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专题05 遗传的基本规律
考点概览
考点01 分离定律和自由组合定律
考点02 伴性遗传和人类遗传病
分离定律和自由组合定律
一、单选题
1．（2025·黑龙江吉林·一模）小麦籽粒颜色由等位基因R 和r 控制，在小麦基因组中有三对不同的染色体
上存在R/r 基因。只要有一个R 基因籽粒即为红色，没有R 基因时为白色。一个纯合红色品系与一个纯合
白色品系杂交，F1自交，F2中有1/64 的白色籽粒，F2中自交子代均为红色的占（ ）
A．1/64
B．27/64
C．37/64
D．31/64
2．（2025·辽宁·一模）某雌雄同株植物自交，子代性状分离比为红花：白花=3：1 时，控制这对相对性状
的基因有图示多种可能。若红花、白花性状由一对等位基因控制，基因型为A 的植株表现为红花；若红花、
白花性状由两对等位基因控制，基因型为A B 的植株表现为红花，其余基因型的表现型不确定。不考虑
染色体互换，下列叙述不正确的是（ ）
A．若为图1，则红花、白花的遗传属于完全显性
B．若为图2，则子代基因型为 aabb 的植株开白花
C．若为图3，则基因型AAbb 和aaBB 的其中之一开白花
D．若为图4，则除 aabb 外白花的基因型还可能有3 种
3．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）某基因型为AaBb 的植株进行自花授粉时，产生的配子类型及其比例是
Ab：aB：AB：ab=5：5：1：1，结合上述情况，下列叙述正确的是 （ ）
A．自交时，雌雄配子随机结合过程体现了自由组合定律
B．该植株自交产生的子一代有9 种基因型，其中纯合子占比为1/3
C．该植物减数分裂时在A/a、B/b 之间发生互换的原始生殖细胞占比为1/6
考点01
D．若该植株与 aabb 植株杂交，子一代中基因型为AaBb 的植株占比为1/12
二、多选题
4．（2025·吉林长春·一模）果蝇的B（卷翅）、b（正常翅）和D、d 是位于2 号染色体上的两对等位基因，
其中B、d 为纯合致死基因，D 不控制其它性状。以基因型为DDBb 的果蝇相互杂交获得
，
表型及比
例为卷翅：正常翅=2:1。甲、乙和丙是选育出的三种果蝇，基因与染色体的位置关系如图所示。不考虑染
色体互换等其他变异，下列说法正确的是（ ）
A．
卷翅果蝇与果蝇甲杂交，后代的表型及比例为卷翅：正常翅=1:1
B．
雌雄果蝇相互交配获得
，
的表型及比例为卷翅：正常翅=5:4
C．乙果蝇与丙果蝇杂交，后代的表型及比例为卷翅：正常翅=2:1
D．丙果蝇之间相互杂交获得
，
的基因型均与果蝇丙相同
5．（2025·吉林·一模）人的某条染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上
百个等位基因（例如：A1~An均为A 的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（
）
家庭成
员
父亲
母亲
儿子
女儿
基因组
成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
A．基因A、B、C 的遗传方式是伴X 染色体遗传
B．母亲产生基因型为A3B44C9的卵细胞的概率为1/2
C．基因A 与基因B 的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3 个孩子的A 基因组成为A3A23，则其B 基因组成为B35B44
6．（2025·内蒙古·一模）小鼠胰岛素样生长因子Ⅱ的基因G 和其受体基因R 均位于常染色体上，突变或不
表达会导致胚胎发育和生长迟缓。已知父源G 基因在仔鼠表达，而母源G 基因不表达；父源R 基因在仔鼠
不表达，而母源R 基因表达。下列推论正确的是（ ）
A．GgRR 小鼠互相交配，能得到正常体型和矮小仔鼠，比例约1:1
B．GGRr 小鼠互相交配，能得到正常体型和矮小仔鼠，比例约3:1
C．Gg 雌性小鼠与Rr 雄性小鼠交配，不能得到正常体型的仔鼠
D．Gg 雄性小鼠与Rr 雌性小鼠交配，能得到正常体型的仔鼠
7．（2025·黑龙江·一模）果蝇的正常眼(E)对棘眼(e)为显性、胸部刚毛正常(S)对胸部少刚毛(s)为显性、翅
横脉正常(C)对翅横脉缺失(c)为显性。为研究三对相对性状的遗传，用纯合的棘眼、刚毛正常、横脉正常
果蝇与纯合的正常眼、胸部少刚毛、横脉缺失果蝇杂交，得到的F1进行测交，结果如表所示。已知重组频
率=重组组合/(重组组合+亲本组合)×100%，重组频率去掉%表示两个基因间的遗传距离。下列有关叙述正
确的是（ ）
表型
个体数
棘眼、刚毛正常、横脉正常
810
正常眼、胸部少刚毛、横脉缺失
828
棘眼、胸部少刚毛、横脉正常
62
正常眼、刚毛正常、横脉缺失
88
正常眼、胸部少刚毛、横脉正常
89
棘眼、刚毛正常、横脉缺失
103
A．控制三对相对性状的基因位于两对同源染色体上
B．据表中数据分析，E 和e 所在染色体片段之间不发生互换
C．据表可知，E(e)基因和S(s)基因的遗传距离为7.6
D．F1雌雄个体随机交配，F2中不出现棘眼、胸部少刚毛、翅横脉缺失个体
8．（2025·黑龙江·一模）某种观赏花卉有白色、紫色、红色和粉红色四种花色。该植物花色由位于非同源
染色体上的两对等位基因（A/a 和B/b）控制，其性状与基因的关系如图所示。相关人员将一株白花个体的
花粉人工授粉到紫花植株上，发现F1均表现为粉红花，随即将F1自交得到F2，下列叙述错误的是（ ）
A．A/a、B/b 共同控制花色，可以说明性状与基因都不是——对应的关系
B．F2中白花：紫花：粉红花：红花的比例为4：3：6：3，纯合子占1/4
C．取F2中紫花、红花个体自由交配，子代中白花个体的比例为1/12
D．两种不同花色植株杂交，子代植株出现四种花色，则亲代植株的基因型为aabb、AaBb
三、非选择题
9．（2025·辽宁锦州·一模）杨梅为雌雄异株植物，性染色体组成为XY 型。杨梅的花色有红花与黄花，现
用纯合的红花品种甲与纯合的黄花品种乙杂交，
自由交配产生
，结果如下表。已知花色遗传过程中没
有致死现象，不考虑XY 同源区段。
♀
♂
F1
F2
实验一
甲
乙
红花雄株：黄花雌株=1：
1
红花雄株：黄花雄株：红花雌株：
黄花雌株=3：5：3：5
实验二
乙
甲
黄花
？
(1)杨梅的红花与黄花颜色的表达机理如图所示，A 基因的位置在 （常染色体/X 染色体），B 基因的
位置在 （常染色体/X 染色体）。
(2)实验一的亲本基因型为 ，F2红花植株减数分裂产生的雌配子有 种基因型；预测实验二中
的表型为 。
(3)品种甲的果实为小果，为了培育出大果杨梅，科研工作者将一大果基因E 以转基因方式整合到甲品种与
花色相关的一条常染色体上（只发生一次整合），得到一株转基因雌株丙。现欲确定E 基因的整合是否会
破坏控制花色基因使其不能表达，请选择题目中已有材料，请设计一个实验加以研究。你的实验思路是
。
10．（2025·黑龙江·一模）某两性花植物的花色（黄花、白花、橙花、浅橙花）由独立遗传的两对等位基
因（A/a、B/b）控制。纯种橙花品种甲与纯种白花品种乙杂交，F1均表现为黄花；F1植株自交，F2出现黄
花、白花、橙花和浅橙花4 种花色，已知白花亲本乙的基因型为AAbb。请回答下列问题：
(1)甲和F1植株的基因型分别为 ；若F1黄花植株与乙杂交，则理论上，子代表型及比例为 。
(2)如果该植物花色的遗传满足基因自由组合定律的条件，且没有致死和突变，则F2中黄花、白花、橙花和
浅橙花的理论比例为 。但是经过实际统计发现，黄花：白花：橙花：浅橙花=27：9：3：1．关于此
结果出现的原因，有两种假设：
假设1：某些幼苗生存能力差，在开花前死亡。
假设2：某花粉不易萌发。若此假设正确，根据实际结果推断，含有 基因的花粉不易萌发，此类花
粉的萌发率为 。
(3)研究发现，基因A/a 不仅参与花色形成，而且对该植物的生长、发育和产量都有重要作用，这说明
。
11．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）观赏植物矮牵牛（2n）为两性花，其花色由A/a 和B/b 两对等位基因控制，
A 基因控制红色素的合成，B 基因控制蓝色素的合成，含A、B 基因的植株开紫花，不含A、B 基因的植物
开白花。现将红花与蓝花植株杂交，F1全为紫花，F1自交，F2中紫花：红花：蓝花：白花=33：15：15：1.
不考虑基因突变和致死，回答下列问题。
(1)控制花色的基因A/a、B/b 的遗传 （填“是”或“否”）遵循基因的自由组合定律。
(2)假设在形成配子时，初级精母细胞与初级卵母细胞互换的情况相同，根据F2表型比可推断F1形成花粉
时， （百分数）的初级精母细胞发生了互换。其中在F2中与F1基因型且基因位置相同的个体占 。
利用F2的红花与蓝花杂交，子代中白花植株占 。
(3)阔叶和窄叶是矮牵牛的另一对相对性状，受位于3 号染色体上的一对等位基因控制，其中阔叶对窄叶是
显性。科研人员先用纯合阔叶花和窄叶花进行杂交得到F1，然后通过基因工程将一个能表达抗虫特性的基
因R 转入F1植株中一条染色体上且不破坏叶形基因，得到抗虫的矮牵牛植株，欲探究基因R 是否转入3 号
染色体，请设计一个最简单的实验，实验思路为 。
①若后代的表型及比例为 ，则基因R 没有转入3 号染色体：
②若后代的表型及比例为 ，则基因R 转入了3 号染色体。（没有R 基因表现为不抗虫性状）
12．（2025·吉林白城·一模）某种多年生木本花卉花色为红色。研究小组尝试培育其他花色的新品种。已
知该种植物为雌雄异株，性别决定方式为XY 型，花色遗传受两对等位基因控制，其中一对（用A、a 表
示）位于X 染色体上，另一对（用B、b 表示）位置未确定。研究小组对纯合红花品系用射线多次处理后，
经过杂交筛选最终获得一株白花雄株（甲）。利用这株白花植株进行了杂交实验，结果如下表（不考虑致
死和XY 同源区段），请回答相关问题：
P
♀纯合红花×♂白花（甲）
F1
♀红花，♂红花
F2
♀红花∶♂红花∶♂白花=8 7 1
∶∶
(1)B/b 基因位于 染色体上，题中两对基因的遗传遵循 定律。
(2)研究小组经过多次处理才“艰难”获得白花雄株（甲），请从变异类型及其特点角度分析原因 。
白花雄株（甲）的基因型是 。
(3)F1雌株的基因型是 。
(4)请用上表中F1和F2为材料，仅选择一对雌雄亲本，采用一次杂交实验培育获得白花雌株（简述培育过
程） 。
13．（2025·辽宁丹东·一模）某自花传粉植物的宽叶、窄叶由等位基因D/d 控制，高茎、矮茎由等位基因
E/e 控制，果皮颜色由两对等位基因（相关基因用A/a、B/b 表示）控制。科研人员为研究这三对相对性状
的遗传规律，进行了如下实验，结合实验结果回答下列问题（不考虑突变和交换）：
亲本
F1基因型比例
F1表型及占比
实验一
紫皮矮茎植株自交
1 1 2 2 4 2 2 1 1
∶∶∶∶∶∶∶∶
紫皮矮茎占75%；绿皮矮茎占18.75%；白
皮矮茎占6.25%（
）
实验二
白皮高茎植株自交
1 3 2
∶∶
白皮高茎占66.7%；白皮矮茎占33.3%
实验三
宽叶植株自交
1 2 1
∶∶
宽叶占75%；窄叶占25%
(1)控制果皮颜色的两对基因遵循基因的 定律。
(2)实验二的亲本基因型为 。实验二的F1性状分离比不为3 1∶，原因可能是 致死。
(3)若A 基因控制的酶能催化果皮中白色物质变成紫色物质，B 基因控制的酶能催化果皮中白色物质变成绿
色物质，则A 基因和B 基因间的作用关系可能为 。为验证该机制，将实验一亲本与F1中白色个体杂
交，则子代的表现型及比例为 。
(4)研究发现E/e 位于该植物3 号染色体上，为探究D/d 基因是否也位于3 号染色体上，研究人员设计了如
下实验：
SSR 是DNA 中普遍存在的简单重复序列。不同品系、不同染色体DNA 的SSR 互不相同，因此可作为分子
标记进行基因定位。研究者选用3 号染色体携带不同SSR 分子标记的纯合亲本开展遗传实验：以宽叶植株
（SSR1/SSR1）与窄叶植株（SSR2/SSR2）进行杂交，F1自交后，测定F₂ 植株的SSR 组成
预测结果：若宽叶植株的SSR 组成为 ，则说明D/d 不在3 号染色体上；
若窄叶植株的SSR 组成都为SSR2/SSR2，则说明D/d 在3 号染色体上；
若宽叶植株的SSR 组成为 ，则说明D/d 在3 号染色体上。
伴性遗传和人类遗传病
一、单选题
1．（2025·辽宁本溪·一模）个体胚胎发育早期部分生殖腺细胞发生基因突变会导致生殖腺嵌合现象。该个
体可产生正常的和带有突变基因的生殖细胞。先天钝性红细胞再生障碍有两种类型，一种属于常染色体显
性遗传，一种属于伴X 隐性遗传。某对表型正常的夫妇，第一胎为患先天钝性红细胞再生障碍女孩。从生
殖腺嵌合角度对该疾病进行分析，下列叙述合理的是（ ）
A．若女孩患病类型为伴X 隐性遗传，则父亲应该存在生殖腺嵌合
B．若女孩患病类型为常染色体显性遗传，则双亲应该不存在生殖腺嵌合
C．若女孩患病类型为常染色体显性遗传，则第二胎患病概率为100%
考点02
D．若女孩患病类型为伴X 隐性遗传，则第二胎患病概率为25%
2．（2025·吉林延边·一模）X 染色体上某基因S 发生隐性突变，可能会导致性染色体组成为XY 的患者女
性化（其外貌与正常女性一样，有女性生殖器官，睾丸不发育），无生育能力。某患者家系的遗传图谱如
图1 所示。同时分别对该家族中1、2 号个体的S 基因进行测序，结果如图2 所示。下列叙述正确的是（
）
A．该患者S 基因的第756 位碱基发生了G→A 的替换
B．3 号的致病基因可能来自其父亲或母亲
C．4 号和5 号个体再生一个男孩的概率为3/8
D．若8 号和正常男性结婚，所生后代理论上男性：女性=3:5
3．（2025·吉林·一模）科研人员对某单基因遗传病患者家系进行了调查，并收集部分家庭成员与该病相关
的DNA，经酶切后进行电泳分析，结果如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．据图分析，该单基因遗传病是一种伴X 染色体隐性遗传病
B．该等位基因的出现，可能是原来的基因发生了碱基对替换
C．电泳图中共出现三种条带，可能是因为该基因在群体中有三个等位基因
D．若Ⅲ3为男性，则其和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率为3/4
4．（2024·黑龙江大庆·一模）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中Ⅱ-5 不携带乙病的致
病基因，所有个体均未发生突变。相关分析正确的是（ ）
A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．通过遗传咨询和产前诊断可以杜绝人类遗传病的发生
C．Ⅱ-2 的基因型有一种，Ⅲ-8 的基因型有两种可能
D．若Ⅲ-4 和Ⅲ-5 婚配，则他们生育一个同时患两种遗传病孩子的概率是5/12
二、多选题
5．（2025·辽宁丹东·一模）Menkes 综合征患者由于身体无法吸收铜离子，导致发育不良、智力障碍等症
状，该病是由位于X 染色体上的ATP7A 基因发生突变引起的。图1 为某家族Menkes 病系谱图，为进一步
探究该家族Ⅲ1患病原因，科研人员为家族部分成员做了该基因检测，电泳结果如图2。下列分析正确的是
（ ）
A．Menkes 病的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传
B．Ⅲ1患者的致病基因只来自母亲，与父亲无关
C．Ⅲ1与Ⅲ2得到Ⅱ代同一个体的同一个ATP7A 基因的概率为3/4
D．不再考虑其他突变的情况下，Ⅱ3与Ⅱ4生育患病孩子的概率是1/8
6．（2025·辽宁大连·一模）图1 为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（B/b）控制，
乙病由另一对等位基因（H/h）控制，Ⅲ3为高龄产妇。对该家族部分人员的这两对基因进行电泳分析，结
果如图2、据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．依据图1 中Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ3可确定甲病的遗传方式
B．图2 中1、2 处的基因分别是B、H
C．Ⅳ1的这两对基因均为杂合的概率为11/36
D．检测发现Ⅳ3多了一条X 染色体，推测其来自Ⅲ3
7．（2025·辽宁沈阳·一模）图1 为某单基因遗传病和ABO 血型的家系图。图2 为与该病相关的等位基因
分别用同种限制酶切割后的电泳结果，经测定Ⅰ1的电泳条带为2 条。不考虑突变。下列叙述正确的是（
）
A．该病为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3致病基因来源于Ⅰ1、Ⅰ2的概率均是1/2
C．Ⅲ1的血型不可能为O 型
D．若Ⅲ1为A 型血正常女孩，则其为杂合子的概率是1/2
8．（2025·内蒙古赤峰·一模）迟发性耳聋是一种单基因遗传病，图甲为某家族遗传系谱图，并对Ⅱ1、
Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ2中与该遗传病相关基因酶切后电泳结果如图乙。下列叙述正确的是（ ）
A．该家系中患者男性多于女性，因此为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1号与Ⅲ2号所生孩子为耳聋男性概率是1/4
C．若Ⅲ4是红绿色盲携带者，则其与Ⅲ5（色觉正常）所生孩子患病概率是1/2
D．可通过产前诊断确定Ⅳ3是否携带耳聋致病基因
9．（2025·吉林延边·一模）下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑XY 染色体同源区段）。下列相关叙
述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-7 不携带致病基因，则Ⅲ-11 的致病基因可能来自Ⅰ-1
B．若Ⅱ-7 携带致病基因，则Ⅲ-10 产生的配子带致病基因的概率是1/3
C．若Ⅱ-3 携带致病基因，则Ⅲ-9 和Ⅲ-10 基因型相同的概率是1/5
D．Ⅲ-8 和Ⅲ-10 获得Ⅰ-2 的X 染色体的概率分别是1/3、1/2
10．（2025·黑龙江·一模）脊髓小脑性共济失调是由常染色体显性基因控制的遗传病，外显率为75%（即
具有致病基因的个体只有75%会发病）。下图是一个脊髓小脑性共济失调的患病家系，下列说法不正确的
是（ ）
A．由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ6的患病情况可知Ⅰ1或Ⅰ2发生了基因突变
B．若Ⅲ8和Ⅳ13不携带致病基因，Ⅲ7和Ⅲ8再生一个孩子，患病率为3/8
C．该病在人群中的发病率，女性高于男性
D．通过基因检测可以评估Ⅲ13、Ⅲ14、Ⅲ15个体的患病风险
11．（2025·黑龙江·一模）伴皮质下梗死及白质脑病（甲病）是一种常染色体遗传病，由基因B/b 控制；
视网膜色素变性（乙病）由基因D/d 控制。某家族关于这两种病的遗传系谱如图，其中Ⅱ-5 不携带乙病的
致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-4 与Ⅱ-5 关于甲病的基因型一定相同
C．Ⅲ-7 的基因型为bbXDXD或bbXDXd
D．可调查两种遗传病在该家系中的发病率以规避子代患病
三、非选择题
12．（2025·辽宁锦州·一模）杨梅为雌雄异株植物，性染色体组成为XY 型。杨梅的花色有红花与黄花，
现用纯合的红花品种甲与纯合的黄花品种乙杂交，
自由交配产生
，结果如下表。已知花色遗传过程中
没有致死现象，不考虑XY 同源区段。
♀
♂
F1
F2
实验一
甲
乙
红花雄株：黄花雌株=1：1
红花雄株：黄花雄株：红花雌株：
黄花雌株=3：5：3：5
实验二
乙
甲
黄花
？
(1)杨梅的红花与黄花颜色的表达机理如图所示，A 基因的位置在 （常染色体/X 染色体），B 基因的
位置在 （常染色体/X 染色体）。
(2)实验一的亲本基因型为 ，F2红花植株减数分裂产生的雌配子有 种基因型；预测实验二中
的表型为 。
(3)品种甲的果实为小果，为了培育出大果杨梅，科研工作者将一大果基因E 以转基因方式整合到甲品种与
花色相关的一条常染色体上（只发生一次整合），得到一株转基因雌株丙。现欲确定E 基因的整合是否会
破坏控制花色基因使其不能表达，请选择题目中已有材料，请设计一个实验加以研究。你的实验思路是
。
13．（2025·吉林松原·一模）XY 型性别决定的某昆虫翻翅（翅膀上翘，无长、短之分）与正常翅（翅膀平
展，有长、短翅两种类型）由常染色体上的一对等位基因A/a 控制，长翅与短翅由等位基因B/b 控制；两
对等位基因均不在Y 染色体上，所有配子活力相同。以多对翻翅昆虫为亲本杂交，F1雌、雄虫表型及比例
无差异，相关数据如图1 所示。
回答下列问题：
(1)控制该昆虫长翅与短翅的基因位于 染色体上；F1中长翅雌虫的基因型为 ；请从基因之间关系
的角度解释翻翅昆虫中无长、短翅之分的原因： 。
(2)从F1中取1 只翻翅雄虫与1 只短翅雌虫进行杂交的方法称为 ，可通过观察该杂交组合产生后代的
表型及比例鉴定 。
(3)若让F1中的所有翻翅雄虫与所有短翅雌虫随机交配产生F2，则F2中翻翅∶长翅∶短翅＝ ，F2中翻
翅基因的频率为 。
(4)该昆虫的星状眼与正常眼由常染色体上的另一对等位基因D/d 控制，上述亲本均为正常眼，F1中偶然发
现1 只翻翅星状眼雄虫，让其与翻翅正常眼雌虫杂交，子代星状眼∶正常眼＝2 1∶。推测F1中突变雄虫相关
基因在染色体上的位置符合图2 中的 。
进一步筛选上述子代中的翻翅星状眼雌、雄虫连续多代杂交，后代均为翻翅星状眼，从而建立平衡致死系
模型。则该平衡系中致死的基因型有 。
14．（2025·辽宁抚顺·一模）马德隆畸形是一种先天性畸形遗传病，呈渐进式发病，且多发于女性。下图1
为马德隆畸形患者的家系图，已知该病与性染色体上同源区段的SHOX 基因突变有关，且患者Ⅲ-5 的致病
基因源头来自于Ⅰ-2，该病的相关基因用A、a 表示，不考虑其他基因突变和染色体变异的情况。请回答
下列问题：
(1)马德隆畸形为 （显性/隐性）遗传病，Ⅳ-8 个体基因型为 。
(2)Ⅰ-2 将致病基因遗传给Ⅲ-5 的过程可能为 。
(3)进一步研究发现，该家系中还存在苯丙酮尿症（PKU）（一种常染色体隐性遗传病），患者通常由于正
常的苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变导致酶活性降低，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累导致发
病。人群中PAH 基因两侧的MspⅠ限制酶切位点的分布存在两种形式，如下图2 所示。上述家系的Ⅲ-5、
Ⅲ-6、Ⅳ-7 和Ⅳ-8 号个体中，仅有Ⅳ-7 患苯丙酮尿症。现分别提取他们的DNA 样本，经MspⅠ酶切后并进
行电泳分离，结果如下图3 所示。
①图3 中Ⅳ-8 号个体分离出的23kb DNA 片段来自 号个体（Ⅲ-5/Ⅲ-6/Ⅲ-5 或Ⅲ-6），该片段含有
的PHA 基因（正常/致病/正常或致病）。
②若Ⅲ-5 和Ⅲ-6 又生了一个不患马德隆畸形的孩子，则该孩子为苯丙酮尿症男孩的概率为 。
③对大量苯丙酮尿症患者进行基因检测，共发现175 种突变分布于PAH 基因中，该检测结果体现了基因突
变的特点是 。为减轻PKU 症状，PKU 患者在饮食上应注意 。
15．（2025·黑龙江·一模）研究表明，人体细胞9 号染色体长臂含ABL 基因（原癌基因）的片段断裂后，
与22 号染色体长臂断裂后含BCR 基因（编码B 细胞抗原受体）的片段融合，重新组成BCR—ABL 融合基
因，该基因编码一种不同于常规酪氨酸激酶的“邪恶酪氨酸激酶”，使酪氨酸激酶的活性持续升高，刺激
白细胞野蛮增殖，最终导致人体患慢性粒细胞白血病（CML），相关过程如图。
(1)人体正常粒细胞中的嗜酸性粒细胞能够吞噬并呈递抗原，进而调节B 细胞和T 细胞的功能。在嗜酸性粒
细胞中 （填“含有”或“不含有”）BCR 基因， （填“能”或“不能”）正常表达。
(2)形成BCR—ABL 融合基因的变异类型是 ；酪氨酸激酶能够导致粒细胞中DNA 的复制和相关蛋
白质大量合成，推测患者粒细胞中的酪氨酸激酶主要在细胞分裂的 期发挥作用。
(3)若该变异发生在正常女性产生生殖细胞过程中的染色体复制之前，该女性与正常男性（不发生该变异）
婚配，生育患CML 女儿的概率是 。
(4)研究人员发现，先天性遗传的CML 女性患者往往伴有炎性支气管黏液增多的病症，推测是女性患者体
内X 染色体上的某“沉默”基因（位于X、Y 染色体的非同源区段）被激活的结果。为验证该推测是否正
确，研究人员调查了多个患者家庭（母亲为CML 的先天性患者，父亲正常），并对患CML 女儿的症状进
行统计分析，若 ，则该推测正确；若 ，则炎性支气管黏液增多的病症与患CML 无关。
16．（2025·黑龙江·一模）某昆虫(2n=56)的性别决定方式为XY 型，其眼色由两对等位基因A/a、B/b 控制。
现让一只纯合白眼雄昆虫与纯合红眼雌昆虫多次杂交，F1中雌雄昆虫均表现为红眼，F1雌雄昆虫相互交配，
F2中红眼∶朱砂眼∶白眼=12 3 1
∶∶。回答下列问题：
(1)A/a、B/b 两对基因的遗传遵循 定律，判断依据是 。
(2)进一步研究发现，B/b 基因位于X 染色体上，且F2中朱砂眼昆虫均为雄性，则F2中红眼雌昆虫的基因型
有 种；让F2中朱砂眼昆虫与F1红眼昆虫杂交，子代的表型及比例为 。
(3)单体是指有一对同源染色体丢失1 条的生物个体，其可用于基因定位。已知控制该昆虫正常翅(D)和残
翅(d)的基因位于常染色体上，现有各种染色体单体(27 种)正常翅的雌雄昆虫以及染色体均正常的正常翅和
残翅昆虫，请设计实验判断D/d 基因在染色体上的位置，写出实验思路并预期结果及结论。
实验思路： ；
预期结果及结论： 。
(4)现有Ⅲ号染色体的三体野生型和某隐性突变型果蝇进行杂交实验，杂交过程如图。
①图中三体(Ⅲ)野生型2 处于减数第二次分裂后期的性母细胞有 条染色体。
②若F2的果蝇表型及比例为 时，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅲ号染色体上。
