】(1)紫
(2)     F2 红花出现3 种电泳带分布     一段能与SSR 的碱基序列互补配对的短单链核酸     一
(3)     2     1 条电泳带：2 条电泳带=1：2
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）用纯种紫花和纯种红花杂交，F1 均为紫花，根据显性性状的概念可知，紫花对红花为显性。
（2）①实验人员分别对亲本、F1 以及F2 中50 株红花植株的2 号亲本Br1 染色体上的SSR 进行扩增、检
测，统计各自的电泳条带类型。如图1 所示。在进行扩增、电泳实验之前，研究人员对F2 中50 株红花植
株的电泳结果作出两种假设，并进行演绎推理。假说一：若基因Q/q 位于2 号染色体上，即相关定位与q
所在的2 号染色体连锁，因此，预期的结果应为F2 红花出现1 种电泳带分布。假说二：若基因Q/q 不位于
2 号染色体上，即相关定位与2 号染色体表现为自由组合，因此，预期的结果应为F2 红花出现3 种电泳带
分布，即表现为分别于两种亲本的定位相同，以及相关定位包含亲本的两种类型。
②扩增SSR 时需要引物，此处的引物是一段能与SSR 的碱基序列互补配对的短单链核酸，这是因为子链的
延伸过程需要引物。扩增SSR 序列后进行电泳的结果如图2 所示。根据实验结果可得出假说一成立。
（3）根据以上结论，即相关定位位于2 号染色体上，则进一步对F2 紫花，其基因型有QQ 和Qq 两种类型，
二者的比例关系为1∶2，则对F2 紫花的2 号染色体上的SSR 进行扩增、检测，电泳后结果是出现的电泳
带有2 种分布情况，分布及比例为1 条电泳带∶2 条电泳带=1∶2。
56．（2025·云南曲靖·一模）蜜蜂营社会性生活，无性染色体。一个蜂群一般由一只具有繁殖能力的蜂王
（雌蜂）、绝大多数没有繁殖能力的工蜂（雌蜂）和少数具有繁殖能力的雄蜂构成。蜂王能够通过正常的
减数分裂产生卵细胞。雄蜂会通过“假减数分裂”产生精子，产生的精子染色体数目和雄蜂体细胞相同。
所有的雌蜂（2N=32）均由受精卵发育而来，而雄蜂（N=16）由未受精的卵细胞直接发育而成。回答下列
问题。
(1)蜜蜂的眼色有黑眼和黄眼两种，由染色体上的一对等位基因控制。将黑眼雄蜂和黑眼蜂王交配，F1代出
现了性状分离，则          为隐性性状，F1雌蜂的眼色为       。
(2)在上述实验中，若要直接证明眼色的遗传遵循孟德尔的基因分离定律，可以统计F1中         的性状
分离比；F1中的蜂王和多只黄眼雄蜂交配，F2中雄蜂的表型和比例为         。
(3)蜜蜂受精卵发育产生的幼虫若以花蜜、花粉为食则发育为工蜂，若持续食用蜂王浆则发育为蜂王，发育
成蜂王的机理如下图。
  
注：Dnmt3 基因能表达出DNA 甲基化转移酶，造成蜂王发育相关基因被甲基化。
据此请解释蜜蜂幼虫以花蜜、花粉为食发育为工蜂的机理可能是         。
【答案】(1)     黄眼     全为黑眼
(2)     雄蜂眼色     黑眼:黄眼=3:1
(3)蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3 基因正常表达DNA 甲基化转移酶，造成蜂王发育相关基因被甲
基化修饰而不能表达，发育成工蜂
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变
化而表现型却发生了改变，如DNA 的甲基化，甲基化的基因不能与RNA 聚合酶结合，故无法进行转录产
生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【详解】（1）分析题意可知，黑眼双亲杂交，子代出现性状分离，则新出现的黄眼是隐性性状；子一代
雌蜂从亲本的雄蜂中获得黑眼基因，表现为显性性状，眼色全为黑眼。
（2）分离定律的实质是产生配子时等位基因彼此分离，而雄蜂（N=16）由未受精的卵细胞直接发育而成，
故若要直接证明眼色的遗传遵循孟德尔的基因分离定律，可以统计F1 中雄蜂眼色的性状分离比；设相关
基因是A/a，F1 中的蜂王基因型是Aa：AA=1∶1，与多只黄眼雄蜂a 交配，由于雌配子A：a=3∶1，故F2
雄蜂的眼色为黑眼：黄眼=3：1。
（3）分析题意可知，蜜蜂受精卵发育产生的幼虫若以花蜜、花粉为食则发育为工蜂，若持续食用蜂王浆
则发育为蜂王，而蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3 基因正常表达DNA 甲基化转移酶，造成蜂王发
育相关基因被甲基化修饰而不能表达，发育成工蜂。
57．（2025·福建厦门·一模）家蚕的性别决定方式为ZW 型。其体色包括白色、黄色和黑色，由两对等位
基因E/e 和F/f 控制。其中F/f 基因位于常染色体上，E/e 基因位于Z 染色体上。家蚕体内的白色前体物质
可在E 基因表达产物作用下形成黄色中间产物，黄色中间产物可在F 基因表达产物作用下形成黑色产物。
回答下列问题：
(1)黑色家蚕体内基因E/e 和F/f 发生自由组合的时期是       。
(2)由于雄蚕产丝多、质量好，所以生产中一般要淘汰雌蚕，保留雄蚕。为了在幼虫时期能及时鉴别雌雄，
可从下面的纯合个体中选择                  作为亲本进行杂交。A．黄色雌蚕B．黄色雄蚕C．白色
雌蚕D．白色雄蚕
(3)家蚕体内有一对等位基因A、a，当a 基因纯合时对雌性个体无影响，但雄性会性反转成不育的雌性。现
利用一只雄蚕与一只雌蚕杂交，F1代未出现性反转家蚕，F1代自由交配，F2代家蚕中雌雄比例为9∶7。由
此推测， A、a 基因位于           染色体上（不考虑Z、W 的同源区段），亲代雌性家蚕的基因型为   
。 
(4)现用A、a 基因共有的特异序列制备带有荧光标记的基因探针，取F2某雌性高度分化的体细胞，用该探
针与细胞染色体上的相关基因结合，然后观察一个细胞中荧光标记点的数目。若观察到1 个荧光标记点，
则该雌性个体                 （填“可育”或“不可育”或“育性无法确定”）；若观察到2 个荧光标
记点，则该雌性个体                （填“可育”或“不可育”或“育性无法确定”）。
【答案】(1)减数第一次分裂后期
(2)A、D
(3)     Z     ZAW
(4)     可育     可育不
【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）基因自由组合发生在减数第一次分裂后期，此时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，
位于非同源染色体上的非等位基因E/e 和F/f 也随之自由组合，即黑色家蚕体内基因E/e 和F/f 发生自由组
合的时期是减数第一次分裂后期；
（2）要在幼虫时期鉴别雌雄，应选择显性雄性（ZEZE）和隐性雌性（ZeW）杂交，这样子代雄性全为显
性性状，雌性全为隐性性状。由于黄色是由白色前体物质在E 基因作用下形成，所以黄色雌蚕（ffZEW）
和白色雄蚕（ffZeZe）杂交，子代中黄色个体为雄性（ffZEZe），白色个体为雌性（ffZeW），可实现鉴别，
故应选择A 黄色雌蚕和D 白色雄蚕作为亲本；
（3）若A、a 基因位于常染色体上，设亲本基因型为AA×AA，F1 全为AA，F1 自由交配F2 雌雄比例应为
1:1；设亲本基因型为AA×Aa，F1 为AA:Aa=1:1，F1 自由交配，F2 雌雄比例也为1:1；设亲本基因型为
Aa×Aa，F1 为AA:Aa:aa =1:2:1，F1 出现性反转家蚕，与题意矛盾；设亲本基因型为ZAZa×ZAW，F1 为雄
性1/2ZAZA、1/2ZAZa，雌性1/2ZAW、1/2ZaW，F1 自由交配，F2 中ZaZa 占1/8，会性反转为雌性，F2
中雌雄比例为9:7，所以亲代雌性家蚕基因型为ZAW；
（4）若观察到1 个荧光标记点，说明该雌性个体只含有一个A 或a 基因，是可育的；若观察到2 个荧光标
记点，说明该雌性个体含有两个a 基因，基因型为ZaZa，所以该雌性个体是性反转而来，是不可育的。
58．（2025·重庆·一模）中华大蟾蜍的性别由ZW 性染色体决定，其中雄蟾蜍在精巢的前端具有名为毕氏
器的特殊结构，其中含有未分化的大细胞，类似不成熟的卵。某同学对一只雄蟾蜍进行了精巢切除手术，
发现其第二性征发生变化，解剖发现其毕氏器发育成为新的卵巢（性转），正常发育的雌蟾蜍卵巢被切除
不会发生性转。
(1)一只雄蟾蜍发生性转变为雌蟾蜍，其性染色体组成为         。
(2)中华大蟾蜍的眼眶颜色由Z 染色体非同源区段上的A、a 基因控制，A 基因越多颜色越深，受A 基因数
量影响有黑色（2 个A）、棕色（1 个A）、黄色（0 个A）三种表型。由性转而来的棕色眼眶雌蟾蜍与一
只正常发育的黄眶雄蟾蜍交配，F1的全体雄性再分别与正常发育的棕眶雌蟾蜍交配，子代表型、性别及其
比例为      。
(3)甲同学在饲养中华大蟾蜍时，在正常棕眶雌雄蟾蜍杂交的后代中偶然发现了一只黑眶雌蟾蜍，对此现象
提出两个假说：
①该黑眶雌蟾蜍的出现是亲代      （填“雌”或“雄”）配子在减数分裂Ⅱ时期      分离出现异常所
致。
②该黑眶雌蟾蜍的出现是黑眶雄蟾蜍性转的结果。
甲同学为验证假说的正确性，决定用该黑眶雌蟾蜍与野生黄眶雄蟾蜍杂交，若多条同源染色体在减数分裂
Ⅰ后期会随机分配到两个子细胞，则子代中黄眶蟾蜍占比为      时假说①正确。乙同学提出更为简单的
判定方法：用该黑眶雌蟾蜍与任一野生雄蟾蜍（黑眶）杂交，若子代       ，则假说②正确。
【答案】(1)ZZ
(2)黑框雄：棕框雄：棕框雌：黄框雌=1：3：1：3
(3)     雄     姐妹染色单体     1/6     全为雄性（或全为黑眶）
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）中华大蟾蜍的性别由ZW 性染色体决定，雌性ZW，雄性ZZ，一只雄蟾蜍发生性转变为雌
蟾蜍，其性染色体组成不改变，仍然为ZZ。
（2）中华大蟾蜍的眼眶颜色由Z 染色体非同源区段上的A、a 基因控制，A 基因越多颜色越深，受A 基因
数量影响有黑色（2 个A）、棕色（1 个A）、黄色（0 个A）三种表型，ZAZA（黑）、ZAZa（棕）、
ZaZa（黄）、ZAW（棕）、ZaW（黄），由性转而来的棕色眼眶雌蟾蜍ZAZa 与一只正常发育的黄眶雄蟾
蜍ZaZa 交配，F1 的全体雄性1/2ZAZa、1/2ZaZa，再分别与正常发育的棕眶雌蟾蜍ZAW 交配，子代表型、
性别及其比例为黑框雄：棕框雄：棕框雌：黄框雌=1：3：1：3。
（3）甲同学在饲养中华大蟾蜍时，在正常棕眶雌雄蟾蜍杂交的后代中偶然发现了一只黑眶雌蟾蜍，对此
现象提出两个假说：
①该黑眶雌蟾蜍ZAZAW 的出现是是由ZAZA 的精子和W 的卵子结合成的受精卵发育而来，亲代雄性在减
数分裂Ⅱ时期姐妹染色单体分离出现异常所致。
②该黑眶雌蟾蜍的出现是黑眶雄蟾蜍性转的结果，则该黑眶雄蟾蜍的基因型为ZAZA。甲同学为验证假说
的正确性，决定用该黑眶雌蟾蜍（ZAZAW 或ZAZA）与野生黄眶雄蟾蜍（ZaZa）交配，若多条同源染色
体在减数分裂Ⅰ后期会随机分配到两个子细胞，ZAZAW 能产生的配子及其比例为ZAZA：ZA：W：
ZAW=1：2：1：2，则子代中仅ZaW 为黄眶蟾蜍，占比为1/6 时，假说①正确。乙同学提出更为简单的判
定方法：该黑眶雌蟾蜍（ZAZA），与任一野生雄蟾蜍（黑眶）ZAZA 杂交，若子代全为雄性（或全为黑
眶），则假说②正确。
59．（2025·辽宁沈阳·一模）玉米为雌雄同株的植物，雄性可育基因（Ms1）对雄性不育基因（ms1）为显
性，黄胚乳基因（Y）对白胚乳基因（y）为显性，这两对等位基因均位于6 号染色体上。雄性不育植株仅
花粉败育，卵细胞正常可育。植株甲雄性可育，且两对基因均为杂合；植株乙、丙是对植株甲群体诱变并
筛选得到的，如图所示，回答下列问题：
  
(1)为确定植株甲染色体上两对基因的位置关系，研究人员将甲自交一代并统计子代表型，发现胚乳颜色为
白色的个体均表现为      （填“雄性可育”或“雄性不育”），说明Y 和ms1位于一条染色体上，y 和
Ms1位于另一条染色体上。
(2)培育乙的过程中发生了可遗传变异中的      。植株乙减数分裂Ⅰ时6 号染色体中任意两条配对的染色
体彼此分离，另一条随机移向两极，现将植株乙作为      （填“父本”、“母本”或“父本或母本”）
进行测交实验，不考虑其他变异和致死情况，所得子代中黄胚乳雄性可育所占比例为      。
(3)丙细胞中6 号染色体和9 号染色体发生相互易位，但染色体片段均未丢失。已知丙产生的雄配子中所含
染色体片段组合相当于一个染色体组时则可育，缺少部分片段时会导致败育，而卵细胞均可育。据此分析，
丙产生的可育雄配子种类有      种。
(4)雄性不育植株（ms1ms1）便于杂交育种，但无法通过自交来保持这种不育性。将甲与丙杂交，获得丁
（如图），结合（3）中配子育性分析，将丁与表型为      的植株杂交，即可保证F2均为雄性不育植株。
  
【答案】(1)雄性可育
(2)     染色体（数目）变异     父本     1/3
(3)2
(4)雄性不育
【分析】基因分离定律实质是：在同一对基因杂合体内，等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的
分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。
【详解】（1）若Y 和ms1 位于一条染色体上，y 和Ms1 位于另一条染色体上，则植株甲自交过程中产生
1/2Yms1、1/2yMs1 的雌配子和1/2Yms1、1/2yMs1 的雄配子，雌雄配子随机结合后，子代基因型、表型及
比值为1/4YYms1ms1（黄色雄性不育）、2/4YyMs1ms1（黄色雄性可育）、1/4yyMs1Ms1（白色雄性可
育），故子代白色个体均表现为雄性可育。
（2）图中乙品种6 号染色体多了一条，形成了6 号三体，发生了染色体数目变异；测交是指待测植株（或
杂合子）与隐性纯合子（yyms1ms1）杂交，因基因型ms1ms1 的植株雄性不育，只能作为母本，故植株乙
应作为父本进行测交；根据题（1）可知，Y 和ms1 位于一条染色体上，y 和Ms1 位于另一条染色体上，故
植株乙经减数分裂产生2/6YyMs1ms1、1/6YYms1ms1、1/6yMs1、2/6Yms1 的雄配子，基因型为yyms1ms1
植株产生yms1 的卵细胞，二者测交雌雄配子随机结合后，子代基因型、表型及比值为2/6YyyMs1ms1ms1
（黄色雄性可育）、1/6YYyms1ms1ms1 （黄色雄性不育）、1/6yyMs1ms1 （白色雄性可育）、
2/6Yyms1ms1（黄色雄性不育），故所得子代中黄胚乳雄性可育所占比例为1/3。
（3）丙植株发生了染色体易位，设6 号同源染色体中，正常的6 号染色体为⑥，发生染色体易位的6 号染
色体为⑥'，9 号同源染色体中，正常的9 号染色体为⑨，发生染色体易位的9 号染色体为⑨'，则植株丙在
减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，产生的雄配子染色体组合为⑥⑨、⑥⑨'、
⑥'⑨、⑥'⑨'四种，其中可育雄配子由⑥⑨、⑥'⑨'两种。
（4）植株丁经减数分裂产生的配子中，含ms1 所在染色体的配子染色体片段组合正常，因此只有和基因
型为ms1 的另一性别配子结合后才会表现为雄性不育（ms1ms1），为保证植株丁产生的含ms1（即正常染
色体组合）的配子受精后子代一定是基因型ms1ms1，则需将丁与基因型为ms1ms1 的植株杂交，基因型为
ms1ms1 的植株雄性不育，只能作为母本，则植株丁作为父本产生1/2ms1、1/2Ms1 的雄配子，其中基因型
为Ms1 的雄配子因染色体片段缺失而败育，故只有基因型为ms1 的雄配子与ms1 的雌配子结合产生
ms1ms1 的后代，全为雄性不育植株，故将丁与表型为雄性不育的植株杂交。
60．（2025·湖南株洲·一模）细胞中一个基因标记其亲本来源的过程称为遗传印记，带有标记的基因称作
印记基因。DNA 甲基化是遗传印记的一种常见类型。印记基因表达与否取决于它们所在染色体的来源（父
系或母系），有些印记基因只从母源染色体上表达，父源染色体上等位基因不表达，称为父系印记：反之
称为母系印记。回答以下问题：
(1)小鼠体内母源染色体上的Igf2 基因终身不表达，下图是小鼠Igf2 基因的印记擦除、建立与维持过程示意
图。Igf2 基因是      （填“父系印记”或“母系印记”）基因。母源染色体上的Igf2 基因终身不表达与
图示过程有关，推测体细胞中相关DNA 新发生甲基化的链是      条（填“1”或“2”）
  
(2)小鼠具有71 个印记基因，有一些是父系印记，有一些是母系印记。从受精卵中移去雄原核（精细胞细
胞核）而代之以雌原核的孤雌生殖，或移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育，
对其中一种现象做出合理解释：       。
(3)若A、a 是小鼠体内的印记基因，则Aa×Aa，子代显性：隐性=      ；为探究A、a 的印记是父系印记
还是母系印记，可选用以下杂交组合进行正反交实验，再统计子代性状及比例。杂交组合：      ，  
 
，       ，（只要写出基因组合，不要求标注父本和母本）。
(4)人类的PWS 综合征和AS 综合征是与印记基因有关的遗传病，都与15 号染色体有关。前者症状包括肥
胖、四肢短小等；后者症状包括运动失调、面容特殊、常呆笑等，因此也称快乐木偶症。部分患者是由于
染色体q11-q13 区域片段缺失造成的（图甲），也有患者是由于该区域的单亲二倍体（UPD）（同源染色
体的部分片段均来源于双亲中的一方）现象造成的（图乙）。
  
注：图中不同颜色的染色体表示来自不同亲本的染色体
①父本缺失与母本缺失的症状不一样，原因是        。
②父本UPD 表现出的是       综合征。
③为确定某患者快乐木偶症是哪一种情况导致的，检测的方法可以是       。（答出一点即可）
【答案】(1)     母系印记     1
(2)孤雌生殖时母系印记基因都不能表达，孤雄生殖时父系印记基因都不能表达，母系印记基因和父系基因
中都存在调控胚胎发育的关键基因。
(3)     1:1     AA aa     Aa aa     AA Aa
(4)     染色体q11-q13 区域涉及了两对印记基因，其中一对是父系印记基因，父系印记基因功能缺失导
致PWS 综合征，另一对是母系印记基因，母系印记基因功能缺失导致AS 综合征。     AS     基因测
序
【分析】遗传印记是指同一个基因由于来源于父本与母本的不同而产生表达差异的现象。DNA 甲基化是指
不改变DNA 序列，通过碱基连接甲基基团来抑制基因表达，是遗传印记的重要原因之一。
【详解】（1）印记基因表达与否取决于它们所在染色体的来源（父系或母系），有些印记基因只从母源
染色体上表达，父源染色体上等位基因不表达，称为父系印记：反之称为母系印记。而卵子中Igf2 基因已
甲基化，精子是未甲基化的，甲基化会使基因无法表达，所以Igf2 基因是母系印记基因。受精卵发育成体
细胞的过程发生了DNA 复制，而DNA 是通过半保留的发生进行复制，原来已有一条链发生甲基化，作为
复制过程中的母链，如果体细胞中相关DNA 新发生甲基化的链有1 条，那么体细胞中会出现甲基化的染
色体，与图示过程一致，所以推测体细胞中相关DNA 新发生甲基化的链是1 条。
（2）因为从受精卵中移去雄原核（精细胞细胞核）而代之以雌原核的孤雌生殖，或移去雌原核代之以雄
原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育，都只有父方或母方的印记基因，所以推测只有一方印记基因
不能使胚胎发育；孤雌生殖时母系印记基因都不能表达，孤雄生殖时父系印记基因都不能表达，母系印记
基因和父系基因中都存在调控胚胎发育的关键基因。
（3）若A、a 是小鼠体内的母系印记基因，则Aa×Aa 中来自母本的A 或a 基因不表达，子代显性：隐性
=1:1，若A、a 是小鼠体内的父系印记基因，则结果相同。可选用AA aa，进行正反交实验，若是父系印
记或母系印记，则子代表现型全为显性或隐性。Aa  ×   aa 进行正反交实验，若是父系印记或母系印记，则
子代表现型全为隐性或显性：隐性=1:1。AA Aa 进行正反交实验，若是父系印记或母系印记，则子代表
现型全为显性或显性：隐性=1:1。
（4）①父本缺失与母本缺失的症状不一样，原因是这两种缺失涉及不同的印记基因。PWS 综合征是由于
父源基因缺失导致的，染色体q11-q13 区域相关基因遵循母系印记，只从父源染色体上表达，母源染色体
上等位基因不表达。AS 综合征则是由于母源基因缺失，染色体q11-q13 区域相关基因遵循父系印记，只
从母源染色体上表达，父源染色体上等位基因不表达。所以染色体q11-q13 区域涉及了两对印记基因，其
中一对是父系印记基因，父系印记基因功能缺失导致PWS 综合征，另一对是母系印记基因，母系印记基
因功能缺失导致AS 综合征。
②父本UPD 表现出的是AS 综合征。因为在父本UPD 中，患者获得的15 号染色体q11-q13 区域相关基因
都来自父亲，而染色体q11-q13 区域相关基因遵循母系印记，只从父源染色体上表达，母源染色体上等位
基因不表达。
③为确定某患者快乐木偶症是哪一种情况导致的，可以通过基因测序来分析该患者的15 号染色体q11-q13
区域是否存在缺失或是否存在单亲二倍体现象。
61．（2025·四川眉山·一模）某植株的花色由位于2 号染色体上的一对等位基因C1、C2决定，C1控制红色
色素形成，C2控制黄色色素形成：两种色素同时存在时表现为橙色：若无色素形成，则表现为白色。
(1)开橙色花的植株相互交配，子代出现三种花色，这种现象在遗传学上称为      。
(2)该植物含C1的花粉粒呈长形、含C2的花粉粒呈圆形，是由另外一对等位基因A、a 控制，含A 的花粉粒
遇碘变蓝色、含a 的花粉粒遇碘变棕色。为探究这两对等位基因是否遵循自由组合定律，请补充完善下列
实验思路。
a.选择基因型为      的植株，待开花后进行实验；
b.取该植株的花粉粒滴加碘液染色后制成临时装片进行显微观察。
c.预期结果并得出结论：若花粉出现      种类型，且比例为      则这两对等位基因遵循自由组合定律：
否则不遵循。
(3)研究发现，当2 号染色体上存在D 基因时，该条染色体上色素基因的表达会被抑制，d 基因不会对其产
生影响。若某基因型为C1C2的植株开黄花，请推测该植株2 号染色体上相关基因的分布情况并将它画在方
框内      。若该植物自交（不考虑互换），子代的表现型及比例为      。
【答案】(1)性状分离
(2)     AaC1C2     4/四     1∶1∶1∶1
(3)     
     白花∶黄花=1∶3
【分析】分离定律的实质是指：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独
立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）开橙色花的植株相互交配，子代出现三种花色，则亲本为杂合子，在形成配子时等位基因
分离，受精时雌雄配子随机结合，导致子代出现三种花色，这种现象在遗传学上称为性状分离。
（2）a.若要研究两对等位基因是否遵循自由组合定律，需要让双杂合子自交或测交，通过子代表现型和分
离比判断双杂合子产生配子的类型和比例，由于含C1 的花粉粒呈长形、含C2 的花粉粒呈圆形，含A 的花
粉粒遇碘变蓝色、含a 的花粉粒遇碘变棕色，两对基因控制的性状可在花粉时期被观察到，因此可直接观
察双杂合产生配子的类型和比例，故应选择基因型为AaC1C2 的植株，待开花后进行实验；
b.取该植株的花粉粒滴加碘液染色后制成临时装片进行显微观察；
c.若两对等位基因遵循自由组合定律，则会出现4 种花粉粒（蓝色长形∶棕色长形∶蓝色圆形∶棕色圆
形），且比例为1∶1∶1∶1，若两对等位基因连锁，不考虑互换，双杂合子只能产生两种花粉，因此若花
粉出现4 种（蓝色长形∶棕色长形∶蓝色圆形∶棕色圆形），且比例为1∶1∶1∶1，则这两对等位基因遵
循自由组合定律；否则不遵循。
（3）C1 控制红色色素形成，C2 控制黄色色素形成，两种色素同时存在时表现为橙色，若无色素形成，则
表现为白色，而当2 号染色体上存在D 基因时，该条染色体上色素基因的表达会被抑制，d 基因不会对其
产生影响，若某基因型为C1C2 的植株开黄花，则说明控制红色色素形成的C1 被D 抑制，控制黄色色素
形成的C2 没有被抑制，故可知C1 和D 连锁，C2 和d 连锁，故2 号染色体上基因分布如下：  
，该植物自交，产生的雌雄配子均为C1D∶C2d=1∶1 ，形成的子代为
C1C1DD∶C1C2Dd∶C2C2dd=1∶2∶1，由于D 会抑制C1 表达，d 不抑制C2 表达，故子代表现型及分离
比为白花∶黄花=1∶3。
62．（2025·山西·一模）紫花地丁有多种花色，其遗传较为复杂。花色由两对等位基因（A/a、B/b）控制，
下表为紫花地丁的花色与其对应的基因型。请回答下列问题：
花色
基因型
深蓝紫
色
AABB、AaBB
蓝紫色
AABb、AaBb
浅蓝紫
色
AAbb、Aabb
白色
aaBB、aaBb，aabb
(1)据上表推测，控制蓝紫色色素合成的基因是     ，控制蓝紫色深浅且具有累加效应的基因是     。
（填“A/a”或“B/b”）
(2)花农在培育紫花地丁时，让一株蓝紫色花的植株自交，统计子代的表型及比例。若子代的表型及比例为
深蓝紫色：蓝紫色：浅蓝紫色：白色=3∶6：3：4，则紫花地丁的花色遗传遵循     定律，判断依据是   
；若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：白色=1：2∶1，则控制花色的两对等位基因与染色体的位置
关系为     。
【答案】(1)     A/a     B/b
(2)     基因的自由组合（或“基因的分离定律和基因的自由组合”）     子代表型的比例为
3∶6∶3∶4，是9∶3∶3∶1 的变式     两对等位基因A/a、B/b 位于一对同源染色体上，且基因A、B 位
于一条染色体上，基因a、b 位于另一条染色体上
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位于同
源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位
于非同源染色体的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）观察表格中深蓝紫色、蓝紫色和浅蓝紫色对应的基因型可以看出，深蓝紫色、蓝紫色和浅
蓝紫色个体的基因型中都含有A 基因，而白色个体的基因型中不含A 基因，所以控制蓝紫色色素合成的基
因是A/a。深蓝紫色基因型为AABB、AaBB，蓝紫色基因型为AABb、AaBb，浅蓝紫色基因型为AAbb、
Aabb，在这些含A 基因的基因型中，随着B 基因数量的不同（从2 个B 到1 个B 再到0 个B），蓝紫色深
浅发生变化，所以控制蓝紫色深浅且具有累加效应的基因是B/b；
（2）若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：浅蓝紫色：白色 = 3:6:3:4，3 + 6 + 3 + 4 = 16，可将其看
作是9:3:3:1 的变形，说明紫花地丁的花色遗传遵循基因的自由组合定律。判断依据是子代的表型比例符合
9:3:3:1 的变形，而9:3:3:1 是两对等位基因遵循自由组合定律时，双杂合子自交子代的典型性状分离比，这
表明两对等位基因分别位于两对同源染色体上，在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组
合；
若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：白色 = 1:2:1，说明该蓝紫色植株（AaBb）产生的配子类型及
比例为AB:ab = 1:1:1（Ab、aB 未出现），由此可推断控制花色的两对等位基因A/a、B/b 位于一对同源染
色体上，且A 和B 基因在一条染色体上，a 和b 基因在另一条同源染色体上。
63．（2025·河北承德·一模）为研究4 对等位基因在染色体上的相对位置关系，研究人员以某志愿者的12
个精子为材料，检测精子的基因型，结果如表所示。若表中该志愿者精子的基因型和比例与理论上产生的
配子的基因型和比例相同，且不存在致死现象，所有配子的染色体均正常，活力相同。请回答下列问题：
精
子
编
号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
基
因
型
aB
d
aBd
e
aB
d
aBd
e
aB
D
aBD
e
Ab
d
Abd
e
Ab
D
AbD
e
Ab
D
AbD
e
(1)若只考虑这4 对等位基因，该志愿者的基因型为      。
(2)根据表格信息，研究人员推测等位基因A、a 和B、b 应该位于一对同源染色体上，且a 和      位于一
条染色体上，作出此推测的依据是      。
(3)据表可知，等位基因B、b 和D、d 的遗传      （填“符合”或“不符合”）自由组合定律，判断依据
是      。
(4)若只考虑B、b 和D、d 两对等位基因，当该志愿者与具有相同基因型的女性婚配时，产生基因型为
bbdd 子代的概率为1/12，据此判断该女性的这两对等位基因在染色体上的位置关系为      ，且联会时   
（填“发生”或“未发生”）染色体互换。
【答案】(1)AaBbDdXeY 或AaBbDdXYe
(2)     B     该志愿者产生的精子中aB：Ab=1：1，且无AB、ab 的精子（合理即可）
(3)     不符合     该志愿者产生的精子中Bd：BD：bd：bD=4：2：2：4（2：1：1：2）
(4)     B 和D 位于一条染色体上，b 和d 位于一条染色体上     未发生
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）据表可知，基因e 应该位于X 或Y 染色体上，所以若只考虑这4 对等位基因，该志愿者的
基因型为AaBbDdXeY 或AaBbDdXYe。
（2）根据表格信息，该志愿者产生的精子中aB：Ab=1：1，且无AB、ab 的精子，由此推测等位基因A、
a 和B、b 应该位于一对同源染色体上，且a 和B 位于一条染色体上。
（3）据表可知，该志愿者产生的精子中Bd：BD：bd：bD=4：2：2：4（2：1：1：2），因此等位基因
B、b 和D、d 应该位于一对同源染色体上，而且B 和d 位于一条染色体上，b 和D 位于一条染色体上，且
在联会时发生了染色体的互换，因此这两对等位基因的遗传不符合自由组合定律。
（4）若只考虑B、b 和D、d 两对等位基因，当该志愿者与具有相同基因型的女性婚配时，产生基因型为
bbdd 子代的概率为1/12，由于该志愿者产生bd 精子的概率为1/6，因此该女性产生bd 卵细胞的概率为
1/2，据此判断该女性的这两对等位基因在染色体上的位置关系为B 和D 位于一条染色体上，b 和d 位于一
条染色体上，且联会时未发生染色体互换。
64．（2025·河北石家庄·一模）某雌雄异株的二倍体植物的性别由位于第5 号染色体上的等位基因M/m 控
制，决定雄性的M 基因对决定雌性的m 基因为完全显性。该植物的阔叶与窄叶由基因B/b 控制，抗病与不
抗病由基因D/d 控制。某研究人员利用一阔叶抗病雄株和一阔叶抗病雌株进行杂交，子一代中阔叶抗病雄：
阔叶抗病雌：阔叶不抗病雄：阔叶不抗病雌：窄叶抗病雌：窄叶不抗病雌＝6:3:2:1:3:1。回答下列问题：
(1)若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，在该植物的性别、叶形及是否抗病的
遗传中，除基因M/m 外，基因      也位于第5 号染色体上，判断依据是      。
(2)为阐明抗病与不抗病的遗传基础，研究人员克隆出基因D，将D 基因导入到某不抗病甲品系中，获得了
转入单个D 基因的转基因乙品系。假定转入的D 基因已插入d 基因所在染色体的非同源染色体上，乙品系
与甲品系植株杂交，子代表型及比例为      ；乙品系植株相互授粉，子代表型及比例为      。
(3)研究人员分别给多株阔叶雄株各导入一个A 基因，使M 基因和A 基因位于同一条染色体。所得到的转
基因植物分别与窄叶雌株杂交，子代表型及比例有以下3 种情况：①全为窄叶雌株②窄叶雄：阔叶雌＝
1:1 ③全为阔叶雌株若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，可推测：当5 号染色
体上      时，含有该染色体的花粉完全失活。这些转基因植株的基因型有      （没有等位基因的位置
可用0 表示）。
【答案】(1)     B/b     在甲和乙的杂交子代中，叶形的遗传与性别有关，抗病和不抗病的遗传与性别
无关（窄叶只出现在雌性中或窄叶和阔叶的遗传和性别相关联）
(2)     抗病：不抗病=1:1     抗病：不抗病=3:1
(3)     A、B、M 基因位于一条染色体上时（A、B 基因位于一条染色体上）     A0BBMm 或A0BbMm
【分析】自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）阔叶和阔叶杂交，子代出现了窄叶，说明阔叶是显性性状，抗病和抗病杂交，子代出现了
不抗病，说明抗病是显性，已知雄性是显性。根据亲子代表型可知，阔叶抗病雄株基因型为MmBbDd，阔
叶抗病雌株基因型为mmBbDd，若基因B/b 在5 号染色体上，则雄株产生的配子种类及比例为MB：
mb=1:1 或Mb：mB=1：1，雌株产生的配子种类及比例为mB：mb=1:1，子代的表型为阔叶雄株：阔叶雌
株：窄叶雌株=2:1:1，或者阔叶雄株：窄叶雄株：阔叶雌株=1:1:2，不考虑基因D/d，子代的表型为阔叶雄
株：阔叶雌株：窄叶雌株=2:1:1，和题干中的杂交结果相同，说明基因B/b 也位于第5 号染色体上（由于
M、m 基因是控制性别的，若B、b 基因也存在于5 号染色体上，则阔叶和窄叶和性别相关联，而子代中窄
叶只出现在雌性中，满足要求，而抗病和不抗病在雌雄个体中表型及比例均为3:1，与性别无关）。
（2）不抗病甲品系基因型为ddOO，获得了转入单个D 基因的转基因乙品系基因型为ddDO，已知D 和d
所在的染色体为非同源染色体，甲品系产生的配子为dO，乙品系产生的配子为dD、dO，比例为1:1，子
代基因型及比例为ddDO：ddOO=1:1，子代表型及比例为抗病：不抗病=1:1。乙品系植株相互授粉，乙品
系产生的配子为dD、dO，比例为1:1，子代基因型及比例为ddDD：ddDO：ddOO=1:2：1，子代表型及比
例为抗病：不抗病=3:1。
（3）由于雌株基因型是mm，所以雄株基因型只能是Mm，阔叶植株基因型为BB 或Bb，因此这些转基因
植株的基因型有A0BBMm 或A0BbMm。由于M 基因和A 基因位于同一条染色体，因此这些转基因植株能
产生的配子种类及比例为ABM：Bm=1:1 或ABM：bm=1:1 或AbM：Bm=1:1，理论上子代表型及比例为阔
叶雄株：阔叶雌株=1:1 或窄叶雄株：阔叶雌株=1:1，对比实际结果推断是由于当5 号染色体上A、B、M
基因位于一条染色体上时（A、B 基因位于一条染色体上）时，含有该染色体的花粉完全失活。
65．（2025·山东青岛·一模）某昆虫的触角长度由常染色体上A/a 和B/b 控制，已知四种纯合子AABB，
AAbb，aaBB，aabb 的触角长度分别为2cm，4cm，0cm，0cm。0cm。为研究两对基因的作用和位置关系，
研究人员选择触角长度为4cm 和0cm 的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为1cm，F1自交得F2，统
计F2中触角长度及对应个体数量，结果如下表。
触角长度
（cm）
0
1
2
3
4
个体数量
（个）
40
6
0
30
2
0
10
(1)基因A 和B 对昆虫触角的发育分别有什么作用         。
(2)亲本中触角长度为0cm 的个体基因型为       ，F2中触角长度为1cm 的杂合子基因型为       。
(3)将AAbb 和aabb 杂交产生的幼虫群体（甲）进行诱变处理，得到一个触角有分叉的雌性个体乙。通过
PCR 扩增控制分叉性状相关基因（D/d）并用同种限制酶完全切割后进行电泳，结果如图，分叉性状是由  
（填“D”或“d”）控制。请利用甲、乙为材料设计实验并判断D/d 和A/a 的位置关系，实验思路：  
 
，预期结果和结论：         。
  
(4)已知D/d 和A/a、B/b 均位于非同源染色体上，且A/a 不位于3 号和4 号染色体上。为判断分叉基因位于
3 号还是4 号染色体上（非性染色体），研究人员进行了如下杂交实验：
组别
亲本P（触角长度均为4cm 的纯合子）
子一代F1
实验
一
无分叉二倍体雄×有分叉的3 号染色体三
体雌
二倍体和3 号三
体
实验
二
无分叉二倍体雄×有分叉的4 号染色体三
体雌
二倍体和4 号三
体
在产生配子时，3 条同源染色体中的任意两条移向同一极，另一条移向另一极，染色体异常的精子致死。
分别让两组F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型比分别为         ，则该
基因位于4 号染色体上。
【答案】(1)A 是触角发育的必要基因，且长度与A 数量有关；B 对触角的发育有抑制作用
(2)     aaBB     AaBB、AaBb
(3)     D     让乙与甲中雄性个体杂交并统计子代表型和比例。     若触角有分叉：触角无分叉：无
触角=3：3：2，则两对基因位于非同源染色体上；
若该比值为2：1：1，则D 和A 位于一条染色体上；
若该比值为1：2：1，则D 和a 位于一条染色体上
(4)分叉:无分叉=3：1，分叉：无分叉=17：1
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数
分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）AAbb 触角长度为4cm，AABB 触角长度为2cm，可知B 对触角的发育有抑制作用；AAbb
触角长度为4cm，aabb 的触角长度为0cm，可知A 是触角发育的必要基因，且长度与A 数量有关。
（2）AAbb 触角长4cm，aabb 的触角长度为0cm，说明一个A 控制2cm 长的触角，AABB 触角长度为
2cm，说明B 抑制触角长度为1cm。触角长度为4cm 和0cm 的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为
1cm，亲本4cm 长度触角的亲本为AAbb，F1 触角长度均为1cm，则F1 的基因型为AaBb，可知亲本中触
角长度为0cm 的个体基因型为aaBB，F1 自交得F2，F2 中触角长度为1cm 的杂合子基因型为AaBB、
AaBb。
（3）AAbb 和aabb 杂交产生的幼虫群体基因型为Aabb，由图可知，甲只有两种条带，是纯合子无分叉，
乙有三种条带，杂合子有分叉，故分叉性状是显性性状，由D 控制；
为判断D/d 和A/a 的位置关系，可利用乙（基因型为AaDd）与甲中雄性个体（基因型为Aadd）杂交并统
计子代表型和比例。若两对基因位于非同源染色体上，则遵循自由组合定律，自带基因型为（A_：aa）
（Dd：dd）=（3：1）×（1：1：），即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=3：3：2；若两对
基因位于一对同源染色体上，若A、D 位于一条染色体上，则乙产生的配子及比例为AD：ad=1:1，甲产生
的配子及比例为Ad：ad=1:1，两者杂交，子代基因及比例为A_D_：Aadd：aadd=2：1：1，即子代表型为
触角有分叉：触角无分叉：无触角=2：1：1；若a、D 位于一条染色体上，则乙产生的配子及比例为aD：
Ad=1:1，甲产生的配子及比例为Ad：ad=1:1，两者杂交，子代基因及比例为AaDd：A_dd：aadd=1：2：
1，即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=1：2：1。
（4）已知D/d 与A/a、B/b 在不同染色体上，为判断分叉基因位于3 号还是4 号染色体上,利用3 号或4 号
染色体三体（N+1）亲本杂交并让F1 三体个体自由交配，亲本P（触角长度均为4cm 的纯合子）基因型为
AAbb，若该基因位于4 号染色体上，实验一亲本基因型为AAbbdd×AAbbDD，F1 三体基因型为
AAbbDd，F1 中的三体雌雄个体自由交配得F2，F2 中分叉:无分叉=3：1；实验二亲本基因型为
AAbbdd×AAbbDDD，F1 三体基因型为AAbbDDd，DDd 产生的雌配子及比例为DD：Dd：D：d=1：2：
2：1，染色体异常的精子致死，雄配子种类及比例为D：d=2：1，因此F1 中的三体雌雄个体自由交配得
F2，F2 中无分叉个体概率为1/6×1/3=1/18，即F2 中分叉：无分叉=17：1。
66．（2025·山东聊城·一模）现发现一株叶色为黄绿色且雄性不育的双突变体两性植物（既可以自花传粉
又可以异花传粉），其野生型表型为叶色绿色且雄性可育。已知叶色和雄蕊的育性分别受A/a 和B/b 控制。
科研人员以该突变株（
）和野生型（
）进行了杂交，
50%为绿色雄性可育，50%为黄绿色雄性可育，
选取
中黄绿色雄性可育植株自交，所得
中绿色雄性可育：黄绿色雄性可育：绿色雄性不育：黄绿色雄
性不育=3：6：1：2．回答下列问题：
(1)结合实验分析，亲本
和
的基因型分别为      。
(2)
中绿色雄性可育中纯合子所占的比例为      ，让
中所有的黄绿色雄性可育植株间随机受粉，获得
的子代中绿色雄性不育植株的概率为 
(3)如果将
中所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，则在绿色雄性不育株上收获的种子将来
发育成绿色雄性不育株的概率为      ，绿色雄性可育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率
为 
(4)SSR 是DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上、不同品种的同源染色体上的SSR 重复次数不同，故
常用于染色体特异性标记。科研人员提取出
亲本、
亲本及
中50 株雄性不育株叶肉细胞的核DNA，
利用6 号、8 号染色体上特异的SSR 进行PCR 扩增，电泳结果如图2。
①据图分析，控制雄性不育性状的基因可能位于      号染色体上。
②2 号不育株6 号染色体SSR 扩增结果出现的原因是      。
③请在图3 中画出
植株8 号染色体SSR 扩增后的电泳结果      。
【答案】(1)aaBB、Aabb
(2)     1/3     1/27
(3)     1/3     1/9
(4)     6     F1 在减数分裂产生配子过程中，6 号同源染色体的非姐妹染色单体发生 交换，形成了同时
含雄性不育基因和P1 亲本SSR 标记的配子，并与含有雄性不育基因和P1 亲本SSR 标记的配子结合，发育
成的子代同时具有两条条带     
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂形成配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）由实验一可知，绿色雄性可育（P1）与黄绿色雄性不育（P2）杂交，F1 全为雄性可育，说
明雄性可育为显性性状，由实验二可知，F1 黄绿色雄性可育植株自交，F2 出现绿色个体，说明黄绿色对
绿色为显性，且绿色雄性可育（P1）与黄绿色雄性不育（P2）杂交F1 中绿色雄性可育：黄绿色雄性可育
=1：1，可推断出亲本中绿色雄性可育（P1）的基因型为aaBB，黄绿色雄性不育（P2）的基因型为
Aabb。
（2）由（1）可知，F1 黄绿色雄性可育植株的基因型为AaBb，F2 中黄绿色雄性可育（A_B_）：黄绿色
雄性不育（A_bb）：绿色雄性可育（aaB_）：绿色雄性不育（aabb）=6：2：3：1，与9：3：3：1 相比可
知，AA 基因纯合致死，因此实验二F2 中绿色雄性可育中纯合子（aaBB）所占的比例为1/3；F2 中所有的
黄绿色雄性可育的基因型及比例为AaBB：AaBb=1：2，产生的配子及比例是2/6AB、2/6aB、1/6Ab、
1/6ab，F2 中所有的黄绿色雄性可育自交，由于AA 纯合致死，据棋盘法可知，后代中绿色雄性不育
（aabb）的概率为1/27。
（3）实验二F2 中所有的绿色雄性可育株的基因型及比例为aaBB：aaBb=1：2，绿色雄性不育株的基因型
为aabb，将所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，由于绿色雄性不育株只能作母本，因此在
绿色雄性不育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株（aabb）的概率为2/3（aa）×1/2（bb）=1/3；绿
色雄性可育株（aaBB：aaBb=1：2）上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株（aabb）的概率为
1/3×1/3=1/9。
（4）①据图分析，F2 中50 株雄性不育株叶肉细胞的核DNA 的SSR 中，所有的不育植株6 号染色体SSR
均有条带，故控制雄性不育性状的基因可能位于6 号染色体上。
②2 号不育株6 号染色体SSR 扩增结果是含有双亲的SSR，原因可能是F1 在减数分裂产生配子过程中，6
号同源染色体的非姐妹染色单体发生 交换，形成了同时含雄性不育基因和P1 亲本SSR 标记的配子，并与
含有雄性不育基因和P1 亲本SSR 标记的配子结合，发育成的子代同时具有两条条带。
③F1 植株8 号染色体SSR 应同时含有双亲的SSR ，即有两个条带，故绘制图形如下：
67．（2025·黑龙江·一模）某两性花植物的花色（黄花、白花、橙花、浅橙花）由独立遗传的两对等位基
因（A/a、B/b）控制。纯种橙花品种甲与纯种白花品种乙杂交，F1均表现为黄花；F1植株自交，F2出现黄
花、白花、橙花和浅橙花4 种花色，已知白花亲本乙的基因型为AAbb。请回答下列问题：
(1)甲和F1植株的基因型分别为      ；若F1黄花植株与乙杂交，则理论上，子代表型及比例为      。
(2)如果该植物花色的遗传满足基因自由组合定律的条件，且没有致死和突变，则F2中黄花、白花、橙花和
浅橙花的理论比例为      。但是经过实际统计发现，黄花：白花：橙花：浅橙花=27：9：3：1．关于此
结果出现的原因，有两种假设：
假设1：某些幼苗生存能力差，在开花前死亡。
假设2：某花粉不易萌发。若此假设正确，根据实际结果推断，含有      基因的花粉不易萌发，此类花
粉的萌发率为      。
(3)研究发现，基因A/a 不仅参与花色形成，而且对该植物的生长、发育和产量都有重要作用，这说明  
 
。
【答案】(1)     aaBB、AaBb     黄花：白花=1:1/白花：黄花=1:1
(2)     9:3:3:1     a     1/4
(3)基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系（或答：一种基因可以参与多个性状的形成，合理即可）
【分析】1.基因自由组合定律特殊分离比的解题思路基因自由组合定律特殊分离比的解题思路：
（1） 看后代可能的配子组合种类，若组合方式是16 种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由
组合定律，其上代基因型为双杂合。
（2）写出正常的分离比9︰3︰3︰1。
（3）对照题中所给信息进行归类，若分离比为9︰7，则为9︰（3︰3︰1），即7 是后三种合并的结果；
若分离比为9︰6︰1，则为9︰（3︰3）︰1；若分离比为15︰1，则为（9︰3︰3）︰1。2.利用“拆分法”
解决自由组合计算问题思路：将多对等位基因的自由组合分解为若干分离定律分别分析，再运用乘法原理
进行组合。
【详解】（1）F1 植株自交，F2 出现黄花、白花、橙花和浅橙花4 种花色，且亲本都是纯合子，乙的基因
型是AAbb，则F1 的基因型是AaBb，甲的基因型是aaBB。
黄、白、橙、浅橙色的基因型分别是A-B-，A-bb，aaB-，aabb。F1 黄花植株（AaBb）与乙（AAbb）杂交，
子代表现型及比例是黄花（A-B-）：白花（A-bb）=1∶1。
（2）F2 中黄花（A-B-）∶白花（A-bb）∶橙花（aaB-）∶浅橙花（aabb）＝27∶9∶3∶1，
假设2 中某些花粉不易萌发，单独分析第一对基因：A-：aa=9:1，单独分析第二对基因B-：bb=3:1，可知
是第一对基因的花粉不易萌发，由aa=1/10=（1/2a）×（1/5a），可知含a 基因的花粉萌发率是1/4。
（3）研究发现，基因A/a 不仅参与花色形成，而且对该植物的生长、发育和产量都有重要作用，这说明基
因与性状之间并不是简单的一一对应的关系（或答：一种基因可以参与多个性状的形成）
68．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）观赏植物矮牵牛（2n）为两性花，其花色由A/a 和B/b 两对等位基因控制，
A 基因控制红色素的合成，B 基因控制蓝色素的合成，含A、B 基因的植株开紫花，不含A、B 基因的植物
开白花。现将红花与蓝花植株杂交，F1全为紫花，F1自交，F2中紫花：红花：蓝花：白花=33：15：15：1.
不考虑基因突变和致死，回答下列问题。
(1)控制花色的基因A/a、B/b 的遗传     （填“是”或“否”）遵循基因的自由组合定律。
(2)假设在形成配子时，初级精母细胞与初级卵母细胞互换的情况相同，根据F2表型比可推断F1形成花粉
时，     （百分数）的初级精母细胞发生了互换。其中在F2中与F1基因型且基因位置相同的个体占     。
利用F2的红花与蓝花杂交，子代中白花植株占     。
(3)阔叶和窄叶是矮牵牛的另一对相对性状，受位于3 号染色体上的一对等位基因控制，其中阔叶对窄叶是
显性。科研人员先用纯合阔叶花和窄叶花进行杂交得到F1，然后通过基因工程将一个能表达抗虫特性的基
因R 转入F1植株中一条染色体上且不破坏叶形基因，得到抗虫的矮牵牛植株，欲探究基因R 是否转入3 号
染色体，请设计一个最简单的实验，实验思路为     。
①若后代的表型及比例为     ，则基因R 没有转入3 号染色体：
②若后代的表型及比例为     ，则基因R 转入了3 号染色体。（没有R 基因表现为不抗虫性状）
【答案】(1)否
(2)     50%     9/32     1/25
(3)     选择转入了基因R 的F1 植株进行自交，统计后代的表型及比例     抗虫阔叶：抗虫窄叶：非抗
虫阔叶：非抗虫窄叶=9：3：3：1      抗虫阔叶：非抗虫窄叶=3：1 或抗虫阔叶：抗虫窄叶：非抗虫阔叶
=2：1：1
【分析】1、基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰
的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组
合。
2、由题干信息可知，紫花的基因型为A_B_，红花的基因型为A_bb，蓝花的基因型为aaB_，白花的基因
型为aabb。
【详解】（1）F2 中表型及比例为紫花：红花：蓝花：白花=33：15：15：1，不符合9：3：3：1 及其变式，
因此控制花色的基因A/a、B/b 的遗传不遵循基因的自由组合定律。
（2）F2 中白花的比例为aabb=1/64，因此可知F1 产的是ab 配子所占比例为1/8，由于ab=AB，Ab=aB，
因此可知，F1 产生的配子及比例为AB：Ab：aB：ab=1：3：3：1，ab 和AB 是交叉互换产生的，若设发
生了互换的初级精母细胞占比为x，则有以下比例关系：x×1/4=1/8，则x=1/2，即F1 形成花粉时50%的初
级精母细胞发生了互换。亲本的基因型为AAbb 和aaBB，F1 的基因型为AaBb，且A、b 在一条染色体上，
a、B 在一条染色体上，F1 产生aB 和Ab 配子的比例都是3/8，因此在F2 中与F1 基因型且基因位置相同的
个体占3/8×3/8×2=9/32。红花的基因型为A_bb，F2 中AAbb=3/8×3/8=9/64，Aabb=3/8×1/8×2=6/64，因此
F2 中红花的基因型及比例AAbb：Aabb=3：2，红花产生ab 配子的概率为1/5，同理，F2 中蓝花aaBB：
aaBb=3：2，蓝花产生ab 配子的概率为1/5，则F2 的红花与蓝花杂交，子代中白花植株aabb 占
1/5×1/5=1/25。
（3）若D/d 表示控制叶形的基因，阔叶花和窄叶花进行杂交得到F1，F1 的基因型为Dd，将一个抗虫基因
R 导入F1 的一条染色体上，则F1 的基因型为DdRr（r 表示不具有抗虫特性的基因）。矮牵牛为两性花，
自然状态下可自交，因此最简单的实验为自交。即实验思路为选择转入了基因R 的F1 植株进行自交，统
计后代的表型及比例。若基因R 没有转入3 号染色体，则遵循基因的自由组合定律，后代的表型及比例为
抗虫阔叶：抗虫窄叶：非抗虫阔叶：非抗虫窄叶=9：3：3：1。若基因R 转入了3 号染色体，存在两种情
况，①R 和D 在一条染色体上，则F1 会产生两种配子比例为DR：dr=1：1，则F1 自交，后代出现抗虫阔
叶：非抗虫窄叶=3：1；②R 和d 在一条染色体上，则F1 会产生两种配子比例为Dr：dR=1：1，则F1 自
交，后代出现抗虫阔叶：抗虫窄叶：非抗虫阔叶=2：1：1。
69．（2025·江西·一模）黄瓜是人们喜爱的一种蔬菜，但瓜把口感差，其长度影响品质。科研人员对瓜把
长度进行相关的研究。科研人员将长瓜把品系（
）与短瓜把品系（
）杂交，
瓜把长度约
，
自交，得到158 株
，瓜把长度分布如图1。请回答问题：
  
(1)据图分析黄瓜瓜把长度受      （填“一对”或“多对”）等位基因控制。
(2)SSR 是DNA 中普遍存在的简单重复序列。不同品系、不同染色体DNA 的SSR 互不相同，因此可作为
分子标记进行基因定位。研究者构建了瓜把长度为5cm（含SSR1 标记）的品系和4cm（含SSR2 标记）的
品系的两个亲本，两亲本仅有一对基因存在差异。两个亲本杂交后，
再自交，
中瓜把长度5cm 个体占
，
个体占
。测定
植株的SSR 组成。
①若该瓜把长度基因与该SSR 标记位于非同源染色体，
植株中，SSR 组成有三种，其比例为SSR1／
SSR1:SSR1／SSR2:SSR2／SSR2=      。
②若该瓜把长度基因与该
标记位于一对同源染色体，
中5cm 瓜把植株中具有SSR2 标记的占      
（填比例）。
(3)通过上述定位方法，科研人员获得了与瓜把长度相关的A 基因、B 基因，并进一步研究。敲除A 基因后，
果实瓜把长度缩短，但瓜把细胞长度与野生型无显著差异，推测A 基因的表达产物能      （“促进”或
“抑制”）瓜把细胞增殖。有科学家认为A 基因通过增强B 基因的表达进而影响瓜把长度。请利用转基因
的方法为上述观点提供一个新的证据。完成实验设计方案并预期实验结果（具体转基因方法和检测方法不
作要求）。
方案：①先比较A 基因突变体、B 基因突变体和野生型植株所结黄瓜的瓜把长度，并检测A 基因突变体和
野生型植株体内B 基因的转录水平。
②随后      ，然后检测转基因植株中B 基因的转录水平和植株所结黄瓜的瓜把长度。
预期实验结果：      。
(4)进一步研究发现，D 基因表达的D 蛋白可与A 基因表达的A 蛋白结合，抑制A 蛋白与B 基因的启动子
结合。相关调控途径如图2 所示。将D 基因突变体与A 基因突变体杂交，
中相关表型的瓜把长度大小关
系为______。
  
A．D 突变体＞野生型
双突变体
突变体
B．D 突变体
野生型
双突变体
突变体
C．D 突变体
双突变体
野生型
突变体
D．D 突变体
双突变体
野生型
突变体
【答案】(1)多对
(2)     
     
(3)     促进     把A 基因导入A 基因突变体     导入A 基因前，A 基因突变体、B 基因突变体瓜把长
度低于野生型，A 基因突变体植株中B 基因转录水平低于野生型；导入A 基因后，转基因植株中B 基因转
录水平及瓜把长度与野生型相当
(4)B
【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一
性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】（1）两个亲本杂交，子二代出现多种表现型，则黄瓜瓜把长度受多对等位基因控制；
（2）①瓜把长度为5cm（含SSR1 标记）和4cm（含SSR2 标记）的两个亲本杂交，子二代和亲本类型一
样，比例为 ，初步判断长度性状受一对等位基因控制，若该瓜把长度基因与该SSR 标记位于非同源染色
体，SSR 序列基因可能和长度性状基因独立遗传，也可能位于一对同源染色体上。若两性状独立遗传，则
可以用乘法原理分开分析，子二代长度比为 ，SSR 序列的分离比为SSR1／SSR1:SSR1／SSR2:SSR2／
SSR2＝1:2:1；
②若二性状位于一对染色体上，考虑到双亲的SSR 序列为瓜把长度为5cm（含SSR1 标记）和4cm（含
SSR2 标记），则SSR1 和控制5cm 长度的基因位于一条染色体上，SSR2 和控制4cm 长度的基因位于一条
染色体上， 中5cm 瓜把植株中具有SSR2 标记的占 ， 瓜把植株中具有 标记的占0；
（3）敲除A 基因后，果实瓜把长度缩短，但瓜把细胞长度与野生型无显著差异，说明A 基因的表达可能
会增加瓜把细胞数目，促进瓜把细胞增殖；既然推断认为A 通过增强B 基因的表达进而影响瓜把长度，所
以B 基因必须存在且正常表达，结合转基因操作，通过A 基因的有无来验证结论。具体过程为设置一野生
型植株作为空白对照组，让A 基因突变组和B 基因突变组正常条件下生长，然后对A 基因突变组转入A
基因，继续观察。
方案：①先比较A 基因突变体、B 基因突变体和野生型植株瓜把长度，并检测A 基因突变体和野生型植株
体内B 基因的转录水平。随后把A 基因导入A 基因突变体后，检测转基因植株中B 基因的转录水平和植株
瓜把长度。
预期结果：开始时A、B 基因突变体瓜把长度显著短于野生型植株，随后把A 基因导入A 基因突变体后，
A 基因突变体植株长度增高；
（4）A 蛋白增加瓜把长度，D 蛋白抑制A 蛋白的作用，所以D 突变体的瓜把长度最长，A 突变体和双突
变体因为都没有A 蛋白的作用，所以长度应该相等，野生型两种蛋白都有，考虑到D 蛋白的抑制效应不确
定，所以长度可能介于D 蛋白突变体和其他突变体之间。
70．（2025·安徽滁州·一模）果蝇是生物学遗传实验的模式生物。果蝇有红眼和白眼、长翅和残翅、正常
翅和匙形翅三对相对性状，分别由三对等位基因A/a、B/b 和C/c 控制，其中红眼、长翅和正常翅为显性性
状。回答下列问题。
(1)研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X 染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调查，发现种群
中白眼雄果蝇占20%。由此可知，该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为      。
(2)生物兴趣小组利用PCR 和电泳技术检测某雌果蝇产生的卵细胞中基因情况，结果如下图所示。
①A/a、B/b 和C/c 三对等位基因之间的遗传      （填“都遵循”“不都遵循”或“都不遵循”）基因的
自由组合定律，判断依据是      。
②请在下面圆圈内画出该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系      。让该雌果蝇与白眼残翅
匙形翅雄果蝇进行杂交，后代中红眼残翅正常翅雄果蝇所占比例为      。
  
(3)实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基因发
生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。为证明哪位同学的说法正确，请从分子水平提
出简单的实验思路：      。
【答案】(1)16%
(2)     不都遵循     该雌性果蝇形成配子时，A/a 与B/b 遵循自由组合定律，A/a 与C/c 遵循自由组合定
律，B/b 与C/c 不遵循自由组合定律（答案合理即可）     
       1/12
(3)提取该浅红眼雄果蝇和白眼雄果蝇果蝇中与红眼形成的相关基因进行测序，比较基因序列是否相同（答
案合理即可）
【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同
源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X 染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调
查，发现种群中白眼雄果蝇占20%。即控制白眼的基因在该群体中的基因频率为20%，则红眼基因在该群
体中的基因频率为80%，据此可推测该果蝇群体中雌配子的比例为XA∶Xa=4∶1，雄配子的比例为
XA∶Xa∶Y=4∶1∶5 ，根据遗传平衡定律可推测，则该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为
4/5×1/10+4/10×1/5=16%。　
（2 ）①根据电泳结果可以看出，产生的8 种卵细胞中出现了四多四少的情况，但分析发现
AB∶aB∶Ab∶ab=1∶1∶1∶1，AC∶aC∶Ac∶ac=1∶1∶1∶1，BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，因而推
测，A/a、B/b 和C/c 三对等位基因之间的遗传不都遵循基因的自由组合定律，即B/b、C/c 这两对基因为连
锁关系，位于常染色体上，其中b 和C、B 和c 连锁。
②结合①可知，该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系可表示如下： 
，其基因型可表示为BbCcXAXa 。让该雌果蝇与白眼残翅匙形翅雄果蝇
（bbccXaY）进行杂交，又知该雌果蝇产生的卵细胞的基因型和比例为BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，则
后代中红眼残翅正常翅雄果蝇（bbCcXAY）所占比例为1/3×1/2×1/2=1/12。
（3）实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基
因发生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。甲基化改变的是基因表达进而影响了性状，
但基因中碱基序列并未发生改变，而基因突变会导致基因中碱基序列的改变，因此，为证明哪位同学的说
法正确，请从分子水平提出简单的实验思路为提取该浅红眼雄果蝇和白眼雄果蝇果蝇中与红眼形成的相关
基因进行测序，比较相关基因的碱基序列即可。若相同，则为甲基化导致的，若不同，则为基因突变引起
的。
 伴性遗传和人类遗传病
一、单选题
1．（2025·山西·一模）人类胰岛素受体（INSR）基因位于19 号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。
位于人类5 号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞内产生一种氧化岐化物，该岐化物会使
INSR 失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是（ 
）
A．给Ⅱ代的3 号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平
B．Ⅱ代的1 号在孕期进行B 超检查，可避免生出患病孩子
C．若Ⅱ代的1 号与Ⅱ代的2 号再生一个孩子，患该病的概率为1/6
考点02
D．Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，其基因型可能有4 种
【答案】D
【分析】题意分析：根据题意可知其患病原因可能是INSR 基因缺失，也可能是5 号染色体上基因显性突
变使INSR 失去活性。由系谱图可知，Ⅲ -1 患病，Ⅱ -1 和Ⅱ-2 正常，说明该病为隐性遗传病，又因为
Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a（5 号染色体上
基因）和B、b（19 号染色体上基因）。则正常个体的基因型可能为A-B-，患该病的基因型可能为aabb 或
aaB-或A-bb。
【详解】A、Ⅱ代的3 号患病，根据题意可知其患病原因可能是INSR 基因缺失，也可能是5 号染色体上基
因显性突变使INSR 失去活性。若为INSR 基因缺失，胰岛素分泌正常但因缺乏受体无法发挥作用，注射胰
岛素不能维持血糖正常水平；若为5 号染色体上基因显性突变使INSR 失去活性，同样注射胰岛素不能维
持血糖正常水平，A 错误；
B、B 超检查主要是对胎儿的形态结构等进行检查，无法检测基因是否正常，不能避免生出患先天性糖尿
病的孩子，B 错误；
C、设相关基因为A、a（5 号染色体上基因）和B、b（19 号染色体上基因）。Ⅲ - 1 患病，Ⅱ - 1 和Ⅱ - 
2 正常，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗
传病。Ⅱ-1 和Ⅱ-2 均为杂合子（AaBb），他们再生一个孩子患该病（aabb 或aaB - 或A - bb）的概率为：
aa（1/4）×bb（1/4） + aa（1/4）×BB（1/4） + aa（1/4）×Bb（1/2） + AA（1/4）×bb（1/4） + Aa
（1/2）×bb（1/4）= 7/16，而不是1/6，C 错误；
D、Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，说明不是INSR 基因缺失导致的患病，那么患病原因是5 号染色体上基
因显性突变。5 号染色体上相关基因用A、a 表示，其基因型可能为AA、Aa 两种情况；19 号染色体上相
关基因用B、b 表示，其基因型可能为BB、Bb 两种情况，所以其基因型组合可能有2×2 = 4 种，D 正确。
故选D。
2．（2025·河北保定·一模）某单基因遗传病的发病与性别和年龄相关，女性患者出生即发病，而男性患者
17 岁之后才 开始出现症状。现有甲、乙两个家庭，他们的患病情况如图所示，其中甲家庭3 个孩子中有 
一名患者，乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，不考虑突变和 
染色体互换。下列叙述错误的是（　　）
A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．不能通过产前诊断中性别检测的方法来预防该病患儿的出生
C．若甲家庭存在同卵双胞胎，则这两个家庭的孩子中可能有3 名男孩年满17 岁
D．若这两个家庭中共有2 名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因
【答案】A
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】A、根据题干信息无法判断该致病基因的位置，A 错误；
B、由于女性患者出生即发病，而男性患者17 岁之后才发病，因此通过性别检测无法完全预防该病患儿的
出生，因为男性患者可能在17 岁之后才发病，B 正确；
C、由题意可知，两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，若甲家庭存在同卵双胞胎，则应是两个女孩，而
甲家庭中有一名患者，该患者应该是男孩，再加上乙系谱图中的两个男孩，则乙家庭的孩子中可能有3 名
男孩年满17 岁，C 正确；
D、乙家庭中的女孩患病，若这两个家庭中共有2 名女性患者，则甲家庭中还有一个女孩患病，则甲家庭
中的两个女孩不是同卵双胞胎，乙家庭两个男孩是同卵双胞胎，男孩不患病，且乙家庭中父母为基因型不
同的纯合子，说明乙家庭的母亲不含该病致病基因，D 正确。
故选A。
3．（2025·河北承德·一模）人的某条染色体上M、N、O 三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各
有多个等位基因（如M1～Mn均为M 的等位基因）。父母及孩子的基因组成如表所示，若不考虑基因突变，
下列叙述正确的是（    ）
家庭成
员
父亲
母亲
儿子
女儿
基因组
成
M5N1O6O7
M1M2N4N8O3O9
M2N4O3O6
M1M5N1N8O7O9
A．基因M、N、O 位于X 染色体上，Y 染色体上无它们的等位基因
B．父亲的其中一条染色体上的基因组成是M5N1O6
C．基因M1与基因M2的区别一定是碱基对的数目不同
D．若此夫妻生的第2 个儿子有M1基因，则其O 基因组成为O6O9
【答案】D
【分析】1、在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位
基因称为复等位基因。复等位基因由基因突变产生；2、根据题目信息，染色体上A、B、C 三个基因紧密
排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X
染色体上时，男孩只能获得父亲的Y 染色体而不能获得父亲的X 染色体。
【详解】A、据表可知，母亲和女儿的基因型中M、N、O 三个基因均是成对存在的，但父亲和儿子的基
因型中M 和N 基因是成单存在的，O 基因是成对存在的，因此M 和N 基因位于X 染色体上，而O 基因位
于X 染色体和Y 染色体的同源区段上，A 错误；
B、根据父亲、母亲和女儿的基因型可知，母亲两条X 染色体上基因的分布情况是：M1N8O9 位于一条X
染色体上，M2N4O3 位于另一条X 染色体上，父亲的X 染色体上有M5N1O7，Y 染色体上有O6，B 错误；
C、基因M1 和M2 的区别可能是碱基对的数目不同，也可能是碱基的排列顺序不同，C 错误；
D、若此夫妻生的第2 个儿子有M1 基因，则其X 染色体上的基因为M1N8O9，Y 染色体上有O6，则其O
基因组成为O6O9，D 正确。
故选D。
4．（2025·山东青岛·一模）弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种神经退行性线粒体紊乱疾病，主要由9
号染色体FXN 基因中GAA 重复序列异常扩增引起（患者≥66 次）。产生配子时重复序列在41-65 次之间
的基因有1/5 的概率会增加到66 次以上。图1 为患病家族系谱图，图2 为家族部分个体FXN 基因中GAA
重复序列PCR 电泳图谱。下列说法错误的是（    ）
A．FRDA 为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1为男孩且患病的概率为3/25
C．Ⅲ4为携带者且致病基因可能来自Ⅰ2
D．GAA 重复次数存在逐代累积效应
【答案】B
【分析】遗传系谱图的分析方法：
 （一）首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的
子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。（2）若系谱图中，出现母亲患病，
孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
（二）其次确定是否为伴Y 遗传。（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子
全为患者，则最可能为伴Y 遗传。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y 遗传。
（三）再次确定是常染色体遗传还是伴X 遗传。（1）首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生
有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。（2）已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都
患病，则最大可能为伴X 隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。（3）已确定是显性遗传，若男患者
的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X 显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。
【详解】A、Ⅰ1 和Ⅰ2 无病，生的Ⅱ3 有病，可知该病为隐性遗传病，且该病由9 号染色体FXN 基因中
GAA 重复序列异常扩增引起，因此可知FRDA 为常染色体隐性遗传病，A 正确；
B、重复序列在41-65 次之间的基因在产生配子时有1/5 的概率会增加到66 次以上，因此Ⅲ1 为男孩且患病
的概率为1/5×（1/5+1/2）=1/5×7/10=7/50，B 错误；
C、系谱及电泳图谱显示，Ⅲ4 个体虽然表型正常但带有可致病的等位基因，且该致病基因可能来自Ⅰ2
（GAA 重复次数较高），C 正确；
D、由题干信息可知41～65 次重复等位基因有1/5 的概率会扩增为 ≥66 次，且由图2 可知，GAA 重复
序列存在逐代累加趋势，D 正确。
故选B。
5．（2025·河北石家庄·一模）鸟类的性别决定方式为ZW 型，某鸟类羽色由两对等位基因控制，Z 染色体
上的基因T/t 分别控制褐羽和黑羽；常染色体上的基因B/b 控制色素合成，无基因B 不能合成色素而表现
为白羽，基因型为Bb 的个体表型为半褐羽或半黑羽。一只纯合黑羽雌鸟和一只纯合白羽雄鸟杂交，F1均
为半褐羽， F1相互交配得F2。下列叙述错误的是（    ）
A．亲本雌雄个体的基因型分别为BBZtW 和bbZTZT
B．F2中褐羽：黑羽：半褐羽：半黑羽：白羽＝3:1:6:2:4
C．F2中褐羽、半褐羽个体中的雌与雄数量比均为2:1
D．F2半褐羽雌雄个体相互交配后代中黑羽个体占1/32
【答案】C
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、依据题干信息，一只纯合黑羽雌鸟（BBZtW）与一只纯合白羽雄鸟（bbZ-Z-）杂交，F1 均为
半褐羽（BbZT-），故可知，亲本纯合白羽雄鸟的基因型为bbZTZT，A 正确；
B、结合A 项可知，F1 的基因型为BbZTZt、BbZTW，按照拆分法，可知，F2 中，BB：Bb：bb=1:2:1，
ZTZT:ZTW:ZTZt:ZtW=1:1:1:1，褐羽（BBZT-）所占的概率为1/4 3/4=3/16，黑羽（BBZtW）所占的概率
为1/4 1/4=1/16，半褐羽（BbZT-）所占的概率为2/4 3/4=6/16，半黑羽（BbZtW）所占的概率为2/4
1/4=2/16，白羽（bb- -）所占的概率为1/4 1=4/16，即F2 中褐羽：黑羽：半褐羽：半黑羽：白羽＝
3:1:6:2:4，B 正确；
C、结合B 项，褐羽中有2/3 的BBZTZ-，1/3 的BBZTW，即雄：雌=2:1，半褐羽中2/3 的BbZTZ-，1/3 的
BbZTW，即雄：雌=2:1，C 错误；
D、半褐羽中2/3 的BbZTZ-，1/3 的BbZTW，雄：雌=2:1，雌雄个体相互交配按照拆分法和配子法，黑羽
个体的基因型为BBZtW，其中BB 的概率为：1/2 1/2=1/4，ZtW 的概率为1/4 1/2=1/8，故BBZtW 的概率
为1/4 1/8=1/32，D 正确。
故选C。
6．（2025·宁夏银川·一模）CMT1 腓骨肌萎缩症由等位基因A/a 控制，鱼鳞病由等位基因B/b 控制。图1
表示某家族遗传系谱图。图2 表示乙家庭中的部分成员鱼鳞病基因电泳图。下列说法正确的是（    ）
    
A．据图判断鱼鳞病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为7/16
C．基因B 发生碱基对的增添形成等位基因b
D．图1 中Ⅱ6的基因型为
或
【答案】B
【分析】分析图1：甲家族中，Ⅰ1、Ⅰ2 都不患CMT1 腓骨肌萎缩症，但有患病女儿，符合“无中生有为
隐性，隐性遗传看女病，父子为正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ3、Ⅰ4 都
不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，则该病为隐性遗传病。
【详解】A、据家族乙可知，Ⅰ3、Ⅰ4 都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，则该病为隐性遗传病，
根据图2 电泳图可知，Ⅱ11 为鱼鳞病患者，电泳条带只有下面一条，则电泳条带中上面一条为正常基因，
故可知，Ⅰ3 不携带鱼鳞病致病基因，因此可判断其遗传方式为伴X 染色体隐性遗传，A 错误；
B、Ⅱ6 的基因型为AaXBXb，Ⅱ7 的基因型为AaXBY，他们生一个正常孩子的概率为3/4×3/4=9/16，故
生出患病孩子的概率为7/16，B 正确；
C、由图2 的基因片段可知，B 基因长度大于b 基因的长度，说明基因B 发生碱基对的缺失形成等位基因
b，C 错误；
D、由Ⅰ1、Ⅰ2 都不患CMT1 腓骨肌萎缩症，但有患病女儿，可知CMT1 腓骨肌萎缩症为常染色体隐性
遗传病，而鱼鳞病为伴X 染色体隐性遗传病，图1 中Ⅱ6 与Ⅱ7 生出两病兼患男性个体，则Ⅱ6 的基因型
为AaXBXb，D 错误。
故选B。
7．（2025·江西赣州·一模）控制色觉的基因位于X 染色体上，正常色觉基因（B）对色弱基因（B-）、色
盲基因（b）为显性，色弱基因（B-）对色盲基因（b）为显性。图1 为某家族系谱图，图2 为同种限制酶
处理第Ⅱ代成员色觉基因的结果，序号①~⑤表示电泳条带。下列叙述错误的是（    ）
  
A．经酶处理后色弱基因条带为②③，色盲基因条带为②④⑤
B．正常色觉基因上可能没有所用限制酶的酶切位点
C．不考虑其他变异的情况下，色觉有关的基因型有9 种
D．Ⅱ-3 与正常人结婚，子代表现为色弱的概率是1/4
【答案】D
【分析】依据题干信息“控制色觉的基因位于X 染色体上，正常色觉基因B 对色弱基因B-、色盲基因b 为
显性，色弱基因B-对色盲基因b 为显性”，以及家系图信息“I-1 色弱女和I-2 正常男的子代出现了色弱男
和色盲男”，可推断I-1 的基因型为XB-Xb，I-2 的基因型为XBY，他们的子代Ⅱ-2 男性色弱基因型为XB-
Y，Ⅱ-4 男性色盲基因型为XbY；依据电泳图谱信息“Ⅱ-2 色弱基因B-被限制酶切割为②③两个片段，
Ⅱ-4 色盲基因被限制酶切割为②④⑤三个片段”，Ⅱ-1 被限制酶切割后包含②③片段，推断Ⅱ-1 含有B-基
因，又因Ⅱ-1 表现正常，故Ⅱ-1 基因型为XBXB-，Ⅱ-3 被切割为①②④⑤四个片段，包含色盲基因被限
制酶切割为②④⑤三个片段，推断Ⅱ-3 含有色盲基因b，又因为Ⅱ-3 表现正常，故Ⅱ-3 基因型为XBXb。
【详解】A、I-1 色弱女和I-2 正常男的子代出现了色弱男和色盲男，可推断I-1 的基因型为XB-Xb，I-2 的
基因型为XBY，他们的子代Ⅱ-2 男性色弱基因型为XB-Y，Ⅱ-4 男性色盲基因型为XbY，依据电泳图谱信
息Ⅱ-2 色弱基因B-被限制酶切割为②③两个片段，Ⅱ-4 色盲基因被限制酶切割为②④⑤三个片段，A 正确；
B、Ⅱ-1 和Ⅱ-3 色觉正常，均含B 基因，对比两者电泳结果可知二者都含有条带①，且条带①电泳距离较
近，说明DNA 分子量较大，故正常色觉基因可能没有被限制酶切割，即正常色觉基因上可能没有所用限
制酶的酶切位点，B 正确；
C、不考虑其他变异的情况下，色觉有关的基因型有9 种，分别是XBXB、XBXB-、XBXb、XB-XB-、
XB-Xb、XbXb、XBY、XB-Y、XbY，C 正确；
D、Ⅱ-3 为女性，基因型为XBXb，与正常人结婚指与正常男性（XBY）结婚，子代不会出现色弱，D 错
误。
故选D。
8．（2025·福建龙岩·一模）镰刀型细胞贫血症是由HBB 基因控制的单基因遗传病。用某种限制酶对DNA
进行切割，发现致病基因和正常基因所在DNA 片段均可形成1.0kb 片段（图a）或0.8kb 片段（图b）。某
夫妻已育有患病女儿，为确定再次怀孕的胎儿是否患病，进行家系分析和DNA 检查，结果如图c 和图d。
不考虑XY 同源区段及其他变异，下列相关分析错误的是（　　）
  
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．经诊断分析④号个体表现一定正常
C．②号1.0kb 片段均含有正常基因
D．①号和④号的基因型可能不相同
【答案】C
【分析】由图c 可知，③为患病女孩，而其父母正常，说明镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、图c 分析，父母均不患病，所生女儿患病，说明该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，A 正
确；
BD、①号有1.0kb 和0.8kb 两个条带，其中一个含致病基因，一个含正常基因，②号有两个1.0kb 条带，其
中一个含致病基因，一个含正常基因，已知③号患病，两个1.0kb 条带均为致病基因，其中一个1.0kb 条带
只能来自①号，说明①号的1.0kb 条带含致病基因，0.8kb 条带为正常基因，④号的0.8kb 条带来自①号，
含正常基因，1.0kb 条带来自②号，可能是正常基因，也可能是致病基因，④号表现一定正常，可能是纯
合子，也可能是杂合子，而①号一定是杂合子，故①号和④号的基因型可能不相同，BD 正确；
C、镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，③号为患病女孩，①和②表现正常，都为杂合子，②有两
条1.0Kb 的DNA 条带，其中一条含有正常基因，另一条含有致病基因，C 错误。
故选C。
9．（2025·江西萍乡·一模）如图为中华蜜蜂（2N=32）的性别决定及发育过程示意图。研究表明，蜜蜂的
性别由染色体组数决定（雌蜂为二倍体，雄蜂为单倍体）。蜂王浆可诱导雌蜂幼虫部分基因发生甲基化，
从而调控基因表达，使其发育为蜂王。花蜜不具备类似功能。下列叙述正确的是（    ）
  
A．蜂王浆使雌蜂幼虫发生基因突变进而发育成蜂王
B．雄蜂体细胞中性染色体的数目是蜂王的一半
C．雄蜂产生精子时不存在姐妹染色单体的分离过程
D．工蜂和蜂王体细胞中基因的表达情况存在差异
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变
化而表现型却发生了改变，如DNA 的甲基化，甲基化的基因不能与RNA 聚合酶结合，故无法进行转录产
生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【详解】A、依题意可知，蜂王浆可诱导雌蜂幼虫有关基因甲基化，进而发育成蜂王，并不会引起雌蜂发
生基因突变，A 错误；
B、蜜蜂的性别由染色体组数决定，无性染色体，B 错误；
C、雄蜂产生精子时有着丝粒的分裂，存在姐妹染色单体的分离过程，C 错误；
D、工蜂和蜂王的基因甲基化程度不同，基因的表达情况不同，D 正确。
故选D。
10．（2025·广西·一模）我国科学家发现一种由常染色体上P 基因突变引起的“卵母细胞死亡”不孕症。P
基因编码一种通道蛋白，同源染色体上仅一个P 基因突变，即可引起卵母细胞ATP 释放到细胞外，导致卵
母细胞凋亡。下列叙述错误的是（    ）
A．此不孕症是由P 基因显性突变引发
B．P 基因通过控制蛋白质的结构控制性状
C．此病症只出现在女性且属于伴X 遗传病
D．此不孕症患者不可通过导入正常的P 基因进行治疗
【答案】C
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞
分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。
【详解】A、由题意可知，“卵母细胞死亡”不孕症是仅一个P 基因突变引起的，其类型应是pp→Pp 的类
型，属于显性突变，A 正确；
B、基因控制性状的途径有两种，分析题意可知，P 基因编码一种通道蛋白，说明P 基因通过控制蛋白质的
结构控制性状，B 正确；
C、此病症只出现在女性，但是由常染色体上P 基因突变引起的，不属于伴性遗传病，C 错误；
D、由于该突变是显性突变，P 基因是异常基因，导入正常的p 基因会被抑制，无法表达，故此不孕症患者
不可通过导入正常的P 基因进行治疗，D 正确。
故选C。
11．（2025·黑龙江吉林·一模）在遗传学中，正反交实验常用于判断相应基因的位置。某一单基因控制的
具有相对性状的个体进行正反交实验，不考虑变异，下列叙述正确的是（    ）
A．正反交结果相同，基因一定位于常染色体上
B．正反交结果不同，基因一定位于性染色体上
C．正反交结果不同，基因可能位于常染色体上
D．通过正反交实验，一定能判断基因的位置
【答案】C
【分析】确定基因位置的方法：
（1）正反交法：若正交和反交实验结果一致，则在常染色体上，否则在X 染色体上。
（2）根据后代的表现型在雌雄性别中的比例是否一致进行判定：若后代的表现型在雌雄性别中的比例一
致，则说明基因在常染色体上，否则在X 染色体上。
（3）选择亲本杂交实验进行分析推断：对于XY 型性别决定的生物，可选择隐性雌性个体和显性雄性个体
进行杂交；对于ZW 型性别决定的生物，可选择显性雌性个体和隐性雄性个体进行杂交。
【详解】A、正反交结果相同，基因不一定位于常染色体上，也可能存在于XY 染色体同源区段，A 错误；
B、正反交结果不同，基因可能位于性染色体上，也可能在细胞质中，B 错误；
C、基因位于常染色体上，若存在致死现象，正反交结果可能不同，C 正确；
D、通过正反交实验，不一定能判断基因的位置，D 错误。
故选C。
12．（2025·河北沧州·一模）遗传性视神经萎缩(LHON)是由X 染色体上隐性基因g 控制的遗传病。研究发
现，少数杂合子女性也可能患此病，患病的原因是女性细胞中两条X 染色体中有一条会随机失活。如图为
该病患者所在家系的系谱图，另外在该家系中只有Ⅱ3为多指患者。下列相关叙述错误的是（　　）
A．Ⅱ4患病是由含G 基因的X 染色体失活所致
B．Ⅱ3为多指是其所含相关隐性基因发生显性突变所致
C．LHON 在男性中的发病率低于女性，多指在男性中的发病率高于女性
D．若Ⅱ3与一正常男性婚配，则他们生育两病兼患男孩的概率可能为1/16
【答案】C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、LHON 是由X 染色体上隐性基因g 控制的遗传病，根据系谱图和题意可知，Ⅱ4 为杂合子，
且患病，说明其含G 基因的X 染色体失活，A 正确；
B、多指是常染色体上显性基因控制的遗传病，Ⅱ3 出现多指，应该是控制多指的隐性基因突变成显性基
因所导致的，B 正确；
C、正常情况下，伴X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率高于女性，而LHON 病存在少数女性杂合子也
患该病，发病率不好确定，多指在男性和女性中的发病率相等，C 错误；
D、假设控制多指的基因为A，若Ⅱ3 的基因型为1/2AaXGXG 或 1/2AaXGXg，其与一正常男性(aaXGY)
婚配，则他们生育两病兼患的男孩概率可能为1/2×1/2×1/4=1/16；若Ⅱ3 的基因型为1/2AAXGXG 或 
1/2AAXGXg，则他们生育两病兼患男孩的概率为0，D 正确。
故选C。
13．（2025·安徽·一模）某昆虫（2N=24）雌体的性染色体成对，为XX，雄体只有一条单一的X 染色体，
为XO。该昆虫翅色遗传机理如图所示，基因A/a 和B/b 独立遗传。有一对蓝翅昆虫杂交产生的子代中绿翅
昆虫全是雄性，且有一只绿翅昆虫（甲）出现了黄色斑点。下列叙述正确的是（    ）
A．该昆虫雌雄个体在减数分裂Ⅰ前期出现12 个四分体
B．白翅昆虫有2 种基因型
C．甲若是因为发生了基因突变，则变异细胞的基因型可能为aabb
D．甲可能是发生了常染色体的数目变异或结构变异
【答案】D
【分析】分析题图昆虫翅色遗传机理：基因A 控制酶A 的合成，酶A 催化蓝色物质合成；基因b 控制酶B
的合成，酶B 催化黄色物质合成；两种物质同时存在可合成绿色物质。即白翅昆虫无A 有B、蓝翅昆虫有
A 有B、黄翅昆虫无A 无B、绿翅昆虫有A 无B。
【详解】A、由题干可知该昆虫雌体有11 对常染色体和1 对性染色体，雄体有11 对常染色体和1 条性染色
体，所以雄性个体在减数分裂Ⅰ前期只出现11 个四分体，A 错误；
BCD、结合该昆虫翅色遗传机理图和一对蓝翅昆虫杂交产生的子代中绿翅昆虫全是雄性，可知基因A/a 位
于常染色体上、B/b 位于X 染色体上，群体中白翅昆虫有3 种基因型aaXBXB、aaXBXb、aaXBO，杂交亲
本蓝翅昆虫基因型为A_XBXb、A_XBO，子代绿翅昆虫基因型为A_XbO，现甲出现了黄色斑点，说明其
部分细胞中无A 基因，可能是基因突变或A 基因所在染色体发生结构变异中的缺失或该条染色体丢失，若
是甲发生了基因突变，则变异细胞的基因型可能为aaXbO，BC 错误，D 正确。
故选D。
14．（2025·山东聊城·一模）果蝇的性别分化受体细胞中X 染色体条数与染色体组数的比例调控。当体细
胞中X 染色体条数与染色体组数的比例为1：1 时，X 染色体上的S 基因表达，使D 基因表达为甲蛋白，
个体发育成雌性；当二者比例低于1：1 时，S 基因不表达，D 基因表达为乙蛋白，个体发育成雄性；无S
基因时，D 基因表达为乙蛋白，个体发育成雄性。下列叙述正确的是（    ）
A．S 基因的表达产物对D 基因的表达没有影响
B．
个体中S 基因表达使D 基因表达为甲蛋白
C．性染色体组成为
的三体果蝇将发育为雄性
D．
和
的果蝇杂交，子代雌雄之比为1：3
【答案】D
【分析】分析题意：①X 染色体数：体细胞中染色体组数=1：1 时，S 基因表达→D 基因表达→甲蛋白，
个体为雌性，则XSX-、XSX-Y 为雌性；②X 染色体数：体细胞中染色体组数＜1：1 时，S 基因不表达，
D 基因表达→乙蛋白，个体为雄性，则XSY、XSYY 为雄性；③无S 基因时，D 基因则表达为乙蛋白，个
体发育成雄性，如XsXs、XsXsY、XsO、XsY、XsYY。
【详解】A、由“X 染色体上的S 基因表达，使D 基因表达为甲蛋白；S 基因不表达，D 基因表达为乙蛋
白，”可知，S 基因的表达产物对D 基因的表达有影响，A 错误；
B、XSY 个体中X 染色体数：体细胞中染色体组数＜1：1，S 基因不表达，D 基因表达为乙蛋白，B 错误；
C、性染色体组成为XSXsY 的三体果蝇X 染色体数：体细胞中染色体组数=1：1，X 染色体上的S 基因表
达，使D 基因表达为甲蛋白，个体发育成雌性，C 错误；
D、XSXs 个体产生的雌配子为XS、Xs，XsY 个体产生的雄配子为Xs、Y，雌雄配子结合，产生XSXs、
XSY、XsXs、XsY，依据题干信息判断，其性别依次为雌性、雄性、雄性、雄性，即雌：雄=1：3，D 正
确。
故选D。
15．（2025·甘肃·一模）果蝇的正常翅与缺刻翅分别由X 染色体上的T 和t 基因控制，缺刻翅基因存在隐
性纯合致死现象。一对雌雄果蝇杂交，子一代中雌性：雄性＝2:1。下列相关分析错误的是（　　）
A．子一代中与翅形有关的基因型共有3 种
B．亲代雌蝇的基因型为XTXt，子一代致死果蝇的基因型为XtY
C．子一代中 T 基因的基因频率为1/2，XTY 的基因型频率为1/3
D．子一代果蝇自由交配多代，种群的基因频率将会发生定向改变
【答案】C
【分析】基因频率是指某基因占其全部等位基因的比值，某基因频率＝某种基因的纯合子基因型频率＋1/2
杂合子基因型频率。
【详解】AB、由题意可判断，果蝇的正常翅与缺刻翅分别由X 染色体上的T 和t 基因控制，缺刻翅基因存
在隐性纯合致死现象，故不存在XtXt、XtY 类型，一对雌雄果蝇杂交，子一代中雌性：雄性=2：1，可推
知亲代雌、雄果蝇的基因型分别为XTXt、XTY，子一代致死果蝇的基因型为XtY，子一代种群中，与翅
形有关的基因型共有3 种（XTXT、XTXt、XTY），AB 正确；
C、由AB 选项分析可知，亲代雌、雄果蝇的基因型分别为XTXt、XTY，子一代中XTXT：XTXt：
XTY=1：1：1，子一代果蝇中T 基因的基因频率=XT/（XT＋Xt）=4/5，XTY 基因型频率为1/3，C 错误；
D、子一代果蝇自由交配多代，由于缺刻翅基因存在隐性纯合致死现象，故种群的基因频率将会发生定向
改变，T 基因频率将会逐渐增大，D 正确。
故选C。
16．（2025·安徽·一模）下图为一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，两种病独立遗传，甲病
在人群中的发病率为1/1600，不考虑X、Y 同源区段和突变。下列叙述错误的是（    ）
A．甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病不可能为伴Y 染色体遗传
B．若乙病为伴X 染色体显性遗传，Ⅲ-2 与一患乙病男性结婚，后代同时患两种病的概率为1/246
C．若Ⅲ-3 正常，Ⅰ-2 一定为两种遗传病相关基因的双杂合子
D．若Ⅰ-1 不携带乙病致病基因，乙病一定为显性遗传病
【答案】D
【分析】伴性遗传是指某些基因位于性染色体上，因此这些基因的遗传方式与性别相关。在人类中，性染
色体包括X 染色体和Y 染色体。在题目中，甲病和乙病是两种单基因遗传病，且独立遗传。根据题干信息，
由图谱Ⅲ-1 个体可知可知甲病的遗传方式是隐性遗传病，该个体为女性，若为伴性遗传其父必定患病，但
Ⅱ-1 为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，而乙病不可能为伴Y 染色体遗传，因为伴Y 染色体遗传只
会影响男性。
【详解】A、观察系谱图，关于甲病：由图谱Ⅲ-1 个体可知甲病的遗传方式是隐性遗传病，该个体为女性，
若为伴性遗传其父必定患病，但Ⅱ-1 为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。关于乙病：Ⅲ-3 未知患病
情况，遗传方式存在多种可能，但图中乙病患者有男有女，不可能为伴Y 染色体遗传，A 正确。
B、假设与甲、乙两病有关的基因分别为A/a、B/b，Ⅲ-1 患甲病为aa，其父母均为Aa，Ⅲ-2 为1/3AA、
2/3Aa，若乙病为伴X 染色体显性遗传，Ⅲ-2 基因型1/3AAXbXb、2/3AaXbXb；甲病（aa）在人群中的发
病率为1/1600，根据遗传平衡公式可知，a 基因频率为1/40，A 基因频率为39/40，人群中AA、Aa 基因型
频率为1521/1600、78/1600，计算可知健康人中AA、Aa 的概率分别为39/41、2/41，现Ⅲ-2 与一患乙病男
性结婚，其基因型为39/41AAXBY、2/41AaXBY，计算可知后代同时患两种病的概率为1/246，B 正确。
C、Ⅱ-3 患甲病为aa，其父母均为Aa；若Ⅲ-3 正常，则乙病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2 不患乙病为
bb，则Ⅰ-2 为AaBb，C 正确。
D、当乙病为伴X 染色体隐性遗传时也可符合题意，D 错误。
故选D。
17．（2025·山西吕梁·一模）某家族涉及甲（A、a）、乙（B、b）两种单基因遗传病，已知现家系成员中
没有突变的发生且其中一种单基因遗传病为伴性遗传。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图
1），对6 号、9 号、10 号个体与乙病有关基因进行凝胶电泳，其分离结果如图2 所示。下列说法错误的是
（    ）
A．甲病、乙病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传病、伴X 隐性遗传病
B．从优生的角度分析，3 号和4 号个体最好生育女孩
C．9 号个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb
D．若7 号与9 号结婚，所生儿子只患一种病的概率为
【答案】D
【分析】由遗传系谱图可知，5 号和6 号都正常，但其女儿9 号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病；
现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X 染色体遗传病，由于2 号患有乙病，
4 号患病而5 号正常，则乙病为伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、由遗传系谱图可知，5 号和6 号都正常，但其女儿9 号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传
病；现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X 染色体遗传病，由于2 号患有乙
病，4 号患病而5 号正常，则乙病为伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、7 号患乙病关于乙病的基因型为XbY，8 号患甲病，关于甲病的基因型为aa，故3 号基因型为
AaXBY，4 号基因型为AaXbXb，从优生的角度分析，3 号和4 号个体最好生育女孩，避免乙病的发生，B
正确；
C、9 号个体患甲病关于甲病的基因型为aa，9 号对于乙病基因含有两条条带，基因型是XBXb，因此9 号
个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb，C 正确；
D 、7 号的基因型是1/3AAXbY 或2/3AaXbY ，与9 号aaXBXb 结婚，所生儿子患甲病的概率为
2/3×1/2=1/3，患乙病的概率为1/2，因此所生儿子只患一种病的概率为2/3×1/2+1/3×1/2=1/2，D 错误。
故选D。
18．（2025·广东深圳·一模）家族性高胆固醇血症是常染色体单基因遗传病，发病主要原因是低密度脂蛋
白受体基因突变为E140K 基因，使血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高。下表为某患者（Ⅲ-1）
相关家庭成员的基因型，如图为其家庭的遗传系谱图。下列分析错误的是（    ）
成
员
基因型
Ⅱ-1
+/+
Ⅱ-2
E140K/+
Ⅱ-3
E140K/+
Ш-
1
E140K/
E140K
注：＋表示正常基因
A．Ⅰ-1 的基因型一定为E140K/+
B．Ⅰ-2 一定带有正常基因
C．Ш-1 的致病基因一定来自Ⅰ-1 和Ⅱ-3
D．Ш-1 父母生育的女儿正常的概率为1/4
【答案】C
【分析】Ⅱ-2 和Ⅱ-3 的基因型是E140K/+，表现患病，所以该病是显性遗传病。因Ⅱ-1 的基因型是+/+，
Ⅰ-1 的基因型一定为E140K/+，Ⅰ-2 一定带有正常基因，但是不确定是否患病，基因型不确定。
【详解】A、因Ⅱ-1 的基因型是+/+，+基因分别来自Ⅰ-1 和Ⅰ-2，Ⅰ-1 的基因型一定为E140K/+。A 正确；
B、因Ⅱ-1 的基因型是+/+，+基因分别来自Ⅰ-1 和Ⅰ-2，Ⅰ-2 一定带有正常基因，B 正确；
C、Ш-1 的致病基因一定来自Ⅱ-2 和Ⅱ-3，但因为不确定Ⅰ-2 的基因型，所以无法确定是否来自Ⅰ-1，C 错
误；
D、Ⅱ-2 和Ⅱ-3 的基因型是E140K/+，后代的基因型有E140K/E140K:E140K/+:+/+=1:2:1，生育的女儿正常
的概率为1/4，D 正确。
故选C。
19．（2025·山东菏泽·一模）果蝇的正常眼形为圆眼，由于染色体片段重复引起棒眼。现用一对棒眼长硬
毛雌蝇与圆眼长硬毛雄蝇杂交，子代中棒眼长硬毛雌蝇60 只、圆眼长硬毛雌蝇62 只、圆眼短硬毛雄蝇63
只。不考虑X、Y 染色体同源区段。关于该实验的分析错误的是（    ）
A．引起棒眼发生的重复片段位于X 染色体上
B．引起棒眼发生的重复片段可导致雄果蝇死亡
C．上述子代比例说明长短硬毛与圆棒眼间自由组合
D．将子代雌雄蝇随机交配，后代中长硬毛雌蝇占3/7
【答案】C
【分析】一对棒眼红眼雌蝇与圆眼红眼雄蝇杂交，子代中棒眼红眼雌蝇：圆眼红眼雌蝇：圆眼白眼雄蝇
≈1:1:1，子代雌雄性状比例不一致，可知引起棒眼发生的片段重复位于X 染色体上；子代雌雄数量比为
2:1，且雄果蝇均为圆眼，可知引起棒眼发生的片段重复可导致雄果蝇死亡，即棒眼纯合致死。
【详解】A、子代雌雄性状比例不一致，可知引起棒眼发生的片段重复位于X 染色体上，A 正确；
B、子代雌雄数量比为2:1，且雄果蝇均为圆眼，可知引起棒眼发生的片段重复可导致雄果蝇死亡，B 正确；
C、子代雌性全为红眼，雄性全为白眼，说明控制红白眼的基因位于X 染色体上，故两对等位基因均位于
X 染色体上，则两对等位基因不可自由组合，C 错误；
D、将子代雌雄蝇随机交配，考虑棒眼纯合致死，且两对等位基因均位于X 染色体上，后代中红眼雌蝇占
3/8，但1/8 棒眼雄果蝇致死，故红眼雌果蝇占3/7，D 正确。
故选C。
20．（2025·山西·一模）2024 年9 月12 日是第20 个“中国预防出生缺陷日”，主题是“预防出生缺陷，
守护生命起点健康”。脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，
一对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是（    ）
A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关
【答案】C
【分析】父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病；
设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1 号和2 号基因型为Aa 的概率都是2/3。
【详解】A、父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗
传病，A 正确；
B、设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1 号和2 号基因型为Aa 的概率都是2/3，他们生育患
病孩子（aa）的概率为1/4，生育男孩的概率为1/2，所以生育患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，B
正确；
C、脊髓性肌萎缩是单基因遗传病，不是染色体异常遗传病，产前诊断时进行染色体分析不能排除SMA，
C 错误；
D、脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由遗传因素引起，环境因素也可引发基因突变，D 正确。
故选C。
21．（2025·四川巴中·一模）人类的软骨生成障碍综合征由位于X 和Y 染色体同源区段上的一对等位基因
控制，下图是某患者的家庭系谱图，不考虑突变和染色体互换，下列说法错误的是（　　）
A．该病为显性遗传病
B．人群中该病患者有5 种基因型
C．Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因可能来自I
D．Ⅲ1与正常女子婚配后所生女儿均患病
【答案】C
【分析】结合题干信息“Ⅱ4 是纯合子”可知：若为显性病，则Ⅱ4 为XrXr，Ⅰ2 为XRXr，符合题意；
若为隐性病，则Ⅱ4 为XRXR，Ⅰ2 患病，为XrXr，不可能生出XRXR 的孩子；故该病应为显性遗传病。
【详解】A、由Ⅱ4 是纯合子，且不患病，而其父亲不患病，若该病为隐性病，则其不可能为纯合子，因
此该病是显性遗传病，A 正确；
B、已知该病由位于X 和Y 染色体同源区段上的一对等位基因控制，设基因为A/a，女性患者的基因型有
XAXA、XAXa 两种。男性患者的基因型有XAYA、XAYa、XaYA 三种。 所以人群中该病患者共有5 种基
因型，B 正确；
C、由于该病为显性遗传病，不考虑突变和染色体互换，Ⅰ2 患病，Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因都来自Ⅰ2，
C 错误；
D、Ⅲ1 的基因型为XAYa 时，与正常女子（XaXa）婚配，所生女儿的基因型为XAXa，均患病，D 正确。
故选C。
22．（2025·四川·一模）已知大熊猫的黑白色毛色和棕白色毛色由基因 A/a 控制，圆脸和尖脸由基因 B/b
控制。假设繁育基地工作人员选择黑白毛色尖脸和棕白毛色圆脸杂交，F₁ 全为黑白毛色圆脸，让F₁ 雌雄个
体随机交配，若后代数量足够多，在F₂ 中黑白色：棕白色=3：1，圆脸：尖脸=3：1。下列有关说法不正确
的是（    ）
A．根据 F₁ 结果可判断出黑白毛色和圆脸是显性性状
B．根据子代性状分离比可推测控制毛色和脸型的两对基因遗传符合自由组合定律
C．可通过统计F₂ 各种毛色和脸型中熊猫的性别比例来初步确定两对基因的位置
D．若让F₂ 黑白色熊猫相互交配，则出现棕白色熊猫的概率为1/8 或1/9
【答案】B
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、亲本为黑白毛色尖脸和棕白色圆脸杂交，F1 全为黑白毛色圆脸，即黑白毛色和圆脸在F1 中
表现出来，所以根据F1 结果可判断出黑白毛色和圆脸是显性性状，A 正确；
B、虽然F2 中黑白色：棕白色 = 3:1，圆脸：尖脸 = 3:1，但仅根据这两个性状分别的分离比，不能确定控
制毛色和脸型的两对基因遗传符合自由组合定律，因为若两对基因位于一对同源染色体上，也可能出现这
样的分离比，B 错误；
C、若基因位于常染色体上，性状表现与性别无关；若基因位于性染色体上，性状表现可能与性别有关。
所以可通过统计F2 各种毛色和脸型中熊猫的性别比例来初步确定两对基因的位置，C 正确；
D、F1 为AaBb，F2 中黑白色熊猫（A_）相互交配，若A、a 位于常染色体上，A_中AA 占1/3，Aa 占
2/3，自由交配产生棕白色（aa）熊猫的概率为2/3×2/3×1/4 = 1/9；若A、a 位于X 染色体上，F2 中黑白色
雌性（XAXA、XAXa），黑白色雄性（XAY），自由交配产生棕白色（XaY）熊猫的概率为1/2×1/4 = 
1/8，D 正确。
故选B。
23．（2025·全国·一模）某果蝇种群中，一只基因型为 AaBbXDXd的雌果蝇（甲）可以产生8 种配子，其
中含ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的3/16；另一只基因型 AaBbXDY 的雄果蝇（乙）只能
产生4 种配子。不考虑其他基因和突变，下列相关叙述错误的是（    ）
A．甲果蝇在减数分裂过程中可发生2 种类型的基因重组
B．等位基因A/a、B/b 在遗传上不遵循基因自由组合定律
C．乙果蝇产生的4 种配子分别为ABXD、ABY、abXD、abY
D．甲与乙交配，子代雌性中纯合子所占比例为3/16 或1/16
【答案】C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、甲果蝇的基因型为 AaBbXDXd，其能产生8 种配子，但比例不同，说明等位基因 A/a、B/b
位于一对 同源染色体上，由于含 ABXD、ABXd、abXD、abXd 的配子均占总配子的3/16，进一步说明A
和B 基因位于一条 染色体上，a 和b 基因位于另一条染色体上，甲果蝇在减数分裂过程中可发生2 种类型
的基因重组，即染色体互换型和自由组合型，另外，等位基因 A/a、B/b 在遗传上不遵循基因的自由组合
定律，A、B 正确；
C、由于乙 果蝇的等位基因 A/a、B/b 具体分布情况未知，所以乙果蝇产生4 种配子，可能是 ABXD、
ABY、abXD、abY 或 AbXD、AbY、aBXD、aBY，C 错误；
D 、综上分析，甲产生的8 种配子为 ABXD(3/16) 、ABXd(3/16) 、abXD(3/16) 、 abXd(3/16) 、
AbXD(1/16)、AbXd(1/16)、aBXD(1/16)、aBXd(1/16)，乙产生的4 种配子为 ABXD(1/4)、 ABY(1/4)、
abXD(1/4)、abY(1/4)或AbXD(1/4)、AbY(1/4)、aBXD(1/4)、aBY(1/4)，甲和乙交配，子代雌性 中纯合子
所占比例为(3/16)×(1/4)×2+(3/16)×(1/4)×2=3/16 或(1/16)×(1/4)×2+(1/16)× (1/4)×2=1/16，D 正确。
故选C。
24．（2025·江西上饶·一模）2021 年5 月31 日国家放开三胎政策，优生优育关系千家万户，其中垂体侏儒
症受一对等位基因D/d 控制，在人群中的患病率为1/6400，科研人员提取了图1 家系中四名女性的DNA，
用PCR 扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变一
个位置后突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2.相关叙述不正确的是（　　）
  
A．与正常基因相比，突变基因可能发生了碱基的增添
B．Ⅱ-1 与Ⅱ-2 婚配生一个患病男孩的概率是1/162
C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp 的DNA 片段中
D．垂体侏儒症常表现为男女患病概率相等、隔代遗传等特征
【答案】A
【分析】基因分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减
数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗
传给后代。
【详解】A、Ⅰ-1 和Ⅰ-2 表现正常，但生下了Ⅱ-2 的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，用PCR
扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加
了一个酶切位点，设相关基因是A、a，则Ⅰ-1 和Ⅰ-2 基因型是Aa，结合图2 可知，Ⅱ-3、Ⅱ-4 也是Aa，
Ⅱ-5 是AA，基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp 和118bp 的三种DNA 片段，正常基因酶切后可形
成长度为310bp 和118bp 的两种DNA 片段，基因突变前后碱基数目没变，说明与正常基因相比，突变基因
可能发生了碱基的替换，A 错误；
B、该病在人群中的患病率为1/6400，则致病基因a 的基因频率为1/80，正常基因A 的基因频率为79/80，
根据基因平衡定律，Ⅱ-1 表现正常，基因型为Aa 的概率=Aa/(AA+Aa)=(2×A 基因频率×a 基因频率)/(A 基
因频率×A 基因频率+2×A 基因频率×a 基因频率)=(2×1/80×79/80)/（79/80×79/80+2×1/80×79/80）=2/81，其
与Ⅱ-2Aa 婚配生一个患病男孩的概率为2/81×1/4=1/162，B 正确；
C、结合图2 可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp 和118bp 的两种DNA 片段，而基因突变酶切后可
形成长度为217bp、93bp 和118bp 的三种DNA 片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp
（217+93）的DNA 片段中，C 正确；
D、垂体侏儒症是常染色体隐性遗传病，遗传与性别无关，常表现为男女患病概率相等，隔代遗传等特征，
D 正确。
故选A。
25．（2025·安徽马鞍山·一模）某苦味受体由一对等位基因（T、t）控制，只有T 基因、同时含有T 和t 基
因、只有t 基因的个体表型分别为对苦味非常敏感、敏感和不敏感。为了确定该对等位基用的位置（不考
虑X、Y 的同源区段），研究人员调查表型为非常敏感男性和不敏感女性夫妇孩子的味觉来确定基因位置
（被调查的孩子数量足够多）。下列叙述错误的是（　　）
A．若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上
B．若被调查的男孩味觉为不敏感、女孩味觉为敏感，则该基因位于X 染色体上
C．若该基因位于常染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代非常敏感的概率为1/2
D．若该基因位于X 染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代不敏感男孩的概率为1/8
【答案】D
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、若该基因位于常染色体上，非常敏感男性（TT）和不敏感女性（tt）婚配，后代的基因型均
为Tt，无论男孩还是女孩，表型均为敏感。 若该基因位于
染色体上，非常敏感男性（
）和不敏感
女性（
）婚配，后代男孩的基因型为
，表型为不敏感；女孩的基因型为
表型为敏感。 因
此，若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上，A 正确；
B、若该基因位于
染色体上，非常敏感男性（
）和不敏感女性（
）婚配，后代男孩的基因型
为
，表型为不敏感；女孩的基因型为
，表型为敏感。 所以，若被调查的男孩味觉为不敏感、女
孩味觉为敏感，则该基因位于
染色体上，B 正确；
C、若该基因位于常染色体上，非常敏感男性（TT）与敏感女性（Tt）婚配，根据基因的分离定律，子代
的基因型及比例为TT:Tt=1:1，其中TT 表现为非常敏感，所以子代非常敏感的概率为
，C 正确；
D、若该基因位于X 染色体上，非常敏感男性（
）与敏感女性（
）婚配，子代男孩的基因型及
比例为
，即子代不敏感男孩（
）的概率为
，D 错误。
故选D。
26．（2025·广东茂名·一模）先天性聋哑存在多种遗传方式，如下图表示某家系有关先天性聋哑的遗传系
谱图，已知该家族聋哑遗传涉及两对独立遗传的等位基因（A/a 和B/b），且两对基因之间没有相互作用。
对该家系的部分成员的相关基因进行了电泳，电泳的结果如下表所示（不同条带表示不同的基因），已知
5 号患病和B/b 基因有关，下列有关说法中错误的是（　　）
I-1
I-2
Ⅱ-5
Ⅲ-8
Ⅲ-10
条带
①
▂
▂
▂
条带
②
▂
▂
▂
▂
条带
③
▂
▂
▂
条带
④
▂
▂
▂
▂
A．条带①表示A 基因，条带③表示B 基因
B．Ⅱ-4 的基因型可能为AaXBXB或AaXBXb
C．Ⅱ-5 和Ⅱ-6 再生育一个正常女儿的概率是3/16
D．Ⅲ-9 号可能同时携带两种不同的致病基因
【答案】B
【分析】基因自由组合定律实质为：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基
因分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数
分裂，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-5 号患病和B/b 基因有关，根据系谱图可知，b 导致Ⅱ-5 号患病，其基因型为bb（或
XbY），根据电泳结果，条带④表示b 基因，条带③表示B 基因，结合电泳结果可知，I-1 的BB 或XBY，
故B 和b 基因只能位于X 染色体上。Ⅲ-8 患病，其双亲正常，结合电泳结果可知，其基因型为aa，故条带
②表示a 基因，条带①表示A 基因，A 正确；
B、由于B 和b 基因位于X 染色体上，结合电泳结果可知，I-1 和I-2 基因型分别为AAXBY 和AaXBXb，
由于Ⅲ-8 的基因型为aaXBXb，故Ⅱ-4 的基因型为AaXBXb，B 错误；
C、根据系谱图和电泳结果，Ⅱ-5 的基因型为AaXbY，Ⅲ-10 的基因型为aaXbXb，故Ⅱ-6 的基因型为
AaXBXb，Ⅱ-5 和Ⅱ-6 再生育一个正常女儿概率是3/4×1/4=3/16，C 正确；
D、Ⅱ-5 的基因型为AaXbY，Ⅱ-6 的基因型为AaXBXb，后代Ⅲ-9 号的基因型可能为AaXBXb，可同时携
带两种不同的致病基因，D 正确。
故选B。
27．（2025·贵州毕节·一模）雌性蝗虫体细胞有两条性染色体，为XX 型，雄性蝗虫体细胞仅有1 条性染
色体，为XO 型。关于基因型为BbXRO 的蝗虫进行减数分裂的过程（不考虑染色体互换和染色体变异），
下列叙述正确的是（    ）
A．初级精母细胞中可能有2 条性染色体
B．次级精母细胞含有的性染色体数为1 条或0 条
C．该蝗虫精巢中的次级精母细胞有2 种基因型
D．该蝗虫产生的精细胞基因型为BO、bO、BXR、bxR
【答案】D
【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：
联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源
染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、
核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，
姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、由题意可知，雄性为XO 型（性染色体无同源染色体），初级精母细胞中仅有1 条性染色体，
A 错误；
B、减数第一次分裂后期同源染色体分离，经减数第一次分裂得到的两个次级精母细胞只有1 个含有X 染
色体，在减数第二次分裂后期染色体数目加倍有2 条X 染色体，因此次级精母细胞（减数第二次分裂前期、
中期和后期的细胞）中含有的性染色体数为1 条或0 条或2 条，B 错误；
C、该蝗虫精巢中有多个次级精母细胞，次级精母细胞共有4 种基因型，BBXRR、bb、BB、bbXRR，C 错
误；
D、该蝗虫基因型为BbXRO，在减数分裂过程中同源染色体分离，非同源染色体自由组合，该个体产生的
精子类型为BO、bO、BXR、bxR，D 正确。
故选D。
28．（2025·安徽黄山·一模）下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控
制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（    ）
  
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为17/24
【答案】D
【分析】家系图分析，Ⅱ7 和Ⅱ8 均患甲病，Ⅲ13 不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X 染色体显性
遗传病，则Ⅲ11 应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3 和Ⅱ4 均不患乙病，Ⅲ10 患乙病，
说明该病为隐性遗传病，可能是伴X 染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ7 和Ⅱ8 均患甲病，Ⅲ13 不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X 染色体显性遗传病，
则Ⅲ11 应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3 和Ⅱ4 均不患乙病，Ⅲ10 患乙病，说明该病
为隐性遗传病，可能是伴X 染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A 错误；
B、已知乙病为隐性遗传病，若为伴X 染色体隐性遗传病，则Ⅱ4 基因型为XBXb，Ⅱ3 基因型为XBY，
Ⅲ9 携带乙病致病基因的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ4 基因型为Bb，Ⅱ3 基因型为Bb，
Ⅲ9 携带乙病致病基因的概率为2/3，B 错误；
C、先考虑甲病相关基因，Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ13 基因型均为aa，Ⅱ7、Ⅲ10 基因型均为Aa，Ⅲ12 基因
型为AA 或Aa；再考虑乙病相关基因，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ2 基因型为bb，Ⅱ3、Ⅱ6、
Ⅱ7、Ⅲ10 基因型为Bb，Ⅲ12、Ⅲ13 基因型为BB 或Bb，Ⅱ3 和Ⅲ13 基因型不一定相同，若乙病为伴
X 染色体隐性遗传病，则Ⅰ2、Ⅲ10 基因型为XbY，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ12、Ⅲ13 基因型为XBY，Ⅱ3
和Ⅲ13 基因型相同，C 错误；
D、若Ⅱ3 无乙病致病基因，则乙病为伴X 染色体隐性遗传病，Ⅲ9 基因型为1/2aaXBXB，1/2aaXBXb，
Ⅲ12 基因型为1/3AAXBY，2/3AaXBY，先考虑甲病，子代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3，正常的概率为
1/3，再考虑乙病，子代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，正常的概率为7/8，生患病孩子的概率为1-
1/3×7/8=17/24，D 正确。
故选D。
29．（2025·云南昆明·一模）鸡的性别决定方式为ZW 型。某品种鸡慢羽（D）对快羽（d）为显性，用慢
羽雄鸡和快羽雌鸡杂交，
慢羽雄鸡：慢羽雌鸡：快羽雄鸡：快羽雌鸡=1∶1∶1∶1。下列叙述错误的是
（    ）
A．上述亲本中，慢羽雄鸡为杂合子
B．
中的慢羽雌鸡和快羽雄鸡杂交，可确定D/d 基因是否位于Z 染色体上
C．
中的慢羽雌鸡和慢羽雄鸡杂交，可验证基因的分离定律
D．
中的慢羽雌鸡和慢羽雄鸡杂交，
慢羽雌鸡占3/4
【答案】D
【分析】鸡的性别决定方式为ZW 型，则雌鸡基因组成为ZW 型，雄鸡基因组成为ZZ 型。
【详解】A、依据题干信息可知，某品种鸡慢羽（D）对快羽（d）为显性，用慢羽雄鸡和快羽雌鸡杂交， 
 F1 慢羽雄鸡：慢羽雌鸡：快羽雄鸡：快羽雌鸡=1∶1∶1∶1，可知，亲本的慢羽雄鸡和快羽雌鸡的基因
分别为：Dd、dd 或ZDZd、ZdW，即慢羽雄鸡为杂合子，A 正确；
BC、若控制该性状的基因为Z 染色体上，则亲本的基因型为：ZDZd、ZdW，F1 慢羽雄鸡、慢羽雌鸡、快
羽雄鸡、快羽雌鸡的基因型为ZDZd、ZDW、ZdZd、ZdW，F1 中的慢羽雌鸡和快羽雄鸡杂交，即ZDW
ZdZd
ZDZd、ZdW，即所有雄鸡都为慢羽，所有的雌鸡均为快羽；若控制该性状的基因为常染色体上，
则亲本的基因型为：Dd、dd，F1 中的慢羽雌鸡和快羽雄鸡杂交，即Dd dd
Dd、dd，无性别差异，所以
F1 中的慢羽雌鸡和快羽雄鸡杂交可以确定D/d 基因是否位于Z 染色体上，并可验证基因的分离定律，BC
正确；
D、结合BC 项可知，F1 中的慢羽雌鸡和慢羽雄鸡杂交，即ZDZd ZDW
F2：ZDZD、ZDZd、ZDW、
ZdW，表型分别为慢羽雄鸡、慢羽雄鸡、慢羽雌鸡、快羽雌鸡，所以F2 慢羽雌鸡占1/4，D 错误。
故选D。
30．（2025·广东珠海·一模）已知蝴蝶的性别决定方式为ZW 型，眼色白眼对绿眼为显性。现用一只白眼
紫翅雌蝶和一只绿眼黄翅雄蝶杂交，后代中白眼紫翅∶绿眼黄翅∶白眼黄翅∶绿眼紫翅约为1∶1∶1∶1．
下列能解释实验现象的假说有（    ）
假说一：紫翅对黄翅为显性，两对基因位于两对常染色体上
假说二：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于两对常染色体上
假说三：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于一对常染色体上
假说四：黄翅对紫翅为显性，两对基因只位于Z 染色体上
A．1 种
B．2 种
C．3 种
D．4 种
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】已知蝴蝶的性别决定方式为ZW 型，眼色白眼对绿眼为显性，设眼色相关基因是A/a，翅型相关
基因是B/b，现用一只白眼紫翅雌蝶和一只绿眼黄翅雄蝶杂交，后代中白眼紫翅∶绿眼黄翅∶白眼黄翅∶
绿眼紫翅约为1∶1∶1∶1，可能的假说有：
①假说一：紫翅对黄翅为显性，两对基因位于两对常染色体上，若为AaBb×aabb ，子代中
AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
②假说二：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于两对常染色体上，Aabb×aaBb ，代中
AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
③假说三：黄翅对紫翅为显性，两对基因位于一对常染色体上，若为Aabb（Ab 连锁，ab 连锁）×aaBb
（aB 连锁，ab 连锁），子代也是AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，符合题意；
s ④假说四：黄翅对紫翅为显性，两对基因只位于Z 染色体上，双亲若为ZAbW×ZaBZab，子代是
ZAbZaB：ZAbZab：ZaBW：ZabW=1∶1∶1∶1，符合题意。
故选D。
31．（2025·福建厦门·一模）某昆虫的性染色体组成为XY 型。翅形分为正常翅和缺刻翅，由一对等位基
因M/m 控制。研究人员利用纯合的正常翅和纯合的缺刻翅昆虫进行正反交实验，下列叙述正确的是
（　　）
A．若正反交结果相同，则可判断正常翅和缺刻翅的显隐性关系
B．若正反交结果相同，则可判断基因M 和m 位于细胞质中
C．若正反交结果不同，则可判断基因M 和m 位于XY 同源区段
D．若正反交结果不同，则可判断基因M 和m 的遗传不符合分离定律
【答案】A
【分析】细胞质中，该基因的遗传不遵循基因分离定律，在细胞核中基因的遗传才遵循基因分离定律。在
细胞核中，该基因存在位置可分为三种情况，即位于常染色体上，仅位于染色体上，位于X、Y 染色体同
源区段上。要区分是核基因遗传，还是质基因遗传，可以用若生物进行正反交实验，结果子代出现与母本
不同的表型，可判断该基因的位置在细胞核中。
【详解】A、若正反交结果相同，说明控制翅形的基因位于常染色体上，那么可通过子代的表现型判断正
常翅和缺刻翅的显隐性关系，比如纯合正常翅与纯合缺刻翅杂交，子代所表现出的性状即为显性性状，A
正确；
B、若基因位于细胞质中，由于受精卵的细胞质几乎全部来自母方，所以正反交结果应该不同，表现为母
系遗传，而不是相同，B 错误；
C、若正反交结果不同，基因可能位于XY 同源区段，也可能位于X 染色体非同源区段，比如白眼雌果蝇
与红眼雄果蝇杂交和红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，正反交结果不同，而眼色基因位于X 染色体非同源区
段，C 错误；
D、无论基因位于常染色体、X 染色体还是XY 同源区段，只要是一对等位基因控制的性状，其遗传都符
合分离定律，若正反交结果不同不能说明不符合分离定律，D 错误。
故选A。
二、多选题
32．（2025·河北唐山·一模）某遗传病与A 和V 两种核基因有关，两基因中任一突变均可导致该遗传病发
生。现有甲、乙两个家族系谱图，经检测，在突变基因中，甲家系中的Ⅰ-1、Ⅰ-2 和乙家系中Ⅰ-1 都只含
基因A 突变的基因，乙家系中Ⅰ-2 只含基因V 突变的基因。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，下列叙
述错误的是（    ）
  
A．基因A 与其突变基因在碱基种类、数目和排列顺序上不同
B．基因A 位于X 染色体上，基因V 位于常染色体上
C．乙家系的Ⅱ-3 减数分裂产生同时含有A 和V 两种突变基因配子的概率为1/16
D．甲家系的Ⅱ-3 与乙家系的Ⅱ-4 婚配，子代患病的概率为1/12
【答案】AB
【分析】由甲图可知，亲本正常，Ⅱ-4 患病，且该家系只含A 基因的突变基因，说明该病为隐性遗传病，
若A 位于X 染色体上，则Ⅰ-1 为XaY，应该患病，与图示不符，所以A 基因位于常染色体上，结合题意，
由乙图可知，乙家系中Ⅰ-1 都只含基因A 突变的基因，乙家系中Ⅰ-2 只含基因V 突变的基因，若V 基因
位于常染色体上，则亲本为AaVV×AAVv，子代不会患病，与图示不符，若V 基因位于X 染色体上，则亲
本为AaXVY×AAXVXv，可生出患病男孩A_XvY，与图示相符，综上，基因A 位于常染色体上，基因V
位于X 染色体上。
【详解】A、基因突变是指DNA 中碱基对的增添、缺失、替换，如果发生的是碱基对的替换，基因A 与
其突变基因的碱基数目是相同的，A 错误；
B、由甲图可知，亲本正常，Ⅱ-4 患病，且该家系只含A 基因的突变基因，说明该病为隐性遗传病，若A
位于X 染色体上，则Ⅰ-1 为XaY，应该患病，与图示不符，所以A 基因位于常染色体上，结合题意，由乙
图可知，乙家系中Ⅰ-1 都只含基因A 突变的基因，乙家系中Ⅰ-2 只含基因V 突变的基因，若V 基因位于
常染色体上，则亲本为AaVV×AAVv，子代不会患病，与图示不符，若V 基因位于X 染色体上，则亲本为
AaXVY×AAXVXv，可生出患病男孩A_XvY，与图示相符，综上，基因A 位于常染色体上，基因V 位于
X 染色体上，B 错误；
C、由B 可知，乙家系亲本为AaXVY×AAXVXv，Ⅱ-3 为1/4AAXVXV、1/4AAXVXv、1/4AaXVXV、
1/4AaXVXv，其经减数分裂同时含有A 和V 两种突变基因配子的概率为1/4×1/4=1/16，C 正确；
D、由B 可知，甲家系亲本为AaXVY×AaXVXV，乙家系亲本为AaXVY×AAXVXv，甲家系的Ⅱ-3
（1/3AAXVXV，2/3AaXVXV）与乙家系的Ⅱ-4（1/2AAXvY，1/2AaXvY）婚配，子代患病的概率为
2/3×1/2a×1/2×1/2a=1/12，D 正确。
故选AB。
33．（2025·江西萍乡·一模）果蝇的红眼对白眼为显性，由基因A/a 控制；刚毛与截毛是一对相对性状，
由基因B/b 控制。已知自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，下表是一个杂交实验及结果（不考虑X、Y 染色
体的同源区段、突变和互换）。下列叙述错误的是（    ）
亲本
F1
白眼截毛雌果蝇×红眼刚毛雄果蝇
红眼刚毛雌果蝇：白眼截毛雄果蝇=1：1
A．基因A/a 位于常染色体上，杂合红眼雄果蝇可能在胚胎期死亡
B．果蝇的刚毛对截毛为显性，基因a 和基因b 位于同一条染色体上
C．让F1果蝇随机交配，所得F2中基因a 的频率小于F1
D．F1雄果蝇的一个次级精母细胞中可能只有1 个基因a
【答案】ACD
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生
物都有伴性遗传现象。
【详解】A、由题干信息可知，果蝇的红眼对白眼为显性，且自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，说明控制
眼色的基因仅位于X 染色体上，并且亲本白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，子代雄果蝇全为白眼，雌果蝇全
为红眼，所以亲本眼色的基因型为XAY×XaXa，A 错误；
B、亲本截毛雌果蝇和刚毛雄果蝇杂交，子代雄果蝇全为截毛，雌果蝇全为刚毛，说明果蝇刚毛和截毛这
对性状也与性别相关，控制刚毛与截毛的基因位于X 染色体上，且刚毛为显性。所以亲本与体毛性状有关
的基因型为XBY×XbXb，考虑两对性状，亲本基因型为XABY×XabXab，B 正确；
C、亲本基因型为XABY×XabXab，F1 基因型为XABXab 和XaᵇY，F1 中a 基因的频率为1/3，F1 随机交配，
F2 基因型为XABXab，XabXab、XABY 和XabY，F2 中a 基因的频率仍为1/3，C 错误；
D、F1 雄性果蝇的基因型为XaᵇY，其一个次级精母细胞中基因a 的数目为0 个（含Y 染色体）或2 个（含
X 染色体），D 错误。
故选ACD。
34．（2025·黑龙江·一模）脊髓小脑性共济失调是由常染色体显性基因控制的遗传病，外显率为75%（即
具有致病基因的个体只有75%会发病）。下图是一个脊髓小脑性共济失调的患病家系，下列说法不正确的
是（    ）
A．由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ6的患病情况可知Ⅰ1或Ⅰ2发生了基因突变
B．若Ⅲ8和Ⅳ13不携带致病基因，Ⅲ7和Ⅲ8再生一个孩子，患病率为3/8
C．该病在人群中的发病率，女性高于男性
D．通过基因检测可以评估Ⅲ13、Ⅲ14、Ⅲ15个体的患病风险
【答案】AC
【分析】常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等；发病特点：患者多，多代连续得病。
【详解】A、I1 和I2 都正常，却生出了患病的Ⅱ6，由于该病是由常染色体显性基因控制的遗传病且具有
致病基因的个体只有75%会发病，所以可以推断出I1 或I2 可能发生了基因突变，产生了致病基因，也有
可能本身含有致病基因却没有发病，A 错误；
B、假设控制该病的基因为A、a。III8 不携带致病基因，基因型为aa，IV13 不携带致病基因，基因型也为
aa，III7 患病，其基因型为Aa，III7（Aa）和III8（aa）再生一个孩子，基因型为Aa 的概率为1/2，又因为
外显率为75%，所以孩子的患病率为1/2×75% = 3/8，B 正确；
C、已知该病是由常染色体显性基因控制的遗传病，常染色体遗传病在人群中的发病率与性别无关，男女
患病概率相同，而不是女性高于男性，C 错误；
D、通过基因检测可以确定III13、III14、III15 个体是否携带致病基因，进而评估他们的患病风险，D 正确。
故选AC。
35．（2025·山东菏泽·一模）先天性肌强直病分为显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两种类型。AD 是由
基因D 显性突变为D+引起的，AR 是由基因D 隐性突变为D-引起的。先天性肌强直病的某家系系谱图如图
所示，对图中某些个体进行基因检测，结果如表所示。不考虑X、Y 染色体同源区段，下列说法错误的是
（    ）
检测个
体
I1
I4
Ⅲ9
基因1
+
+
-
基因2
-
-
+
基因3
-
+
+
A．控制先天性肌强直的致病基因位于X 染色体上
B．基因1、2、3 分别表示基因D、D+、D-
C．I2与Ⅱ7均为AD 型先天性肌强直病且基因型相同
D．Ⅱ7和Ⅱ8再生育一个不含致病基因男孩的概率为1/8
【答案】AC
【分析】系谱图分析：由基因检测结果可知，I1 只携带基因1，且表现正常所以基因1 表示D 基因，I4 携
带了基因1 和基因3，表现正常，说明基因1 对基因3 为显性，所以基因3 为D-；所以基因2 为D+，因此
基因1、2、3 分别表示基因D、D+、D-，显隐性关系为：D+>D>D-。
【详解】A、由基因检测可知，Ⅲ9 携带基因2 和基因3，即含基因D+、D-，且患有AD 型先天性肌强直，
如果控制先天性肌强直的致病基因位于X 染色体上，Ⅲ9 不可能携带两种基因，因此该基因只能位于常染
色体上，A 错误；
B、基因检测结果可知，I1 只携带基因1，且表现正常所以基因1 表示D 基因，I4 携带了基因1 和基因3，
表现正常，说明基因1D 对基因3 为显性，所以基因3 为D-；所以基因2 为D+，因此基因1、2、3 分别表
示基因D、D+、D-，显隐性关系为：D+>D>D-，B 正确；
C、据表格可知Ⅰ1 为DD，则Ⅱ7 一定有D，且患病，可推Ⅱ7 基因型为D+D，可得Ⅰ2 为D+_。Ⅱ6 正
常，且一定有D，基因型可能为DD 或DD-，所以Ⅰ2 基因型为D+D 或D+D-。Ⅱ7 和Ⅰ2 基因型不一定一
样，C 错误；
 D、Ⅱ7 为D+D，因为Ⅲ9 为D+D-，可知Ⅱ8 基因型为DD-，再生一个孩子不含致病基因DD 的概率为
1/4，为男孩的概率为1/2，所以不含致病基因的男孩概率为1/8。D 正确。
故选AC。
36．（2025·江西·一模）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，两基因中任一突
变均可致病，其中一个基因位于X 染色体。现有甲、乙两个CNDI 家系如图（a），对两家系部分成员的
AQP2 基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断正确的是（    ）
A．基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传
B．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0 或2 个致病基因
C．就AQP2 基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为1/3
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI 的概率是5/16
【答案】ABD
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、分析题意，图（a）中甲Ⅰ1 与Ⅰ2 正常，但生有患病的儿子Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，
再结合图（b）可知，甲Ⅰ1 与Ⅰ2 都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因
型都是Aa，由于图（b）是AQP2 基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2 基因突变所致。又因为
先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，则图（a）乙表示AVPR2 基因，其中乙Ⅰ1
与Ⅰ2 都正常，生有患病的儿子Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X 染色体”可
知，基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传，A 正确；
B、乙是基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，Ⅱ2 基因型是
XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2 产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有
Y 的细胞）或2 个（产生含有Xb 的细胞）致病基因，B 正确；
C、就AQP2 基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1 与Ⅰ2 基因型都是Aa，甲Ⅱ1 与基因型及比例是
1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1 与乙Ⅰ1 基因型相同的概率为2/3，C 错误；
D、结合图（b）可知，乙中Ⅰ1 与Ⅰ2 基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1 基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲
Ⅱ3（1/3AAXBY、2/3AaXBY）与乙Ⅱ1（1/2AA，1/2Aa，1/2XBXB，1/2XBXb）结婚，仅考虑A/a，子
代中aa=1/12 ，A=11/12 ；仅考虑B/b ，子代男孩中XBY=3/4 ，XbY=1/4 ，故子代男孩正常概率为
11/12×3/4=11/16，患CNDI 的概率=1-11/16=5/16，D 正确。
故选ABD。
37．（2025·吉林延边·一模）下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑XY 染色体同源区段）。下列相关
叙述正确的是（    ）
A．若Ⅱ-7 不携带致病基因，则Ⅲ-11 的致病基因可能来自Ⅰ-1
B．若Ⅱ-7 携带致病基因，则Ⅲ-10 产生的配子带致病基因的概率是1/3
C．若Ⅱ-3 携带致病基因，则Ⅲ-9 和Ⅲ-10 基因型相同的概率是1/5
D．Ⅲ-8 和Ⅲ-10 获得Ⅰ-2 的X 染色体的概率分别是1/3、1/2
【答案】AB
【分析】由“Ⅰ-1、Ⅰ-2 和Ⅱ-5 的表型”可推知：某种遗传病为隐性遗传病，由于患者为男性，所以致病
基因位于常染色体或X 染色体上。
【详解】A、系谱图显示：Ⅱ-6 和Ⅱ-7 均正常，其儿子Ⅲ-11 患病，据此可推知：该病为隐性遗传病。若
Ⅱ-7 不携带致病基因，则致病基因位于X 染色体上，再依据Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的表型均正常可推知：Ⅲ-11 的致
病基因来自Ⅱ-6，而Ⅱ-6 的致病基因来自Ⅰ-1，即Ⅲ-11 的致病基因可能来自Ⅰ-1，A 正确；
B、若Ⅱ-7 携带致病基因，则致病基因位于常染色体上。假设致病基因为a，则Ⅱ-6 和Ⅱ-7 的基因型均为
Aa，Ⅲ-10 的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ-10 产生的配子为2/3 A、1/3a，其中带致病基因a 的配子的概率
是1/3，B 正确；
C、若Ⅱ-3 携带致病基因，则致病基因位于常染色体上。假设致病基因为a，则“Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6
和Ⅱ-7 的基因型均为Aa，Ⅱ-4 和Ⅲ-10 的基因型均为1/3AA、2/3Aa，进而推知Ⅲ-9 的基因型为2/5AA、
3/5Aa。可见，Ⅲ-9 和Ⅲ-10 基因型相同的概率不可能是1/5，C 错误；
D、男性的性染色体组成为XY，女性的性染色体组成为XX，儿子的X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父
亲；女儿的两条X 染色体，其中之一来自母亲，另一来自父亲。据此分析系谱图可知：Ⅱ-4 和Ⅱ-6 含有的
2 条X 染色体均有1/2 遗传自Ⅰ-2，所以Ⅲ-8 获得Ⅰ-2 的X 染色体的概率是1/4， Ⅲ-10 获得Ⅰ-2 的X 染色
体的概率是1/2，D 错误。
故选AB。
38．（2025·湖南邵阳·一模）图1 为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图。用某种限制酶对图1 中部分个体
的甲病相关基因切割后电泳，甲病相关基因的酶切位点及电泳结果如图2 所示，3 号个体不携带乙病致病
基因，两病基因均不位于X、Y 的同源区段。下列叙述正确的是（    ）
  
A．乙病一定为X 染色体隐性遗传病
B．甲病相关的正常基因酶切后得到的片段为1.2kb 和0.6kb
C．2 号个体和4 号个体的基因型相同
D．若10 号为女性，则其患乙病的概率为1/2
【答案】AB
【分析】分析图1：1 号和2 号个体不患甲病，生出的5 号个体患有甲病，说明甲病为隐性病；3 号和4 号
个体不患乙病，生出的7 号个体患有乙病，说明乙病为隐性病；
分析图2：5 号个体患有甲病，由电泳结果可知致病基因被酶切后，会得到0.4kb、0.6kb、0.8kb 这三个片
段；致病基因和正常基因碱基总数一样，可推出 正常基因被酶切后，会得到1.2kb 和0.6kb 两个片段；电
泳条带可知，1 号个体只含有1.2 和0.6 两条带，只含正常基因，2 号个体含有正常基因，也含致病基因，5
号个体来自他的母亲，故甲病为伴X 染色体隐性遗传病；
由题意，两种致病基因位于非同源染色体上，甲病为伴X 染色体隐性遗传病，故乙病为常染色体隐性遗传
病。
【详解】A、3 号和4 号个体不患乙病，生出的8 号个体患有乙病，说明乙病为隐性病，由于3 号个体不携
带乙病致病基因，说明乙病一定为X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、5 号个体患有甲病，由电泳结果可知致病基因被酶切后，会得到0.4kb、0.6kb、0.8kb 这三个片段；致
病基因和正常基因碱基总数一样，可推出 正常基因被酶切后，会得到1.2kb 和0.6kb 两个片段；电泳条带
可知，1 号个体只含有1.2 和0.6 两条带，只含正常基因，2 号个体含有正常基因，也含致病基因，5 号个
体来自他的母亲，故甲病为伴X 染色体隐性遗传病，B 正确；
C、假设用A/a 表示甲病的相关致病基因，用B/b 表示乙病的相关致病基因，2 号个体的基因型为
XaBXAb， 4 号个体的基因型为XABXab，C 错误；
D、关于乙病，7 号个体的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，8 号个体的基因型为XbY，若10 号为女性，则
其患乙病的概率为1/4，D 错误。
故选AB。
39．（2025·河北沧州·一模）某ZW 型性别决定蛾类有触角(A)和无触角(a)为一对相对性状。某实验小组让
纯合无触角雄性个体与纯合有触角雌性个体杂交，获得的F1中雌性全为无触角、雄性全为有触角。该小组
同学提出了两种假设，假设1：控制触角的基因位于Z 染色体上；假设2：控制触角的基因位于常染色体
上，但性状与性别有关。下列相关叙述正确的是（　　）
A．假设1 中让F1相互交配，F2中有触角雄：无触角雄：有触角雌：无触角雌=1：1：1：1
B．假设2 是基于无论雌雄，AA 均为有触角，aa 均为无触角，Aa 在雌、雄个体中存在差异
C．假设2 中让F1相互交配，F2中有触角雄：无触角雄=3：1，有触角雌：无触角雌=1：3
D．让有触角雄性个体与F1的无触角雌性个体交配，若子代雌雄全为有触角，则假设2 成立
【答案】ABC
【分析】基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
【详解】A、若蛾类有触角与无触角为伴Z 染色体遗传，则亲本基因型为ZaZa×ZAW，F1 的基因型为
ZAZa、ZaW，让F1 相互交配，F2 中有触角雄性个体：无触角雄性个体：有触角雌性个体：无触角雌性个
体=1：1：1：1，A 正确；
B、若蛾类有触角与无触角为常染色体从性遗传，则亲本为aa×AA，F1 为Aa，该假设成立的基础是无论雌
雄，AA 均为有触角，aa 均为无触角，Aa 在雌、雄个体中存在差异，B 正确；
C、若假设2 成立，Aa×Aa 的子代中有触角雄性个体：无触角雄性个体=3：1，有触角雌性个体：无触角雌
性个体=1：3，C 正确；
D、让有触角雄性个体与F1 的无触角雌性个体交配，若子代雌雄全为有触角，则假设1 成立，假设2 中，
杂合子雌性为无触角，D 错误。
故选ABC。
40．（2025·山东枣庄·一模）图1 表示某家系中关于甲、乙两种遗传病的系谱图，对该家系部分个体进行
甲病相关基因检测，正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2 所示。已知
乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑突变。下列说法正确的是（　　）
A．甲病为伴X 隐性遗传病
B．Ⅱ2关于甲、乙两种病均为杂合子|
C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个两病兼患孩子的概率为1/16
D．Ⅱ2和Ⅱ3生一个正常孩子的概率为15/22
【答案】ACD
【分析】分析系谱图，甲病和乙病都是隐性遗传病，其中乙病可确定为常染色体隐性遗传病，甲病结合电
泳条带可得出是伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅰ-1 和Ⅰ-2 均正常，生出了患甲病的儿子，则甲病为隐性遗传病，再结合条带图谱，对于甲
病而言，Ⅰ-1 为纯合子，则甲病为伴X 染色体隐性遗传病，用字母a 表示，A 正确；
B、Ⅰ-1 和Ⅰ-2 均正常，生出了患乙病的女儿，则乙病为常染色体隐性遗传病，用字母b 表示，则Ⅱ-2 的
基因型为bbXAXa，对于乙病是纯合子，B 错误；
C、Ⅰ-1 的基因型为BbXAY，Ⅰ-2 的基因型为BbXAXa，生一个两病兼患孩子的概率为1/4×1/4=1/16，C
正确；
D、Ⅱ-2 的基因型为bbXAXa，Ⅱ-3 的基因型为B_XAY，对于乙病而言，人群中的发病率为1/100，即
b=1/10，则人群中Bb 的概率为（2×1/10×9/10）÷（2×1/10×9/10+9/10×9/10）=2/11，则生出不患乙病的概率
为1-2/11×1/2=10/11，生出不患甲病的概率为3/4，则生一个正常孩子的概率为10/11×3/4=15/22，D 正确。
故选ACD。
41．（2025·江苏南通·一模）遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发生患者发病年龄逐代提
前的现象。下图是脊髓小脑共济失调Ⅰ型的系谱图，发病原因是致病基因外显子中的三个核苷酸重复
（CAG）n 存在动态变化，正常人重复19~38 次，患者至少有一个基因重复40~81 次，重复次数越多，发
病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。相关叙述正确的是（　　）
  
A．基因外显子中（CAG）n 重复次数增加属于基因突变
B．脊髓小脑共济失调Ⅰ型是伴X 染色体显性遗传病
C．II3致病基因来自I1且（CAG）n 重复次数增加
D．III4和III5再生一个会患该病女孩的概率是1/2
【答案】AC
【分析】根据遗传病的特征来看，每代均有患者，患病很高，同时男女都有患病，该病最可能是常染色体
显性遗传病。
【详解】A、一个基因内部碱基增添属于基因突变，故基因外显子中（CAG）n 重复次数增加属于基因突
变，A 正确；
B、若脊髓小脑共济失调Ⅰ型是伴X 染色体显性遗传病，则III4 的女儿都会患病，但是系图片中IV2 没有
患病，故脊髓小脑共济失调Ⅰ型不是伴X 染色体显性遗传病，脊髓小脑共济失调Ⅰ型遗传特点具有连续性，
男女都有患病，说明是显性遗传，且与性别无关，所以脊髓小脑共济失调Ⅰ型属于常染色体显性遗传，B
错误；
C、根据B 选项的分析，脊髓小脑共济失调Ⅰ型属于常染色体显性遗传，II3 致病基因来自I1，II3 的发病
年龄低于I1，表明II3 致病基因的（CAG）n 重复次数增加，C 正确；
D、根据B 选项的分析，脊髓小脑共济失调Ⅰ型属于常染色体显性遗传，III4 是患者但是后代有健康子女，
表明是III4 基因型杂合子，III5 的正常个体，表明基因型是隐形纯合子，则III4 和III5 再生一个会患该病女
孩的概率是1/2×1/2=1/4，D 错误。
故选AC。
42．（2025·辽宁大连·一模）图1 为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（B/b）控制，
乙病由另一对等位基因（H/h）控制，Ⅲ3为高龄产妇。对该家族部分人员的这两对基因进行电泳分析，结
果如图2、据图分析，下列叙述错误的是（    ）
A．依据图1 中Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ3可确定甲病的遗传方式
B．图2 中1、2 处的基因分别是B、H
C．Ⅳ1的这两对基因均为杂合的概率为11/36
D．检测发现Ⅳ3多了一条X 染色体，推测其来自Ⅲ3
【答案】AC
【分析】分析系谱图：Ⅱ1 和Ⅱ2 都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），说明甲病是隐性遗
传病，但Ⅰ1 的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3 和Ⅲ4 都不患乙病，但他们有患乙病的
孩子，说明乙病是隐性遗传病，Ⅲ4 不患乙病，且根据图2 条带可知Ⅲ4 不携带乙遗传病的致病基因，说
明乙病是伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ1 和Ⅱ2 都不患甲病，但他们的儿子Ⅲ2 患甲病，说明甲病是隐性遗传病，但还要根据Ⅰ1
的儿子Ⅱ3 正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病，因此，依据图1 中Ⅱ1、Ⅱ2 和Ⅲ3 不能确定甲病的遗
传方式，A 错误；
B、甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2 患甲病，其基因型为bb，Ⅱ1 和Ⅱ2 都不患甲病，但携带致病基因，
基因型为Bb，Ⅰ1 患病基因型为bb，从图2 电泳结果看，Ⅰ1 和Ⅲ2 基因型相同（bb），Ⅱ2 为携带者
（Bb），因此图2 中1 处的基因是B，Ⅲ4 不患乙病，2 处的基因是H，B 正确；
C、Ⅲ3 的基因型是1/3BBXHXh 或2/3BbXHXh，Ⅲ4 的基因型是BbXHY，从甲病分析：①1/3BB×Bb 杂
交的后代有1/3×1/2=1/6BB、1/2×1/3=1/6Bb；②2/3 Bb×Bb 杂交的后代有2/3×1/4=1/6BB、2/3×1/2=1/3 Bb、
2/3×1/4=1/6bb，这两种情况下，共有1/3 BB、1/2 Bb、1/6bb；又已知Ⅳ1 不患甲病，即基因型不是bb，所
以可能为1/3BB、1/2Bb，其中Bb 占B_的3/5，即Ⅳ-1 为Bb 的概率为3/5，为BB 的概率为2/5，又因为其
与乙病有关的基因型为XHXH 的概率为1/2，为XHXh 的概率为1/2，故Ⅳ-1 的这两对等位基因均为杂合的
概率是1/2×3/5=3/10，C 错误；
D、Ⅳ3 患乙病，若其多了一条X 染色体，其基因型为XhXhY，又因Ⅲ3 的基因型是XHXh 或XHXh，
Ⅲ4 的基因型为XHY，所以Ⅳ3 多的一条X 染色体来自Ⅲ3，D 正确。
故选AC。
三、非选择题
43．（2025·河北邯郸·一模）某雌雄异株二倍体植物的性别决定方式和特点与人类非常相似，其叶形（圆
形与心形）、花色（红花与黄花）和茎高度（高茎与矮茎）分别由基因A/a、B/b、C/c 控制，其中基因A/a
位于X 染色体上，圆形对心形为显性。为研究三对等位基因在染色体上的位置关系，研究人员将甲、乙两
纯合亲本进行了杂交实验，杂交结果如图1 所示。不考虑X、Y 染色体的同源区段，回答下列问题：
  
(1)杂交实验中，F2的叶形表型及比例是       ，若将F2雌雄个体随机传粉，不考虑性别，则F₃ 的叶形表
型及比例为       。
(2)B/b 和C/c 的遗传       （填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花
植株均只有雄性，请推测三对等位基因在染色体上的位置关系，并在图2 中的染色体上标注出F1雄株的基
因型       。F2三对相对性状中都表现为显性的个体中纯合个体所占比例是       。
  
(3)已知C/c 位于1 号或2 号染色体上。SSR 是染色体中简单重复的DNA 序列，不同染色体的SSR 差异很
大，可利用电泳技术将其分开，从而对基因进行定位。将植株甲1 号和2 号染色体上特有的SSR 分别记为
甲1、甲2。将植株甲、乙进行杂交得到F1，以F1的单个花粉DNA 为模板进行了PCR 检测，检测部分结
果如表（能反映理论值）所示。
花粉编号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
1
0
11
12
1
3
14
1
5
16
相
关
序
列
甲1
+
+
+
+
+
+
+
甲2
+
+
+
+
+
+
+
+
基因
C
+
+
+
+
+
+
+
+
注：“+”表示能检测到相关序列。
据表分析，基因C 应位于       号染色体上，判断的依据是       。
【答案】(1)     圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形:心形=3:1）     圆形:心形=13:3
(2)     遵循     
       2/9
(3)     1     含甲1 的花粉均不含基因C，不含甲1 的花粉均含基因C
【分析】自由组合定律的实质是位于非同源染色体上非等位基因的分离和组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）由于基因A/a 位于X 染色体上，且圆形对心形为显性，亲本甲为圆形雌株（XᴬXᴬ），亲本
乙为心形雄株（XᵃY），则F1 代基因型为XᴬXᵃ和XᴬY。F1 随机传粉，F2 代的基因型及比例为：XᴬXᴬ : 
XᴬXᵃ ：XᴬY : XᵃY = 1 : 1 :1 : 1 ，F2 的叶形表型及比例是圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形:
心形=3:1）。若将F2 雌雄个体随机传粉，F2 产生的雌配子及比例为Xᴬ: Xᵃ=3:1，雄配子及比例为Xᴬ：
Xᵃ：Y=1:1:2，不考虑性别，则F3 的叶形表型及比例为圆形:心形=13:3。
（2）亲本矮茎红花与高茎黄花杂交，得F1，F1 随机传粉得F2。F2 中高茎红花：高茎黄花：矮茎红花：
矮茎黄花=9:3:3:1，故B/b 和C/c 的遗传遵循基因的自由组合定律。F2 的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄
性，说明控制花色的基因即B/b 位于X 染色体上，故三对等位基因在染色体上的位置关系如图所示：
  或
  
亲本甲ccXABXAB 与亲本乙CCXabY，F1 的基因型为CcXABX ab 和CcXABY，F1 随机交配，F2 中只考
虑高茎与矮茎,显性的个体中纯合个体所占比例是1/3，XABX ab 与XABY 随机交配，后代显性个体中纯合
个体占2/3，F2 三对相对性状中都表现为显性的个体中纯合个体所占比例是1/3×2/3=2/9。
（3）由图可知，含甲1 的花粉均不含基因C，不含甲1 的花粉均含基因C，推测基因C 与甲1 标记位于同
源染色体上，故C/c 位于1 号染色体上。
44．（2025·河北沧州·一模）家蚕（2n=56）是ZW 型性别决定的动物，其蚕丝颜色的彩色和白色由基因
B/b 控制。纯合产彩色蚕丝雌蚕与纯合产白色蚕丝雄蚕杂交，F1均产白色蚕丝，F1雌雄个体自由交配，F2
中产白色蚕丝（♂）：产彩色蚕丝（♀）：产白色蚕丝（♀）=2：1：1。基因A1/a1、A2/a2控制蚕卵颜色，
突变基因a1和a2分别位于家蚕10 号染色体的位点1 和位点2（如图1 所示），双突变的纯合子致死。越冬
时，基因a1纯合的卵呈杏黄色，基因a2纯合的卵呈淡黄褐色，其他卵均呈紫黑色。回答下列问题：
(1)不考虑ZW 同源区段，基因B/b 位于      染色体上，      色蚕丝为隐性性状。F2中产白色蚕丝雄蚕
与产彩色蚕丝雌蚕交配，产彩色蚕丝后代所占比例为      。
(2)基因a1和a2      （填“是”或“不是”）等位基因。越冬时，卵表现为淡黄褐色的家蚕的基因型为   
（只写与蚕卵颜色有关的基因）。
(3)雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，育种工作者想利用上述突变体在卵期根据蚕卵颜色就可以将产彩
色蚕丝的雄蚕与其他个体区分开，从而达到提高彩色蚕丝产量和质量的目的。首先用一定的方法处理基因
型为A1a1A2a2的产彩色蚕丝雌蚕，使其一条10 号染色体上含A1基因的片段断裂后与W 染色体结合，剩余
部分丢失，产生了如图2 所示的个体甲。
①个体甲发生的具体变异类型是      。
②培育过程中发现，位点1 和位点2 上的基因中任意一种基因重复（如a2a2、A2a2等）或两种基因同时缺失，
均会导致配子因遗传物质不平衡而致死，假设染色体数目缺失不影响配子活性。请在下图中画出个体甲产
生的能存活的配子类型，要求画出相关染色体并标注上相应基因（按照类型1、类型2 的顺序，有几种就
选择几种类型作图，同时标注出控制蚕丝颜色的基因）      。
③让个体甲和产彩色蚕丝、基因型为A1A1a2a2的雄蚕交配，选择      色的蚕卵进行孵育，即可达到提高
彩色蚕丝的产量和质量的目的。
【答案】(1)     Z      彩     1/4/25%
(2)     不是     A1A1a2a2 或A1a1a2a2
(3) 
 
 
 
 
染
色
体
数
目
减
少
、
染
色
体
片
段
移
接 
 
     紫黑
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）由题干信息可知，具有相对性状的亲本杂交，F1 全产白色蚕丝，因此白色为显性性状，彩
色为隐 性性状。由F2 中产白色蚕丝（♂）：产彩色蚕丝（♀）：产白色蚕丝（♀）=2：1：1 可知，产彩
色蚕丝的 蚕均为雌蚕，因此控制蚕丝颜色的基因位于Z 染色体上；F2 中产白色蚕丝雄蚕的基因型为
ZBZB 和 ZBZb，且各占1/2，其与产彩色蚕丝雌蚕（基因型为ZbW）交配，子代中产彩色蚕丝雄蚕
（ZbZb）占全部子代 的1/8，产彩色蚕丝雌蚕（ZbW）占全部子代的1/8，因此产彩色蚕丝后代所占比例
为1/4。
（2）等位基因是同源染色体相同位置控制相对性状的基因，基因a1 和a2 位于同一染色体的不同位点上，
因此不是等位基因；由题意可知，基因a2 纯合的卵呈淡黄褐色，因此表现为淡黄褐色卵的家蚕的基因型为
A1A1a2a2 或A1a1a2a2。
（3）①个体甲体内一条10 号染色体上含A1 基因的片段断裂后与W 染色体结合，这属于染色体片段的移 
接，片段缺失的10 号染色体丢失，这属于染色体数目的减少。 
②产生配子时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，图2 中的个体甲理论上可以产生4 种配子，即 10
号染色体和Z 染色体、只有Z 染色体、只有W 染色体、10 号染色体和W 染色体，由于位点1 和位点2 上
的基因中任意一种基因重复或两种基因同时缺失，均会导致配子因遗传物质不平衡而致死，因此只含 有Z
染色体、含有10 号染色体和W 染色体的配子死亡，剩余两种配子的染色体组成及基因分布情况如 下图所
示：
。
③由②可知，个体甲产生两种卵细胞a1A2Zb、WA1，与基因型为AA1A1a2a2ZbZb 的雄蚕交配，该雄蚕产
生 精子的基因型为A1a2Zb，与卵细胞结合后产生基因型为A1a1A2a2ZbZb（蚕卵呈紫黑色、产彩色蚕丝
雄 蚕）、A1a2ZbWA1（蚕卵呈淡黄褐色、产彩色蚕丝雌蚕），故选择紫黑色的蚕卵进行孵育，即可达到
提高彩色 蚕丝产量和质量的目的。
45．（2025·河北承德·一模）为研究4 对等位基因在染色体上的相对位置关系，研究人员以某志愿者的12
个精子为材料，检测精子的基因型，结果如表所示。若表中该志愿者精子的基因型和比例与理论上产生的
配子的基因型和比例相同，且不存在致死现象，所有配子的染色体均正常，活力相同。请回答下列问题：
精
子
编
号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
基
因
型
aB
d
aBd
e
aB
d
aBd
e
aB
D
aBD
e
Ab
d
Abd
e
Ab
D
AbD
e
Ab
D
AbD
e
(1)若只考虑这4 对等位基因，该志愿者的基因型为      。
(2)根据表格信息，研究人员推测等位基因A、a 和B、b 应该位于一对同源染色体上，且a 和      位于一
条染色体上，作出此推测的依据是      。
(3)据表可知，等位基因B、b 和D、d 的遗传      （填“符合”或“不符合”）自由组合定律，判断依据
是      。
(4)若只考虑B、b 和D、d 两对等位基因，当该志愿者与具有相同基因型的女性婚配时，产生基因型为
bbdd 子代的概率为1/12，据此判断该女性的这两对等位基因在染色体上的位置关系为      ，且联会时   
（填“发生”或“未发生”）染色体互换。
【答案】(1)AaBbDdXeY 或AaBbDdXYe
(2)     B     该志愿者产生的精子中aB：Ab=1：1，且无AB、ab 的精子（合理即可）
(3)     不符合     该志愿者产生的精子中Bd：BD：bd：bD=4：2：2：4（2：1：1：2）
(4)     B 和D 位于一条染色体上，b 和d 位于一条染色体上     未发生
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）据表可知，基因e 应该位于X 或Y 染色体上，所以若只考虑这4 对等位基因，该志愿者的
基因型为AaBbDdXeY 或AaBbDdXYe。
（2）根据表格信息，该志愿者产生的精子中aB：Ab=1：1，且无AB、ab 的精子，由此推测等位基因A、
a 和B、b 应该位于一对同源染色体上，且a 和B 位于一条染色体上。
（3）据表可知，该志愿者产生的精子中Bd：BD：bd：bD=4：2：2：4（2：1：1：2），因此等位基因
B、b 和D、d 应该位于一对同源染色体上，而且B 和d 位于一条染色体上，b 和D 位于一条染色体上，且
在联会时发生了染色体的互换，因此这两对等位基因的遗传不符合自由组合定律。
（4）若只考虑B、b 和D、d 两对等位基因，当该志愿者与具有相同基因型的女性婚配时，产生基因型为
bbdd 子代的概率为1/12，由于该志愿者产生bd 精子的概率为1/6，因此该女性产生bd 卵细胞的概率为
1/2，据此判断该女性的这两对等位基因在染色体上的位置关系为B 和D 位于一条染色体上，b 和d 位于一
条染色体上，且联会时未发生染色体互换。
46．（2025·山东青岛·一模）某昆虫的触角长度由常染色体上A/a 和B/b 控制，已知四种纯合子AABB，
AAbb，aaBB，aabb 的触角长度分别为2cm，4cm，0cm，0cm。0cm。为研究两对基因的作用和位置关系，
研究人员选择触角长度为4cm 和0cm 的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为1cm，F1自交得F2，统
计F2中触角长度及对应个体数量，结果如下表。
触角长度
（cm）
0
1
2
3
4
个体数量
（个）
40
6
0
30
2
0
10
(1)基因A 和B 对昆虫触角的发育分别有什么作用         。
(2)亲本中触角长度为0cm 的个体基因型为       ，F2中触角长度为1cm 的杂合子基因型为       。
(3)将AAbb 和aabb 杂交产生的幼虫群体（甲）进行诱变处理，得到一个触角有分叉的雌性个体乙。通过
PCR 扩增控制分叉性状相关基因（D/d）并用同种限制酶完全切割后进行电泳，结果如图，分叉性状是由  
（填“D”或“d”）控制。请利用甲、乙为材料设计实验并判断D/d 和A/a 的位置关系，实验思路：  
 
，预期结果和结论：         。
  
(4)已知D/d 和A/a、B/b 均位于非同源染色体上，且A/a 不位于3 号和4 号染色体上。为判断分叉基因位于
3 号还是4 号染色体上（非性染色体），研究人员进行了如下杂交实验：
组别
亲本P（触角长度均为4cm 的纯合子）
子一代F1
实验
一
无分叉二倍体雄×有分叉的3 号染色体三
体雌
二倍体和3 号三
体
实验
二
无分叉二倍体雄×有分叉的4 号染色体三
体雌
二倍体和4 号三
体
在产生配子时，3 条同源染色体中的任意两条移向同一极，另一条移向另一极，染色体异常的精子致死。
分别让两组F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型比分别为         ，则该
基因位于4 号染色体上。
【答案】(1)A 是触角发育的必要基因，且长度与A 数量有关；B 对触角的发育有抑制作用
(2)     aaBB     AaBB、AaBb
(3)     D     让乙与甲中雄性个体杂交并统计子代表型和比例。     若触角有分叉：触角无分叉：无
触角=3：3：2，则两对基因位于非同源染色体上；
若该比值为2：1：1，则D 和A 位于一条染色体上；
若该比值为1：2：1，则D 和a 位于一条染色体上
(4)分叉:无分叉=3：1，分叉：无分叉=17：1
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数
分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）AAbb 触角长度为4cm，AABB 触角长度为2cm，可知B 对触角的发育有抑制作用；AAbb
触角长度为4cm，aabb 的触角长度为0cm，可知A 是触角发育的必要基因，且长度与A 数量有关。
（2）AAbb 触角长4cm，aabb 的触角长度为0cm，说明一个A 控制2cm 长的触角，AABB 触角长度为
2cm，说明B 抑制触角长度为1cm。触角长度为4cm 和0cm 的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为
1cm，亲本4cm 长度触角的亲本为AAbb，F1 触角长度均为1cm，则F1 的基因型为AaBb，可知亲本中触
角长度为0cm 的个体基因型为aaBB，F1 自交得F2，F2 中触角长度为1cm 的杂合子基因型为AaBB、
AaBb。
（3）AAbb 和aabb 杂交产生的幼虫群体基因型为Aabb，由图可知，甲只有两种条带，是纯合子无分叉，
乙有三种条带，杂合子有分叉，故分叉性状是显性性状，由D 控制；
为判断D/d 和A/a 的位置关系，可利用乙（基因型为AaDd）与甲中雄性个体（基因型为Aadd）杂交并统
计子代表型和比例。若两对基因位于非同源染色体上，则遵循自由组合定律，自带基因型为（A_：aa）
（Dd：dd）=（3：1）×（1：1：），即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=3：3：2；若两对
基因位于一对同源染色体上，若A、D 位于一条染色体上，则乙产生的配子及比例为AD：ad=1:1，甲产生
的配子及比例为Ad：ad=1:1，两者杂交，子代基因及比例为A_D_：Aadd：aadd=2：1：1，即子代表型为
触角有分叉：触角无分叉：无触角=2：1：1；若a、D 位于一条染色体上，则乙产生的配子及比例为aD：
Ad=1:1，甲产生的配子及比例为Ad：ad=1:1，两者杂交，子代基因及比例为AaDd：A_dd：aadd=1：2：
1，即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=1：2：1。
（4）已知D/d 与A/a、B/b 在不同染色体上，为判断分叉基因位于3 号还是4 号染色体上,利用3 号或4 号
染色体三体（N+1）亲本杂交并让F1 三体个体自由交配，亲本P（触角长度均为4cm 的纯合子）基因型为
AAbb，若该基因位于4 号染色体上，实验一亲本基因型为AAbbdd×AAbbDD，F1 三体基因型为
AAbbDd，F1 中的三体雌雄个体自由交配得F2，F2 中分叉:无分叉=3：1；实验二亲本基因型为
AAbbdd×AAbbDDD，F1 三体基因型为AAbbDDd，DDd 产生的雌配子及比例为DD：Dd：D：d=1：2：
2：1，染色体异常的精子致死，雄配子种类及比例为D：d=2：1，因此F1 中的三体雌雄个体自由交配得
F2，F2 中无分叉个体概率为1/6×1/3=1/18，即F2 中分叉：无分叉=17：1。
47．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷
酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。
(1)图1 是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是           。若Ⅱ有该致病
₃
基因，则Ⅲ为患病男孩的概率是
₁
        。
(2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形式；
突变基因g 不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。
人类基因组中 GA、GB、g 互为          基因，结合图1 和图2 可知，Ⅰ-2 的基因型是       。带有
突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2 天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发
病是             共同作用的结果。
(3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率
约为        。
(4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有 
(答出1 点即可)。
【答案】(1)     隐性遗传（常染色体隐性或伴X 隐性遗传）     1/4
(2)     （复）等位     XGAXg 或XGBXg     基因与环境
(3)1/2000
(4)羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显
性，显性遗传看男患，母女无病在常染；
②目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
【详解】（1）①根据Ⅰ1 和Ⅰ2 不患病，生出Ⅱ2 患病可知，该病为隐性遗传病，但由于Ⅱ2 患者为男性，
因此无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X 染色体隐性遗传；
②若Ⅱ3 有该致病基因（假设控制该性状的等位基因为A/a），当该基因为常染色体隐性遗传时，Ⅱ2 基
因型为aa，Ⅱ3 基因型为Aa，二者后代是患病男孩的概率为1/2aa×1/2 男孩=1/4；当该基因为伴X 染色体
隐性遗传时，Ⅱ2 基因型为XaY，Ⅱ3 基因型为XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率为
1/2Xa×1/2Y=1/4；综上所述，不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X 染色体隐性遗传，Ⅲ为患病男孩的概
₁
率均是1/4。
（2）①根据题目信息可知， GA、GB、g 互为（复）等位基因；
②根据题目信息“控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上”可知，该病为伴X 染色体隐性遗传，结合图
2 信息可知，Ⅰ-1（XGBY）和Ⅰ-4（XGAY）均不患病，而Ⅱ-2（XgY）的Xg 只能来自其母亲Ⅰ-2，由此
可得，Ⅰ-2 的基因型是XGAXg 或XGBXg；
③根据题目信息可知，带有突变基因的个体在受到“食用新鲜蚕豆”外界环境影响后而发病，说明带有突
变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。
（3）结合（2）分析可得，GA、GB 对g 为完全显性，且GA、GB 均不患病，在此问中用B 代替GA、GB
为显性基因，b 代替g 为隐性基因；根据题目信息“蚕豆病男性中发病率约为1/4000”可知，Xb 的基因频
率约为1/4000 ，则XB 的基因频率为3999/4000 ，由此可计算人群中女性携带者的频率为
2×1/4000×3999/4000≈1/2000。
（4）目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
48．（2025·广东深圳·一模）先天性白内障（CC）是一种较为常见的眼部疾病。遗传性先天性白内障多为
单基因遗传病，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X 染色体遗传。研究人员对某家
系的先天性白内障进行分析，获得如下系谱图。
  
回答下列问题：
(1)据图分析，该家系的CC 最有可能的遗传方式是      ，阐述你判断的理由是      。根据最可能的遗
传方式，本家系中患病个体的基因型是      （基因用A、a 表示）。
(2)TSR1 基因在小鼠和人的晶状体组织和细胞系中均有表达，参与了白内障表型的形成。研究发现TSRI 基
因表达产物与核糖体蛋白有直接相互作用，表明发生先天性白内障可能的原因是      。
(3)针对CC 这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细
胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由      。
【答案】(1)     常染色体显性遗传     每一代均有患病个体，男女患病比例相近，符合显性遗传的特点 
Aa
(2)TSR1 基因功能异常导致核糖体功能受损，影响晶状体蛋白的合成或折叠，最终导致晶状体混浊
(3)可以；生殖细胞或胚胎基因组编辑可以从根源上消除致病基因，避免遗传病传递给后代，但需在严格的
法律和伦理框架下进行
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其
发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X
染色体显性遗传病：如抗维生素D 性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色
体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体
隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y 染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】（1）由图可知，每一代均有患病个体，符合显性遗传的特点，男女患病比例相近，排除伴X 染
色体遗传，且患病个体的子女中，约有一半患病，符合显性遗传的分离比，故该家系最有可能的遗传方式
是常染色体显性遗传；该家系中部分子女正常，正常个体的基因型为aa，有来自亲代的a 基因，则患病个
体的基因型为Aa（杂合子）。
（2）分析题意，TSR1 基因在小鼠和人的晶状体组织和细胞系中均有表达，参与了白内障表型的形成，且
TSRI 基因表达产物与核糖体蛋白有直接相互作用，TSR1 基因功能异常导致核糖体功能受损，影响晶状体
蛋白的合成或折叠，最终导致晶状体混浊。
（3）分析题意，生殖细胞或胚胎基因组编辑可以从根源上消除致病基因，避免遗传病传递给后代，故通
过体细胞基因组编辑等技术能达到治疗的目的，但该过程需在严格的法律和伦理框架下进行。
49．（2025·天津武清·一模）二倍体野生型圆叶风铃草花瓣呈蓝色，研究人员发现三个纯种白花隐性突变
品系，其突变基因及基因型如下表。为确定突变基因在染色体上的位置关系，进行如卜杂交实验（不考虑
其他突变和互换），请回答下列问题。
  
突变品系
突变基因
基因型
甲
w1
w1w1/++/++
乙
w2
++/w2w2/++
丙
w3
++/++/w3w3
(1)圆叶风铃草花瓣细胞中蓝色色素存在于         （细胞器）中。
(2)杂交实验说明w1、w2的位置关系是位于        （一对，两对）同源染色体上w1w3的位置关系是位于  
（一对/两对）同源染色体上。请在下图中画出杂交实验二中F1的余下基因位置：         。
  
(3)若将突变品系乙、丙杂交，F1的表型为         ，F1自交，F2的表型及比例为         。若将杂交一、
二中的F1相互杂交，后代出现白花的概率是         。
(4)另有一白色突变品系丁，由隐性基因w4决定，甲和丁杂交，F1全为白色，F1自交后代均为白色，可推
测w1和w4基因位于染色体的         （填“同一”或“不同”）位点，这体现了基因突变的         
性。
【答案】(1)液泡
(2)     两对     一对     
  
(3)     蓝色     蓝：白=9：7     1/4
(4)     同一     不定向
【分析】由组合定律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位
基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体
上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中
去。
【详解】（1） 液泡中含有的花青素使花、果实呈现不同的颜色，故风铃草花冠细胞中蓝色色素分布于花
冠细胞的液泡中。
（2）甲的基因型为w1w1/++/++，乙的基因型为++/w2w2/++，杂交一F1 全为蓝色，F2 出现性状分离，分
离比为9∶7，为9∶3∶3∶1 变式，两对基因独立遗传，故实验结果说明w1、w2 的位置关系是位于两对
同源染色体上；丙的基因型为++/++/w3w3，杂交二F1 全为蓝色，F2 性状分离为1∶1，符合分离定律的分
离比，故w1、w3 的位置关系是位于一对同源染色体上；甲为w1w1++，丙为w3w3++，且w1、w3 的位置
关系是位于一对同源染色体上，杂交二中甲和丙杂交，F1 的基因型为w1w3++，F1 自交，F2 为蓝色∶白
色=1∶1，并未出现全为白花，说明w1 和w3 位于一对同源染色体上但并非位于等位基因的位置，F1 基因
的位置图示如下。
  
（3）若将突变品系乙、丙杂交，F1 的基因型为++/w2+/w3+，为双杂合子，表型为蓝色；若F1 自交，F2
的表型及比例为蓝：白=9∶7；杂交一的F1（w1+/w2+/++）与杂交二中的F1（w1+/++/w3+）相互杂交，
可简写w1w2×w1w3，后代出现白花（w2w3）的概率是1/4。
（4） 另有一白色突变品系丁，由隐性基因w4 决定，甲和丁杂交，F1 全为白色，F1 自交后代均为白色，
说明是同一突变，可推测w1 和w4 的位置关系是位于染色体的同一位点；w 基因可突变为不同的等位基因，
这体现了基因突变的不定向性。
50．（2025·山东济宁·一模）现有紫眼卷翅甲、红眼卷翅乙和红眼正常翅丙（野生型）三个自交后代不出
现性状分离的果蝇品系，其中甲、乙品系中各有一个隐性致死基因。为了解果蝇卷翅性状的遗传规律，探
究两个卷翅品系中卷翅基因的相对位置，研究小组先进行了3 组杂交实验，实验结果如表（每组正反交实
验结果相同），又选取组合一、组合二的
卷翅果蝇分别自由交配，
中卷翅与正常翅比例均为2:1。已
知相关基因不在X、Y 染色体的同源区段，不考虑突变和交叉互换，回答下列问题。
杂交组合
亲代
F₁ 表型及比例
一
甲×丙
红眼卷翅：红眼正常翅=1:1
二
乙×丙
红眼卷翅：红眼正常翅=1:1
三
甲×乙
红眼卷翅：红眼正常翅=3:1
(1)据表可知，紫眼的遗传方式为      。
(2)两个卷翅品系均可稳定遗传，推测卷翅品系中各有一个隐性致死基因，试分析卷翅基因与致死基因的相
对位置为      ，组合三的
中出现正常翅的原因是      。
(3)选取组合一或组合二的
卷翅果蝇自由交配，
中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是      。组合三
中，
卷翅与正常翅杂交得
，
中正常翅占       或      。
(4)利用上述材料设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，写出实验设计思路       ，
预期结果       。
【答案】(1)常染色体隐性遗传
(2)     卷翅基因与隐性致死基因分别位于一对同源染色体两条染色体的不同位置     两个卷翅果蝇品系
的隐性致死基因不在染色体的同一位点（或两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因为非等位基因）
(3)     卷翅基因显性纯合致死     2/5     1/5
(4)     选取甲品系果蝇与红眼正常翅丙果蝇进行杂交，得到F1，再让F1 果蝇相互交配，观察并统计F2 
的表型及比例     选择组合一中F1 红眼卷翅个体相互杂交，观察子代的表型及比例。若子代红眼卷翅： 
紫眼卷翅：红眼正常翅：紫眼正常翅=6：2：3：1，则两对基因位于非同源染色体上； 若子代红眼卷翅：
红眼正常翅=2：1，则两对基因位于一对同源染色体上
【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减
数分裂过程中，同源染色体上等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）由组合一“甲（紫眼卷翅）×丙（红眼正常翅）”，F1 全是红眼，说明红眼对紫眼为显性。
由题可知，甲、乙、丙三个品系自交后代不出现性状分离，说明这三个品系均为纯合子。甲（紫眼卷翅）
与丙（红眼正常翅）杂交，F1 全是红眼，且正反交结果相同，这表明眼色遗传与性别无关，所以紫眼的遗
传方式为常染色体隐性遗传。
（2）组合一甲（紫眼卷翅）×丙（红眼正常翅），F1 红眼卷翅：红眼正常翅 = 1:1；组合二乙（红眼卷
翅）×丙（红眼正常翅），F1 红眼卷翅：红眼正常翅 = 1:1，这都符合一对杂合子自交的测交结果。甲、
乙品系中各有一个隐性致死基因，且卷翅品系可稳定遗传，推测卷翅基因与隐性致死基因分别位于一对同
源染色体两条染色体的不同位置，隐性致死基因与正常翅基因连锁，所以自交后代不会出现正常翅。组合
三的F1 中出现正常翅，不考虑突变和交叉互换，应是两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因不在染色体的同
一位点（或两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因为非等位基因）。
（3）选取组合一或组合二的F1 卷翅果蝇自由交配，F2 中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是卷翅基因显性纯
合致死。组合三F1 中，红眼卷翅：红眼正常翅=3:1，推测甲、乙的卷翅基因不同，所以没有出现显性纯合
致死情况，若翅型基因和致死基因均位于一对同源染色体上，亲本基因型记作A1BD/abD、A2BD/aBd(b、
d 为致死基因），F1 中卷翅（1/3A1BD/A2BD、1/3A1BD/aBd、1/3A2BD/abD）与正常翅（abd/aBd）杂交
得F2，b、d 纯合致死，F2 中正常翅占1/5。若甲、乙两品系的翅型基因和致死基因均位于不同的同源染色
体上，甲品系卷翅基因、致死基因分别记作B、e，乙品系卷翅基因、致死基因分别记作D、f，则双亲杂
交，图解如下：
。
中卷翅与正常翅杂交，图解如下：
表格中数字表示正常翅个体，×表示致死个体。F2 中正常翅占16/（48-8）=16/40=2/5。
（4）设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，应选择具有两对相对性状的个体杂交。
实验设计思路：选取甲品系果蝇与红眼正常翅丙果蝇进行杂交，得到F1，再让F1 红眼卷翅相互交配，观
察并统计F2 的表型及比例。 
预期结果： 若控制甲品系卷翅基因和眼色基因位于非同源染色体上，甲（紫眼卷翅）aaBb×丙（红眼正常
翅）AAbb，F1 红眼卷翅基因型为 AaBb（不含有隐性致死基因），F1 红眼卷翅个体相互杂交，由于卷翅
基因纯合致死，F2 中红眼卷翅：红眼正常翅：紫眼卷翅：紫眼正常翅 =6:2:3:1。 若控制甲品系卷翅基因
和眼色基因位于同一对同源染色体上（假设卷翅基因B 和紫眼基因a 连锁），甲（紫眼卷翅）aaBb×丙
（红眼正常翅）AAbb，F1 红眼卷翅基因型为 AaBb，且B 和a 连锁，b 和A 连锁，F2 中红眼卷翅：红眼
正常翅=2：1。
51．（2025·甘肃兰州·一模）某XY 型性别决定的蜥蜴（2n=24），其体色绿色和黄色由X 染色体上的等位
基因A 和a 控制，背鳍有无由常染色体上的等位基因B 和b 控制。现有一纯合绿色有背鳍雄蜥与一纯合黄
色无背鳍雌蜥杂交，F1雌蜥均为绿色有背鳍，雄蜥均为黄色有背鳍。让F1雌雄个体随机交配得到F2。回答
下列问题。
(1)对该蜥蜴的基因组进行测序，需要测定       条染色体上的DNA 序列。
(2)亲本的基因型为       ，F1的基因型为       。理论土，F2的表型有       种。
(3)实际调查发现，F1中含某基因的雄配子致死，导致F2中的雌雄个体中表型均为绿色有背鳍：黄色有背鳍：
绿色无背鳍：黄色无背鳍=1：1：1：1，则致死的雄配子基因型为       。
(4)选择F1中绿色雌蜥和黄色雄蜥随机交配，F2中无背鳍个体的基因型有       种，占比为       。
【答案】(1)13
(2)     BBXAY 、bbXaXa       BbXAXa 、BbXaY     8
(3)BXa 、BY
(4)     4     1/2
【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）该蜥蜴为XY 型性别决定方式，染色体数目2n=24， 因此对该基因组进行测序时需要测定
11+X+Y 共13 条染色体上 DNA 分子的碱基序列。
（2）根据杂交结果可判定有背鳍对无背鳍为显性，绿色对黄色为显性，F1 雌蜥均为绿色，雄蜥均为黄色，
因此亲本的基因型为BBXAY 、bbXaXa 。F1 的基因型为 BbXAXa 、BbXaY。F1 雌雄个体随机交配得到
F2，F2 中体色有绿色和黄色两种，背鳍有无表现为有背鳍雌蜥：无背鳍雌蜥：有背鳍雄蜥：无背鳍雄蜥
=1：1：1：1，即四种表型，因此F2 的表型有2×4=8 种。
（3）F1 的基因型为 BbXAXa 、BbXaY，F2 中的雌雄个体中表型均为绿色有背鳍：黄色有背鳍：绿色无
背鳍：黄色无背鳍=1：1：1：1，即黄色：绿色=1：1，有背鳍：无背鳍=1：1，说明F1 中含B 基因的雄配
子致死，即致死的雄配子基因型为BXa、BY。
（4）F1 的基因型为 BbXAXa （绿色）、BbXaY（黄色），由于F1 产生的基因型为BXa、BY 的雄配子
致死，即含B 基因的雄配子致死，随机交配，逐对分析，F2 种关于B/b，子代中基因型及比例为Bb：
bb=1：1，关于A/a 子代中的基因型及比例为XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，因此F2 中无背鳍
个体（bb_ _）的基因型有4 种，占比为1/2。
52．（2025·河南驻马店·一模）αl-抗胰蛋白酶（AAT）是一种主要由肝细胞合成的血浆蛋白。AAT 缺乏症
患者的体内正常AAT 浓度低，常表现为肺气肿和严重的肝脏疾病。PiM 是正常基因，PiS 基因导致血浆中
AAT 轻度缺乏，PiZ 基因导致血浆中AAT 重度缺乏。PiM 对PiS、PiZ 为显性，PiS 对PiZ 为显性。图1 是
AAT 缺乏症患者家系的遗传系谱图，对部分个体的PiM、PiZ 和PiS 基因进行PCR，结果如图2 所示。回
答下列问题。
  
(1)AAT 缺乏症为      染色体      遗传病。PiM、PiZ 和PiS 互为复等位基因，产生的根本原因是  
 
，Ⅱ4的基因型是      。
(2)若Ⅲ3和与其基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有PiZ 基因的概率是     。
(3)图2 的上方为加样孔，根据电泳条带的分布推测，AAT 缺乏症的根本原因是编码AAT 的基因发生了碱
基对的      。
(4)遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，主要依据是      （填序号）。
①血型②家族病史③观察症状
临床上常通过测定血清的AAT 浓度诊断该病，也可以通过      测序，准确检测。
【答案】(1)     常     隐性     基因突变（或碱基的增添、缺失、替换）     PiMPiS
(2)2/3
(3)缺失
(4)     ②③     基因
【分析】1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病；
2、基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗
目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能
治疗某种疾病；
3、分析图1，图中的I1 和I2 正常，而生有患病的女儿Ⅱ3，说明该遗传病是常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）分析系谱图，图中Ⅰ 1 和Ⅰ 2 正常，却生出了患病的孩子，说明该病为隐性遗传病；又因
为患者中男女都有，所以可判断AAT 缺乏症为常染色体隐性遗传病；复等位基因产生的根本原因是基因突
变，即基因中碱基对的增添、缺失或替换；根据图2 对部分个体的PiM、PiZ 和PiS 基因进行PCR 的结果，
Ⅱ4 表现正常，但Ⅲ2 是重度患者，PiS 基因导致血浆中AAT 轻度缺乏，且PiM 对PiS、PiZ 为显性，PiS
对PiZ 为显性，所以Ⅱ4 的基因型是PiMPiS。
（2）Ⅲ3 的基因型为PiMPiZ，Ⅲ3（PiSPiZ）和与其基因型相同的女性（PiSPiZ）结婚，其后代基因型及
比例为PiSPiS∶PiSPiZ∶PiZPiZ = 1∶2∶1，正常孩子（PiSPiS、PiSPiZ ）中含有PiZ 基因的概率是2/3。
（3）从图2 的电泳条带可知，不同的基因有不同的条带，说明基因的结构有差异，AAT 缺乏症是由于相
关基因发生了突变，从电泳条带的分布推测，AAT 缺乏症的根本原因是编码AAT 的基因发生了碱基对的
缺失。
（4）遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，血型与AAT 缺乏症并无直接关联，①不符合；家族病史
可以帮助判断是否有遗传该病的可能，②符合；观察症状能够初步判断是否可能患有相关疾病，③符合，
所以遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，主要依据是主要依据是②③；临床上常通过测定血清的
AAT 浓度诊断该病，也可以通过基因测序，准确检测是否存在相关致病基因。
53．（2025·湖北武汉·一模）(18 分)杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin 发生突变而导
致的一种单基因遗传病。下图1 为某DMD 患者家系图,图2 为该家系成员dystrophin 基因的某个片段经 
PCR 扩增后凝胶电泳的结果。
   
注:M 表示DNA 标准样，bp 表示碱基对
回答下列问题:
(1)综合图1 和图2 分析,DMD 的遗传方式为       ,判断理由是         。DMD 患者无法生育后代,若对
DMD 进行遗传学调查,其结果最可能是       (填序号)。
①所有患者均为男性
②所有患者均为女性
③男患者数多于女患者数
④女患者数多于男患者数
⑤男患者数与女患者数基本相等
(2)据图2 分析,该家系患儿的dystrophin 基因被PCR 扩增的片段发生了碱基的       (填“增添”或“缺
失”),导致转录形成的mRNA 中       ，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。
(3)已知dystrophin 基因全长约220 万个碱基对(bp),经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000 个碱基
(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。
①现有正常人的全基因组DNA 和肌肉细胞的总mRNA 两种材料,请从中选择一种材料,设计实验获得长度短、
能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA,并快速扩增。实验方案为         。
②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA 长度不超过4700bp,若目的基因过长,可采用“分段转入,胞
内拼接”的解决办法:将目的基因分成多段,分别用腺病毒载体导人受体细胞,再利用相关技术使不同片段在
受体细胞内拼接完整。利用该方法,将上述实验得到的DNA 导人肌肉细胞,则需要将该DNA 至少分成  
 
个片段。
【答案】(1)     伴X 染色体隐性遗传     父母正常生出患病儿子，且父亲不含致病基因     ①
(2)     增添     终止密码子提前出现
(3)     利用肌肉细胞总mRNA)进行逆转录获得cDNA，再经PCR 扩增得到抗肌萎缩蛋白基因     3
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的碱基序列的改变，进而产生新基因。表
现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变
是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性。
【详解】（1）父母正常生出患病儿子，且父亲不含致病基因，所以,DMD 的遗传方式为伴X 染色体隐性
遗传。DMD 患者无法生育后代，所以所有患者均为男性，①符合题意。
故选①。
（2）对比父亲、母亲和儿子的电泳条带，儿子的条带比父亲的长，说明该家系患儿的 dystrophin 基因被 
PCR 扩增的片段发生了碱基的增添。由于基因中碱基缺失，导致转录形成的 mRNA 中终止密码子提前出
现，使得翻译提前终止，从而使翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。
（3）应选择肌肉细胞的总 mRNA 作为材料。因为肌肉细胞中 dystrophin 基因会表达，从中提取的总 
mRNA 含有该基因转录形成的 mRNA，通过逆转录可以快速获得能编码抗肌萎缩蛋白的双链 DNA。实验
方案为：以肌肉细胞的总 mRNA 为模板，利用逆转录酶进行逆转录，获得 cDNA（即能编码抗肌萎缩蛋
白的双链 DNA）。已知 dystrophin 基因经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000 个碱基(nt)，腺病毒
载体一次携带的 DNA 长度不超过 4700bp。则需要分段数为 14000÷4700≈2.98，由于片段数必须为整数，
所以需要将该DNA 至少分成3 个片段。
54．（2025·安徽滁州·一模）果蝇是生物学遗传实验的模式生物。果蝇有红眼和白眼、长翅和残翅、正常
翅和匙形翅三对相对性状，分别由三对等位基因A/a、B/b 和C/c 控制，其中红眼、长翅和正常翅为显性性
状。回答下列问题。
(1)研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X 染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调查，发现种群
中白眼雄果蝇占20%。由此可知，该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为      。
(2)生物兴趣小组利用PCR 和电泳技术检测某雌果蝇产生的卵细胞中基因情况，结果如下图所示。
①A/a、B/b 和C/c 三对等位基因之间的遗传      （填“都遵循”“不都遵循”或“都不遵循”）基因的
自由组合定律，判断依据是      。
②请在下面圆圈内画出该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系      。让该雌果蝇与白眼残翅
匙形翅雄果蝇进行杂交，后代中红眼残翅正常翅雄果蝇所占比例为      。
  
(3)实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基因发
生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。为证明哪位同学的说法正确，请从分子水平提
出简单的实验思路：      。
【答案】(1)16%
(2)     不都遵循     该雌性果蝇形成配子时，A/a 与B/b 遵循自由组合定律，A/a 与C/c 遵循自由组合定
律，B/b 与C/c 不遵循自由组合定律（答案合理即可）     
       1/12
(3)提取该浅红眼雄果蝇和白眼雄果蝇果蝇中与红眼形成的相关基因进行测序，比较基因序列是否相同（答
案合理即可）
【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同
源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X 染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调
查，发现种群中白眼雄果蝇占20%。即控制白眼的基因在该群体中的基因频率为20%，则红眼基因在该群
体中的基因频率为80%，据此可推测该果蝇群体中雌配子的比例为XA∶Xa=4∶1，雄配子的比例为
XA∶Xa∶Y=4∶1∶5 ，根据遗传平衡定律可推测，则该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为
4/5×1/10+4/10×1/5=16%。　
（2 ）①根据电泳结果可以看出，产生的8 种卵细胞中出现了四多四少的情况，但分析发现
AB∶aB∶Ab∶ab=1∶1∶1∶1，AC∶aC∶Ac∶ac=1∶1∶1∶1，BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，因而推
测，A/a、B/b 和C/c 三对等位基因之间的遗传不都遵循基因的自由组合定律，即B/b、C/c 这两对基因为连
锁关系，位于常染色体上，其中b 和C、B 和c 连锁。
②结合①可知，该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系可表示如下： 
，其基因型可表示为BbCcXAXa 。让该雌果蝇与白眼残翅匙形翅雄果蝇
（bbccXaY）进行杂交，又知该雌果蝇产生的卵细胞的基因型和比例为BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，则
后代中红眼残翅正常翅雄果蝇（bbCcXAY）所占比例为1/3×1/2×1/2=1/12。
（3）实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基
因发生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。甲基化改变的是基因表达进而影响了性状，
但基因中碱基序列并未发生改变，而基因突变会导致基因中碱基序列的改变，因此，为证明哪位同学的说
法正确，请从分子水平提出简单的实验思路为提取该浅红眼雄果蝇和白眼雄果蝇果蝇中与红眼形成的相关
基因进行测序，比较相关基因的碱基序列即可。若相同，则为甲基化导致的，若不同，则为基因突变引起
的。
55．（2025·福建厦门·一模）杨梅为雌雄异株植物，性染色体组成为XY 型。杨梅的花色有红花与黄花，
现用纯合的红花品种甲与黄花品种乙杂交，F1自由交配产生F2，结果如下。已知花色遗传过程中没有致死
现象，不考虑XY 同源区段。
♀
♂
F1
F2
实验
一
甲
乙
红花雄株：黄花雌株
=1:1
红花雄株：黄花雄株：红花雌株：黄花雌株
=3∶5∶3∶5
实验
二
乙
甲
黄花
？
(1)杨梅的红花与黄花颜色的表达机理如图所示，A 基因的位置在         （常染色体/性染色体），B 基
因的位置在         （常染色体/性染色体）。
(2)实验一的亲本基因型为         ，F2红花植株减数分裂产生的配子有         种基因型；预测实验二
中F2的表型及比例为         。
(3)品种甲的果实为小果，为了培育出大果杨梅，进行科研的工作者将一大果基因E 以转基因方式整合到甲
品种与花色相关的一条常染色体上（只发生一次整合），得到一株转基因雌株丙。现欲确定E 基因的整合
是否会破坏控制花色基因使其不能表达，请选择题目中已有材料，补充实验内容：
①将植株丙与         进行杂交，观察并统计子代的表型及比例；
②如果子代         ，则E 基因破坏了控制花色的基因；
③如果子代         ，则E 基因未破坏控制花色基因。
【答案】(1)     常染色体     性染色体
(2)     AAXbXb、aaXBY     4     黄花雌株∶黄花雄株∶红花雄株=8∶5∶3
(3)     乙（的雄株）     子代雄株中黄花∶红花=1∶1（子代雄株中大果黄花∶小果红花=1∶1） 
子代雄株全为红花（子代雄株中大果红花∶小果红花=1∶1）
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）据图可知，花色由两对基因控制，且细胞中含A 且不含B 时表现为红花，其余情况表现为
黄花。分析实验一，纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，其中F1 自由交配产生F2，F2 中红
花雄株∶黄花雄株∶红花雌株∶黄花雌株=3∶5∶3∶5，符合9：3：3：1 的变式，由此可知，控制花色遗
传的基因遵循孟德尔自由组合定律。纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，F1 表现红花雄株：
黄花雌株=1:1，则可知控制花色的两对基因有一对基因位于性染色体上。假设B 基因位于Y 染色体上，则
A 基因位于常染色体上，实验一中的纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXX、aaXYB，F1
基因型及表型为AaXX(红花雌株)、AaXYB（黄花雄株），与实验一F1 结果不符；若B 基因位于常染色体
上，则A 基因只能位于X 染色体上，不能位于Y 染色体上（A 基因位于Y 染色体上，不出现纯合的红花
雌株）。实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是bbXAXA、BBXaY，F1 基因型及表型
为BbXAXa(黄花雌株)、BbXAY（黄花雄株），与实验一F1 结果不符。若B 基因在X 染色体上，则A 基
因在常染色体上，实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXbXb、aaXBY，F1 基因型
及表型为AaXBXb(黄花雌株)：AaXbY（红花雄株），且比例为1：1，与实验一的F1 结果相符，F1 自由
交配产生F2 的结果也相符。综合以上分析，B 基因位于X 染色体上，A 基因位于常染色体上。
（2） B 基因在X 染色体上，A 基因在常染色体上，则实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型
分别是AAXbXb、aaXBY。则F1 基因型及表型为AaXBXb(黄花雌株)：AaXbY（红花雄株）。F1 自由交
配所得F2 红花雄株的基因型有AAXbY、AaXbY、AAXbXb、AaXbXb，其可产生的雄配子有AXb，AY、
aXb、aY，雌配子有AXb、aXb，基因型为AXb 和aXb 的雌雄配子基因型相同，故F2 红花植株减数分裂
产生的雌雄配子共有基因型有4 种。反交时，亲本基因型为aaXBXB×AAXbY，F1 为AaXBY、AaXBXb，
则
F2
的基因型及比例为：1AAXBXB:1AAXBXb:2AaXBXB:2AaXBXb:1aaXBXB:1aaXBXb: 
1AAXBY:1AAXbY:2AaXBY:2AaXbY:1aaXBY:1aaXbY，故F2 表型及比例为：黄花雌株∶黄花雄株∶红花
雄株=8∶5∶3。
（3）由题可知，基因E 以转基因方式整合到甲品种与花色相关的一条常染色体上，则所转基因E 与A 在
同一条染色体上。如果插入位点导致A 失活（记为A′），则其基因型为AA′XbXb。①欲确定E 基因的整
合是否会破坏控制花色基因使其不能表达，将植株丙与乙（基因型为aaXBY）进行杂交，观察并统计子代
性状及比例；若失活，则子代雄性基因型为AaXbY：A′aXbY，表型为红色∶黄色=1∶1（子代雄株中大果
黄花∶小果红花=1∶1）；若未失活，则子代雄性基因型为AaXbY，表型全为红色（子代雄株中大果红花
∶小果红花=1∶1）。
56．（2025·广东汕头·一模）成骨不全症(OI)是一类病因复杂的遗传性骨疾病，可由仅位于X 染色体上的
PLS3 基因发生突变引起。研究人员对某一OI 家系(下图)进行研究，以探索该病的遗传方式和致病机理。
回答以下问题：
(1)研究人员分别提取Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1多种体细胞的mRNA，在           酶作用下合成cDNA，之后利用 
特异性地对PLS3 基因的cDNA 进行PCR 扩增，并对扩增产物进行电泳鉴定，结果如下图a。
(2)据图a 分析，成骨不全症(OI)的遗传方式为           ；若Ⅱ2、Ⅱ3计划生二胎，在不考虑新发突变的
情况下，二胎患OI 的概率是           。
(3)临床观察发现，Ⅲ1的患病程度比相同病因的男性患者轻，原因可能是           。采用抗原-抗体杂
交技术对特定对象体细胞(多种)中的PLS3 蛋白进行检测，请补充图b 横线处的相关信息，并在电泳图中将
对应的位置涂黑以证明该猜测正确           。
【答案】(1)     逆转录     PLS3 基因的引物
(2)     伴X 染色体显性遗传     0
(3)     男性患者无正常PLS3 基因，Ⅲ1 为杂合子，未突变的PLS3 基因能表达出正常的蛋白质【补充答
案：男性患者无正常PLS3 基因，Ⅲ1 为杂合子，体细胞中的一条X 染色体随机失活导致部分细胞表达出
正常的PLS3 蛋白】     
【分析】以DNA 为模板合成RNA 的过程称为转录，需要RNA 聚合酶催化；以RNA 为模板合成DNA 的
过程称为逆转录，需要逆转录酶催化。
【详解】（1）以RNA 为模板合成DNA 的过程称为逆转录，需要逆转录酶催化，因此研究人员分别提取
Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1 多种体细胞的mRNA，在逆转录酶作用下合成cDNA，若要扩增PLS3 基因的cDNA，所
设计的引物应与PLS3 基因特定部位的碱基发生特异性结合，即利用PLS3 基因的引物特异性地对PLS3 基
因的cDNA 进行PCR 扩增，并对扩增产物进行电泳鉴定。
（2）已知该病由仅位于X 染色体上的PLS3 基因发生突变引起，Ⅱ2、Ⅱ3 表型正常，电泳的条带只有一
条，而Ⅲ1 电泳的条带为两条，且患病，因此该病致病基因为显性致病基因，即遗传方式为伴X 显性遗传。
由于Ⅱ2、Ⅱ3 不携带致病基因，因此在不考虑新发突变的情况下，二胎个体均不会出现该致病基因，患
OI 的概率是0。
（3）由于男性患者无正常PLS3 基因，而Ⅲ1 为杂合子，未突变的PLS3 基因能表达出正常的蛋白质，因
此Ⅲ1 的患病程度比相同病因的男性患者轻。若上述推测是正确的，则含有正常PLS3 蛋白的男性个体不
含致病基因，因此表现为正常男性，而男患者由于只含有致病基因，因此只含异常的PLS3 蛋白，而Ⅲ1
为杂合子，即含有正常的PLS3 基因，也含有突变的PLS3 基因，因此即含有正常PLS3 蛋白，也含有异常
的PLS3 蛋白，即电泳图为  
。
57．（2025·山西·一模）谷子（古为粟，其籽实去壳后称为小米）是起源于中国的一种古老作物，也是新
时期功能基因研究模式作物。为解决谷子的倒伏问题，科研人员创制和选育了多种突变体矮秆种质，其中
包括延4 直和T25。豫谷1 号是野生型高秆品系，相关杂交实验如下。
请回答下列问题：
杂交实验
F1表型
F2表型及数量统计（株）
杂交组合一
延4 直×豫谷1 号
高秆
高秆195：矮秆64
杂交组合二
T25×豫谷1 号
高秆
高秆1945：矮秆615
(1)突变体延4 直属于            （填“显性突变”或“隐性突变”）；突变体T25 的矮秆表型是由  
 
（填“显性”或“隐性”）单基因控制，判断依据是            。
(2)已知突变体延4 直和T25 均为纯合体，且只要存在一对矮秆基因即可表现为矮秆表型。欲确定延4 直和
T25 的两个矮秆基因，是否是等位基因？若是非等位基因，是否分别位于两对同源染色体上？请设计杂交
实验进行确定，写出实验思路并预期实验结果和结论。
①实验思路：            。
②预期实验结果及结论：            。
(3)研究发现，矮秆谷子的形成多与赤霉素的合成途径或赤霉素信号传导通路的基因突变有关。延4 直和
T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是            基因突变所致。
【答案】(1)     隐性突变     隐性     杂交组合二的F1 表型为高秆，F2 表型及比例接近3：1，且矮
秆占1/4
(2)     延4 直和T25 作为亲本进行杂交得F1，F1 自交得F2，观察并统计F2 的表型及比例     若F1
（和F2）均为矮秆，则两个矮秆基因为等位基因 ；若F1 为高秆，F2 表现为高秆：矮秆=9：7，则两个矮
秆基因分别位于两对同源染色体上
(3)赤霉素合成途径
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）根据题意可知，延4 直和T25 为矮秆品系，豫谷1 号是野生型高秆品系，二者分别与豫谷1
号杂交，F1 均表现为高秆，F2 两种表型比例接近3：1，可知延4 直和T25 两个矮秆品系均为隐性单基因
控制的矮秆性状。
（2）可通过矮秆材料之间的杂交，根据F1 表型来判断父母本所具有的2 个矮秆基因的等位性。即通过延
4 直和T25 的杂交，依据F1 和F2 的表型及比例可以判断出延4 直和T25 是否分别带有不同矮化基因。
若延4 直和T25 进行杂交，发现F1 为矮秆，可推断延4 直和T25 带有等位的矮秆基因。若延4 直和T25 进
行杂交，发现F1 为高秆，可推断延4 直和T25 各自带有非等位的矮秆基因。F1 自交观察并统计F2 的表型
及比例，若F2 表现为高秆：矮秆=9：7，则两对矮秆基因分别位于两对同源染色体上，即属于非同源染色
体上的非等位基因；否则两对矮秆基因为同源染色体上的非等位基因。而实际上，延4 直的矮秆基因位于
5 号染色体上，T25 的矮秆基因位于3 号染色体上。
（3）作物矮秆材料的形成多与赤霉素（GA）的合成或信号传导通路的基因突变有关。对GA 敏感的材料
多数是GA 合成途径基因的突变，而对GA 不敏感的材料多是GA 受体或信号通路基因的突变。延4 直和
T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是与赤霉素合成途径基因突变所致。
58．（2025·吉林延边·一模）某性别决定为XY 型的雌雄异体植物，花色有紫色、红色和白色三种表型。
花瓣的颜色由花青素（酚类化合物）决定，花青素的形成由两对等位基因（A、a 和B、b）控制，已知
A、a 基因位于常染色体上。某生物小组以纯合红花和纯合白花为亲本，分别进行实验一和实验二的杂交实
验。（不考虑XY 染色体同源区段）请回答下列问题。
实验
亲本
F1
F2
实验一
红花（♀）×白花
（♂）
雌、雄植株均为紫花
雌株中紫花：红花=3:1
雄株中紫花：白花：红花=3:3:2
实验二
白花（♀）×红花
（♂）
雌株均为紫花
雄株均为白花
雌株中紫花：白花：红花=3:3:2
雄株中紫花：白花：红花=3:3:2
(1)分析实验结果，可知控制花色性状的两对等位基因的遗传      （填“符合”或“不符合”）自由组合
定律。该性状在F2雌株、雄株中表现不同，原因是      。
(2)花色性状由基因控制，从基因表达产物与性状的关系角度，说明基因通过控制      ，进而控制生物体
的性状。
(3)实验一中，F2紫花雄株的基因型为      。实验二亲本的基因型为      。
(4)请设计通过一次杂交实验来判断实验一F2中某白花个体的基因型。
①设计思路：      。
②结果与结论：若子代      ，则该白花植株的基因型为      ；若子代      ，则该白花植株的基因型
为      。
【答案】(1)     符合      B、b 基因位于X 染色体
(2)酶的合成控制生物代谢
(3)     AAXBY、AaXBY     AAXbXb、aaXBY
(4)     选择红花雌株与该白花雄株杂交，观察子代表型     出现红花植株     AaXbY     不出现红花
植株     AAXbY
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）分析题意，实验一的F2 为9：3：3：1 的变式，可知控制花色性状的两对等位基因的遗传符
合自由组合定律；实验一和实验二是正反交关系，正反交结果不同，说明该性状与性别有关，从题干信息
可知，A、a 位于常染色体上，从而说明B、b 基因位于X 染色体，位于性染色体的基因表现为伴性遗传，
故该性状在F2 雌株、雄株中表现不同。
（2）上述性状的遗传花色与花青素有关，说明基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物体的性状。
（3）实验验一的F2 为9：3：3：1 的变式，说明F1 为双杂合子，且雌株和雄株的表现型相同均为紫花，
即F1 雌株基因型为AaXBXb，雄株基因型为AaXBY。进而推断出同时含A、B 基因的表现为紫花，只含
A 不含B 基因的表现为白花，只含B 不含A 基因的表现为红花。所以实验一母本红花基因型为aaXBXB，
父本白花的基因型为AAXbY，实验一和实验二是正反交关系，则实验二母本白花的基因型为AAXbXb，
父本红花基因型为aaXBY，则F1 紫花雌株基因型为AaXBXb，白花雄株基因型为AaXbY。F2 紫花雄株的
基因型有AAXBY、AaXBY 两种。
（4）①实验一F2 中某白花的基因型可能为AAXbY 或AaXbY，因此为了通过一次杂交实验来判断实验一
F2 中某白花的基因型，应选择红花雌株与该白花雄株杂交，观察子代表型。
②若子代出现红花植株，则该白花植株的基因型为AaXbY（即AaXbY×aaXBXB→子代有aaXBXb 红花出
现）；若子代不出现红花植株，则该白花植株的基因型为AAXbY（即AAXbY×aaXBXB→子代无aa 红花
出现）。
59．（2025·全国·一模）Ⅰ型神经纤维瘤病和某类型的Alport 综合征分别是由等位基因D/d、R/r 控制的遗
传病。如图表示一个有Ⅰ型神经纤维瘤病（甲病）患者和Alport 综合征（乙病）患者的家族系谱图，科研
人员提取该家族部分个体与乙病相关的基因并进行电泳处理，结果如下表。回答下列问题：
  
Ⅱ5
Ⅱ6
Ⅲ4
Ⅲ6
条带1
有
有
有
无
条带2
无
有
有
有
(1)Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传方式为      ，依据是      。
(2)若Ⅱ6、Ⅲ4的电泳结果未知，则结合图表信息      （填“能”或“不能”）判断该类型Alport 综合征
的遗传方式。
(3)Ⅱ2的基因型为      。若Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，则同时患甲、乙两种病的概率为      。
(4)在电泳处理前，需要从Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ4和Ⅲ6的体细胞中提取并纯化出目标DNA 片段。这一过程主要包
括DNA 提取和PCR 扩增两个关键步骤。
①提取DNA 时，选用的体细胞不能是成熟红细胞，理由是      ；
②进行PCR 扩增时，若由一个基因片段扩增出2025 个基因片段，则至少需要进行      （填整数）次循
环。
【答案】(1)     常染色体显性遗传     Ⅱ1、II2 患|型神经纤维瘤病,但其女儿Ⅲ1 不患该病
(2)能
(3)     DdXRXR 或DdXRXr     3/32
(4)     人的成熟红细胞没有细胞核和各种细胞器,不含 DNA     11
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】（1）Ⅱ1、II2 患I 型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1 不患该病说明该病是显性遗传病，由父亲患病
而女儿正常可知，该病不是伴性遗传，故I 型神经纤维瘤病的遗传方式为常染色体显性遗传。
（2）根据I1 和I2 不患 Alpont 综合征，Ⅱ5 患 Alpor 综合征可知，该类型 Alpont 综合征为隐性遗传病；
再根据Ⅲ6 不患病，且只有条带2 可知，条带2 对应的是正常基因，II5 患 Alpon 综合征，但并未将致病
基因遗传给Ⅲ6，说明该对等位基因位于X 染色体上，综上分析，该类型 Alpon 综合征的遗传方式为伴X
染色体隐性遗传。
（3）Ⅱ1 的基因型为 DdXRY，Ⅱ2 的基因型为 1/2DdXRXR 或1/2DdXRXr，Ⅱ1 和Ⅱ2 再生育一个孩子，
同时患甲、乙两种病的概率为(3/4)×(1/2)×(1/4)=3/32。
（4）①人的成熟红细胞内没有细胞核和各种细胞器，不含DNA，所以提取 DNA 时，选用的体细胞不能
是成熟红细胞。
②进行 PCR 扩增时，每循环1 次，DNA 数目都会加倍。若由一个基因片段扩增出2025 个基因片段，则
2x≥2 025，解得x≈11，即至少需要进行 11 次循环。
60．（2025·广东茂名·一模）秀丽隐杆线虫（简称“线虫”）是目前遗传实验中很重要的模式生物，其体
长约1mm，是一种非寄生性蠕虫，用显微镜可辨别其性别和区分表型。线虫有雌雄同体（
，常染色体
记为I~V；XX；2n=12）和雄虫（♂，XO；2n-1=11）两种性别，雄虫约只占0．05%；雌雄同体只有自交
和与雄虫杂交两种繁殖方式。线虫的发育顺序为胚胎期→幼虫期→成年期，历时3 天半；幼虫期有L1~L4
期，L4 晚期幼虫即可交配。回答下列问题：
(1)将雌雄同体的线虫置于30℃恒温水浴箱一段时间可提高子代中雄虫的比例，从减数分裂角度推测其作
用机理是       。请在下图方框中绘制正常情况下雌雄同体自交及与雄虫杂交产生子一代的遗传图解   
。
(2)野生型线虫的基因型为+/+，研究者发现一种矮胖型隐性突变体线虫，其基因dpy-5 位于Ⅰ号染色体上，
为验证dpy-5 基因的位置，研究者将野生型线虫与该隐性突变体进行杂交，结果如图：
据图推测，为提高子代数量，研究者可让       ，若发现F2表型比为3：1，则可证明。
(3)研究者发现另一个隐性突变基因ucu-22 可使线虫行动时身体抖动，同时确定基因ucu-22 与基因dpy-5 为
非等位基因，为确定两者的具体位置，研究者进行如下实验：
实验过程：P：矮胖型雌雄同体×野生型雄虫→F1选取L4 早、中期雄虫与行动时身体抖动隐性突变体雌雄
同体杂交→让F2的雌雄同体单独培养，统计所产幼虫（F3）的表型。
实验结果：       ，则可证明基因ucu-22 和基因dpy-5 位于非同源染色体上。
【答案】(1)     热激使雌雄同体在减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期时，X 染色体不分离，提高不含X
的配子比例，（该种配子与正常的异性配子受精即可产生雄虫，答案合理即可） 
(2)F1 的雌雄同体自交
(3)若某个F2 雌雄同体的子代出现双隐性个体，且出现4 种表型，比例为9：3：3：1
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分
裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）依题意，与雌雄同体的线虫相比，雄线虫少了一条X 染色体。将雌雄同体的线虫置于30℃
恒温水浴箱中培养，若在30℃条件下，雌雄同体在减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期时，X 染色体不分离，
则可提高不含X 的配子比例，该种配子与正常的异性配子受精即可产生雄虫，从而提高子代中雄虫的比例。
正常情况下雌雄同体自交及与雄虫杂交产生子一代的遗传图解如下图所示：
  
（2）依题意，雌雄同体有自交和与雄虫杂交两种繁殖方式，若要提高子代数量，可让F1 的雌雄同体自交，
若发现F2 表型比为3：1，则可证明基因dpy-5 位于Ⅰ号染色体上。
（3）假设用a 表示隐性突变基因dpy-5，相应等位基因用A 表示；用b 表示隐性突变基因ucu-22，相应等
位基因用B 表示。矮胖型雌雄同体（XXaa）×野生型雄虫（XOAA）→F1L4 早、中期雄虫（XOAa），L4
（XOAaBB）与行动时身体抖动隐性突变体雌雄同体（XXAAbb）杂交→F2 的雌雄同体(XXAABb，
XXAaBb)，让F2 的雌雄同体单独培养（即自交），若某个F2 雌雄同体的子代出现双隐性个体，且出现4
种表型，比例为9：3：3：1，则可证明基因ucu-22 和基因dpy-5 位于非同源染色体上。
61．（2025·安徽黄山·一模）基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗
传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA 分子
标记法等。
(1)摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传，首次证明了基因位于染色体上。该研究中所运用
的科学方法是      。
(2)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X 染色体上的W 和w 基因控制，会表现出明显的性别关联，
这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合以及      （以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚
毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验
定位法推断B/b 基因位于常染色体、仅位于X 染色体，还是位于X、Y 染色体同源区段上，应选择      
（以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为      ，则说明B/b 基因仅位于X 染色体
上；若不符合该表型比，利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验思路是 
。
(3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色
体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有
一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置，让其与Ⅳ号染色体的
三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，如下图：
若F2的果蝇野生型：隐性突变型=      ，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。
(4)第一代DNA 分子标记法是分子杂交定位，采用带放射性标记的DNA 片段（探针，长度通常在几十到几
百个碱基）与目标基因互补配对进行定位，因此探针应选用      部分序列。相较于杂交实验定位法、单
体和三体定位法，该方法的优点是      （答出1 点即可）。
【答案】(1)假说-演绎法
(2)     红眼（♀）×红眼（♂）     截毛雌性×刚毛雄性     雌性都是刚毛，雄性都是截毛     子一代
相互交配，观察子代表型
(3)野生型∶隐性突变型=5∶1
(4)     目的基因     操作相对简单，准确率高
【分析】摩尔根的果蝇眼色遗传实验首次将特定基因定位于特定染色体上，从而证明基因位于染色体上。
伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制。
【详解】（1）摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传，所用方法是假说-演绎法。
（2）果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X 染色体上的W 和w 基因控制，除白眼（♀）×红眼
（♂）亲本组合外，红眼（♀）×红眼（♂）亲本，即XWXw×XWY 的组合中，子代只有雄性中有白眼，
也能表现出性状与性别相关联；刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果
蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b 基因位于常染色体、仅位于X 染色体，还是位于X、Y
染色体同源区段上，应选择截毛雌性（XbXb）与刚毛雄性杂交，若B/b 基因仅位于X 染色体上，即
XbXb×XBY→XBXb、XbY，表现为子代中雌性都是刚毛，雄性都是截毛；若位于X、Y 染色体同源区段
上，即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB，表现为雌雄都是截翅，不符合上述规律，此时可令子一代相互交配，
观察子代表型，即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB，子二代中截翅只有雌性。
（3）若该隐性基因（设为a）在Ⅳ号染色体上，则亲本隐性突变体的基因型为aa，三体野生型的基因型为
AAA，子一代三体野生型基因型为AAa，与隐性突变体（aa）杂交，由于AAa 产生的配子类型和比例为
AA∶a∶Aa∶A=1∶1∶2∶2，因此子二代基因型及比例为AAa∶aa∶Aaa∶Aa=1∶1∶2∶2，表型及比例
为野生型∶隐性突变型=5∶1。
（4）分析题意，第一代DNA 分子标记法是分子杂交定位，鉴定原理是碱基互补配对，因此探针应选用目
的基因部分序列；相较于杂交实验定位法、单体和三体定位法，该方法的优点是操作相对简单，准确率高。
62．（2025·福建厦门·一模）家蚕的性别决定方式为ZW 型。其体色包括白色、黄色和黑色，由两对等位
基因E/e 和F/f 控制。其中F/f 基因位于常染色体上，E/e 基因位于Z 染色体上。家蚕体内的白色前体物质
可在E 基因表达产物作用下形成黄色中间产物，黄色中间产物可在F 基因表达产物作用下形成黑色产物。
回答下列问题：
(1)黑色家蚕体内基因E/e 和F/f 发生自由组合的时期是       。
(2)由于雄蚕产丝多、质量好，所以生产中一般要淘汰雌蚕，保留雄蚕。为了在幼虫时期能及时鉴别雌雄，
可从下面的纯合个体中选择                  作为亲本进行杂交。A．黄色雌蚕B．黄色雄蚕C．白色
雌蚕D．白色雄蚕
(3)家蚕体内有一对等位基因A、a，当a 基因纯合时对雌性个体无影响，但雄性会性反转成不育的雌性。现
利用一只雄蚕与一只雌蚕杂交，F1代未出现性反转家蚕，F1代自由交配，F2代家蚕中雌雄比例为9∶7。由
此推测， A、a 基因位于           染色体上（不考虑Z、W 的同源区段），亲代雌性家蚕的基因型为   
。 
(4)现用A、a 基因共有的特异序列制备带有荧光标记的基因探针，取F2某雌性高度分化的体细胞，用该探
针与细胞染色体上的相关基因结合，然后观察一个细胞中荧光标记点的数目。若观察到1 个荧光标记点，
则该雌性个体                 （填“可育”或“不可育”或“育性无法确定”）；若观察到2 个荧光标
记点，则该雌性个体                （填“可育”或“不可育”或“育性无法确定”）。
【答案】(1)减数第一次分裂后期
(2)A、D
(3)     Z     ZAW
(4)     可育     可育不
【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）基因自由组合发生在减数第一次分裂后期，此时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，
位于非同源染色体上的非等位基因E/e 和F/f 也随之自由组合，即黑色家蚕体内基因E/e 和F/f 发生自由组
合的时期是减数第一次分裂后期；
（2）要在幼虫时期鉴别雌雄，应选择显性雄性（ZEZE）和隐性雌性（ZeW）杂交，这样子代雄性全为显
性性状，雌性全为隐性性状。由于黄色是由白色前体物质在E 基因作用下形成，所以黄色雌蚕（ffZEW）
和白色雄蚕（ffZeZe）杂交，子代中黄色个体为雄性（ffZEZe），白色个体为雌性（ffZeW），可实现鉴别，
故应选择A 黄色雌蚕和D 白色雄蚕作为亲本；
（3）若A、a 基因位于常染色体上，设亲本基因型为AA×AA，F1 全为AA，F1 自由交配F2 雌雄比例应为
1:1；设亲本基因型为AA×Aa，F1 为AA:Aa=1:1，F1 自由交配，F2 雌雄比例也为1:1；设亲本基因型为
Aa×Aa，F1 为AA:Aa:aa =1:2:1，F1 出现性反转家蚕，与题意矛盾；设亲本基因型为ZAZa×ZAW，F1 为雄
性1/2ZAZA、1/2ZAZa，雌性1/2ZAW、1/2ZaW，F1 自由交配，F2 中ZaZa 占1/8，会性反转为雌性，F2
中雌雄比例为9:7，所以亲代雌性家蚕基因型为ZAW；
（4）若观察到1 个荧光标记点，说明该雌性个体只含有一个A 或a 基因，是可育的；若观察到2 个荧光标
记点，说明该雌性个体含有两个a 基因，基因型为ZaZa，所以该雌性个体是性反转而来，是不可育的。
63．（2025·重庆·一模）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为研究其遗传特点，进行了一系列
杂交实验，请回答下列问题：
(1)用灰体正常眼与黑檀体粗糙眼杂交，F1全为灰体正常眼，用黑檀粗糙眼对F1进行测交，测交后代出现灰
体正常眼：黑檀体粗糙眼为1：1.据此分析，关于果蝇体色这对相对性状中属于显性性状的是     ，控制
体色和眼的两对等位基因在染色体上的位置关系为       。
(2)果蝇甲、乙、丙为关于眼色的3 种不同隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变
基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：
亲本组
合
　甲×乙
　乙×丙
　甲×丙
　F1
　野生
型
　突变
型
　野生
型
  
在图1 中标注F1中突变型个体细胞中的突变基因与野生型基因之间的相对位置       （甲、乙、丙的隐
性突变基因分别用a1、a2、a3 表示，野生型基因用“+”表示）。
(3)果蝇的正常刚毛（D）对截刚毛（d）为显性，这对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t
纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如图2.据此分析，亲本的
基因型分别为         ，F1中雌性个体的基因型有       种。
  
【答案】(1)     灰体     两对等位基因在同一对同源染色体上
(2)
    
(3)     TtXdXd、TtXdYD     2
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）用灰体正常眼与黑檀体粗糙眼杂交，F1 全为灰体正常眼，说明灰体正常眼为显性性状，测
交后代出现灰体正常眼：黑檀体粗糙眼为1：1，而不是1:1:1:1，说明两对基因不遵循自由组合定律，两对
基因位于一对同源染色体上。
（2）野生型基因型为++，甲的基因型为a1a1，乙的基因型为a2a2，甲乙杂交，子代全为野生型，说明a1
和a2 是不同位点的突变，丙的基因型为a3a3，乙和丙杂交子代全为突变型，说明a2 和a3 是同一位点的突
变，乙的基因型为
  ，丙的基因型为
  ，二者杂交后代突变型
的基因型为
  。
（3）由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（D）对截刚毛（d）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；
常染色体上的隐性基因t 纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不育的雄性个体。截刚毛♀和正常
刚毛♂杂交，截刚毛♀：截刚毛♂（tt 引起的XX 个体成为不育雄性个体）：正常刚毛♂=3：1：4，即不
考虑tt 影响的情况下，雌性全截毛、雄性全正常刚毛，则D 和d 基因位于X 和Y 的同源区段，且亲本基因
型为XdXd、XdYD，截毛♀：截毛♂=3：1，说明子代中，T_：tt=3：1，则亲代相关基因型组合为Tt、
Tt。综上所述，亲本基因型为TtXdXd、TtXdYD。F1 中雌性个体的基因型有2 种，TTXdXd：TtXdXd=1：
2。