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专题06 变异和进化
2 大考点概览
考点01 生物的变异
考点02 生物的进化
1．（2025·浙江绍兴·一模）唐氏综合征为染色体异常遗传病，青少年型糖尿病为多基因遗传病，抗维生
素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征
的叙述，错误的是（ ）
A．适龄生育有利于降低后代唐氏综合征发病风险
B．饮食结构会影响青少年型糖尿病的发病率
C．抗维生素D 佝偻病的发病率男性高于女性
D．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
2．（2025·浙江绍兴·一模）R1 基因变异，其编码序列的第193 位碱基由C 变成Ｔ，导致其控制合成的R1
蛋白翻译提前终止，功能异常。推测R1 基因的变异可引起（ ）
A．R1 基因的甲基化水平升高
B．R1 基因转录的mRNA 变短
C．R1 蛋白合成时前64 个氨基酸序列改变
D．R1 蛋白的空间结构改变
3．（2025·浙江杭州·一模）同源四倍体水稻是二倍体水稻经染色体加倍获得的新品种，观察该种水稻减
数分裂过程中染色体的变化，如下图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．图中细胞分裂顺序为③→①→②→④→⑤
B．图①可能发生基因的自由组合，且重组性状可遗传
C．正常情况下，图④中每条染色体上有1 个DNA 分子
D．该水稻经减数分裂形成的花粉细胞中不含同源染色体
4．（2025·浙江·北斗星联盟一模）临床研究显示，慢性髓系白血病（CML）患者体内存在一种“费城染
色体”，形成机理如下图。患者染色体上的BCR - ABL 融合基因表达的融合蛋白，能使酪氨酸激酶一直
考点1
生物的变异
保持活性，从而抑制细胞凋亡。下列叙述正确的是（ ）
A．抑制BCR - ABL 融合蛋白活性可治疗慢性粒细胞白血病
B．费城染色体上的BCR - ABL 基因具有两个独立的启动子
C．图中所示的变异只改变基因的位置不改变蛋白质功能
D．费城染色体的出现导致9 号和22 号染色体基因重组
5．（25-26 高三上·浙江台州·一模）如图所示，某二倍体雄性动物的2 对同源染色体由于发生染色体畸变
而导致联会异常。其中数字表示染色体，字母表示基因，①、④号染色体正常。已知减数分裂过程中图
示4 条染色体可两两随机移向两极；配子中出现基因的缺失或重复（同一性状的基因有2 个），将导致受
精卵不能正常发育。不考虑基因突变和交叉互换，下列叙述错误的是（ ）
A．该动物可产生4 种不同基因型的配子
B．该动物与隐性个体杂交，子代表型比例为1：1
C．图示异常现象是②、③号染色体发生易位所致
D．①、③号染色体移向一极将导致配子中出现基因的缺失和重复
6．（25-26 高三上·浙江台州·一模）如图为某细胞减数分裂过程中一对同源染色体片段互换的示意图（不
考虑突变），图中字母代表基因。下列叙述正确的是（ ）
A．A1 和A2 是一对等位基因
B．A 与C 之间发生了自由组合
C．图示过程不一定导致基因重组
D．图示过程发生在减数第一次分裂后期
7．（2025·浙江·名校新高考一模）人类遗传病严重威胁人类健康。《“健康中国2030”规划纲要》强调要
加强出生缺陷综合防治。为探究某单基因遗传病的遗传方式，生物学兴趣小组调查某家系后，绘制了如
下系谱图。下列相关叙述正确的是
A．利用该系谱图可调查出该单基因遗传病在群体中的发病率
B．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ和Ⅲ生一个正常女孩的概率是
₂
₃
1/4
C．若该病为伴X 染色体显性遗传病，Ⅱ和Ⅲ生一个女孩患病的概率是
₂
₃
1/2
D．若该病为伴X 染色体隐性遗传病，这种遗传病的患者中女性多于男性
8．（2025·浙江·县域教研联盟一模）人类9 号染色体倒位会导致习惯性流产，产前可采用DNA 探针进行
诊断。探针与染色体上特定DNA 区间结合，形成杂交信号。经检测某胎儿的一条9 号染色体部分区段发
生倒位，如图所示。用DNA 探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），正
确的结果是（ ）
A．
B．
C．
D．
9．（25-26 高三上·浙江·金丽衢一模）伯基特淋巴瘤的病因是8 号染色体的原癌基因易位到14 号染色体
上后，借助抗体基因的启动子进行表达。某患者只发生一次易位，其精巢中有三个细胞的核DNA 分子数、
核DNA 分子数与染色体数的比值如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．乙细胞的时期为减数第一次分裂
B．甲细胞的姐妹染色单体数是乙细胞的1/2，其中有1 条是Y 染色体
C．丙细胞含正常染色体的数目可能是23、21 或22
D．若丙细胞无致病基因，与正常卵子结合后，后代不会患淋巴瘤
10．（25-26 高三上·浙江温州·一模）某二倍体动物（2n=4）的基因型为AaBb，一个精原细胞（DNA 中
的P 元素都为
32P，其它分子不含
32P）在不含
32P 的培养液中正常培养，先进行两次有丝分裂，再进行减
数分裂，其中细胞①和④的染色体组成如图所示，甲、乙表示不同的染色体。在此过程中仅发生了如图
所示的变异。
下列叙述错误的是（ ）
A．细胞①中甲和乙可组成一个染色体组
B．细胞②中含
32P 的核DNA 分子数为0~3
C．细胞③中含
31P 的核DNA 分子数是4
D．细胞④~⑦的染色体组合类型为2 种或3 种
11．（25-26 高三上·浙江温州·一模）西瓜为雌雄同株异花植物，其果皮深绿（G）对浅绿（g）为显性。
将基因型gggg 四倍体西瓜和基因型GG 二倍体西瓜间行种植，以期获得三倍体的无籽西瓜。下列叙述错
误的是（ ）
A．可用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗获得四倍体植株
B．获得四倍体和三倍体西瓜植株的育种原理均为染色体变异
C．三倍体西瓜在减数分裂时染色体联会紊乱，一般不能产生正常配子
D．四倍体母本结的果实中，深绿色的是无籽西瓜，浅绿色的是有籽西瓜
12．（2025·浙江绍兴·一模）基因型为AaBb 的雄性动物（2n=44），体内一个精原细胞进行有丝分裂时，
一对同源染色体在染色体复制后发生了图示行为。该精原细胞此次有丝分裂产生的子细胞均进入减数分
裂，若此过程中未发生任何异常，下列叙述错误的是（ ）
A．图示时期，细胞中有2 个染色体组
B．图中非姐妹染色单体发生交换，最终导致配子种类增多
C．有丝分裂结束时形成的子细胞的基因型为AABb 和aaBb
D．减数分裂结束时形成的子细胞中基因型为Ab 的占1/4
13．（25-26 高三上·浙江·强基联盟一模）如图所示为水稻细胞分裂时染色体之间可能发生的现象（圆圈
中是染色体片段断裂和重接的区域），①②的变异类型最可能依次是（ ）
A．易位、基因突变
B．易位、交叉互换
C．交叉互换、易位
D．交叉互换、缺失
14．（25-26 高三上·浙江·金丽衢一模）一对同源染色体断裂后，发生如图中箭头所示的错误连接。该过
程发生的染色体变异类型为（ ）
A．缺失
B．倒位
C．缺失和易位
D．缺失和重复
15．（2025·浙江·稽阳联谊一模）2025 年5 月，浙江大学汪方炜教授团队揭示染色质重塑因子ATRX 通过
与黏连蛋白调节亚基相互作用，以此保护着丝粒黏连，维持染色体稳定性。若ATRX 基因中对应酪氨酸
密码子的单个碱基发生替换，导致其编码的氨基酸变为苯丙氨酸，下列叙述正确的是（ ）
A．此变异属于染色体结构变异中的缺失，会直接改变着丝粒位置
B．此变异属于基因突变，可能影响ATRX 蛋白功能，进而引发染色体分离错误
C．此变异属于染色体数目变异，会导致细胞中染色体组数倍增
D．此变异属于基因重组，可在显微镜下直接观察到黏连蛋白结构异常
16．（25-26 高三上·浙江温州·一模）甲、乙两种单基因遗传病（相关基因用A/a 和B/b 表示）的家族系谱
如图1 所示。已知甲病在男性群体中的发病率为1/100，基因A 增加部分碱基对（图2 中黑色部分）突变
为基因a。利用引物1 和引物2，对个体1、2、5、6 的基因组DNA 进行PCR，扩增产物经SnaBI 完全酶
切后电泳，其过程与结果如图2、3 所示。
不考虑其他变异，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为常染色体显性遗传
B．2 号与6 号基因型相同的概率为1/2
C．若6 号与7 号生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/2
D．若8 号与正常女性婚配，所生子女患病的概率为1/101
17．（2025·浙江宁波·一模）某遗传病家系的系谱图如图所示，该病由等位基因G/g 控制，患者无法正常
合成G 蛋白，男性中该病的发病率为1/100。女性每个体细胞中的两条X 染色体会有一条随机失活，常染
色体则不存在该现象。从Ⅲ-5 体内取200 个体细胞，发现其中近一半细胞无法合成G 蛋白。
下列叙述正确的是（ ）
A．人群中该病男女患者人数大致相等
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．若Ⅲ-2 与某男性婚配，所生男孩患病的概率是1/4
D．若Ⅲ-1 与某正常女性婚配，生出一个患病男孩的概率是2/101
18．（25-26 高三上·浙江丽水·一模）秋水仙素能抑制微管蛋白形成纺锤丝。将洋葱（2n=16）的根尖短时
间置于含适宜浓度秋水仙素的培养液中培养，下列叙述正确的是（ ）
A．秋水仙素抑制纺锤体形成，细胞周期缩短
B．分裂间期的细胞仍可进行DNA 复制和微管蛋白合成
C．经秋水仙素处理，根尖细胞中染色体数目均为32
D．去除秋水仙素，根尖细胞中染色体数目会恢复为16
19．（25-26 高三上·浙江·新阵地联盟一模）先天性膈疝（CDH）是一种常见的结构性出生缺陷，是由染
色体上PLS3 基因突变导致的遗传性疾病，患者在人群中出现的频率为1/10000。图示为某患者家族的遗
传系谱图，已知PLS3 基因不在X、Y 染色体的同源区段。下列叙述正确的是（ ）
A．CDH 的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-3 和Ⅲ-4 基因型相同的概率为1/3 或1/2
C．可通过遗传咨询等产前诊断确定胎儿IV-2 是否患CDH
D．Ⅲ-1 与Ⅲ-2 又生了一个女孩，该女孩正常的概率可能是3/4
20．（25-26 高三上·浙江·强基联盟一模）人的红视蛋白基因和绿视蛋白基因紧密连锁，且会发生如图所
示的交换，该交换可能导致的变异是（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数量变异
21．（25-26 高三上·浙江·强基联盟一模）如图为人类某单基因遗传病的系谱图，相关基因用A、a 表示
（不在X、Y 染色体同源区段上），不考虑基因突变。下列叙述错误的是（ ）
A．若Ⅱ2正常且Ⅲ2患病，则该病为常染色体隐性遗传病
B．若该病为伴X 染色体显性遗传病，则Ⅱ2为该病患者
C．若Ⅱ2正常且Ⅱ1不携带致病基因，则Ⅲ2与Ⅲ5表型相同
D．若该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ2与Ⅲ5表型相同的概率是1/2
1．（2025·浙江·名校新高考一模）2024 年12 月，浙江省森林资源监测中心科研团队在百山祖园区，通过
与相似物种进行形态比对、基因测序等，最终确认了一新物种，并命名为“姬林蛙”。下列相关叙述正
确的是（ ）
A．“姬林蛙”个体是生物进化的基本单位
B．“姬林蛙”作为新物种的标志是与其他林蛙之间出现了地理隔离
C．“姬林蛙”和其他林蛙基因序列的差异属于研究生物进化最直接的证据
D．“姬林蛙”的形成是群体中出现可遗传变异和环境定向选择的结果
2．（2025·浙江杭州·一模）某市连续多年使用溴氰菊酯杀灭白纹伊蚊，初期效果显著，随用药时间延长，
白纹伊蚊的抗药性不断增强。研究发现：①蚊群中天然存在抗药基因（R）和敏感基因（r），不同基因
型个体的存活率为RR>Rr>rr；②停用溴氰菊酯后，抗药性个体占比逐年下降；③采用轮替策略（交替使
考点2
生物的进化
用不同杀虫剂）后，抗药性个体占比增速减缓。下列叙述正确的是（ ）
A．溴氰菊酯直接作用于R 基因，使抗药基因频率升高
B．采用杀虫剂轮替策略可有效减缓害虫的抗药性进化
C．停药后抗药性个体占比下降，说明rr 的繁殖能力较强
D．抗药性增强的实质是种群中r 基因突变为R 基因的频率增加
3．（2025·浙江·北斗星联盟一模）研究者基于几种动物的细胞色素c（参与需氧呼吸的保守蛋白）的氨基
酸序列差异构建了进化树，图中分支距离代表氨基酸序列差异程度，可反映生物间的亲缘关系。下列叙
述错误的是（ ）
A．细胞色素c 的氨基酸序列属于分子水平进化证据
B．进化树中④与③的氨基酸序列差异小于④与②的差异，亲缘关系更近
C．若比较DNA 序列数据，各生物碱基差异规律与氨基酸差异规律一一对应
D．将该进化树与胚胎发育模式、化石等证据结合，可提高进化推断可靠性
4．（25-26 高三上·浙江·金丽衢一模）普通小麦是世界上种植面积最大的农作物，其自然演化的部分过程
如图所示，其中括号内的字母表示染色体组。下列叙述正确的是（ ）
A．拟斯卑尔托山羊草与乌拉尔图小麦之间不存在生殖隔离
B．新物种二粒小麦的产生方式为同地的物种形成
C．某地区的粗山羊草种群中，决定根、茎和叶的全部基因称为基因库
D．普通小麦是含有六个染色体组的单倍体
5．（2025·浙江·精诚联盟一模）种植抗虫棉能大量减少农药的使用，并大幅提高棉花的亩产，但常需要
在抗虫棉之间种植一些非抗虫棉，其主要目的是（ ）
A．保证棉花种群的遗传多样性
B．保证棉田的物种多样性
C．大幅度降低棉田害虫的K 值
D．减缓棉铃虫的进化速率
6．（2025·浙江·县域教研联盟一模）生物具有许多共同的特征，多重证据表明生物具有共同祖先。下列
叙述错误的是（ ）
A．人的手臂和猫的前肢结构相似且由同类型骨骼组成，为进化提供解剖学证据
B．始祖鸟化石将鸟类和爬行类联系起来，为进化提供直接证据
C．对染色体、DNA、蛋白质等物质或结构的研究，为进化提供分子生物学证据
D．所有脊椎动物的胚胎发育早期都有尾和鳃，为进化提供胚胎学证据
7．（25-26 高三上·浙江·强基联盟一模）哺乳动物一般生来怕辣，而小型哺乳动物树鼩先天不怕辣，喜食
含辣椒素类物质的植物。研究发现，树鼩与一般哺乳动物的TR1 蛋白存在差异，如图所示。下列叙述错
误的是（ ）
A．树鼩先天不怕辣的原因可能与TR1 蛋白第579 位氨基酸存在差异有关
B．利用TR1 蛋白的氨基酸序列可用于推测相应核苷酸序列
C．TR1 蛋白结构差异可为研究生物进化提供分子水平上的证据
D．TR1 蛋白相同位点氨基酸差异产生的根本原因是自然选择的结果
8．（25-26 高三上·浙江台州·一模）加拿大底鳉是一种观赏鱼类，与细胞呼吸有关的基因LDH-B 有多种
突变，其中基因LDH-Bb的基因频率随温度和纬度变化的规律如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．全部LDH-B 基因构成加拿大底鳉种群基因库
B．不同纬度下的加拿大底种群之间存在生殖隔离
C．温度越低，加拿大底种群突变产生LDH-Bb基因的概率越高
D．低温可导致加拿大底种群中LDH-Bb的基因频率发生定向改变
9．（25-26 高三上·浙江温州·一模）大型犬（如体重30Kg 左右的德国牧羊犬，简称德牧）和小型犬（如
体重2Kg 左右的吉娃娃）都是由灰狼驯化而来，经人工选择形成众多品种。研究表明，大型犬的胰岛素
样生长因子1（IGF-1）基因保留着与灰狼一致的序列，小型犬在该基因特定区域都有相同的突变位点。
下列叙述正确的是（ ）
A．德牧与吉娃娃外形差异较大，是两个不同物种
B．某地区所有的德牧与吉娃娃的IGF-1 基因构成一个基因库
C．虽IGF-1 基因不同，但德牧和吉娃娃在分子层次上仍存在统一性
D．人工选择使犬类IGF-1 基因发生突变，导致犬类体型出现差异
（2025·浙江嘉兴·一模）阅读下列材料，完成下面小题。
对小鼠（2n=40）进行染色体（Chr）融合试验（如下图所示），获得了Chr2+1 和Chr4+5 两种单倍体干
细胞。Chr2+1 单倍体干细胞中含有18 条正常染色体和1 条Chr2+1 染色体。将单倍体干细胞与正常卵细
胞融合，培育了2 种早期胚胎并进行代孕。结果含有Chr2+1 的胚胎不能发育成小鼠，含有Chr4+5 的胚胎
发育成的小鼠（小竹），与野生型相比生殖力明显下降。小竹与野生型小鼠交配得到F1，F1交配可得到
Chr4+5 纯合小鼠。
10．下列关于小鼠染色体的叙述，错误的是（ ）
A．小鼠的正常卵细胞含有1 个染色体组
B．Chr4+5 单倍体干细胞含有39 条染色体
C．染色体融合导致染色体结构和数目发生变化
D．Chr2+1 的基因排列顺序对小鼠是不利的
11．小竹生殖力低的原因是Chr4+5 与Chr4、Chr5 联会（如图所示）后，两极发出的纺锤丝会随机与3 个
着丝粒相连，若配子的基因数目异常会导致胚胎致死。不考虑3 个着丝粒都移向同一极，下列叙述正确
的是（ ）
A．图示结构出现在次级性母细胞中
B．图示结构中包含8 条染色单体
C．产生基因数目异常配子的概率是2/3
D．产生含有Chr4+5 配子的概率是1/3
12．人有23 对染色体，黑猩猩有24 对染色体。测序表明，人的2 号染色体与黑猩猩的4 号、19 号染色体
同源。推测在生物进化过程中存在染色体融合。下列叙述正确的是（ ）
A．测序结果为“黑猩猩和人具有共同祖先”提供了比较解剖学证据
B．将黑猩猩的4 号和19 号染色体融合，黑猩猩的生存和繁殖能力增强
C．相对于野生型小鼠，含有Chr4+5 的小鼠已经是新物种
D．小鼠实验的结果不支持“染色体融合导致绝对的生殖隔离”
13．（2025·浙江·稽阳联谊一模）下列有关进化的相关叙述，正确的是（ ）
A．种群内的个体间表型有差异，自然选择不一定就能发挥作用
B．超级细菌的产生是人工选择的结果
C．频繁使用抗生素导致野生型菌株发生耐药性突变
D．进化一定会导致新物种的产生
14．（2025·浙江·金华一模）大熊猫的前掌有5 个手指和一个由腕部籽骨特化形成的“伪拇指”，能辅助
灵活抓握竹子。伪拇指的形成与其食性由肉食性为主向植食性为主转变有关。下列叙述正确的是
（ ）
A．大熊猫发生基因定向突变以适应取食竹子的需求
B．大熊猫指骨的全部基因构成了大熊猫种群的基因库
C．大熊猫因频繁使用腕部而导致籽骨逐渐伸长属于不利变异
D．推测大熊猫在进化过程中经历了猎物匮乏、竹子分布广泛的环境
15．（2025·浙江宁波·一模）英国曼彻斯特地区的桦尺蛾体色由一对等位基因S（黑色）和s（浅色）控
制。19 世纪工业革命前，浅色桦尺蛾占优势；工业污染后，S 基因频率从5%上升到95%。下列叙述正确
的是（ ）
A．工业革命前浅色桦尺蛾的基因型频率约为95%
B．黑色桦尺蛾与被煤烟熏黑的裸露树皮发生了协同进化
C．该种群的基因频率在自然选择作用下发生了定向改变
D．种群中全部个体含有的S、s 基因构成该种群的基因库
16．（25-26 高三上·浙江·新阵地联盟一模）在加拉帕戈斯群岛上存在不同的地雀，这些地雀在喙的形态
和大小方面存在差异。下列叙述正确的是（ ）
A．地雀鸟喙宽度和长度不同可能与食物种类有关
B．地雀鸟喙形态的差异是新物种形成的标志
C．不同岛屿的不同地雀种群之间的基因库完全不同
D．不同地雀的喙部形态可作为研究地雀进化的直接证据
17．（25-26 高三上·浙江·强基联盟一模）夏威夷群岛是一群坐落在太平洋上由火山喷发形成的孤立小岛，
群岛上生活着多种蜜旋木雀。有的岛上的蜜旋木雀喙细长而弯曲，适于取食管状花的花蜜；有的岛上的
蜜旋木雀喙粗而短，适于凿开树皮取食昆虫。下列分析正确的是（ ）
A．不同种蜜旋木雀的形成过程中，孤岛间的地理隔离起着关键作用
B．不同岛上食物的差异诱导控制喙的形态的基因朝着不同的方向突变
C．与喙有关的基因的碱基序列差异可以作为判断是否为同一物种的依据
D．夏威夷群岛上的全部蜜旋木雀的全部基因构成一个基因库
18．（2025·浙江·江浙皖共同体一模）蚊子通常在温暖的环境中活跃，低温会抑制它们的生存和繁殖。但
现在很多城市冬季仍能看到蚊子，“耐寒蚊子”日趋增多。下列叙述正确的是（ ）
A．“耐寒蚊子”是为了主动适应寒冷而出现的
B．在城市环境中，经过几个繁殖季，“耐寒蚊子”的比例逐渐增加
C．蚊子对寒冷环境的适应主要源自基因突变
D．蚊子的耐寒性状是自然选择保留不利变异的结果
