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专题05 遗传的基本定律
1、（2025 届山西省部分学校高三下学期3 月高考考前适应性测试一）人类胰岛素受体（INSR）基因位于
19 号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。位于人类5 号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引
起细胞内产生一种氧化岐化物，该岐化物会使INSR 失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先
天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是（ ）
A．给Ⅱ代的3 号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平
B．Ⅱ代的1 号在孕期进行B 超检查，可避免生出患病孩子
C．若Ⅱ代的1 号与Ⅱ代的2 号再生一个孩子，患该病的概率为1/6
D．Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，其基因型可能有4 种
【答案】D
【分析】题意分析：根据题意可知其患病原因可能是INSR 基因缺失，也可能是5 号染色体上基因显性突
变使INSR 失去活性。由系谱图可知，Ⅲ -1 患病，Ⅱ -1 和Ⅱ-2 正常，说明该病为隐性遗传病，又因为
Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a（5 号染色体上
基因）和B、b（19 号染色体上基因）。则正常个体的基因型可能为A-B-，患该病的基因型可能为aabb 或
aaB-或A-bb。
【详解】A、Ⅱ代的3 号患病，根据题意可知其患病原因可能是INSR 基因缺失，也可能是5 号染色体上基
因显性突变使INSR 失去活性。若为INSR 基因缺失，胰岛素分泌正常但因缺乏受体无法发挥作用，注射胰
岛素不能维持血糖正常水平；若为5 号染色体上基因显性突变使INSR 失去活性，同样注射胰岛素不能维
持血糖正常水平，A 错误；
B、B 超检查主要是对胎儿的形态结构等进行检查，无法检测基因是否正常，不能避免生出患先天性糖尿
病的孩子，B 错误；
C、设相关基因为A、a（5 号染色体上基因）和B、b（19 号染色体上基因）。Ⅲ - 1 患病，Ⅱ - 1 和Ⅱ -
2 正常，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗
传病。Ⅱ-1 和Ⅱ-2 均为杂合子（AaBb），他们再生一个孩子患该病（aabb 或aaB - 或A - bb）的概率为：
aa（1/4）×bb（1/4） + aa（1/4）×BB（1/4） + aa（1/4）×Bb（1/2） + AA（1/4）×bb（1/4） + Aa
（1/2）×bb（1/4）= 7/16，而不是1/6，C 错误；
D、Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，说明不是INSR 基因缺失导致的患病，那么患病原因是5 号染色体上基
因显性突变。5 号染色体上相关基因用A、a 表示，其基因型可能为AA、Aa 两种情况；19 号染色体上相
关基因用B、b 表示，其基因型可能为BB、Bb 两种情况，所以其基因型组合可能有2×2 = 4 种，D 正确。
故选D。
2、（2025 届山西省高三下学期考前适应性测试启航（一模））2024 年9 月12 日是第20 个“中国预防出
生缺陷日”，主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运
动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询
结果分析错误的是（ ）
A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关
【答案】C
【分析】父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病；
设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1 号和2 号基因型为Aa 的概率都是2/3。
【详解】A、父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗
传病，A 正确；
B、设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1 号和2 号基因型为Aa 的概率都是2/3，他们生育患
病孩子（aa）的概率为1/4，生育男孩的概率为1/2，所以生育患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，B
正确；
C、脊髓性肌萎缩是单基因遗传病，不是染色体异常遗传病，产前诊断时进行染色体分析不能排除SMA，
C 错误；
D、脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由遗传因素引起，环境因素也可引发基因突变，D 正确。
故选C。
3、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）X、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ构成果蝇的一个染色体组，其染色体组上控制
不同隐性性状的基因所在的位置如下图所示，其相对应的显性性状均为野生型性状，白眼基因和菱形眼基
因位于X、Y 染色体的非同源区段。下列有关说法正确的是（ ）
A．白眼基因和粉红眼基因都控制果蝇的眼色性状，二者属于等位基因
B．菱形眼雌性果蝇和正常眼雄性果蝇杂交，可通过眼形来判断子代性别
C．纯合弯翅正常眼果蝇和纯合正常翅糙眼果蝇杂交，F1出现弯翅糙眼果蝇
D．可利用果蝇的脉翅厚度和体色这两对相对性状来验证基因的自由组合定律
【答案】B
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、等位基因是指位于同源染色体上，控制相对性状的基因，据图可知，控制白眼和粉红眼的基
因位于非同源染色体上，二者不属于等位基因，A 错误；
B、设菱形眼由基因b 控制，则菱形眼雌性果蝇的基因型为XbXb，正常眼雄性果蝇的基因型为XBY，二
者杂交子代的基因型为XBXb 和XbY，其中雌性全部是正常眼，雄性全部是菱形眼，B 正确；
C、假定弯翅和正常翅基因用A/a 表示，正常眼和糙眼基因用D/d 表示，纯合弯翅正常眼果蝇（aaDD）和
纯合正常翅糙眼果蝇（AAdd）杂交，F1 基因型为AaDd，全部为野生型，C 错误；
D、果蝇的脉翅厚度和体色的相关基因在一条染色体上，不能进行自由组合，D 错误。
故选B。
4、（2025 届山西省临汾市高三适应性训练考试（一））某植物花色受常染色体上独立遗传的两对等位基
因控制，红色基因R 对白色基因r 为显性，基因H 存在时抑制基因R 的作用，使花色表现为白色，基因h
不影响基因R 和r 的作用。现有2 组杂交实验，结果如下。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲、乙、丙的基因型分别为RRhh、rrhh、RRHH
B．组别1 的
白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为4/9
C．组别2 的
红色花植株自交，后代中白色花植株所占比例为1/5
D．乙与丙杂交，得到
再与丙杂交，后代表型及比例为白色：红色=3：1
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、已知某植物花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，红色基因R 对白色基因r 为显
性，基因H 存在时抑制基因R 的作用，使花色表现为白色，基因h 不影响基因R 和r 的作用，因此红色个
体的基因型为R-hh，其余个体的基因型均为白色，组别1 中，亲本甲和乙杂交子一代为白色，子一代自交
红色占1/4=1×1/4，因此子一代基因型为RRHh，则甲的基因型为RRhh，乙的基因型为RRHH，组别2 中
甲和丙杂交子一代为红色，子一代自交后代红色∶白色=3 1∶，因此子一代红色的基因型为Rrhh，则亲本丙
的基因型为rrhh，A 错误；
B、组别1 中甲的基因型为RRhh，乙的基因型为RRHH，子一代基因型为RRHh，子一代自交得到的子二
代为RRHH RRHh RRhh=1 2 1
∶
∶
∶∶，白花个体基因型和比例为RRHH RRHh=1 2
∶
∶，产生配子类型和比例为
RH Rh=2 1
∶
∶，因此子二代白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为（2×2/3×1/3）÷（1－
1/3×1/3）=1/2，B 错误；
C、组别2 的子一代基因型为Rrhh，自交得到的子二代基因型为RRhh Rrhh rrhh=1 2 1
∶
∶
∶∶，红花植株基因型和
比例为RRhh Rrhh=1 2
∶
∶，红花植株自交，后代白色花植株所占比例为2/3×1/4=1/6，C 错误；
D、乙的基因型为RRHH，丙的基因型为rrhh，乙与丙杂交，得到的子一代基因型为RrHh，再与丙rrhh 杂
交，后代表现为红花的比例为1/2×1/2=1/4，表现为白花的比例为3/4，故后代表型及比例为白色∶红色
=3 1∶，D 正确。
故选D。
5、（2025 届山西省吕梁市孝义市高三第一次模拟考试）某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控
制，雌虫有黄色和白色两种表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和
繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自
由交配，理论上F2雌性中黄色个体的比例不可能是（ ）
A．0
B．
C．
D．
【答案】C
【分析】基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代。
【详解】由题意可知控制白色的基因在雄虫中不表达，随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1 雌
性全为白色，说明白色对黄色为显性，若相关基因用A/a 表示，则亲代白色雌虫基因型为AA，黄色雄虫
基因型为AA 或Aa 或aa。若黄色雄虫基因型为AA，则F1 基因型为AA，F1 自由交配，F2 基因型为AA，
F2 雌性中黄色个体的比例为0；若黄色雄虫基因型为Aa，则F1 基因型为1/2AA、1/2Aa，F1 自由交配，
F2 基因型为9/16AA、6/16AA、1/16aa，F2 雌性中黄色个体的比例为1/16；若黄色雄虫基因型为aa，则F1
基因型为Aa，F1 自由交配，F2 基因型为1/4AA、1/2AA、1/4aa，F2 雌性中黄色个体的比例为1/4。综上
所述，C 符合题意，ABD 不符合题意。
故选C。
6、（2025 届山西省吕梁市孝义市高三第一次模拟考试）某家族涉及甲（A、a）、乙（B、b）两种单基
因遗传病，已知现家系成员中没有突变的发生且其中一种单基因遗传病为伴性遗传。研究人员通过调查得
到了该家族的遗传系谱图（图1），对6 号、9 号、10 号个体与乙病有关基因进行凝胶电泳，其分离结果
如图2 所示。下列说法错误的是（ ）
A．甲病、乙病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传病、伴X 隐性遗传病
B．从优生的角度分析，3 号和4 号个体最好生育女孩
C．9 号个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb
D．若7 号与9 号结婚，所生儿子只患一种病的概率为
【答案】D
【分析】由遗传系谱图可知，5 号和6 号都正常，但其女儿9 号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病；
现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X 染色体遗传病，由于2 号患有乙病，
4 号患病而5 号正常，则乙病为伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、由遗传系谱图可知，5 号和6 号都正常，但其女儿9 号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传
病；现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X 染色体遗传病，由于2 号患有乙
病，4 号患病而5 号正常，则乙病为伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、7 号患乙病关于乙病的基因型为XbY，8 号患甲病，关于甲病的基因型为aa，故3 号基因型为
AaXBY，4 号基因型为AaXbXb，从优生的角度分析，3 号和4 号个体最好生育女孩，避免乙病的发生，B
正确；
C、9 号个体患甲病关于甲病的基因型为aa，9 号对于乙病基因含有两条条带，基因型是XBXb，因此9 号
个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb，C 正确；
D 、7 号的基因型是1/3AAXbY 或2/3AaXbY ，与9 号aaXBXb 结婚，所生儿子患甲病的概率为
2/3×1/2=1/3，患乙病的概率为1/2，因此所生儿子只患一种病的概率为2/3×1/2+1/3×1/2=1/2，D 错误。
故选D。
7、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市大武口区石嘴山市第三中学高三一模）玉米是重要的粮食作物，含
A 基因时普通玉米蔗糖含量低，无甜味。科研工作者偶然发现一个单基因突变纯合子aaBBDD，甜度微甜。
继续培育甜玉米品种过程中，得到了两个超甜玉米品种甲（aabbDD）和乙（aaBBdd）），其相关基因位
置及基因控制相关物质合成途径如图所示。为验证甲、乙的基因型，分别与普通玉米（AABBDD）杂交得
F1，再让F1自交得F2（不考虑互换）。下列叙述正确的是（ ）
A．基因型aaBBDD 的玉米微甜的原因是蔗糖能合成为淀粉
B．基因A/a 和D/d 的遗传遵循分离定律，具有甜味的玉米基因型最多有21 种
C．若F2出现普通玉米：超甜玉米=3：1，则超甜玉米的基因型为aaBBdd
D．若F2出现普通玉米：微甜玉米=3：1，则超甜玉米的基因型为aabbDD
【答案】C
【分析】分析图示可知，在基因B 和D 的作用下，控制合成酶2，在酶2 的作用下，蔗糖转化为淀粉；基
因a 控制合成酶1，在酶1 的作用下，淀粉转化为蔗糖。
【详解】A、基因a 控制合成酶1，在酶1 的作用下，淀粉转化为蔗糖，故基因型aaBBDD 的玉米微甜的原
因是淀粉能合成为蔗糖，A 错误；
B、基因型为A_ _ _ _ _的无甜味，基因型共有2×3×3=18 种，其他基因型为有甜味，具有甜味的玉米基因
型最多有3×3×3-18=9 种，B 错误；
CD、假设超甜玉米的基因型为aaBBdd，与普通玉米（AABBDD）杂交得F1，F1 的基因型为AaBBDd，
基因A/a 和D/d 都位于4 号染色体上，其遗传遵循分离定律，后代的基因型及比例为A_BBD_（普通玉
米）：aaBBdd（超甜玉米）=3 1∶；假设超甜玉米的基因型为aabbDD，与普通玉米（AABBDD）杂交得
F1，F1 的基因型为AaBbDD，基因A/a 和D/d 的遗传遵循分离定律，基因A/a 和B/b 的遗传遵循自由组合
定律，基因D/d 和B/b 的遗传遵循自由组合定律，后代的基因型及比例为A_B_DD（普通玉米）：aaB_dd
（微甜玉米）：A_bbDD（普通玉米）：aabbDD（超甜玉米）=9 3∶：3 1∶，由此可见，若F2 出现普通玉米
∶超甜玉米＝3 1∶，则超甜玉米的基因型为aaBBdd；若F2 出现普通玉米∶微甜玉米＝12 3
∶
即4：1，则超
甜玉米的基因型为aabbDD，C 正确，D 错误。
故选C。
8、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市第一中学高三下学期第一次模拟）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不
完全显性，位于常染色体上，基因型为Ff 的个体表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位
于Z 染色体上。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，
研究人员拟通过杂交将d 基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”中，育种过程如图。下列分析错误的是（
）
A．群体I 中公鸡的基因型与群体Ⅱ完全相同
B．F1中一定会出现与亲本表型相同的个体
C．为缩短育种时间，应选择群体I 中的母鸡与群体Ⅱ中的公鸡杂交
D．通过表型筛选群体Ⅲ即可得到稳定遗传的种鸡
【答案】B
【分析】鸡的卷羽（F）对片羽（f） 为不完全显性，位于常染色体，Ff 表现为半卷羽；体型正常（D）对
矮小（d）为显性，位于Z 染色体，两对基因遵循自由组合定律，卷羽正常雌性基因型为FFZDW，卷羽正
常雄性基因型为FFZDZD，片羽矮小雌性基因型为ffZdW，片羽矮小雄性基因型为ffZdZd，耐热节粮型种
鸡的基因型为FFZdZd。
【详解】A、由题意可知，粤西卷羽鸡中不存在d 基因，所以亲本都为纯种，故群体I 亲本的基因型为
FFZDW、ffZdZd，群体Ⅱ亲本的基因型为ffZdW、FFZDZD，因此群体I 和群体Ⅱ中公鸡的基因型都是
FfZDZd，A 正确；
B、因鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，所以F1 全部表现为半卷羽，与亲本的表型不同，B 错误；
C、选育种鸡，应考虑公母种鸡一起产生还要避免近缘配种，若要缩短育种时间，应选择群体I 中的母鸡
与群体Ⅱ中的公鸡杂交，C 正确；
D、稳定遗传的卷羽矮小鸡的基因型为FFZdZd、FFZdW，因此通过表型即可从群体Ⅲ中筛选出纯合子，D
正确。
故选B。
9、（2025 届宁夏银川市第一中学高三下学期第一次模拟）CMT1 腓骨肌萎缩症由等位基因A/a 控制，鱼
鳞病由等位基因B/b 控制。图1 表示某家族遗传系谱图。图2 表示乙家庭中的部分成员鱼鳞病基因电泳图。
下列说法正确的是（ ）
A．据图判断鱼鳞病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为7/16
C．基因B 发生碱基对的增添形成等位基因b
D．图1 中Ⅱ6的基因型为
或
【答案】B
【分析】分析图1：甲家族中，Ⅰ1、Ⅰ2 都不患CMT1 腓骨肌萎缩症，但有患病女儿，符合“无中生有为
隐性，隐性遗传看女病，父子为正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ3、Ⅰ4 都
不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，则该病为隐性遗传病。
【详解】A、据家族乙可知，Ⅰ3、Ⅰ4 都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，则该病为隐性遗传病，
根据图2 电泳图可知，Ⅱ11 为鱼鳞病患者，电泳条带只有下面一条，则电泳条带中上面一条为正常基因，
故可知，Ⅰ3 不携带鱼鳞病致病基因，因此可判断其遗传方式为伴X 染色体隐性遗传，A 错误；
B、Ⅱ6 的基因型为AaXBXb，Ⅱ7 的基因型为AaXBY，他们生一个正常孩子的概率为3/4×3/4=9/16，故
生出患病孩子的概率为7/16，B 正确；
C、由图2 的基因片段可知，B 基因长度大于b 基因的长度，说明基因B 发生碱基对的缺失形成等位基因
b，C 错误；
D、由Ⅰ1、Ⅰ2 都不患CMT1 腓骨肌萎缩症，但有患病女儿，可知CMT1 腓骨肌萎缩症为常染色体隐性
遗传病，而鱼鳞病为伴X 染色体隐性遗传病，图1 中Ⅱ6 与Ⅱ7 生出两病兼患男性个体，则Ⅱ6 的基因型
为AaXBXb，D 错误。
故选B。
10、（青海省名校联盟2024-2025 学年高三第一次联考）下列关于性别决定与伴性遗传的叙述，正确的
是（ ）
A．所有的真核生物都含有性染色体
B．性染色体上的所有基因都与性别决定有关
C．父亲是红绿色盲的患者，女儿也一定患该病
D．性染色体上基因的表达产物可存在于体细胞或生殖细胞中
【答案】D
【分析】基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
【详解】A、真核生物中，有些生物的性别由性染色体决定，有些生物的性别不由性染色体决定，如雌雄
同株的植物没有性染色体，A 错误；
B、性染色体上的基因可能与性别决定无关，如人类的红绿色盲基因位于性染色体上，但与性别决定无关，
B 错误；
C、红绿色盲是位于X 染色体上的隐性遗传疾病（用Xb 表示），父亲是红绿色盲（XbY），女儿可能是红
绿色盲（XbXb），也可能不是红绿色盲（X-Xb），C 错误；
D、性染色体上基因的表达可能发生于体细胞或生殖细胞中，D 正确。
故选D。
11、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）某同学把材质、大小相同的两种颜色的球等量标记后，放入罐①、
②、③、④中模拟分离定律和自由组合定律，如图所示。以下正确的是（ ）
A．每次从②中摸出两个球组合并记录，摸完为止，结果小球组合为AA：Aa：aa=1：2：1
B．在生物实际生殖过程中，一般可以将②模拟为雌性生殖器官，将④模拟为雄性生殖器官
C．若把罐子①里的白球换成大球，每次摸一大一小两球并记录就能模拟自由组合定律
D．若把②标记为雌性生殖器官、③标记为雄性生殖器官，分别摸一球并记录就能模拟雌雄配子的随机
结合
【答案】C
【分析】基因自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定
同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】AB、性状分离比的模拟实验中需要注意的事项：第一，彩球的规格、质地要统一，手感相同，
避免人为误差。第二，每次抓取完，需将彩球放回原桶内，必须充分摇匀后，再做抓取下一次。第三，在
生物的实际生殖过程中，一般雄配子的数量远多于雌配子的数量，两个小桶内的小球数量可以不相等。第
四，多次重复进行实验，这样统计结果才接近理论值。可以将②模拟为雄性生殖器官，将④模拟为雌性生
殖器官，AB 错误；
C、罐子①中的大球代表一对等位基因，小球代表另一对等位基因，每次模一大一小，抓取大球和小球互
不干扰，组合在一起并记录，可以模拟自由组合定律，C 正确；
D、②桶和③桶分别取一球记录，这个过程模拟的是非同源染色体非等位基因之间的自由组合，D 错误。
故选C。
12、（2025 届陕西省渭南市高三一模）大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要
措施包括遗传咨询和产前诊断等。图1 为医生根据某对新婚夫妇（11 号与12 号）提供的信息绘制的系谱
图，通过基因检测发现12 号个体携带有囊性纤维化致病基因部分个体囊性纤维化致病基因的电泳检测结
果如图2。下列叙述错误的是（ ）
A．根据图1 推测，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为1/6
B．根据图1 推测，他们生育的孩子同时患两种病的概率为1/12
C．结合图1 和图2 分析，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为0
D．结合图1 和图2 分析，他们生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1 号
【答案】B
【分析】基因检测发现12 号个体携带有囊性纤维化致病基因，说明囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。
图1 可知，10 号患有囊性纤维化，该个体含有致病基因，结合图2 电泳结果可知，上方条带为致病基因条
带， 下方为正常基因条带。
【详解】A、假设囊性纤维化受等位基因A、a 控制，基因检测发现12 号个体携带有囊性纤维化致病基因，
说明囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，5 号和6 号不患囊性纤维化，生育患有囊性纤维化的10 号，说明
5 号和6 号的基因型均为Aa，11 号不患囊性纤维化，基因型为1/3AA，2/3Aa，12 号基因型为Aa，则11
号与12 号生育的孩子患囊性纤维化的概率为2/3×1/4=1/6，A 正确；
B、11 号不患囊性纤维化，基因型为1/3AA，2/3Aa，12 号基因型为Aa，则11 号与12 号生育的孩子患囊
性纤维化的概率为2/3×1/4=1/6，假定红绿色盲的相关基因为B、b，11 号的父亲患红绿色盲，11 号基因型
为XBXb，12 号表型正常，基因型为XBY，生育的孩子患红绿色盲的概率是1/4，这对夫妇生育的孩子患
两种病的概率为1/6×1/4=1/24，B 错误；
C、结合图1 和图2 分析，确定上面的条带为a 基因，下面的条带为A 基因，这样11 号一定为AA，这对
夫妇生育的孩子一定不患囊性纤维化，C 正确；
D、结合图1 和图2 分析，2 号和8 号也为AA，这对夫妇生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源
于1 号，D 正确。
故选B。
13、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）某果蝇种群中，一只基因型为
AaBbXDXd的雌果蝇（甲）可以产生8 种配子，其中含ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的
3/16；另一只基因型 AaBbXDY 的雄果蝇（乙）只能产生4 种配子。不考虑其他基因和突变，下列相关叙
述错误的是（ ）
A．甲果蝇在减数分裂过程中可发生2 种类型的基因重组
B．等位基因A/a、B/b 在遗传上不遵循基因自由组合定律
C．乙果蝇产生的4 种配子分别为ABXD、ABY、abXD、abY
D．甲与乙交配，子代雌性中纯合子所占比例为3/16 或1/16
【答案】C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、甲果蝇的基因型为 AaBbXDXd，其能产生8 种配子，但比例不同，说明等位基因 A/a、B/b
位于一对 同源染色体上，由于含 ABXD、ABXd、abXD、abXd 的配子均占总配子的3/16，进一步说明A
和B 基因位于一条 染色体上，a 和b 基因位于另一条染色体上，甲果蝇在减数分裂过程中可发生2 种类型
的基因重组，即染色体互换型和自由组合型，另外，等位基因 A/a、B/b 在遗传上不遵循基因的自由组合
定律，A、B 正确；
C、由于乙 果蝇的等位基因 A/a、B/b 具体分布情况未知，所以乙果蝇产生4 种配子，可能是 ABXD、
ABY、abXD、abY 或 AbXD、AbY、aBXD、aBY，C 错误；
D、综上分析，甲产生的8 种配子为 ABXD（3/16）、ABXd（3/16）、abXD（3/16）、 abXd（3/16）、
AbXD（1/16）、AbXd（1/16）、aBXD（1/16）、aBXd（1/16），乙产生的4 种配子为 ABXD（1/4）、
ABY（1/4）、abXD（1/4）、abY（1/4）或AbXD（1/4）、AbY（1/4）、aBXD（1/4）、aBY（1/4），甲
和乙交配，子代雌性 中纯合子所占比例为（3/16）×（1/4）×2+（3/16）×（1/4）×2=3/16 或（1/16）×
（1/4）×2+（1/16）× （1/4）×2=1/16，D 正确。
故选C。
14、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）水稻的雄性可育和不育是由等位
基因A/a 控制的，同时，不育基因的表达受完全显隐性的等位基因B/b 中的某个基因的抑制，可反转为雄
性可育。某雄性可育水稻自交，子代中雄性可育株：雄性不育株=13：3。综上所述，关于等位基因A/a、
B/b 对水稻育性的控制情况，下列推测合理的是（ ）
A
①
基因是不育基因，B 基因抑制A 基因的表达
A
②
基因是不育基因，b 基因抑制A 基因的表达
a
③基因是不育基因，B 基因抑制a 基因的表达
a
④基因是不育基因，b 基因抑制a 基因的表达
A．①④
B．②③
C．①③
D．②④
【答案】A
【分析】1、自由组合定律实质：同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基
因自由组合。一对同源染色体上有很多个基因，一对同源染色体的相同位点的基因可能是等位基因或者相
同基因。
2、13：3，是9：3：3：1 的变式，符合自由组合定律。
【详解】某雄性可育水稻自交，子代中雄性可育株：雄性不育株=13：3，若雄性不育株的基因型是
A_bb，则可判断A 基因是不育基因，B 基因抑制A 基因的表达；若雄性不育株的基因型是aaB_，a 基因是
不育基因，b 基因抑制a 基因的表达，则①④正确，②③错误。
故选A。
15、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）番茄（2n=24）是自花传粉植物，
其单生花和簇生花分别由等位基因R、r 控制。如图表示基因型为Rr 的两株单生花植株体细胞内1 号染色
体、10 号染色体及R 和r 基因的分布情况，其中一株为变异植株。研究发现，R 和r 基因均不含的受精卵
是致死的，上述变异植株的减数分裂过程正常。下列相关叙述错误的是（ ）
A．由等位基因的分布情况可以判定植株乙为变异植株
B．图示的变异类型能为生物进化提供原材料
C．若植株乙进行自交，则子代中单生花：簇生花=5：1
D．图示变异植株的出现可能是减数分裂过程异常所致
【答案】C
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、正常植株中R 与r 位于一对同源染色体上，而突变体植株中R 与r 位于非同源染色体上，由等
位基因的分布情况可以判定植株乙为变异植株，A 正确；
B、图示的变异类型为易位，非同源染色体之间的片段交换，能为生物进化提供原材料，B 正确；
C、植株乙产生的雌雄配子以及比例为R0 Rr 0r 00=1 1 1 1
∶
∶
∶
∶∶∶（0 表示不含R 或r 基因），不含R 或r 的受精卵
不能发育，故植株乙自交产生的子代中单生花∶簇生花= （1/4×1+1/4×1+1/4×2/4+1/4×2/4 ）：
（1/4×1/4+1/4×1/4+1/4×1/4）=12/16 3/16=4 1
∶
∶，C 错误；
D、图示变异植株的出现可能是减数分裂过程异常产生异常的配子结合所致，D 正确。
故选C。
16、（2025 届山西省部分学校高三下学期3 月高考考前适应性测试一）．紫花地丁有多种花色，其遗传
较为复杂。花色由两对等位基因（A/a、B/b）控制，下表为紫花地丁的花色与其对应的基因型。请回答下
列问题：
花色
基因型
深蓝紫
色
AABB、AaBB
蓝紫色
AABb、AaBb
浅蓝紫
色
AAbb、Aabb
白色
aaBB、aaBb，aabb
（1）据上表推测，控制蓝紫色色素合成的基因是 ，控制蓝紫色深浅且具有累加效应的基因是 。
（填“A/a”或“B/b”）
（2）花农在培育紫花地丁时，让一株蓝紫色花的植株自交，统计子代的表型及比例。若子代的表型及比
例为深蓝紫色：蓝紫色：浅蓝紫色：白色=3 6∶：3：4，则紫花地丁的花色遗传遵循 定律，判断依据是
；若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：白色=1：2 1∶，则控制花色的两对等位基因与染色体的位置关
系为 。
【答案】（1） A/a B/b
（2） 基因的自由组合（或“基因的分离定律和基因的自由组合”） 子代表型的比例为3 6 3 4
∶∶∶，
是9 3 3 1
∶∶∶的变式 两对等位基因A/a、B/b 位于一对同源染色体上，且基因A、B 位于一条染色体上，
基因a、b 位于另一条染色体上
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位于同
源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位
于非同源染色体的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）观察表格中深蓝紫色、蓝紫色和浅蓝紫色对应的基因型可以看出，深蓝紫色、蓝紫色和浅
蓝紫色个体的基因型中都含有A 基因，而白色个体的基因型中不含A 基因，所以控制蓝紫色色素合成的基
因是A/a。深蓝紫色基因型为AABB、AaBB，蓝紫色基因型为AABb、AaBb，浅蓝紫色基因型为AAbb、
Aabb，在这些含A 基因的基因型中，随着B 基因数量的不同（从2 个B 到1 个B 再到0 个B），蓝紫色深
浅发生变化，所以控制蓝紫色深浅且具有累加效应的基因是B/b；
（2）若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：浅蓝紫色：白色 = 3：6：3：4，3 + 6 + 3 + 4 = 16，可将
其看作是9：3：3：1 的变形，说明紫花地丁的花色遗传遵循基因的自由组合定律。判断依据是子代的表
型比例符合9：3：3：1 的变形，而9：3：3：1 是两对等位基因遵循自由组合定律时，双杂合子自交子代
的典型性状分离比，这表明两对等位基因分别位于两对同源染色体上，在减数分裂过程中，非同源染色体
上的非等位基因自由组合；
若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：白色 = 1：2：1，说明该蓝紫色植株（AaBb）产生的配子类型
及比例为AB：ab = 1：1：1（Ab、aB 未出现），由此可推断控制花色的两对等位基因A/a、B/b 位于一对
同源染色体上，且A 和B 基因在一条染色体上，a 和b 基因在另一条同源染色体上。
17、（2025 届山西省高三下学期考前适应性测试启航（一模））谷子（古为粟，其籽实去壳后称为小
米）是起源于中国的一种古老作物，也是新时期功能基因研究模式作物。为解决谷子的倒伏问题，科研人
员创制和选育了多种突变体矮秆种质，其中包括延4 直和T25。豫谷1 号是野生型高秆品系，相关杂交实
验如下。
请回答下列问题：
杂交实验
F1表型
F2表型及数量统计（株）
杂交组合一
延4 直×豫谷1 号
高秆
高秆195：矮秆64
杂交组合二
T25×豫谷1 号
高秆
高秆1945：矮秆615
（1）突变体延4 直属于 （填“显性突变”或“隐性突变”）；突变体T25 的矮秆表型是由
（填“显性”或“隐性”）单基因控制，判断依据是 。
（2）已知突变体延4 直和T25 均为纯合体，且只要存在一对矮秆基因即可表现为矮秆表型。欲确定延4 直
和T25 的两个矮秆基因，是否是等位基因？若是非等位基因，是否分别位于两对同源染色体上？请设计杂
交实验进行确定，写出实验思路并预期实验结果和结论。
①实验思路： 。
②预期实验结果及结论： 。
（3）研究发现，矮秆谷子的形成多与赤霉素的合成途径或赤霉素信号传导通路的基因突变有关。延4 直
和T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是 基因突变所致。
【答案】（1） 隐性突变 隐性 杂交组合二的F1 表型为高秆，F2 表型及比例接近3：1，且
矮秆占1/4
（2） 延4 直和T25 作为亲本进行杂交得F1，F1 自交得F2，观察并统计F2 的表型及比例 若F1
（和F2）均为矮秆，则两个矮秆基因为等位基因 ；若F1 为高秆，F2 表现为高秆：矮秆=9：7，则两个矮
秆基因分别位于两对同源染色体上
（3）赤霉素合成途径
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）根据题意可知，延4 直和T25 为矮秆品系，豫谷1 号是野生型高秆品系，二者分别与豫谷1
号杂交，F1 均表现为高秆，F2 两种表型比例接近3：1，可知延4 直和T25 两个矮秆品系均为隐性单基因
控制的矮秆性状。
（2）可通过矮秆材料之间的杂交，根据F1 表型来判断父母本所具有的2 个矮秆基因的等位性。即通过延
4 直和T25 的杂交，依据F1 和F2 的表型及比例可以判断出延4 直和T25 是否分别带有不同矮化基因。
若延4 直和T25 进行杂交，发现F1 为矮秆，可推断延4 直和T25 带有等位的矮秆基因。若延4 直和T25 进
行杂交，发现F1 为高秆，可推断延4 直和T25 各自带有非等位的矮秆基因。F1 自交观察并统计F2 的表型
及比例，若F2 表现为高秆：矮秆=9：7，则两对矮秆基因分别位于两对同源染色体上，即属于非同源染色
体上的非等位基因；否则两对矮秆基因为同源染色体上的非等位基因。而实际上，延4 直的矮秆基因位于
5 号染色体上，T25 的矮秆基因位于3 号染色体上。
（3）作物矮秆材料的形成多与赤霉素（GA）的合成或信号传导通路的基因突变有关。对GA 敏感的材料
多数是GA 合成途径基因的突变，而对GA 不敏感的材料多是GA 受体或信号通路基因的突变。延4 直和
T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是与赤霉素合成途径基因突变所致。
18、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）水稻光/温敏雄性不育系是研究杂种优势的重要材料，这类植
株是环境诱导引起的不育，即在一定条件下花粉可育，在另一种特定条件下花粉不育，具有一系两用的突
出优点，其育种过程如图所示。但水稻光/温敏雄性不育系育性的不稳定性也给育种工作带来相当大的困扰。
某实验小组为了促进对水稻杂种优势的利用，对其遗传规律进行了研究，回答下列问题：
（1）水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为 ，利用雄性不育
系进行育种的优点体现在 。
（2）杂种优势指的是杂合子F1表现出优于双亲的生长状况，雄性不育系有利于培育具有杂种优势的水稻，
但在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系仍然存在一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进
程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因A 和a 控制，紫色对绿色为显性，请你利用水稻的这对相对
性状，设计一代杂交实验解决上述的育种问题： 。
（3）水稻的叶舌也有紫色和绿色两种类型，受两对等位基因控制。某实验小组为了研究叶舌和叶鞘颜色
的遗传规律，让某亲本均为纯合的紫叶鞘绿叶舌雄性不育株与绿叶鞘绿叶舌正常植株杂交产生F1，F1自交
后代的表型及比例为紫叶鞘紫叶舌：紫叶鞘绿叶舌：绿叶鞘紫叶舌：绿叶鞘绿叶舌=27：21：9：7。
①根据杂交实验结果可知，控制叶鞘颜色的基因A/a （填“参与”或“不参与”）对叶舌颜色的控
制，理由是 。
②控制叶舌颜色的两对等位基因位于 对同源染色体上，F2的紫叶鞘绿叶舌植株中，纯合子所占的比
例为 。
【答案】（1） 母本 杂交过程中不需要对母本进行去雄处理
（2）选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，
选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株
（3） 不参与 F1 自交后代中叶鞘颜色及比例为紫色：绿色=3：1，叶舌颜色及比例为紫色：绿色
=9：7，且紫叶鞘和绿叶鞘中均为紫叶舌：绿叶舌=9：7，即控制叶舌颜色和叶鞘颜色两对性状的基因能自
由组合 两 1/7
【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一
性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】（1）水稻光/温敏雄性不育植株由于花粉不能正常发育，因此在杂交育种过程中不能作为父本，
只能作为母本接受外来花粉，利用雄性不育系进行育种的优点体现在杂交过程中不需要对母本进行去雄处
理。
（2）根据题意可知，光/温敏雄性不育植株可能进行自交或者杂交，因此要求通过叶鞘的颜色性状区别自
交和杂交过程，可以选择基因型为aa 的植株作母本，基因型为AA 的植株作父本，则自交亲本为aa×aa，
杂交亲本为AA×aa，两种交配方式子代表型不相同。因此可以选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，
纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色
叶鞘植株，即可获得杂交种。
（3）①根据F1 自交后代的表型及比例为紫叶鞘紫叶舌：紫叶鞘绿叶舌：绿叶鞘紫叶舌：绿叶鞘绿叶舌
=27：21：9：7，可知子代叶鞘颜色为紫色：绿色=3：1，叶舌颜色为紫色：绿色=9：7，因此控制两对性
状的基因是可以自由组合的，控制叶鞘颜色的基因A/a 不参与对叶舌颜色的控制。
②根据子代9：7 的性状分离比可知，控制叶舌颜色的两对等位基因位于两对同源染色体上，F2 的紫叶鞘
绿叶舌植株中，纯合子所占的比例为（1/3）×（3/7）=1/7。
19、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）苯丙酮尿症和进行性肌营养不良是两种常见的单基因遗传病，
其中控制苯丙酮尿症的基因用A/a 表示，控制进行性肌营养不良的基因用B/b 表示。图1 表示某家系中有
关这两种遗传病的遗传系谱图，图2 表示对该家系部分成员的与进行性肌营养不良有关的基因的电泳结果
（其中一条带表示B 基因，另外一条带表示b 基因），回答下列问题：
（1）根据图示的遗传图谱可知，苯丙酮尿症的遗传方式为 ，控制进行性肌营养不良的基因B/b 位于
染色体上，分析电泳的结果可知，条带①表示 基因。
（2）Ⅱ3的基因型可能为 ，欲判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因，可以采用的遗传检测手段为
。若人群中进行性肌营养不良致病基因的频率为p，则Ⅱ1与某男性婚配，生育一个进行性肌营养不良女儿
的概率是 。
（3）经检测发现Ⅱ2的性染色体组成为XXY，从减数分裂过程的角度阐述其染色体异常的可能原因是
。
【答案】（1） 常染色体隐性遗传 X B
（2） AAXBXb 或AaXBXb 基因检测 p/4
（3）I2 的卵原细胞在减数分裂I 后期或减数分裂Ⅱ后期染色体未分离
【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一
性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】（1）根据遗传系谱图可知，I1 和I2 都不患苯丙酮尿症，但是其女儿Ⅱ1 却是苯丙酮尿症患者，
因此该病为常染色体隐性遗传病。对于进行性肌营养不良，分析电泳结果可知，父母都只有一个电泳条带，
因此父母都是纯合子，若该病为常染色体遗传病，则父母的基因型为BB、bb，子代不会同时出现图1 中
的患进行性肌营养不良和正常两种情况；若为伴X 染色体显性遗传病，则父母的基因型为XbY、XBXB，
子代全部为进行性肌营养不良患者，与系谱图不符，因此该病为伴X 染色体隐性遗传病，父母的基因型为
AaXBY、AaXbXb，条带①表示B 基因。
（2）父母的基因型为AaXBY、AaXbXb，Ⅱ3 不患病，故Ⅱ3 的基因型可能为AAXBXb 或AaXBXb，欲
判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因，可以采用的遗传检测手段为基因检测。人群中进行性肌营养不良致
病基因的频率为p，只考虑该病，Ⅱ1 的基因型为XBXb，与某男性婚配，男性的基因型为XbY 的概率为
p，故生育一个进行性肌营养不良女儿的概率为p×（1/2）×（1/2）=p/4。
（3）根据题意可知，只考虑进行性肌营养不良这对性状，父母基因型为XBY、XbXb， Ⅱ2 的基因型为
XbXbY，该个体是由XbXb 的卵细胞和Y 精子结合形成的，形成XbXb 的卵细胞是可能是由于I2 的卵原细
胞在减数分裂I 后期或减数分裂Ⅱ后期染色体未分离导致的。
20、（2025 届山西省临汾市高三适应性训练考试（一））某二倍体雌雄同花植物花色的红花/白花性状受
一对2 号染色体上的等位基因H/h 控制，其中H 控制红色色素合成，当植物体无红色色素合成时表现为白
花。某科研小组利用CRISPR/Cas9 系统将X 片段（一小段DNA 序列）接入H 基因上游获得植株甲，发现
该植株H 基因无法表达。已知G 基因控制的G 蛋白可与X 片段结合，激活下游基因表达。该科研小组将
G 基因插人到自然条件下的白花植株的某条染色体上，得到植株乙。将甲与乙杂交后得到F1，挑选F1中红
花植株丙将其自交后得到F2。对部分植株的DNA 进行PCR 检测，产物的电泳结果如图所示，请回答下列
相关问题。
（1）甲与乙杂交时利用了人工异花传粉技术，该技术在传粉前通常会对母本先进行 处理，然后再
。
（2）植株甲的性状为 （填“红花”或“白花”），植株丙是 （填“1”或“2”或“3”或
“4”）。
（3）已知该植物没有发生其他变异，若G 基因插入到一条2 号染色体上，则F2的表型及比例为 ；
若G 基因插入到一条其它染色体上，则F2的表型及比例为 。
【答案】（1） 去雄 套上纸袋（或套袋）
（2） 白花 2
（3） 红花：白花=1：1 红花：白花=9：7
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）人工异花传粉技术在传粉前通常会对母本先进行去雄处理，目的是防止自花授粉，然后再
套上纸袋（或套袋），避免外来花粉的干扰，之后进行人工授粉，最后再套袋，保证杂交的准确性。
（2）植株甲由于H 基因上游接入X 片段导致H 基因无法表达，而H 控制红色色素合成，当植物体无红色
色素合成时表现为白花，所以植株甲的性状为白花。由电泳结果可知，植株丙含有H 基因和G 基因，且G
基因能激活H 基因表达，所以植株丙为红花，结合电泳图，植株丙是2。
（3）若G 基因插入到一条2 号染色体上，则甲的基因型为Hh，乙的基因型为hhG，甲与乙杂交得到F1，
F1 中红花植株丙的基因型为HhG，丙自交，产生配子时，h 与G 连锁，H 单独，所以产生的配子为hG：
H=1：1，雌雄配子随机结合，F2 的基因型及比例为hhGG：HhG：HH=1：2：1，由于H 基因上游接入X
片段导致H 基因无法表达，而H 控制红色色素合成，则HH 表现为白花，但G 基因能激活H 基因表达，所
以HhG 表现为红花，所以F2 的表型及比例为红花：白花=1：1；若G 基因插入到一条其它染色体上，则
甲的基因型为HhOO，乙的基因型为hhGO，甲与乙杂交得到F1，F1 中红花植株丙的基因型为HhGO，丙
自交，产生配子时，H 与h 分离，G 与O 分离，所以产生的配子为HG：HO：hG：hO=1：1：1：1，雌雄
配子随机结合，F2 的基因型及比例为H-G-：H-OO：hhG-：hhOO=9：3：3：1，其中含有H 基因和G 基因
的表现为红花，其它的基因型表现为白花，所以F2 的表型及比例为红花：白花=9：7。
21、（2025 届山西省吕梁市孝义市高三第一次模拟考试）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的
由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5
点）早起（凌晨1～2 点）。研究人员对该病进行了系列研究。
（1）某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率（为确保调查结果的准确性，调查时需注
意 （答出两点）。
（2）正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt 相比，致病基因（A）表达产物的第44 位氨基酸
由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致
dbt 的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a 突变为A 时碱基对发生的变化是 ，dbt 活性下
降的直接原因是 。
（3）GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4 纯合果蝇品系和
“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4 基因由转GAL4 果蝇品系携
带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一
果蝇品系携带。GAL4 的表达产物可激活UAS 进而表达其下游基因，GAL4、UAS 系统的工作原理如下图。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，该雌、
雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4 基因应
在果蝇的 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变
化情况，验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 。
实验预期： 。
实验结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS 的致病基因。
【答案】（1）在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
（2） G-C→A-T（C-G→T-A） 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt 的空间结构发生改变
（3） 3/4 神经 甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a 品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与
UAS-A 品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律
无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变
【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体异常病、单基因遗传病、
多基因遗传病；（1）染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色
体病；（2）单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为五类：常染色体显性遗传病、
常染色体隐性遗传病、伴X 染色体的显性遗传病、伴X 染色体隐性遗传病及伴Y 染色体遗传病；（3）多
基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高
血压等；2、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
其特点有：具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性。
【详解】（1）若要调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，应当确保在广大人群中
随机抽样、调查群体足够大。
（2）苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），可
以看出是mRNA 中C→U，正常基因（a）相应位置中的碱基为C-G，突变后基因（A）中应为T-A，即由
碱基对C-G→T-A 或G-C→A-T；dbt 的活性下降的直接原因是蛋白质的结构发生了改变，即苏氨酸变为异
亮氨酸后使dbt 的空间结构发生改变，因而dbt 的活性下降。
（3）①构建 GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，
相当于雌雄果蝇均为杂合子， 该雌、 雄果蝇交配后， 子代果蝇中含有两个该基因的个体（看作是纯合
子）占子代的1/4，符合要求，即子代果蝇中有3/4 的比例不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，
GAL4 应在果蝇的神经细胞中特异性表达，从而去研究该基因在睡眠清醒节律中作用。
②为了验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则该基因的有无就是实验的自变量，可将GAL4 果蝇
分为两组，分别与UAS－a（甲组）、UAS－A（乙组）果蝇品系杂交，即甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a
品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与UAS-A 品系果蝇杂交，检测子代的睡眠清醒节律的变化，从而
得出结论；如果A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变，而甲
组子代果蝇的睡眠清醒节律不发生改变。
22、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市大武口区石嘴山市第三中学高三一模）蚕豆病是一种遗传性溶血
性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏而引起的单基因遗传病。
（1）图1 是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ有该
₃
致病基因，则Ⅲ为患病男孩的概率是
₁
。
（2）进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形
式；突变基因g 不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。
人类基因组中 GA、GB、g 互为 基因，结合图1 和图2 可知，Ⅰ-2 的基因型是 。带有
突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2 天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发
病是 共同作用的结果。
（3）经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的
频率约为 。
（4）蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊
断有 （答出1 点即可）。
【答案】（1） 隐性遗传（常染色体隐性或伴X 隐性遗传） 1/4
（2） （复）等位 XGAXg 或XGBXg 基因与环境
（3）1/2000
（4）羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显
性，显性遗传看男患，母女无病在常染；
②目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
【详解】（1）①根据Ⅰ1 和Ⅰ2 不患病，生出Ⅱ2 患病可知，该病为隐性遗传病，但由于Ⅱ2 患者为男性，
因此无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X 染色体隐性遗传；
②若Ⅱ3 有该致病基因（假设控制该性状的等位基因为A/a），当该基因为常染色体隐性遗传时，Ⅱ2 基
因型为aa，Ⅱ3 基因型为Aa，二者后代是患病男孩的概率为1/2aa×1/2 男孩=1/4；当该基因为伴X 染色体
隐性遗传时，Ⅱ2 基因型为XaY，Ⅱ3 基因型为XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率为
1/2Xa×1/2Y=1/4；综上所述，不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X 染色体隐性遗传，Ⅲ为患病男孩的概
₁
率均是1/4。
（2）①根据题目信息可知， GA、GB、g 互为（复）等位基因；
②根据题目信息“控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上”可知，该病为伴X 染色体隐性遗传，结合图
2 信息可知，Ⅰ-1（XGBY）和Ⅰ-4（XGAY）均不患病，而Ⅱ-2（XgY）的Xg 只能来自其母亲Ⅰ-2，由此
可得，Ⅰ-2 的基因型是XGAXg 或XGBXg；
③根据题目信息可知，带有突变基因的个体在受到“食用新鲜蚕豆”外界环境影响后而发病，说明带有突
变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。
（3）结合（2）分析可得，GA、GB 对g 为完全显性，且GA、GB 均不患病，在此问中用B 代替GA、GB
为显性基因，b 代替g 为隐性基因；根据题目信息“蚕豆病男性中发病率约为1/4000”可知，Xb 的基因频
率约为1/4000 ，则XB 的基因频率为3999/4000 ，由此可计算人群中女性携带者的频率为
2×1/4000×3999/4000≈1/2000。
（4）目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
23、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市第一中学高三下学期第一次模拟）某雌雄同株二倍体植物叶片有
圆形和心形，已知该性状受两对等位基因A/a 和B/b 控制。研究人员选择圆形叶作母本与心形叶作父本进
行杂交，F1全部为圆形，F1自交得F2。研究人员拟利用PCR 技术确定两对基因在染色体上的相对位置关系。
现对亲本、F1和F2群体中所有个体的DNA 进行PCR 扩增，产物的电泳结果如图所示，上部2 条带是一对
等位基因（A/a）的扩增产物，下部2 条带是另一对等位基因（B/b）的扩增产物。已知与叶形有关基因的
PCR 产物通过电泳均可区分，相对性状为完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。回答下列问题：
（1）从个体的DNA 中扩增出A/a 和B/b 基因的片段，需要的条件是 （答出两点即可）。根据电泳结
果可以判断F1的基因型是 。
（2）基因A、a 和B、b 中序列最短的是 基因。F2中①、②、③三种类型电泳条带所代表的个体的比
例为 。根据图中电泳结果画出2 对等位基因A、a 和B、b 在染色体上的位置关系： （注：用“
”形式表示，其中竖线表示染色体，圆点表示等位基因A/a、B/b）。
（3）现有另一种植物的叶形也是圆形和心形，其性状也受两对等位基因控制，利用与上述相同的方法进
行研究，所得F2的电泳条带有9 种类型，原因是 ：该植物的F2中，电泳结果为2 个条带的个体所占
的比例为 。
【答案】（1） 模板DNA、四种脱氧核苷酸、一对引物、耐高温的DNA 聚合酶 AaBb
（2） B 1：2：1
（3） 控制叶形的两对等位基因位于两对同源染色体上 1/4
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）PCR 扩增目的基因时需要的条件有模板DNA、四种脱氧核苷酸、一对引物、耐高温的DNA
聚合酶。图中上部2 条带是一对等位基因（A/a）的扩增产物，下部2 条带是另一对等位基因（B/b）的扩
增产物。F1 四种条带都有，因此基因型为AaBb。
（2）圆形叶作母本与心形叶作父本进行杂交，F1 全部为圆形，且F1 的基因型为AaBb，因此圆形叶母本
基因型为AABB，心形叶父本的基因型为aabb，在图中从上到小基因依次为A、a、b、B，在凝胶中DNA
分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA 分子的大小和构象等有关。DNA 分子越大，迁移速率越慢，DNA 分
子越小，迁移速率越快，因此基因A、a 和B、b 中序列最短的是B 基因。F2 中①、②、③三种类型电泳
条带所代表的个体的基因型分别是AABB、AaBb、aabb，说明A/a、B/b 在一对同源染色体上，位置关系
为
，因此叶形遵循分离定律，F2 中①、②、③三种类型电泳条带所代表的个体的比例为1：
2：1。
（3）利用与上述相同的方法进行研究，所得F2 的电泳条带有9 种类型，说明F2 的基因型有9 种，是
32，可说明控制该植物叶形的基因遵循自由组合定律，即控制叶形的两对等位基因位于两对同源染色体上。
若该植物的两对等位基因用D/d、E/e 表示，该植物的F2 中，电泳结果为2 个条带的个体基因型为
DDEE、DDee、ddEE、ddee，都是纯合子，即纯合子所占的比例为1/2×1/2=1/4。
24、（2025 届宁夏银川市第一中学高三下学期第一次模拟）某雌雄同株、单性花植物（2n=24）的花色
有紫色和白色，其中紫色为显性性状。株高有高茎和矮茎，其中高茎为显性性状，受一对等位基因控制。
现将纯合的紫花高茎植株与白花矮茎植株杂交，F1均表现为紫花高茎，F1自交得F2，F2的表型及比例为紫
花高茎：紫花矮茎：白花高茎：白花矮茎=39：13：9：3．回答下列问题：
（1）该植物进行杂交时，对雌花的操作是 （用必要的文字与箭头表示）。
（2）若测定该植物的基因组，需测定 条染色体上的DNA 序列。
（3）该植物的花色受 对等位基因控制，花色与株高的遗传遵循 定律。
（4）F2中的紫花群体中，自交后代不发生性状分离的基因型有 种。
（5）三体（2n+1）指体细胞中某对同源染色体多一条的个体，可用于基因的定位。上述植物的某突变株
表现为菱形叶（ee），野生植株表现为卵圆形叶，现有纯合的卵圆形叶三体植株（3 号染色体多一条）和
上述突变株，请设计杂交实验探究E/e 是否位于3 号染色体上，要求写出实验思路及预期实验结果。（已
知三体植株可产生正常配子，且减数分裂时三条同源染色体中的两条随机移向一极，另一条移向另一极）
实验思路：让该突变株与 杂交得F1，F1随机传粉得F2，观察并统计F2的表型及比例。
预期实验结果：若 ，则E/e 位于3 号染色体上；若 ，则E/e 不位于3 号染色体上。
【答案】（1）套袋→授粉→套袋
（2）12
（3） 2/两 基因自由组合
（4）5/五
（5） 纯合的卵圆形叶三体植株 F2 中菱形叶：卵圆形叶=1：8 F2 中菱形叶：卵圆形叶=1：
3
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）该植物属于雌雄同株，单性花，故该植物进行杂交时，对雌花的操作是套袋→授粉→套袋。
（2）该植物（2n=24）属于雌雄同株，无性染色体，若测定该植物的基因组，需测定12 条染色体上的
DNA 序列。
（3）F2 的表型及比例为紫花高茎：紫花矮茎：白花高茎：白花矮茎=39：13：9：3，其中紫花：白花
=13：3，属于9：3：3：1 变式，故该植物的花色受两对独立遗传的等位基因控制，花色与株高的遗传遵
循基因的自由组合定律。
（4 ）该植物的花色受两对等位基因控制，若用
表示两对等位基因，白花基因型是
aaB_______，则
中的紫花群体中，自交后代不发生性状分离的基因型有5 种，分别是AABB、AABb、
AAbb、Aabb、aabb。
（5）为探究
是否位于3 号染色体上，可用该突变株与纯合的卵圆形叶三体植株杂交得
，
随机传粉
得
，观察并统计子代表型及比例。若
位于3 号染色体上，则
的基因型和比例为
产生的配子种类及比例：
，则
中菱形叶：卵圆形叶=1：8；若
不位于3 号染
色体上，则
的基因型为Ee，
随机传粉，
中菱形叶：卵圆形叶=1：3。
25、（青海省大通县2024—2025 学年高三第一次检测）某野生动物（性别决定方式为 XY 型，X 和Y
染色体既有同源部分，又有非同源部分）的有角和无角、弯角和直角，分别由基因 B/b 和A/a 控制，且两
对等位基因独立遗传。让一只弯角雌性个体与一只直角雄性个体交配（子代数量足够多），所得F₁ 雌性个
体中弯角：无角=1：1，雄性个体全为弯角（不考虑从性遗传）。回答下列问题：
（1）基因B/b 位于 （填“常”或“性”）染色体上，判断依据为 。有角对无角为
（填“显性”或“隐性”）。
（2）亲本交配之后所得F₁ 中，无角雌性和弯角雄性的基因型分别是 、 。
（3）弯角雌性个体的基因型有 种，若欲探究某弯角雌性个体是杂合子还是纯合子，设计了一个杂
交实验，请补充实验：
实验思路：让该弯角雌性个体与基因型为 的纯合雄性个体交配，观察子代的表型情况（不发生突变
和互换，只观察表型情况，不统计数量及比例）。
预期实验结果与结论：
若子代 ，则该弯角雌性个体为纯合子；
若子代 ，则该弯角雌性个体为杂合子。
【答案】（1） 性 亲本弯角雌性与直角雄性交配，F1 中只有雌性个体中有无角，说明有角和无
角和性别相关联 显性
（2） AaXbXb AaXBYB 或 AaXbYB
（3） 4 aaXbYb 全表现为弯角 有无角或直角个体出现（或不全为弯角）
【分析】由题干信息可知，控制有角和无角的基因位于XY 的同源区段，控制弯角和直角的基因位于常染
色体上，这两对基因独立遗传，遵循基因的自由组合定律。
【详解】（1）由题干信息“弯角雌性个体与一只直角雄性个体交配（子代数量足够多），所得F1 雌性个
体中弯角：无角=1：1，雄性个体全为弯角”可知，有角个体杂交后代中有角与无角这一表型在雌雄个体
中比例不同，即有角与无角性状与性别相关联，可判断B/b 这对基因在性染色体上。有角个体后代出现了
无角，说明有角为显性，无角为隐性。
（2）根据第（1）题的推断可知双亲的基因型为AAXBXb 和aaXbYB，由此可推知F1 无角雌性和弯角雄
性的基因型分别是AaXbXb 和AaXbYB、AaXBYB。
（3）弯角雌性个体为双显型，其基因型有AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，共4 种基因型，
欲探究某弯角雌性个体是杂合子还是纯合子可以利用测交实验，使其与aaXbYb 杂交，若后代全为弯角，
则该弯角雌性个体的基因型为AAXBXB，即纯合子；若后代出现aa（直角）或者XbXb、XbYb（无角），
则该弯角雌性个体的基因型为杂合子（Aa 或者XBXb）。
26、（青海省名校联盟2024-2025 学年高三第一次联考）某自花传粉植物的花色有紫、红、白3 种表型，
由等位基因M/m、N/n 控制，已知若无基因M 或基因N，则植物开红花；若基因M 和N 同时不存在，则
植物开白花，且含基因m 的花粉育性有所下降。某实验小组设计的实验如表所示，已知亲本均为纯合子，
不考虑突变，回答下列问题：
组别
P
F1
F2
实验一
紫花雌×红花雄
全为紫花
紫花：红花=5：1
实验二
红花雌×红花雄
全为紫花
？
（1）红花植株有 种基因型。实验一亲本中，父本的基因型是 。通过实验一分析可知，
含基因m 的花粉育性下降了 （填百分比）。
（2）实验二中，预期F2的表型及比例为 或 ，出现这种结果的原因是 。
【答案】（1） 4/四 mmNN 50%
（2） 紫花∶红花∶白花=15 8 1
∶∶
紫花∶红花=1 1
∶
不能确定控制植物花色的基因M/m、N/n
是否独立遗传
【分析】由题干信息可知，某自花传粉植物的花色有紫、红、白3 种表型，由等位基因M/m、N/n 控制，
已知若无基因M 或基因N，则植物开红花；若基因M 和N 同时不存在，则植物开白花，则紫花基因型为
M_N_，红花基因型为M_nn、mmN_，白花基因型为mmnn。
【详解】（1）根据题意，若无基因M 或基因N，则植物开红花，若基因M 和N 同时不存在，则植物开白
花，则紫花基因型为M_N_，红花基因型为M_nn、mmN_，白花基因型为mmnn。那么红花基因型为
M_nn（包括MMnn、Mmnn）、mmN_（包括mmNN、mmNn），共4 种基因型。
利用纯合植株作为亲本进行了如表所示实验，实验一亲代紫花雌基因型为MMNN，红花雄基因型为
MMnn 或mmNN，若为MMnn，则F1 为MMNn，自交后代应出现紫花∶红花=3 1∶的结果，而表格中自交
后代紫花∶红花=5 1∶，说明亲代中红花基因型为mmNN。结合题意，含基因 n 的花粉的育性会降低，F1
为MmNN，自交时含基因 n 的花粉的育性降低，后代出现紫花∶红花=5 1∶的结果，后代中红花占1/6，自
交时母本产生的雌配子mN 占1/2，说明父本产生的雄配子（花粉）mN 占1/3，即父本产生的雄配子
MN mN=2 1
∶
∶，故含基因m 的花粉育性下降50%。
（2）根据实验一的结果，不能证明M/m、N/n 是否独立遗传，因为无论M/m、N/n 是否位于两对同源染色
体上，均可出现表格中的结果，因此可知花色的等位基因M/m、N/n 可能位于一对同源染色体上，也可能
位于两对同源染色体上。实验二亲代基因型为红花MMnn、mmNN，F1 基因型为MmNn。只考虑N/n，F1
自交后代为N_ nn=3 1
∶
∶，只考虑M/m，由于含基因m 的花粉育性下降50%。则F1 自交后代为M_ mm=5 1
∶
∶。
若M/m 、N/n 的遗传遵循自由组合定律，则实验二F₂ 为（5M_ 1mm
∶
）（3N_ 1nn
∶
）
=15M_N_ 5M_nn 3mmN_ 1mmnn
∶
∶
∶
，即紫花∶红花∶白花=15 8 1
∶∶；若M/m、N/n 的遗传不遵循自由组合定律，
即二者位于一对同源染色体上，由于含基因m 的花粉育性下降50%，那么F1 MmNn 产生的花粉为
2/3Mn、1/3mN，产生的卵细胞为1/2 Mn、1/2mN，因此自交F₂ 为1/3MMnn、1/2MmNn、1/6mmNN，则
F2 的表型及比例为紫花∶红花=1 1∶。
27、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）拟南芥（2N=10）十字花科植物，雌雄同花，株高20cm 左右，从
发芽到开花约40 天，果实为角果，每个果荚可生50～60 粒种子，存在多对易于区分的相对性状。因此广
泛用于植物遗传学研究，被称为“植物界的果蝇”，近几年多次用卫星送往空间站进行研究。请回答下列
问题：
（1）拟南芥作为良好的遗传学材料的优点有 （列举两项），对拟南芥进行人工杂交实验时，对母
本进行的操作依次为 。
（2）经过空间站培育后，研究人员发现拟南芥花色遗传由一组位于一对同源染色体的复等位基因A1（紫
色）、A2（粉色）、A3（白色）控制，其中某一基因纯合致死。现有不同花色基因型的拟南芥种子若干，
开展以下系列实验，结果如图所示：
①拟南芥花色性状紫色、粉色、白色显隐关系的顺序是 （用“>”连接）。其中纯合致死的基因型为
。
②若想获得子代花色种类最多，应选择基因型为 的个体作为亲本进行杂交，其子代花色种类及比例
为 。
【答案】（1） 染色体数目少、易培养、生长周期短、子代数量多、有多对易于区分的相对性状等
去雄→套袋→人工授粉→套袋
（2） 紫色>粉色>白色 A1A1 A1A3 和A2A3 紫色：粉色：白色=2：1：1
【分析】分离定律的实质是杂合体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两
个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。
【详解】（1）拟南芥具有染色体数目比较少、易培养、生长周期短、后代数目多等特点，可以作为遗传
学的研究材料；杂交时，需要对母本进行的步骤是去雄→套袋→人工授粉→套袋。
（2）①根据题意可知，现有拟南芥种子花色基因型不同，实验③中的子代比例说明基因型A1A1 的个体死
亡，A1 对A2 为显性。紫甲、紫乙的基因型分别是A1A3、A1A2，子代没有白色，说明A2 对A3 为显性，
故紫色>粉色>白色。
②根据①可知，拟南芥花色有关的基因型有A1A2、 A1A3、A2A3、 A2A2、 A3A3 共有5 种。其中
A1A3 和A2A3 交配子代的花色种类最多，比例为紫色：粉色：白色=2：1：1。
28、（2025 届陕西省渭南市高三一模）某二倍体两性花植株，花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因
共同控制，含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1中果实全为紫
红果，F2中紫红果与非紫红果的分离比为27：37。回答下列问题：
（1）为完成杂交实验，需在花蕾期进行的操作是 。研究减数分裂时，应选择 （填“雌
蕊”或“雄蕊”）。
（2）根据杂交实验结果分析，F1中紫红果的基因型为 ，F2中紫红果的基因型有 种。在F1自
交过程中，减数分裂形成配子时，A/a、B/b 和D/d 这三对基因的组合是否会互相干扰? 。判断依据
是 。
（3）研究人员发现，D 基因对花青素的合成调控具有组织特异性，即其能调控果皮花青素的合成，对花
中花青素的合成没有影响。在上述实验中，亲本花色都为白色，F2中紫花与白花的分离比为9：7，据此亲
本可能的基因型组合（包括三对等位基因）有 。
（4）研究人员发现基因D 突变成d 后，其编码蛋白质的氨基酸数目减少，根据基因表达原理分析，可能
的原因是 。
【答案】（1） 去雄、套袋 雄蕊
（2） AaBbDd 8 否 F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是（3：1）3 的变式、
说明这3 对等位基因的遗传遵循自由组合定律
（3）aaBBDD×AAbbdd 或aaBBdd×AAbbDD
（4）发生基因突变后，转录出的mRNA 中提前出现了终止密码子，翻译提前结束
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）为完成杂交实验，需在花蕾期进行的操作是去雄、套袋，防止自花传粉，确保人工授粉的
顺利进行，研究减数分裂时，应选择雄蕊，因为雄配子数量多，分裂过程完整，容易获取；
（2）花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因共同控制，含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫
红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1 中果实全为紫红果，F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是
（3：1）3 的变式，说明三对等位基因遵循自由组合定律，根据杂交实验结果分析，F1 中紫红果的基因型
为AaBbDd，F2 中紫红果的基因型是A-B-D-，共2×2×2=8 种，在F1 自交过程中，减数分裂形成配子时，
A/a、B/b 和D/d 这三对基因的组合不会互相干扰，遵循自由组合定律；
（3）花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因共同控制，含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫
红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1 中果实全为紫红果，F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是
（3：1）3 的变式，说明三对等位基因遵循自由组合定律，F1 中紫红果的基因型为AaBbDd，D 基因对花
青素的合成调控具有组织特异性，即其能调控果皮花青素的合成，对花中花青素的合成没有影响，亲本花
色都为白色，F2 中紫花与白花的分离比为9：7，说明F1 紫花的基因型为BbDd，因此亲本白花基因型为
BBdd 和bbDD 或BBDD 和bbdd，又因亲本均为非紫红果，因此亲本基因型组合有aaBBDD×AAbbdd 或
aaBBdd×AAbbDD；
（4）研究人员发现基因D 突变成d 后，其编码蛋白质的氨基酸数目减少，据基因表达原理分析，基因内
部的碱基对可能发生了缺失、替换或增添，使转录出的mRNA 中的终止密码子提前出现，翻译提前结束，
导致合成的氨基酸数目减少。
29、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究
人员通过诱变获得一个大麦纯合突变体Cer1，其颖壳无蜡质。
（1）为研究该突变体的变异类型，通过分析野生型（WT）和突变体的染色体组型发现未发生染色体畸变。
将Cer1 与纯合WT 杂交得到F1，根据F1表型为 ，判断此突变为隐性突变（即A 基因突变为a
基因）。推测A 基因控制小麦蜡质合成，将该基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可
验证此推测。已知大麦传粉方式与豌豆相同，将F1与突变体Cer1 间行种植，每株收获等量后代，利用
PCR 扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，得到的带型如图1 泳道中 （从1～5
中选择）所示，不同电泳带型的个体比例为 （按所选泳道从左到右的顺序）。
（2）初步研究表明，突变的a 基因使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻。进一步研究发现，16-羟基棕榈酸
合成蜡质过程还需要D 基因。正常D 基因和突变后的基因部分序列如图2。如图所示序列为D 基因的
（填“编码链”或“模板链”），在特定位点发生了碱基的 ，导致原来第 位氨基
酸对应的密码子变成了终止密码子，形成的肽链变短，蛋白质功能下降，最终导致代谢过程异常。
（注：终止密码子：UAA、UAG、UGA）
（3）现已获得D 基因单位点突变的隐性纯合子Cer2，发现无论A、a 还是D、d 均不在细胞质中，欲判断
A、a 与D、d 在染色体上的位置关系，应取 作为亲本进行杂交，F1自交后得F2，分析F2的表
型及比例（说明：在整个实验过程中，不考虑突变和互换）。
①若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图3 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
（请在答题纸对应位置作图）。
②若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图4 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
（请在答题纸对应位置作图）。
【答案】（1） 全为野生型（颖壳有蜡） 突变型（或Cer1 突变体、aa、颖壳无蜡质） 1、
2、3 5：1：2
（2） 编码链 缺失 75
（3） Cer1 和Cer2 1：1
9：7
【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配
子遗传给子代。
【详解】（1）为研究该突变体的变异类型，通过分析野生型（WT）和突变体的染色体组型发现未发生染
色体畸变。将突变体Cer1 与纯合WT，根据F1 全为野生型，可判断野生型性状为显性，故此突变为隐性
突变。
若要验证此推测，可将A 基因转入Cer1 突变体个体中，若植株表现出野生型性状，则此突变为隐性突变。
大麦传粉方式与豌豆（自花传粉，闭花授粉）相同，将F1（Aa）与突变体Cerl（aa）间行种植，每一株都
是自花传粉，所以收获的F1（Aa）后代中的基因型为AA、Aa、aa，比例为1：2：1，突变体Cerl（aa）
的后代全为aa，所以收获的全部后代中AA：Aa：aa=1：2：5，根据图1 的电泳图可知利用PCR 扩增这些
后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，得到的带型如图1 泳道中1、2、3，泳道1 代表aa，泳道2 代表
AA，泳道3 代表Aa，由于收获的全部后代中AA：Aa：aa=1：2：5，所以这些不同电泳带型的个体比例
为5：1：2。
（2）据图所示可知序列为D 基因的正常基因序列为编码链，D 基因发生突变，编码多肽链的DNA 序列中
发生碱基对的缺失，有1 个碱基由G 变为T，导致原本的第223-225 位的碱基序列由GAT 变为了TAG，其
对应的第75 位氨基酸对应的密码子由GUA 变为了UAG，而UAG 属于终止密码子，使得肽链变短，蛋白
质功能下降，最终导致代谢过程异常。
（3）由题目所给信息“无论A、a 还是D、d 均不在细胞质中”可以直接推出，A/a、D/d 基因位于细胞核
内的染色体上，遵循孟德尔遗传规律。Cer2 为D 基因单位点突变的隐性纯合子，可以表示基因型为
AAdd，根据（1）中信息可以将Cerl 突变体的基因型表示为aaDD，欲判断A、a 与D、d 在染色体上的位
置关系可以将Cer1 和Cer2 作为亲本进行杂交，获得F1（AaDd），F1 自交后得F2。若A/a、D/d 基因同时
位于细胞核内的同一对同源染色体上，在本题中应该是A 与d 连锁，a 与D 连锁，则F2 代个体的基因型及
比例为AAdd：AaDd：aaDD=1：2：1，即颖壳有蜡（A_D_）：无蜡（A_ dd+aa_ _）=1：1，且F1
（AaDd）细胞中基因在染色体上的分布为
。若A/a、D/d 基因位于细胞核内的
非同源染色体上，则F2 代个体的基因型及比例为A_D_：A_dd：aaD_：aadd=9：3：3：1，，即颖壳有蜡
（A_D_ ）：无蜡（A_ dd+aa_ _ ）=9 ：7 ，且F1 （AaDd ）细胞中基因在染色体上的分布为
。
30、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）Ⅰ型神经纤维瘤病和某类型的
Alport 综合征分别是由等位基因D/d、R/r 控制的遗传病。如图表示一个有Ⅰ型神经纤维瘤病（甲病）患者
和Alport 综合征（乙病）患者的家族系谱图，科研人员提取该家族部分个体与乙病相关的基因并进行电泳
处理，结果如下表。回答下列问题：
Ⅱ5
Ⅱ6
Ⅲ4
Ⅲ6
条带1
有
有
有
无
条带2
无
有
有
有
（1）Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传方式为 ，依据是 。
（2）若Ⅱ6、Ⅲ4的电泳结果未知，则结合图表信息 （填“能”或“不能”）判断该类型Alport 综
合征的遗传方式。
（3）Ⅱ2的基因型为 。若Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，则同时患甲、乙两种病的概率为 。
（4）在电泳处理前，需要从Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ4和Ⅲ6的体细胞中提取并纯化出目标DNA 片段。这一过程主要
包括DNA 提取和PCR 扩增两个关键步骤。
①提取DNA 时，选用的体细胞不能是成熟红细胞，理由是 ；
②进行PCR 扩增时，若由一个基因片段扩增出2025 个基因片段，则至少需要进行 （填整数）次循
环。
【答案】（1） 常染色体显性遗传 Ⅱ1、II2 患|型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1 不患该病
（2）能
（3） DdXRXR 或DdXRXr 3/32
（4） 人的成熟红细胞没有细胞核和各种细胞器，不含 DNA 11
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】（1）Ⅱ1、II2 患I 型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1 不患该病说明该病是显性遗传病，由父亲患病
而女儿正常可知，该病不是伴性遗传，故I 型神经纤维瘤病的遗传方式为常染色体显性遗传。
（2）根据I1 和I2 不患 Alpont 综合征，Ⅱ5 患 Alpor 综合征可知，该类型 Alpont 综合征为隐性遗传病；
再根据Ⅲ6 不患病，且只有条带2 可知，条带2 对应的是正常基因，II5 患 Alpon 综合征，但并未将致病
基因遗传给Ⅲ6，说明该对等位基因位于X 染色体上，综上分析，该类型 Alpon 综合征的遗传方式为伴X
染色体隐性遗传。
（3）Ⅱ1 的基因型为 DdXRY，Ⅱ2 的基因型为 1/2DdXRXR 或1/2DdXRXr，Ⅱ1 和Ⅱ2 再生育一个孩子，
同时患甲、乙两种病的概率为（3/4）×（1/2）×（1/4）=3/32。
（4）①人的成熟红细胞内没有细胞核和各种细胞器，不含DNA，所以提取 DNA 时，选用的体细胞不能
是成熟红细胞。
②进行 PCR 扩增时，每循环1 次，DNA 数目都会加倍。若由一个基因片段扩增出2025 个基因片段，则
2x≥2 025，解得x≈11，即至少需要进行 11 次循环。
