1
限时练12 伴性遗传与遗传系谱图、电泳图谱分析
(选择题每小题3 分)
一、选择题
1.(2025·湖北卷)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性,从而使女性与
男性体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白,其等位基因g 编码活性
低的g 蛋白。缺失G 基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已
知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内200 个体细胞,分析发现其中100 个细胞只表达
G 蛋白,另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C.Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D.若Ⅲ-6 与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
2.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和
突变,下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y 染色体上
B.若Ⅱ-1 不携带该致病基因,则Ⅱ-2 一定为杂合子
C.若Ⅲ-5 正常,则Ⅱ-2 一定患病
2
D.若Ⅱ-2 正常,则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
3.(2025·河南郑州模拟)某二倍体昆虫(ZW 型性别决定)有无触角受两对等位基因A/a 和
B/b 的控制,已知基因A、a 位于常染色体上。现利用甲、乙两纯合品种(均为无触角)进
行两组杂交实验,结果如表所示。不考虑Z、W 染色体同源区段,下列叙述错误的是(
)
组别
亲本杂交情况
F1表型
实验1
甲(父本)×
乙(母本)
均为有触角
实验2
甲(母本)×
乙(父本)
雌性为无触角、
雄性为有触角
A.根据实验2 可判断基因A/a 和B/b 的遗传遵循自由组合定律
B.实验1 中甲的基因型是aaZBZB,乙的基因型是AAZbW
C.实验1 的F1相互杂交,F2中无触角雌性的比例为1/4
D.实验2 的F1相互杂交,F2中有触角∶无触角=3∶5
二、非选择题
4.(12 分)(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某
种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a 控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所
致,由等位基因B/b 控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式:甲病为 ;乙病为 。
推测Ⅱ-2 的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液
中的DNA,采用PCR 方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是
(答出2 点即可)。
3
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图
如下。
据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者
的概率为1/75,若Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为
;若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此,避免
近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞
中,能与目标基因的mRNA 互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。
上述家系中,选择 基因作为目标,有望达到治疗目的。
5.(12 分)(2025·江西南昌模拟)某X 染色体非同源区段上的单基因遗传病(甲病),患者表
现为智力障碍。研究者发现该病与基因A/a 的酶切位点变化有关(A 基因含1 个
EcoR Ⅰ位点,a 基因新增1 个BamH Ⅰ位点)。图1 和图2 为某家系成员的遗传系谱图及
X 染色体上相关致病基因用EcoR Ⅰ和BamH Ⅰ酶切后的电泳结果,其中Ⅰ-2 和Ⅱ-1 为
基因治疗志愿者,通过基因工程导入正常基因至神经干细胞,经过治疗后表型正常。
图1
图2
4
图3
(1)该病的遗传方式为 。Ⅱ-2 的致病基因
来源于 。
(2)图3 为A 基因上EcoR Ⅰ位点及A、a 基因长度分布示意图,则在a 基因新增的1 个
BamH Ⅰ位点为图3 中 点,若只用BamH Ⅰ酶切割Ⅱ-2 个体X 染色体上的相关基
因,在图中画出相应的电泳条带。
(3)若Ⅱ-1 与一名该病的携带者婚配,生一个健康女孩的概率为 。
(4)在人群中调查发现,有少数正常个体X 染色体上无A 基因,也未经过基因治疗,检测发
现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D,重启了表达;同时在体内未检测到a 基因
表达产物,据此分析,这些个体表型正常可能的原因是
。
5
参考答案
1.C 解析 由Ⅱ-1 不含g 基因且Ⅲ-3 患病可知,该病为伴X 染色体隐性遗传病。Ⅲ-3 的
基因型为XgY,Ⅱ-1 的基因型为XGY,则Ⅱ-2 的基因型为XGXg,其中Xg来自Ⅰ-1,所以Ⅲ-3
个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-1,A 项错误。由题目“随机选取Ⅲ-5 体内200 个体细胞,
分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白,另外100 个细胞只表达g 蛋白”可知,含有G、
g 的X 染色体都可能会失活,含有G 的X 染色体来自父亲Ⅱ-4,B 项错误。Ⅲ-2 的基因型
可能为XGXG或者XGXg,若其基因型为XGXG,则检测不出g 蛋白,C 项正确。Ⅱ-3 的基因
型为XgXg,Ⅱ-4 的基因型为XGY,Ⅲ-6 的基因型为XGXg。Ⅲ-6 与某男性婚配,预期生出一
个不患该遗传病男孩的概率是1/4,D 项错误。
2.D 解析 因Ⅰ-2、Ⅱ-4 为女性患者,故该致病基因不位于Y 染色体上,A 项正确;若Ⅱ-1
不携带该致病基因,Ⅲ-1 正常,Ⅲ-3 为患者,则Ⅱ-2 一定携带致病基因,为杂合子,B 项正确;
若Ⅲ-5 正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1 正常,则Ⅱ-2 一定是杂合子且患
病,C 项正确;Ⅱ-2 正常,则该病为伴X 染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若
Ⅲ-2 不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2 患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D
项错误。
3.C 解析 由实验2 分析可知,基因B、b 位于Z 染色体上,A/a 和B/b 的遗传遵循自由组
合定律,A 项正确。分析实验1 和2 可知,家蚕若为有触角,则其基因型需同时含有显性基
因A 和B,杂交实验1 中甲的基因型是aaZBZB,乙的基因型是AAZbW,B 项正确。实验1
中F1的基因型为AaZBZb(雄性)和AaZBW(雌性)。有触角的基因型为A_ZB_,在雌性中
A_ZBW 概率3/4×1/2=3/8,则F2中无触角雌性概率=(1-3/8)×1/2=5/16,C 项错误。实验2 亲
本基因型为aaZBW、AAZbZb,F1基因型为AaZbW、AaZBZb,相互杂交F2中有触角∶无触
角=3∶5,D 项正确。
4.答案 (1)常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、精确、安全、快速等
(3)缺失 1/900 25
(4)A
6
解析 (1)由题图可知,Ⅰ-1 和Ⅰ-2 患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体
显性遗传病;Ⅰ-1 和Ⅰ-2 都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体
隐性遗传病。Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因型都是AaBb,Ⅱ-2 两病兼患,但是她的儿子Ⅲ-2 不患甲
病,推断Ⅱ-2 的基因型是Aabb。
(2)采用PCR 方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术不仅操作简便,而
且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,对胎儿无伤害,且结果精确。
(3)Ⅲ-2 不患甲病患乙病,基因型是aabb,结合Ⅲ-2 的扩增产物凝胶电泳图可知,A/a 基因
扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b 基因扩增带的第一个条带是B,第二个条
带是b;b 比B 短,所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。关于乙病,Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的
基因型都是Bb,Ⅱ-5 的基因型是1/3BB 或2/3Bb,Ⅱ-6 的基因型是BB(根据电泳图判断),
进而可推出Ⅲ-5 的基因型是Bb 的概率为1/3,Ⅲ-5 和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常
男性是携带者的概率是1/75,后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图可判
断Ⅱ-4 和Ⅱ-6 的基因型相同,均为BB;据家族系谱图可判断,Ⅱ-3 的基因型为1/3BB 或
2/3Bb,所以与Ⅲ-5 相同,Ⅲ-3 的基因型为Bb 的概率为1/3。若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配,生育患病
孩子的概率是(1/3)×(1/3)×(1/4)=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的
1/36÷1/900=25 倍。
(4)反义RNA 药物能与目标基因的mRNA 互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终
达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,抑制A 基因的表达可以达到治疗的目的,所以
在题述家系中,可以选择A 基因作为目标。
5.答案 (1)伴X 染色体隐性遗传 Ⅰ-2(母亲)
(2)H
7
(3)1/4
(4)这些正常个体常染色体基因D 重启表达后产物可能抑制a 基因表达(或者降解a 基因
的表达产物),从而表现为表型正常
解析 (1)正常基因含一个限制酶酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成2 个DNA 片段;
突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3 个DNA 片段。结合电泳图
可知,正常基因A 酶切后可形成长度为2.5 kb 和1.5 kb 的两种DNA 片段,a 基因新增了
一个酶切位点后应该得到3 个DNA 片段,对照A 基因可以判断另外的两个条带长度分
别为1.0 kb 和1.5 kb,长度之和为2.5 kb,故基因a 酶切后可形成长度为1.0 kb、1.5 kb 和
1.5 kb 的3 个DNA 片段。由此判断Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2 的基因型为XAY、XaXa、
XaY、XAXa,Ⅰ-2 和Ⅱ-1 为患者,由此可知,该病的遗传方式为伴X 染色体隐性遗传。
Ⅱ-2(XAXa)的致病基因来源于Ⅰ-2(母亲XaXa)。
(2)由(1)可知,正常基因A 酶切后可形成长度为2.5 kb 和1.5 kb 的两种DNA 片段,基因a
酶切后可形成长度为1.0 kb、1.5 kb 和1.5 kb 的三种DNA 片段,故则在a 基因新增的1
个BamH Ⅰ位点为图3 中H 点,Ⅱ-2 个体的基因型为XAXa,若只用BamH Ⅰ酶切割Ⅱ-2
个体X 染色体上的相关基因,则可形成长度为4.0 kb、3.0 kb 和1.0 kb 的三种DNA 片段
(图示见答案)。
(3)若Ⅱ-1(XaY)与一名该病的携带者(XAXa)婚配,生1 个健康女孩(XAXa)的概率为1/4。
(4)有少数正常个体X 染色体上无A 基因,也未经过基因治疗,检测发现这些个体常染色
体上某个本应沉默的基因D,重启了表达;同时在体内未检测到a 基因表达产物,这些个体
表型正常可能的原因是这些正常个体常染色体基因D 重启表达后产物可能抑制a 基因
表达(或者降解a 基因的表达产物),从而表现为表型正常。
