文档文本内容
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第一部分 医学基础知识理论知识
强化练习
1.（多选题）下列关于胆固醇的说法，正确的有（ ）。
A. 植物油中可能含有胆固醇
B. 胆固醇主要在胆囊中生成
C. 胆固醇在体内主要代谢成胆汁酸
D. 低密度脂蛋白主要转运内源性胆固醇
2.（单选题）脂肪酸在肝内β- 氧化产生大量乙酰CoA，部分被转变成酮体，下
列关于酮体的说法正确的是（ ）。
A. 酮体包括乙酰乙酸、β- 羟丁酸和丙酮
B. 酮体分子小，溶于水，正常情况下血中无酮体
C. 糖尿病酮症酸中毒时，主要由于血中乙酰乙酸含量增加后通过呼吸道排出，产
生“烂苹果气味”
D. 饱食后胰岛素分泌增加，脂肪动员加强，导致酮体产生增多
【参考答案】1. CD 2. A
考点6 氨基酸代谢
（一）脱氨基
氨基酸分解代谢的主要反应是脱氨基作用，可以通过多种方式如转氨基、氧化脱
氨基及非氧化脱氨基等方式脱去氨基。
1. 转氨基：转氨基作用由转氨酶催化完成，在氨基转移酶的催化下，可逆地将
α- 氨基酸的氨基转移给α- 酮酸，结果是氨基酸脱去氨基生成相应的α- 酮酸，而
原来的α- 酮酸则转变成另一种氨基酸。
2. L- 谷氨酸氧化脱氨基是指在L- 谷氨酸脱氢酶的作用下，L- 谷氨酸氧化脱氨生
成α- 酮戊二酸的过程。
3. 转氨基作用只是把氨基酸分子中的氨基转移给α- 酮戊二酸或其他α- 酮酸，
并没有真正实现脱氨基。若氨基转移酶与L- 谷氨酸脱氢酶协同作用，首先通过转氨
基作用使其他氨基酸的氨基转移至α- 酮戊二酸生成L- 谷氨酸，然后L- 谷氨酸再脱
氨基，就可以使氨基酸脱氨生成NH3。这种方式需要氨基转移酶与L- 谷氨酸脱氢酶
联合作用，即转氨基作用与L- 谷氨酸的氧化脱氨基作用偶联进行，被称作转氨脱氨
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第五篇 生物化学与分子生物学
作用，又称联合脱氨作用。
（二）氨的代谢
体内代谢产生的氨及消化道吸收的氨进入血液，形成血氨。正常生理情况下，血
氨水平在47 ～65μmol/L。氨具有毒性，特别是脑组织对氨的作用尤为敏感。
1. 血氨的来源
（1）氨基酸脱氨基作用和胺类分解均可产生氨。
（2）肠道细菌腐败作用产生氨。
（3）肾小管上皮细胞分泌的氨主要来自谷氨酰胺。
2. 氨的转运形式
氨在血液中主要以丙氨酸和谷氨酰胺两种形式进行转运。
（1）氨通过丙氨酸- 葡萄糖循环从骨骼肌运往肝。
骨骼肌中的氨基酸经转氨基作用将氨基转给丙酮酸生成丙氨酸，丙氨酸经血液运
往肝。
（2）氨通过谷氨酰胺从脑和骨骼肌等组织运往肝或肾。
在脑和骨骼肌等组织，氨与谷氨酸在谷氨酰胺合成酶的催化下合成谷氨酰胺，并
由血液运往肝或肾，再经谷氨酰胺酶的催化水解成谷氨酸及氨。
谷氨酰胺的合成与分解是由不同酶催化的不可逆反应，其合成需消耗ATP。
3. 氨的主要代谢去路是在肝合成尿素
氨主要在肝合成尿素，只有少部分氨在肾以铵盐形式随尿排出。尿素是通过鸟氨
酸循环合成的。肝中鸟氨酸循环的步骤如下：
（1）NH3、CO2 和ATP 缩合生成氨基甲酰磷酸。此反应消耗2 分子ATP，为酰胺
键和酸酐键的合成提供驱动力。氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ（CPS- Ⅰ）是鸟氨酸循环过
程中的关键酶，催化不可逆反应。
（2）氨基甲酰磷酸与鸟氨酸反应生成瓜氨酸。
（3）瓜氨酸与天冬氨酸反应生成精氨酸代琥珀酸。
（4）精氨酸代琥珀酸裂解生成精氨酸与延胡索酸。
（5）精氨酸水解释放尿素并再生成鸟氨酸。
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第一部分 医学基础知识理论知识
强化练习
（单选题）下列关于血氨来源的说法，错误的是（ ）。
A. 胺类分解
B. 肠道细菌腐败作用
C. 氨基酸脱氨基作用
D. 肝细胞合成
【参考答案】D
考点7 核苷酸代谢
核苷酸是核酸的基本组成单位。核苷酸根据碱基组成不同分为嘌呤核苷酸和嘧啶
核苷酸两大类。这两种核苷酸的代谢均包括合成和分解代谢。核苷酸合成代谢包括
从头合成和补救合成两种途径。从头合成的碱基来源是利用氨基酸、一碳单位及CO2
等；补救合成碱基来源于体内游离碱基。在分解代谢中，嘌呤核苷酸的分解产物主要
是尿酸；嘧啶核苷酸的分解产物是NH3、CO2 及β- 丙氨酸。
（一）从头合成
嘌呤核苷酸从头合成
嘧啶核苷酸从头合成
合成原料
磷酸核糖（合成PRPP）、天冬氨酸、谷氨
酰胺、甘氨酸、一碳单位及CO2
磷酸核糖（合成PRPP）、天冬氨
酸、谷氨酰胺及CO2
合成部位
肝（主要器官）、小肠黏膜、胸腺
肝（主要器官）
合成过程
相对复杂
相对简单
合成顺序
在磷酸核糖的基础上逐步合成嘌呤核苷酸
先合成含有嘧啶环的乳清酸，然
后再与磷酸核糖相连
（二）补救合成
嘌呤核苷酸补救合成
嘧啶核苷酸补救合成
合成原料
PRPP、游离的嘌呤碱或嘌呤核苷
PRPP、游离的嘧啶碱或嘧啶核苷
合成部位
脑、骨髓等
—
生理意义
（1）节省从头合成时能量和一些氨基酸的消耗
（2）对体内某些组织器官具有重要意义。如脑、骨髓等由于缺乏从头合成嘌
呤核苷酸的酶体系，它们只能进行补救合成
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第五篇 生物化学与分子生物学
思维导图
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第一部分 医学基础知识理论知识
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第五篇 生物化学与分子生物学
第三章 遗传信息的传递
考点8 DNA 损伤和损伤修复
（一）DNA 损伤
1. 多种因素通过不同机制导致DNA 损伤
（1）体内因素：①DNA 复制错误。②DNA 自身的不稳定性。③机体代谢过程中
产生的活性氧。
（2）体外因素：①物理因素：最常见的是电磁辐射，可分为电离辐射（α 粒子、
β 粒子、X 射线、γ 射线等）和非电离辐射（紫外线：形成胸腺嘧啶二聚体、DNA
链的交联或断裂）。②化学因素：主要包括自由基、碱基类似物、碱基修饰物和嵌入
染料等。③生物因素：主要指病毒和霉菌。
2. DNA 损伤有多种类型：碱基损伤与糖基破坏；碱基之间发生错配；DNA 链发生
断裂；DNA 链的共价交联。
（二）DNA 损伤修复
1. 有些DNA 损伤可以直接修复。
2. 切除修复是最普遍的DNA 损伤修复方式。
3. DNA 严重损伤时需要重组修复。
强化练习
1.（多选题）长时间在户外活动时，低波长紫外线的吸收对机体DNA 造成的可
能损伤有（ ）。
A. 形成胸腺嘧啶二聚体
B. DNA 链的交联或断裂
C. 碱基环断裂
D. 碱基氧化修饰
2.（多选题）下列关于基因突变的诱发因素，正确的有（ ）。
A. 紫外线是引起基因突变的常见物理诱变剂之一
B. 羟胺类、烷化剂、亚硝酸类化合物均是导致基因突变的化学因素
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第一部分 医学基础知识理论知识
C. DNA 病毒是常见的生物诱变因素
D. 某些RNA 病毒也是诱发基因突变的因素
【参考答案】1. AB 2. ABCD
考点9 RNA 合成
（一）转录
1. 生物体以DNA 为模板合成RNA 的过程称为转录。
2. 转录过程由RNA 聚合酶催化。
3. RNA 的转录过程
（1）起始：首先由σ 因子辨认DNA 的启动子部位，并带动RNA pol 全酶与启动
子结合，形成复合物，同时使DNA 分子的局部构象改变，结构松弛，解开一段DNA
双链，暴露出DNA 模板链。DNA 模板链暴露后，RNA pol 进入DNA 解链处，以四
种三磷酸核苷酸（NTP）为原料，开始RNA 链的合成后，σ 因子随即脱落，并与另
一核心酶结合成RNA pol 全酶，起动另一次转录过程。
（2）延长：RNA 链的延长过程由核心酶催化。
（3）终止：当核心酶移动到DNA 模板的转录终止部位时，转录停止。
（二）转录后加工
1. 5'- 端加帽：5'- 端形成m
7Gppp 的帽子结构。
2. 3'- 端加尾：3'- 端形成多聚poly（A）的尾巴结构。
3. 剪接内含子。
强化练习
（单选题）某学生进行目的基因克隆实验，通过RT-PCR 扩增该基因的编码区序
列，扩增产物经凝胶电泳分析出现两条明显条带，分别胶回收后进行DNA 序列分析，
结果显示其中一条缺失了第3 外显子。导致该外显子缺失最可能的机制是（ ）。
A. DNA 复制
B. mRNA 剪接
C. mRNA 加帽
D. mRNA 加尾
【参考答案】B
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第五篇 生物化学与分子生物学
考点10 蛋白质合成
（一）mRNA 是蛋白质合成的模板
1. 由DNA 转录而来的mRNA 在细胞质内作为蛋白质合成的模板，mRNA 编码区
（可读框）中的核苷酸序列作为遗传密码，在蛋白质合成过程中被翻译为蛋白质的氨
基酸序列。在mRNA 的可读框区域，每3 个相邻的核苷酸为一组，编码一种氨基酸
或肽链合成的起始/ 终止信息，称为密码子。构成mRNA 的4 种核苷酸经排列组合可
产生64 个密码子，其中的61 个编码20 种在蛋白质合成中作为原料的氨基酸，另有
3 个（UAA、UAG、UGA）不编码任何氨基酸，而是作为肽链合成的终止密码子。
2. 密码子的特性：方向性、连续性、简并性、摆动性、通用性。
（二）氨基酸与tRNA 的连接
参与肽链合成的氨基酸需要与相应tRNA 结合，形成各种氨酰-tRNA。mRNA 密
码子与tRNA 反密码子间的识别主要由tRNA 决定，而与氨基酸无关，“搭错车”的
氨基酸仍将依据tRNA 的种类进入多肽链导致合成出错。氨基酸与tRNA 连接的准确
性由氨酰-tRNA 合成酶决定，该酶对底物氨基酸和tRNA 都有高度特异性。
强化练习
1.（单选题）在蛋白质的翻译过程中，遗传密码在mRNA 的每个三联体密码子之
间没有间隔，这体现了遗传密码的（ ）特点。
A. 通用性
B. 连续性
C. 方向性
D. 简并性
2.（多选题）64 种密码子中，被称为终止密码的有（ ）。
A. UAA
B. UAG
C. GUA
D. UGA
【参考答案】1. B 2. ABD
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第一部分 医学基础知识理论知识
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第四章 维生素与基因诊断
考点11 维生素
维生素是人体内不能合成，或合成量甚少、不能满足机体的需要，必须由食物供
给，以维持正常生命活动的一类低分子量有机化合物，是人体的重要营养素之一。维
生素可分为脂溶性维生素和水溶性维生素两大类。
（一）脂溶性维生素
脂溶性维生素包括维生素A、维生素D、维生素E 和维生素K。
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第五篇 生物化学与分子生物学
维生素
主要功能
活性形式
缺乏症
食物
维生素A
参与视觉传导；调控基
因表达和细胞生长与
分化；有效的抗氧化
剂；抑制肿瘤生长等
视黄醇、视黄醛、
视黄酸
“夜盲症”、眼干
燥症
肝、肉类、蛋黄、
乳制品、鱼肝油等
维生素D 调节钙、磷代谢；影
响细胞分化
1， 25- （OH） 2-D3
佝偻病、软骨病鱼油、蛋黄、肝等
维生素E
抗氧化作用；调节基
因表达；维持生殖功
能；促进血红素合成
生育酚
溶血性贫血、神
经功能障碍
植物油、油性种
子、麦芽等
维生素K
凝血因子合成所必需
的辅酶；对骨代谢有
重要作用
2- 甲基-1，4- 萘醌易出血
深绿色蔬菜（甘
蓝、菠菜、莴苣）
和植物油
（二）水溶性维生素
水溶性维生素包括B 族维生素（B1、B2、PP、泛酸、生物素、B6、叶酸与B12）
和维生素C。
维生素
活性形式
功能
缺乏症
食物
维生素B1（硫胺素）TPP
脱羧
脚气病
豆类、种子外皮、
瘦肉、酵母等
维生素B2（核黄素）FAD、FMN
氧化还原、H
+ 和
电子的转移
口角炎、唇炎、
阴囊炎等
奶、肝、蛋、肉
等
维生素PP（烟酸、
烟酰胺）
NAD
+、NADP
+
氧化还原、H
+ 和
电子的转移
糙皮病
—
维生素B6（吡哆醛、
吡哆醇、吡哆胺）
磷酸吡哆醛、磷
酸吡多胺
氨基转移
低血色素小细
胞性贫血
肝、鱼、肉、坚
果等
叶酸（维生素B9）
FH4
一碳单位转移
巨幼细胞贫血；
孕妇缺乏，造
成胎儿脊柱裂
和神经管缺陷
肝、水果、绿叶
蔬菜等
泛酸（维生素B5、
遍多酸）
CoA、ACP
酰基转移
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第一部分 医学基础知识理论知识
维生素
活性形式
功能
缺乏症
食物
生物素（维生素H
或B7）
天然活性形式
羧化，CO2 固定
脱屑性红皮病
肝、酵母、蛋类、
花生、牛乳等
维生素B12（钴胺素）甲钴胺素、5'-
脱氧腺苷钴胺素甲基转移、变位
恶性贫血
酵母、肝等
维生素C（L- 抗坏
血酸）
L- 抗坏血酸
（1）参与体内羟
化反应
（2）增强免疫力
（3）还原性，促
进铁吸收
（4）抗氧化作用
（5）促进胶原再生
坏血病
新鲜蔬菜和水果
强化练习
1.（单选题）常用于化妆品中发挥抗氧化作用的维生素是（ ）。
A. 维生素A
B. 维生素B
C. 维生素E
D. 维生素K
2.（单选题）患者，男性，45 岁，确患“肠结核”半年，近期出现眼睛干燥不适、
暗适应能力下降。引起上述症状可能缺乏的营养素及其最好的食物来源是（ ）。
A. 维生素A 缺乏；动物肝脏、鱼肝油、全奶
B. 维生素A 缺乏；菠菜、胡萝卜、西蓝花
C. 蛋白质缺乏；鸡蛋、牛奶、鱼类
D. 蛋白质缺乏；小麦、大豆、牛肉
【参考答案】1. C 2. A
考点12 基因诊断
1. 基因诊断在许多重大疾病的早期诊断、鉴别诊断、分期分型、疗效判断、预后
的预测等方面显示了独特的优势，广泛地应用于遗传性疾病、感染性疾病及肿瘤等疾
病的诊断，使基因诊断技术在临床应用方面的作用逐步得到凸显。
2. 基因诊断的医学应用：（1）基因诊断可用于遗传性疾病诊断和风险预测；
（2）基因诊断可用于多基因常见病的预测性诊断；（3）基因诊断可用于传染病病原体
续表
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第五篇 生物化学与分子生物学
检测；（4）基因诊断可用于疾病的疗效评价和用药指导；（5）DNA 指纹鉴定是法医学
个体识别的核心技术。
强化练习
（单选题）关于基因诊断的叙述，下列说法错误的是（ ）。
A. 基因诊断可用于临床指导用药
B. 针对特定基因，特异性强，灵敏性高
C. 传染病病原体检测是基因诊断的主要应用领域
D. 可在源头上识别基因正常与否，属于“病因诊断”
【参考答案】C
思维导图
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