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第29 课时 基因突变和基因重组
考点一 基因突变
1．基因突变的实例
(1)镰状细胞贫血
(2)基因突变的概念
DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
归纳提升
①发生在基因内部(如基因2 的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基
的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。
②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
③RNA 病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
教材隐性知识 源于必修2 P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA 中插入了一段外来DNA 序列，
打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属于基因突变。
(3)细胞的癌变
①原因
②实例：结肠癌的发生
点拨 a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存
在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA 上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和
抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌
变，癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。
③癌细胞的特征
2．基因突变的遗传性
若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过
无性生殖遗传。
3．基因突变的原因
4．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，
而且基因突变也会自发产生。
(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞
内不同的
DNA
分子
上，以及同一个DNA 分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
提醒 若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随
机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的不定
向性。
5．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
6．应用：诱变育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X 射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物
发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
(1)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控(2021·湖南，9)( × )
提示 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，控制细胞生长和分裂的进
程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控。
(2)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因(2022·湖南，5)(
× )
提示 细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。
(3)DNA 甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变(2023·江苏·1)( √ )
(4)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止(2021·福建，16)( × )
提示 肽链变短，可推测模板mRNA 上的终止密码子提前，翻译提前终止。
基因突变与生物性状之间的关系
1．(2021·广东，20 改编)请据表回答下列问题：
(1)结合表格分析，突变①使氨基酸序列不改变，突变②使氨基酸序列中一个氨基酸发生了
替换，突变③使终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。三者中突变③(填序号)对蛋白质的
相对分子质量影响较大。
(2)表中正常核苷酸序列第19 个密码子的碱基A 缺失，会改变缺失位置后的氨基酸序列；第
19 个密码子的碱基A、C 缺失，会改变缺失位置后的氨基酸序列；第19 个密码子的三个碱
基同时缺失，会使缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变。
2．(2024·江西，19 节选)16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D 基因发生了突变，产生了
基因d1，其编码多肽链的DNA 序列中有1 个碱基由G 变为T，但氨基酸序列没有发生变化，
原因是密码子具有简并性。
归纳总结
1．基因突变对氨基酸序列的影响
类型
对氨基酸序列的影响
替换
可改变1 个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止或延后终
止
增添
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添(或缺失)3 个碱基
增添(或缺失)位置增加(或缺失)一个氨基酸对应的序列
2.基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因
考向一 基因突变相关原理辨析
1．(2024·贵州，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列
为甲硫氨酸－组氨酸－脯氨酸－赖氨酸……。下列叙述正确的是( )
注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸 CAU、CAC：组氨酸 CCU：脯氨酸 AAG：赖氨酸
UCC：丝氨酸 UAA(终止密码子)
A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端
B．若在①链5～6 号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1 号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA 翻译得到的肽链不可能相同
答案 C
解析 由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是
3′→5′，即左侧是3′端，右侧是5′端，A 错误；在①链5～6 号碱基间插入一个碱基
G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B 错误；若在①链1 号碱基前插入
一个碱基G，即在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序
列，故合成的肽链不变，C 正确；由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA 翻译得到
的肽链也可能相同，D 错误。
2．(2025·广东，9)VHL 基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成
CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA 变短，引发VHL 综合征。该突变( )
A．改变了DNA 序列中嘧啶的数目
B．没有体现密码子的简并性
C．影响了VHL 基因的转录起始
D．改变了VHL 基因表达的蛋白序列
答案 D
解析 VHL 基因编码区CCA 变成CCG，即A－T 碱基对被G－C 碱基对替换，DNA 序列中
嘧啶(T、C)数目不变，A 错误；CCA 和CCG 都编码脯氨酸，体现了密码子的简并性，B 错
误；题干中所涉及的基因突变发生在基因的编码区，而不是启动子区域，不影响VHL 基因
的转录起始，C 错误；合成的mRNA 变短，引发VHL 综合征，推测该突变改变了VHL 基因
表达的蛋白序列，D 正确。
考向二 辨析癌变机理与特点
3．(2025·重庆，11)细胞中F 蛋白和M 蛋白均可进入细胞核。X 蛋白选择性地结合F 蛋白或
乙酰化修饰的M 蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列叙述合理
的是( )
A．M 基因和F 基因都属于原癌基因
B．M 蛋白和F 蛋白都是DNA 聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X 可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F 蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
答案 C
解析 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达
的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M 蛋白
进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F 蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M
基因属于抑癌基因，F 基因属于原癌基因，A 不合理；DNA 聚合酶参与DNA 复制，M 蛋白
和F 蛋白在转录过程中发挥作用，所以M 蛋白和F 蛋白都不是DNA 聚合酶，B 不合理；在
癌细胞中，X 蛋白结合乙酰化修饰的M 蛋白，促进F 蛋白进入细胞核，若过量表达X 蛋白，
可能会导致部分X 蛋白与F 蛋白结合，使进入细胞核内的F 蛋白减少，从而减缓癌细胞增
殖，C 合理；M 蛋白促进凋亡基因转录，在正常细胞中去除M 蛋白，可能会抑制正常细胞
凋亡，D 不合理。
4．(2022·广东，11)为研究人原癌基因Myc 和Ras 的功能，科学家构建了三组转基因小鼠
(Myc、Ras 及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如
图)。下列叙述正确的是( )
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案 D
解析 原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止
细胞不正常的增殖，A 错误；肿瘤细胞可无限增殖，B 错误；原癌基因的正常表达对于细胞
正常的生长和增殖是必需的，原癌基因Myc 和Ras 在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C
错误；据图分析，同时转入Myc 和Ras 的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc 或Ras 的
小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D 正确。
考点二 基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
提醒 只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于
基因重组，原因是A、a 控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的
自由组合而发生重组(如图)。
(2)互换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基
因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如图)。
提醒 以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多
样性。但是受精过程不发生基因重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型：R 型细菌转化为S 型细菌。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生
基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用
来指导育种。
6．基因重组的应用——杂交育种
(1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一
起，再筛选出所需要的优良品种。
(2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
(3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。
(1)相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的(2022·天津，9)( √ )
(2)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的(2022·天津，9)( ×
)
提示 不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导致的。
(3)可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的(2022·天津，9)( × )
提示 可遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的，也可能是基因重组或者染色
体变异引起的。
考向三 基因重组相关辨析
5．联会是减数分裂过程中一种特殊的现象，两条同源染色体侧面紧密相贴并进行配对。配
对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因互换形成清
晰可见的交叉，如图为某细胞中互换模式图。下列叙述错误的是( )
A．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab 四种配子
B．互换现象在减数分裂Ⅰ前期能观察到
C．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
D．互换是基因重组的一种类型，可为进化提供原材料
答案 A
解析 基因A/a 与B/b 之间的非姐妹染色单体发生了两次互换，结果依然是基因A、B 连锁，
基因a、b 连锁，所以该细胞经减数分裂不产生Ab、aB 的配子，A 错误；配对的同源染色体
的非姐妹染色单体互换现象发生在减数分裂Ⅰ前期，光学显微镜下能观察到，B 正确；一般
情况下，染色体越长，可互换的片段越多，形成的交叉数目越多，C 正确；互换是基因重组
的一种类型，基因重组可产生多种多样的后代，为生物进化提供原材料，D 正确。
6．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列叙述
正确的是( )
A．甲中基因a 最可能来源于染色体的互换
B．乙中基因a 不可能来源于基因突变
C．丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁中基因a 的出现最可能与基因重组有关
答案 D
解析 甲是有丝分裂后期图像，图中基因a 出现的原因是基因突变，A 错误；乙中基因a 出
现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，B 错误；丙
细胞产生的2 个子细胞中，一个多一条染色体、一个少一条染色体，属于染色体数目变异，
且基因a 出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，也可能是基因突变，
C 错误；丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a 出现的原因可能是染色体互换，也可能是基
因突变，由于基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了同源染色体非姐
妹染色单体之间的互换，因此基因a 的出现最可能与基因重组有关，D 正确。
归纳总结 判断基因重组和基因突变的方法
考向四 杂交育种
7．(2021·重庆，22)2017 年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b(基因B 中
的一个碱基A 变成G)，为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答下列问题：
(1)基因B 突变为b 后，组成基因的碱基数量__________。
(2)基因b 包含一段DNA 单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA 单链序列为
__________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA 片段最多有______种。
(3)基因b 影响水稻基因P 的转录，使得酶P 减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗
稻瘟病水稻细胞中基因P 转录的mRNA 量比抗稻瘟病水稻细胞______。
(4)现有长穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)两种水稻种子，欲通过杂交育种
方法选育长穗、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。
(5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植
株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率约为
____%(结果保留整数)。
答案 (1)不变 (2)ATCGAC 46 (3)多
(4)如图所示
(5)12
解析 (5)假设植株的总株数为100 株，已知抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，该群体每
增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株减少10%，则第二代中，抗病植株为
10×(1＋10%)＝11(株)，不抗病植株为90×(1－10%)＝81(株)，则第二代抗稻瘟病植株的基
因型频率约为12%。
一、基础排查
1．判断下列关于基因突变的实例和概念的叙述
(1)观察细胞分裂中期染色体形态可判断基因突变的位置( × )
提示 基因突变不能通过显微镜观察到。
(2)基因中碱基序列的任何改变都会导致基因突变( √ )
提示 基因中碱基序列的任何改变，包括替换、增添和缺失，都会导致基因突变。
(3)DNA 分子中发生的碱基的改变都属于基因突变( × )
提示 DNA 分子中发生的碱基的改变不都属于基因突变，如DNA 分子中不具有遗传效应的
片段中发生的碱基改变不会导致基因突变。
(4)基因突变可能不会导致遗传信息的改变( × )
提示 遗传信息是基因中碱基的排列顺序，基因突变是基因中发生碱基的增添、缺失或替换，
所以基因突变后，遗传信息一定改变。
(5)基因突变后基因间的位置关系没有改变( √ )
提示 基因突变不改变基因的数目和排列顺序，基因突变后基因间的位置关系没有改变。
(6)基因突变中的碱基缺失不会导致基因数目减少( √ )
提示 基因突变中的碱基缺失只会使基因结构发生改变，但不会导致基因数目减少。
(7)用CRISPR/Cas9 技术替换基因中的碱基属于基因突变( √ )
(8)抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失活，可能引起细胞癌变( √ )
(9)原癌基因一旦突变，则会导致相应蛋白质活性减弱，进而引起细胞癌变( × )
提示 原癌基因一旦突变或过量表达，将导致相应蛋白质活性增强，可能引起细胞癌变。
2．判断下列关于基因突变对性状的影响、遗传性、发生时期和特点的叙述
(1)若某基因的中部增添3 个碱基，则其表达的蛋白质产物一定增加1 个氨基酸( × )
提示 若某基因的中部增添3 个碱基，有可能使终止密码子提前，则其表达的蛋白质产物氨
基酸数目变少。
(2)个体发生基因突变后都会产生新性状；生物体产生突变的基因都会遗传给后代( × )
提示 个体发生基因突变后不一定会产生新性状，如隐性突变，如果发生基因突变的是体细
胞，则一般不能遗传给后代。
(3)单个碱基发生替换，最多一个氨基酸会发生改变( × )
提示 1 个碱基发生替换，可能会使终止密码子提前或延后，可能增加或减少多个氨基酸。
(4)基因突变一定发生在细胞分裂间期( × )
提示 各个时期都有可能发生基因突变。
(5)基因突变都是物理因素、化学因素和生物因素等环境因素导致的( × )
提示 基因突变除由外部环境诱变因素引起外，细胞内由于DNA 复制偶尔出错也会自发产
生。
(6)基因突变具有随机性，如基因A 可以突变成a1、a2或a3( × )
提示 基因A 可以突变成a1、a2或a3，这说明基因突变具有不定向性。
(7)基因突变的不定向性是指不同DNA 分子上均可发生基因突变( × )
提示 基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，
不同DNA 分子上均可发生基因突变属于基因突变的随机性。
3．判断下列关于基因重组的叙述
(1)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( × )
提示 减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重
组。
(2)减数分裂时同源染色体的非姐妹染色单体的非等位基因的交换会导致基因重组( × )
提示 减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体上的等位基因可以发生互换，导
致基因重组。
(3)杂合黄色圆粒豌豆自交，随机受精过程中发生了基因重组( × )
提示 杂合黄色圆粒豌豆自交，在减数分裂过程中由于基因重组产生了多种类型的配子，基
因重组没有发生在受精过程中。
(4)表型正常的夫妇生出了一个患白化病的孩子是基因重组的结果( × )
提示 白化病为单基因遗传病，受一对等位基因控制，而基因重组至少要涉及两对等位基因。
(5)有丝分裂中姐妹染色单体含等位基因可能是基因重组引起的( × )
提示 有丝分裂中姐妹染色单体含等位基因应该是基因突变引起的。
(6)基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一( √ )
(7)人的神经细胞中一对同源染色体上的多对基因之间可以发生基因重组( × )
提示 人的神经细胞不能进行减数分裂，不可以发生基因重组。
二、要语必背
1．(必修2 P81)基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因
碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．(必修2 P82)原癌基因的功能及其与癌变的关系：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细
胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，
就可能引起细胞癌变。
3．(必修2 P82)抑癌基因的功能及其与癌变的关系：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生
长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，
也可能引起细胞癌变。
4．(必修2 P82)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白
等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．(必修2 P83)基因突变的随机性：表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
可以发生在细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同部位。
6．(必修2 P83)基因突变的不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上
的等位基因。
7．(必修2 P83)基因突变的意义：基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰
富的原材料。
8．(必修2 P84)基因重组的概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因
的重新组合。
9．(必修2 P84)基因重组的常见类型：(1)在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染
色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。(2)在减数分裂过程中的四分
体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，
导致染色单体上的基因重组。
课时精练
[分值：100 分]
[1～8 题，每题5 分；9 题6 分。共46 分]
一、选择题
1．下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A．基因中碱基的增添和替换一定引起基因突变
B．基因突变一定引起核酸分子携带的遗传信息改变
C．突变的基因能通过配子或体细胞传给下一代个体
D．基因突变受物理因素、化学因素和生物因素等诱发因素的影响，不会自发产生
答案 D
解析 基因突变也会由于DNA 复制偶尔发生错误等原因自发产生，D 错误。
2．(2025·宜宾二模)袁隆平院士致力于杂交水稻技术的研究与推广，利用野生雄性不育水稻，
发明“三系法”籼型杂交水稻，成功研究出“两系法”杂交水稻，创建了超级杂交稻技术体
系，提出并实施“种三产四丰产工程”，体现了超级杂交稻的技术成果。下列叙述错误的是
( )
A．对水稻长期驯化，可能会降低水稻的遗传多样性
B．水稻杂交后出现新的基因型，可能是变异的来源之一
C．杂交育种要获得稳定遗传的性状，必须连续自交
D．选择雄性不育系水稻培育杂交水稻，可以不去雄
答案 C
解析 自然选择通常选择适应环境条件的类型，而人工选择通常选择对人类有利的类型，故
人工选择在水稻驯化过程中可能会降低水稻的遗传多样性，A 正确；杂交产生了新的基因型，
原理是基因重组，是变异的来源之一，B 正确；杂交育种中，若所需优良性状为隐性性状，
则出现所需性状后即可直接留种，不需要连续自交，C 错误；选择雄性不育系水稻培育杂交
水稻，可以省去人工去雄的步骤，简化了培育过程，D 正确。
3．(2025·郑州一模)某种酶的合成由等位基因A/a 控制，将A 基因和a 基因的碱基序列中的
一处差异用转录的mRNA 的碱基序列表示如图。已知AUG 为起始密码子，UGA、UAA、
UAG 为终止密码子，关于a 基因中所发生的变异对酶的影响，下列叙述正确的是( )
①氨基酸序列有一处发生变化
②酶的分子量发生较大变化
③酶的含量减少
④酶与底物的特异性结合可能发生改变
A．①③ B．①④ C．②④ D．②③
答案 C
解析 据图可知，a 基因的mRNA 碱基序列中有一处发生了变化(260 处缺失了一个G)，导
致mRNA 终止密码子延迟出现，这样使得a 基因转录翻译的氨基酸序列发生变化，酶的分
子量发生较大变化(分子量增加)，①错误，②正确；通过题干信息，不能得出酶的含量变化
是增加还是减少，③错误；基因发生突变，形成的酶的空间结构可能发生改变，故酶与底物
的特异性结合可能发生改变，④正确。
4．(2025·安徽，13)大肠杆菌的两个基因Y 和Z 彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研
小组分离到一株不能合成Y 和Z 蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此
蛋白质氨基端的30 个氨基酸序列与Z 蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25 个氨基酸序列
与Y 蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y 和Z 基因的排列顺序
图，并推测突变体缺失的DNA 碱基数目。下列图示和推测正确的是( )
A.
缺失碱基数目是3 的整倍数
B.
缺失碱基数目是3 的整倍数
C.
缺失碱基数目是3 的整倍数＋1
D.
缺失碱基数目是3 的整倍数＋2
答案 B
解析 已知突变体合成的蛋白质氨基端的30 个氨基酸序列与Z 蛋白氨基端的序列一致，羧
基端的25 个氨基酸序列与Y 蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z 基因起始，然后连
接到Y 基因进行转录的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z 基因在前，Y 基因在
后，且共用一个启动子P，转录时，模板链的方向是3′→5′，因此图示的方向应为3′－
P－Z－Y－5′，符合该特征的是B、C 选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z 蛋白的部分
序列，羧基端有Y 蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA 依然可以编码氨
基酸，没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨
基酸由mRNA 上的一个密码子(3 个相邻碱基)决定，所以缺失的碱基数目应该是3 的整倍数，
这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y 蛋白部分序
列一致，综上，B 正确。
5．(2025·山东，6)镰状细胞贫血是由等位基因H、h 控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含
异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带
者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(
)
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h 不会在进化历程中消失
C．基因h 通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
答案 A
解析 中性突变既无害也无益，而由题干信息可知，患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，
仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变不是中性突变，A 错误；携带
者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h 在抗疟疾
过程中发挥一定的作用，因此疟疾流行区，基因h 不会在进化历程中消失，B 正确；基因突
变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变后控制
的是同一性状的不同表现形式，基因h 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D
正确。
6．(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA 分子)通过与抑
癌基因p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提
供了新思路。下列叙述错误的是( )
A．p53 基因突变可能引起细胞癌变
B．p53 蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1 高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1 的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案 C
解析 p53 基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A 正确；p53 基因是抑癌基
因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B 正确；依据
“circDNMT1 通过与抑癌基因p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌”可知，circDNMT1 高表达
会使乳腺癌细胞增殖变快，C 错误。
7．(2025·湖北，17)研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增
强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发
现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E 酶(自由基清除酶)的活性，增强
化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是( )
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
答案 D
解析 E 酶是自由基清除酶，生长素可以通过抑制E 酶活性来增强化疗药物对癌细胞的杀伤
作用，即自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致
细胞损伤，对正常细胞也有毒害作用，A 正确；由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而
生长素能增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，改善治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善
癌症患者的化疗效果，B 正确；人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响
化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群有差异，可能会导致合成、分泌的生长素量不同，
从而影响癌症化疗效果，C 正确；生长素可通过抑制E 酶的活性增强化疗药物对癌细胞的杀
伤作用，并不是作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗，D 错误。
8．(2025·郑州二模)单碱基编辑系统可以使靶序列特定碱基发生改变，进而实现定向突变。
如图为其中一种编辑系统：dCas9 末端与APOBEC1 形成融合蛋白，随后gRNA 将融合蛋白
引导到靶位点，APOBEC1 会使单链DNA 的C 脱氨形成U，后续经DNA 复制完成C 到T 的
转换。下列叙述错误的是( )
A．gRNA 通过碱基互补配对将融合蛋白引导至靶位点
B．编辑后的DNA 需经过2 次复制才能实现C 到T 的转换
C．C 转换为U 后，与其相连的五碳糖由脱氧核糖转为核糖
D．单碱基编辑系统可以为镰状细胞贫血病的治疗提供思路
答案 C
解析 分析题意和题图可知，gRNA 通过碱基互补配对识别靶序列(双链DNA)，引导融合蛋
白到特定位置，A 正确；分析题意可知，经过编辑的DNA 中C 脱氨基变成U，该DNA 中C
转化为尿嘧啶U，由于U 与A 配对，而A 与T 配对，故需要经过2 次DNA 复制才能实现C
到T 的转换，B 正确；DNA 中的碱基始终连接脱氧核糖，即使C 被脱氨为U，它仍然是脱
氧尿苷(dU)，不会变成尿嘧啶核糖核苷酸(U)，C 错误；镰状细胞贫血是由单碱基突变引起
的，这种编辑系统理论上可以用于纠正这类突变，即单碱基编辑系统可以为镰状细胞贫血病
的治疗提供思路，D 正确。
9．我国科学家用二倍体育种替代四倍体育种，用杂交种子繁殖替代薯块繁殖，这一成果突
破了百年来马铃薯育种的难题。自交不亲和是指植物自花传粉后不会产生种子的现象。科学
家敲除了马铃薯决定自交不亲和的S－RNase 基因，通过基因分析和杂交育种(如图所示)，
成功地培育出“优薯1 号”品种。下列叙述错误的是( )
A．能否选出基因组杂合度低和有害突变数少的材料决定实验最终的成败
B．品系1 或2 的强致病基因与有利基因的连锁在子代中消除的原因是同源染色体的互换
C．敲除S－RNase 基因后的植株自交后，通过观察是否产生种子来检测其作用效果
D．S－RNase 基因是强致病基因，块茎繁殖，可能使有害病毒在植物体内积累
答案 D
解析 分析题图可知，品系1 或2 中强致病基因与有利基因连锁在同一条染色体上，而另一
条染色体上没有这两种基因，则两者连锁关系的消除发生在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的
非姐妹染色单体之间发生了互换，B 正确；敲除二倍体马铃薯的S－RNase 基因后，让该植
株自交，通过观察是否产生种子来检测其作用效果，以此来判断敲除自交不亲和基因后马铃
薯是否有自交后产生种子的能力，C 正确；由题干信息可知，S－RNase 基因是决定马铃薯
自交不亲和的关键基因，可以使马铃薯自花传粉后不产生种子，而非强致病基因，D 错误。
二、非选择题
10．(20 分)(2024·黑吉辽，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。
某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1 在成熟期叶片保持绿
色的时间延长(持绿)。回答下列问题：
(1)将m1 与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性
突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表
达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2 与m1 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是
非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1
可知，与野生型基因相比，a1 基因发生了________________ ，a2 基因发生了
________________，使合成的mRNA 都提前出现了________，翻译出的多肽链长度变
______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A 酶，图2 为检测野生型
和两个突变体叶片中A 酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1 的基因型为________，m2 的基因型为________。
若将m1 与m2 杂交得到F1，F1 自交得到F2，F2 中自交后代不发生性状分离个体的比例为
______。
答案 (1)熟黄 持绿(或m1) (2)一个碱基对的替换 一个碱基对的增添 终止密码子 短
① (3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
解析 (2)依据题干和图1 中的信息可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相
同；②突变体m2 与m1 表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为
UAA、UAG、UGA，对应模板链上碱基分别为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，
a1基因发生了碱基的替换 C→T，a2基因发生了移码，因此出现了碱基的增添，二者合成的
mRNA 都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，蛋白质的空间结构改变，
活性丧失。A1(A2)基因编码A 酶，且突变体m2 与m1 表型相同，可知m2 与m1 中A 酶的酶
活性大体相同，所以据图2 可知，①号株系为野生型的数据。(3)依据题干信息，A1和A2基
因位于非同源染色体上，则m1 的基因型为a1a1A2A2 ，m2 的基因型为A1A1a2a2 。
m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1――→F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应
的表型为野生型∶突变型＝9∶7，F2 中自交后代不发生性状分离的基因型为A1A1A2A2、
a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为1/16＋3/16＋3/16＋1/16＝1/2。
11．(18 分)(2025·河南适应性演练)玉米(2n＝20)是雌雄同株异花植物。玉米存在雄性不育株，
表现为雄花不育、雌花可育。现有两株雄性不育突变体甲和乙，两者的不育性状均由单基因
突变所致(不考虑基因间的相互作用；当植株可育时花粉均可育)。甲与纯合野生型玉米杂交
得到子代丙，丙自交后代中正常育性∶雄性不育＝3∶1。回答下列问题：
(1)甲的雄性不育突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。丙自交的子代之间随机交配，
后代中正常育性∶雄性不育＝________。
(2)甲的雄性不育由M2 基因(由M1 基因突变而来)控制。将M1 与M2 的mRNA 翻译区进行
序列比对，结果如图。M2 编码的多肽链长度为______个氨基酸。
(3) 若甲、乙的雄性不育基因为同一基因，乙与丙杂交，后代的表型及比例是
______________。
(4)(10 分)若甲、乙的雄性不育基因为不同基因，且位于非同源染色体上(控制乙的不育基因
为B、b)，将乙与丙杂交：
①若F1均为正常育性，据此推测乙的雄性不育突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。
仅考虑M1/M2 这对等位基因，乙表达的多肽链长度为______个氨基酸。F1自交所得F2的表
型及比例是_________________________________________________________。
②若F1中正常育性∶雄性不育＝1∶1，利用现有材料进行杂交无法获得雄性不育的纯合子
(仅考虑B/b 这对等位基因)，原因是____________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)隐性 5∶1 (2)97 (3)正常育性∶雄性不育＝1∶1 (4)①隐性 525 正常育性
∶雄性不育＝21∶11 ②若F1中正常育性∶雄性不育＝1∶1，说明乙的雄性不育为显性突
变，现有材料基因型为M1M1Bb 不育、M1M1bb 可育、M1M2Bb 不育、M1M2bb 可育，利
用现有材料进行杂交无法获得雄性不育(M1M1BB、M2M2BB)的纯合子，原因是F1中不育
植株只能作为母本，与可育植株进行杂交，可育植株可自交或杂交，均不能获得上述不育纯
合子
解析 (1)甲表现为雄性不育，其形成是单基因突变所致，仅考虑这对等位基因，甲与纯合
野生型玉米杂交得到子代丙，丙为杂合子，丙自交后代中正常育性∶雄性不育＝3∶1，说明
甲的雄性不育突变为隐性突变。假定控制该性状的基因为M1、M2，甲的基因型为M2M2，
纯合野生型玉米的基因型为M1M1，丙的基因型为M1M2，丙自交子代基因型种类及比例为
M1M1∶M1M2∶M2M2＝1∶2∶1，丙自交的子代之间随机交配，利用配子法求解，三种基
因型的自交子代都能产生雌配子，雌配子种类及比例为M1∶M2＝1∶1，由于M2M2 表现
为雄性不育，不能产生雄配子，因此雄配子种类及比例为M1∶M2＝2∶1，雌雄配子随机结
合，雄性不育(M2M2)的概率为1/2×1/3＝1/6，正常育性的概率为1－1/6＝5/6，即正常育性
∶雄性不育＝5∶1。(2)已知UAA 为终止密码子，M2 基因对应的mRNA 翻译区的第232 个
核苷酸和233 个核苷酸之间插入了1 386 个核苷酸，并在插入的第60 个核苷酸中引入了终止
密码子，使得终止密码子提前出现，翻译提前终止，因此M2 编码的多肽链长度为(232＋
59)/3＝97(个)氨基酸。(3)结合(1)分析，已知纯合野生型玉米基因型为M1M1，丙的基因型
为M1M2，若甲、乙的雄性不育基因为同一基因，则乙的基因型为M2M2，乙和丙杂交，后
代基因型及比例为M1M2∶M2M2＝1∶1，其表型及比例是正常育性∶雄性不育＝1∶1。
(4)①已知甲的雄性不育基因为隐性突变，假定控制该性状的两对基因分别为M1、M2 和
B、b，若乙的雄性不育基因也为隐性突变，则野生型玉米的基因型为M1M1BB，甲的基因
型为M2M2BB，乙的基因型为M1M1bb，丙的基因型为M1M2BB，乙和丙杂交，子代基因
型及比例为M1M2Bb∶M1M1Bb＝1∶1，只要一种基因为隐性纯合子就表现为雄性不育，F1
均为正常育性；若乙的雄性不育基因为显性突变，则野生型玉米的基因型为M1M1bb，甲的
基因型为M2M2bb，乙的基因型为M1M1BB 或M1M1Bb，丙的基因型为M1M2bb，乙和丙
杂
交
，
子
代
基
因
型
及
比
例
为
M1M2Bb∶M1M1Bb
＝
1∶1
或
M1M1Bb∶M1M1bb∶M1M2Bb∶M1M2bb＝1∶1∶1∶1，基因型为M2M2－－和－－B－表现为
雄性不育，F1均为雄性不育或正常育性∶雄性不育＝1∶1。综上分析，若F1均为正常育性，
据此推测乙的雄性不育突变为隐性突变。仅考虑M1/M2 这对等位基因，甲的基因型为
M2M2BB，乙的基因型为M1M1bb，结合(2)的分析可知，乙的基因组成为M1M1，因此乙
转录出的mRNA 长度为1 578 个碱基，去除UAA 后，还有1 575 个碱基参与编码多肽链，
其表达的多肽链长度为1 575/3 ＝525( 个) 氨基酸。F1 基因型种类及比例为
M1M2Bb∶M1M1Bb＝1∶1，M1M2Bb 自交子代雄性不育(M2M2B－、M1－bb、M2M2bb)概
率＝1/4×3/4＋1/4×3/4＋1/4×1/4＝7/16，M1M1Bb 自交子代雄性不育(M1M1bb)的概率为
1×1/4＝1/4，因此F1自交所得F2中雄性不育的植株的概率为7/16×1/2＋1/4×1/2＝11/32，
因此正常育性的比例为1－11/32＝21/32，F1自交所得F2的表型及比例是正常育性∶雄性不
育＝21∶11。②由①可知，若F1中正常育性∶雄性不育＝1∶1，说明乙的雄性不育为显性突
变，现有材料基因型为M1M1Bb 不育、M1M1bb 可育、M1M2Bb 不育、M1M2bb 可育，利
用现有材料进行杂交无法获得雄性不育(若只考虑B/b 的情况下，M1M1BB、M2M2BB)的纯
合子，原因是F1中不育植株只能作为母本，与可育植株进行杂交，可育植株可自交或杂交，
均不能获得上述不育纯合子。
12．(16 分)科学家利用诱变技术，诱发水稻品种“青华占”产生抗稻瘟病变异。请分析回答
下列问题：
(1)科学家统计了“青华占”诱变品系的情况。发现部分品系抗病性明显提高，部分品系抗
病性有所下降，这说明了基因突变具有__________。
(2)选择抗病性高的诱变品系(QH－06)和易感病的原品系进行杂交，统计结果，如表1 所示。
表1 诱变品系与原品系杂交结果
杂交组合
世代
R(抗病)
S(易感病)
QH－06×
原品系
F1
42
0
F2
244
17
①在抗病和易感病这对相对性状中，隐性性状是____________。
②结果表明QH －06 有2 个抗病基因，分别位于______ 对同源染色体上，理由是
_____________
_____________________________________________________________________________。
③让F2的抗病植株自由交配，后代的表型及比例是__________________________，后代抗
病植株中纯合子的比例是________。
(3)(4 分)已知某抗病品系的抗病基因所在的染色体上有T5、K10、RM27 三个DNA 片段。易
感病品系在同一染色体上没有相应的片段。将抗病品系和易感病品系杂交，挑选F2中的易
感病植株，检测其基因组是否含有这些片段，结果如表2 所示，已知染色体上两个DNA 片
段之间发生互换的可能性，一般与其距离(cM)成正比，请用“↓”在图中标出抗病基因最可
能的位置(标出大体位置即可)。
表2 F2易感病植株DNA 片段存在情况
片段
存在此片段的植株数量
不存在此片段的植株数量
T5
14
507
K10
3
518
RM27
6
515
答案 (1)不定向性 (2)①易感病 ②2 F2性状分离比接近15∶1，是9∶3∶3∶1 的变式，
说明存在两对基因且可以自由组合 ③抗病∶易感病＝24∶1 (3)如图所示
解析 (2)③设两对等位基因分别为A/a、B/b，让F2的抗病植株自由交配，经减数分裂产生
的配子为AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶4∶4∶3，后代的表型及比例为抗病∶易感病＝(1－×)∶(×)
＝24∶1，后代抗病植株中纯合子的比例是(×＋×＋×)÷(1－×)＝。(3)依照题干信息可知，某
抗病品系的抗病基因所在的染色体上有T5、K10、RM27 三个DNA 片段，易感病品系在同
一染色体上没有相应的片段，且染色体上两个DNA 片段之间发生互换的可能性一般与其距
离(cM)成正比，结合表2 可知，存在T5 片段的植株数量比较多，说明抗病基因远离T5，也
有存在K10 和RM27 片段的植株，但存在K10 片段植株数量较少，离抗病基因位置近，因
此可推断出抗病基因最可能的位置。
