12导联心电图直接检测结构性心脏病,AI软件EchoNext获FDA批准/《Nature》

2026年6月底Pathway Labs的AI软件EchoNext获得全球首个FDA许可，从标准12导联心电图中同步检测6种结构性心脏病，该工具在3200份心电图的头对头测试中准确率达77%，显著优于心脏科医生的64%（含使用AI辅助的医生）。

EchoNext的原始研究发表于2025年7月16日的《Nature》，EchoNext为深度学习模型，仅需一份常规的十二导联心电图，即可高准确率地检测出包括心力衰竭、瓣膜性心脏病、肺动脉高压、心肌肥厚、心包积液等在内的多种结构性心脏病，并在回顾性验证、外部多中心测试、与心内科专家的对比评估以及前瞻性临床试验中均展现出卓越性能。

研究团队秉持开放科学理念，随论文公开发布了一个包含10万份心电图及其对应超声心动图标注的大规模数据集，以及模型的完整代码和权重，为全球范围内的人工智能心血管疾病筛查研究提供了重要参考。

该EchoNext模型可以在Github网站下载：https://github.com/PierreElias/IntroECG

结构性心脏病是一类累及心脏瓣膜、心肌、心腔壁和心包的重大疾病群，其全球疾病负担极为沉重。据统计，心力衰竭和瓣膜性心脏病分别影响着约6400万和7500万人口，且患病率仍在持续攀升。这类疾病往往起病隐匿，早期症状缺乏特异性，很多患者直至疾病进展到中晚期才被发现，错失了最佳干预时机。一项针对2500名65岁以上人群的研究表明，经心脏超声确诊的中重度瓣膜性心脏病患病率为4.9%，但另有6.4%的人被发现患有未被诊断的瓣膜病，漏诊率超过一半。当前，心脏超声是诊断结构性心脏病的金标准，但其设备昂贵、操作高度依赖专业技师，且需要对患者进行合理筛选，远无法满足大规模早期筛查的现实需求。因此，如何利用一种廉价、普及、易操作的检测手段来有效识别出高风险人群，成为心血管公共卫生领域亟待解决的难题。

心电图的百年历史为这一难题提供了潜在的突破口，传统上临床医师对心电图的解读主要集中在心律失常和心肌缺血等方面，很难直接从心电信号中准确识别出结构性心脏病的存在。近年来，人工智能尤其是深度学习的迅猛发展，使得从心电图中提取出肉眼难以察觉的细微疾病信号成为可能。

EchoNext正是诞生于这一技术交汇点，该模型以神经网络为核心架构，同时输入数字化的十二导联心电波形信号以及年龄、性别、房室率、PR间期、QRS时限、QTc间期等结构化参数，作为一个多任务分类器同时预测一种综合性的结构性心脏病标签及其下属的十种具体病种。其训练集规模极为庞大，涵盖了来自纽约长老会医疗系统八家医院、自2008年至2022年间采集的1245273组心电图–超声心动图配对数据，涉及230318名成年患者。研究团队将超声心动图报告中左心室射血分数不超过45%、心肌壁厚不低于1.3厘米、中重度右心室功能障碍、肺动脉收缩压不低于45 mmHg或三尖瓣反流速度不低于3.2 m/s、中重度主动脉瓣狭窄或关闭不全、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全、肺动脉瓣关闭不全以及中大量心包积液中的任意一项作为结构性心脏病的阳性判定标准，只有当心电图在超声心动图检查前一年内采集时，该心电图才被标记为相应疾病阳性。在这一严格的定义下，测试集中的结构性心脏病患病率约为36%。

在包含44719名患者的内部测试集上，EchoNext展现了令人瞩目的诊断准确度。其受试者工作特征曲线下面积达到85.2%，精确率–召回率曲线下面积达到78.5%，诊断优势比为12.8。在构成综合标签的各具体疾病中，右心室功能障碍和左心室收缩功能下降的识别能力最强，曲线下面积分别达到91%和90%；而心肌肥厚、主动脉瓣关闭不全、肺动脉瓣关闭不全和心包积液等因标签噪声较大或样本量有限，性能相对较低，但曲线下面积也均在77%以上，整体处于可靠区间。值得注意的是，模型在纽约长老会医疗系统下属八家不同性质的医院之间表现高度一致，曲线下面积范围为82%至87%，无论是在急诊、住院还是门诊等临床环境中，模型性能均保持稳定，且在不同种族和性别群体中未见具有临床意义的差异，这为后续的公平性推广奠定了关键基础。

模型在三个独立的外部测试中心同样接受了严格验证，尽管这三个中心的结构性心脏病患病率明显高于训练机构，且人口学特征存在一定差异，导致曲线下面积出现了5至7个百分点的下降，但仍稳定在78%至80%之间。这说明EchoNext具备较好的泛化能力，并不局限于模型开发所在医疗系统的特定人群。

为了模拟真实世界中的筛查场景，研究团队还开展了一项别出心裁的静默部署验证。在2023年1月1日至9月16日期间，纽约长老会系统内所有无既往心脏超声记录的124027份心电图均在后台被EchoNext自动运行并存储预测结果，但未向临床医师展示。随后追踪发现，其中18%的患者在后续临床诊疗中接受了首次心脏超声检查，而模型在这一亚组中的曲线下面积仍达到83%，与回顾性开发队列高度一致。更有意义的是，在使用预先定义的高风险阈值后，有5%（3444名）未接受心脏超声的患者被模型判定为高危，据估算，其中可能约有2000人存在未确诊的结构性心脏病。这一结果直接指向了人工智能模型在无症状或低疑诊人群中进行机会性筛查的巨大潜力。

那么，与人类专家相比，EchoNext的表现究竟如何？研究团队从测试集中抽取了150份心电图，邀请了13名哥伦比亚大学具有心脏病学委员会认证的主治医师参与评估。在仅获得心电图波形、基本测量值、年龄和性别的情况下，医师们的平均准确率为64.0%，敏感度为61.1%，特异度为66.1%。而当将EchoNext的风险评分作为辅助信息提供给医师后，其准确率提升至69.2%，特异度提升至72.4%，但敏感度改善有限，仅为64.7%，整体仍然显著低于AI模型独立判断时的77.3%准确率、72.6%敏感度和80.7%特异度。尤其值得关注的是，无论心电图临床报告是正常还是异常，EchoNext的准确率均维持在77%，而医师在判读正常心电图时的准确率为69%，在判读异常心电图时却下降至62%。这表明，面对心电图中蕴含的结构性心脏病信息，即使是有经验的专家也难以稳定提取，而AI模型则能以超越人类极限的方式完成这一任务。

该研究最为关键的一环是前瞻性的DISCOVERY临床试验。在EchoNext开发之前，研究团队曾使用一个名为ValveNet的早期模型来检测左侧瓣膜性心脏病。DISCOVERY试验以此为基础，前瞻性地纳入了100名有心电图记录但近三年无心脏超声史、无已知瓣膜病的成年患者，按照ValveNet风险评分分层招募，并为入组患者提供免费的超声心动图检查。结果显示，在高风险组中，17%的患者新诊断为左侧瓣膜性心脏病，53%的患者新诊断为结构性心脏病；而在中风险组中，这两项比例分别为0%和19%。当以更为先进的EchoNext对这些患者的同一份心电图进行事后分析时，风险分层能力进一步提升：高风险组有73%的患者确诊为结构性心脏病，而低风险组仅有6%。这些差异在统计学上均达到高度显著水平。前瞻性试验的成功意味着，人工智能心电图模型并非仅停留在回顾性数据挖掘阶段，而是真正具有在临床实践中发现隐藏疾病、推动早期干预的应用价值。

当然，任何筛查工具的最终落地都离不开对潜在偏倚和危害的审慎考量。过度诊断可能导致患者不必要的焦虑以及后续侵入性检查的风险，假阳性结果亦可能增加医疗系统的额外支出。如何对高危人群追加检查以减少漏诊和在低概率人群中减少不必要检查之间找到平衡，如何根据不同的临床场景设定最优的敏感度与阳性预测阈值，仍然是转化医学领域需要持续深入探讨的命题。研究团队对此持开放态度，认为早期成功的临床部署更可能发生在机会性筛查这一端，而非用以否决临床医师已有的超声心动图决策。

值得高度评价的是，为了打破人工智能医学研究中数据与模型私有化的壁垒，推动该领域的透明化与可复现性，研究团队在论文发表的同时，向全球研究者公开了一个来自哥伦比亚大学欧文医学中心的10万份心电图数据集，其中包含所有心电波形、结构化参数、人口学信息以及完整的超声心动图疾病标注，并配套提供了数据预处理代码和一个在此数据集上训练的基准模型（网址见上）。

综上，EchoNext及其配套研究体系以其庞大的训练规模、多任务的学习、跨种族跨机构的稳定表现、超越人类专家的诊断精度以及经前瞻性试验初步证实的临床效用，充分展现了人工智能将廉价、普及的心电图转化为结构性心脏病早期筛查利器所蕴含的变革性力量。这一研究成果不仅为心血管疾病的公共卫生防控提供了全新的技术路径，也为人工智能医学模型的开发、验证和开放共享树立了值得借鉴的典范。