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专题07 变异和进化
1、（2025 届山西省高三下学期考前适应性测试启航（一模））近日，某研究团队发现PCSK9 基因突变
促进了乳腺癌转移。他们在PCSK9 突变小鼠中发现，该突变导致PCSK9 蛋白的第474 位氨基酸从缬氨酸
突变为异亮氨酸，并通过靶向降解某蛋白受体引起一系列反应从而促进癌细胞转移。下列分析正确的是（
）
A．PCSK9 基因突变可能是其DNA 分子中发生了碱基的增添或缺失
B．PCSK9 基因属于原癌基因，其表达的蛋白质能促进细胞凋亡
C．该突变带来的效应可能抑制了癌细胞之间黏着性的显著下降
D．利用抗体阻断PCSK9 突变蛋白的作用，能有效抑制乳腺癌转移
【答案】D
【分析】1、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不
正常的增殖。环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA 分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常
细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞；
2、癌细胞的特征：（1）具有无限增殖的能力；（2）细胞形态结构发生显著变化；（3）细胞表面发生改
变，细胞膜上的糖蛋白等物质降低，导致细胞彼此间的黏着性减小，易于扩散转移；（4）失去接触抑制。
【详解】A、PCSK9 蛋白的第474 位氨基酸发生了改变，这种改变可能是由于DNA 分子中发生了碱基的替
换，而不是增添或缺失，因为增添或缺失往往会导致移码突变，使后面的氨基酸序列发生较大改变，A 错
误；
B、根据题意，PCSK9 基因突变促进了癌细胞转移，而不是促进细胞凋亡，所以PCSK9 基因不属于原癌基
因，B 错误；
C、该突变促进了乳腺癌细胞转移，而癌细胞转移与癌细胞之间黏着性下降有关，所以该突变应该是促进
了癌细胞之间黏着性的显著下降，C 错误；
D、由于PCSK9 蛋白的突变促进了乳腺癌细胞转移，那么通过利用抗体阻断PCSK9 突变蛋白的作用，能
有效抑制乳腺癌转移，D 正确。
故选D。
2、（2025 届山西省高三下学期考前适应性测试启航（一模））研究发现，烟粉虱在取食烟草维管束汁液
的过程中，通过唾液向植物组织释放一种microRNA（miR29-b）。该miR29-b 进入烟草植物后，劫持烟草
的AG01 蛋白，使烟草防御基因BAG4 沉默，不能正常合成BAG4 蛋白进而抑制其防御反应，显著提高烟
粉虱的存活和繁殖能力（部分作用机制如图所示）。下列分析正确的是（ ）
A．miR29-b 由烟粉虱拟核区DNA 的特定片段转录而来
B．miR29-b 与防御基因BAG4 具有相同的碱基序列
C．AGO1 蛋白可能是一种核酸酶，能切割烟草的BAG4mRNA
D．烟草BAG4 蛋白通过调控植物激素信号通路抑制其防御反应
【答案】C
【分析】现代生物进化理论的基本观点：①种群是生物进化的基本单位，②生物进化的实质在于种群基因
频率的改变。③突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，
种群产生分化，最终导致新物种的形成。③其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群
的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
【详解】A、烟粉虱是动物，动物细胞没有拟核，A 错误；
B、miR29-b 是RNA，含有碱基U，不含碱基T，防御基因BAG4 是DNA，含有碱基T，不含U，二者碱
基序列不相同，B 错误；
C、AG01 蛋白能切割烟草的BAG4mRNA，可能是一种切割核酸的酶，即核酸酶，C 正确；
D、据图可知BAG4 蛋白调控植物激素信号通路促进防御反应，D 错误。
故选C。
3、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）果蝇X 染色体上的白眼基因r，当其处于杂合状态Rr 时，表现
为红眼。当红眼基因R 所在的染色体片段转移到4 号常染色体的异染色质附近区域时，异染色质结构高度
压缩，可能导致部分细胞的R 基因无法表达而呈现花斑眼。下列有关说法正确的是（ ）
A．花斑眼眼色的形成过程发生的变异类型属于基因突变
B．花斑眼的R 和r 基因在减数分裂I 后期都会相互分离
C．若R 基因移到的区域远离异染色质区，可能表现为红眼
D．异染色质区高度压缩在翻译水平上直接影响R 基因的表达
【答案】C
【分析】染色体结构变异中的易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的
不同区域。
【详解】A、花斑眼眼色的形成过程发生的是X 染色体上的基因转移到4 号常染色体上，基因的位置发生
改变，因此，其变异类型属于染色体结构变异中的易位，A 错误；
B、易位后的R 基因位于常染色体上，r 基因位于X 染色体上，两者也可能发生自由组合，B 错误；
C、根据题意可知，若易位的位置远离异染色质区，其异染色质结构的高度压缩不会影响R 基因的表达过
程，则不会改变生物的性状，仍然表现为红眼，C 正确；
D、异染色质区高度压缩是在转录水平上直接影响R 基因的表达，D 错误。
故选C。
4、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）I 型巩膜胶原蛋白的主要成分是C1蛋白，与巩膜的发育密切相
关。研究发现，近视的产生与C1基因甲基化修饰改变有关，实验小组用强光持续照射某小鼠单眼，并获得
了单眼近视眼。实验小组检测了单眼近视眼（MD-T）、对侧对照眼（MD-C，上述小鼠未受强光持续照射
的另一只眼）和正常眼（NC）细胞内C1基因mRNA 的含量，实验结果如下图所示。下列说法错误的是（
）
A．此小鼠近视眼的形成可能与C1基因的甲基化程度升高有关
B．强光持续照射单眼时，会使对侧对照眼C1基因复制加快
C．C1基因表达减弱可能导致巩膜变薄，从而引起小鼠近视
D．甲基化不改变DNA 碱基序列，但能对子代性状产生影响
【答案】B
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【详解】A、由图可知，MD-T 组C1 基因的mRNA 含量比NC 组的少，说明其C1 基因表达受到抑制，可
能与基因的甲基化程度升高有关，A 正确；
B、对侧对照眼的C1 基因mRNA 的含量升高，与C1 基因的表达活跃有关，说明强光持续照射单眼会促进
对侧对照眼C1 基因的表达，B 错误；
C、MD-T 组C1 基因的mRNA 含量低，推测C1 基因表达减弱可能导致巩膜变薄，从而引起小鼠近视，C
正确；
D、甲基化是一种表观遗传现象，甲基化不会改变DNA 的碱基序列，但是能对子代的性状产生影响，D 正
确。
故选B。
5、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）蝙蝠能通过回声定位寻找食物，而灯蛾科的某些物种可针对极
高强度的蝙蝠超声波信号，释放出强烈的超声波“滴答”声，这能削弱正在进行攻击的蝙蝠的回声定位能
力，从而使自身能躲避天敌蝙蝠的攻击。下列说法正确的是（ ）
A．积极反击类灯蛾的存在与进化会阻碍食虫蝙蝠的进化
B．释放超声波“滴答”声是灯蛾新物种形成的必要条件
C．蝙蝠的回声定位功能可以改变灯蛾种群的基因频率
D．灯蛾释放超声波“滴答”声是在蝙蝠捕食下诱导产生的
【答案】C
【分析】种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组，自然选
择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成。
【详解】A、积极反击类灯蛾的存在与进化会迫使食虫蝙蝠产生对应的策略以捕捉到该类昆虫，因此会促
进食虫蝙蝠和灯蛾的协同进化，A 错误；
B、隔离是新物种形成的必要条件，B 错误；
C、蝙蝠的回声定位功能对灯蛾有选择作用，可使其种群的基因频率发生改变，C 正确；
D、灯蛾释放超声波“滴答”声的变异是灯蛾自发产生的，蝙蝠的捕食只是起到了选择的作用，D 错误。
故选C。
6、（2025 届山西省临汾市高三适应性训练考试（一））野生一粒小麦（AA）和山羊草（BB）均是二倍
体植物，其中A、B 分别代表1 个染色体组；每个染色体组均含7 条染色体。野生二粒小麦（AABB）形成
途径如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A．野生一粒小麦体细胞有丝分裂后期共有28 条染色单体
B．
植株通过减数分裂产生含A 或B 的两种配子
C．低温会抑制
植株分生组织细胞中纺锤体的形成
D．野生二粒小麦产生的卵细胞中染色体数目都为7 对
【答案】C
【分析】在普通小麦形成的过程中，运用了杂交和染色体加倍手段，因此此过程中涉及有染色体数目变异、
基因重组的生物变异类型。
【详解】A、野生一粒小麦（AA）是二倍体植物，每个染色体组含 7 条染色体，所以体细胞染色体数为
2×7=14 条。有丝分裂后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为子染色体，此时染色单体数为0， A 错
误；
B、F 1 植株的基因型为AB，由于A 和B 中无同源染色体，所以F1 植株通过减数分裂产生含A 和B 的配
子，而不是含A 或B 的两种配子，B 错误；
C、从图中可以看出，F1 植株（AB）在低温处理下形成了野生二粒小麦（AABB），这是因为低温抑制了
F1 植株分生组织细胞中纺锤体的形成，导致染色体不能正常移向细胞两极，从而使染色体数目加倍，C 正
确；
D、野生二粒小麦（AABB）是四倍体，体细胞染色体数为4×7=28 条，但其产生的卵细胞中染色体数目减
半，为14 条，而不是7 对，因为卵细胞中染色体不成对，D 错误。
故选C。
7、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市大武口区石嘴山市第三中学高三一模）芸薹属栽培种中二倍体芸薹、
黑芥和甘蓝通过相互杂交和自然加倍形成了四倍体种，关系如图所示（A、B、C 代表不同的染色体组，数
字代表体细胞中染色体的数目）。下列叙述正确的是（ ）
A．自然界中染色体加倍可能是骤然低温影响着丝粒分裂造成的
B．芥菜与甘蓝杂交产生子代的体细胞中最多含有6 个染色体组
C．培育出的甘蓝型油菜可育说明芸薹和甘蓝之间没有生殖隔离
D．培育埃塞俄比亚芥过程中遗传物质只发生了染色体数目变异
【答案】B
【分析】单倍体是指含有本物种配子染色体数目的个体，单倍体不一定只含有一个染色体组。由受精卵发
育而来的个体，体细胞中含有2 个染色体组叫二倍体，含有多个染色体组叫多倍体。
【详解】A、骤然低温能够通过抑制纺锤体的形成引起染色体自然加倍，骤然低温不影响着丝粒的分裂，
A 错误；
B、芥菜（AABB）与甘蓝（CC）杂交，子代体细胞含3 个染色体组（ABC），其在有丝分裂后期时含有
6 个染色体组，B 正确；
C、培育出的甘蓝型油菜是通过杂交后再人为加倍的（杂交子代在未加倍前是异源二倍体，不可育），其
可育不能说明芸薹和甘蓝之间没有生殖隔离，C 错误；
D、黑芥和甘蓝形成埃塞俄比亚芥的过程中发生了减数分裂、受精作用、低温诱导，减数分裂过程发生基
因重组，低温诱导过程发生了染色体数目变异，D 错误。
故选B。
8、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市第一中学高三下学期第一次模拟）某野生型小麦基因型为
（基因
与
序列相同，且独立遗传），其叶片在成熟期正常枯黄（熟黄）。育种工作者通过诱变育
种培育出基因型为
和
的两种小麦植株，其叶片在成熟期保持绿色的时间延长（持
绿）。下图是
、
、
和
基因转录模板链的简要信息。下列相关叙述错误的是（ ）
注：—表示三个碱基；\\表示未画出的部分序列；表示一个碱基；AUC 是起始密码子；UAA、UAG、
UGA 是终止密码子。
A．
和
转录翻译后所形成的肽链，前者长度长于后者
B．指导蛋白质合成时，基因
和
共用同一套遗传密码
C．
的产生属于基因突变，可能是
中碱基对替换造成的
D．
和
转录形成的mRNA 可结合多个核糖体，从而提高翻译效率
【答案】A
【分析】基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因
突变。
【详解】A、转录模板链的3'端对应mRNA 的5'端，ACT 对应的密码子为UGA，为终止密码子。a1 和a2
突变使mRNA 上的终止密码子提前出现，翻译提前终止，由图可知，a1 转录模板链中较早出现对应终止
密码子的序列，所以a1 转录翻译后所形成的肽链长度比a2 转录翻译形成的肽链短，A 错误；
B、所有生物共用一套遗传密码，基因a1 和a2 在指导蛋白质合成时也是共用同一套遗传密码，B 正确;
C、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。a1 与A1 相比，从图中看只是一个碱基对的替换导
致的，C 正确；
D、一条mRNA 可结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，这样可以在短时间内合成大量的蛋白质，
从而提高翻译效率，a1 和a2 转录形成的mRNA 也不例外，D 正确。
故选A。
9、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市第一中学高三下学期第一次模拟）多倍体分为两种，同源多倍体含
有来自同一物种的多个染色体组；异源多倍体含有来自两个或多个物种的多个染色体组，其形成机制如下
图所示。有关叙述正确的是（ ）
A．油菜为异源四倍体，体细胞染色体数目为19
B．油菜可能由花椰菜与芜菁减数分裂时产生染色体加倍的配子受精后形成
C．油菜与花椰菜存在生殖隔离，四倍体花椰菜与花椰菜不存在生殖隔离
D．油菜表达了在花椰菜和芜菁中不表达的基因，一定发生了基因突变
【答案】B
【分析】生殖隔离是指两个物种的个体不能经有性生殖而产生可育的后代。由于生殖隔离的产生，导致了
物种间不能进行基因的交流，使各自的遗传性状得以保持。新种的形成必须与原种间形成生殖隔离，否则
新种不可能保持稳定的与原种可区别的性状。
【详解】A、油菜为异源四倍体，体细胞染色体数目为38，A 错误；
B、由题图可知，油菜的基因型为AACC，花椰菜的配子基因型为C，芜菁配子的基因型为A，所以油菜
可能由花椰菜与芜菁减数分裂时产生染色体加倍的配子受精后形成，B 正确；
C、油菜、花椰菜是不同的物种，它们之间存在生殖隔离，四倍体花椰菜与花椰菜也是不同种，它们之间
也存在生殖隔离，C 错误；
D、油菜具有花椰菜和芜菁的染色体组，表达了在花椰菜和芜菁中不表达的基因，发生了染色体数目变异，
不是基因突变，D 错误。
故选B。
10、（2025 届宁夏银川市第一中学高三下学期第一次模拟）油菜属十字花科芸薹属草本植物，其中甘蓝
型油菜是种植最为广泛的油菜类型，该物种为异源四倍体（AACC，体细胞染色体数是38），是由白菜
（AA，体细胞染色体数是20）和甘蓝（CC，体细胞染色体数是18）杂交后再经过自然加倍形成的。油菜
容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗线虫病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．油菜和萝卜之间可以杂交产生
，体细胞染色体数为偶数，所以
可育
B．油菜AACC 通过减数分裂可以产生AA、AC 和CC 三种配子
C．用
与亲本油菜杂交，得到的
植株群体的染色体数目为38-47
D．选择某染色体数为39 且抗线虫病的
植株自交，其后代中抗线虫病：不抗线虫病
【答案】C
【分析】油菜和萝卜杂交，F1 植株属于萝卜RR 和油菜AACC 为亲本的各自花药R 和AC 的细胞融合成的
ACR，用秋水仙素处理使染色体形成异源多倍体AACCRR，染色体数为56。
【详解】A、油菜和萝卜之间可以杂交，产生的F1 中（ACR）含有三个染色体组，没有同源染色体，减数
分裂染色体配对紊乱，不可育，A 错误；
B、油菜是由白菜（AA，体细胞染色体数是20）和甘蓝（CC，体细胞染色体数是18）杂交后再经过自然
加倍形成的，A 和A 染色体组中的染色体相互配对并分离，C 和C 染色体组中的染色体相互配对并分离，
因此油菜AACC 只可以产生AC 一种配子，B 错误；
C、由图可知，异源多倍体的基因型为AACCRR，含有56 条染色体，可以形成基因型为ACR 的配子，含
有28 条染色体；油菜的基因型为AACC，含有38 条染色体，可以形成基因型为AC 的配子，含有19 条染
色体，两种配子结合后，可以形成基因型为AACCR 的BC1，含有47 条染色体，由于方框中每个大写英文
字母表示一个染色体组，由萝卜基因型为RR，2n=18，得R 代表的一个染色体组含有9 条染色体，同理A
和C 代表的染色体组中染色体数之和为19，故基因型为AACCR 的BC1 在形成配子时，R 代表的染色体组
中的染色体随机分配到配子中，故配子中含有的染色体数目最少为19 条，最多为28 条；与亲本油菜形成
的含有19 条染色体的AC 配子结合后，得到的BC2 植株中的染色体数目为38~47，C 正确；
D、选择染色体数为39 的抗线虫病BC2 植株自交（染色体组成为AACCX），即有38 条染色体来源于油
菜，1 条染色体来源于萝卜且含有抗线虫病基因）自交，正常情况下后代染色体组成及比例为
AACCXX∶AACCX∶AACC=1∶2∶1，故子代表现型及比例为抗线虫病∶不抗线虫病=3∶1，D 错误。
故选C。
11、（青海省大通县2024—2025 学年高三第一次检测）苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙
氨酸代谢途径中的相关酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，而是大量转变成了苯丙酮酸并从尿中
排出。下列相关叙述错误的是（ ）
A．苯丙酮尿症的男性患者数量与女性患者数量差别不大
B．上述实例说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状
C．可在患者家系中调查并计算苯丙酮尿症的发病率
D．苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物
【答案】C
【分析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由于控制苯丙氨酸代谢途径中的有关酶形成的基因突变，导
致相关酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸。
【详解】A、苯丙酮尿症为常染色体遗传病，所以男性患者数量与女性患者数量差别不大，A 正确；
B、由题意可得，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致其大量转变成苯
丙酮酸并从尿中排出，说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物的性状，B 正确；
C、可在人群中进行调查，来统计该病在人群中的发病率，在患者家系中调查会明显偏高，C 错误；
D、苯丙酮尿症患者体内缺乏相应的酶，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，因此苯丙酮尿症患儿应减少
摄入富含苯丙氨酸的食物，D 正确。
故选C。
12、（青海省大通县2024—2025 学年高三第一次检测）有的龙葵草可合成有毒物质糖苷生物碱，该物质
能减少动物的采食。糖苷生物碱的合成与两对等位基因E/e 和F/f 有关，基因E 和F 同时存在时，这些龙葵
草才能合成糖苷生物碱。研究发现，沿市区→城乡接合处→乡村方向，能合成糖苷生物碱的龙葵草的个体
百分比逐渐增加。下列相关叙述错误的是（ ）
A．人类活动可能会影响龙葵草种群的进化
B．与乡村相比，市区龙葵草种群中e、f 的基因频率可能更高
C．龙葵草的进化离不开可遗传变异，龙葵草发生可遗传变异不一定进化
D．若某龙葵草种群中基因型频率发生了改变，则该种群发生了进化
【答案】D
【分析】现代生物进化理论的基本观点：①种群是生物进化的基本单位，②生物进化的实质在于种群基因
频率的改变。③突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，
种群产生分化，最终导致新物种的形成。③其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群
的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
【详解】A、龙葵草种群进化的选择压力之一是城市建设，可见人类活动可能会影响龙葵草种群的进化，
A 正确；
B、与乡村相比，能合成糖苷生物碱的龙葵草的个体（基因E 和F 同时存在）百分比更低，即市区龙葵草
种群的 E、F 基因频率可能较低，则种群中 e、f 的基因频率可能更高，B 正确；
C、龙葵草的进化离不开可遗传变异，龙葵草发生可遗传变异（基因重组）时，基因频率通常不变，因此
可能没有进化，C 正确；
D、种群进化的实质是基因频率的改变，某龙葵草种群中基因型频率改变不等于基因频率改变，故不能判
断该种群是否发生进化，D 错误。
故选D。
13、（青海省名校联盟2024-2025 学年高三第一次联考）人工培育的三倍体雌鱼无繁殖能力，但三倍体
雄鱼依然具备繁殖能力。人工培育的三倍体雄鱼能与野生型鱼进行基因交流导致基因污染。我国科学家为
此研究出解决方案：采用外源激素诱导雌鱼发生性反转得到“伪雄鱼”（性染色体组成为XX），再人工
激活“伪雄鱼”的精子，利用激活处理后的“伪雄鱼”与野生型雌鱼制备苗种。野生型雌鱼的卵细胞受精
后，对其持续施加适宜时间的静水压力，从而抑制受精卵中的第二极体排出，即获得全雌三倍体鱼卵。下
列相关叙述错误的是（ ）
A．“伪雄鱼”的产生过程中发生的变异是不可遗传的
B．制备的苗种中，雌鱼：雄鱼=1：1
C．全雌三倍体鱼的性染色体组成为XXX，其中两条X 来自野生型雌鱼，一条X 来自“伪雄鱼”
D．三倍体雌鱼不具备繁殖能力的原因是其减数分裂过程中会发生联会紊乱，几乎不能形成可育卵细胞
【答案】B
【分析】1、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中结构变异又包括缺失、倒位、易位
和重复。染色体数目变异可以分为个别染色体的增减和细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增减。
2、减数分裂过程：
（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。
（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对
的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。
（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体
形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：
核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、采用外源激素诱导雌鱼发生性反转得到“伪雄鱼”（性染色体组成为XX），遗传物质并没有
发生变化，是不可遗传的变异，A 正确；
B、利用激活处理后的“伪雄鱼”与野生型雌鱼制备苗种，制备的苗种中，全为雌鱼，B 错误；
C、三倍体鱼的性染色体组成为XXX，其中两条X 来自野生型雌鱼，一条X 来自“伪雄鱼”，C 正确；
D、三倍体雌鱼不具备繁殖能力的原因是其减数分裂过程中会发生联会紊乱，几乎不能形成可育卵细胞，
D 正确。
故选B。
14、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）一对同卵双胞胎兄弟出生后在不同环境成长，多年后外貌特征在
高度相似的同时也有一些微小差异，且各自的子女也具有了这些差异特征。下列关于此现象的分析，不正
确的是（ ）
A．这些微小差异与表观遗传无关，只是环境因素对身体的直接影响
B．一些生活习惯能够影响细胞内基因表达与否及基因表达水平的高低
C．父母的某种生活经历或不良习惯可能通过遗传对子女产生影响
D．双胞胎差异的形成机制有利于环境适应的同时又避免了遗传信息紊乱
【答案】A
【分析】生物表观遗传是指基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，基因的表达和表型
发生可遗传变化的现象。
【详解】A、同卵双胞胎的DNA 序列完全一致，但所表现出来的性状却有微小的差异，这可能与部分基因
的碱基发生甲基化修饰有关，因此这些微小差异与表观遗传有关，A 错误；
B、基因的表达及表达水平与环境有关，如吸烟等一些生活习惯可以使人体细胞内DNA 的甲基化水平升高，
影响相关基因的表达，B 正确；
C、表观遗传产生的变异可以遗传给后代，父母的某种生活经历或不良习惯对子女产生的影响可能与表观
遗传有关，因此父母的某种生活经历或不良习惯可能通过遗传对子女产生影响，C 正确；
D、表观遗传是个体适应外界环境的机制，同卵双胞胎兄弟的微小差异与表观遗传相关，这种差异有利于
环境适应的同时又避免了遗传信息紊乱，D 正确。
故选A。
15、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）水稻易被某种真菌感染导致生长不良，有研究发现花生细胞的S
基因在抗真菌类病害中发挥着重要作用，这为水稻的改良提供了新的思路。以下叙述正确的是（ ）
A．该种真菌只能发生基因突变和基因重组两种变异
B．利用基因工程改良水稻可产生抗真菌的水稻新物种
C．该种真菌对花生的持续感染导致其产生了S 基因
D．将S 基因导入水稻使其获得抗病能力属于基因重组
【答案】D
【分析】真核生物的DNA 主要存在与染色体上，可发生基因突变、基因重组和染色体变异三种可遗传变
异，为进化提供了原材料。
【详解】A、真菌是真核细胞，可以发生基因突变、基因重组和染色体变异三种可遗传变异，A 错误；
B、通过基因工程获得的抗真菌水稻与原水稻之间没有生殖隔离，不属于新物种，B 错误；
C、该种真菌对花生的持续感染作为环境条件选择出了更适应该种环境的S 基因，C 错误；
D、将S 基因导入水稻使其获得抗病能力属于基因工程，是DNA 重组技术，其原理是基因重组，D 正确。
故选D。
16、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）土鲫鱼是一种小型鱼，我国淡水流域分布较广，其常染色体上的
M0基因与细胞呼吸密切相关，M1、M2、M3等都是M0的等位基因。据调查其中M1基因出现的比例随水域
纬度的变化如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．M1基因的功能可能是提高细胞呼吸以适应低纬度环境
B．一尾土鲫从温水环境游至冷水环境会发生M0基因的突变
C．某流域所有土鲫的所有M 基因构成了该种群的基因库
D．研究各纬度基因组差异可以为进化提供分子水平的证据
【答案】D
【分析】分析题图：自变量为温度和纬度，因变量为等位基因M1 出现的比例。在冷水和高纬度环境中，
等位基因M1 出现的比例较高；在温水和低纬度环境中，等位基因M1 出现的比例较低。
【详解】A、由图可知：M1 基因在高纬度冷水环境中出现的比例更高，说明该基因控制的性状在高纬度境
下为有利性状，可能与其在低温下快速供能有关，A 错误；
B、水温不同是作为环境选择出适应该环境生存的性状，不会引起基因突变，B 错误；
C、一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫作这个种群的基因库，而不是指某个基因，C 错误；
D、基因组测定是分子水平的研究，研究各纬度基因组之间的差异可为进化提供分子水平的证据，D 正确。
故选D。
17、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后
代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体
的显微照片如图。
据图判断，错误的是（ ）
A．F1体细胞中有21 条染色体
B．F1含有不成对的染色体
C．F1植株的育性低于亲本
D．两个亲本有亲缘关系
【答案】A
【分析】由题干可知，六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1 的方法是杂交育种，原理是基因重组，
且F1 为异源五倍体，高度不育。
【详解】A、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，属于染色体
数目变 异。通过显微照片可知，该细胞包括14 个四分体，7 条单个染色体，由于每个四分体是1 对同源
染色体，所以14 个四分体是 28 条染色体，再加上7 条单个染色体，该细胞共有35 条染色体。图为F1 花
粉母细胞减数分裂时染色体显微照片，由图中 含有四分体可知，该细胞正处于减数第--次分裂，此时染色
体 数目应与F1 体细胞中染色体数目相同，故F1 体细胞中染色体数目是35 条，A 错误；
B、由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3 个染色体组，四倍体小麦减数分裂产生的配子有2 个染色体
组，因此受精作用后形成的F1 体细胞中有5 个染色体组， F1 花粉母细胞减数分裂时，会出现来自六倍体
小麦的染色体无法正常联会配对形成四分体的情况，从而出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况，
B 正确；
C、F1 体细胞中存在异源染色体，所以同源染色体联会配对时，可能会出现联会紊乱无法形成正常配子，
故F1 的育性低于亲本，C 正确；
D、由题干信息可知，六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1，说 明二者有亲缘关系，D 正
确。
故选A。
18、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）叶滫属于竹节虫目叶蜥科，是昆虫界中的
拟态大师，其虫体上有明显的“叶脉”，与其所处环境中的植株叶片极其相似。有的叶䗛可以模仿新鲜的
绿叶，有的叶䗛可以模仿干枯的叶子，有的叶滫甚至还可以模仿出叶片被虫啃咬或病斑的样子。叶滫爬行
时像是树叶在随风晃动，可以说是人类目前发现的最能伪装的昆虫。下列相关叙述正确的是（ ）
A．叶滫的适应性特征是长期与其天敌协同进化的结果
B．自然界中各种叶滫的所有基因共同构成了叶滫的基因库
C．研究叶滫和竹节虫体内特定的蛋白质分子，可判断二者亲缘关系的远近
D．叶滫伪装成不同状态的树叶可减弱自然选择对叶滫基因型的直接作用
【答案】C
【分析】现代生物进化理论：适应是自然选择的结果；种群是生物进化的单位；突变和基因重组提供进化
的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过程实际上
是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。
【详解】A、叶滫的适应性特征是长期与其天敌、无机环境协同进化的结果，A 错误；
B、自然界中某种叶滫的全部个体所含有的全部基因共同构成了该叶蜂种群的基因库，B 错误；
C、蛋白质具有物种的特异性，研究叶蜥和竹节虫体内特定的蛋白质分子，可判断二者亲缘关系的远近，C
正确；
D、自然选择对对叶滫表现型起直接作用，D 错误。
故选C。
19、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）NPM1 是一种核仁蛋白，可在核质之间穿
梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，与中心粒结合后可抑制中心粒的复制。NPM1 与抑癌基因P53 结合后
会增强P53 的转录。下列分析错误的是（ ）
A．NPM1 可能通过核孔进出细胞核
B．代谢旺盛的细胞中NPM1 基因表达增强
C．细胞质中的NPM1 增多可能会抑制动物细胞分裂
D．NPM1 基因突变后可能会抑制细胞发生癌变
【答案】D
【分析】端粒学说：端粒是染色体末端的一种特殊结构，其DNA 由简单的重复序列组成。在细胞分裂过
程中，端粒由于不能为DNA 聚合酶完全复制而逐渐变短。科学家提出了端粒学说，认为端粒随着细胞的
分裂不断缩短，当端粒长度缩短到一定阈值时，细胞就进入衰老过程。
【详解】A、NPM1 是一种核仁蛋白，可能通过核孔进出细胞核发挥作用，A 正确；
B、NPM1 参与核糖体蛋白的组装和运输，代谢旺盛的细胞中核仁增多，核糖体需求增加，则代谢旺盛的
细胞中NPM1 基因表达增强，B 正确；
C、NPM1 与中心粒结合后可抑制中心粒的复制，细胞质中的NPM1 增多可能会抑制动物细胞分裂，C 正
确；
D、细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因发生突变，NPM1 与抑癌基因P53 结合后会增强P53 的转录，
NPM1 基因突变后不能增强P53 的转录，可能会促进细胞发生癌变，D 错误。
故选D。
20、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）番茄（2n=24）是自花传粉植物，
其单生花和簇生花分别由等位基因R、r 控制。如图表示基因型为Rr 的两株单生花植株体细胞内1 号染色
体、10 号染色体及R 和r 基因的分布情况，其中一株为变异植株。研究发现，R 和r 基因均不含的受精卵
是致死的，上述变异植株的减数分裂过程正常。下列相关叙述错误的是（ ）
A．由等位基因的分布情况可以判定植株乙为变异植株
B．图示的变异类型能为生物进化提供原材料
C．若植株乙进行自交，则子代中单生花：簇生花=5：1
D．图示变异植株的出现可能是减数分裂过程异常所致
【答案】C
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、正常植株中R 与r 位于一对同源染色体上，而突变体植株中R 与r 位于非同源染色体上，由等
位基因的分布情况可以判定植株乙为变异植株，A 正确；
B、图示的变异类型为易位，非同源染色体之间的片段交换，能为生物进化提供原材料，B 正确；
C、植株乙产生的雌雄配子以及比例为R0∶Rr∶0r∶00=1∶1∶1∶1（0 表示不含R 或r 基因），不含R 或
r 的受精卵不能发育，故植株乙自交产生的子代中单生花∶簇生花=（1/4×1+1/4×1+1/4×2/4+1/4×2/4）：
（1/4×1/4+1/4×1/4+1/4×1/4）=12/16∶3/16=4∶1，C 错误；
D、图示变异植株的出现可能是减数分裂过程异常产生异常的配子结合所致，D 正确。
故选C。
21、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）水稻光/温敏雄性不育系是研究杂种优势的重要材料，这类植
株是环境诱导引起的不育，即在一定条件下花粉可育，在另一种特定条件下花粉不育，具有一系两用的突
出优点，其育种过程如图所示。但水稻光/温敏雄性不育系育性的不稳定性也给育种工作带来相当大的困扰。
某实验小组为了促进对水稻杂种优势的利用，对其遗传规律进行了研究，回答下列问题：
（1）水稻光/温敏雄性不育植株的花粉不能正常发育，因此在杂交过程中只能作为 ，利用雄性不育
系进行育种的优点体现在 。
（2）杂种优势指的是杂合子F1表现出优于双亲的生长状况，雄性不育系有利于培育具有杂种优势的水稻，
但在长日照条件下，水稻的光/温敏雄性不育系仍然存在一定比例的自交结实率，严重影响了杂交育种的进
程。水稻幼叶鞘的紫色和绿色受一对等位基因A 和a 控制，紫色对绿色为显性，请你利用水稻的这对相对
性状，设计一代杂交实验解决上述的育种问题： 。
（3）水稻的叶舌也有紫色和绿色两种类型，受两对等位基因控制。某实验小组为了研究叶舌和叶鞘颜色
的遗传规律，让某亲本均为纯合的紫叶鞘绿叶舌雄性不育株与绿叶鞘绿叶舌正常植株杂交产生F1，F1自交
后代的表型及比例为紫叶鞘紫叶舌：紫叶鞘绿叶舌：绿叶鞘紫叶舌：绿叶鞘绿叶舌=27：21：9：7。
①根据杂交实验结果可知，控制叶鞘颜色的基因A/a （填“参与”或“不参与”）对叶舌颜色的控
制，理由是 。
②控制叶舌颜色的两对等位基因位于 对同源染色体上，F2的紫叶鞘绿叶舌植株中，纯合子所占的比
例为 。
【答案】（1） 母本 杂交过程中不需要对母本进行去雄处理
（2）选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，
选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色叶鞘植株
（3） 不参与 F1 自交后代中叶鞘颜色及比例为紫色：绿色=3：1，叶舌颜色及比例为紫色：绿色
=9：7，且紫叶鞘和绿叶鞘中均为紫叶舌：绿叶舌=9：7，即控制叶舌颜色和叶鞘颜色两对性状的基因能自
由组合 两 1/7
【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一
性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】（1）水稻光/温敏雄性不育植株由于花粉不能正常发育，因此在杂交育种过程中不能作为父本，
只能作为母本接受外来花粉，利用雄性不育系进行育种的优点体现在杂交过程中不需要对母本进行去雄处
理。
（2）根据题意可知，光/温敏雄性不育植株可能进行自交或者杂交，因此要求通过叶鞘的颜色性状区别自
交和杂交过程，可以选择基因型为aa 的植株作母本，基因型为AA 的植株作父本，则自交亲本为aa×aa，
杂交亲本为AA×aa，两种交配方式子代表型不相同。因此可以选择绿色叶鞘光/温敏雄性不育系作为母本，
纯合的紫色叶鞘正常株为父本在长日照条件下进行杂交，选择子代表型为紫色叶鞘的植株留种，淘汰绿色
叶鞘植株，即可获得杂交种。
（3）①根据F1 自交后代的表型及比例为紫叶鞘紫叶舌：紫叶鞘绿叶舌：绿叶鞘紫叶舌：绿叶鞘绿叶舌
=27：21：9：7，可知子代叶鞘颜色为紫色：绿色=3：1，叶舌颜色为紫色：绿色=9：7，因此控制两对性
状的基因是可以自由组合的，控制叶鞘颜色的基因A/a 不参与对叶舌颜色的控制。
②根据子代9：7 的性状分离比可知，控制叶舌颜色的两对等位基因位于两对同源染色体上，F2 的紫叶鞘
绿叶舌植株中，纯合子所占的比例为（1/3）×（3/7）=1/7。
22、（2025 届山西省吕梁市孝义市高三第一次模拟考试）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的
由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5
点）早起（凌晨1～2 点）。研究人员对该病进行了系列研究。
（1）某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率（为确保调查结果的准确性，调查时需注
意 （答出两点）。
（2）正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt 相比，致病基因（A）表达产物的第44 位氨基酸
由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致
dbt 的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a 突变为A 时碱基对发生的变化是 ，dbt 活性下
降的直接原因是 。
（3）GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4 纯合果蝇品系和
“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4 基因由转GAL4 果蝇品系携
带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一
果蝇品系携带。GAL4 的表达产物可激活UAS 进而表达其下游基因，GAL4、UAS 系统的工作原理如下图。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，该雌、
雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4 基因应
在果蝇的 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变
化情况，验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 。
实验预期： 。
实验结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS 的致病基因。
【答案】（1）在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
（2） G-C→A-T（C-G→T-A） 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt 的空间结构发生改变
（3） 3/4 神经 甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a 品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与
UAS-A 品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律
无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变
【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体异常病、单基因遗传病、
多基因遗传病；（1）染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色
体病；（2）单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为五类：常染色体显性遗传病、
常染色体隐性遗传病、伴X 染色体的显性遗传病、伴X 染色体隐性遗传病及伴Y 染色体遗传病；（3）多
基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高
血压等；2、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
其特点有：具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性。
【详解】（1）若要调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，应当确保在广大人群中
随机抽样、调查群体足够大。
（2）苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），可
以看出是mRNA 中C→U，正常基因（a）相应位置中的碱基为C-G，突变后基因（A）中应为T-A，即由
碱基对C-G→T-A 或G-C→A-T；dbt 的活性下降的直接原因是蛋白质的结构发生了改变，即苏氨酸变为异
亮氨酸后使dbt 的空间结构发生改变，因而dbt 的活性下降。
（3）①构建 GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，
相当于雌雄果蝇均为杂合子， 该雌、 雄果蝇交配后， 子代果蝇中含有两个该基因的个体（看作是纯合
子）占子代的1/4，符合要求，即子代果蝇中有3/4 的比例不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，
GAL4 应在果蝇的神经细胞中特异性表达，从而去研究该基因在睡眠清醒节律中作用。
②为了验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则该基因的有无就是实验的自变量，可将GAL4 果蝇
分为两组，分别与UAS－a（甲组）、UAS－A（乙组）果蝇品系杂交，即甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a
品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与UAS-A 品系果蝇杂交，检测子代的睡眠清醒节律的变化，从而
得出结论；如果A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变，而甲
组子代果蝇的睡眠清醒节律不发生改变。
23、（陕西省西安中学2024—2025 学年高三下学期一模考试）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究
人员通过诱变获得一个大麦纯合突变体Cer1，其颖壳无蜡质。
（1）为研究该突变体的变异类型，通过分析野生型（WT）和突变体的染色体组型发现未发生染色体畸变。
将Cer1 与纯合WT 杂交得到F1，根据F1表型为 ，判断此突变为隐性突变（即A 基因突变为a
基因）。推测A 基因控制小麦蜡质合成，将该基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可
验证此推测。已知大麦传粉方式与豌豆相同，将F1与突变体Cer1 间行种植，每株收获等量后代，利用
PCR 扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，得到的带型如图1 泳道中 （从1～5
中选择）所示，不同电泳带型的个体比例为 （按所选泳道从左到右的顺序）。
（2）初步研究表明，突变的a 基因使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻。进一步研究发现，16-羟基棕榈酸
合成蜡质过程还需要D 基因。正常D 基因和突变后的基因部分序列如图2。如图所示序列为D 基因的
（填“编码链”或“模板链”），在特定位点发生了碱基的 ，导致原来第 位氨基
酸对应的密码子变成了终止密码子，形成的肽链变短，蛋白质功能下降，最终导致代谢过程异常。
（注：终止密码子：UAA、UAG、UGA）
（3）现已获得D 基因单位点突变的隐性纯合子Cer2，发现无论A、a 还是D、d 均不在细胞质中，欲判断
A、a 与D、d 在染色体上的位置关系，应取 作为亲本进行杂交，F1自交后得F2，分析F2的表
型及比例（说明：在整个实验过程中，不考虑突变和互换）。
①若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图3 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
（请在答题纸对应位置作图）。
②若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图4 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
（请在答题纸对应位置作图）。
【答案】（1） 全为野生型（颖壳有蜡） 突变型（或Cer1 突变体、aa、颖壳无蜡质） 1、
2、3 5：1：2
（2） 编码链 缺失 75
（3） Cer1 和Cer2 1：1
9：7
【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配
子遗传给子代。
【详解】（1）为研究该突变体的变异类型，通过分析野生型（WT）和突变体的染色体组型发现未发生染
色体畸变。将突变体Cer1 与纯合WT，根据F1 全为野生型，可判断野生型性状为显性，故此突变为隐性
突变。
若要验证此推测，可将A 基因转入Cer1 突变体个体中，若植株表现出野生型性状，则此突变为隐性突变。
大麦传粉方式与豌豆（自花传粉，闭花授粉）相同，将F1（Aa）与突变体Cerl（aa）间行种植，每一株都
是自花传粉，所以收获的F1（Aa）后代中的基因型为AA、Aa、aa，比例为1：2：1，突变体Cerl（aa）
的后代全为aa，所以收获的全部后代中AA：Aa：aa=1：2：5，根据图1 的电泳图可知利用PCR 扩增这些
后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，得到的带型如图1 泳道中1、2、3，泳道1 代表aa，泳道2 代表
AA，泳道3 代表Aa，由于收获的全部后代中AA：Aa：aa=1：2：5，所以这些不同电泳带型的个体比例
为5：1：2。
（2）据图所示可知序列为D 基因的正常基因序列为编码链，D 基因发生突变，编码多肽链的DNA 序列中
发生碱基对的缺失，有1 个碱基由G 变为T，导致原本的第223-225 位的碱基序列由GAT 变为了TAG，其
对应的第75 位氨基酸对应的密码子由GUA 变为了UAG，而UAG 属于终止密码子，使得肽链变短，蛋白
质功能下降，最终导致代谢过程异常。
（3）由题目所给信息“无论A、a 还是D、d 均不在细胞质中”可以直接推出，A/a、D/d 基因位于细胞核
内的染色体上，遵循孟德尔遗传规律。Cer2 为D 基因单位点突变的隐性纯合子，可以表示基因型为
AAdd，根据（1）中信息可以将Cerl 突变体的基因型表示为aaDD，欲判断A、a 与D、d 在染色体上的位
置关系可以将Cer1 和Cer2 作为亲本进行杂交，获得F1（AaDd），F1 自交后得F2。若A/a、D/d 基因同时
位于细胞核内的同一对同源染色体上，在本题中应该是A 与d 连锁，a 与D 连锁，则F2 代个体的基因型及
比例为AAdd：AaDd：aaDD=1：2：1，即颖壳有蜡（A_D_）：无蜡（A_ dd+aa_ _）=1：1，且F1
（AaDd）细胞中基因在染色体上的分布为
。若A/a、D/d 基因位于细胞核内的
非同源染色体上，则F2 代个体的基因型及比例为A_D_：A_dd：aaD_：aadd=9：3：3：1，，即颖壳有蜡
（A_D_ ）：无蜡（A_ dd+aa_ _ ）=9 ：7 ，且F1 （AaDd ）细胞中基因在染色体上的分布为
。
24、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）Ⅰ型神经纤维瘤病和某类型的
Alport 综合征分别是由等位基因D/d、R/r 控制的遗传病。如图表示一个有Ⅰ型神经纤维瘤病（甲病）患者
和Alport 综合征（乙病）患者的家族系谱图，科研人员提取该家族部分个体与乙病相关的基因并进行电泳
处理，结果如下表。回答下列问题：
Ⅱ5
Ⅱ6
Ⅲ4
Ⅲ6
条带1
有
有
有
无
条带2
无
有
有
有
（1）Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传方式为 ，依据是 。
（2）若Ⅱ6、Ⅲ4的电泳结果未知，则结合图表信息 （填“能”或“不能”）判断该类型Alport 综
合征的遗传方式。
（3）Ⅱ2的基因型为 。若Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，则同时患甲、乙两种病的概率为 。
（4）在电泳处理前，需要从Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ4和Ⅲ6的体细胞中提取并纯化出目标DNA 片段。这一过程主要
包括DNA 提取和PCR 扩增两个关键步骤。
①提取DNA 时，选用的体细胞不能是成熟红细胞，理由是 ；
②进行PCR 扩增时，若由一个基因片段扩增出2025 个基因片段，则至少需要进行 （填整数）次循
环。
【答案】（1） 常染色体显性遗传 Ⅱ1、II2 患|型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1 不患该病
（2）能
（3） DdXRXR 或DdXRXr 3/32
（4） 人的成熟红细胞没有细胞核和各种细胞器，不含 DNA 11
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】（1）Ⅱ1、II2 患I 型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1 不患该病说明该病是显性遗传病，由父亲患病
而女儿正常可知，该病不是伴性遗传，故I 型神经纤维瘤病的遗传方式为常染色体显性遗传。
（2）根据I1 和I2 不患 Alpont 综合征，Ⅱ5 患 Alpor 综合征可知，该类型 Alpont 综合征为隐性遗传病；
再根据Ⅲ6 不患病，且只有条带2 可知，条带2 对应的是正常基因，II5 患 Alpon 综合征，但并未将致病
基因遗传给Ⅲ6，说明该对等位基因位于X 染色体上，综上分析，该类型 Alpon 综合征的遗传方式为伴X
染色体隐性遗传。
（3）Ⅱ1 的基因型为 DdXRY，Ⅱ2 的基因型为 1/2DdXRXR 或1/2DdXRXr，Ⅱ1 和Ⅱ2 再生育一个孩子，
同时患甲、乙两种病的概率为（3/4）×（1/2）×（1/4）=3/32。
（4）①人的成熟红细胞内没有细胞核和各种细胞器，不含DNA，所以提取 DNA 时，选用的体细胞不能
是成熟红细胞。
②进行 PCR 扩增时，每循环1 次，DNA 数目都会加倍。若由一个基因片段扩增出2025 个基因片段，则
2x≥2 025，解得x≈11，即至少需要进行 11 次循环。
97、
98、
99、
