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3.变异与育种
1.(10 分)(2025·福建漳州模拟)拟南芥是植物遗传学常用的研究材料。研究发现一拟南芥
育性缺陷型(k),其营养生长正常,但果荚极其短小。研究人员通过实验揭示k 育性缺陷的
成因及机制。
(1)实验观察发现,k 和野生型(WT)的雌蕊没有明显差别,但k 的花粉母细胞减数分裂的结
果不同,配子出现多核、每一个核中均有染色体缺失的现象。据此可知,k 属于
(填“雌性不育”或“雄性不育”)。
(2)科研人员推测k 育性缺陷与纺锤体组装有关的ATK1 基因发生变异,分析发现,ATK1
蛋白包含G、C 和M 三个结构域,ATK1 基因及ATK1 蛋白结构如下图所示,从基因表达
的角度分析,k 的ATK1 蛋白氨基酸数量减少的原因
。
(3)科研人员利用基因工程实现ATK1 基因的定点突变,获得突变株k1,k1 出现与k 相似
的育性缺陷现象,并将k1 作为 (填“母本”或“父本”)与WT 杂交,获得的F1
均可育。利用以上实验材料设计一个杂交实验证明k 的突变发生在ATK1 基因。
①写出实验思路:
。
②预期结果: 。
(4)研究表明,ATK1 蛋白的三个结构域具有不同功能:G 可结合多条纺锤丝,促进纺锤丝
平行排列,形成两极纺锤体;M 参与催化ATP 水解为纺锤体组装提供能量,C 连接G 与
M。综合上述信息,推测k 出现多核的机制为
。
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2.(10 分)(2025·辽宁本溪模拟)为适应全球气候变暖的大趋势,研究水稻耐高温的调控机
制,对水稻遗传改良具有重要意义。
(1)研究获得一株耐高温突变体甲,高温下该突变体表皮蜡质含量较高。让甲与野生型
(WT)杂交,F1自交后代中耐高温植株约占1/4,说明耐高温为 性状,且最可能由
对基因控制。
(2)已知耐高温突变体甲的突变基因位于水稻3 号染色体上,为进一步确定突变位点,研究
者进行了系列实验,如下图所示。
图1
图3
图2
①图1 中F1在 期,3 号染色体发生互换,产生F2中相应的植株,然后用F2植
株进行 ,可获得纯合重组植株R1~R5。
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②对R1~R5 进行分子标记及耐高温性检测,结果如图2、图3 所示。分析可知,耐高温突
变基因位于 (分子标记)之间。
(3)基因OsWR2 的表达能促进水稻表皮蜡质的合成。为了验证“高温胁迫下维持较高
的蜡质含量是水稻耐高温的必要条件”,研究小组以突变体甲为对照组,实验组为
,将两种水稻置于 ,一段时间后,检测水稻蜡质含量及耐高温性。实验结果显示
。
3.(12 分)(2025·湖南二模)秀丽隐杆线虫(简称“线虫”)是遗传学中重要的模式生物。线
虫有雌雄同体(XX,2n=12)和雄虫(XO,2n-1=11)两种性别,雄虫仅占群体的0.2%。雌雄同
体能自体受精或与雄虫交配,但雌雄同体的不同个体之间不能交配。
(1)线虫的正常培养温度为20 ℃,研究发现将雌雄同体线虫置于30 ℃一段时间,收回正常
培养环境后,种群中雄虫比例会升高,推测升高温度使雌雄同体线虫的减数分裂发生了异
常,该异常具体表现为
。
(2)研究发现常染色体上的Tra-1 基因对线虫的性别决定起重要作用,不具有Tra-1 基因
的线虫都会发育为雄虫。现通过转基因技术破坏线虫受精卵的一个Tra-1 基因,使其发
育成熟后自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中性别及比例为 。
将F2放置在适宜环境中使其不断自体受精,理论上正常Tra-1 基因的基因频率变化趋势
为 。
(3)QF-QUAS 是人工合成的基因表达调控系统,QF 表达产物能够与诱导型启动子QUAS
结合,并驱动下游基因的表达。科研人员将QF 插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上,将一个
QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的一条染色体上。现利用上述转基因线
虫进行杂交得F1,F1中红色荧光个体相互交配得F2,得到如下实验结果。
F1
F2
红色荧光个体∶无色个体=1∶3
红色荧光个体∶无色个体=9∶7
注:假设不考虑Tra-1 基因对性别分化的影响。
①仅根据上述杂交结果 (填“能”或“不能”)判断QUAS—红色荧光蛋白基因
是否插入Ⅱ号染色体上,依据是
。
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②进一步调查发现F2中雌雄同体和雄虫中的体色比例不同,推测原因是QUAS—红色荧
光蛋白基因插入 染色体上,若统计F2中无色雄虫占比是
,说明推测是正确的。
4.(10 分)(2025·黑龙江大庆模拟)水稻花粉是否可育受细胞质基因(S、N)和细胞核基因
R(R1、R2)共同控制。其中S、N 分别表示不育基因和可育基因,R1、R2表示细胞核中可
恢复育性的基因,其等位基因r1、r2无此功能,通常基因型可表示为“细胞质基因(细胞核
基因型)”。只有当细胞质中含有S 基因、细胞核中r1、r2基因都纯合时,植株才表现出雄
性不育性状。如图表示杂交实验过程,请回答下列问题。
(1)雄性不育水稻作为母本,在人工杂交实验过程中对其进行的操作包括
(用文字和箭头表示)。
(2)杂交实验中,亲本中雄性不育株的基因型可表示为 ,F2中出现部分花粉可
育类型是 的结果。F2的雄性可育个体中,能稳定遗传的个体所占比例约为
。
(3)目前已获得纯合稻瘟病抗性突变体M,并对野生型(WT)和抗性突变体M 的相关基因
进行测序分析,结果如图。由图可知,突变体的第591 位发生了 (写出具
体类型),可能导致第 位及之后的氨基酸发生改变,从而引起该蛋白质空间结构发
生变化。(注意:AUG 为起始密码子)
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参考答案
1.答案 (1)雄性不育
(2)k 的ATK1 基因区段8 发生碱基对缺失,导致终止密码子提前出现,翻译提前终
止,ATK1 蛋白氨基酸数量减少
(3)母本 将k 与F1杂交,观察统计子代表型及比值 可育∶雄性不育≈1∶1
(4)k 的ATK1 基因突变,翻译出来的ATK1 蛋白缺少部分C 和整个M 结构域,导致ATP
水解受阻,无法为纺锤体的组装供能,纺锤丝排列紊乱,纺锤体组装异常,形成多极纺锤体,
进而出现多核现象
解析 (1)根据题干中“k 的花粉母细胞减数分裂的结果不同,配子出现多核、每一个核
中均有染色体缺失的现象”,可知k 的花粉(雄配子)发育异常,所以k 属于雄性不育。
(2)对比WT 和k 的ATK1 基因序列,发现k 的ATK1 基因区段8 发生碱基对缺失。从基因
表达角度看,碱基对缺失导致终止密码子提前出现,翻译提前终止,使得合成的ATK1 蛋
白氨基酸数量减少。
(3)因为k 是雄性不育,所以只能作为母本与wt 杂交获得F1。实验思路:将k 与F1杂交,观
察统计子代表型及比值。预期结果:由于是一对等位基因控制的性状,若突变发生在
ATK1 基因,按照分离定律,子代中可育∶雄性不育=1∶1。
(4)已知ATK1 蛋白的三个结构域具有不同功能,k 的ATK1 基因突变后翻译出的ATK1
蛋白缺少部分C 和整个M 结构域,而M 参与催化ATP 水解为纺锤体组装提供能量,缺少
M 结构域导致ATP 水解受阻,无法为纺锤体组装供能,纺锤丝排列紊乱,纺锤体组装异常,
形成多核纺锤体,进而出现多核现象。
2.答案 (1)隐性 1
(2)①减数分裂Ⅰ前 自交 ②caps3—caps4
(3)敲除OsWR2 基因的突变体甲 高温环境 实验组水稻植株蜡质含量低于对照组,且
不耐高温
解析 (1)让甲与野生型(WT)杂交、F1自交后代中耐高温植株约占1/4,即出现3∶1 的性
状分离比,符合基因分离定律,说明这对相对性状是由1 对基因控制的,并且耐高温为隐
性性状。
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(2)①由图1 可知,F1在减数分裂Ⅰ前期(或四分体时期),3 号染色体的同源染色体的非姐
妹染色单体发生了互换,产生F2中相应的植株;自交可提高纯合子比例,故用F2植株进行
自交,可获得纯合重组植株R1~R5。②对R1~R5 进行分子标记及耐高温性检测,据图可
知植株R2、R3 与其他植株的差别是caps3—caps4,只有R2、R3 耐高温,说明在分子标
记caps3—caps4 之间发生了基因突变。
(3)实验设计应该遵循对照原则,为了验证“高温胁迫下维持较高的蜡质含量是水稻耐高
温的必要条件”,则对照组为突变体甲,实验组为基因OsWR2 敲除的突变体甲,以检测两
组植株是否耐高温。设计思路:对照组为突变体甲,实验组为基因OsWR2 敲除的突变体
甲;将两种水稻置于高温环境中,一段时间后,检测水稻表皮蜡质含量及高温耐性。实验
结果显示:实验组水稻植株蜡质含量低于对照组,且不耐高温。
3.答案 (1)减数分裂Ⅰ后期两条X 的同源染色体未分开或减数分裂Ⅱ后期X 姐妹染色
单体未分离,导致产生了不含X 染色体的配子
(2)雌雄同体∶雄虫=5∶1 不断上升
(3)①能 F2中红色荧光个体∶无色个体=9∶7,符合基因自由组合定律的性状分离比
②雌雄同体线虫的X 5/16
解析 (1)正常情况下雌雄同体产生的配子都含X 染色体。将雌雄同体线虫置于30 ℃一
段时间后,种群中雄虫比例升高,而雄虫的性染色体为XO,说明减数分裂Ⅰ后期两条X 的
同源染色体未分开或减数分裂Ⅱ后期X 姐妹染色单体未分离,导致产生了不含X 染色体
的配子,这些不含X 染色体的配子与含X 染色体的配子结合,就会产生XO 的雄虫。
(2)假设正常Tra-1 基因用A 表示,破坏后的用a 表示,受精卵的基因型为Aa,发育成熟后
自体受精(Aa×Aa),F1的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,其中AA 和Aa 发育为雌
雄同体,aa 发育为雄虫(无法自交),F1中雌雄同体(1/3AA、2/3Aa)自体受精,1/3AA 自交后
代全是AA(雌雄同体),2/3Aa 自交后代为2/3×(1/4AA+1/2Aa+1/4aa),即1/6AA(雌雄同体)、
1/3Aa(雌雄同体)、1/6aa(雄虫),故F2中雌雄同体∶雄虫=(1/3+1/6+1/3)∶1/6=5∶1;在不
断自体受精过程中,aa(雄虫)不能进行自体受精,会逐渐被淘汰,A(即Tra-1 基因)基因频率
会不断上升。
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(3)①F1中红色荧光个体(双杂合子)相互交配,F2中红色荧光个体(双显性状)∶无色个体
(其他三种性状组合)=9∶7,这是自由组合定律中9∶3∶3∶1 的变式,据此能判断QUAS
—红色荧光蛋白基因没有插入Ⅱ号染色体上。②F2体色比例在雌雄中不同,说明与性别
相关联,因此可能原因是QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的X 染色体上;假
设QF 基因用B 表示,无QF 基因用b 表示,QUAS—红色荧光蛋白基因用C 表示,无该基
因用c 表示,由于F2中红色荧光个体∶无色个体=9∶7,可知F1红色荧光个体为双杂合子,
又因为QF 插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上,QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线
虫的一条染色体上,若控制体色的基因位于X 染色体上,则F1中红色荧光个体基因型为
BbXCXc(雌雄同体)和BbXCO(雄虫),雌雄同体的不同个体之间不能交配,只能与雄虫交配,
则F2中无色雄虫(bbX-O、B_XcO)的比例为1/4×1/2+3/4×1/4=5/16,所以若统计F2中无色
雄虫占比是5/16,说明推测是正确的。
4.答案 (1)套袋→传粉→套袋
(2)S(r1r1r2r2) 基因重组 1/9
(3)G—C 碱基对缺失 198
解析 (1)雄性不育水稻S(r1r1r2r2)作为母本,在人工杂交实验过程中对其进行的操作包括
套袋→传粉→套袋,其作为母本的优点是避免去雄的麻烦。
(2)杂交实验中,F2中性状分离比为9∶6∶1,为9∶3∶3∶1 的变式,因而说明相关核基因
的遗传遵循基因自由组合定律,同时可推知F1的基因型为S(R1r1R2r2),因此,亲本中雄性不
育株的基因型可表示为S(r1r1r2r2),恢复系亲本的基因型可表示为S(R1R1R2R2)或
N(R1R1R2R2),F2中出现部分花粉可育类型是基因重组的结果。F2的雄性可育个体
S(1R1R1R2R2、2R1r1R2R2、2R1R1R2r2、4R1r1R2r2)中,能稳定遗传的个体所占比例约为
1/9。
(3)目前已获得纯合稻瘟病抗性突变体M,并对野生型(WT)和抗性突变体M 的R 基因进
行测序分析,结果如图。由图可知,突变体的第591 位发生了碱基的缺失,可能导致第198
位及之后的氨基酸发生改变,因为591÷3=197,且缺失后得到的197 位的密码子没有发生
改变,而之后的氨基酸序列可能发生改变,从而引起该蛋白质空间结构发生变化。
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