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专题06 生物的变异和进化
1.(2025·湖南岳阳·一模)CCR5 蛋白是多种细胞表面上的一种受体蛋白,是HIV 入侵机体细胞的主要辅
助受体之一。少数人编码CCR5 的基因发生突变,导致CCR5 结构改变。下列有关叙述错误的是( )
A.该突变基因丰富了人类种群的基因库
B.该突变基因的出现是自然选择的结果
C.对HIV 利用CCR5 侵入靶细胞机制的研究有利于研制出抗HIV 药物
D.该突变基因频率的增加可能使人群感染HIV 的概率下降
【答案】B
【分析】基因突变在自然界中普遍存在,任何一种生物都有可能发生;基因突变产生了新基因,能丰
富种群基因库;自然选择能导致种群基因频率发生定向改变。
【详解】A、基因突变产生了新基因,能丰富种群基因库,A 正确;
B、基因突变的出现与自然选择无关,自然选择决定生物进化的方向,B 错误;
C、HIV 入侵机体细胞与体细胞表面的CCR5 蛋白有关,对HIV 利用CCR5 侵入靶细胞机制的研究有利于
研制出抗HIV 药物,C 正确;
D、编码受体CCR5 的突变基因频率的增加可使HIV-1 与受体CCR5 结合的几率下降,可能使人群感染
HIV 的概率下降,D 正确。
故选B。
2.(2025·湖南名校联考·一模)家蚕是ZW 型性别决定生物,1975 年科学家斯特鲁尼科夫利用性连锁平衡
致死原理育成几乎只产雄蚕的家蚕品系,l₁ 和l₂ 是Z 染色体上的致死基因,W 染色体上没有其等位基
因,现用正常雌蛾 Z(++)W 与平衡致死系雄蛾杂交,结果如图。下列说法错误的是( )
考点概览
考点 01 基因突变、基因重组和染色体变异
考点 02 生物的进化
考点01
基因突变、基因重组和染色体变异
A.l₁ 和l₂ 属于隐性致死基因
B.基因l₁ 与l₂ 属于等位基因,来源于基因突变
C.若没有人为干涉,群体中l₁ 和l₂ 的基因频率会不断下降
D.若上述亲本杂交后代中出现少数雌性家蚕,则可能是父本减数分裂时发生了基因重组
【答案】B
【分析】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因。基因频率是指一个
种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率。
【详解】A、已知l₁ 和l₂ 是Z 染色体上的致死基因,由图可知:存活的亲本雄蚕的一条Z 染色体上存在
连锁的基因l₁ 和+,另一条Z 染色体上存在连锁的基因+和l2,说明l1和l2属于隐性致死基因,A 正确;
B、基因l1与l2位于一对同源染色体的不同位置上,属于非等位基因,B 错误;
C、l1和l2是致死基因,若没有人为干涉,群体中l1和l2的基因频率会不断下降,C 正确;
D、若上述亲本杂交后代中出现少数雌性家蚕,则可能是父本在减数分裂Ⅰ的四分体时期发生了同源染
色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换,产生Z++的精子,属于基因重组,D 正确。
故选B。
3.(2025·湖南邵阳·一模)基因型为Aa 的某个精原细胞在分裂过程中,含有A 基因的染色体发生如图所
示的着丝粒横裂(正常为纵裂),不考虑其他变异。下列叙述错误的是( )
A.图示过程可发生在减数分裂Ⅱ后期或者有丝分裂后期
B.若该精原细胞发生有丝分裂,产生子细胞的基因型有2 种
C.减数分裂和有丝分裂均可以产生基因型为a 的子细胞
D.若A 和a 所在染色体片段发生交换,则产生的精细胞的基因型有3 种
【答案】D
【分析】减数分裂过程:(1)减数第一次分裂间期:染色体的复制。(2)减数第一次分裂:①前期:
联会,同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换;②中期:同源染色体成对的排列在赤道板上;③后
期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合;④末期:细胞质分裂。(3)减数第二次分裂过程:①
前期:核膜、核仁逐渐解体消失,出现纺锤体和染色体;②中期:染色体形态固定、数目清晰;③后
期:着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,并均匀地移向两极;④末期:核膜、核仁重建、纺
锤体和染色体消失。
【详解】A、图示某精原细胞在分裂过程中发生连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成的,着
丝粒分裂发生于有丝分裂后期、减数分裂Ⅱ后期,A 正确;
B、若该精原细胞发生有丝分裂,则产生的子细胞的基因型有2 种,一种为AAa,另一种只含有a,B 正
确;
C、由B 选项可知,有丝分裂可产生基因型为a 的子细胞,减数分裂在减数第一次分裂后期存在同源染
色体分离,则其中一个次级精母细胞的基因型为aa,可产生a 的精细胞,C 正确;
D、A 和a 所在的同源染色体发生了互换,故两条染色体上的基因应均为Aa,此时再进行减数分裂产生
的配子应为1 个A,1 个a,1 个Aa,一个不含Aa,共计四种,D 错误。
故选D。
4.(2025·湖南长沙·一模)玉米的胚乳细胞由受精极核(3n)发育而来,继续有丝分裂发育成糊粉层细胞
的过程中,在与色素形成有关的基因(ee)都存在的情况下,含有显性基因E 的糊粉层细胞(Eee)表
现为有色,不含基因E 的糊粉层细胞(ee)表现为无色。有丝分裂过程中,若基因E 所在的染色体端部
缺失,姐妹染色单体在此连接,着丝粒分裂时,两个着丝粒间任意位点可断裂形成两条子染色体。若
部分胚乳细胞(Eee)发生上述变异,下列叙述错误的是( )
A.该变异可能使有色的糊粉层细胞的基因型发生改变
B.有色糊粉层细胞的基因型不可能为EEe
C.该变异会使糊粉层细胞中的染色体数目发生改变
D.该变异会使有色、无色糊粉层细胞掺杂而呈现花斑状
【答案】C
【分析】生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化,称为染色体变异。染色体结构的改
变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。大多数染色体结构变异
对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
【详解】ABD、基因型为Eee 的细胞复制后基因型变为EEeeee,基因E 所在的姐妹染色单体连接,在着
丝粒分裂时,两个着丝粒间任意位点可断裂形成两条子染色体,则可形成EEee(有色)、Eee(有色)、
0ee(无色)三种基因型的子细胞。该三种基因型的细胞继续进行有丝分裂,会使有色、无色糊粉层细
胞掺杂而呈现花斑状,ABD 正确;
C、依题意, 该变异时,着丝粒仍会分裂形成两个着丝粒,且连接在一起的两条单体也会在两个着丝
粒任意位点断裂,形成2 条子染色体,故产生该变异的糊粉层细胞中的染色体数目不变,C 错误。
故选C。
5.(2025·湖南株洲·一模)为检测某化学物质对人体的致癌能力,研究人员将鼠伤寒沙门氏杆菌的营养缺
陷型菌株(其组氨酸生物合成途径中,一个酶的基因发生突变而使合成的酶无活性)进行培养,所用
的培养基含有一定浓度的待测物质且不含有组氨酸,根据培养基上菌落的多少判断该物质的致癌能力。
这种检测方法成立所依赖的条件包括( )
①鼠伤寒沙门氏杆菌的DNA 与人的DNA 结构类似
②人的细胞发生基因突变的频率提高,则更可能癌变
③鼠伤寒沙门氏杆菌与人的细胞都以ATP 为直接能源物质
④营养突变型菌株是由于碱基对的缺失导致的
A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
【答案】A
【分析】由题意可知,沙门氏杆菌突变体不能合成组氨酸,而野生型能正常合成组氨酸。
【详解】A、B、C、D、实验目的是检测化学物质的致癌能力,而实验对象是不能合成组氨酸的沙门氏
突变体,在缺乏组氨酸但加了特定物质的培养基上进行实验,如果该特定物质使菌体DNA 受到损伤例
如发生基因突变,由缺陷型回复到野生型,在不含组氨酸的培养基上也能生长,因此可以通过该培养
基上菌落的多少来判断该物质的致癌能力,而这种检测方法依赖于
①鼠伤寒沙门氏杆菌的DNA 与人的DNA 结构类似,都是双螺旋结构,只有这样,能使鼠伤寒沙门氏杆
菌发生基因突变的物质也会使人的基因发生突变,①正确;
②由于癌变是原癌基因和抑癌基因突变引起的,因此人的细胞发生基因突变的频率提高,则更可能癌
变,因此物质使基因突变的频率提高,进而使得癌变率也提高,②正确;
③鼠伤寒沙门氏杆菌与人的细胞都以ATP 为直接生命能源物质,该条件与基因突变以及细胞的癌变无
关,该实验不需要依赖这个条件,③错误;
④不论营养突变型菌株是不是由于碱基对的缺失导致的,都可能在该物质的作用下发生基因突变,从
而能够合成组氨酸,能在该培养基上生长,④错误。
因此①②正确,③④错误。A 正确,BCD 错误。
故选A。
6.(2025·湖南岳阳·一模)研究发现,慢性髓性白血病(CML)患者的9 号染色体和22 号染色体发生了
片段断裂和重接,9 号染色体上的ABL 基因和22 号染色体上的BCR 基因重新组合成融合基因后,表达
合成的BCR-ABL 蛋白不受其他分子的控制,一直处于活跃状态,导致不受控的细胞分裂,引起CML。临
床上通过高通量筛选技术,找到了2-苯胺基嘧啶(药品名“格列卫”)可以与BCR-ABL 蛋白上的活性位
点结合,从而靶向治疗BCR-ABL 基因所引起的癌症。下列判断正确的有( )
A.图示中的变异类型属于基因重组
B.BCR 与ABL 两基因的融合,是患CML 的根本原因
C.推测BCR-ABL 基因是一种抑癌基因
D.对有CML 病史的家族中的胎儿进行基因检测,确定胎儿是否患有CML
【答案】BD
【分析】1、染色体变异包括染色体结构变异(重复、缺失、易位、倒位)和染色体数目变异。
2、人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。一般来说,原癌基
因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质
活性过强,就可能引起细胞癌变。相反,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进
细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
【详解】A、据图可知,图示中的染色体片段交换发生在非同源染色体之间,因此该变异属于染色体结
构变异,A 错误;
B、依题意,ABL 基因和BCR 基因重新组合成融合基因后,表达合成的BCR-ABL 蛋白不受其他分子的控
制,一直处于活跃状态,导致不受控的细胞分裂,进而引起CML。因此,BCR 与ABL 两基因的融合,是
患CML 的根本原因,B 正确;
C、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相
应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。依题意,BCR-ABL 基因表达的BCR-ABL 蛋白使细胞分裂不受
控,因此,推测BCR-ABL 基因是一种原癌基因,C 错误;
D、基因检测可以精确地诊断病因,对有CML 病史的家族中的胎儿进行基因检测,检测是否含有BCR-
ABL 基因,可确定胎儿是否患有CML,D 正确。
故选BD。
7.(2025·湖南岳阳·一模)研究发现多种癌细胞高表达MCT1、MCT4 载体,连接以糖酵解(葡萄糖分解
为丙酮酸)为主要产能方式和以线粒体氧化(有氧呼吸第二阶段:TCA 循环即三羧酸循环)为主要产能
方式的两种癌细胞,形成协同代谢,如下图所示。下列叙述正确的是( )
A.A、B 型癌细胞的合作有助于其抢夺到更多的葡萄糖
B.TCA 循环需要消耗H2O,同时产生CO2和大量ATP
C.A 型细胞和B 型细胞中的核基因和mRN 均相同
D.可以通过促进MCT1 和MCT4 的作用来杀死癌细胞
【答案】A
【分析】无氧呼吸的二阶段:第一阶段:和有氧呼吸第一阶段相同。第二阶段:在细胞质基质中丙酮
酸重新生成乳酸,一般植物细胞内生成酒精和二氧化碳。
【详解】A、由图可知,A 型癌细胞呼吸产生的产物可为B 型癌细胞增殖过程提供原材料,A、B 型癌细
胞的合作有助于其抢夺到更多的葡萄糖,A 正确;
B、TCA 循环为有氧呼吸的第二阶段,消耗H2O,同时产生CO2,但产生少量ATP,B 错误;
C、A 型细胞和B 型细胞存在不同的载体蛋白,则mRNA 不完全相同,C 错误;
D、癌细胞高表达MCT1、MCT4 载体有助于癌细胞的代谢,可以通过抑制MCT1 和MCT4 的作用来杀死
癌细胞,D 错误。
故选A。
8.(2025·湖南邵阳·一模)机体细胞内的铜离子可参与多种生理反应,过量的铜能引发程序性细胞死亡
(简称“铜死亡”),其机制为:铜离子通过与脂酰化蛋白结合,诱导脂酰化蛋白的聚集并抑制线粒
体代谢功能,从而促进细胞发生铜死亡。进一步研究发现,细胞膜上的铜离子载体NSC319726 可转运
Cu2+进入细胞并促进活性氧物质产生,导致脱氧核苷酸耗尽和DNA 合成抑制,使细胞停留在分裂间期。
下列叙述正确的是( )
A.在细胞中,微量元素铜主要以化合物的形式存在
B.铜死亡属于细胞凋亡,不受环境因素影响
C.癌细胞发生铜死亡可能与其线粒体氧化分解葡萄糖的效率低有关
D.NSC319726 的作用效果为癌症治疗提供了一种新思路
【答案】D
【分析】细胞中的微量元素包括Fe、Mn、Zn、Cu、B、Mo 等。线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所,
细胞生命活动所需能量大约有95%来自线粒体。细胞凋亡是由基因所决定的细胞自动结束生命的过程,
而细胞坏死是指在种种不利因素影响下,由细胞正常代谢活动受损或中断引起的细胞损伤和死亡。
【详解】A、在细胞中,微量元素铜主要以无机盐的形式存在,或者说离子形式,A 错误;
B、铜死亡属于细胞凋亡,也受环境因素影响,B 错误;
C、铜离子通过与脂酰化蛋白结合,诱导脂酰化蛋白的聚集并抑制线粒体代谢功能,从而促进细胞发生
铜死亡,癌细胞发生铜死亡可能与细胞中能量供应中断有关,线粒体不能直接氧化分解葡萄糖,C 错误;
D、NSC319726 引起的细胞死亡为癌症治疗提供了一种新思路,可通过促进NSC319726 的表达,从而导
致癌细胞死亡,D 正确。
故选D。
9.(2025·湖南株洲·一模)ads 基因突变可引发人类某种单基因遗传病,人群中存在ads 基因的三个等位
基因。图1 为该遗传病的家系图谱,图2 为用限制酶F 处理部分家系成员的ads 基因后,进行电泳的部
分结果。下列叙述错误的是( )
注:Ⅲ1 对应的受精卵的一个ads 基因发生了一次基因突变
A.此遗传病是伴X 染色体隐性遗传病
B.ads 正常基因上存在限制酶F 的两个酶切位点
C.电泳槽中DNA 泳动的方向是乙—甲
D.Ⅲ1 对应的受精卵的一个ads 基因可能有多个碱基对发生了替换
【答案】BC
【分析】分析题图可知:图1 中,Ⅰ1 与Ⅰ2 正常,Ⅱ1 患病,说明该病为隐性遗传病。图2 为用限制
酶F 处理部分家系成员的ads 基因后,Ⅱ1 有10kb 片段,说明ads 致病基因片段为10kb,Ⅰ1 表型正常,
说明其对应条带为正常基因,且只有一种条带该基因中含有限制酶F 的一个酶切位点(5kb+5kb);
Ⅰ2 携带致病基因,但表型正常,可知其对应的6kb 和4kb 条带为正常基因条带,则该基因中含有限制
酶F 的一个酶切位点(6kb+4kb),因此可推测致病基因的产生可能是基因中碱基对发生了替换,导致
替换后的致病基因不能被酶F 识别。
【详解】A、根据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病,由图1 和图2 可知,Ⅰ1 表型正常,
且只有一种条带,说明其对应条带为正常基因,则Ⅱ2 的致病基因只来自Ⅰ2,可判断该病为伴X 染色
体隐性遗传病,A 正确;
B、人群中存在ads 基因的三个等位基因,Ⅱ2 患病携带致病基因,切致病基因的条带为10kb,可知
ads 基因总长为10kb;Ⅰ2 携带致病基因,但表型正常,可知其对应的6kb 和4kb 条带为正常基因条带,
则该基因中含有限制酶F 的一个酶切位点(6kb+4kb);Ⅰ1 表型正常,说明其对应条带为正常基因,
且只有一种条带该基因中含有限制酶F 的一个酶切位点(5kb+5kb),综上可知ads 正常基因上存在限
制酶F 的一个酶切位点,B 错误;
C、在凝胶中DNA 分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA 分子的大小和构象等有关,DNA 分子越大,移动
越慢,因此可知泳槽中DNA 泳动的方向是甲—乙,C 错误;
D、若用B、B1、B2 表示ads 基因,其中B(5kb+5kb)、B1(6kb+4kb)表示正常基因,B2 表示致病基
因(10kb),Ⅲ1 患病基因型为XB2XB2,根据图2 可知,Ⅱ2 基因型为XBXB1,Ⅱ3 基因型为XB2Y,因此
可推测Ⅲ1 对应的受精卵的一个ads 基因可能有多个碱基对发生了替换,导致正常基因突变为致病基因,
D 正确。
故选BC 。
10.(2025·湖南岳阳·一模)通过修改mRNA 的含氮碱基和脂质纳米颗粒(LNP)包裹技术,可开发出有效
的mRNA 疫苗。其作用原理如图所示:
(1)脂质纳米颗粒(LNP)包裹的mRNA 以 的方式进入靶细胞,若mRNA 实现逃逸,则会引发
免疫反应。
(2)图示中的细胞甲是 细胞,其在免疫过程中的作用是 。
(3)针对mRNA 疫苗易被TLR 识别而导致其降解,用假尿嘧啶核苷代替尿嘧啶核苷,对mRNA 疫苗进行
碱基修饰,效果更好,最可能的原因是: 。
(4)mRNA 疫苗崛起有望成为癌症新的“克星”,癌症疫苗的总体思路是让人的免疫系统可以精准区分
肿瘤细胞和正常细胞。你认为癌症mRNA 疫苗表达的抗原蛋白有哪些特点: 。(答出1 点即
可)
【答案】(1) 胞吞 体液和细胞(特异性)
(2) 记忆B 再次接触同种抗原时,能迅速增殖分化,分化后快速产生大量抗体
(3)碱基修饰后的mRNA,使抗原蛋白表达量增加,从而产生更多的对应抗体、细胞毒性T 细胞和记忆
细胞,达到更好地预防效果
(4)在肿瘤细胞存在而在正常细胞中不存在;不同的癌症疫苗表达不同的抗原蛋白,具有特异性;该抗
原蛋白能够诱导和加强免疫度应
【分析】体液免疫:病原体可以直接和B 细胞接触,树突状细胞作为抗原呈递细胞,可对抗原进行加
工、处理后呈递至辅助性T 淋巴细胞,随后在抗原、激活的辅助性T 细胞表面的特定分子双信号刺激
下,B 淋巴细胞活化,再接受细胞因子刺激后增殖分化成记忆细胞和浆细胞,浆细胞产生抗体,和病
原体结合。
【详解】(1)据图所示,脂质纳米颗粒(LNP)包裹的mRNA 以胞吞的方式进入靶细胞。mRNA 逃逸
后可以表达出抗原蛋白,结合图示可知,抗原蛋白可以引发细胞免疫和体液免疫。
(2)图示中抗原蛋白作用于B 细胞,在细胞因子的作用下,B 细胞增殖分化形成浆细胞和记忆B 细胞,
因此细胞甲就是记忆B 细胞。该细胞在免疫过程中的作用是再次接触同种抗原时,能迅速增殖分化,
分化后快速产生大量抗体。
(3)用假尿嘧啶核苷代替尿嘧啶核苷,对mRNA 疫苗进行碱基修饰,效果更好,最可能的原因是碱
基修饰后的mRNA,使抗原蛋白表达量增加,从而产生更多的对应抗体、细胞毒性T 细胞和记忆细胞,
达到更好地预防效果。
(4)肿瘤细胞是基因突变的结果,和正常细胞的蛋白质存在差异,癌症mRNA 疫苗表达的抗原蛋白
的特点有在肿瘤细胞存在而在正常细胞中不存在;不同的癌症疫苗表达不同的抗原蛋白,具有特异性;
该抗原蛋白能够诱导和加强免疫度应。
11.(2025·湖南长沙·一模)研究人员对来自67 种鳞翅目昆虫的W 染色体进行了分析,发现这些W 染色体
可能源自同一祖先,而且W 染色体在进化历程中通过基因转移融入了部分细菌基因,这些基因可能参
与了鳞翅目昆虫的性别决定。下列叙述错误的是( )
A.细菌与鳞翅目昆虫间的基因能进行转移的基础是它们基因的化学组成和结构相似
B.对W 染色体的分析为研究鳞翅目昆虫的进化提供了最直接的证据
C.鳞翅目昆虫进化过程中,基因转移可丰富其基因库,为进化提供更多原材料
D.该研究为未来探究农业害虫防治、昆虫生物多样性提供了新视角
【答案】B
【分析】现代生物进化理论的基本观点:种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质是种群基因频
率的改变。突变和基因重组,自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节,通过它们的综合作用,
种群产生分化,最终导致新物种形成。在这个过程中,突变和基因重组产生生物进化的原材料,自然
选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向,隔离是新物种形成的必要条件。
【详解】A、W 染色体在进化历程中通过基因转移融入了部分细菌基因,细菌与鳞翅目昆虫间的基因
能进行转移的基础是它们基因的化学组成和结构相似,A 正确;
B、化石是研究生物进化最直接的证据,B 错误;
C、基因转移可丰富其基因库,为进化提供更多原材料,C 正确;
D、“基因转移”为未来探究农业害虫防治、昆虫生物多样性提供了新视角,D 正确。
故选B。
考点02
生物的进化
12.(2025·湖南邵阳·一模)痕迹器官指的是失去功能,在发育中退化,只留残迹的器官,如鲸和海牛的
后肢已经退化,但体内仍保留着后肢骨痕迹。下列叙述正确的是( )
A.痕迹器官是因用进废退而获得的,并可以遗传给后代
B.人在胚胎发育早期出现的鳃裂和尾都是痕迹器官
C.根据痕迹器官判断生物之间的亲缘关系比化石更直接
D.适应就是指生物的形态结构适合于完成一定的功能
【答案】B
【分析】生物的进化不仅在地层中留下了证据(化石),也在当今生物体上留下了许多印迹(如痕迹
器官),这些印迹可以作为进化的佐证。
【详解】A、现代生物进化理论认为,可遗传的变异是生物进化的原材料,而不是因用进废退获得的
性状可遗传。痕迹器官是生物进化过程中,因环境变化,某些器官不再使用而逐渐退化,但这种退化
是基于遗传变异和自然选择,并非用进废退后直接遗传给后代,A 错误;
B、人在胚胎发育早期出现鳃裂和尾,这些结构在胚胎发育过程中会逐渐退化,属于痕迹器官,B 正确;
C、化石是保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等,是研究生物进化的最直接证据。而
痕迹器官是生物进化过程中遗留下来的结构,通过它判断生物之间的亲缘关系不如化石直接,C 错误;
D、适应包括两方面含义:一是生物的形态结构适合于完成一定的功能;二是生物的形态结构及其功
能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖,D 错误。
故选B。