乐于分享
好东西不私藏

Rett综合征的临床实践指南-附下载

Rett综合征的临床实践指南-附下载

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,主要以女孩发病居多,发病率为1/15000~1/10000,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。

详情内容,请关注绘真医讯订阅号,并在后台对话框回复202406,即可获取PDF全文版本。

归中华医学遗传学杂志所有!
,如有

往期推荐

【新品上市】造血与淋巴组织肿瘤「组织细胞肿瘤79基因」检测,辅助临床精准用药

瑞厄替尼获批上市!EGFR T790M突变非小细胞肺癌后线治疗再迎新药

EJC | 乳头状肾细胞癌在转移背景下更易表达PD-L1,且与不良预后相关,免疫治疗值得探索

IV期MSI-H luminal型乳腺癌获益帕博利珠单抗,缓解迅速反应良好!

绘真医学坐落于美丽的金鸡湖畔,处于被称为中国“生物硅谷”的中国-新加坡合作苏州工业园区中心,依托国外顶尖学府归国科学家团队建立起先进的检测与研发平台,配备有国际顶级的软硬件设施、严谨的质量管理体系,以及先进的大数据分析处理系统。

绘真医学在苏州和北京分别拥有2700平米和1200平米的临床检测与研发大楼、百余名检测研发人员及覆盖全国的销售网络,全面开展肿瘤、感染性疾病、遗传及代谢性疾病检测,与卫生、疾控部门及各大医院开展广泛合作。

我司具有临床基因扩增资质、Ⅱ级生物安全实验室资质、检验检测机构资质认定(CMA)证书、美国病理学家协会(CAP)认证证书;拥有国外顶尖学府原研专利授权及国外授权专利共计6项,国内发明专利12项,实用新型专利23项,软件著作权32项,合计国内授权专利67项,申请受理中专利54项,并以满分成绩通过2023年卫健委临检中心组织的室间质评和2023年美国CAP权威室间质评(NGSST-A 2023、NGSST-B 2023、NEO-A 2024)。

使命:“智慧赋予希望”!

愿景:“描绘本真,健康护航”!

更多产品,欢迎点击绘真医学网站
http://www.geno-truthdx.com/
客服电话:4000672118
客服邮箱:service@geno-truth.com
扫码关注绘真医学专员
咨询更多检测服务信息

文中图片来源于网络,如有侵权请联系删除!