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专题07 变异和进化
1、（2025 届山西省高三下学期考前适应性测试启航（一模））近日，某研究团队发现PCSK9 基因突变
促进了乳腺癌转移。他们在PCSK9 突变小鼠中发现，该突变导致PCSK9 蛋白的第474 位氨基酸从缬氨酸
突变为异亮氨酸，并通过靶向降解某蛋白受体引起一系列反应从而促进癌细胞转移。下列分析正确的是（
）
A．PCSK9 基因突变可能是其DNA 分子中发生了碱基的增添或缺失
B．PCSK9 基因属于原癌基因，其表达的蛋白质能促进细胞凋亡
C．该突变带来的效应可能抑制了癌细胞之间黏着性的显著下降
D．利用抗体阻断PCSK9 突变蛋白的作用，能有效抑制乳腺癌转移
2、（2025 届山西省高三下学期考前适应性测试启航（一模））研究发现，烟粉虱在取食烟草维管束汁液
的过程中，通过唾液向植物组织释放一种microRNA（miR29-b）。该miR29-b 进入烟草植物后，劫持烟草
的AG01 蛋白，使烟草防御基因BAG4 沉默，不能正常合成BAG4 蛋白进而抑制其防御反应，显著提高烟
粉虱的存活和繁殖能力（部分作用机制如图所示）。下列分析正确的是（ ）
A．miR29-b 由烟粉虱拟核区DNA 的特定片段转录而来
B．miR29-b 与防御基因BAG4 具有相同的碱基序列
C．AGO1 蛋白可能是一种核酸酶，能切割烟草的BAG4mRNA
D．烟草BAG4 蛋白通过调控植物激素信号通路抑制其防御反应
3、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）果蝇X 染色体上的白眼基因r，当其处于杂合状态Rr 时，表现
为红眼。当红眼基因R 所在的染色体片段转移到4 号常染色体的异染色质附近区域时，异染色质结构高度
压缩，可能导致部分细胞的R 基因无法表达而呈现花斑眼。下列有关说法正确的是（ ）
A．花斑眼眼色的形成过程发生的变异类型属于基因突变
B．花斑眼的R 和r 基因在减数分裂I 后期都会相互分离
C．若R 基因移到的区域远离异染色质区，可能表现为红眼
D．异染色质区高度压缩在翻译水平上直接影响R 基因的表达
4、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）I 型巩膜胶原蛋白的主要成分是C1蛋白，与巩膜的发育密切相
关。研究发现，近视的产生与C1基因甲基化修饰改变有关，实验小组用强光持续照射某小鼠单眼，并获得
了单眼近视眼。实验小组检测了单眼近视眼（MD-T）、对侧对照眼（MD-C，上述小鼠未受强光持续照射
的另一只眼）和正常眼（NC）细胞内C1基因mRNA 的含量，实验结果如下图所示。下列说法错误的是（
）
A．此小鼠近视眼的形成可能与C1基因的甲基化程度升高有关
B．强光持续照射单眼时，会使对侧对照眼C1基因复制加快
C．C1基因表达减弱可能导致巩膜变薄，从而引起小鼠近视
D．甲基化不改变DNA 碱基序列，但能对子代性状产生影响
5、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）蝙蝠能通过回声定位寻找食物，而灯蛾科的某些物种可针对极
高强度的蝙蝠超声波信号，释放出强烈的超声波“滴答”声，这能削弱正在进行攻击的蝙蝠的回声定位能
力，从而使自身能躲避天敌蝙蝠的攻击。下列说法正确的是（ ）
A．积极反击类灯蛾的存在与进化会阻碍食虫蝙蝠的进化
B．释放超声波“滴答”声是灯蛾新物种形成的必要条件
C．蝙蝠的回声定位功能可以改变灯蛾种群的基因频率
D．灯蛾释放超声波“滴答”声是在蝙蝠捕食下诱导产生的
6、（2025 届山西省临汾市高三适应性训练考试（一））野生一粒小麦（AA）和山羊草（BB）均是二倍
体植物，其中A、B 分别代表1 个染色体组；每个染色体组均含7 条染色体。野生二粒小麦（AABB）形成
途径如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A．野生一粒小麦体细胞有丝分裂后期共有28 条染色单体
B．
植株通过减数分裂产生含A 或B 的两种配子
C．低温会抑制
植株分生组织细胞中纺锤体的形成
D．野生二粒小麦产生的卵细胞中染色体数目都为7 对
7、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市大武口区石嘴山市第三中学高三一模）芸薹属栽培种中二倍体芸薹、
黑芥和甘蓝通过相互杂交和自然加倍形成了四倍体种，关系如图所示（A、B、C 代表不同的染色体组，数
字代表体细胞中染色体的数目）。下列叙述正确的是（ ）
A．自然界中染色体加倍可能是骤然低温影响着丝粒分裂造成的
B．芥菜与甘蓝杂交产生子代的体细胞中最多含有6 个染色体组
C．培育出的甘蓝型油菜可育说明芸薹和甘蓝之间没有生殖隔离
D．培育埃塞俄比亚芥过程中遗传物质只发生了染色体数目变异
8、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市第一中学高三下学期第一次模拟）某野生型小麦基因型为
(基因
与
序列相同，且独立遗传)，其叶片在成熟期正常枯黄(熟黄)。育种工作者通过诱变育种培
育出基因型为
和
的两种小麦植株，其叶片在成熟期保持绿色的时间延长(持绿)。下
图是
、
、
和
基因转录模板链的简要信息。下列相关叙述错误的是（ ）
注：—表示三个碱基；\\表示未画出的部分序列；表示一个碱基；AUC 是起始密码子；UAA、UAG、
UGA 是终止密码子。
A．
和
转录翻译后所形成的肽链，前者长度长于后者
B．指导蛋白质合成时，基因
和
共用同一套遗传密码
C．
的产生属于基因突变，可能是
中碱基对替换造成的
D．
和
转录形成的mRNA 可结合多个核糖体，从而提高翻译效率
9、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市第一中学高三下学期第一次模拟）多倍体分为两种，同源多倍体含
有来自同一物种的多个染色体组；异源多倍体含有来自两个或多个物种的多个染色体组，其形成机制如下
图所示。有关叙述正确的是（ ）
A．油菜为异源四倍体，体细胞染色体数目为19
B．油菜可能由花椰菜与芜菁减数分裂时产生染色体加倍的配子受精后形成
C．油菜与花椰菜存在生殖隔离，四倍体花椰菜与花椰菜不存在生殖隔离
D．油菜表达了在花椰菜和芜菁中不表达的基因，一定发生了基因突变
10、（2025 届宁夏银川市第一中学高三下学期第一次模拟）油菜属十字花科芸薹属草本植物，其中甘蓝
型油菜是种植最为广泛的油菜类型，该物种为异源四倍体（AACC，体细胞染色体数是38），是由白菜
（AA，体细胞染色体数是20）和甘蓝（CC，体细胞染色体数是18）杂交后再经过自然加倍形成的。油菜
容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗线虫病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．油菜和萝卜之间可以杂交产生
，体细胞染色体数为偶数，所以
可育
B．油菜AACC 通过减数分裂可以产生AA、AC 和CC 三种配子
C．用
与亲本油菜杂交，得到的
植株群体的染色体数目为38-47
D．选择某染色体数为39 且抗线虫病的
植株自交，其后代中抗线虫病：不抗线虫病
11、（青海省大通县2024—2025 学年高三第一次检测）苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙
氨酸代谢途径中的相关酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，而是大量转变成了苯丙酮酸并从尿中
排出。下列相关叙述错误的是（ ）
A．苯丙酮尿症的男性患者数量与女性患者数量差别不大
B．上述实例说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状
C．可在患者家系中调查并计算苯丙酮尿症的发病率
D．苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物
12、（青海省大通县2024—2025 学年高三第一次检测）有的龙葵草可合成有毒物质糖苷生物碱，该物质
能减少动物的采食。糖苷生物碱的合成与两对等位基因E/e 和F/f 有关，基因E 和F 同时存在时，这些龙葵
草才能合成糖苷生物碱。研究发现，沿市区→城乡接合处→乡村方向，能合成糖苷生物碱的龙葵草的个体
百分比逐渐增加。下列相关叙述错误的是（ ）
A．人类活动可能会影响龙葵草种群的进化
B．与乡村相比，市区龙葵草种群中e、f 的基因频率可能更高
C．龙葵草的进化离不开可遗传变异，龙葵草发生可遗传变异不一定进化
D．若某龙葵草种群中基因型频率发生了改变，则该种群发生了进化
13、（青海省名校联盟2024-2025 学年高三第一次联考）人工培育的三倍体雌鱼无繁殖能力，但三倍体
雄鱼依然具备繁殖能力。人工培育的三倍体雄鱼能与野生型鱼进行基因交流导致基因污染。我国科学家为
此研究出解决方案：采用外源激素诱导雌鱼发生性反转得到“伪雄鱼”（性染色体组成为XX），再人工
激活“伪雄鱼”的精子，利用激活处理后的“伪雄鱼”与野生型雌鱼制备苗种。野生型雌鱼的卵细胞受精
后，对其持续施加适宜时间的静水压力，从而抑制受精卵中的第二极体排出，即获得全雌三倍体鱼卵。下
列相关叙述错误的是（ ）
A．“伪雄鱼”的产生过程中发生的变异是不可遗传的
B．制备的苗种中，雌鱼：雄鱼=1：1
C．全雌三倍体鱼的性染色体组成为XXX，其中两条X 来自野生型雌鱼，一条X 来自“伪雄鱼”
D．三倍体雌鱼不具备繁殖能力的原因是其减数分裂过程中会发生联会紊乱，几乎不能形成可育卵细胞
14、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）一对同卵双胞胎兄弟出生后在不同环境成长，多年后外貌特征在
高度相似的同时也有一些微小差异，且各自的子女也具有了这些差异特征。下列关于此现象的分析，不正
确的是（ ）
A．这些微小差异与表观遗传无关，只是环境因素对身体的直接影响
B．一些生活习惯能够影响细胞内基因表达与否及基因表达水平的高低
C．父母的某种生活经历或不良习惯可能通过遗传对子女产生影响
D．双胞胎差异的形成机制有利于环境适应的同时又避免了遗传信息紊乱
15、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）水稻易被某种真菌感染导致生长不良，有研究发现花生细胞的S
基因在抗真菌类病害中发挥着重要作用，这为水稻的改良提供了新的思路。以下叙述正确的是（ ）
A．该种真菌只能发生基因突变和基因重组两种变异
B．利用基因工程改良水稻可产生抗真菌的水稻新物种
C．该种真菌对花生的持续感染导致其产生了S 基因
D．将S 基因导入水稻使其获得抗病能力属于基因重组
16、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）土鲫鱼是一种小型鱼，我国淡水流域分布较广，其常染色体上的
M0基因与细胞呼吸密切相关，M1、M2、M3等都是M0的等位基因。据调查其中M1基因出现的比例随水域
纬度的变化如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．M1基因的功能可能是提高细胞呼吸以适应低纬度环境
B．一尾土鲫从温水环境游至冷水环境会发生M0基因的突变
C．某流域所有土鲫的所有M 基因构成了该种群的基因库
D．研究各纬度基因组差异可以为进化提供分子水平的证据
17、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后
代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体
的显微照片如图。
据图判断，错误的是（ ）
A．F1体细胞中有21 条染色体
B．F1含有不成对的染色体
C．F1植株的育性低于亲本
D．两个亲本有亲缘关系
18、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）叶滫属于竹节虫目叶蜥科，是昆虫界中的
拟态大师，其虫体上有明显的“叶脉”，与其所处环境中的植株叶片极其相似。有的叶䗛可以模仿新鲜的
绿叶，有的叶䗛可以模仿干枯的叶子，有的叶滫甚至还可以模仿出叶片被虫啃咬或病斑的样子。叶滫爬行
时像是树叶在随风晃动，可以说是人类目前发现的最能伪装的昆虫。下列相关叙述正确的是（ ）
A．叶滫的适应性特征是长期与其天敌协同进化的结果
B．自然界中各种叶滫的所有基因共同构成了叶滫的基因库
C．研究叶滫和竹节虫体内特定的蛋白质分子，可判断二者亲缘关系的远近
D．叶滫伪装成不同状态的树叶可减弱自然选择对叶滫基因型的直接作用
19、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）NPM1 是一种核仁蛋白，可在核质之间穿
梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，与中心粒结合后可抑制中心粒的复制。NPM1 与抑癌基因P53 结合后
会增强P53 的转录。下列分析错误的是（ ）
A．NPM1 可能通过核孔进出细胞核
B．代谢旺盛的细胞中NPM1 基因表达增强
C．细胞质中的NPM1 增多可能会抑制动物细胞分裂
D．NPM1 基因突变后可能会抑制细胞发生癌变
20、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）番茄（2n=24）是自花传粉植物，
其单生花和簇生花分别由等位基因R、r 控制。如图表示基因型为Rr 的两株单生花植株体细胞内1 号染色
体、10 号染色体及R 和r 基因的分布情况，其中一株为变异植株。研究发现，R 和r 基因均不含的受精卵
是致死的，上述变异植株的减数分裂过程正常。下列相关叙述错误的是（ ）
A．由等位基因的分布情况可以判定植株乙为变异植株
B．图示的变异类型能为生物进化提供原材料
C．若植株乙进行自交，则子代中单生花：簇生花=5:1
D．图示变异植株的出现可能是减数分裂过程异常所致
21、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）水稻光/温敏雄性不育系是研究杂种优势的重要材料，这类植
株是环境诱导引起的不育，即在一定条件下花粉可育，在另一种特定条件下花粉不育，具有一系两用的突
出优点，其育种过程如图所示。但水稻光/温敏雄性不育系育性的不稳定性也给育种工作带来相当大的困扰。
某实验小组为了促进对水稻杂种优势的利用，对其遗传规律进行了研究，回答下列问题：
(1)水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为 ，利用雄性不育系
进行育种的优点体现在 。
(2)杂种优势指的是杂合子F1表现出优于双亲的生长状况，雄性不育系有利于培育具有杂种优势的水稻，但
在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系仍然存在一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进程。
水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因A 和a 控制，紫色对绿色为显性，请你利用水稻的这对相对性状，
设计一代杂交实验解决上述的育种问题： 。
(3)水稻的叶舌也有紫色和绿色两种类型，受两对等位基因控制。某实验小组为了研究叶舌和叶鞘颜色的遗
传规律，让某亲本均为纯合的紫叶鞘绿叶舌雄性不育株与绿叶鞘绿叶舌正常植株杂交产生F1，F1自交后代
的表型及比例为紫叶鞘紫叶舌：紫叶鞘绿叶舌：绿叶鞘紫叶舌：绿叶鞘绿叶舌=27：21：9：7。
①根据杂交实验结果可知，控制叶鞘颜色的基因A/a （填“参与”或“不参与”）对叶舌颜色的控
制，理由是 。
②控制叶舌颜色的两对等位基因位于 对同源染色体上，F2的紫叶鞘绿叶舌植株中，纯合子所占的比
例为 。
22、（2025 届山西省吕梁市孝义市高三第一次模拟考试）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的
由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5
点）早起（凌晨1～2 点）。研究人员对该病进行了系列研究。
(1)某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率（为确保调查结果的准确性，调查时需注意
（答出两点）。
(2)正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt 相比，致病基因（A）表达产物的第44 位氨基酸由
苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt
的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a 突变为A 时碱基对发生的变化是 ，dbt 活性下降
的直接原因是 。
(3)GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4 纯合果蝇品系和
“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4 基因由转GAL4 果蝇品系携
带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一
果蝇品系携带。GAL4 的表达产物可激活UAS 进而表达其下游基因，GAL4、UAS 系统的工作原理如下图。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，该雌、
雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4 基因应
在果蝇的 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变
化情况，验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 。
实验预期： 。
实验结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS 的致病基因。
23、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究
人员通过诱变获得一个大麦纯合突变体Cer1，其颖壳无蜡质。
(1)为研究该突变体的变异类型，通过分析野生型(WT)和突变体的染色体组型发现未发生染色体畸变。将
Cer1 与纯合WT 杂交得到F1，根据F1表型为 ，判断此突变为隐性突变(即A 基因突变为a 基
因)。推测A 基因控制小麦蜡质合成，将该基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证
此推测。已知大麦传粉方式与豌豆相同，将F1与突变体Cer1 间行种植，每株收获等量后代，利用PCR 扩
增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，得到的带型如图1 泳道中 (从1～5 中选择)所
示，不同电泳带型的个体比例为 (按所选泳道从左到右的顺序)。
(2)初步研究表明，突变的a 基因使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻。进一步研究发现，16-羟基棕榈酸合
成蜡质过程还需要D 基因。正常D 基因和突变后的基因部分序列如图2。如图所示序列为D 基因的
(填“编码链”或“模板链”)，在特定位点发生了碱基的 ，导致原来第 位氨基酸
对应的密码子变成了终止密码子，形成的肽链变短，蛋白质功能下降，最终导致代谢过程异常。
(注：终止密码子：UAA、UAG、UGA)
(3)现已获得D 基因单位点突变的隐性纯合子Cer2，发现无论A、a 还是D、d 均不在细胞质中，欲判断
A、a 与D、d 在染色体上的位置关系，应取 作为亲本进行杂交，F1自交后得F2，分析F2的表
型及比例(说明：在整个实验过程中，不考虑突变和互换)。
①若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图3 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
(请在答题纸对应位置作图)。
②若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图4 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
(请在答题纸对应位置作图)。
24、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）Ⅰ型神经纤维瘤病和某类型的
Alport 综合征分别是由等位基因D/d、R/r 控制的遗传病。如图表示一个有Ⅰ型神经纤维瘤病（甲病）患者
和Alport 综合征（乙病）患者的家族系谱图，科研人员提取该家族部分个体与乙病相关的基因并进行电泳
处理，结果如下表。回答下列问题：
Ⅱ5
Ⅱ6
Ⅲ4
Ⅲ6
条带1
有
有
有
无
条带2
无
有
有
有
(1)Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传方式为 ，依据是 。
(2)若Ⅱ6、Ⅲ4的电泳结果未知，则结合图表信息 （填“能”或“不能”）判断该类型Alport 综合征
的遗传方式。
(3)Ⅱ2的基因型为 。若Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，则同时患甲、乙两种病的概率为 。
(4)在电泳处理前，需要从Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ4和Ⅲ6的体细胞中提取并纯化出目标DNA 片段。这一过程主要包
括DNA 提取和PCR 扩增两个关键步骤。
①提取DNA 时，选用的体细胞不能是成熟红细胞，理由是 ；
②进行PCR 扩增时，若由一个基因片段扩增出2025 个基因片段，则至少需要进行 （填整数）次循
环。
