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专题06 遗传的分子基础
考点概览
考点01 DNA 的结构与复制
考点02 基因的表达
考点03 表观遗传
DNA 的结构与复制
一、单选题
1．（2025·辽宁大连·一模）某同学要构建链状DNA 平面结构模型。用带孔的小圆片、五边形木片、长方
形木片分别表示磷酸、脱氧核糖、含氮碱基，数量各50 个：用铁丝和订书钉分别代表化学键和氢键，数
量充足。下列叙述错误的是（ ）
A．应先构建出脱氧核苷酸模型
B．长方形木片排列在模型内侧
C．每个五边形连接2 个小圆片
D．模型中碱基对最多可以有25 个
【答案】C
【分析】在双链DNA 中，碱基之间的配对遵循碱基互补配对原则，即A=T、G=C。
【详解】A、DNA 的基本组成单位是脱氧核苷酸，所以构建链状DNA 平面结构模型应先构建出脱氧核苷
酸模型，A 正确；
B 、在DNA 结构中，磷酸和脱氧核糖交替连接排列在外侧，含氮碱基排列在内侧，长方形木片表示含氮
碱基，所以长方形木片排列在模型内侧，B 正确；
C、DNA 链两端的脱氧核苷酸中的五边形（脱氧核糖）只连接1 个小圆片（磷酸），而中间的五边形连接
2 个小圆片，C 错误；
D、由于碱基互补配对原则，A 与T 配对，G 与C 配对，所以50 个含氮碱基最多可形成25 个碱基对，D
正确。
2．（2025·辽宁沈阳·一模）猴痘病毒是具有包膜的双链DNA 病毒，A29L 是其包膜蛋白之一。下列叙述错
误的是（ ）
A．该病毒DNA 的嘌呤数与嘧啶数相等
考点01
B．DNA 和A29L 均以碳链为基本骨架
C．包膜的存在使该病毒能够独立进行代谢
D．合成A29L 所需的氨基酸由宿主细胞提供
【答案】C
【分析】病毒是非细胞生物，只能寄生在活细胞中进行生命活动。病毒依据宿主细胞的种类可分为植物病
毒、动物病毒和噬菌体；根据遗传物质来分，分为DNA 病毒和RNA 病毒；病毒由核酸和蛋白质组成。
【详解】A、双链DNA 中，遵循碱基互补配对原则：A-T、G-C，因此该病毒DNA 的嘌呤数与嘧啶数相等，
A 正确；
B、DNA、A29L（蛋白质）都是生物大分子，均以碳链为基本骨架，B 正确；
C、病毒没有细胞结构，不能独立进行代谢，C 错误；
D、病毒DNA 复制，蛋白质合成等过程中所需要的原料、场所等是由宿主细胞提供的，D 正确。
3．（2025·内蒙古阿拉善盟·一模）某单细胞生物一个基因片段的模板链碱基序列为：5'-
ATGCGTACGTTAGC-3'。下列相关叙述正确的是（ ）
A．该生物在细胞分化过程中发生基因的选择性表达
B．该片段复制时，两条子链的延伸方向均为5'→3'
C．该基因发生一个碱基对的替换，其控制的性状一定改变
D．该模板链转录产物的序列为5'-AUGCGUACGUUAGC-3'
【答案】B
【分析】细胞分化的实质是基因的选择性表达，但单细胞生物不存在细胞分化。
基因转录过程遵循碱基互补配对原则。
【详解】A、单细胞生物不存在细胞分化，A 错误；
B、该片段复制时，两条子链的延伸方向均为5'→3'，B 正确；
C、由于密码子具有简并性，该基因发生一个碱基对的替换，其控制的性状不一定改变，C 错误；
D、根据碱基互补配对原则，该模板链转录产物的序列为3'-UACGCAUGCAAUCG-5'，D 错误。
4．（2025·吉林·一模）复制和转录是同时发生的两大染色质代谢过程，在整个S 期的复制过程中，转录仍
然在部分基因区活跃发生，因此两大过程必然相遇，也就是复制可能与转录发生冲突，如下图所示。以下
说法错误的是（ ）
A．图中DNA 复制是双向的，所以出现了相向冲突和同向冲突的情况
B．图中所示的DNA 复制和转录过程均可能会出现A-T 对和A-U 对
C．图中DNA 转录是以2 号链为模板，模板链的左侧为5′端
D．冲突的出现可能引起DNA 损伤，进一步导致肿瘤的形成
【答案】C
【分析】1、DNA 复制是一个精确的过程，它发生在细胞分裂之前，确保每个新细胞都能获得完整的基因
组。在这个过程中，DNA 双螺旋解开，每条链作为模板合成新的互补链，形成两个完全相同的DNA 分子。
DNA 复制的特点包括： 边解旋边复制：DNA 复制过程中，双螺旋结构逐渐解开，同时新的核苷酸配对并
连接到模板链上；半保留复制：每个新形成的DNA 分子都包含一条旧链和一条新合成的链；
2、转录则是将DNA 上的遗传信息转录成RNA 的过程，这是基因表达的第一步。在转录过程中，DNA 的
一条链作为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA 分子。转录的特点包括： 边解旋边转录：与DNA 复
制类似，转录过程中DNA 双螺旋也会暂时解开，但不同的是，这里只有一条链被用作模板；全保留：
DNA 双链在整个过程中保持完整，只有模板链上的信息被转录成RNA。
【详解】A、观察可知，图中DNA 复制从中间向两侧进行，是双向的，这样就会出现相向冲突和同向冲突
的情况，A 正确；
B、DNA 复制过程中，遵循碱基互补配对原则，会出现A - T 对，DNA 复制所需要的引物为RNA 引物，
会出现A 与U 配对；转录过程中，DNA 模板链上的T 与RNA 中的A 配对，DNA 模板链上的A 与RNA 中
的U 配对，所以均可能会出现A - T 对和A - U 对，B 正确；
C、根据转录形成的RNA 的方向（从左到右）以及碱基互补配对原则，图中DNA 转录是以2 号链为模板，
模板链的左侧应该为3'端，右侧为5'端，C 错误；
D、因为复制和转录冲突的出现可能引起DNA 损伤，而DNA 损伤如果不能及时修复，有可能进一步导致
肿瘤的形成，D 正确。
5．（2025·黑龙江·一模）CpG 岛主要位于基因的启动子和外显子区域，富含C、G 核苷酸，长度为
300~3000 个碱基对。甲基化特异PCR 的基本原理是DNA 经重亚硫酸盐处理后，未甲基化的胞嘧啶变成尿
嘧啶，而甲基化的胞嘧啶不变，以处理后的产物作为模板，加入甲基化特异性的引物(primerI)或非甲基化
的引物(primerII)，进行特异性的扩增。只有结合完全的甲基化或非甲基化特异性引物的片段才能得到扩增
片段。据此分析，下列相关叙述正确的是（ ）
A．CpG 岛中一条单链中的C 和G 之间形成三个氢键
B．设计引物时，primerI 中含有碱基G，primerII 中不含碱基G
C．甲基化的DNA 无法与DNA 聚合酶结合，从而影响DNA 的复制
D．若primerI 得不到而primerII 得到扩增产物，则证明DNA 发生甲基化
【答案】B
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【详解】A、DNA 一条链中的G 和C 是通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖相连的，不形成氢键，A 错误；
B、若DNA 未发生甲基化，亚硫酸盐处理后，CpG 岛中的C 全部变为U，设计引物时不含有G，若DNA
发生甲基化，则甲基化部位依然为C，设计引物时需含有G，B 正确；
C、甲基化发生子启动子区域，启动子是与RNA 聚合酶结合部位，影响转录，C 错误；
D、用primerI 得不到扩增产物，primerII 得到扩增产物，说明未发生甲基化，D 错误。
6．（2025·黑龙江·一模）下列生物学现象与氢键无直接关系的是（ ）
A．DNA 的双螺旋结构
B．自由水具有流动性
C．氨基酸脱水缩合形成多肽
D．tRNA 的三叶草构型
【答案】C
【分析】 氢键是一种非共价相互作用力，它通常发生在含有氢原子的分子与具有较强电负性的原子之间。
【详解】A、DNA 的双螺旋结构中，碱基之间的配对是通过氢键实现的，A 正确；
B、水的流动性主要与水分子之间的氢键网络的动态变化有关，B 正确；
C、氨基酸脱水缩合形成多肽的过程中，形成的是肽键，而不是氢键，C 错误；
D、tRNA 的三叶草构型是通过部分碱基互补配形成的，由氢键来维持，D 正确。
7．（2025·黑龙江·一模）染色体外环状DNA（eccDNA）是一种在细胞核或细胞质中存在的，与染色体
DNA 分开的小型环形DNA 分子。eccDNA 为闭合的环形结构，不包含染色体上的标准端粒结构，但常含
有完整或部分基因，能够被转录和翻译，从而影响细胞功能和个体表型。下列叙述错误的是（ ）
A．加热首先会破坏脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键，使eccDNA 分子变性
B．若某eccDNA 有100 个碱基，其中A 有20 个，则其氢键有130 个
C．eccDNA 可通过提供额外的基因，从而增加生物的遗传多样性
D．若eccDNA 只有一条链上的一个C 突变成了T，则复制n 次后，发生差错的eccDNA 占1/2
【答案】A
【分析】DNA 分子的结构特点是：DNA 分子由两条链构成，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构；
DNA 分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧；两条链上的碱基
通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律，即A=T，C=G。
【详解】A、加热首先会破坏脱氧核苷酸之间的氢键，使eccDNA 分子变性，A 错误；
B、根据碱基互补配对原则，若某eccDNA 有100 个碱基，其中A 有20 个，则G=T=30 个，则其氢键有
20×2+30×3=130 个，B 正确；
C、eccDNA 是一种在细胞核或细胞质中存在的，与染色体DNA 分开的小型环形DNA 分子，含有完整或
部分基因，因此可通过提供额外的基因，从而增加生物的遗传多样性，C 正确；
D、若eccDNA 只有一条链上的一个C 突变成了T，DNA 复制时其模板一半正常一半错误，则复制n 次后，
发生差错的eccDNA 占1/2，正常的占1/2，D 正确。
二、多选题
8．（2025·吉林白城·一模）如图表示细胞内与基因有关的物质或结构，其中i 是遗传物质的主要载体。下
列相关叙述正确的是（ ）
A．碱基对数目的差异是不同f 携带信息不同的主要原因
B．f 在i 上呈线性排列，f 与性状不是简单的一一对应关系
C．e 为脱氧核糖核苷酸，h 为蛋白质
D．若g 中（G+C）/（A+T）=0.5，则A 占g 中总碱基数的比例为1/2
【答案】BC
【分析】分析题图，基因是有遗传效应的DNA 片段，因此g 是DNA；染色体的主要成分是DNA 和蛋白
质，因此h 是蛋白质；基因的基本组成单位是脱氧核苷酸，因此e 是脱氧核苷酸；每个脱氧核苷酸由一分
子磷酸、一分子脱氧核糖和一分子含氮碱基组成；脱氧核苷酸的组成元素a 是C、H、O、N、P。
【详解】A、f 为基因，不同基因携带信息不同的主要原因是碱基对的排列顺序不同，A 错误；
B、i 为染色体，基因（f）在染色体上呈线性排列，基因与性状不是简单的一一对应关系，性状可能受一
对或几对基因控制，性状还与环境有关，B 正确；
C、e 为基因的基本组成单位——脱氧核糖核苷酸，h 为组成染色体的成分——蛋白质，C 正确；
D、若g 中（G+C）/（A+T）=0.5，假设G=C=n，则A=T=2n，故A 占g 中总碱基数的比例为1/3，D 错误。
9．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）端粒学说是细胞衰老的假说之一，研究发现，端粒缩短与DNA 复制方式
有关。人体细胞内DNA 复制部分过程如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．图示体现了边解旋边复制、DNA 半保留复制的特点
B．图示引物为短单链核酸，复制过程中会被酶切除，形成“空白”区域
C．PCR 过程中用到的A 酶具有耐高温的特点
D．据图可推测端粒缩短的原因可能与新合成的子链5'端变短有关
【答案】ABD
【分析】DNA 复制过程为：（1）解旋：需要细胞提供能量，在解旋酶的作用下，两条螺旋的双链解开；
（2）合成子链：以解开的每一段母链为模板，在DNA 聚合酶等酶的作用下，利用游离的4 种脱氧核苷酸
为原料，按照碱基互补配对原则，合成与母链互补的子链；（3）形成子代DNA 分子：延伸子链，母链和
相应子链盘绕成双螺旋结构。
【详解】A、图示过程可体现DNA 边解旋边复制、半保留复制（每个新合成的DNA 分子包含一条亲代链
和一条新合成的子链）的特点，A 正确；
B、图示引物为短单链核酸，能够与模板DNA 碱基互补配对，据图可知，复制过程中会被酶切除，形成
“空白”区域，B 正确；
C、PCR 过程中用到的耐高温的酶是DNA 聚合酶，图示A 酶属于解旋酶，C 错误；
D、结合图示可知，由于有冈崎片段等存在，新合成的子链5'端变短，从而导致端粒缩短，D 正确。
基因的表达
一、单选题
1．（2025·黑龙江·一模）miRNA 与特定蛋白形成miRISC 复合体，通过miRNA 的作用结合到靶mRNA 上，
导致靶基因沉默，引发RNA 酶与靶mRNA 结合。而miRNA 抑制剂和RNA 海绵可抑制miRNA 的功能，
其机制如图所示。下列分析错误的是（ ）
A．miRNA 可抑制翻译过程，引起靶mRNA 降解
B．miRISC 复合体依赖碱基互补配对原则特异性识别靶mRNA
C．靶向原癌基因的miRNA 过量表达，可诱发细胞癌变
D．miRNA 抑制剂和RNA 海绵可恢复靶基因的表达
【答案】C
【分析】1、RNA 是在细胞核中，以DNA 的一条链为模板合成的，这一过程称为转录。当细胞开始合成某
种蛋白质时，编码这个蛋白质的一段DNA 双链将解开，双链的碱基得以暴露，细胞中游离的核糖核苷酸
考点02
与供转录用的DNA 的一条链的碱基互补配对，在RNA 聚合酶的作用下，依次连接，形成一个mRNA 分子。
2、mRNA 合成以后，就通过核孔进入细胞质中。游离在细胞质中的各种氨基酸，就以mRNA 为模板合成
具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫做翻译。
【详解】A、miRNA 可抑制翻译过程，引起RNA 酶与靶mRNA 结合，使靶mRNA 降解，A 正确;
B、miRISC 复合体依赖碱基互补配对原则特异性识别靶mRNA，B 正确;
C、原癌基因过量表达可能引起细胞癌变，而靶向原癌基因的miRNA 过量表达可使原癌基因沉默，所以不
会诱发细胞癌变，C 错误;
D、miRNA 抑制剂和RNA 海绵能够抑制miRNA 的作用，从而恢复靶基因的表达，D 正确。
2．（2025·黑龙江齐齐哈尔·一模）下列关于甲、乙、丙三个与核酸分子相关的图形的叙述，正确的是（
）
A．甲图中A 处发生碱基的缺失、替换会导致基因突变
B．甲图中A+C/T+G 的比值能体现DNA 分子的特异性
C．乙图中有8 种核苷酸，该生理过程只能发生在细胞核
D．丙图的生理过程为转录和翻译，在细菌中可同时进行
【答案】D
【分析】分析图乙：图乙表示转录过程。分析图丙：①②是DNA 的两条链，其中②是转录的模板链；③
为mRNA，是翻译的模板。
【详解】A、DNA 分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起基因碱基序列的改变，叫作基因突变，A
处的碱基对缺失、替换，并不一定会引起基因碱基序列的改变，不一定会导致基因突变，A 错误；
B、对于任何双链DNA 来讲，遵循碱基互补配对原则，图中A+C/T+G 的比值都是1，不可体现DNA 分子
的特异性，B 错误；
C、乙图是转录过程，既有DNA 又有RNA，图中有A、T、C、G、U 五种碱基，共有8 种核苷酸，转录主
要发生在细胞核中，此外在线粒体、叶绿体中也可发生，C 错误；
D、丙图中所示的生理过程为转录和翻译，在原核细胞（如细菌）或线粒体、叶绿体中，转录和翻译可以
同时进行，D 正确。
3．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）起始甲硫氨酸和相邻氨基酸形成肽键的示意图如下，a、b 代表两种氨基酸，
下列叙述错误的是（ ）
A．①的3'端携带a
B．a 是甲硫氨酸
C．甲硫氨酸的密码子位于②上
D．①②上部分碱基能互补配对
【答案】B
【分析】分析题图：图示表示起始甲硫氨酸和相邻氨基酸形成肽键的示意图，该过程发生的场所是核糖体，
图中箭头方向表示翻译的方向，即从右到左，因此图中a 表示的是相邻氨基酸，b 氨基酸是起始甲硫氨酸；
图中①是tRNA，②是mRNA。
【详解】A、由图可知①是tRNA，3'端为-OH 端，携带氨基酸，A 正确；
B、甲硫氨酸对应的是起始密码子，图中翻译方向是向左进行的，所以应是处于图中b 的位置，B 错误；
C、密码子是mRNA 上能决定一个氨基酸的三个相邻的碱基，即图中的②上，C 正确；
D、图中①是tRNA，含有反密码子，②是mRNA，含有密码子，密码子和反密码子可发生配对，故①②
上部分碱基能互补配对，D 正确。
4．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）下列关于DNA 复制和基因表达过程的叙述，正确的是（ ）
A．转录合成的RNA 延伸方向和翻译时核糖体沿着RNA 的移动方向均是由5'端向3'端
B．DNA 复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA 双链解开
C．DNA 复制、转录和翻译时碱基互补配对的方式都是相同的
D．起始密码子是转录时的起点，终止密码子一般不决定氨基酸
【答案】A
【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，
所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA 聚合酶（RNAP）进行，以
DNA 为模板，产物为RNA。RNA 聚合酶沿着一段DNA 移动，留下新合成的RNA 链。翻译是以mRNA 为
模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。
【详解】A、转录时，RNA 链的延伸方向是由5’端向3’端，翻译时，核糖体沿mRNA 的5’端向3’端移动
读取密码子，两者方向一致，A 正确；
B、DNA 复制时解旋酶参与解开双链，而转录时由RNA 聚合酶直接解旋，无需单独的解旋酶，B 错误；
C、DNA 复制配对方式为A-T、T-A、C-G，G-C，转录为A-U、T-A、C-G，G-C，翻译涉及mRNA 与
tRNA 的配对如A-U、U-A，C-G，G-C，三者不完全相同，C 错误；
D、起始密码子和终止密码子是翻译的起点和终点，而非转录的起点，转录起始于启动子区域，D 错误。
5．（2025·吉林延边·一模）辛德毕斯病毒（SINV）是一种单股正链RNA（记作：+RNA）病毒，SINV 的
+RNA 可以行使mRNA 的功能，其增殖过程如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．SINV 的遗传信息和遗传密码子均位于+RNA 中
B．过程①消耗的嘌呤数等于过程②消耗的嘧啶数
C．若+RNA 某段序列为5＇—AUGC—3＇，则—RNA 中对应序列为3＇—CGUA—5＇
D．SINV 和HIV 的遗传信息传递过程中均存在RNA→蛋白质过程
【答案】C
【分析】题图分析：辛德毕斯病毒（SINV）属于单股正链RNA，该病毒为RNA 复制病毒，在宿主细胞中
该病毒的RNA 指导合成RNA 聚合酶，进而催化该病毒RNA 的复制过程。
【详解】A、SINV 的遗传信息位于+RNA 中，以+RNA 为模板进行翻译，故SINV 的遗传信息和密码子均
位于+RNA 中，A 正确；
B、由于①形成的-RNA 中嘌呤与②过程形成的嘧啶进行碱基互补配对，则过程①消耗的嘌呤核苷酸数等于
过程②消耗的嘧啶核苷酸数，B 正确；
C、-RNA 是以+RNA 为模板复制而来的，两者互补配对，因此图中“+RNA”有一段碱基序列为5′
−AUGC−3′，则“-RNA”中对应序列为3′−UACG−5′，C 错误；
D、SINV 的遗传信息传递过程包括RNA 复制和翻译过程，HIV 病毒的遗传信息传递包括逆转录、DNA 复
制、转录和翻译过程，二者遗传信息传递的途径不同，但均存在RNA→蛋白质的过程，D 正确。
6．（2025·吉林·一模）噬菌体φX174 由一个环状单链DNA 和蛋白质衣壳构成，专性寄生在大肠杆菌细胞
内。研究人员对该噬菌体测序时，意外发现存在重叠基因现象，即两个或两个以上的基因共有一段DNA
序列，如下图 (图中Met、Ser、Gln 等表示氨基酸)。下列说法正确的是（ ）
A．噬菌体φX174 的DNA 中有2 个游离的磷酸基团
B．D 基因与E 基因编码蛋白质有90 个氨基酸序列完全相同
C．若噬菌体φX174 中碱基A 占20%，则碱基G 占30%
D．图中D、E、J 三个基因的转录方向相同
【答案】D
【分析】基因是具有遗传效应的DNA 片段，是决定生物性状的基本单位；基因和染色体的关系：基因在
染色体上，并且在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。
【详解】A、题干中明确说明噬菌体φX174 由一个环状单链DNA 和蛋白质衣壳构成。 环状DNA 分子没
有游离的磷酸基团，所以噬菌体φX174 的DNA 中没有游离的磷酸基团，A 错误；
B、分析题图，D 基因中虽然包含E 基因的序列，但是两基因编码蛋白质的起始位置不同，而且相同的核
苷酸序列编码氨基酸的密码子是错位的，D 基因编码的蛋白质中不包含与E 基因编码的蛋白质完全相同的
90 个氨基酸序列，B 错误；
C、由于噬菌体φX174 的DNA 是单链结构，单链DNA 中碱基之间不遵循碱基互补配对原则。 所以仅知
道碱基A 占20%，无法根据碱基互补配对原则计算出碱基G 的比例，C 错误；
D、从图中可以看出，D、E、J 三个基因的转录起始方向都是从左向右，即转录方向相同，D 正确。
7．（2025·黑龙江吉林·一模）细菌只有在某种底物存在时才产生相应的酶，这种效应称为诱导作用。大肠
杆菌的乳糖代谢需要β-半乳糖苷酶，当培养基中没有乳糖，细胞内β-半乳糖苷酶含量极低，当加入乳糖后，
大肠杆菌开始高效表达β-半乳糖苷酶，相关机制如下图所示。据图分析，下列叙述正确的是（ ）
A．大肠杆菌能吸收乳糖
B．阻遏物基因与结构基因位于同一条染色体上
C．阻遏物的存在阻止了结构基因的翻译
D．多个核糖体共同完成一条肽链的合成
【答案】A
【分析】1、转录是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程。（转录以基因为单位进行）转录的场所主
要在细胞核，部分线粒体和叶绿体。
2、密码子：mRNA 上三个连续的碱基决定一个氨基酸，称作密码子。每种氨基酸都有一个或多个相对应
的密码子，每种密码子不一定有相对应的氨基酸，如终止密码子没有相对应的氨基酸。
【详解】A、由题意可知，大肠杆菌可吸收乳糖，大肠杆菌才能表达β-半乳糖苷酶，A 正确；
B、大肠杆菌是原核生物，没有染色体，B 错误；
C、乳糖存在时，会与阻遏蛋白结合，使其不能与操纵基因（即图中“阻遏物”作用位点）结合，从而放
行RNA 聚合酶对结构基因的转录，故阻遏蛋白阻断的是转录而非翻译，C 错误；
D、多个核糖体共同完成多条肽链的合成，D 错误。
8．（2025·吉林延边·一模）真核生物基因的遗传信息从DNA 转移到RNA 上之后，需要剪接体进行有效遗
传信息的“剪断”与重新“拼接”。这种有效遗传信息的拼接与无效遗传信息的去除，被称为RNA 剪接。
如图是R 基因的表达过程，下列有关分析错误的是（ ）
A．由图可知R 基因中存在一些不能翻译成多肽链的片段
B．异常mRNA 经水解后的某些成分可成为合成ATP 的原料
C．剪接体对信使RNA 前体剪接过程中涉及磷酸二酯键的断裂和生成
D．若过程④受阻表达出了异常蛋白质而引起性状改变属于可遗传变异
【答案】D
【分析】分析图示可知，①表示转录，②表示mRNA 前体的加工，③表示翻译，④表示异常mRNA 的降
解。
【详解】A、由图中②过程RNA 前体→mRNA 变短可知，R 基因中存在一些不能翻译成多肽链的片段，A
正确；
B、异常mRNA 经水解后的成分中含有腺嘌呤核糖核苷酸，这可成为合成细胞中ATP 的原料，B 正确；
C、RNA 的基本单位是核糖核苷酸，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键连接，剪接体能将前体mRNA 剪切拼
接后得到成熟mRNA，此过程涉及切断磷酸二酯键，也涉及磷酸二酯键的形成，C 正确；
D、变异分为可遗传变异和不可遗传变异，前者是遗传物质发生改变，后者是遗传物质没有改变，只是环
境改变导致的变异，从题意可知，异常蛋白质虽然使生物体性状改变了，但其遗传物质没有改变，所以不
属于可遗传变异，D 错误。
9．（2025·辽宁大连·一模）起始甲硫氨酸和相邻氨基酸形成肽键的示意图如下，a、b 代表两种氨基酸，下
列叙述错误的是（ ）
A．①的
端携带氨基酸
B．a 是甲硫氨酸
C．甲硫氨酸的密码子位于②上
D．单独的①分子中存在氢键
【答案】B
【分析】图示表示翻译过程，该过程以mRNA 为模板，以氨基酸为原料，需要能量、酶和tRNA。
【详解】A、图中①是tRNA，tRNA 的3'端是携带氨基酸的部位，所以①的3'端携带氨基酸，A 正确；
B、起始甲硫氨酸是第一个参与翻译形成肽链的氨基酸，根据翻译过程中核糖体的移动方向（从mRNA 的
5'端向3'端移动），图中a 是第二个氨基酸，b 才是起始甲硫氨酸，所以a 不是甲硫氨酸，B 错误；
C、②是mRNA，密码子是mRNA 上决定一个氨基酸的3 个相邻的碱基，甲硫氨酸的密码子位于②mRNA
上，C 正确；
D、tRNA 呈三叶草结构，单链tRNA 分子内部分区域碱基互补配对形成氢键，所以单独的①tRNA 分子中
存在氢键，D 正确。
10．（2025·辽宁·一模）某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙，称为匙瓣。研究人员通过诱变获得
一个纯合平瓣显性突变体甲，设控制该植物花瓣形状的基因为B/b，研究人员对基因B、b 转录的模板链的
部分测序结果如图所示。下列分析错误的是（ ）
A．与基因b 相比，基因B 翻译后的肽链更短
B．基因b 突变成基因B 是碱基对的缺失造成的
C．基因b 的嘧啶碱基占比大于基因B 的
D．基因B、b 的转录产物经核孔运输到细胞质
【答案】C
【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，
所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA 聚合酶（RNAP）进行，以
DNA 为模板，产物为RNA。RNA 聚合酶沿着一段DNA 移动，留下新合成的RNA 链。翻译是以mRNA 为
模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。
【详解】A、据图所示可知，序列为b 基因的正常基因序列为编码链，b 基因发生突变，编码多肽链的
DNA 序列中发生碱基对的缺失，导致原本的第220-222 位的碱基序列由CAC 变为了ACT，其对应密码子
由GUG 变为了UGA，而UGA 是终止密码子，即突变导致终止密码子提前出现(或翻译提前终止)，进而使
得肽链变短，A 正确；
B、基因b 突变成基因B 是碱基对的缺失造成的，B 正确；
C、基因b 的嘧啶碱基占比为1/2，等于基因B，C 错误；
D、核孔是大分子进出的通道，基因B、b 的转录产物经核孔运输到细胞质，D 正确。
11．（2025·内蒙古·一模）UUU 和UUC 为苯丙氨酸（Phe）密码子，CCU、CCC、CCA 和CCG 为脯氨酸
（Pro）密码子，AAA 和AAG 为赖氨酸（Lys）密码子。以下模板链中，能表达出Phe-Pro-Lys 三肽的是（
）
A．5'-CTTCGGGAA-3'
B．5'-AAGGGCTTC-3'
C．5'-ATCCCGAAG-3'
D．5'-CAACGGGTT--3'
【答案】A
【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA 分子的一条链为模板，在RNA 聚合酶的作用下消耗
能量，合成RNA；翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA 为模板，在酶的作用下，消耗能
量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【详解】A、模板链为5'-CTTCGGGAA-3'，根据碱基互补配对可知mRNA 序列为3'-GAAGCCCUU-5'，翻
译时核糖体沿着mRNA 从5'移向3'端，因此mRNA5'-UUCCCGAAG-3'，则翻译出的三肽序列为Phe-Pro-
Lys，A 正确；
B、模板链为5'-AAGGGCTTC-3'，根据碱基互补配对可知mRNA 序列为3'-UUCCCGAAG-5'，翻译时核糖
体沿着mRNA 从5'移向3'端，因此mRNA5'-GAAGCCCUU-3'，则翻译出的三肽序列为谷氨酸-丙氨酸-亮氨
酸，B 错误；
C、模板链为5'-ATCCCGAAG-3'，根据碱基互补配对可知mRNA 序列为3'-UAGGGCUUG-5'，翻译时核糖
体沿着mRNA 从5'移向3'端，因此mRNA5'-GUUCGGGUA-3'，则翻译出的三肽序列为缬氨酸-精氨酸-缬氨
酸，C 错误；
D、模板链为5'-CAACGGGTT-3'，根据碱基互补配对可知mRNA 序列为3'-GUUGCCCAA-5'，翻译时核糖
体沿着mRNA 从5'移向3'端，因此mRNA5'-AACCCGUUG-3'，则翻译出的三肽序列为天冬氨酸-Pro-亮氨
酸，D 错误。
二、多选题
12．（2025·辽宁·一模）染色体上的端粒DNA 由串联重复序列组成，同种生物的该序列相同。少数无端粒
酶的肿瘤细胞可通过端粒延长替代机制（ALT）维持端粒长度（机制如图）。该过程可被重复数十次，导
致序列信息从一个端粒传递到另一端粒上。下列相关叙述正确的是（ ）
A．进行ALT 的肿瘤细胞，端粒酶基因甲基化程度可能较高
B．①链的延伸过程以②链作为模板，该延伸过程不需要引物
C．肿瘤细胞内参与ALT 过程的酶有解旋酶、RNA 聚合酶等
D．ALT 机制实现了非同源染色体上的基因重组，增加了遗传的多样性
【答案】AB
【分析】端粒是线状染色体末端的DNA 重复序列。 端粒是线状染色体末端的一种特殊结构,在正常人体细
胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。
【详解】A、端粒酶活性缺乏的肿瘤细胞可通过ALT 机制维持端粒长度，端粒酶基因甲基化程度高会抑制
端粒酶活性，所以进行ALT 的肿瘤细胞中端粒酶基因甲基化程度可能较高，A 正确；
B、根据题意，第一条染色体端粒的末端①链结合到第二条染色体端粒的末端②链上并延伸，这个延伸过
程以②链为模板，并且文中提到随后在RNA 引物和DNA 聚合酶的作用下，新延长的①链被转化成双链形
式，说明延伸过程不需要引物，B 正确；
C、ALT 过程涉及DNA 单链的活动和延伸，需要解旋酶解开DNA 双链。 但此过程是DNA 合成相关，需
要的是DNA 聚合酶，而RNA 聚合酶是用于转录过程合成RNA 的，在ALT 过程中不需要，C 错误；
D、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，主要包括减数分裂过
程中的互换和非同源染色体自由组合。 ALT 机制只是端粒DNA 序列信息的传递，并没有涉及不同基因的
重新组合，不属于基因重组，也没有增加遗传多样性，D 错误。
三、非选择题
13．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）Cal4/UAS 系统是存在于酵母中的基因表达调控系统，具体机制如图1。
阿尔兹海默症（AD）是一种常见的神经元变性疾病，其病理学表现之一为Tau 蛋白沉积。研究者利用
Gal4/UAS 系统使来自AD 患者的Tau 基因在果蝇的复眼内选择性表达，构建了“AD 转基因果蝇模型”用
以研究Tau 基因的作用。主要步骤为：
步骤1：构建纯合Gal4 转基因果蝇品系（甲品系）。（基因插入位置为X 染色体；Gal4 基因在复眼细胞中
特异性表达，表达产物对果蝇性状无影响。）
步骤2：构建纯合UAS-Tau 转基因果蝇品系（乙品系）。（基因插入位置为3 号常染色体）。
步骤3：获得使Tau 基因在果蝇的复眼内特异性表达的AD 转基因果蝇。经检测，其复眼神经元显著变性。
回答下列问题：
(1)步骤3 中，获得AD 转基因果蝇的方法是 。获得的AD 转基因果蝇 （填“能”或“不
能”）稳定遗传。该实验得出的结论是 。
(2)有研究报道，Tau 蛋白沉积的患者常伴有PARK2 基因的突变。据此科研人员提出了“PARK2 基因的表
达产物对AD 转基因果蝇具有保护作用”的假说。为验证该假说，研究者将UAS-PARK2-GFP 基因群（图
2）导入果蝇的2 号常染色体中，并构建了纯合品系（丙品系）。以甲、乙和丙3 个果蝇品系为材料，可培
育出能验证上述假说的果蝇。
①由于甲品系Gal4 位于X 染色体上，遗传时与 相关联，乙品系UAS-Tau 基因不能独立表达产生
性状，丙品系有 作为标记基因，故可先以甲为母本、 为父本杂交获得F1；从F1中选择
果蝇与 品系杂交获得F2；F2中的 果蝇即为所需果蝇，该果蝇应含有的外源DNA 片段有
。
②若该果蝇复眼神经元结构与 （填“AD 转基因果蝇”或“正常果蝇”）相同，则表明假说成立。
【答案】(1) 以甲品系和乙品系为亲本杂交获得F1，F1即为AD 转基因果蝇 不能 AD 患者
的Tau 基因表达的Tau 蛋白能引起果蝇神经元显著变性
(2) 性别 GFP 基因 丙 绿翅雄性 乙 绿翅雌 Gal4、UAS、Tau、PARK2、
GFP 正常果蝇
【分析】1、基因的分离定律的实质是:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、分析题图：需要表达的基因必须位于启动子和终止子之间才能完成表达过程，Gal4 基因经过转录和翻
译，产生的Gal4 蛋白和特定的DNA 序列的UAS 结合，激活UAS 下游的目标基因转录，进而通过翻译产
生目标蛋白。
【详解】（1）甲品系含有位于X 染色体上的Gal4 基因，乙品系含有位于3 号常染色体上的UAS-Tau 基因，
要使Tau 基因在果蝇复眼内特异性表达，需要让Gal4 蛋白与UAS 结合激活Tau 基因转录，所以获得AD 转
基因果蝇的方法是以甲品系和乙品系为亲本杂交获得F1，F1即为AD 转基因果蝇。甲品系与乙品系杂交得
到的AD 转基因果蝇是杂合子，不能稳定遗传。该实验中AD 转基因果蝇复眼神经元显著变性，得出的结
论是AD 患者的Tau 基因表达的Tau 蛋白能引起果蝇神经元显著变性。
（2）甲品系Gal4 位于X 染色体上，遗传时与性别相关联，丙品系中GFP 基因的表达产物为绿色荧光蛋白，
可使果蝇产生绿翅性状，所以有GFP 基因作为标记基因，其表达产物为绿色荧光蛋白，可使果蝇产生绿翅
性状，甲为母本（X-Gal4，其中X 代表X 染色体），丙为父本（含有UAS-PARK2-GFP 基因群）杂交获得
F1，从F1中选择含有绿翅雄性果蝇（因为甲为母本，其X 染色体含Gal4 基因，与丙杂交后F1雄果蝇含来
自丙的常染色体上的UAS-PARK2-GFP 基因群，且X 染色体含Gal4 基因 ）与乙品系杂交获得F2，F2中的
绿翅雌果蝇（绿翅表明含有丙品系的UAS-PARK2-GFP 基因群，雌果蝇能保证含有X 染色体上的Gal4 基
因）即为所需果蝇，该果蝇应含有的外源DNA 片段有Gal4 基因（来自甲品系）、UAS 基因（来自乙品
系）、Tau 基因（来自乙品系）、PARK2（来自丙品系）、GFP 基因（来自丙品系）。
② 若“PARK2 基因的表达产物对AD 转基因果蝇（原本Tau 基因表达会使复眼神经元变性）具有保护作
用”假说成立，那么含有相关基因且能正常表达PARK2 基因的果蝇，其复眼神经元结构应与正常果蝇相
同，所以若该果蝇复眼神经元结构与正常果蝇相同，则表明假说成立。
表观遗传
一、单选题
1．（2025·辽宁·一模）染色质由DNA、组蛋白等组成。组蛋白乙酰化引起染色质结构松散，有关基因进
行表达；组蛋白去乙酰化，有关基因表达受到抑制，如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．只有进行细胞分化的细胞中才存在组蛋白乙酰化
B．组蛋白乙酰化修饰使得DNA 更容易被转录因子和X 酶结合
C．组蛋白乙酰化和去乙酰化过程通过改变DNA 序列调控基因的表达
考点03
D．图中X 酶能识别、结合基因的特定部位并催化磷酸二酯键断裂
【答案】B
【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA 分子的一条链为模板，在RNA 聚合酶的作用下消耗
能量，合成RNA。翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA 为模板，在酶的作用下，消耗能
量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【详解】A、组蛋白乙酰化使染色质结构松散，有利于 基因的表达，只要进行基因表达的细胞都可能存在
组蛋白乙酰化，A 错误；
B、由图可知，组蛋白乙酰化修饰 有利于基因转录，X 酶为RNA 聚合酶，转录时与模板 链结合，故乙酰
化修饰使得DNA 更容易被转录因子和 X 酶结合，B 正确；
C、组蛋白乙酰化使染色质结构松 散，组蛋白去乙酰化使染色质结构紧致，这两个过程都 没有改变DNA
序列，C 错误；
D、转录过程需要RNA 聚 合酶，图中X 酶为RNA 聚合酶，能识别、结合基因的 特定部位并催化氢键断
裂，还催化核糖核苷酸之间磷 酸二酯键的形成，D 错误。
2．（2025·辽宁丹东·一模）在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢异常所致的。人体内苯丙氨酸的
代谢途径如图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．若一个皮肤角质层细胞中，控制酶⑤合成的基因异常，不会导致白化病
B．苯丙酮尿症患者可通过摄取不含苯丙氨酸的食物来缓解症状
C．人体各种相关性状与控制各种酶的基因并不是简单的一一对应的关系
D．如图所示，基因都是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状的
【答案】D
【分析】题图分析：图示为人体内苯丙氨酸的代谢途径图解，其中酶①可将苯丙氨酸转化为酪氨酸，酶②
可将酪氨酸转化为尿黑酸，酶③将尿黑酸转化为乙酰乙酸，酶④将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水，酶⑤可
将酪氨酸转化为黑色素，酶⑥能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸。由此可见，基因通过控制酶的合成来控制新
陈代谢，进而控制生物的性状。
【详解】A、皮肤角质层细胞是死细胞，若其中控制酶⑤合成的基因异常，由于该细胞已无生命活动，不
会影响黑色素的合成（正常活细胞中若控制酶⑤合成的基因异常才会导致白化病），A 正确；
B、苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常，患者可通过摄取不含苯丙氨酸的食物，减少苯丙氨酸的来源，
从而缓解症状，B 正确；
C、从图中可以看出，一种酶可以影响一种或多种性状，同时一种性状也可能受多种酶（多个基因）控制，
所以人体各种相关性状与控制各种酶的基因并不是简单的一一对应的关系，C 正确；
D、如图所示，基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状的，而不是通过控制蛋白质
的结构来控制生物性状的，D 错误。
3．（2025·辽宁丹东·一模）研究表明，经常被母亲舔舐的幼鼠性情更好，舔舐会使NR3C1 基因甲基化水
平降低，该基因表达的蛋白质能降低体内应激激素（皮质醇）的浓度，从而使小鼠能够更好地应对压力。
下列叙述错误的是（ ）
A．由舔舐引起的小鼠性状改变可能遗传给后代
B．NR3C1 基因甲基化水平降低，其表达的蛋白质增多
C．促进小鼠NR3C1 基因的表达，可使小鼠性情更好
D．NR3C1 基因甲基化本质上属于基因突变
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变
化而表现型却发生了改变，如DNA 的甲基化。
【详解】A、由于基因甲基化水平的改变可能影响到生殖细胞中的基因状态，所以由舔舐引起的小鼠性状
改变可能遗传给后代，A 正确；
B、NR3C1 基因甲基化水平降低，意味着基因的表达受到的抑制减弱，其表达的蛋白质增多，B 正确；
C、因为该基因表达的蛋白质能降低体内应激激素浓度，使小鼠更好地应对压力，所以促进小鼠NR3C1 基
因的表达，可使小鼠性情更好，C 正确；
D、基因突变是指DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换，而基因甲基化是在不改变基因碱基序列的基础
上对基因进行修饰，本质上不属于基因突变，D 错误。
4．（2025·吉林白城·一模）ACSL4 是一种脂肪代谢酶，推动脂质过氧化的发生，脂质过氧化是铁死亡的
基础代谢机制之一、乙酰CoA 参与组蛋白乙酰化的调控，HK2 可以导致细胞内乙酰CoA 的积累。乙酰
CoA 的积累使ACSL4 启动子H3K27ac 修饰明显上调。H3K27ac 是一种促进转录的组蛋白修饰。多种转录
因子参与调控ACSL4 基因的转录。这些转录因子在不同的信号通路中被活化后直接与ACSL4 的启动子或
调控元件结合，促进或抑制ACSL4 基因的转录。下列有关叙述不正确的是（ ）
A．NF2 与AIM2 都会降低ACSL4 基因的表达水平
B．Rb 基因突变的前列腺肿瘤细胞中ACSL4 基因转录水平高，将促进铁死亡的发生
C．缺氧条件的人肾小管上皮细胞中HIF-1α 被激活，将抑制铁死亡的发生
D．HK2 激活的细胞中ACSL4 基因表达降低
【答案】D
【分析】由图可知，Rb、NF2、AIM2 等可直接或间接抑制正调控转录因子，从而促进ACSLA 基因的转录，
SUFU 可间接促进正调控转录因子，还有一些因素会激活负向调控因子，从而抑制ACSLA 基因的转录。
【详解】A、由图可知，NF2 与AIM2 都会直接或间接抑制ACSL4 基因的不同调控原件，从而降低ACSL4
基因的表达水平，A 正确；
B、ACSL4 是一种脂肪代谢酶，推动脂质过氧化的发生，脂质过氧化是铁死亡的基础代谢机制之一，由图
可知，Rb 基因可抑制ACSL4 基因的调控元件E2F，Rb 基因突变的前列腺肿瘤细胞中ACSL4 基因转录水
平高，将促进铁死亡的发生，B 正确；
C、缺氧条件的人肾小管上皮细胞中HIF-1α（负调控转录因子）被激活，将抑制ACSL4 基因的转录，从而
抑制铁死亡的发生，C 正确；
D、HK2 可以导致细胞内乙酰CoA 的积累，乙酰CoA 的积累使ACSL4 启动子H3K27ac 修饰明显上调，所
以HK2 激活的细胞中ACSL4 基因表达增加，D 错误。
5．（2025·吉林白城·一模）表观遗传修饰异常可能使正常细胞向肿瘤细胞发展，是人类肿瘤发生的重要原
因之一，有研究发现，1 号染色体上存在组蛋白甲基转移酶（SMYD2）的基因，SMYD2 可使抑癌基因Rb
甲基化，甲基化的Rb 能够增加Rb1 蛋白磷酸化并提高转录因子E2Fs 的转录活性，从而促进肿瘤细胞的细
胞周期进程，下列叙述错误的是（ ）
A．抑癌基因Rb 可能提高了RNA 聚合酶的活性从而促进肿瘤细胞的细胞周期进程
B．Rb1 蛋白磷酸化后其空间结构和活性均发生改变
C．抑癌基因Rb 在甲基化的过程中，其基因碱基序列不变
D．抑制1 号染色体上部分基因表达可能有助于延缓肿瘤的发展
【答案】A
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。这种
现象的出现主要是基因中部分碱基发生了甲基化修饰的结果。
【详解】A、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，所以抑癌基因Rb 可能降
低了RNA 聚合酶的活性从而抑制肿瘤细胞的细胞周期进程，A 错误；
B、Rb1 的蛋白磷酸化，会导致蛋白质的空间结构和活性均发生改变，B 正确；
C、抑癌基因Rb 在甲基化的过程中，碱基序列保持不变，C 正确；
D、依据题干信息“1 号染色体上存在组蛋白甲基转移酶（SMYD2）的基因，SMYD2 可使抑癌基因Rb 甲
基化，甲基化的Rb 能够增加Rb1 蛋白磷酸化并提高转录因子E2Fs 的转录活性，从而促进肿瘤细胞的细胞
周期进程”可推知，抑制1 号染色体上部分基因表达可能有助于延缓肿瘤的发展，D 正确。
6．（2025·吉林长春·一模）植物体内甲基化和去甲基化维持动态平衡。研究人员以某种短日照植物为研究
材料，发现光周期诱导其开花过程伴随DNA 甲基化水平的降低。使用甲基化酶抑制剂代替光周期诱导可
使其在非光周期诱导条件下开花。下列相关叙述错误的是（ ）
A．DNA 甲基化可使基因的表达发生可遗传变化
B．光敏色素被光激活后，其结构要发生改变才能调控该植物开花
C．使用去甲基化酶抑制剂可使该植物在光周期诱导条件下开花
D．将该植物的甲基化基因敲除，在非光周期诱导条件下可能会开花
【答案】C
【分析】环境因素参与植物的生命活动，其中光作为一种信号，影响调控植物生长发育的全过程。光敏色
素是一类蛋白质（色素-蛋白复合体）分布在植物的各个部位，其中在分生组织的细胞内比较丰富。受到光
照射后→光敏色素结构会发生变化→这一变化的信息传导到细胞核内→基因选择性表达→表现出生物学效
应。
【详解】A、DNA 甲基化不改变基因的碱基序列，但可使基因的表达发生可遗传变化，A 正确；
B、光敏色素接受光信号刺激后被激活，其结构发生改变进而将信号转导到细胞核内，调控植物开花，B
正确；
C、光周期诱导其开花过程伴随DNA 甲基化水平的降低，使用甲基化酶抑制剂可使得该植物在光周期条件
开花，C 错误；
D、甲基化酶基因敲除的紫苏因缺少甲基化酶而无法发生DNA 的甲基化，在非光周期诱导条件下可能会开
花，D 正确。
7．（2025·吉林·一模）小鼠的胰岛素样生长因子基因Igf2 位于常染色体上，其中显性A 基因的表达产物促
进小鼠生长，而隐性a 基因无此功能。雌配子中该基因发生甲基化，雄配子中则为去甲基化，如下图所示。
甲基化的基因无法表达。下列叙述错误的是（ ）
A．形成配子的过程中，雄鼠的A 基因和雌鼠的a 基因碱基序列均未发生改变
B．A/a 基因在随配子传递过程中可以甲基化，也可以去甲基化
C．图示雌鼠和雄鼠相互交配，F₁ 小鼠体型正常：体型矮小=1:1
D．若干体型正常雄鼠与图示类型若干雌鼠随机交配，若F₁ 体型正常的占3/5，则亲代雄鼠中杂合子占
2/5
【答案】D
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列不改变，而基因的表达和表型发生可遗传的改变。DNA 甲基
化是表观遗传中最常见的现象之一。
【详解】A、甲基化修饰，导致的表观遗传不改变遗传信息，因此，形成配子的过程中，雄鼠的A 基因和
雌鼠的a 基因遗传信息均未发生改变，A 正确；
B、通过观察题干信息可以知道雌性A/a 基因的启动子在随配子传递过程中可以被甲基化，雄性A/a 基因的
启动子在随配子传递过程中也可以去甲基化，B 正确；
C、图示杂合子小鼠相互交配，雄鼠形成含正常A 与a 的配子，雌鼠形成的含A 被甲基化的配子所以F₁ 小
鼠体型正常：体型矮小=1：1，C 正确；
D、若干体型正常的雄鼠与图示类型若干雌鼠随机交配，若F₁ 体型正常的占3/5，说明亲本雄鼠产生A：
a=3：2，则亲代雄鼠中杂合子占4/5，D 错误。
8．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）我国科研人员发现了肠癌DNA 甲基化调控的新机制，为肠癌的早期检测
和治疗提供了新思路，相关机制如图所示。另有多项研究结果表明维生素C 能够促进TET2 蛋白的活性。
据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
B．发生甲基化的上游序列可能是启动子，会影响转录过程，从而影响基因的表达
C．TET2 在核糖体上合成，可通过核孔进入细胞核，需要β-catenin 蛋白，不需要能量
D．β-catenin 激活剂和维生素C 联合使用有望为肠癌治疗提供新思路
【答案】C
【分析】1、人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白
质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细
胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
2、癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白
等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
【详解】A、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 ，从而阻止细胞不正常
的增殖，A 正确;
B、发生甲基化的上游序列可能是启动子，基因启动子甲基化后，可能会影响RNA 聚合酶与DNA 中启动
子的结合，会影响转录过程，从而影响基因的表达 ，B 正确;
C、TET2 在核糖体上合成，可通过核孔进入细胞核，该过程需要能量，激活的β-catenin 蛋白可以激活
TET2 而发挥作用，C 错误;
D、维生素C 能够促进TET2 的活性，题图可知β−catenin 激活剂能够促进TET2 入核并催化抑癌基因去甲
基化，从而使肿瘤清退，故β−catenin 激活剂和维生素C 联用的抗肿瘤方案有望为肠癌治疗提供新思路，D
正确。
9．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）多梳蛋白抑制复合物1（PRC1）是细胞内的一种转录调控因子。研究发现，
暂时性移除细胞中PRC1 后，细胞中某些基因表达紊乱（如原癌基因、抑癌基因等），但碱基序列未发生
改变；再将PRC1 重新整合到这些细胞中，却发现有一些基因的失控是不可逆的，这种现象进而诱发细胞
癌变。下列分析不合理的是（ ）
A．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
B．PRC1 暂时性缺失会对基因表达产生一些持久性影响
C．PRC1 的作用之一是加强细胞中原癌基因的表达
D．上述实验结果表明，细胞癌变与表观遗传有关
【答案】C
【分析】抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，它表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖。
【详解】A、抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，它表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，当抑
癌基因表达紊乱时，可能会导致细胞生长和增殖失去控制，进而引发细胞癌变，A 正确；
B、根据题干“暂时性移除细胞中PRC1 后，细胞中某些基因表达紊乱，再将PRC1 重新整合到这些细胞
中，却发现有一些基因的失控是不可逆的”，这说明PRC1 暂时性缺失会对基因表达产生一些持久性影响，
使得基因表达状态无法恢复到正常水平，B 正确；
C、题干中提到暂时性移除细胞中PRC1 后，某些基因表达紊乱，重新整合PRC1 后一些基因失控不可逆
并诱发细胞癌变，由此可推测PRC1 的作用应该是抑制原癌基因的表达，而不是加强原癌基因的表达。如
果PRC1 加强原癌基因的表达，那么在PRC1 存在时就应该出现细胞癌变等情况，而不是移除时才出现问
题，C 错误；
D、表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变。题干中暂时性移除PRC1
后，细胞中某些基因碱基序列未发生改变，但表达紊乱，且有一些基因的失控是不可逆的，这符合表观遗
传的特点，说明细胞癌变与表观遗传有关，D 正确。
二、多选题
10．（2025·辽宁·一模）某基因内部部分序列发生颠倒后插入原位置被称为倒位突变，属于基因突变的一
种。下列叙述正确的是（ ）
A．倒位突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定有害
B．倒位突变前后基因的碱基对数量无变化，因此属于碱基替换
C．倒位突变会引起染色体片段发生颠倒，造成染色体变异
D．倒位突变未改变基因种类和数量，应属于表观遗传
【答案】AB
【分析】1、DNA 分子中碱基的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变，这种现象称为基因突变，基因
突变会产生新的等位基因。
2、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
【详解】A、依题意，发生倒位突变时，基因内部部分序列发生颠倒后插入原位置，故倒位突变一定引起
基因碱基序列的改变，但突变后产生的新的等位基因控制的表型对生物来说可能是有害的，也可能是有利
的，A 正确；
B、依题意，发生倒位突变时，基因内部部分序列发生颠倒后插入原位置，故突变后的基因与突变前的基
因相比，碱基对数相等，碱基排序发生变化，属于碱基替换，B 正确；
C、倒位突变是染色体某一位点的基因发生基因突变，产生新的等位基因，不会引起染色体片段发生颠倒，
造成染色体变异，C 错误；
D、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。依题意，
倒位突变改变了基因的碱基排序，产生了新的等位基因。故倒位突变改变了基因的种类，未改变基因的数
量，不属于表观遗传，D 错误。
11．（2025·吉林延边·一模）科研人员通过定量检测GPR133 基因在LNM（－）患者与LNM（+）患者中
的表达情况，以及GPR133 基因的P 位点的甲基化水平[LNM（+）表示发生早期胃癌淋巴结转移，LNM
（－）表示未发生早期胃癌淋巴结转移]，探讨其在早期胃癌淋巴结转移（LNM）预测中的临床价值。下
列分析错误的是（ ）
A．GPR133 基因的P 位点的高甲基化状态没有抑制该基因的表达
B．检测GPR133 基因转录的RNA 含量无法完全预测该基因表达蛋白质水平
C．P 位点在两类患者中均呈甲基化状态，无法预测早期胃癌LNM
D．通过实验数据分析，GPR133 基因的其他位点的甲基化水平不影响该基因的表达
【答案】CD
【分析】DNA 甲基化是指DNA 序列上特定的碱基在DNA 甲基转移酶的催化作用下添加上甲基，虽然不
改变DNA 序列，但是导致相关基因转录沉默。DNA 甲基化在细胞中普遍存在，对维持细胞的生长及代谢
等是必需的。如果某DNA 片段被甲基化，那么包含该片段的基因功能就会被抑制。
【详解】A、分析图2 信息，GPR133 基因的P 位点甲基化水平LNM（－）患者低于LNM（+）患者，图1
显示GPR133 基因在LNM（－）患者的表达水平低于LNM（+）患者，说明GPR133 基因的P 位点的高甲
基化状态没有抑制该基因的表达，A 正确；
B、基因转录的RNA 包括rRNA、mRNA、tRNA 等，其中mRNA 是翻译形成蛋白质的模板，同时基因表
达受到多层次的调控，可能影响RNA 的稳定性和翻译效率，从而影响最终的蛋白质产量，故检测GPR133
基因转录的RNA 含量无法完全预测该基因表达蛋白质的水平，B 正确；
C、图2 显示P 位点在两类患者中均呈甲基化状态，但LNM（+）患者甲基化水平高于LNM（－）患者，
LNM（－）表示未发生早期胃癌淋巴结转移，LNM（+）表示发生早期胃癌淋巴结转移，故根据甲基化水
平可以预测早期胃癌淋巴结转移（LNM）情况，C 错误；
D、图示实验数据，未显示其他位点的甲基化水平对GPR133 基因的表达影响情况，无法得出GPR133 基
因的其他位点的甲基化水平对该基因表达的影响，D 错误。
