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专题05 遗传的基本规律
考点概览
考点01 分离定律和自由组合定律
考点02 伴性遗传和人类遗传病
分离定律和自由组合定律
一、单选题
1．（2025·黑龙江吉林·一模）小麦籽粒颜色由等位基因R 和r 控制，在小麦基因组中有三对不同的染色体
上存在R/r 基因。只要有一个R 基因籽粒即为红色，没有R 基因时为白色。一个纯合红色品系与一个纯合
白色品系杂交，F1自交，F2中有1/64 的白色籽粒，F2中自交子代均为红色的占（ ）
A．1/64
B．27/64
C．37/64
D．31/64
【答案】C
【分析】基因分定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位
于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合；由题意知三对等位基因独立遗传，因此遵循自由组
合定律。
【详解】小麦籽粒颜色由等位基因R 和r 控制，在小麦基因组中有三对不同的染色体上存在R/r 基因。只
要有一个R 基因籽粒即为红色，没有R 基因时为白色，假设另外两对基因分别为B 和b，C 和c，三对等
位基因独立遗传，遵循自由组合定律，，F1自交，F2中有1/64 的白色籽粒，说明F1的基因型为RrBbCc，
亲本基因型为RRBBCC 和rrbbcc，F2中含有一对显性纯合基因时自交子代均为红色，三对基因均含隐性基
因的概率为3/4×3/4×3/4=27/64，则F2中自交子代均为红色的占1-27/64=37/64，ABD 错误，C 正确。
2．（2025·辽宁·一模）某雌雄同株植物自交，子代性状分离比为红花：白花=3：1 时，控制这对相对性状
的基因有图示多种可能。若红花、白花性状由一对等位基因控制，基因型为A 的植株表现为红花；若红花、
白花性状由两对等位基因控制，基因型为A B 的植株表现为红花，其余基因型的表现型不确定。不考虑
染色体互换，下列叙述不正确的是（ ）
考点01
A．若为图1，则红花、白花的遗传属于完全显性
B．若为图2，则子代基因型为 aabb 的植株开白花
C．若为图3，则基因型AAbb 和aaBB 的其中之一开白花
D．若为图4，则除 aabb 外白花的基因型还可能有3 种
【答案】D
【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个
配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、自交子代性状分离比为红花：白花=3：1 时，控制这对相对性状的基因有图示多种可能，若
为图1，则A_表现为红花，红花、白花的遗传属于完全显性，A 正确；
B、若为图2，植株产生两种配子，分别为AB 和ab，随机结合后，当子代基因型为aabb 的植株开白花时，
子代性状分离比为红花：白花=3：1，B 正确；
C、若为图3，植株产生两种配子，分别为Ab 和aB，随机结合后，当基因型AAbb 和aaBB 的其中之一开
白花时，子代性状分离比为红花：白花=3：1，C 正确；
D、若为图4，植株产生四种配子，分别为AB、Ab、aB、ab，随机结合后，（A_B_+A_bb）：
（aaB_+aabb）=3：1 或（A_B_+aaB_）：（A_bb+aabb）=3：1，因此除aabb 外白花的基因型还可能有2
种，即aaBB、aaBb 或AAbb、Aabb，D 错误。
3．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）某基因型为AaBb 的植株进行自花授粉时，产生的配子类型及其比例是
Ab：aB：AB：ab=5：5：1：1，结合上述情况，下列叙述正确的是 （ ）
A．自交时，雌雄配子随机结合过程体现了自由组合定律
B．该植株自交产生的子一代有9 种基因型，其中纯合子占比为1/3
C．该植物减数分裂时在A/a、B/b 之间发生互换的原始生殖细胞占比为1/6
D．若该植株与 aabb 植株杂交，子一代中基因型为AaBb 的植株占比为1/12
【答案】D
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、配子形成过程中发生的是非等位基因的自由组合，雌雄配子的随机结合不能体现自由组合定
律，A 错误；
B、AaBb 自交时可产生AB、Ab、aB、ab 共4 种配子，因而产生的子代有16 种组合、9 种基因型，其中纯
合子为AAbb、aaBB、AABB、aabb，一共占5/12×5/12+5/12×5/12+1/12×1/12+1/12×1/12=13/36，B 错误；
C、如果该植物在减数分裂时不发生互换，则产生的配子类型及比例为Ab：aB=1：1，而现在产生的配子
类型及比例为Ab：aB：AB：ab=5：5：1：1，可得AB、ab 配子为互换而来的重组配子，重组比为1/6，
重组比的两倍就是原始生殖细胞的互换比，故为1/3，C 错误；
D、若该植株（AaBb）与aabb 植株杂交，因AaBb 产生的AB 配子占比为1/12，所以子一代中基因型为
AaBb 的植株占比为1/12，D 正确。
二、多选题
4．（2025·吉林长春·一模）果蝇的B（卷翅）、b（正常翅）和D、d 是位于2 号染色体上的两对等位基因，
其中B、d 为纯合致死基因，D 不控制其它性状。以基因型为DDBb 的果蝇相互杂交获得
，
表型及比
例为卷翅：正常翅=2:1。甲、乙和丙是选育出的三种果蝇，基因与染色体的位置关系如图所示。不考虑染
色体互换等其他变异，下列说法正确的是（ ）
A．
卷翅果蝇与果蝇甲杂交，后代的表型及比例为卷翅：正常翅=1:1
B．
雌雄果蝇相互交配获得
，
的表型及比例为卷翅：正常翅=5:4
C．乙果蝇与丙果蝇杂交，后代的表型及比例为卷翅：正常翅=2:1
D．丙果蝇之间相互杂交获得
，
的基因型均与果蝇丙相同
【答案】AD
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立
地随配子遗传给后代。
【详解】A、F1卷翅果蝇为DDBb，产生的配子为DB、Db，甲果蝇产生的配子为Db，后代的表型及比例
为卷翅（DDBb）：正常翅（DDbb）=1 1∶，A 正确；
B、F1卷翅：正常翅=2 1∶，BB 致死，F1为2/3DDBb、1/3DDbb，产生的配子为1/3DB、2/3Db，由于BB 致
死，因此DDBb DDbb=3 2
∶
∶，卷翅：正常翅=3 2∶，B 错误；
C、乙果蝇产生的配子为Db、dB，丙果蝇产生的配子为DB、db，BB、dd 致死，因此后代为1DdBB（致
死）、1DDBb、1Ddbb、1ddBb（致死），卷翅（1DDBb）：正常翅（1Ddbb）=1：1，C 错误；
D、丙果蝇产生的配子为DB、db，BB、dd 致死，F1的基因型为DdBb，均与果蝇丙相同，D 正确。
5．（2025·吉林·一模）人的某条染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上
百个等位基因（例如：A1~An均为A 的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（
）
家庭成
员
父亲
母亲
儿子
女儿
基因组
成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
A．基因A、B、C 的遗传方式是伴X 染色体遗传
B．母亲产生基因型为A3B44C9的卵细胞的概率为1/2
C．基因A 与基因B 的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3 个孩子的A 基因组成为A3A23，则其B 基因组成为B35B44
【答案】BD
【分析】题意分析，染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，
连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X 染色体上时，男孩只能获得父亲的Y 染色体而不能
获得父亲的X 染色体。
【详解】A、儿子的A、B、C 基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X 染色体上，
则儿子不会获得父亲的X 染色体，因而不会获得成对的A、B、C 基因，A 错误；
B、儿子的基因型A24A25B7B8C4C5，并结合父亲的基因型推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9，由
于这些连锁的基因不发生互换，因此，母亲产生基因型为A3B44C9的卵细胞的概率为1/2，B 正确；
C、题意显示，人的某条染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，C 错
误；
D、父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9，基因连锁遗传，若
此夫妻第3 个孩子的A 基因组成为A3A23，则其B 基因组成为B35B44，D 正确。
6．（2025·内蒙古·一模）小鼠胰岛素样生长因子Ⅱ的基因G 和其受体基因R 均位于常染色体上，突变或不
表达会导致胚胎发育和生长迟缓。已知父源G 基因在仔鼠表达，而母源G 基因不表达；父源R 基因在仔鼠
不表达，而母源R 基因表达。下列推论正确的是（ ）
A．GgRR 小鼠互相交配，能得到正常体型和矮小仔鼠，比例约1:1
B．GGRr 小鼠互相交配，能得到正常体型和矮小仔鼠，比例约3:1
C．Gg 雌性小鼠与Rr 雄性小鼠交配，不能得到正常体型的仔鼠
D．Gg 雄性小鼠与Rr 雌性小鼠交配，能得到正常体型的仔鼠
【答案】AD
【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个
配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、GgRR 小鼠互相交配，产生后代的基因型为GGRR（正常）、GgRR（矮小）、GgRR（正
常）、ggRR（矮小），可见子代中能得到正常体型和矮小仔鼠，比例约1 1∶，A 正确；
B、GGRr 小鼠互相交配，产生后代的基因型为GGRR（正常）、GGRr（矮小）、GGRr（正常）、GGrr
（矮小），能得到正常体型和矮小仔鼠，比例约1 1∶，B 错误；
C、雌性小鼠有Gg 基因，不清楚R 基因的组成，有可能提供R 基因，而R 基因为母源表达，同理子代小
鼠可能会获得亲本雄性提供的G 基因，同时拥有父源G 和母源R 则表现为正常小鼠，C 错误；
D、Gg 雄性小鼠产生含有G 和g 的精子，且G 基因正常表达，与Rr 雌性小鼠能产生含有R 和r 的卵细胞，
且R 基因正常表达，因而能得到正常体型的仔鼠，D 正确。
7．（2025·黑龙江·一模）果蝇的正常眼(E)对棘眼(e)为显性、胸部刚毛正常(S)对胸部少刚毛(s)为显性、翅
横脉正常(C)对翅横脉缺失(c)为显性。为研究三对相对性状的遗传，用纯合的棘眼、刚毛正常、横脉正常
果蝇与纯合的正常眼、胸部少刚毛、横脉缺失果蝇杂交，得到的F1进行测交，结果如表所示。已知重组频
率=重组组合/(重组组合+亲本组合)×100%，重组频率去掉%表示两个基因间的遗传距离。下列有关叙述正
确的是（ ）
表型
个体数
棘眼、刚毛正常、横脉正常
810
正常眼、胸部少刚毛、横脉缺失
828
棘眼、胸部少刚毛、横脉正常
62
正常眼、刚毛正常、横脉缺失
88
正常眼、胸部少刚毛、横脉正常
89
棘眼、刚毛正常、横脉缺失
103
A．控制三对相对性状的基因位于两对同源染色体上
B．据表中数据分析，E 和e 所在染色体片段之间不发生互换
C．据表可知，E(e)基因和S(s)基因的遗传距离为7.6
D．F1雌雄个体随机交配，F2中不出现棘眼、胸部少刚毛、翅横脉缺失个体
【答案】BCD
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性别遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】A、两亲本杂交，得到的F1的基因型为CcEeSs，F1测交，子代中子代中棘眼刚毛正常：棘眼胸部
少刚毛：正常眼刚毛正常：正常眼胸部少刚毛≈10：10：1：1，不符合自由组合定律，所以E(e)和S(s)位
于一对同源染色体上；子代棘眼横脉正常：棘眼横脉缺失：正常眼横脉正常：正常眼横脉缺失≈9：9：
1：1，不符合自由组合定律，所以E(e)和C(c)位于一对同源染色体上，因此E(e)、S(s)和C(c)位于一对同
源染色体上，A 错误；
B、测交后代未出现棘眼、胸部少刚毛、翅横脉缺失个体，说明F1未产生ces 配子，若E 和e 所在染色体区
段发生互换，则可得到ces 配子，B 正确；
C、根据题中信息重组频率=重组组合/(重组组合+亲本组合)×100%，重组频率去掉%表示两个基因间的遗
传距离，只考虑E(e)—S(s)这二对基因，E(e)基因和S(s)基因的遗传距离：(62+88)/
(810+828+89+103+62+88)×100%=7.6%，即遗传距离为7.6，C 正确；
D、据表中数据分析，F1未产生ces 的配子，故自交不会出现棘眼、胸部少刚毛、翅横脉缺失个体，D 正确。
8．（2025·黑龙江·一模）某种观赏花卉有白色、紫色、红色和粉红色四种花色。该植物花色由位于非同源
染色体上的两对等位基因（A/a 和B/b）控制，其性状与基因的关系如图所示。相关人员将一株白花个体的
花粉人工授粉到紫花植株上，发现F1均表现为粉红花，随即将F1自交得到F2，下列叙述错误的是（ ）
A．A/a、B/b 共同控制花色，可以说明性状与基因都不是——对应的关系
B．F2中白花：紫花：粉红花：红花的比例为4：3：6：3，纯合子占1/4
C．取F2中紫花、红花个体自由交配，子代中白花个体的比例为1/12
D．两种不同花色植株杂交，子代植株出现四种花色，则亲代植株的基因型为aabb、AaBb
【答案】ACD
【分析】由题意可知，红花的基因型为A_BB，粉花基因型为A_Bb，紫花基因型为A_bb，白花基因型为
aa_ _。一株白花个体的花粉人工授粉到紫花植株上，发现F1 均表现为粉红花，可知亲本白花的基因型为
aaBB，亲本紫花的基因型为AAbb，F1的基因型为AaBb。
【详解】A、A/a、B/b 共同控制花色，可以说明一种性状可以由多对基因控制，但不能体现一种基因控制
多种性状，A 错误；
B、亲本白花的基因型为aaBB，亲本紫花的基因型为AAbb，F1的基因型为AaBb，两对等位基因遵循基因
的自由组合定律，因此F2中基因型及比例为A_BB：A_Bb：A_bb：aa_ _=3:6:3:4，即F2中白花：紫花：粉
红花：红花的比例为4：3：6：3，其中纯合子占4/16=1/4，B 正确；
C、F2中红花的基因型为A_BB（AABB：AaBB=1:2），紫花基因型为A_bb（AAbb：Aabb=1:2），两者自
由交配，利用分离定律解决，A=2/3，a=1/3，子代中aa=1/3×1/3=1/9，子代中白花个体aa_ _占的比例1/9，
C 错误；
D、若亲代植株的基因型为aabb、AaBb，子代基因型为AaBb：aaBb：Aabb：aabb=1:1:1:1，即后代表型及
比例为粉红花：紫花：白花=1:1:2；若两种不同花色植株杂交，子代植株出现四种花色，亲代基因型可为
AaBB、AaBb，D 错误。
三、非选择题
9．（2025·辽宁锦州·一模）杨梅为雌雄异株植物，性染色体组成为XY 型。杨梅的花色有红花与黄花，现
用纯合的红花品种甲与纯合的黄花品种乙杂交，
自由交配产生
，结果如下表。已知花色遗传过程中没
有致死现象，不考虑XY 同源区段。
♀
♂
F1
F2
实验一
甲
乙
红花雄株：黄花雌株=1：
1
红花雄株：黄花雄株：红花雌株：
黄花雌株=3：5：3：5
实验二
乙
甲
黄花
？
(1)杨梅的红花与黄花颜色的表达机理如图所示，A 基因的位置在 （常染色体/X 染色体），B 基因的
位置在 （常染色体/X 染色体）。
(2)实验一的亲本基因型为 ，F2红花植株减数分裂产生的雌配子有 种基因型；预测实验二中
的表型为 。
(3)品种甲的果实为小果，为了培育出大果杨梅，科研工作者将一大果基因E 以转基因方式整合到甲品种与
花色相关的一条常染色体上（只发生一次整合），得到一株转基因雌株丙。现欲确定E 基因的整合是否会
破坏控制花色基因使其不能表达，请选择题目中已有材料，请设计一个实验加以研究。你的实验思路是
。
【答案】(1) 常染色体 X 染色体
(2) AAXbXb、aaXBY 2/二/两 黄花雌株∶黄花雄株∶红花雄株=8 5 3
∶∶
(3)整合后的丙植株的基因型为AA′XbXb，将植株丙与乙（基因型为aaXBY）进行杂交，观察并统计子代雄
株的表型及比例；若E 基因的整合会破坏控制花色基因使其不能表达，则子代雄性基因型为AaXbY：
A′aXbY，表型为红色∶黄色=1 1∶；若E 基因的整合不会破坏控制花色基因使其不能表达，则子代雄性基因
型为AaXbY，表型全为红色。
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）据图可知，花色由两对基因控制，且细胞中含A 且不含B 时表现为红花，其余情况表现为
黄花。依据实验一，纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，其中F1自由交配产生F2，F2中红花
雄株∶黄花雄株∶红花雌株∶黄花雌株=3 5 3 5
∶∶∶，符合9：3：3：1 的变式，由此可知，控制花色遗传的基
因遵循孟德尔自由组合定律。纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，F1表现红花雄株：黄花雌
株=1:1，则可知控制花色的两对基因有一对基因位于性染色体上。假设B 基因位于Y 染色体上，则A 基因
位于常染色体上，实验一中的纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXX、aaXYB，F1基因型
及表型为AaXX(红花雌株)、AaXYB（黄花雄株），与实验一F1结果不符；若B 基因位于常染色体上，则
A 基因只能位于X 染色体上，不能位于Y 染色体上（A 基因位于Y 染色体上，不出现纯合的红花雌株）。
实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是bbXAXA、BBXaY，F1基因型及表型为BbXAXa(黄
花雌株)、BbXAY（黄花雄株），与实验一F1结果不符。若B 基因在X 染色体上，则A 基因在常染色体上，
实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXbXb、aaXBY，F1基因型及表型为AaXBXb(黄
花雌株)：AaXbY（红花雄株），且比例为1：1，与实验一的F1结果相符，F1自由交配产生F2的结果也相
符。综上，B 基因位于X 染色体上，A 基因位于常染色体上。
（2）B 基因在X 染色体上，A 基因在常染色体上，则实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型
分别是AAXbXb、aaXBY。则F1基因型及表型为AaXBXb(黄花雌株)：AaXbY（红花雄株）。F1自由交配所
得F2红花植株的基因型有AAXbY、AaXbY、AAXbXb、AaXbXb，其可产生的雄配子有AXb，AY、aXb、
aY，雌配子有AXb、aXb，即F2红花植株减数分裂产生的雌配子有2 种，反交时，亲本基因型为
aaXBXB×AAXbY，F1为AaXBY、AaXBXb，则F2的基因型及比例为：
1AAXBXB:1AAXBXb:2AaXBXB:2AaXBXb:1aaXBXB:1aaXBXb:
1AAXBY:1AAXbY:2AaXBY:2AaXbY:1aaXBY:1aaXbY，故F2表型及比例为：黄花雌株∶黄花雄株∶红花雄株
=8 5 3
∶∶。
（3）由题可知，基因E 以转基因方式整合到甲品种与花色相关的一条常染色体上，则所转基因E 与A 在
同一条染色体上。如果插入位点导致A 失活（记为A′），则其基因型为AA′XbXb。欲确定E 基因的整合是
否会破坏控制花色基因使其不能表达，将植株丙与乙（基因型为aaXBY）进行杂交，观察并统计子代性状
及比例；若失活，则子代雄性基因型为AaXbY：A′aXbY，表型为红色∶黄色=1 1∶；若未失活，则子代雄性
基因型为AaXbY，表型全为红色。
10．（2025·黑龙江·一模）某两性花植物的花色（黄花、白花、橙花、浅橙花）由独立遗传的两对等位基
因（A/a、B/b）控制。纯种橙花品种甲与纯种白花品种乙杂交，F1均表现为黄花；F1植株自交，F2出现黄
花、白花、橙花和浅橙花4 种花色，已知白花亲本乙的基因型为AAbb。请回答下列问题：
(1)甲和F1植株的基因型分别为 ；若F1黄花植株与乙杂交，则理论上，子代表型及比例为 。
(2)如果该植物花色的遗传满足基因自由组合定律的条件，且没有致死和突变，则F2中黄花、白花、橙花和
浅橙花的理论比例为 。但是经过实际统计发现，黄花：白花：橙花：浅橙花=27：9：3：1．关于此
结果出现的原因，有两种假设：
假设1：某些幼苗生存能力差，在开花前死亡。
假设2：某花粉不易萌发。若此假设正确，根据实际结果推断，含有 基因的花粉不易萌发，此类花
粉的萌发率为 。
(3)研究发现，基因A/a 不仅参与花色形成，而且对该植物的生长、发育和产量都有重要作用，这说明
。
【答案】(1) aaBB、AaBb 黄花：白花=1:1/白花：黄花=1:1
(2) 9:3:3:1 a 1/4
(3)基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系（或答：一种基因可以参与多个性状的形成，合理即可）
【分析】1.基因自由组合定律特殊分离比的解题思路基因自由组合定律特殊分离比的解题思路：
（1） 看后代可能的配子组合种类，若组合方式是16 种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由
组合定律，其上代基因型为双杂合。
（2）写出正常的分离比9︰3︰3︰1。
（3）对照题中所给信息进行归类，若分离比为9︰7，则为9︰（3︰3︰1），即7 是后三种合并的结果；
若分离比为9︰6︰1，则为9︰（3︰3）︰1；若分离比为15︰1，则为（9︰3︰3）︰1。2.利用“拆分法”
解决自由组合计算问题思路：将多对等位基因的自由组合分解为若干分离定律分别分析，再运用乘法原理
进行组合。
【详解】（1）F1植株自交，F2出现黄花、白花、橙花和浅橙花4 种花色，且亲本都是纯合子，乙的基因型
是AAbb，则F1的基因型是AaBb，甲的基因型是aaBB。
黄、白、橙、浅橙色的基因型分别是A-B-，A-bb，aaB-，aabb。F1黄花植株（AaBb）与乙（AAbb）杂交，
子代表现型及比例是黄花（A-B-）：白花（A-bb）=1 1∶。
（2）F2中黄花（A-B-）∶白花（A-bb）∶橙花（aaB-）∶浅橙花（aabb）＝27 9 3 1
∶∶∶，
假设2 中某些花粉不易萌发，单独分析第一对基因：A-：aa=9:1，单独分析第二对基因B-：bb=3:1，可知
是第一对基因的花粉不易萌发，由aa=1/10=（1/2a）×（1/5a），可知含a 基因的花粉萌发率是1/4。
（3）研究发现，基因A/a 不仅参与花色形成，而且对该植物的生长、发育和产量都有重要作用，这说明基
因与性状之间并不是简单的一一对应的关系（或答：一种基因可以参与多个性状的形成）
11．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）观赏植物矮牵牛（2n）为两性花，其花色由A/a 和B/b 两对等位基因控制，
A 基因控制红色素的合成，B 基因控制蓝色素的合成，含A、B 基因的植株开紫花，不含A、B 基因的植物
开白花。现将红花与蓝花植株杂交，F1全为紫花，F1自交，F2中紫花：红花：蓝花：白花=33：15：15：1.
不考虑基因突变和致死，回答下列问题。
(1)控制花色的基因A/a、B/b 的遗传 （填“是”或“否”）遵循基因的自由组合定律。
(2)假设在形成配子时，初级精母细胞与初级卵母细胞互换的情况相同，根据F2表型比可推断F1形成花粉
时， （百分数）的初级精母细胞发生了互换。其中在F2中与F1基因型且基因位置相同的个体占 。
利用F2的红花与蓝花杂交，子代中白花植株占 。
(3)阔叶和窄叶是矮牵牛的另一对相对性状，受位于3 号染色体上的一对等位基因控制，其中阔叶对窄叶是
显性。科研人员先用纯合阔叶花和窄叶花进行杂交得到F1，然后通过基因工程将一个能表达抗虫特性的基
因R 转入F1植株中一条染色体上且不破坏叶形基因，得到抗虫的矮牵牛植株，欲探究基因R 是否转入3 号
染色体，请设计一个最简单的实验，实验思路为 。
①若后代的表型及比例为 ，则基因R 没有转入3 号染色体：
②若后代的表型及比例为 ，则基因R 转入了3 号染色体。（没有R 基因表现为不抗虫性状）
【答案】(1)否
(2) 50% 9/32 1/25
(3) 选择转入了基因R 的F1植株进行自交，统计后代的表型及比例 抗虫阔叶：抗虫窄叶：非抗虫
阔叶：非抗虫窄叶=9：3：3：1 抗虫阔叶：非抗虫窄叶=3：1 或抗虫阔叶：抗虫窄叶：非抗虫阔叶
=2：1：1
【分析】1、基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰
的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组
合。
2、由题干信息可知，紫花的基因型为A_B_，红花的基因型为A_bb，蓝花的基因型为aaB_，白花的基因
型为aabb。
【详解】（1）F2中表型及比例为紫花：红花：蓝花：白花=33：15：15：1，不符合9：3：3：1 及其变式，
因此控制花色的基因A/a、B/b 的遗传不遵循基因的自由组合定律。
（2）F2中白花的比例为aabb=1/64，因此可知F1产的是ab 配子所占比例为1/8，由于ab=AB，Ab=aB，因
此可知，F1产生的配子及比例为AB：Ab：aB：ab=1：3：3：1，ab 和AB 是交叉互换产生的，若设发生了
互换的初级精母细胞占比为x，则有以下比例关系：x×1/4=1/8，则x=1/2，即F1形成花粉时50%的初级精
母细胞发生了互换。亲本的基因型为AAbb 和aaBB，F1的基因型为AaBb，且A、b 在一条染色体上，a、
B 在一条染色体上，F1产生aB 和Ab 配子的比例都是3/8，因此在F2中与F1基因型且基因位置相同的个体
占3/8×3/8×2=9/32。红花的基因型为A_bb，F2 中AAbb=3/8×3/8=9/64，Aabb=3/8×1/8×2=6/64，因此F2中
红花的基因型及比例AAbb：Aabb=3：2，红花产生ab 配子的概率为1/5，同理，F2中蓝花aaBB：
aaBb=3：2，蓝花产生ab 配子的概率为1/5，则F2的红花与蓝花杂交，子代中白花植株aabb 占
1/5×1/5=1/25。
（3）若D/d 表示控制叶形的基因，阔叶花和窄叶花进行杂交得到F1，F1的基因型为Dd，将一个抗虫基因
R 导入F1的一条染色体上，则F1的基因型为DdRr（r 表示不具有抗虫特性的基因）。矮牵牛为两性花，自
然状态下可自交，因此最简单的实验为自交。即实验思路为选择转入了基因R 的F1植株进行自交，统计后
代的表型及比例。若基因R 没有转入3 号染色体，则遵循基因的自由组合定律，后代的表型及比例为抗虫
阔叶：抗虫窄叶：非抗虫阔叶：非抗虫窄叶=9：3：3：1。若基因R 转入了3 号染色体，存在两种情况，
①R 和D 在一条染色体上，则F1会产生两种配子比例为DR：dr=1：1，则F1自交，后代出现抗虫阔叶：
非抗虫窄叶=3：1；②R 和d 在一条染色体上，则F1会产生两种配子比例为Dr：dR=1：1，则F1自交，后
代出现抗虫阔叶：抗虫窄叶：非抗虫阔叶=2：1：1。
12．（2025·吉林白城·一模）某种多年生木本花卉花色为红色。研究小组尝试培育其他花色的新品种。已
知该种植物为雌雄异株，性别决定方式为XY 型，花色遗传受两对等位基因控制，其中一对（用A、a 表
示）位于X 染色体上，另一对（用B、b 表示）位置未确定。研究小组对纯合红花品系用射线多次处理后，
经过杂交筛选最终获得一株白花雄株（甲）。利用这株白花植株进行了杂交实验，结果如下表（不考虑致
死和XY 同源区段），请回答相关问题：
P
♀纯合红花×♂白花（甲）
F1
♀红花，♂红花
F2
♀红花∶♂红花∶♂白花=8 7 1
∶∶
(1)B/b 基因位于 染色体上，题中两对基因的遗传遵循 定律。
(2)研究小组经过多次处理才“艰难”获得白花雄株（甲），请从变异类型及其特点角度分析原因 。
白花雄株（甲）的基因型是 。
(3)F1雌株的基因型是 。
(4)请用上表中F1和F2为材料，仅选择一对雌雄亲本，采用一次杂交实验培育获得白花雌株（简述培育过
程） 。
【答案】(1) 常 （基因的）自由组合
(2) 白花雄株是基因突变的结果，基因突变具有不定向性且突变频率低（合理即可） bbXaY
(3)BbXAXa
(4)选择F1中红花雌株与F2中白花雄株杂交，从后代中选出白花雌株个体
【分析】判断两对基因是否遵循自由组合定律，可以依据两植株杂交后代分离比是否为9：3：3：1 或其
变式，或测交后代分离比是否为1：1：1：1 或其变式判断。F2的分离比为8：7：1 的分离比，属于9：
3：3：1 变式，则推断F1中雌雄株中两对基因为杂合。
【详解】（1）分析表中数据，F2的性状分离比为8 7 1
∶∶，说明这两对基因的遗传遵循自由组合定律，因为
A/a 基因位于X 染色体上，所以B/b 基因只能位于常染色体上。
（2）题干信息，白花雄株是“对纯合红花品系用射线多次处理后”获得，说明该白花雄株由基因突变产
生，基因突变具有不定向性和低频性的特点，所以白花雄株获得的比较“艰难”。分析F2的表型及分离比，
白花雄株占1 份，说明两对基因为隐性纯合时才表现为白花，由此推断产生的白花雄株甲的基因型是
bbXaY。
（3）F2的分离比为8 7 1
∶∶，属于9 3 3 1
∶∶∶的变式，则推断F1中雌雄株中两对基因为杂合，常染色体基因都为
Bb，性染色体上的基因型分别为XAXa、XAY，综合分析F1中雌、雄株的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。
（4）要采用一次杂交实验培育获得白花雌株bbXaXa，则需选择某基因型雌株与白花雄株bbXaY 交配，雌
株需产生bXa的配子，因为F2中的红花雌株基因型有多种，如BBXAXA的植株不能产生此基因型的配子，
因此能准确确定产生该基因型配子的雌株应该是F1中红花雌株（BbXAXa），而白花雄株从F2白花植株
（bbXaY）中选择即可。
13．（2025·辽宁丹东·一模）某自花传粉植物的宽叶、窄叶由等位基因D/d 控制，高茎、矮茎由等位基因
E/e 控制，果皮颜色由两对等位基因（相关基因用A/a、B/b 表示）控制。科研人员为研究这三对相对性状
的遗传规律，进行了如下实验，结合实验结果回答下列问题（不考虑突变和交换）：
亲本
F1基因型比例
F1表型及占比
实验一
紫皮矮茎植株自交
1 1 2 2 4 2 2 1 1
∶∶∶∶∶∶∶∶
紫皮矮茎占75%；绿皮矮茎占18.75%；白
皮矮茎占6.25%（
）
实验二
白皮高茎植株自交
1 3 2
∶∶
白皮高茎占66.7%；白皮矮茎占33.3%
实验三
宽叶植株自交
1 2 1
∶∶
宽叶占75%；窄叶占25%
(1)控制果皮颜色的两对基因遵循基因的 定律。
(2)实验二的亲本基因型为 。实验二的F1性状分离比不为3 1∶，原因可能是 致死。
(3)若A 基因控制的酶能催化果皮中白色物质变成紫色物质，B 基因控制的酶能催化果皮中白色物质变成绿
色物质，则A 基因和B 基因间的作用关系可能为 。为验证该机制，将实验一亲本与F1中白色个体杂
交，则子代的表现型及比例为 。
(4)研究发现E/e 位于该植物3 号染色体上，为探究D/d 基因是否也位于3 号染色体上，研究人员设计了如
下实验：
SSR 是DNA 中普遍存在的简单重复序列。不同品系、不同染色体DNA 的SSR 互不相同，因此可作为分子
标记进行基因定位。研究者选用3 号染色体携带不同SSR 分子标记的纯合亲本开展遗传实验：以宽叶植株
（SSR1/SSR1）与窄叶植株（SSR2/SSR2）进行杂交，F1自交后，测定F₂ 植株的SSR 组成
预测结果：若宽叶植株的SSR 组成为 ，则说明D/d 不在3 号染色体上；
若窄叶植株的SSR 组成都为SSR2/SSR2，则说明D/d 在3 号染色体上；
若宽叶植株的SSR 组成为 ，则说明D/d 在3 号染色体上。
【答案】(1)自由组合
(2) aabbEe 1/2 的 E 雄配子致死或 1/2 的 E 雌配子致死
(3) A 基因抑制 B 基因的表达 （或者有 A 基因存在，B 基因不表达） 紫皮：绿皮：白皮
=2：1：1
(4) SSR1/SSR1:SSR1/SSR2:SSR2/SSR2=1:2:1（或 SSR1/SSR1 SSR1/SSR2 SSR2/SSR2）
SSR1/SSR1:SSR1/SSR2=1:2（或 SSR1/SSR1 SSR1/SSR2）
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）分析表格数据，实验一中亲本紫皮矮茎植株自交，子一代基因型及比例是1 1 2 2 4 2 2 1 1
∶∶∶∶∶∶∶∶，
和是16，说明符合两对独立基因的遗传定律，即遵循自由组合定律。
（2）由于实验一紫皮自交后出现白皮，说明白皮是隐性性状，实验二高茎自交后出现矮茎，说明矮茎是
隐性性状，则实验二白皮高茎植株自交，白皮自交后代全为白皮，说明亲本果皮基因型为aabb（隐性纯
合），高茎自交后出现矮茎，说明亲本高茎为Ee，故亲代基因型是aabbEe；实验二亲代的高茎是Ee，正
常情况下应是EE Ee ee=1 2 1
∶
∶
∶∶，性状分离比是3 1∶，F1性状分离比实际是1 3 2
∶∶，则EE 和Ee 的存活均受影响，
原因可能是1/2 的 E 雄配子致死或 1/2 的 E 雌配子致死。
（3）实验一中紫皮：绿皮：白皮=12：3：1，若A 基因控制的酶能催化果皮中白色物质变成紫色物质，B
基因控制的酶能催化果皮中白色物质变成绿色物质，则可推知相关基因型是紫皮：A_B_、A_bb 、 绿皮
aaB_ 、白皮aa bb，进一步可推知，A 基因和B 基因间的作用关系可能为：A 基因抑制 B 基因的表达
（或者有 A 基因存在，B 基因不表达）；将实验一亲本（紫皮矮茎）与F1中白色（aa bb）个体杂交，由
于实验一亲本为紫皮矮茎，自交后代出现绿皮（aaB_）和白皮（aa bb），说明亲本为AaBb，F₁ 中白皮个
体基因型为aa bb，则果皮颜色基因是AaBb × aa bb → 子代基因型为1 AaBb ：1 Aabb ：1 aaBb ：1 aa
bb，表现为紫皮：绿皮：白皮=2：1：1。
（4）分析题意，利用SSR 分子标记追踪3 号染色体来源，判断D/d 是否与SSR 连锁。亲本是宽叶
（SSR1/SSR1） × 窄叶（SSR2/SSR2），F₁ 为SSR1/SSR2，自交得F₂，若D/d 不在3 号染色体上（独立分
配），则F₂ 中宽叶（D_）与SSR 标记自由组合，宽叶植株的SSR 组成为SSR1/SSR1、SSR1/SSR2、
SSR2/SSR2（比例1：2：1）；若D 与SSR1 连锁，d 与SSR2 连锁，F₂ 宽叶植株（D_）的SSR 组成为
SSR1/SSR1：SSR1/SSR2=1 2∶（或 SSR1/SSR1 SSR1/SSR2，无SSR2/SSR2）。
伴性遗传和人类遗传病
一、单选题
1．（2025·辽宁本溪·一模）个体胚胎发育早期部分生殖腺细胞发生基因突变会导致生殖腺嵌合现象。该个
体可产生正常的和带有突变基因的生殖细胞。先天钝性红细胞再生障碍有两种类型，一种属于常染色体显
性遗传，一种属于伴X 隐性遗传。某对表型正常的夫妇，第一胎为患先天钝性红细胞再生障碍女孩。从生
殖腺嵌合角度对该疾病进行分析，下列叙述合理的是（ ）
A．若女孩患病类型为伴X 隐性遗传，则父亲应该存在生殖腺嵌合
B．若女孩患病类型为常染色体显性遗传，则双亲应该不存在生殖腺嵌合
C．若女孩患病类型为常染色体显性遗传，则第二胎患病概率为100%
D．若女孩患病类型为伴X 隐性遗传，则第二胎患病概率为25%
【答案】A
【分析】常染色体显性遗传和伴X 隐性遗传：常染色体显性遗传只需要一个显性基因就可以表现出疾病，
而伴X 隐性遗传的女性，需要两个隐性基因才能表现出疾病。
【详解】A、该女孩父母均正常，伴X 隐性遗传需要两个突变来的隐性基因，而父亲只有一个X 染色体上
是正常的显性基因，因此父亲应该存在生殖腺嵌合，A 正确；
考点02
B、由于该夫妇表现正常，若女孩患病类型为常染色体显性遗传，则其父母原本是不存在致病基因的，只
可能是部分生殖细胞发生了显性突变导致女孩患病，B 错误；
C、即使父母都存在生殖腺嵌合，他们的生殖细胞中也可能存在正常的基因，因此他们的第二胎可能不会
患病，C 错误；
D、若女孩患病类型为伴X 隐性遗传，则其母亲可能存在生殖腺嵌合也可能不存在生殖嵌合，其父亲存在
生殖嵌合，故第二胎无法确定患病概率，D 错误。
2．（2025·吉林延边·一模）X 染色体上某基因S 发生隐性突变，可能会导致性染色体组成为XY 的患者女
性化（其外貌与正常女性一样，有女性生殖器官，睾丸不发育），无生育能力。某患者家系的遗传图谱如
图1 所示。同时分别对该家族中1、2 号个体的S 基因进行测序，结果如图2 所示。下列叙述正确的是（
）
A．该患者S 基因的第756 位碱基发生了G→A 的替换
B．3 号的致病基因可能来自其父亲或母亲
C．4 号和5 号个体再生一个男孩的概率为3/8
D．若8 号和正常男性结婚，所生后代理论上男性：女性=3:5
【答案】D
【分析】题意显示，X 染色体上某基因S 发生隐性突变，可能会导致性染色体组成为XY 的患者女性化
（其外貌与正常女性一样，有女性生殖器官，睾丸不发育），无生育能力,说明该病为伴X 隐性遗传病，1
号基因型是XSY，2 号是女性携带者，基因型为XSXs，二者婚配所生的子代中，3 的基因型是XsY（外貌
为女性），4 的基因型是XSXs，6 的基因型是XSY，7 的基因型是XsY（外貌为女性），8 的基因型是
1/2XSXS、1/2XSXs。
【详解】A、结合题意可知，1 号基因型是XSY，2 号是女性携带者，基因型为XSXs，比对测序图谱可知，
S 基因756 位的碱基是A，发生突变后A 变成了G，A 错误；
B、3 号的基因型是XsY，其致病基因应该来自母亲，因为1 号不含有致病基因，B 错误；
C、4 的基因型是XSXs，5 的基因型为XSY，所生后代的基因型及比例为XSXS X
∶
SXs X
∶
SY X
∶
sY=1 1 1 1
∶∶∶，由于
XsY 为女性化，因此理论上4 号和5 号再生一个男孩的概率为1/4，C 错误；
D、8 的基因型是1/2XSXS、1/2XSXs，与正常男性（XSY）结婚，后代患病（XsY）概率为1/4×1/2=1/8，因
此，所生后代理论上男性∶女性=3 5∶，D 正确。
3．（2025·吉林·一模）科研人员对某单基因遗传病患者家系进行了调查，并收集部分家庭成员与该病相关
的DNA，经酶切后进行电泳分析，结果如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．据图分析，该单基因遗传病是一种伴X 染色体隐性遗传病
B．该等位基因的出现，可能是原来的基因发生了碱基对替换
C．电泳图中共出现三种条带，可能是因为该基因在群体中有三个等位基因
D．若Ⅲ3为男性，则其和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率为3/4
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、据图可知，图中的Ⅱ1和Ⅱ2正常，但生有患病的儿子Ⅲ2，说明该病是隐性遗传病，结合电
泳图可知，Ⅱ4患病，则11.5kb 表示致病条带，据此可知I2不携带致病基因，则该病致病基因位于X 染色
体，该单基因遗传病是一种伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、据电泳图可知，致病基因（11.5kb）与正常基因（6.5kb＋5.0kb）长度相等，说明可能是原来的基因发
生了碱基对替换，B 正确；
C、电泳图中共出现三种条带，意味着存在三种不同的DNA 片段，这可能是因为该基因在群体中有三个等
位基因，C 正确；
D、设相关基因是B/b，图中的Ⅲ2患病，双亲基因型是XBXb、XBY，若Ⅲ3为男性，其基因型是1/2XBY、
1/2XbY，产生的配子及比例是1/4XB、1/4Xb、1/2Y，则其和一个与Ⅲ基因型相同的人（
₄
XBXb）产生的配子
及比例是1/2XB、1/2Xb，两者婚配，生出患病孩子的概率（XbXb、XbY）为3/8，D 错误。
4．（2024·黑龙江大庆·一模）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中Ⅱ-5 不携带乙病的致
病基因，所有个体均未发生突变。相关分析正确的是（ ）
A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．通过遗传咨询和产前诊断可以杜绝人类遗传病的发生
C．Ⅱ-2 的基因型有一种，Ⅲ-8 的基因型有两种可能
D．若Ⅲ-4 和Ⅲ-5 婚配，则他们生育一个同时患两种遗传病孩子的概率是5/12
【答案】D
【分析】分析题图：Ⅱ-4 和Ⅱ-5 均患甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，
男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病（相应的基因用A、a 表示）；Ⅱ-4 和Ⅱ-5 均无乙病，
但他们有患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，Ⅱ-5 不携带乙病的致病基因，
说明乙病为伴X 染色体隐性遗传病（相应的基因用B、b 表示）。
【详解】A、系谱图显示：Ⅱ-4 和Ⅱ-5 均为甲病患者，他们的女儿Ⅲ-7 正常，儿子Ⅲ-6 为乙病患者，据此
可判断，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为隐性遗传病，再结合题意“Ⅱ-5 不携带乙病的致病基因，”
可进一步推知：乙病是伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、通过遗传咨询和产前诊断可以降低病儿的出生率，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和
发展，但不能杜绝人类遗传病的发生，B 错误；
C、Ⅱ-2 的基因型只有aaXBXb一种，Ⅱ-4 和Ⅱ-5 的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，进而Ⅲ-8 基因型有四
种可能：AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb，C 错误；
D、若只研究甲病，则Ⅲ-4 的基因型为Aa，Ⅲ-5 的基因型为1/3AA、2/3Aa，二者所生子女患甲病的概率
为1—2/3×1/4aa＝5/6，若只研究乙病，则Ⅲ-4 的基因型为XBXb，Ⅲ-5 的基因型为XbY，二者所生子女患乙
病的概率为1/2（XbY＋XbXb），所以Ⅲ-4 与Ⅲ-5 生育一患两种病孩子的概率是5/6×1/2＝5/12，D 正确。
二、多选题
5．（2025·辽宁丹东·一模）Menkes 综合征患者由于身体无法吸收铜离子，导致发育不良、智力障碍等症
状，该病是由位于X 染色体上的ATP7A 基因发生突变引起的。图1 为某家族Menkes 病系谱图，为进一步
探究该家族Ⅲ1患病原因，科研人员为家族部分成员做了该基因检测，电泳结果如图2。下列分析正确的是
（ ）
A．Menkes 病的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传
B．Ⅲ1患者的致病基因只来自母亲，与父亲无关
C．Ⅲ1与Ⅲ2得到Ⅱ代同一个体的同一个ATP7A 基因的概率为3/4
D．不再考虑其他突变的情况下，Ⅱ3与Ⅱ4生育患病孩子的概率是1/8
【答案】AD
【分析】图1 分析，Ⅱ1和Ⅱ2均表现正常，所生的Ⅲ1号患病，说明该病为隐性遗传病，且控制该性状的
基因存在于X 染色体上，说明Menkes 综合征为伴X 染色体隐性遗传。图2 分析，Ⅲ1患病，Ⅲ1必定含有
致病基因，结合电泳结果可知，Ⅰ1、Ⅱ2为杂合子，Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4只含有正常基因，Ⅲ1只含有致病基因。
【详解】A、图1 分析，Ⅱ1和Ⅱ2均表现正常，所生的Ⅲ1号患病，说明该病为隐性遗传病，且控制该性
状的基因存在于X 染色体上，说明Menkes 综合征为伴X 染色体隐性遗传，A 正确；
B、图2 分析，Ⅲ1患病，Ⅲ1必定含有致病基因，结合电泳结果可知，Ⅱ2为杂合子，Ⅱ1只含有正常基因，
假定基因用B、b 控制，则Ⅱ1基因型为XBY，Ⅱ2基因型为XBXb，Ⅲ1只含有致病基因且为女性，基因型
为XbXb，最可能是其父亲的精原细胞在减数第一次分裂前的间期复制形成初级精母细胞时发生突变，最终
产生了基因型为Xb的精子，即Ⅲ1患者的致病基因既来自母亲，也与父亲有关，B 错误；
C、由图可知，Ⅲ1患病，而Ⅲ2正常，不能从同一个个体得到相同基因，C 错误；
D、 假定基因用B、b 控制，结合电泳结果可知，Ⅰ1基因型为XBXb，Ⅰ2基因型为XBY，Ⅱ3基因型为
1/2XBXB，1/2XBXb，Ⅱ4基因型为XBY，生育患病孩子的概率为1/2×1/4=1/8，D 正确。
6．（2025·辽宁大连·一模）图1 为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（B/b）控制，
乙病由另一对等位基因（H/h）控制，Ⅲ3为高龄产妇。对该家族部分人员的这两对基因进行电泳分析，结
果如图2、据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．依据图1 中Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ3可确定甲病的遗传方式
B．图2 中1、2 处的基因分别是B、H
C．Ⅳ1的这两对基因均为杂合的概率为11/36
D．检测发现Ⅳ3多了一条X 染色体，推测其来自Ⅲ3
【答案】AC
【分析】分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），说明甲病是隐性遗传
病，但Ⅰ1的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，
说明乙病是隐性遗传病，Ⅲ4不患乙病，且根据图2 条带可知Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是
伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们的儿子Ⅲ2患甲病，说明甲病是隐性遗传病，但还要根据Ⅰ1的
儿子Ⅱ3正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病，因此，依据图1 中Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ3不能确定甲病的遗传方
式，A 错误；
B、甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2患甲病，其基因型为bb，Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但携带致病基因，
基因型为Bb，Ⅰ1患病基因型为bb，从图2 电泳结果看，Ⅰ1和Ⅲ2基因型相同（bb），Ⅱ2为携带者
（Bb），因此图2 中1 处的基因是B，Ⅲ4不患乙病，2 处的基因是H，B 正确；
C、Ⅲ3的基因型是1/3BBXHXh或2/3BbXHXh，Ⅲ4的基因型是BbXHY，从甲病分析：①1/3BB×Bb 杂交的
后代有1/3×1/2=1/6BB、1/2×1/3=1/6Bb；②2/3 Bb×Bb 杂交的后代有2/3×1/4=1/6BB、2/3×1/2=1/3 Bb、
2/3×1/4=1/6bb，这两种情况下，共有1/3 BB、1/2 Bb、1/6bb；又已知Ⅳ1不患甲病，即基因型不是bb，所
以可能为1/3BB、1/2Bb，其中Bb 占B_的3/5，即Ⅳ-1 为Bb 的概率为3/5，为BB 的概率为2/5，又因为其
与乙病有关的基因型为XHXH的概率为1/2，为XHXh的概率为1/2，故Ⅳ-1 的这两对等位基因均为杂合的概
率是1/2×3/5=3/10，C 错误；
D、Ⅳ3患乙病，若其多了一条X 染色体，其基因型为XhXhY，又因Ⅲ3的基因型是XHXh或XHXh，Ⅲ4的基
因型为XHY，所以Ⅳ3多的一条X 染色体来自Ⅲ3，D 正确。
7．（2025·辽宁沈阳·一模）图1 为某单基因遗传病和ABO 血型的家系图。图2 为与该病相关的等位基因
分别用同种限制酶切割后的电泳结果，经测定Ⅰ1的电泳条带为2 条。不考虑突变。下列叙述正确的是（
）
A．该病为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3致病基因来源于Ⅰ1、Ⅰ2的概率均是1/2
C．Ⅲ1的血型不可能为O 型
D．若Ⅲ1为A 型血正常女孩，则其为杂合子的概率是1/2
【答案】ACD
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其
发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X
染色体显性遗传病：如抗维生素D 性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色
体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体
隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y 染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】A、据图分析，图中的I1和I2正常， 但生有患病的儿子II3，说明该病是隐性遗传病，图2 中正常
基因有两条条带，而致病基因只有1 个条带，且已知Ⅰ1的电泳条带为2 条，说明Ⅰ1不携带致病基因，故
该病是伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、该病是X 染色体隐性遗传病，设相关致病基因是B/b，Ⅱ3基因型是XbY，其致病基因Xb来源于Ⅰ2的
概率是1，B 错误；
C、II1基因型是IAIB，II2基因型是IAIA或IAi，Ⅲ1的血型不可能为O 型（ii），C 正确；
D、仅考虑血型，II1基因型是IAIB（配子及比例是1/2IA、1/2IB），II2基因型是1/3IAIA、2/3IAi（配子及比例
是2/3IA、1/3i），Ⅲ1为A 型血（2/3IAIA、1/3IAi）；仅考虑遗传病，II1基因型是XBY（配子及比例是1/2XB、
1/2Y），II2基因型是1/2XBXB、1/2XBXb（配子及比例是）正常（3/4XB、1/4Xb）女孩，子代是女孩正常的
概率是1（3/4XBXB、1/4XBXb），若Ⅲ1为A 型血正常女孩，则其为纯合子的概率=2/3×3/4=1/2，是杂合子
的概率是1-1/2=1/2，D 正确。
8．（2025·内蒙古赤峰·一模）迟发性耳聋是一种单基因遗传病，图甲为某家族遗传系谱图，并对Ⅱ1、
Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ2中与该遗传病相关基因酶切后电泳结果如图乙。下列叙述正确的是（ ）
A．该家系中患者男性多于女性，因此为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1号与Ⅲ2号所生孩子为耳聋男性概率是1/4
C．若Ⅲ4是红绿色盲携带者，则其与Ⅲ5（色觉正常）所生孩子患病概率是1/2
D．可通过产前诊断确定Ⅳ3是否携带耳聋致病基因
【答案】BD
【分析】分析图甲和图乙：表型正常的Ⅱ2、Ⅲ1的相关基因酶切后均呈现一个条带，说明二者均为纯合子；
患病的Ⅱ1、Ⅲ2的相关基因酶切后均呈现相同的三个条带，说明二者均为杂合子，而杂合子表现为显性性
状，进而推知显性致病基因中有一个酶切位点，该遗传病为常染色体显性遗传病。
【详解】A、由图甲和图乙可知：表型正常的Ⅱ2、Ⅲ1的相关基因酶切后均呈现一个条带，说明二者均为
纯合子；患病的Ⅱ1、Ⅲ2的相关基因酶切后均呈现相同的三个条带，说明二者均为杂合子，而杂合子表现
为显性性状，进而推知显性致病基因中有一个酶切位点，该遗传病为常染色体显性遗传病，A 错误；
B、假设显性致病基因为A，则Ⅲ1号与Ⅲ2号的基因型分别是aa 与Aa，二者所生孩子为耳聋男性概率是
1/2Aa×1/2♂＝1/4，B 正确；
C、红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，假设致病基因为b。若Ⅲ4是红绿色盲携带者，则Ⅲ4的基因型为
aaXBXb，Ⅲ5（色觉正常）的基因型为AaXBY，二者所生孩子患病概率是1－1/2aa×3/4（XBXB＋XBXb＋
XBY）＝5/8，C 错误；
D、Ⅲ8号与Ⅲ9号的基因型分别是Aa 与aa，二者所生孩子的基因型为Aa 或aa，无论所生的是男孩还是女
孩，都有1/2 患病的可能性，因此可通过产前诊断（基因检测）确定Ⅳ3是否携带耳聋致病基因，D 正确。
9．（2025·吉林延边·一模）下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑XY 染色体同源区段）。下列相关叙
述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-7 不携带致病基因，则Ⅲ-11 的致病基因可能来自Ⅰ-1
B．若Ⅱ-7 携带致病基因，则Ⅲ-10 产生的配子带致病基因的概率是1/3
C．若Ⅱ-3 携带致病基因，则Ⅲ-9 和Ⅲ-10 基因型相同的概率是1/5
D．Ⅲ-8 和Ⅲ-10 获得Ⅰ-2 的X 染色体的概率分别是1/3、1/2
【答案】AB
【分析】由“Ⅰ-1、Ⅰ-2 和Ⅱ-5 的表型”可推知：某种遗传病为隐性遗传病，由于患者为男性，所以致病
基因位于常染色体或X 染色体上。
【详解】A、系谱图显示：Ⅱ-6 和Ⅱ-7 均正常，其儿子Ⅲ-11 患病，据此可推知：该病为隐性遗传病。若
Ⅱ-7 不携带致病基因，则致病基因位于X 染色体上，再依据Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的表型均正常可推知：Ⅲ-11 的致
病基因来自Ⅱ-6，而Ⅱ-6 的致病基因来自Ⅰ-1，即Ⅲ-11 的致病基因可能来自Ⅰ-1，A 正确；
B、若Ⅱ-7 携带致病基因，则致病基因位于常染色体上。假设致病基因为a，则Ⅱ-6 和Ⅱ-7 的基因型均为
Aa，Ⅲ-10 的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ-10 产生的配子为2/3 A、1/3a，其中带致病基因a 的配子的概率
是1/3，B 正确；
C、若Ⅱ-3 携带致病基因，则致病基因位于常染色体上。假设致病基因为a，则“Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6
和Ⅱ-7 的基因型均为Aa，Ⅱ-4 和Ⅲ-10 的基因型均为1/3AA、2/3Aa，进而推知Ⅲ-9 的基因型为2/5AA、
3/5Aa。可见，Ⅲ-9 和Ⅲ-10 基因型相同的概率不可能是1/5，C 错误；
D、男性的性染色体组成为XY，女性的性染色体组成为XX，儿子的X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父
亲；女儿的两条X 染色体，其中之一来自母亲，另一来自父亲。据此分析系谱图可知：Ⅱ-4 和Ⅱ-6 含有的
2 条X 染色体均有1/2 遗传自Ⅰ-2，所以Ⅲ-8 获得Ⅰ-2 的X 染色体的概率是1/4， Ⅲ-10 获得Ⅰ-2 的X 染色
体的概率是1/2，D 错误。
10．（2025·黑龙江·一模）脊髓小脑性共济失调是由常染色体显性基因控制的遗传病，外显率为75%（即
具有致病基因的个体只有75%会发病）。下图是一个脊髓小脑性共济失调的患病家系，下列说法不正确的
是（ ）
A．由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ6的患病情况可知Ⅰ1或Ⅰ2发生了基因突变
B．若Ⅲ8和Ⅳ13不携带致病基因，Ⅲ7和Ⅲ8再生一个孩子，患病率为3/8
C．该病在人群中的发病率，女性高于男性
D．通过基因检测可以评估Ⅲ13、Ⅲ14、Ⅲ15个体的患病风险
【答案】AC
【分析】常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等；发病特点：患者多，多代连续得病。
【详解】A、I1和I2都正常，却生出了患病的Ⅱ6，由于该病是由常染色体显性基因控制的遗传病且具有致
病基因的个体只有75%会发病，所以可以推断出I1或I2可能发生了基因突变，产生了致病基因，也有可能
本身含有致病基因却没有发病，A 错误；
B、假设控制该病的基因为A、a。III8不携带致病基因，基因型为aa，IV13不携带致病基因，基因型也为
aa，III7患病，其基因型为Aa，III7（Aa）和III8（aa）再生一个孩子，基因型为Aa 的概率为1/2，又因为
外显率为75%，所以孩子的患病率为1/2×75% = 3/8，B 正确；
C、已知该病是由常染色体显性基因控制的遗传病，常染色体遗传病在人群中的发病率与性别无关，男女
患病概率相同，而不是女性高于男性，C 错误；
D、通过基因检测可以确定III13、III14、III15个体是否携带致病基因，进而评估他们的患病风险，D 正确。
11．（2025·黑龙江·一模）伴皮质下梗死及白质脑病（甲病）是一种常染色体遗传病，由基因B/b 控制；
视网膜色素变性（乙病）由基因D/d 控制。某家族关于这两种病的遗传系谱如图，其中Ⅱ-5 不携带乙病的
致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-4 与Ⅱ-5 关于甲病的基因型一定相同
C．Ⅲ-7 的基因型为bbXDXD或bbXDXd
D．可调查两种遗传病在该家系中的发病率以规避子代患病
【答案】BC
【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部
分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友
病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至
几十年后才能出现明显症状。
【详解】A、Ⅱ-4、Ⅱ-5 均不患乙病但生下Ⅲ-5 患乙病，说明乙病为隐性病，且Ⅱ-5 不携带乙病的致病基
因，因此乙病的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、甲病是一种常染色体遗传病，Ⅱ-4、Ⅱ-5 均患甲病，生下Ⅲ-7 正常，说明甲病是一种显性病，Ⅲ-7 的
基因型为bb，Ⅱ-4 与Ⅱ-5 关于甲病的基因型均为Bb，B 正确；
C、Ⅱ-4、Ⅱ-5 的基因型为BbXDXd、BbXDY，Ⅲ-7 的基因型为bbXDXD或bbXDXd，C 正确；
D、调查发病率是在人群中随机抽样调查，D 错误。
三、非选择题
12．（2025·辽宁锦州·一模）杨梅为雌雄异株植物，性染色体组成为XY 型。杨梅的花色有红花与黄花，
现用纯合的红花品种甲与纯合的黄花品种乙杂交，
自由交配产生
，结果如下表。已知花色遗传过程中
没有致死现象，不考虑XY 同源区段。
♀
♂
F1
F2
实验一
甲
乙
红花雄株：黄花雌株=1：1
红花雄株：黄花雄株：红花雌株：
黄花雌株=3：5：3：5
实验二
乙
甲
黄花
？
(1)杨梅的红花与黄花颜色的表达机理如图所示，A 基因的位置在 （常染色体/X 染色体），B 基因的
位置在 （常染色体/X 染色体）。
(2)实验一的亲本基因型为 ，F2红花植株减数分裂产生的雌配子有 种基因型；预测实验二中
的表型为 。
(3)品种甲的果实为小果，为了培育出大果杨梅，科研工作者将一大果基因E 以转基因方式整合到甲品种与
花色相关的一条常染色体上（只发生一次整合），得到一株转基因雌株丙。现欲确定E 基因的整合是否会
破坏控制花色基因使其不能表达，请选择题目中已有材料，请设计一个实验加以研究。你的实验思路是
。
【答案】(1) 常染色体 X 染色体
(2) AAXbXb、aaXBY 2/二/两 黄花雌株∶黄花雄株∶红花雄株=8 5 3
∶∶
(3)整合后的丙植株的基因型为AA′XbXb，将植株丙与乙（基因型为aaXBY）进行杂交，观察并统计子代雄
株的表型及比例；若E 基因的整合会破坏控制花色基因使其不能表达，则子代雄性基因型为AaXbY：
A′aXbY，表型为红色∶黄色=1 1∶；若E 基因的整合不会破坏控制花色基因使其不能表达，则子代雄性基因
型为AaXbY，表型全为红色。
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）据图可知，花色由两对基因控制，且细胞中含A 且不含B 时表现为红花，其余情况表现为
黄花。依据实验一，纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，其中F1自由交配产生F2，F2中红花
雄株∶黄花雄株∶红花雌株∶黄花雌株=3 5 3 5
∶∶∶，符合9：3：3：1 的变式，由此可知，控制花色遗传的基
因遵循孟德尔自由组合定律。纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，F1表现红花雄株：黄花雌
株=1:1，则可知控制花色的两对基因有一对基因位于性染色体上。假设B 基因位于Y 染色体上，则A 基因
位于常染色体上，实验一中的纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXX、aaXYB，F1基因型
及表型为AaXX(红花雌株)、AaXYB（黄花雄株），与实验一F1结果不符；若B 基因位于常染色体上，则
A 基因只能位于X 染色体上，不能位于Y 染色体上（A 基因位于Y 染色体上，不出现纯合的红花雌株）。
实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是bbXAXA、BBXaY，F1基因型及表型为BbXAXa(黄
花雌株)、BbXAY（黄花雄株），与实验一F1结果不符。若B 基因在X 染色体上，则A 基因在常染色体上，
实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXbXb、aaXBY，F1基因型及表型为AaXBXb(黄
花雌株)：AaXbY（红花雄株），且比例为1：1，与实验一的F1结果相符，F1自由交配产生F2的结果也相
符。综上，B 基因位于X 染色体上，A 基因位于常染色体上。
（2）B 基因在X 染色体上，A 基因在常染色体上，则实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型
分别是AAXbXb、aaXBY。则F1基因型及表型为AaXBXb(黄花雌株)：AaXbY（红花雄株）。F1自由交配所
得F2红花植株的基因型有AAXbY、AaXbY、AAXbXb、AaXbXb，其可产生的雄配子有AXb，AY、aXb、
aY，雌配子有AXb、aXb，即F2红花植株减数分裂产生的雌配子有2 种，反交时，亲本基因型为
aaXBXB×AAXbY，F1为AaXBY、AaXBXb，则F2的基因型及比例为：
1AAXBXB:1AAXBXb:2AaXBXB:2AaXBXb:1aaXBXB:1aaXBXb:
1AAXBY:1AAXbY:2AaXBY:2AaXbY:1aaXBY:1aaXbY，故F2表型及比例为：黄花雌株∶黄花雄株∶红花雄株
=8 5 3
∶∶。
（3）由题可知，基因E 以转基因方式整合到甲品种与花色相关的一条常染色体上，则所转基因E 与A 在
同一条染色体上。如果插入位点导致A 失活（记为A′），则其基因型为AA′XbXb。欲确定E 基因的整合是
否会破坏控制花色基因使其不能表达，将植株丙与乙（基因型为aaXBY）进行杂交，观察并统计子代性状
及比例；若失活，则子代雄性基因型为AaXbY：A′aXbY，表型为红色∶黄色=1 1∶；若未失活，则子代雄性
基因型为AaXbY，表型全为红色。
13．（2025·吉林松原·一模）XY 型性别决定的某昆虫翻翅（翅膀上翘，无长、短之分）与正常翅（翅膀平
展，有长、短翅两种类型）由常染色体上的一对等位基因A/a 控制，长翅与短翅由等位基因B/b 控制；两
对等位基因均不在Y 染色体上，所有配子活力相同。以多对翻翅昆虫为亲本杂交，F1雌、雄虫表型及比例
无差异，相关数据如图1 所示。
回答下列问题：
(1)控制该昆虫长翅与短翅的基因位于 染色体上；F1中长翅雌虫的基因型为 ；请从基因之间关系
的角度解释翻翅昆虫中无长、短翅之分的原因： 。
(2)从F1中取1 只翻翅雄虫与1 只短翅雌虫进行杂交的方法称为 ，可通过观察该杂交组合产生后代的
表型及比例鉴定 。
(3)若让F1中的所有翻翅雄虫与所有短翅雌虫随机交配产生F2，则F2中翻翅∶长翅∶短翅＝ ，F2中翻
翅基因的频率为 。
(4)该昆虫的星状眼与正常眼由常染色体上的另一对等位基因D/d 控制，上述亲本均为正常眼，F1中偶然发
现1 只翻翅星状眼雄虫，让其与翻翅正常眼雌虫杂交，子代星状眼∶正常眼＝2 1∶。推测F1中突变雄虫相关
基因在染色体上的位置符合图2 中的 。
进一步筛选上述子代中的翻翅星状眼雌、雄虫连续多代杂交，后代均为翻翅星状眼，从而建立平衡致死系
模型。则该平衡系中致死的基因型有 。
【答案】(1) 常 aaBB、aaBb A 基因存在时会抑制B、b 基因的表达
(2) 测交 翻翅雄虫产生的配子种类及比例
(3) 2 1 1 1/4
∶∶
(4)
AAdd
③
和aaDD
【分析】分析题文描述和题图：以多对翻翅昆虫为亲本杂交，F1雌、雄虫表型及比例无差异，说明控制该
昆虫长翅与短翅的基因位于常染色体上。F1中翻翅∶正常翅（长翅＋短翅）＝2 1∶，说明A 基因显性纯合致
死，F1中Aa aa
∶
＝2 1∶；F1中长翅∶短翅＝3 1∶，说明长翅为显性性状（由B 基因控制），F1中BB Bb bb
∶
∶
＝
1 2 1
∶∶，符合孟德尔分离定律。亲本翻翅昆虫的基因型为AaBb。
【详解】（1）由题干可知，翻翅昆虫为亲本杂交，F1雌、雄虫表型及比例无差异，说明控制该昆虫长翅
与短翅的基因位于常染色体上。多对翻翅昆虫为亲本杂交，F1中既有翻翅又有正常翅，说明翻翅为显性性
状（由A 基因控制），正常翅为隐形性状（由a 基因控制）；F1中长翅∶短翅＝3 1∶，符合基因分离定律，
则长翅为显性性状（由B 基因控制），短翅为隐形性状（由b 基因控制），翻翅无长短之分，而在正常翅
中又有长、短翅两种类型，说明当A 基因存在时，长、短翅的基因受到了抑制，即A 基因存在时会抑制
B、b 基因的表达。综上分析可知，F1中长翅雌虫的基因型有aaBB、aaBb 两种。
（2）F1中未知基因型的显性性状个体与隐性性状个体杂交的方法为测交，所以从F1中取1 只翻翅雄虫与1
只短翅雌虫进行杂交的方法称为测交，可通过观察该杂交组合产生后代的表型及比例来鉴定翻翅雄虫产生
的配子种类及比例。
（3）以多对翻翅昆虫为亲本杂交，后代出现性状分离，且F1中长翅∶短翅＝3 1∶，则F1中BB Bb bb
∶
∶
＝
1 2 1
∶∶，F1产生的配子为1/2B、1/2b，亲本翻翅昆虫的基因型为AaBb；F1中翻翅∶正常翅（长翅＋短翅）＝
2 1∶，说明F1中所有翻翅昆虫都为杂合子，A 基因显性纯合致死，F1中Aa aa
∶
＝2 1∶，F1产生的配子为1/3A、
2/3a。让F1中的所有翻翅雄虫(Aa_ _)与所有短翅雌虫(aabb)随机交配，F2中翻翅∶正常翅=Aa_ _ aa_ _
∶
＝
1 1∶；由于两对基因独立遗传，F2翻翅雄虫（Aa_ _）中产生B、b 配子的概率均为1/2，则F2正常翅中长翅
∶短翅＝1/2×1/2Bb 1/2×1/2bb
∶
＝1 1∶，则F2中翻翅∶长翅∶短翅＝2 1 1
∶∶，F2中翻翅基因A 的频率为
1/2Aa×1/2＝1/4。
（4）根据题意，亲本均为正常眼，F1中偶然发现1 只翻翅星状眼雄虫，星状眼性状由基因突变而来。翻翅
星状眼雄虫与翻翅正常眼雌虫杂交，子代中星状眼∶正常眼＝2 1∶，说明星状眼为显性（由D 基因控制），
且D 基因也具有纯合致死效应，该星状眼雄虫的基因型为AaDd，由此可推知相关基因在染色体上的位置
分布情况为A 和d 位于一条染色体上、a 和D 位于同源的另一条染色体上，符合题图2 中的③。综上分析
及题意可知，A 基因和D 基因均纯合致死，且两基因分别位于一对同源染色体的两条染色体上，故该平衡
系中致死的基因型有AAdd 和aaDD。
14．（2025·辽宁抚顺·一模）马德隆畸形是一种先天性畸形遗传病，呈渐进式发病，且多发于女性。下图1
为马德隆畸形患者的家系图，已知该病与性染色体上同源区段的SHOX 基因突变有关，且患者Ⅲ-5 的致病
基因源头来自于Ⅰ-2，该病的相关基因用A、a 表示，不考虑其他基因突变和染色体变异的情况。请回答
下列问题：
(1)马德隆畸形为 （显性/隐性）遗传病，Ⅳ-8 个体基因型为 。
(2)Ⅰ-2 将致病基因遗传给Ⅲ-5 的过程可能为 。
(3)进一步研究发现，该家系中还存在苯丙酮尿症（PKU）（一种常染色体隐性遗传病），患者通常由于正
常的苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变导致酶活性降低，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累导致发
病。人群中PAH 基因两侧的MspⅠ限制酶切位点的分布存在两种形式，如下图2 所示。上述家系的Ⅲ-5、
Ⅲ-6、Ⅳ-7 和Ⅳ-8 号个体中，仅有Ⅳ-7 患苯丙酮尿症。现分别提取他们的DNA 样本，经MspⅠ酶切后并进
行电泳分离，结果如下图3 所示。
①图3 中Ⅳ-8 号个体分离出的23kb DNA 片段来自 号个体（Ⅲ-5/Ⅲ-6/Ⅲ-5 或Ⅲ-6），该片段含有
的PHA 基因（正常/致病/正常或致病）。
②若Ⅲ-5 和Ⅲ-6 又生了一个不患马德隆畸形的孩子，则该孩子为苯丙酮尿症男孩的概率为 。
③对大量苯丙酮尿症患者进行基因检测，共发现175 种突变分布于PAH 基因中，该检测结果体现了基因突
变的特点是 。为减轻PKU 症状，PKU 患者在饮食上应注意 。
【答案】(1) 显性 XaYa
(2)Ⅰ-2Y 染色体上的致病基因A 传递给Ⅱ-3（XaYA），Ⅱ-3 的XY 染色体在减数分裂时发生了同源区段染色
体互换，产生了XA的配子
(3) Ⅲ-5 正常或致病 1/8 不定向 减少苯丙氨酸的摄入
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）根据题干信息“马德隆畸形是一种先天性畸形遗传病”，该病与位于性染色体同源区段的
SHOX 基因突变有关，Ⅲ-5 的致病基因源头来自于Ⅰ-2，没有来自于其母亲，所以该病是XY 同源区段的
显性病；马德隆畸形位于性染色体同源区段的SHOX 基因突变有关，且Ⅲ-5 的致病基因源头来自于Ⅰ-2，
如果该病是是隐性病，则Ⅲ-5 的致病基因来自于母亲Ⅱ-4 和Ⅱ-3，所以该病是XY 同源区段的显性病，
Ⅳ-8 个体接受Ⅲ-5（XAXa）的X 染色体，表现为正常，所以基因型是XaYa；
（2）Ⅰ-2 和Ⅱ-3 都患病，且Ⅱ-3 接受了Ⅰ-2 的Y 染色体，说明Ⅰ-2 和Ⅱ-3 基因型是XaYA，而Ⅲ-5 也患病，
可能的原因是Ⅱ-3XY 染色体在减数分裂时发生了同源区段互换片段，产生了XA和Ya的配子，Ⅲ-5 的基因
型是XAXa；
（3）①苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-5、Ⅲ-6、Ⅳ-7 和Ⅳ-8 号个体中，仅有Ⅳ-7 患苯丙
酮尿症，因此Ⅲ-5、Ⅲ-6 的基因型均为Bb，即均带有PKU 基因，同时Ⅳ-7 患有乙病，即其基因型为bb，
因而可推测，PKU 基因均位于23kb 片段上，且分别来自双亲，据此做出判断，Ⅲ-6 号个体分离出的
19kbDNA 片段上含有“正常”的PAH 基因。根据电泳结果推测Ⅳ-8 个体的19kb 一定来自Ⅲ-6，则其含有
的23kb 一定来自Ⅲ-5，而Ⅲ-5 的两个23kb 片段一个带有正常基因，一个带有异常基因，因此Ⅲ-5 携带异
常PAH 基因的概率为1/2，Ⅳ-8 是Ⅲ-5 的儿子，结合基因型推理得到图3 中Ⅳ-8 号个体分离出的23kb DNA
片段来自Ⅲ-5，该片段含有正常或致病的PHA 基因，概率各占据一半；
②苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，用字母B/b 表示，则Ⅳ-7 父亲正常，母亲患病，本人患病，所以基因
型是XAYa，患有苯丙酮尿症，基因型为bb，所以父母基因型是BbXAXa和BbXaYa，如果再生一个孩子，患
苯丙酮尿症的概率为1/4，患马德隆畸形的概率为1/2（男孩女孩都相同），题干假如Ⅲ-5 和Ⅲ-6 又生了一
个不患马德隆畸形的孩子，则该孩子为苯丙酮尿症男孩的概率为1/4×（1-1/2）=1/8，。
③对大量苯丙酮尿症患者进行基因检测，共发现175 种突变分布于PAH 基因中，该检测结果体现了基因突
变的特点是不定向性，这为生物进化提供了根本来源。为减轻PKU 症状，PKU 患者的饮食上应注意减少
苯丙氨酸的摄入，避免体内产生更多的苯丙酮酸。
15．（2025·黑龙江·一模）研究表明，人体细胞9 号染色体长臂含ABL 基因（原癌基因）的片段断裂后，
与22 号染色体长臂断裂后含BCR 基因（编码B 细胞抗原受体）的片段融合，重新组成BCR—ABL 融合基
因，该基因编码一种不同于常规酪氨酸激酶的“邪恶酪氨酸激酶”，使酪氨酸激酶的活性持续升高，刺激
白细胞野蛮增殖，最终导致人体患慢性粒细胞白血病（CML），相关过程如图。
(1)人体正常粒细胞中的嗜酸性粒细胞能够吞噬并呈递抗原，进而调节B 细胞和T 细胞的功能。在嗜酸性粒
细胞中 （填“含有”或“不含有”）BCR 基因， （填“能”或“不能”）正常表达。
(2)形成BCR—ABL 融合基因的变异类型是 ；酪氨酸激酶能够导致粒细胞中DNA 的复制和相关蛋
白质大量合成，推测患者粒细胞中的酪氨酸激酶主要在细胞分裂的 期发挥作用。
(3)若该变异发生在正常女性产生生殖细胞过程中的染色体复制之前，该女性与正常男性（不发生该变异）
婚配，生育患CML 女儿的概率是 。
(4)研究人员发现，先天性遗传的CML 女性患者往往伴有炎性支气管黏液增多的病症，推测是女性患者体
内X 染色体上的某“沉默”基因（位于X、Y 染色体的非同源区段）被激活的结果。为验证该推测是否正
确，研究人员调查了多个患者家庭（母亲为CML 的先天性患者，父亲正常），并对患CML 女儿的症状进
行统计分析，若 ，则该推测正确；若 ，则炎性支气管黏液增多的病症与患CML 无关。
【答案】(1) 含有 能
(2) 易位 间
(3)1/4
(4) 患CML 女儿均不患炎性支气管黏液增多的病症 患CML 女儿有的患炎性支气管黏液增多的病
症，有的不患
【分析】1、同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因，叫等位基因。2、原癌基因主要负责调节
细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。环境中的致癌因子会损
伤细胞中的DNA 分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
3、基因突变的特点：（1）普遍性：在生物界中普遍存在；（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部
位；（3）低频性：突变频率很低；（4）不定向性：可以产生一个以上的等位基因；（5）多害少利性：
一般是有害的，少数是有利的。
【详解】（1）BCR 基因编码B 细胞抗原受体，能识别抗原，嗜酸性粒细胞能够吞噬并呈递抗原，因此嗜
酸性粒细胞含有BCR 基因，且能正常表达。
（2）形成BCR—ABL 融合基因的变异类型是9 号染色体与22 号染色体交换得到，为染色体畸变中的易位；
细胞分裂的间期进行DNA 的复制和相关蛋白质大量合成，因此酪氨酸激酶主要在细胞分裂的间期发挥作
用。
（3）若该变异发生在正常女性产生生殖细胞过程中的染色体复制之前，该女性产生含BCR—ABL 融合基
因的配子的概率为1/2，与正常男性（不发生该变异）婚配，生育患CML 女儿的概率是1/2×1/2=1/4。
（4）若炎性支气管黏液增多的病症是女性患者体内X 染色体上的某“沉默”基因被激活的结果，则对患
CML 女儿的症状进行统计分析，由于父亲正常，结果应为都未患炎性支气管黏液增多的病症；若炎性支气
管黏液增多的病症与患CML 无关，则有的患CML 女儿有炎性支气管黏液增多的病症，有的没有。
16．（2025·黑龙江·一模）某昆虫(2n=56)的性别决定方式为XY 型，其眼色由两对等位基因A/a、B/b 控制。
现让一只纯合白眼雄昆虫与纯合红眼雌昆虫多次杂交，F1中雌雄昆虫均表现为红眼，F1雌雄昆虫相互交配，
F2中红眼∶朱砂眼∶白眼=12 3 1
∶∶。回答下列问题：
(1)A/a、B/b 两对基因的遗传遵循 定律，判断依据是 。
(2)进一步研究发现，B/b 基因位于X 染色体上，且F2中朱砂眼昆虫均为雄性，则F2中红眼雌昆虫的基因型
有 种；让F2中朱砂眼昆虫与F1红眼昆虫杂交，子代的表型及比例为 。
(3)单体是指有一对同源染色体丢失1 条的生物个体，其可用于基因定位。已知控制该昆虫正常翅(D)和残
翅(d)的基因位于常染色体上，现有各种染色体单体(27 种)正常翅的雌雄昆虫以及染色体均正常的正常翅和
残翅昆虫，请设计实验判断D/d 基因在染色体上的位置，写出实验思路并预期结果及结论。
实验思路： ；
预期结果及结论： 。
(4)现有Ⅲ号染色体的三体野生型和某隐性突变型果蝇进行杂交实验，杂交过程如图。
①图中三体(Ⅲ)野生型2 处于减数第二次分裂后期的性母细胞有 条染色体。
②若F2的果蝇表型及比例为 时，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅲ号染色体上。
【答案】(1) 基因的自由组合 F2的性状分离比为12 3 1
∶∶，为9 3 3 1
∶∶∶的变式
(2) 6 红眼∶朱砂眼∶白眼=6 5 1(
∶∶
或红眼雌昆虫∶朱砂眼雌昆虫∶白眼雌昆虫∶红眼雄昆虫∶朱
砂眼雄昆虫∶白眼雄昆虫=6 5 1 6 5 1)
∶∶∶∶∶
(3) 让残翅雄(雌)昆虫分别与27 种正常翅单体雌(雄)昆虫杂交，观察并统计子代的表型及比例 若
子代表型及比例为正常翅∶残翅=1 1∶，则D/d 基因位于缺失的染色体上；若子代全为正常翅，则D/d 基因
不位于缺失的染色体上
(4) 8 或10 野生型：隐性突变型=5：1
【分析】三体是某一对同源染色体比正常细胞多一条，其它同源染色体数正常，减数分裂时三条同源染色
体中的两条分向一极，剩余的另一条分向另一极，因此形成的配子中一半是多一条染色体的异常配子。
【详解】（1）白眼雄昆虫与纯合红眼雌昆虫杂交，后代雌雄个体均为红眼，F1雌雄个体相互交配，F2红
眼：朱砂眼：白眼=12：3：1，为9：3：3：1 的变式，说明控制眼色的两对等位基因的遗传遵循基因的自
由组合定律。
（2）一只纯合白眼雄昆虫与纯合红眼雌昆虫多次杂交，F1中雌雄昆虫均表现为红眼，F1雌雄昆虫相互交
配，F2中红眼∶朱砂眼∶白眼=12 3 1
∶∶，出现了9:3:3:1 的变式，白眼比例为为1/16，且Bb 位于X 染色体上，
白眼为双隐性个体，亲本基因型是aaXbY 和AAXBXB，F1的基因型是AaXBXb和AaXBY，表现为红眼，朱
砂眼昆虫均为雄性，所以朱砂眼基因型是A_XbXb或A_XbY，因此F2中红眼雌基因型有AAXBXB、
AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb、aaXBXB和aaXBXb，共6 种基因型；
F2中朱砂眼昆虫全为雄性，基因型有1/3AAXbY 和2/3AaXbY，当其和F1红眼AaXBXb杂交，先考虑Aa 基
因，雄性产生的配子A：a=2:1，雌性产生配子A：a=1:1，随机结合后杂交结果AA：Aa：aa=2：3：1，考
虑Bb 基因，杂交结果XBXb：XbXb：XBY：XbY=1：1：1：1，用棋盘法表示结果：
1XBXb
1XbXb
1XBY
1XbY
2AA
6 红眼雌性
5 朱砂眼雌性
6 红眼雄性
5 朱砂眼雄性
3Aa
1aa
1 白眼雌性
1 白眼雄性
因此红眼∶朱砂眼∶白眼=6 5 1(
∶∶
或红眼雌昆虫∶朱砂眼雌昆虫∶白眼雌昆虫∶红眼雄昆虫∶朱砂眼雄昆虫
∶白眼雄昆虫=6 5 1 6 5 1)
∶∶∶∶∶
。
（3）单体是指有一对同源染色体丢失1 条的生物个体，为断D/d 基因在染色体上的位置让残翅雄(雌)昆虫
（基因型dd）分别与27 种正常翅单体雌(雄)昆虫杂交，观察并统计子代的表型及比例。
如果D/d 基因不位于缺失的染色体上，则亲代基因型是dd 和DD，子代全为Dd，表现为正常翅；
如果D/d 基因位于缺失的染色体上，则亲代基因型是dd 和D0，子代基因型是Dd 和d0，表型及比例为正
常翅∶残翅=1 1∶。
（4）果蝇染色体数目2n=8，三体果蝇是某对染色体含有3 条，则减数分裂Ⅰ时，同源染色体分开，形成
的两个次级性母细胞中含有染色体数目为4 或5，减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分开，染色体数目加倍，可能
有8 条或10 条。
若该隐性基因（设为a）在Ⅲ号染色体上，则亲本隐性突变体1 的基因型为aa,三体野生型的基因型为
AAA，子一代三体野生型基因型为AAa,与隐性突变体1（aa）杂交，由于AAa 产生的配子类型和比例为
AA：a：Aa：A=1：1：2：2，因此子二代基因型及比例为AAa：aa：Aaa：Aa=1：1：2：2，表型及比例
为野生型：隐性突变型=5：1。
