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第十篇 儿科学
血钠 138mmol/L。判断其脱水性质为（ ）。
A. 轻度等渗脱水
B. 中度等渗脱水
C. 重度等渗脱水
D. 中度低渗脱水
2.（单选题）患儿，男，4 岁。冬季受凉后出现发热、呕吐、腹泻半天。该患儿
最可能的病因是（ ）。
A. 寄生虫感染
B. 细菌感染
C. 病毒感染
D. 真菌感染
【参考答案】1. B 2. C
思维导图
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化
系
统
疾
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考点16 急性上呼吸道感染
急性上呼吸道感染系由各种病原引起的上呼吸道的急性感染，俗称“感冒”，是
小儿最常见的疾病。该病主要侵犯鼻、鼻咽和咽部，根据主要感染部位的不同可诊断
为急性鼻炎、急性咽炎、急性扁桃体炎等。是小儿最常见的急性呼吸道感染性疾病。
（一）病因
1. 病毒感染：90% 以上的感染为病毒感染，主要是由鼻病毒和呼吸道合胞病毒感
染等引起。
2. 细菌：最常见于溶血性链球菌感染。
3. 支原体。
（二）临床表现
1. 一般类型急性上呼吸道感染
（1）局部症状：鼻塞、流涕、喷嚏、干咳、咽部不适等，多于3 ～4 天内自然痊愈。
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第一部分 医学基础知识理论知识
（2）全身症状：发热、烦躁不安、头痛、全身不适、乏力等。可有食欲不振、呕
吐、腹泻、腹痛等消化道症状。
（3）体征：咽部充血，扁桃体肿大。肺部听诊一般正常。
2. 两种特殊类型的急性上呼吸道感染
疱疹性咽峡炎
咽结膜热
病原体
柯萨奇病毒A 组
腺病毒3、7 型
好发季节
夏秋季
春夏季
临床表现
高热、咽痛、流涎、厌食、呕吐等
特征：发热、咽炎、结膜炎
临床表现：高热、咽痛、眼部刺痛，有时
伴消化道症状
体征
咽部充血，在咽腭弓、软腭、腭垂的
黏膜上可见多个 2 ～4mm 大小灰白
色的疱疹，周围有红晕，1 ～2 日后
破溃形成小溃疡，疱疹也可发生于口
腔的其他部位
咽部充血，可见白色点块状分泌物，周
边无红晕，易于剥离；一侧或双侧滤泡性
眼结膜炎，可伴球结膜出血；颈及耳后淋
巴结增大
病程
1 周左右
1 ～2 周
（三）治疗
1. 抗病毒药物：单纯的病毒性上呼吸道感染属于自限性疾病。若为流感病毒感染，
可用磷酸奥司他韦口服。
2. 抗生素：可选青霉素类、头孢菌素类等。
3. 对症治疗。
考点17 急性感染性喉炎
急性感染性喉炎是指喉部黏膜的急性弥漫性炎症。以犬吠样咳嗽、声嘶、喉鸣、
吸气性呼吸困难为临床特征。冬春季节多发，且多见于婴幼儿。
（一）病因
急性感染性喉炎是由病毒或细菌感染引起。由于小儿喉部解剖特点，发生炎症时
容易充血水肿，从而导致喉部梗阻。
（二）临床表现
以犬吠样咳嗽、声嘶、吸气性喉鸣和三凹征为主要表现，严重时可出现发绀、烦
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第十篇 儿科学
躁不安、面色苍白、心率加快。一般白天症状轻，夜间入睡后加重，易导致喉部梗阻
而发生窒息引起小儿窒息死亡。
（三）喉梗阻分度
分度
临床表现
Ⅰ度
活动后出现吸气性喉鸣和呼吸困难，肺部听诊呼吸音及心率无改变
Ⅱ度
安静时亦出现喉鸣和吸气性呼吸困难，肺部听诊可闻及喉传导音或管状呼吸音，心
率加快
Ⅲ度
除上述喉梗阻症状外，因缺氧而出现烦躁不安、口唇及指（趾）发绀、双眼圆睁、
惊恐万状、头面部出汗，肺部呼吸音明显降低，心率快，心音低钝
Ⅳ度
渐显衰竭、昏睡状态，由于无力呼吸，三凹征可不明显，面色苍白发灰，肺部听诊
呼吸音几乎消失，仅有气管传导音，心律不齐，心音钝、弱
强化练习
（单选题）患儿，10 月龄。因“发热2 天，声音嘶哑、呼吸困难半天”入院。查
体：神志清楚，烦躁不安，口唇发绀，听诊心率增快，心音低钝，双肺呼吸音减低。
下列诊断正确的是（ ）。
A. 急性喉炎并Ⅳ度喉梗阻
B. 急性喉炎并Ⅲ度喉梗阻
C. 急性喉炎并Ⅱ度喉梗阻
D. 急性喉炎并Ⅰ度喉梗阻
【参考答案】B
思维导图
呼
吸
系
统
疾
病
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考点18 先天性心脏病
（一）胎儿出生后血液循环改变
1. 出生后脐血管被阻断，呼吸建立，肺泡扩张，肺循环压力下降。
2. 从右心经肺动脉流入肺脏的血液增多，使肺静脉回流至左心房的血量也增多，
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第一部分 医学基础知识理论知识
左心房压力因而增高。
3. 当左心房压力超过右心房时，卵圆孔先在功能上关闭，到出生后5 ～7 个月，
解剖上大多闭合。
4. 自主呼吸使血氧增高，动脉导管壁平滑肌受到刺激后收缩，逐渐闭塞，最后
血流停止，成为动脉韧带。足月儿约80% 在生后10 ～15 小时形成功能性关闭。约
80% 的婴儿于生后3 个月、95% 的婴儿于生后1 年内形成解剖性关闭。
5. 脐血管则在血流停止后6 ～8 周完全闭锁，形成韧带。
（二）房间隔缺损
1. 症状
（1）缺损较大时分流量也大，导致肺充血、体循环血流量不足，表现为体型瘦
长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。
（2）由于肺循环血流增多，易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。
（3）一般无青紫。当肺动脉高压时，右心压力增高大于左心，血液由右向左分流
而出现暂时性青紫（艾森曼格综合征）。
2. 体征
胸骨左缘第2 肋间近胸骨旁可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射样收缩期杂音。肺动脉第二心音
（P2）亢进、固定分裂。
3. X 线表现
对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右
心室为主。肺动脉段突出，肺野充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及
分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。
（三）室间隔缺损
室间隔缺损由胚胎期室间隔发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国
先天性心脏病的50%。
1. 症状
（1）缺损较大时左向右分流量多，体循环血流量相应减少，患儿多生长迟缓，体
重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗。
（2）易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。
（3）一般无青紫。当肺动脉高压时，右心压力增高大于左心，血液由右向左分流
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第十篇 儿科学
而出现暂时性青紫（艾森曼格综合征）。
2. 体征
心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4 肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，向
四周广泛传导，可触及收缩期震颤。肺动脉第二心音（P2）亢进。
3. X 线表现
大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右心室增大为
主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。
当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动
脉主支增粗。
（四）动脉导管未闭
1. 症状
（1）动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者在婴幼儿期即可有咳嗽、气急、
喂养困难、体重不增、生长发育落后等，分流量大者可有心前区突出、鸡胸等现象。
（2）由于舒张压降低，脉压增宽，可出现周围血管征，如水冲脉、枪击音、指甲
床毛细血管搏动等。
（3）发生艾森曼格综合征时，表现为下半身青紫，左上肢有轻度青紫，而右上肢
正常的现象。
2. 体征
胸骨左缘上方闻及连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，常伴有震
颤，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导。肺动脉第二心音亢进。
3. X 线检查
动脉导管细者心影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下延
伸，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。
（五）法洛四联症
法洛四联症由四种畸形组成：右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右
心室肥厚。
1. 临床表现
（1）青紫为主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度及动脉导管是否关
闭有关。
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第一部分 医学基础知识理论知识
（2）蹲踞症状：每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。
（3）杵状指（趾）。
（4）阵发性缺氧发作。
（5）心脏杂音：胸骨左缘第2 ～4 肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音。
肺动脉第二心音减弱。
2. X 线表现
右心室肥大、左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，呈“靴状心”。肺野清晰。
（六）完全性大动脉转位
完全性大动脉转位是新生儿期最常见的青紫型先天性心脏病，占先天性心脏病总
数的 5% ～7%。
1. 临床表现
（1）青紫：出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于 1 个月内。
（2）充血性心力衰竭：生后 3 ～4 周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺
部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。
2. X 线表现
①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略
凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；
②心影进行性增大；
③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄则肺纹理减少。
3. 治疗
完全性大动脉转位若不治疗，约 90% 的患者在 1 岁内死亡。
完全性大动脉转位的根治性手术包括：
（1）解剖纠正手术（Jatene 手术）：室间隔完整者可在生后 2 周内进行，即主动脉
与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：左 / 右心室压
力比＞0.85，左心室射血分数＞45%，左心室舒张末期容量＞正常值 90%，左心室后
壁厚度＞4mm，室壁张力＜12N/m。伴室间隔缺损者可在 6 个月内实施根治手术。
（2）生理纠治术（Senning 或Mustard 手术）：可在生后 1 ～12 个月内进行，即
用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，
并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连
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第十篇 儿科学
接不一致，以达到生理上的纠治。
强化练习
1.（多选题）患儿，女，6 岁。常有头晕、头痛，活动后出现口唇青紫，常需下
蹲片刻。查体：杵状指，口唇发绀，胸骨左缘第2 ～4 肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射
性收缩期杂音，拟诊为法洛四联症。行辅助检查，可能的发现有（ ）。
A. 主动脉骑跨
B. 室间隔缺损
C. 右心室肥厚
D. 肺动脉高压
2.（单选题）先天性心脏病患儿完全性大动脉转位，最佳手术时机是（ ）。
A. 新生儿期
B. 1 ～2 周岁
C. 3 ～4 周岁
D. 5 ～6 岁
3.（单选题）患儿，男，10 月龄。出生后逐渐出现呼吸急促、面色苍白、发育
缓慢，常患呼吸道感染，查体：胸骨左缘第3 ～4 肋间闻及响亮粗糙Ⅲ级全收缩期杂
音，伴局部震颤，心尖区可听及低音调隆隆样舒张期杂音。X 线检查示：左室增大。
该患儿最可能的诊断为（ ）。
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
【参考答案】1. ABC 2. A 3. A
思维导图
心
血
管
系
统
疾
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第一部分 医学基础知识理论知识
考点19 热性惊厥
（一）概述
热性惊厥是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病。热性惊厥以病毒感染最多见，多与
上呼吸道感染有关。
（二）临床表现
热性惊厥发生于3 个月～6 岁，多数发生于6 个月～3 岁。多数突然发作，全面
性惊厥发作时意识完全丧失、双眼凝视、斜视或上翻、四肢呈强直性或阵挛性抽搐，
呼吸暂停甚至青紫，惊厥后昏睡、疲乏。热性惊厥多于惊厥后神志很快恢复。
（三）药物治疗
1 次惊厥发作持续30 分钟以上，或反复多次发作持续>30 分钟，且发作间期意
识不恢复至发作前的基线状态，称为惊厥持续状态，应该立即选用止痉药物。热性惊
厥一般首选地西泮，起效快，操作简便。
考点20 化脓性脑膜炎
化脓性脑膜炎的临床表现主要为急性发热、惊厥、意识障碍、颅内压增高、脑膜
刺激征及脑脊液脓性改变。
（一）病原体
（1）＜3 个月：主要为大肠杆菌（早产儿常见）、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌。
（2）3 月～3 岁：主要为流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、脑膜炎双球菌。
（二）并发症
最常见的并发症为硬脑膜下积液。
（1）最常由肺炎链球菌和流感嗜血杆菌感染引起。
（2）主要表现为化脓性脑膜炎治疗后48 ～72 小时体温不降或体温下降后再升
高；或复发出现惊厥、意识障碍等症状。
（3）最简便的检查方法是颅脑透光试验，确诊需要依赖硬膜下穿刺放出积液。
（4）治疗时穿刺放液需注意每次、每侧＜15ml。
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第十篇 儿科学
（三）鉴别诊断（脑脊液变化）
化脓性脑膜炎
结核性脑膜炎
病毒性脑膜炎
外观
浑浊，米汤样
微浊，毛玻璃样
清亮，个别浑浊
白细胞
（×10
6/L）
数百～数千，中性粒
细胞为主
数十～数百，淋巴细胞为主
正常～数百，淋巴细胞
为主
蛋白质
增高或明显增高
增高或明显增高
正常或轻度增高
糖
明显降低
明显降低
正常
氯化物
多数降低
多数降低
正常
其他
涂片染色和培养可发
现致病菌
涂片抗酸染色和培养可发现
致病菌
特异性抗体阳性、病毒
培养可能阳性
强化练习
（单选题）患儿，女，3 岁，反复低热伴消瘦3 日，查体：神志清，双侧巴宾斯基
反射阳性，腱反射亢进；脑脊液检查：脑脊液压力显著增高，外观毛玻璃样，白细胞
数200×10
6/L，淋巴细胞75%，蛋白定量2.0g/L，葡萄糖含量1.4mmol/L，氯化物含
量90mmol/L，最可能的诊断是（ ）。
A. 病毒性脑膜炎
B. 新亚隐球菌脑膜炎
C. 结核性脑膜炎
D. 化脓性脑膜炎
【参考答案】C
思维导图
神
经
系
统
疾
病
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考点21 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中
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第一部分 医学基础知识理论知识
最为常见的一种，因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致患儿尿液中排出大量苯丙氨酸
代谢产物而得名。
（一）病因
肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。
（二）临床表现
患儿出生时正常，通常在3 ～6 个月时开始出现症状，1 岁时症状明显。表现为：
1. 神经系统：智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发
作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。
2. 外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；皮肤湿疹较常见。
3. 尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。
（三）辅助检查
1. 新生儿疾病筛查：新生儿哺乳 3 ～7 天，采集足跟外周血，滴于专用采血滤纸
上送至筛查实验室，进行 Phe 浓度测定。如 Phe 浓度大于切割值，应行进一步检查和
确诊。
2. 苯丙氨酸浓度测定：正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），经典型 PKU ＞
1200μmol/L，中度 PKU 360 ～1200μmol/L，轻度 HPA ＞120μmol/L。
3. 尿蝶呤图谱分析：主要用于 BH4 缺乏症的鉴别诊断。
（四）治疗
疾病一旦确诊，应立即治疗。患儿接受治疗的年龄越小，预后越好。
1. 主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。
2. 沙丙蝶呤：国外作为治疗选用药物。
强化练习
（单选题）男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头发变
黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，临床上应首先考虑的诊断是（ ）。
A. 21 三体综合征
B. 维生素D 缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减退症
【参考答案】C
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第十篇 儿科学
考点22 先天性甲状腺功能减退症
（一）病因
1. 散发性先天性甲低
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：是造成先天性甲低最主要的原因。
（2）甲状腺激素合成障碍：是造成先天性甲低的第二位常见因素。
（3）TSH、TRH 缺乏：又称下丘脑- 垂体性甲低或中枢性甲低。
（4）甲状腺或靶器官反应低下。
（5）母亲因素：母体存在抗TSH 受体抗体，可通过胎盘影响胎儿，造成甲低。
2. 地方性先天性甲低：缺乏碘摄入。
（二）临床表现
多数患儿常在出生半年后出现典型症状。
1. 特殊面容：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、面部黏液性水肿、
舌大而宽厚、舌常伸出口外。
2. 神经系统：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3. 生理功能低下：精神差、安静少动、嗜睡、食欲缺乏、体温低而怕冷。
（三）诊断
血清T3、T4、TSH 测定：T3、T4 降低，TSH 明显增高可确诊。
（四）治疗
一经确诊，应终身补充甲状腺制剂，不能中断。
考点23 唐氏综合征
21 三体综合征又称唐氏综合征，以前也称先天性愚型，因常染色体畸变，最多
见的核型为47，XX（或XY），＋21，是人类最早被确定的染色体病。
（一）临床表现
1. 智能落后：本病最突出、最严重的临床表现。
2. 生长发育迟缓。
3. 特殊面容：皮肤细腻，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜；鼻梁低平，外耳小，
硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，头小而圆，颈短而宽。
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第一部分 医学基础知识理论知识
4. 皮肤纹理特征：通贯手。
5. 常伴先天性心脏病等畸形。
（二）诊断与鉴别诊断
1. 确诊：染色体核型分析。
2. 预防：唐氏筛查：测定孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、
β- 绒毛膜促性腺激素（β-hCG）浓度。
3. 鉴别：主要与先天性甲低相鉴别。先天性甲低：皮肤粗糙。
思维导图
遗
传
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