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专题06 遗传的分子基础
1、（2025 届山西省部分学校高三下学期3 月高考考前适应性测试一）遗传信息控制生物性状是通过基因
表达来实现的。下列叙述错误的是（ ）
A．tRNA 上一端有携带氨基酸的部位，另一端有反密码子
B．基因转录需要RNA 聚合酶，该酶具有解旋功能
C．一种氨基酸对应多种密码子，一种密码子对应一种氨基酸
D．核糖体与mRNA 的结合部位会形成2 个tRNA 的结合位点
【答案】C
【分析】1、基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA 的一条链为模板合成
mRNA 的过程，主要在细胞核中进行；翻译是以mRNA 为模板合成蛋白质的过程，发生在核糖体上。
2、tRNA 的结构：单链，存在局部双链结构，含有氢键；有61 种（3 种终止密码子没有对应的tRNA），
其特点为专一性，即一种tRNA 只能携带一种氨基酸，但一种氨基酸可由一种或几种特定的tRNA 来转运；
能识别密码子并转运相应的氨基酸。
3、概念：密码子是mRNA 上相邻的3 个碱基；有64 种，其中有3 种是终止密码子，不编码氨基酸；
4、特点：一种密码子只能编码一种氨基酸，但一种氨基酸可能由一种或多种密码子编码；密码子具有通
用性，即自然界所有的生物共用一套遗传密码。
【详解】A、tRNA 的结构呈三叶草状，其一端能携带氨基酸，另一端有反密码子，可与 mRNA 上的密
码子互补配对，A 正确；
B、基因转录时，RNA 聚合酶与 DNA 模板结合，不仅能催化核糖核苷酸连接形成 RNA 链，还能使
DNA 双链解旋，B 正确；
C、一种氨基酸可对应多种密码子，这体现了密码子的简并性，但终止密码子一般不对应氨基酸，所以并
不是一种密码子一定对应一种氨基酸，C 错误；
D、核糖体与 mRNA 结合部位有 2 个 tRNA 的结合位点，这有利于 tRNA 携带氨基酸依次进入核糖体
进行多肽链的合成，D 正确。
故选C。
2、（2025 届山西省高三下学期考前适应性测试启航（一模））研究发现，烟粉虱在取食烟草维管束汁液
的过程中，通过唾液向植物组织释放一种microRNA（miR29-b）。该miR29-b 进入烟草植物后，劫持烟草
的AG01 蛋白，使烟草防御基因BAG4 沉默，不能正常合成BAG4 蛋白进而抑制其防御反应，显著提高烟
粉虱的存活和繁殖能力（部分作用机制如图所示）。下列分析正确的是（ ）
A．miR29-b 由烟粉虱拟核区DNA 的特定片段转录而来
B．miR29-b 与防御基因BAG4 具有相同的碱基序列
C．AGO1 蛋白可能是一种核酸酶，能切割烟草的BAG4mRNA
D．烟草BAG4 蛋白通过调控植物激素信号通路抑制其防御反应
【答案】C
【分析】现代生物进化理论的基本观点：①种群是生物进化的基本单位，②生物进化的实质在于种群基因
频率的改变。③突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，
种群产生分化，最终导致新物种的形成。③其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群
的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
【详解】A、烟粉虱是动物，动物细胞没有拟核，A 错误；
B、miR29-b 是RNA，含有碱基U，不含碱基T，防御基因BAG4 是DNA，含有碱基T，不含U，二者碱
基序列不相同，B 错误；
C、AG01 蛋白能切割烟草的BAG4mRNA，可能是一种切割核酸的酶，即核酸酶，C 正确；
D、据图可知BAG4 蛋白调控植物激素信号通路促进防御反应，D 错误。
故选C。
3、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）科学家在研究终止密码子时，向无细胞翻译系统中加入多聚体
（UAG）n（即UAGUAG……UAGUAG），发现产生的蛋白质中只含有由AGU 编码的丝氨酸和由GUA
编码的缬氨酸，不含其他任何氨基酸，这说明遗传密码以非重叠方式阅读，密码子之间不存在分隔符。根
据上述结果，下列有关说法正确的是（ ）
A．无细胞翻译系统中应加入RNA 聚合酶、氨基酸等物质
B．核糖体都是在固定的位点与多聚体（UAG）n相结合的
C．得到的蛋白质中丝氨酸和缬氨酸可同时存在于一条肽链上
D．根据题中结果可以推测出UAG 可能是一种终止密码子
【答案】D
【分析】在真核细胞中，转录是以DNA 分子的一条链为模板合成RNA，主要发生在细胞核中；翻译是以
mRNA 为模板合成蛋白质，该过程发生在核糖体上。
【详解】A、RNA 聚合酶参与转录过程，翻译过程不需要RNA 聚合酶的参与，A 错误；
B、核糖体在不同的位点与多聚体（UAG）n 相结合，因此才会翻译出含有不同氨基酸的肽链，B 错误；
C、由于密码子的阅读是连续的，因此一条肽链上只存在一种氨基酸，丝氨酸和缬氨酸不可能同时存在于
一条肽链上，C 错误；
D、根据结果可以推测，多聚体（UAG）n（即UAGUAG……UAGUAG）中有UAG、AGU 和GUA 三种
阅读方式，而得到的蛋白质中不存在UAG 对应的氨基酸，说明UAG 可能是一种终止密码子，D 正确。
故选D。
4、（2025 届山西省晋城市高三联考一模）I 型巩膜胶原蛋白的主要成分是C1蛋白，与巩膜的发育密切相
关。研究发现，近视的产生与C1基因甲基化修饰改变有关，实验小组用强光持续照射某小鼠单眼，并获得
了单眼近视眼。实验小组检测了单眼近视眼（MD-T）、对侧对照眼（MD-C，上述小鼠未受强光持续照射
的另一只眼）和正常眼（NC）细胞内C1基因mRNA 的含量，实验结果如下图所示。下列说法错误的是（
）
A．此小鼠近视眼的形成可能与C1基因的甲基化程度升高有关
B．强光持续照射单眼时，会使对侧对照眼C1基因复制加快
C．C1基因表达减弱可能导致巩膜变薄，从而引起小鼠近视
D．甲基化不改变DNA 碱基序列，但能对子代性状产生影响
【答案】B
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【详解】A、由图可知，MD-T 组C1 基因的mRNA 含量比NC 组的少，说明其C1 基因表达受到抑制，可
能与基因的甲基化程度升高有关，A 正确；
B、对侧对照眼的C1 基因mRNA 的含量升高，与C1 基因的表达活跃有关，说明强光持续照射单眼会促进
对侧对照眼C1 基因的表达，B 错误；
C、MD-T 组C1 基因的mRNA 含量低，推测C1 基因表达减弱可能导致巩膜变薄，从而引起小鼠近视，C
正确；
D、甲基化是一种表观遗传现象，甲基化不会改变DNA 的碱基序列，但是能对子代的性状产生影响，D 正
确。
故选B。
5、（2025 届山西省临汾市高三适应性训练考试（一））．下列有关遗传物质本质的实验，描述正确的是
（ ）
A．烟草花叶病毒侵染烟草的实验，证明RNA 是烟草花叶病毒和烟草的遗传物质
B．
标记的噬菌体侵染细菌实验，在细菌裂解释放出的部分噬菌体中可以检测到
C．将S 型细菌细胞提取物加入有R 型活细菌的培养基，R 型细菌大部分转化为S 型细菌
D．格里菲思的肺炎链球菌转化实验运用了“加法原理”，推断R 型细菌含有转化因子
【答案】B
【分析】1、肺炎链球菌转化实验包括格里菲思体内转化实验和艾弗里体外转化实验，其中格里菲思体内
转化实验证明S 型细菌中存在某种“转化因子”，能将R 型细菌转化为S 型细菌；艾弗里体外转化实验证
明DNA 是遗传物质；
2、T2 噬菌体侵染细菌的实验步骤：分别用35S 或32P 标记噬菌体→噬菌体与大肠杆菌混合培养→噬菌体
侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌，然后离心，检测上清液和沉淀物中的放射性物质。该实验证明
DNA 是遗传物质；
3、烟草花叶病毒的感染和重建实验，证明了RNA 是遗传物质。
【详解】A、烟草花叶病毒侵染烟草的实验，证明了RNA 是烟草花叶病毒的遗传物质，但烟草是真核生物，
其遗传物质是DNA，并非RNA，A 错误；
B、用32P 标记的噬菌体侵染细菌时，噬菌体的DNA 会进入细菌并随着细菌DNA 的复制而进行半保留复
制，所以在细菌裂解释放出的部分噬菌体中可以检测到32P，B 正确；
C、将S 型细菌细胞提取物加入有R 型活细菌的培养基，R 型细菌只有少数会转化为S 型细菌，而不是大
部分，C 错误；
D、格里菲思的肺炎链球菌转化实验运用了“加法原理”，推断S 型细菌含有转化因子，而不是R 型细菌
含有转化因子，D 错误。
故选B。
6、（2025 届山西省吕梁市孝义市高三第一次模拟考试）2024 年10 月7 日诺贝尔生理学或医学奖揭晓，
美国科学家Victor Ambros 和Gary Ruvkun 获奖，以表彰他们“发现microRNA 及其在转录后基因调控中的
作用”。蜂群中能持续获得蜂王浆的雌性幼虫会发育成蜂王，而大多数雌性幼虫以花粉和花蜜为食则发育
成工蜂。蜂王浆中含有丰富的microRNA，这些microRNA 进入幼虫体内后与Dnmt3 基因的mRNA 结合而
抑制其表达，从而显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水平（DNA 甲基化水平升高通常会抑制基
因表达）。下列叙述错误的是（ ）
A．DNA 甲基化引起的性状改变可以遗传给下一代
B．microRNA 通过干扰Dnmt3 基因的翻译抑制其表达
C．Dnmt3 基因的表达产物可能是一种DNA 去甲基化酶
D．促进幼虫的dynactinp62 基因表达可以使其发育成蜂王
【答案】C
【分析】分析题干信息可知：蜂王浆中microRNA 能被幼虫直接摄入，摄入后与Dnmt3 基因的mRNA 结合，
说明两者可以碱基互补配对，而抑制其表达，从而显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水平。
【详解】A、DNA 甲基化属于表观遗传修饰，这种修饰引起的性状改变可以遗传给下一代，A 正确；
B、由题干可知，microRNA 进入幼虫体内后与Dnmt3 基因的mRNA 结合，mRNA 是翻译的模板，结合后
会干扰翻译过程，从而抑制Dnmt3 基因的表达，B 正确；
C、因为microRNA 抑制Dnmt3 基因表达后，显著降低幼虫体内dynactinp62 基因的甲基化水平，说明
Dnmt3 基因的表达产物可能是促进dynactinp62 基因甲基化的，即可能是一种DNA 甲基化酶，而不是去甲
基化酶，C 错误；
D、由于蜂王浆中的microRNA 抑制Dnmt3 基因表达，降低dynactinp62 基因的甲基化水平，促进该基因表
达，最终发育成蜂王，所以促进幼虫的dynactinp62 基因表达可以使其发育成蜂王，D 正确。
故选C。
7、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市大武口区石嘴山市第三中学高三一模）图1 为DNA 分子复制的示
意图，甲、乙、丙为相关酶，a、b 为两条正在合成的子链；图2 为电镜下①②③三条 DNA 分子复制的照
片简图，其中的泡状结构叫作 DNA 复制泡，是 DNA 上正在复制的部分，复制泡上箭头表示复制的起点，
每个复制泡只有一个复制起点。下列相关分析正确的是（ ）
A．图1 中DNA 子链a、b 延伸方向相反， a 为3'端→5'端， b 为5'端→3'端
B．图1 中甲、乙、丙种类均不同，但都可在图2 中每个复制泡处发挥作用
C．图2 中结果说明果蝇DNA 复制具有多起点同时复制的特点
D．DNA 复制发生在分裂前的间期，DNA 复制的方式是半保留复制
【答案】D
【分析】DNA 分子的复制是一个边解旋边复制的过程，复制需要模板、原料、能量和酶等基本条件。
DNA 分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。
【详解】A、DNA 子链延伸的方向均为5'→3'，A 错误；
B、图1 中甲为解旋酶、乙和丙酶都为DNA 聚合酶，它们都参与图2 中每个复制泡处DNA 的复制，B 错
误；
C、图2 中显示有①②③三条DNA 分子，每个DNA 分子上都有多个复制泡，每个复制泡只有一个复制起
点，这说明果蝇DNA 复制具有多起点复制的特点，但复制泡大小不同，说明不是同时复制，C 错误；
D、DNA 复制发生在分裂前的间期，从图中可以看出，DNA 复制的方式是半保留复制，D 正确。
故选D。
8、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市大武口区石嘴山市第三中学高三一模）酿酒酵母细胞中的复合物
WTO 结构受损时，会导致转录过程中新生RNA 与模板DNA 链结合从而排挤原来的非模板链，由非模板
链和RNA-DNA 杂交体共同组成的局部三链结构称为R 环。下列叙述正确的是（ ）
A．RNA 聚合酶能催化氢键的断开和形成
B．R 环中含有2 种五碳糖和5 种核苷酸
C．RNA-DNA 杂交体中碱基T 的比例较原DNA 片段高
D．复合物WTO 可在细胞增殖过程中防止R 环的形成
【答案】D
【分析】1、转录是指以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。
2、转录的主要场所：细胞核。
3、转录的条件：模板：DNA 分子的一条链；转录的原料：四种核糖核苷酸（“U”代替“T”与“A”配对，
不含“T”）；与转录有关的酶：RNA 聚合酶；能量：ATP。
4、转录的产物：mRNA、tRNA、rRNA。
【详解】A、RNA 聚合酶具有解旋功能，故可以催化DNA 双链间氢键的断裂，RNA 聚合酶还能催化RNA
的合成，促进核糖核苷酸之间磷酸二酯键的形成，但其不能催化氢键的形成，A 错误；
B、R 环由非模板链和 RNA - DNA 杂交体组成，RNA 中含核糖，DNA 中含脱氧核糖，共 2 种五碳糖；
RNA 中有 4 种核糖核苷酸，DNA 中有 4 种脱氧核苷酸，共 8 种核苷酸，B 错误；
C、RNA-DNA 杂交体中，只有DNA 链含碱基 T，与RNA-DNA 杂交体相比，其碱基 T 的比例降低，C
错误；
D、复合物 WTO 结构受损时会导致 R 环形成，所以复合物 WTO 可在细胞增殖过程中防止 R 环的形
成，D 正确。
故选D。
9、（2025 届宁夏回族自治区石嘴山市第一中学高三下学期第一次模拟）某种实验小鼠的毛色受一对等位
基因Avy和a 的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a 为隐性基因，表现为黑色体毛。让纯种黄色体毛
的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠交配，子一代小鼠基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色
之间的一系列过渡类型。已知Avy基因前端的一段序列调控该基因表达水平，该段序列存在多个可发生甲
基化位点。关于这种表观代际遗传现象的一种解释：以DNA 甲基化为例，受精后受精卵至着床前早期胚
胎的发育过程中，来源于精子和卵细胞的DNA 甲基化修饰被去除，再进行DNA 甲基化。下列关于上述现
象的说法正确的是（ ）
A．子代小鼠出现的过渡类型体现了基因选择性表达
B．早期胚胎DNA 甲基化修饰被去除后，每个个体DNA 再次甲基化程度不同符合融合遗传现象
C．子代中的黑色个体的Avy基因甲基化程度最高
D．上述现象说明DNA 甲基化改变了基因序列从而改变性状
【答案】C
【分析】小鼠毛色的改变是因为Avy 基因的前端有一段影响Avy 基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。甲基化程度越高，
Avy 基因的表达受到抑制越明显。
【详解】A、子代小鼠出现的过渡类型基因型都是Aa，却表现出不同的毛色，是A 基因甲基化的结果，A
错误；
B、融合遗传是指两亲代的相对性状在杂交后代中融合而成为一种新的性状表现，即子代的性状是亲代性
状的平均结果，每对亲本杂交后代只有一种表型，而早期胚胎DNA 甲基化修饰被去除后，每个个体DNA
再次甲基化，甲基化程度不同导致表型有多种，不符合融合遗传现象，B 错误；
C、子代基因型是Avya，表型为黑色，说明Avy 基因的甲基化程度最高导致表达被抑制，C 正确；
D、DNA 甲基化不改变基因序列， D 错误。
故选D。
10、（2025 届宁夏银川市第一中学高三下学期第一次模拟）下列对甲、乙、丙三个与DNA 分子有关的
图的说法，正确的是（ ）
A．丙图中RNA 聚合酶在DNA 模板链上移动的方向是从5'端到3'端，有4 条多肽链正在合成
B．甲图②处的碱基对缺失可能导致基因突变，乙图中显示有5 种核苷酸
C．甲图DNA 放在含
15N 培养液中复制2 代，子代含
14N 的DNA 单链占总链的1/8
D．根尖细胞中能进行乙图所示生理过程的结构有细胞核、线粒体和叶绿体
【答案】C
【分析】分析图甲：①为磷酸二酯键，是限制酶的作用位点；②为碱基对。
分析图乙：图乙表示以DNA 的一条链为模板合成RNA 的转录过程或以RNA 合成DNA 的逆转录过程。
分析图丙：图丙表示转录和翻译过程。
【详解】A、丙图中RNA 聚合酶在DNA 模板链上移动的方向是从3'端到5'端，有4 条mRNA 正在合成，
A 错误；
B、甲图②处的碱基对缺失可能导致基因突变，乙图中含有DNA 和RNA，分别含4 种核苷酸，所以共有8
种核苷酸，B 错误；
C、DNA 进行半保留复制，亲代DNA 只有一条链含14N，原料是15N，复制2 代共产生4 个DNA、8 条
DNA 单链，只有原来的一条亲代链含14N，故子代含14N 的DNA 单链占总链的1/8，C 正确；
D、根尖细胞中能进行乙图所示生理过程的结构有细胞核、线粒体，根尖细胞没有叶绿体，D 错误。
故选C。
11、（青海省大通县2024—2025 学年高三第一次检测）骨关节炎（OA）与软骨退行性变有关。SOX9 是
软骨细胞产生软骨基质所必需的转录因子，且软骨细胞中 SOX9 基因的表达量受 DNA 甲基化的调节。科
学家发现正常软骨细胞和OA 软骨细胞的 SOX9 基因的DNA 甲基化比例分别为0．63%和17．81%。下列
相关叙述错误的是（ ）
A．SOX9 基因甲基化改变了基因的碱基序列
B．SOX9 基因的启动子被甲基化修饰可能会影响该基因的转录
C．降低 SOX9 基因DNA 甲基化修饰比例可以治疗OA
D．甲基化后的基因进行复制时碱基配对方式不变
【答案】A
【分析】表观遗传是指细胞内基因序列没有改变，但发生DNA 甲基化、组蛋白修饰等，使基因的表达发
生可遗传变化的现象。表型模拟是指由环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型改变引起的表
型变化的现象。
【详解】A、SOX9 基因甲基化属于表观遗传，没有改变基因的碱基序列，A 错误；
B、启动子是RNA 聚合酶的结合位点，启动转录过程，SOX9 基因的启动子被甲基化修饰，可能会影响转
录过程，B 正确；
C、OA 软骨细胞中 SOX9 基因DNA 甲基化较高，可通过降低DNA 甲基化修饰比例治疗OA，C 正确；
D、甲基化后的基因进行复制时碱基配对方式不变，还是A 与T 配对、C 与G 配对，D 正确。
故选A。
12、（青海省大通县2024—2025 学年高三第一次检测）苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙
氨酸代谢途径中的相关酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，而是大量转变成了苯丙酮酸并从尿中
排出。下列相关叙述错误的是（ ）
A．苯丙酮尿症的男性患者数量与女性患者数量差别不大
B．上述实例说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状
C．可在患者家系中调查并计算苯丙酮尿症的发病率
D．苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物
【答案】C
【分析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由于控制苯丙氨酸代谢途径中的有关酶形成的基因突变，导
致相关酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸。
【详解】A、苯丙酮尿症为常染色体遗传病，所以男性患者数量与女性患者数量差别不大，A 正确；
B、由题意可得，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致其大量转变成苯
丙酮酸并从尿中排出，说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物的性状，B 正确；
C、可在人群中进行调查，来统计该病在人群中的发病率，在患者家系中调查会明显偏高，C 错误；
D、苯丙酮尿症患者体内缺乏相应的酶，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，因此苯丙酮尿症患儿应减少
摄入富含苯丙氨酸的食物，D 正确。
故选C。
13、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）早期科学家对DNA 复制方式的预测如图甲所示。科学家以大肠
杆菌（30min 复制一代）为材料，进行相关实验，可能出现的结果如图乙所示。下列分析错误的是（ ）
A．该实验用到的实验技术是同位素标记技术，并可以追踪放射性判断DNA 复制方式
B．若30min 后离心现象如试管③所示，则可以排除DNA 复制的方式是全保留复制
C．若60min 后用解旋酶处理后再离心，同时出现①⑤两种条带，则一定不是分散复制
D．若60min 后离心出现试管④的结果，则可以确定DNA 复制的方式是半保留复制
【答案】A
【分析】15N 和14N 是氮元素的两种稳定同位素，这两种同位素的相对原子质量不同，含15N 的DNA 比
含14N 的DNA 密度大，因此，利用离心技术可以在试管中分离开含有相对原子质量不同的氮元素的
DNA。
【详解】A、该实验用的同位素是15N，没有放射性，A 错误；
B、如果DNA 的复制方式是全保留复制，大肠杆菌30min 复制一代，则形成的子代DNA 一半全是14N，
一半全是15N，离心后一半在轻带，一半在重带，不可能出现试管③（全为中带）的显性，B 正确；
C、60min 后DNA 复制了2 次，如果是分散复制，则15N 的母链被分散到子链中去，DNA 分子解开螺旋离
心后会在轻带和重带之间，不会同时出现①⑤两种条带，C 正确；
D、60min 后DNA 复制了2 次，如果是全保留复制，则应该只有重带和轻带，如果是分散复制，则离心后
在轻带和中带之间，因此出现试管④的结果，则可以确定DNA 复制的方式是半保留复制，D 正确。
故选A。
14、（2025 届陕西省宝鸡市高三一模）一对同卵双胞胎兄弟出生后在不同环境成长，多年后外貌特征在
高度相似的同时也有一些微小差异，且各自的子女也具有了这些差异特征。下列关于此现象的分析，不正
确的是（ ）
A．这些微小差异与表观遗传无关，只是环境因素对身体的直接影响
B．一些生活习惯能够影响细胞内基因表达与否及基因表达水平的高低
C．父母的某种生活经历或不良习惯可能通过遗传对子女产生影响
D．双胞胎差异的形成机制有利于环境适应的同时又避免了遗传信息紊乱
【答案】A
【分析】生物表观遗传是指基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，基因的表达和表型
发生可遗传变化的现象。
【详解】A、同卵双胞胎的DNA 序列完全一致，但所表现出来的性状却有微小的差异，这可能与部分基因
的碱基发生甲基化修饰有关，因此这些微小差异与表观遗传有关，A 错误；
B、基因的表达及表达水平与环境有关，如吸烟等一些生活习惯可以使人体细胞内DNA 的甲基化水平升高，
影响相关基因的表达，B 正确；
C、表观遗传产生的变异可以遗传给后代，父母的某种生活经历或不良习惯对子女产生的影响可能与表观
遗传有关，因此父母的某种生活经历或不良习惯可能通过遗传对子女产生影响，C 正确；
D、表观遗传是个体适应外界环境的机制，同卵双胞胎兄弟的微小差异与表观遗传相关，这种差异有利于
环境适应的同时又避免了遗传信息紊乱，D 正确。
故选A。
15、（2025 届陕西省渭南市高三一模）施一公院士团队因发现“剪接体的结构与分子机理”获陈嘉庚生
命科学奖。RNA 剪接体主要由RNA 和蛋白质组成，其作用是对最初的转录产物——前体mRNA 进行加工，
除去一些片段，并将剩余片段连接起来，形成成熟的mRNA。下列分析错误的是（ ）
A．RNA 剪接体发挥作用的场所主要在细胞核
B．前体mRNA 被剪接体剪接后，嘌呤和嘧啶的比例不变
C．剪接体剪接位置出现错误，但不会导致基因序列发生改变
D．RNA 剪接体发挥作用的过程中可能涉及磷酸二酯键的断裂和形成
【答案】B
【分析】RNA 剪接体的作用是对最初的转录产物——前体mRNA 进行加工，除去一些片段，并将剩余片
段连接起来，形成成熟的mRNA，该过程涉及磷酸二酯键的断裂和形成。
【详解】A、RNA 剪接体的作用是对前体mRNA 进行加工，而转录的场所主要是细胞核，转录产生的前体
mRNA 需要在细胞核中加工才能成为成熟的mRNA，因此RNA 剪接体发挥作用的场所主要在细胞核内，
A 正确；
B、前体mRNA 为单链结构，前体mRNA 被剪接体剪接后得到的mRNA 的长度发生了改变，其嘌呤和嘧
啶的比例可能会发生变化，B 错误；
C、剪接体剪接的是不是基因，而是剪接基因转录出来的前体mRNA，因此不会导致基因序列发生改变，
C 正确；
D、RNA 上相邻的核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连，RNA 剪接体的作用是对最初的转录产物——前体
mRNA 进行加工，除去一些片段，并将剩余片段连接起来，因此RNA 剪接体发挥作用的过程中可能涉及
磷酸二酯键的断裂和形成，D 正确。
故选B。
16、（2025 届西北四省（陕西、山西、青海、宁夏）高三下学期一模）．piRNA-Piwi 复合物主要通过两
种方式实现基因沉默：一是在转录水平上，piRNA-Piwi 复合物可以结合到基因的启动子区域，招募一些染
色质修饰因子，如组蛋白甲基转移酶等，从而导致染色质结构的改变，使基因转录受到抑制；二是在翻译
水平上，piRNA-Piwi 复合物可以识别并结合互补的mRNA 序列，然后在核酸酶的作用下将mRNA 降解，
从而阻止mRNA 的翻译过程，实现对基因表达的调控。下列相关叙述错误的是（ ）
A．piRNA-Piwi 复合物引起的基因沉默属于表观遗传的范畴
B．piRNA-Piwi 复合物能识别特定序列的mRNA 并将其降解
C．piRNA-Piwi 复合物可结合在RNA 聚合酶识别的DNA 区段
D．基因转录而来的RNA 上不一定都有编码氨基酸的密码子
【答案】B
【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA 分子的一条链为模板，在RNA 聚合酶的作用下消耗
能量，合成RNA。翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA 为模板，在酶的作用下，消耗能
量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【详解】A、piRNA-Piwi 复合物引起的基因沉默可导致生物的性状发生改变，但其遗传信息并未改变，属
于 表观遗传的范畴，A 正确；
B、从题干信息可知，能将 mRNA 降解的是核酸酶，并非 piRNA-Piwi 复合物，B 错误；
C、在转录水平上，iRNA-Piw 复合物可以结合到基因的启动子区域，即RNA 聚合酶识别和结合的 DNA
区 段，C 正确；
D、转录的产物是RNA，一般情况下，基因转录而来的 RNA 中只有 mRNA 上有编码氨基酸的密码子，
D 正确。
故选B。
17、（2025 届山西省高三下学期考前适应性测试启航（一模））谷子（古为粟，其籽实去壳后称为小
米）是起源于中国的一种古老作物，也是新时期功能基因研究模式作物。为解决谷子的倒伏问题，科研人
员创制和选育了多种突变体矮秆种质，其中包括延4 直和T25。豫谷1 号是野生型高秆品系，相关杂交实
验如下。
请回答下列问题：
杂交实验
F1表型
F2表型及数量统计（株）
杂交组合一
延4 直×豫谷1 号
高秆
高秆195：矮秆64
杂交组合二
T25×豫谷1 号
高秆
高秆1945：矮秆615
（1）突变体延4 直属于 （填“显性突变”或“隐性突变”）；突变体T25 的矮秆表型是由
（填“显性”或“隐性”）单基因控制，判断依据是 。
（2）已知突变体延4 直和T25 均为纯合体，且只要存在一对矮秆基因即可表现为矮秆表型。欲确定延4 直
和T25 的两个矮秆基因，是否是等位基因？若是非等位基因，是否分别位于两对同源染色体上？请设计杂
交实验进行确定，写出实验思路并预期实验结果和结论。
①实验思路： 。
②预期实验结果及结论： 。
（3）研究发现，矮秆谷子的形成多与赤霉素的合成途径或赤霉素信号传导通路的基因突变有关。延4 直
和T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是 基因突变所致。
【答案】（1） 隐性突变 隐性 杂交组合二的F1 表型为高秆，F2 表型及比例接近3：1，且
矮秆占1/4
（2） 延4 直和T25 作为亲本进行杂交得F1，F1 自交得F2，观察并统计F2 的表型及比例 若F1
（和F2）均为矮秆，则两个矮秆基因为等位基因 ；若F1 为高秆，F2 表现为高秆：矮秆=9：7，则两个矮
秆基因分别位于两对同源染色体上
（3）赤霉素合成途径
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）根据题意可知，延4 直和T25 为矮秆品系，豫谷1 号是野生型高秆品系，二者分别与豫谷1
号杂交，F1 均表现为高秆，F2 两种表型比例接近3：1，可知延4 直和T25 两个矮秆品系均为隐性单基因
控制的矮秆性状。
（2）可通过矮秆材料之间的杂交，根据F1 表型来判断父母本所具有的2 个矮秆基因的等位性。即通过延
4 直和T25 的杂交，依据F1 和F2 的表型及比例可以判断出延4 直和T25 是否分别带有不同矮化基因。
若延4 直和T25 进行杂交，发现F1 为矮秆，可推断延4 直和T25 带有等位的矮秆基因。若延4 直和T25 进
行杂交，发现F1 为高秆，可推断延4 直和T25 各自带有非等位的矮秆基因。F1 自交观察并统计F2 的表型
及比例，若F2 表现为高秆：矮秆=9：7，则两对矮秆基因分别位于两对同源染色体上，即属于非同源染色
体上的非等位基因；否则两对矮秆基因为同源染色体上的非等位基因。而实际上，延4 直的矮秆基因位于
5 号染色体上，T25 的矮秆基因位于3 号染色体上。
（3）作物矮秆材料的形成多与赤霉素（GA）的合成或信号传导通路的基因突变有关。对GA 敏感的材料
多数是GA 合成途径基因的突变，而对GA 不敏感的材料多是GA 受体或信号通路基因的突变。延4 直和
T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是与赤霉素合成途径基因突变所致。
18、（2025 届山西省吕梁市孝义市高三第一次模拟考试）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的
由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5
点）早起（凌晨1～2 点）。研究人员对该病进行了系列研究。
（1）某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率（为确保调查结果的准确性，调查时需注
意 （答出两点）。
（2）正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt 相比，致病基因（A）表达产物的第44 位氨基酸
由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致
dbt 的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a 突变为A 时碱基对发生的变化是 ，dbt 活性下
降的直接原因是 。
（3）GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4 纯合果蝇品系和
“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4 基因由转GAL4 果蝇品系携
带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一
果蝇品系携带。GAL4 的表达产物可激活UAS 进而表达其下游基因，GAL4、UAS 系统的工作原理如下图。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，该雌、
雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4 基因应
在果蝇的 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变
化情况，验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 。
实验预期： 。
实验结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS 的致病基因。
【答案】（1）在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
（2） G-C→A-T（C-G→T-A） 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt 的空间结构发生改变
（3） 3/4 神经 甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a 品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与
UAS-A 品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律
无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变
【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体异常病、单基因遗传病、
多基因遗传病；（1）染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色
体病；（2）单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为五类：常染色体显性遗传病、
常染色体隐性遗传病、伴X 染色体的显性遗传病、伴X 染色体隐性遗传病及伴Y 染色体遗传病；（3）多
基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高
血压等；2、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
其特点有：具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性。
【详解】（1）若要调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，应当确保在广大人群中
随机抽样、调查群体足够大。
（2）苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），可
以看出是mRNA 中C→U，正常基因（a）相应位置中的碱基为C-G，突变后基因（A）中应为T-A，即由
碱基对C-G→T-A 或G-C→A-T；dbt 的活性下降的直接原因是蛋白质的结构发生了改变，即苏氨酸变为异
亮氨酸后使dbt 的空间结构发生改变，因而dbt 的活性下降。
（3）①构建 GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，
相当于雌雄果蝇均为杂合子， 该雌、 雄果蝇交配后， 子代果蝇中含有两个该基因的个体（看作是纯合
子）占子代的1/4，符合要求，即子代果蝇中有3/4 的比例不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，
GAL4 应在果蝇的神经细胞中特异性表达，从而去研究该基因在睡眠清醒节律中作用。
②为了验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则该基因的有无就是实验的自变量，可将GAL4 果蝇
分为两组，分别与UAS－a（甲组）、UAS－A（乙组）果蝇品系杂交，即甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a
品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与UAS-A 品系果蝇杂交，检测子代的睡眠清醒节律的变化，从而
得出结论；如果A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变，而甲
组子代果蝇的睡眠清醒节律不发生改变。
19、（2025 届陕西省渭南市高三一模）某二倍体两性花植株，花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因
共同控制，含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1中果实全为紫
红果，F2中紫红果与非紫红果的分离比为27：37。回答下列问题：
（1）为完成杂交实验，需在花蕾期进行的操作是 。研究减数分裂时，应选择 （填“雌
蕊”或“雄蕊”）。
（2）根据杂交实验结果分析，F1中紫红果的基因型为 ，F2中紫红果的基因型有 种。在F1自
交过程中，减数分裂形成配子时，A/a、B/b 和D/d 这三对基因的组合是否会互相干扰? 。判断依据
是 。
（3）研究人员发现，D 基因对花青素的合成调控具有组织特异性，即其能调控果皮花青素的合成，对花
中花青素的合成没有影响。在上述实验中，亲本花色都为白色，F2中紫花与白花的分离比为9：7，据此亲
本可能的基因型组合（包括三对等位基因）有 。
（4）研究人员发现基因D 突变成d 后，其编码蛋白质的氨基酸数目减少，根据基因表达原理分析，可能
的原因是 。
【答案】（1） 去雄、套袋 雄蕊
（2） AaBbDd 8 否 F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是（3：1）3 的变式、
说明这3 对等位基因的遗传遵循自由组合定律
（3）aaBBDD×AAbbdd 或aaBBdd×AAbbDD
（4）发生基因突变后，转录出的mRNA 中提前出现了终止密码子，翻译提前结束
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）为完成杂交实验，需在花蕾期进行的操作是去雄、套袋，防止自花传粉，确保人工授粉的
顺利进行，研究减数分裂时，应选择雄蕊，因为雄配子数量多，分裂过程完整，容易获取；
（2）花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因共同控制，含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫
红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1 中果实全为紫红果，F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是
（3：1）3 的变式，说明三对等位基因遵循自由组合定律，根据杂交实验结果分析，F1 中紫红果的基因型
为AaBbDd，F2 中紫红果的基因型是A-B-D-，共2×2×2=8 种，在F1 自交过程中，减数分裂形成配子时，
A/a、B/b 和D/d 这三对基因的组合不会互相干扰，遵循自由组合定律；
（3）花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因共同控制，含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫
红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1 中果实全为紫红果，F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是
（3：1）3 的变式，说明三对等位基因遵循自由组合定律，F1 中紫红果的基因型为AaBbDd，D 基因对花
青素的合成调控具有组织特异性，即其能调控果皮花青素的合成，对花中花青素的合成没有影响，亲本花
色都为白色，F2 中紫花与白花的分离比为9：7，说明F1 紫花的基因型为BbDd，因此亲本白花基因型为
BBdd 和bbDD 或BBDD 和bbdd，又因亲本均为非紫红果，因此亲本基因型组合有aaBBDD×AAbbdd 或
aaBBdd×AAbbDD；
（4）研究人员发现基因D 突变成d 后，其编码蛋白质的氨基酸数目减少，据基因表达原理分析，基因内
部的碱基对可能发生了缺失、替换或增添，使转录出的mRNA 中的终止密码子提前出现，翻译提前结束，
导致合成的氨基酸数目减少。
