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专题06 遗传的分子基础
考点01 基因的本质及其结构和复制
一、单选题
1．（2025·北京·高考真题）1958 年，Meselson 和Stahl 通过
15N 标记DNA 的实验，证明了
DNA 的半保留复制。关于这一经典实验的叙述正确的是（ ）
A．因为
15N 有放射性，所以能够区分DNA 的母链和子链
B．得到的DNA 带的位置有三个，证明了DNA 的半保留复制
C．将DNA 变成单链后再进行离心也能得到相同的实验结果
D．选择大肠杆菌作为实验材料是因为它有环状质粒DNA
2．（2025·河南·高考真题）在T2 噬菌体侵染大肠杆菌的实验中，子代噬菌体中的元素全
部来自其宿主细胞的是（ ）
A．C
B．S
C．P
D．N
3．（2025·广东·高考真题）Solexa 测序是一种将PCR 与荧光检测相结合的高通量测序技术。
为了确保该PCR 过程中，DNA 聚合酶催化一个脱氧核苷酸单位完成聚合反应后，DNA 链
不继续延伸，应保护底物中脱氧核糖结构上的（ ）
A．1'-碱基
B．2'-氢
C．3'-羟基
D．5'-磷酸基团
4．（2025·浙江·高考真题）多种多样的生物通过遗传信息控制性状，并通过繁殖将遗传物
质传递给子代。下列关于遗传物质的叙述正确的是（ ）
A．S 型肺炎链球菌的遗传物质主要通过质粒传递给子代
B．水稻、小麦和玉米三大粮食作物的遗传物质主要是DNA
C．控制伞藻伞帽的遗传物质通过半保留复制表达遗传信息
D．烟草叶肉细胞的遗传物质水解后可产生4 种脱氧核苷酸
考点02 基因的表达
一、单选题
5．（2025·湖南·高考真题）被噬菌体侵染时，某细菌以一特定RNA 片段为重复单元，逆
转录成串联重复DNA，再指导合成含多个串联重复肽段的蛋白Neo，如图所示。该蛋白能
抑制细菌生长，从而阻止噬菌体利用细胞资源。下列叙述错误的是（ ）
A．噬菌体侵染细菌时，会将核酸注入细菌内
B．蛋白Neo 在细菌的核糖体中合成
C．串联重复的双链DNA 的两条链均可作为模板指导蛋白Neo 合成
D．串联重复DNA 中单个重复单元转录产生的mRNA 无终止密码子
6．（2025·河南·高考真题）构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生
乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述
错误的是（ ）
A．组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B．具有生物活性的tRNA 的形成涉及转录和转录后加工过程
C．编码组蛋白的mRNA 上结合的核糖体数量不同，可影响翻译的准确度和效率
D．组蛋白乙酰化发生在翻译后，是基因表达调控的结果，也会影响基因的表达
7．（2025·湖北·高考真题）大数据时代，全球每天产生海量数据，预计2040 年需一百万
吨硅基芯片才能储存全球一年产生的数据。为解决这一难题，科学家尝试运用DNA 来储
存数据。我国科学家已经将汉代拓片、熊猫照片等文化数据写入DNA，实现数据长期保存。
下列叙述中，DNA 可以作为存储介质的优点不包括（ ）
A．DNA 具有可复制性，有利于数据的传播
B．可通过DNA 转录和翻译传递相应数据信息
C．DNA 长链中碱基排列的多样化，为大量数据的存储提供可能
D．DNA 作为存储介质体积小，为数据携带和保存节约了大量空间
8．（2025·云南·高考真题）云南省是著名的鲜花产地，所产鲜花花色鲜艳与其独特的自然
环境息息相关。花青素苷是决定被子植物色彩呈现的主要色素物质，花冠中糖类或被紫外
光激活的紫外光受体均可促进相关基因表达，从而增加花青素苷的合成。下列说法错误的
是（ ）
A．云南平均海拔高，紫外光强，能够促进花青素苷的合成
B．鲜切花中花青素苷会缓慢降解，在浸泡液中添加适量糖可延缓鲜花褪色
C．云南平均海拔高，昼夜温差大，有利于呈色
D．鲜花中花青素苷的含量，与紫外光受体基因表达水平呈负相关
9．（2025·云南·高考真题）RNA 干扰原理是指mRNA 形成局部互补结构后阻断mRNA 翻
译。X 菌是兼性厌氧菌，能杀伤正常细胞和处于缺氧微环境的肿瘤细胞。我国科学家基于
RNA 干扰原理改造X 菌获得Y 菌时，将厌氧启动子PT 置于X 菌生存必需基因asd 上游，
启动基因asd 转录，PT 启动转录效率与氧浓度成反比；同时将好氧启动子PA 置于基因asd
下游，启动互补链转录，PA 启动转录效率与氧浓度成正比。下列说法正确的是（ ）
A．Y 菌存在asd 基因DNA 双链同时启动转录的状态
B．PT 和PA 分别启动转录得到的mRNA 相同
C．PA 的作用是防止有氧环境下Y 菌死亡
D．改造X 菌目的是增强无氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力
10．（2025·四川·高考真题）为杀死蜜蜂寄生虫瓦螨，研究人员对蜜蜂肠道中的S 菌进行
改造，使其能释放特定的双链RNA（dsRNA）。进入瓦螨体内的dsRNA 被加工成siRNA
后，能与瓦螨目标基因的mRNA 特异性结合使其降解，导致瓦螨死亡。下列叙述正确的是
（ ）
A．siRNA 的嘌呤与嘧啶之比和dsRNA 相同
B．dsRNA 加工成siRNA 会发生氢键的断裂
C．瓦螨死亡的原因是目标基因的转录被抑制
D．用改造后的S 菌来杀死瓦螨属于化学防治
11．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲
基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H 基因在精
子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系
谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的
是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H 基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h 基因只能来自父亲
12．（2025·广东·高考真题）VHL 基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码
脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA 变短，引发VHL 综合征。该突变
（ ）
A．改变了DNA 序列中嘧啶的数目
B．没有体现密码子的简并性
C．影响了VHL 基因的转录起始
D．改变了VHL 基因表达的蛋白序列
13．（2025·湖南·高考真题）基因W 编码的蛋白W 能直接抑制核基因P 和M 转录起始。P
和M 可分别提高水稻抗虫性和产量。下列叙述错误的是（ ）
A．蛋白W 在细胞核中发挥调控功能
B．敲除基因W 有助于提高水稻抗虫性和产量
C．在基因P 缺失突变体水稻中，增加基因W 的表达量能提高其抗虫性
D．蛋白W 可能通过抑制RNA 聚合酶识别基因P 和M 的启动子而发挥作用
14．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）金刚鹦鹉的羽毛色彩缤纷。研究发现乙醛脱氢酶能催
化鹦鹉黄素的醛基转化为羧基，造成羽色由红到黄的渐变。同一只鹦鹉不同部位的羽色有
红黄差异，该现象最不可能源于（ ）
A．乙醛脱氢酶基因序列的差异
B．编码乙醛脱氢酶mRNA 量的差异
C．乙醛脱氢酶活性的差异
D．鹦鹉黄素醛基转化为羧基数的差异
15．（2025·山东·高考真题）关于豌豆胞核中淀粉酶基因遗传信息传递的复制、转录和翻
译三个过程，下列说法错误的是（ ）
A．三个过程均存在碱基互补配对现象
B．三个过程中只有复制和转录发生在细胞核内
C．根据三个过程的产物序列均可确定其模板序列
D．RNA 聚合酶与核糖体沿模板链的移动方向不同
16．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h 控制的遗传病。患者（hh）
的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常
血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
下列说法错误的是（ ）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h 不会在进化历程中消失
C．基因h 通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
17．（2025·湖北·高考真题）我国科学家对三万余株水稻进行筛选，成功定位并克隆出耐
碱—耐热基因ATT，发现该基因编码GA20 氧化酶，从而调控赤霉素的生物合成。适宜浓
度的赤霉素通过调节SLR1 蛋白的含量，能减少碱性和高温环境对植株的损伤。下列叙述
错误的是（ ）
A．该研究表明基因与性状是一一对应关系
B．ATT 基因通过控制酶的合成影响水稻的性状
C．可以通过调节ATT 基因的表达调控赤霉素的水平
D．该研究成果为培育耐碱—耐热水稻新品种提供了新思路
18．（2025·江苏·高考真题）甲基化读取蛋白Y 识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达
效应改变，如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B．图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C．蛋白Y 可结合甲基化的mRNA 并抑制表达
D．若图中DNA 的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
19．（2025·河北·高考真题）M 和N 是同一染色体上两个基因的部分序列，其转录方向如
图所示。表中对M 和N 转录产物的碱基序列分析正确的是（ ）
编
号
M 的转录产物
编
号
N 的转录产物
①
5'-UCUACA-3'
③
5'-AGCUGU-3'
②
5'-UGUAGA-3'
④
5'-ACAGCU-3'
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
20．（2025·湖北·高考真题）科研人员以SA-β-Gal 作为细胞衰老的分子标志，以EdU 作为
细胞DNA 复制的标记，揭示了AP2A1 蛋白通过调节p53 蛋白表达量来影响细胞衰老的机
制，实验结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．对照组中也有衰老的细胞
B．蛋白质AP2A1 促进了细胞中p53 蛋白积累
C．据图可推测衰老细胞中各种蛋白质的表达量上升
D．含EdU 标记的细胞所占比例越大，表明细胞增殖越旺盛
21．（2025·安徽·高考真题）下列关于真核细胞内细胞器中的酶和化学反应的叙述，正确
的是（ ）
A．高尔基体膜上分布有相应的酶，可对分泌蛋白进行修饰加工
B．核糖体中有相应的酶，可将氨基酸结合到特定tRNA 的3'端
C．溶酶体内含有多种水解酶，仅能消化衰老、损伤的细胞组分
D．叶绿体中的ATP 合成酶，可将光能直接转化为ATP 中的化学能
22．（2025·安徽·高考真题）大肠杆菌的两个基因Y 和Z 彼此相邻，转录时共用一个启动
子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y 和Z 蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另
一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30 个氨基酸序列与Z 蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的
25 个氨基酸序列与Y 蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y 和Z
基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA 碱基数目。下列图示和推测正确的是（
）
A．
缺失碱基数目是3 的整倍数
B．
缺失碱基数目是3 的整倍数
C．
缺失碱基数目是3 的整倍数+1
D．
缺失碱基数目是3 的整倍数+2
23．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）下列关于基因表达及其调控的叙述错误的是（ ）
A．转录和翻译过程中，碱基互补配对的方式不同
B．转录时通过RNA 聚合酶打开DNA 双链
C．某些DNA 甲基化可通过抑制基因转录影响生物表型
D．核糖体与mRNA 的结合部位形成1 个tRNA 结合位点
二、解答题
24．（2025·北京·高考真题）植物的光合作用效率与叶绿体的发育（形态结构建成）密切
相关。叶绿体发育受基因的精细调控，以适应环境。科学家对光响应基因BG 在此过程中
的作用进行了研究。
(1)实验中发现一株叶绿素含量升高的拟南芥突变体。经鉴定，其BG 基因功能缺失，命名
为bg。图1 是使用 观察到的叶绿体亚显微结构。与野生型相比，可见突变体基
粒（“[”所示）中的 增多。
(2)已知GK 蛋白促进叶绿体发育相关基因的转录，BG 蛋白可以与GK 蛋白结合。研究者构
建了GK 功能缺失突变体gk（叶绿素含量降低）及双突变体bggk。对三种突变体进行观察，
发现双突变体的表型与突变体 相同，由此推测BG 通过抑制GK 的功能影响叶
绿体发育。
(3)为进一步证明BG 对GK 的抑制作用并探索其作用机制，将一定浓度的GK 蛋白与系列
浓度BG 蛋白混合后，再加入GK 蛋白靶基因CAO 的启动子DNA 片段，反应一段时间后，
经电泳检测DNA 所在位置，结果如图2。分析实验结果可得出BG 抑制GK 功能的机制是
。
(4)基于突变体bg 的表型，从进化与适应的角度推测光响应基因BG 存在的意义 。
25．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）香树脂醇具有抗炎等功效，从植物中提取难度大、产
率低。通过在酵母菌中表达外源香树脂醇合酶基因N，可高效生产香树脂醇。回答下列问
题。
(1)可从 中查询基因N 的编码序列，设计特定引物。如图1 所示，a 链为转录模板
链，为保证基因N 与质粒pYL 正确连接，需在引物1 和引物2 的5'端分别引入 和
限制酶识别序列。PCR 扩增基因N，特异性酶切后，利用 连接DNA 片段，构建
重组质粒，大小约9.5kb（kb 为千碱基对），假设构建重组质粒前后，质粒pYL 对应部分
大小基本不变。
(2)进一步筛选构建的质粒，以1-4 号菌株中提取的质粒为模板，使用引物1 和引物2 进行
PCR 扩增，电泳PCR 产物，结果如图2。在第5 组的PCR 反应中，使用无菌水代替实验组
的模板DNA，目的是检验PCR 反应中是否有 的污染。初步判断实验组
（从“1~4”中选填）的质粒中成功插入了基因N，理由是 。
(3)为提高香树脂醇合酶催化效率，将编码第240 位脯氨酸或第243 位苯丙氨酸的碱基序列
替换为编码丙氨酸的碱基序列，丙氨酸的密码子有GCA 等。a 是诱变第240 位脯氨酸编码
序列的引物（GCA 为诱变序列），b、c、d 其中一条是诱变第243 位苯丙氨酸的引物，其
配对模板与a 的配对模板相同。据此分析，丙氨酸的密码子除GCA 外，还有 。
a：5'-…GCA/CCC/GAG/TTC/TGG/CTG/TTT/CCC/TCT/TTC/TTC…-3'
b：5'-…GAA/CTG/TGG/GAC/ACC/CTG/AAC/TAC/TTC/TCT/GAG…-3'
c：5'-…GCC/TGG/CTG/TTT/CCC/TCT/TTC/TTC/CCC/TAC/CAC…-3'
d：5'-…GAT/AAT/AAG/ATC/CGA/GAG/AAG/GCC/ATG/CGA/AAG…-3'
(4)进一步检测转基因酵母菌发酵得到的 含量并进行比较，可以选出最优的香树脂
醇合酶基因的改造方案。
26．（2025·江苏·高考真题）人体具有自我防御能力，能抵御病原体的侵袭。干扰素基因
刺激因子（STING）是人体免疫功能的关键参与者，细胞中STING 转运到高尔基体后，可
激活STING 信号通路，促进免疫相关基因的表达，如图1 所示。请回答下列问题：
(1)有病毒入侵时，囊泡将STING 转运进入高尔基体，体现囊泡和高尔基体的膜具有
性。到达高尔基体的STING 与蛋白激酶TBK1 结合形成蛋白复合物，水解 直接提供
能量，磷酸化激活干扰素调控因子IRF3。
(2)激活的IRF3 进入细胞核，促进细胞表达干扰素，抑制病毒增殖，这种免疫类型为
。
(3)STING 蛋白复合物还可以激活转录因子NFκB，促进细胞表达抗原呈递相关蛋白，进而
可将入侵病毒的抗原呈递在细胞表面，有利于T 细胞通过 识别到病毒抗原后活化，
裂解被病毒感染的靶细胞，这种免疫方式为 。
(4)我国科学家研究发现，有些2 型糖尿病患者的胰岛B 细胞中STING 信号通路异常。
①健康状态下，胰岛B 细胞分泌的胰岛素作用于靶细胞，促进血糖进入细胞进行氧化分解，
促进 ，与胰岛A 细胞分泌的 共同维持血糖稳态。
②为探究胰岛B 细胞中STING 缺失与胰岛B 细胞功能异常的关系，研究人员以正常小鼠和
胰岛B 细胞中STING 基因敲除的小鼠为研究对象，分别分离了胰岛B 细胞，开展两组实验：
一组检测细胞中胰岛素基因的表达量，结果见图2；另一组用高糖溶液刺激，检测培养液
中胰岛素的含量，结果见图3。根据图2、图3 可得出结论： 。
③依据上述研究，研发治疗血糖异常相关的新药物，还需探明胰岛B 细胞中STING 信号通
路作用的分子机制。为筛选出STING 基因敲除小鼠胰岛B 细胞中表达量显著变化的基因，
研究人员用小鼠开展了实验研究。请选出3 个关键步骤，并按照实验流程排序：
（填字母）。
a．提取正常组和STING 基因敲除组小鼠胰岛B 细胞的DNA
b．提取正常组和STING 基因敲除组小鼠胰岛B 细胞的RNA
c．逆转录成cDNA 后，扩增、测序分析
d．PCR 扩增，测序分析
e．确定差异表达基因，进行实验验证
27．（2025·江苏·高考真题）真核细胞进化出精细的基因表达调控机制，图示部分调控过
程。请回答下列问题：
(1)细胞核中，DNA 缠绕在组蛋白上形成 。由于核膜的出现，实现了基因的转录和
在时空上的分隔。
(2)基因转录时， 酶结合到DNA 链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的
RNA，直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA 和 。分泌蛋白的肽链在
完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA 参与基因的表达调控。据图分析，lncRNA 调控基
因表达的主要机制有 。miRNA 与AGO 等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与
其配对结合的RNA。据图可知，miRNA 发挥的调控作用有 。
(4)外源RNA 进入细胞后，经加工可形成siRNA 引导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究
防治植物虫害的RNA 生物农药。根据RNA 的特性及其作用机理，分析RNA 农药的优点有
。
28．（2025·湖北·高考真题）治疗疟疾的药物青蒿素主要从植物黄花蒿中提取，但含量低。
为培育青蒿素含量高的黄花蒿新品种，科研工作者开展了相关研究，发现青蒿素主要在叶
片的腺毛中合成与积累，并受到如水杨酸（SA）和茉莉酸甲酯（MeJA）等植物激素的调
节。研究表明，SA 和MeJA 通过调控miR160 的表达量（miR160 是一种微小RNA，能与
靶mRNA 结合，引起后者降解），影响黄花蒿腺毛密度和青蒿素含量。miR160 的一种靶
mRNA 编码ARFI 蛋白，该蛋白影响青蒿素合成关键酶基因DBR2 的表达。研究结果如图
所示。
回答下列问题：
(1)青蒿素主要在叶片的腺毛中合成与积累，其根本原因是： 。
(2)据图分析可知，miR160 的表达量与青蒿素含量间呈现 相关性，并且可以推
测外源MeJA 处理对青蒿素含量的影响是： 。
(3)基于上述材料，miR160 通过直接影响 ，调控青蒿素的合成。
(4)请写出SA、ARF1、miR160 和DBR2 调控青蒿素生物合成的通路（用“→”表示促进，
用“—|”表示抑制，显示各成员间的调控关系）： 。
(5)请根据上述材料，提出一种培育青蒿素含量高的黄花蒿新品种的思路： 。
29．（2025·湖北·高考真题）mRNA-X 是一款新型肿瘤治疗性疫苗，可编码肿瘤抗原，刺
激机体产生特异性免疫，从而杀死肿瘤细胞（部分过程如图所示）。该疫苗是由脂质材料
包裹特定序列的mRNA 所构成。
回答下列问题：
(1)在mRNA-X 疫苗制备过程中，可依据 序列来合成对应的mRNA．
(2)据图分析，“溶酶体逃逸”的作用是： 。
(3)细胞乙增殖分化为细胞丙和丁，主要得益于两种信号刺激，分别是： 、
。
(4)图中细胞丁的名称是 ，其作用是： 。
(5)相对于放射治疗，利用mRNA 疫苗治疗癌症的优点是： （回答一点即可）。
30．（2025·安徽·高考真题）水稻籽粒外壳（颖壳）表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，
种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游
开发。回答下列问题。
(1)研究发现，水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有
关。假设显性基因C、R、A 控制颖壳色素的形成，且独立遗传，相应的隐性等位基因不具
有该效应。色素合成代谢途径如图。
现有基因型为CcRrAa 与CcRraa 的两品种水稻杂交，F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿
色和浅绿色的比例为 。F1中，颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为
。
(2)野生稻的颖壳为黑色，经过突变和驯化，目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳
由一对等位基因控制，且黑色（Bh）对黄色（bh）为显性。科研小组对多个品种进行分析，
发现有两个黄色颖壳突变类型（栽培稻1、2），推测两者的突变可能是来自同一个基因。
设计一个杂交实验，以验证该推测，并说明判断理由 。
(3)科研小组采用PCR 技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh 基因的片段，电泳结果见图1。
说明：野生型Bh 基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3'， 该链为非模板链，编码的
肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG 为终止密码子。
与野生稻相比，栽培稻2 是由于Bh 基因发生了 ，颖壳表现为黄色。栽培稻1 和野
生稻的PCR 扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA 测序，结果见图2（图中仅显示两者
含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、C、C 表示4 种碱基）。比较两者DNA 碱基
序列，发现栽培稻1 是由于Bh 基因中的DNA 序列发生 ，导致 ，颖壳表
现为黄色。
