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专题07 遗传的基础规律
3 大考点概览
考点01 基因分离定律
考点02 基因自由组合定律
考点03 伴性遗传与人类遗传病
1．(2026 四川绵阳．一模)孟德尔在一对相对性状的杂交实验结果的分析中，通过严谨的推理和大胆的想象，
提出了假说理论，该理论解释了
A．F2出现3:1 的性状分离比的原因 B．体细胞中的遗传因子成对的原因
C．形成配子时遗传因子分离的原因 D．控制性状的遗传因子的化学本质
【答案】A
【详解】A、孟德尔的假说包括形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，这解释了F₂ 出现3:1 性状分离
比的原因，A 正确；体细胞中遗传因子成对存在、形成配子时彼此分离，也属于是假说内容之一，
B、C 错误； 孟德尔未涉及遗传因子的化学本质（如DNA），该问题由后续科学家解决，D 错误。
故选A。
2． (2026 四川巴中．一模)小鼠常染色体上H 基因表达的IGF-2 是正常发育必需的蛋白，h 基因表达的蛋
白无活性。胚胎中仅来自父本的H/h 基因可表达(启动子未甲基化)，来自母本的H/h 基因由于启动子甲
基化而沉默。现有纯合矮小雄鼠与纯合正常雌鼠杂交。据题意分析下列选项正确的是
A. F₁ 雄鼠基因型为Hh，其父本基因型为HH
B. F₁ 雌鼠中来自母本的H 基因由于mRNA 甲基化而不表达
C. 若F₁ 雌雄交配，F₂ 基因型比为1∶2∶1，表型比为1∶1
D. F₁ 的雌鼠卵细胞中的H 基因由于甲基化而突变为h 基因
【答案】C
【详解】A、依据题意可知，纯合矮小雄鼠（hh）与纯合正常雌鼠杂交（HH），F1基因型为Hh，A 错
误；
B、F1雌鼠中来自母本的H 基因启动子甲基化而不表达，B 错误；C、若F1雌雄（Hh）交配，F₂ 基因型
比为HH：Hh：hh=1∶2∶1。由于来自母本的H/h 基因由于启动子甲基化而沉默，相当于母本只能产生h
的配子，而父本可产生H：h＝1:1，故子代表型为1∶1，C 正确；D、F₁ 的雌鼠卵细胞中的H 基因由于
启动子甲基化而不表达，而非H 基因突变为h 基因，D 错误。
考点1
基因分离定律
故选C。
3． (2026 四川资阳．一模)假说—演绎法是科学研究中常用的方法，包括“观察实验现象、提出问题、作
出假设、演绎推理、实验验证、得出结论”等环节。孟德尔利用该方法发现了两个遗传规律。下列关
于孟德尔豌豆杂交实验和假说演绎法的叙述，正确的是（ ）
A. 豌豆为自花传粉、闭花授粉植物，杂交时应在父本花粉未成熟时进行人工去雄
B. 孟德尔所作假设的内容之一是亲本产生了数量相等的雌雄两种配子
C. 孟德尔作出的“演绎推理”是设计F1与隐性纯合子杂交，预测出后代的表型及比例
D. 孟德尔先研究遗传因子的行为变化，再提出了遗传因子的分离和自由组合规律
【答案】C
【详解】A、豌豆为自花传粉植物，杂交实验中需对母本在花蕾期人工去雄，而非父本，A 错误；
B、孟德尔假设的核心是遗传因子在形成配子时彼此分离，而非雌雄配子数量相等（实际雄配子数量远
多于雌配子），B 错误；C、孟德尔作出的“演绎推理”是设计F1与隐性纯合子杂交，预测出后代的表
型及比例，预测后代性状分离比为1：1，C 正确；D、孟德尔通过实验数据提出遗传因子假说，再验证
并总结规律，而非先研究遗传因子行为再提出规律，D 错误。
故选C。
4． (2026 四川资阳．一模)某种植物的性别决定方式为XY 型，已知控制叶形的基因B/b 不位于Y 染色体
上，研究人员将窄叶植株与宽叶植株进行正反交实验，F1均为宽叶。研究人员在F1中发现一株“奇
特”的雌株（甲株），让甲株与F1正常雄株杂交，F2雌雄均为宽叶：窄叶=11：1，对此研究人员提出
了两种假说：①出现上述比例是因为甲株是三体植株，甲株的基因型为BBb（三体植株是指某同源染
色体多一条的植株。减数分裂时，三体染色体任意2 条正常配对并分离，另1 条随机移向一极）；②甲
株的“奇特”是环境引起的，出现上述比例是因为含b 的雄配子只有20%有活性。回答下列问题：
（1）由杂交实验结果可知，窄叶对宽叶为_____性，控制叶形的基因B/b 位于_____染色体上，判断依
据是_____。
（2）若假说①成立，请设计一个最简便的实验加以验证（写出简要的实验思路）_____。若假说①成
立，则F2宽叶植株中三体植株所占的比例是_____。
（3）若假说②成立，则用F1宽叶雄株与窄叶雌株杂交，观察子代的表型及比例，子代中宽叶：窄叶的
比例为：_____。
4．【答案】（1） ①. 隐性 ②. 常 ③. 亲本窄叶和宽叶植株正反交结果相同，F1均为宽叶
（2）①. 取甲植株分裂旺盛部位的细胞制片，在显微镜下观察细胞中染色体的形态和数目 ②. 6/11
（3）5：1
【解析】
（1）由题意可知，控制叶形的基因B/b 不位于Y 染色体上，且窄叶植株与宽叶植株进行正反交实验，
F1均为宽叶，说明B/b 位于常染色体上，且宽叶为显性。
（2）可通取甲植株分裂旺盛部位的细胞制片，在显微镜下观察细胞中染色体的形态和数目来判断假说
①是否正确。若假说①成立，则甲株（可产生配子B：BB：Bb：b=2：1：2：1）与F1正常雄株（可产
生配子B：b=1：1）杂交，F2宽叶植株（1-bb）中三体植株（BBB、BBb、Bbb）所占的比例是
（1/6×1/2+1/6×1/2+2/6×1/2+2/6×1/2）/（1-1/6×1/2）=6/11。
（3）若假说②成立，含b 的雄配子只有20%有活性，则用F1宽叶雄株（可产生配子B：b=5：1）与窄
叶雌株（可产生配子b）杂交，子代中宽叶（Bb）：窄叶（bb）的比例为5：1。
1． (2026 四川资阳．一模) 已知家兔的毛色受常染色体上的多对基因控制，复等位基因A1、A2、A3分别控
制野鼠色、棕黄色和黑色，显隐性关系为A1>A2>A3．C 基因控制毛色的出现，c 为白化基因，c 纯合时能
抑制所有其他色素基因的表达。选择不同颜色的家兔杂交，子代以及比例如下表，下列叙述错误的是
（ ）
P
F1
杂交组合一
野鼠色×黑色
野鼠色：棕黄色：白色=3：3：2
杂交组合二
野鼠色×野鼠色
野鼠色：棕黄色：白色=9：3：4
A. 控制家兔毛色基因A1、A2、A3在遗传上遵循基因的分离定律
B. 两个杂交组合实验结果均能说明控制毛色的两对基因位于非同源染色体上
C. 杂交组合一中，子代白色家兔有2 种基因型，白色家兔随机交配后代仍为白兔
D. 杂交组合一中，亲代野鼠色个体与子代野鼠色个体的基因型相同
【答案】D
【详解】A、复等位基因A1、A2、A3位于同一对同源染色体上，遵循基因的分离定律。在形成配子时，
等位基因彼此分离，如A1A2个体会产生含A1或A2的配子，A 正确；B、根据杂交组合二中F1比值是9：
3：4 可知，两对等位基因位于两对同源染色体上且和性别无关，杂交组合一中F1比值野鼠色：棕黄色：
白色=3：3：2，且A1>A2>A3，可知亲本的基因型为A1A2Cc、A3A3Cc，亲本A1A2Cc 有两对等位基因，这两对
等位基因位于两对同源染色体上时，才会有子代野鼠色：棕黄色：白色=3：3：2，所以两个杂交组合
实验结果均能说明控制毛色的两对基因位于非同源染色体上，B 正确；C、杂交组合一亲本的基因型为
A1A2Cc、A3A3Cc，白色家兔的基因型可能有2 种（A1A3cc、A2A3cc），只要cc 出现，即为白色，所有个体
考点2
基因自由组合定律
均可稳定遗传，白兔随机交配其子代全为白兔，C 正确；D、野鼠色和黑色杂交的后代中野鼠色：棕黄
色：白色=3：3：2，则杂交组合一的亲本组合为A1A2Cc、A3A3Cc，子代野鼠色个体的基因型为A1A3C-，
所以亲代野鼠色个体与子代野鼠色个体的基因型不相同，D 错误。
故选D。
2． (2026 四川宜宾．一模)果蝇是遗传实验的良好材料，黑腹果蝇的灰体和黑体由基因B、b 控制，长翅
和残翅由基因G、g 控制。让纯合的灰体长翅果蝇和黑体残翅果蝇杂交，F1都是灰体长翅果蝇，取F1的
雌雄果蝇进行两种不同的测交，F2结果却不同，如图1、2 所示（不考虑X、Y 染色体的同源区段）。下
列叙述正确的是
A. 控制果蝇灰体和黑体基因不同的根本原因是核糖核苷酸的排列顺序不同
B. 分析图1 实验可知，基因B/b 和G/g 的遗传遵循分离定律和自由组合定律
C. 实验1 和实验2 正反交结果不同的原因是G/g 基因位于X 染色体上
D. 若F1雌雄个体（产生配子比例与图中一致）交配，子代中灰体长翅所占比例为71/100
【答案】D
【详解】A、基因的本质一般是有遗传效应的DNA 片段，控制果蝇灰体和黑体基因不同的根本原因是脱
氧核糖核苷酸的排列顺序不同，A 错误；B、纯合的灰体长翅果蝇和黑体残翅果蝇杂交，F1都是灰体长
翅果蝇，说明亲本为BBGG×bbgg，F1为BbGg，其测交BbGg×bbgg，若遵循自由组合定律，则F2为灰体
长翅BbGg、灰体残翅Bbgg、黑体长翅bbGg、黑体残翅bbgg，B 错误；C、实验2 中四种表型比例不是
1：1：1：1，说明不是由于基因在X 染色体上导致的，可能是交叉互换导致的，C 错误；D、结合两图
可知，F1灰体长翅雄果蝇产生两种比例相同的配子（BG：bg＝1：1）。F1灰体长翅雌果蝇由于发生了染
色体互换，产生了四种配子（BG：Bg：bG：bg＝42:4:4:42），若F1雌雄个体（产生配子比例与图中一
致）交配，子代中灰体长翅B_G_所占比例为1/2×1+42%×1/2=71%，D 正确。
故选D。
3． (2026 四川达州．一模) 为研究水稻抗稻瘟病的遗传规律，科研团队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、
丙分别与易感稻瘟病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2。
实验I：甲×丁→F1全为抗稻瘟病→F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1
实验Ⅱ：乙×丁→F1全为抗稻瘟病→F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1
实验Ⅲ：丙×丁→F1全为抗稻瘟病→F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1
在不考虑染色体互换、染色体变异和其它突变等情况下，下列分析错误的是（ ）
A. 这一对相对性状至少受3 对等位基因控制，其中抗稻瘟病是显性
B. 乙的基因型可能有3 种，实验Ⅱ的F2中能稳定遗传的比例为1/2
C. 甲与乙杂交得到F1，F1自交产生的F2的表现型的比例均为15：1
D. 实验Ⅲ的F2抗稻瘟病植株基因型有26 种，其中杂合子的比例为8/9
【答案】C
【详解】A、实验Ⅲ中F₂ 比例为63:1，符合三对等位基因自由组合时的显性性状比例（显性个体占
63/64），且三个实验中F₁ 均全为抗病，说明抗稻瘟病是显性性状，因此这一对相对性状至少受3 对等
位基因控制，A 正确；B、乙为纯合抗稻瘟病品种，与丁杂交F₂ 比例为15:1，说明乙涉及两对等位基因，
基因型可能有三种（如AABBcc、AAbbCC、aaBBCC）。实验Ⅱ的F₂ 中，其中自交后代不发生性状分离的
个体有1AABBcc、2AaBBcc、2AABbcc、1AAbbcc、1aaBBcc、1aabbcc（以乙亲本为AABBcc 为例），共8
份，8/16=1/2，B 正确；C、甲与乙杂交，F₁ 自交F₂ 的表现型比例取决于具体基因型组合。例如，甲为
AAbbcc，乙为aaBBCC，则F₂ 为63:1，并非均为15:1，C 错误；D、实验Ⅲ（丙×丁）F₂ 抗稻瘟病植株
基因型共有26 种（总基因型27 种减去易感型aabbcc），抗病个体中杂合子比例为56/63=8/9（总抗病
63/64，纯合抗病7/64，杂合抗病56/64），D 正确。
故选C。
4． (2026 四川德阳．一模) 野生型番茄不耐贮存不抗冻，利用转基因技术将耐贮存基因和抗冻基因转入
番茄，获得若干转基因植株（已知目的基因能1 次或多次插入并整合到受体细胞染色体上）。从中选
取一株耐贮存抗冻的植株S 进行自交获得F1，F1中耐贮存抗冻∶不耐贮存不抗冻=15:1。若以插入基因
数最少来推测，下列叙述错误的是
A. 植株S 中耐贮存基因和抗冻基因分别有2 个和2 个
B. 植株S 产生的雌雄配子各有3 种，且比例为1∶2∶1
C. F1中的耐贮存抗冻植株分别自交，有11/15 的植株子代全为耐贮存抗冻
D. F1中耐贮存抗冻植株与野生型杂交，子代有1/5 的植株不耐贮存不抗冻
【答案】C
【详解】A、野生型番茄不耐贮存、不抗冻，转基因植株S 自交F1代中耐贮存抗冻与不耐贮存不抗冻的
比例为15:1，说明耐贮存基因和抗冻基因连锁，并插入到非同源染色体上，并以插入基因数最少推测，
植株S 含有的耐贮存基因和抗冻基因各有2 个，A 正确；B、若将耐贮存基因和抗冻基因连锁后都看做A
基因插到非同源染色体上，植株S 基因型为A0A0，则产生的雌雄配子为A0、AA、00 共3 种配子，且比
例为2:1:1，B 正确；C、若将耐贮存基因和抗冻基因连锁后分别看做A、B 基因插到非同源染色体上，
F₁ 中耐贮存抗冻的植株基因型及比例为： AABB（1/15）、AABb（2/15）、AaBB（2/15）、AaBb
（4/15）、AAbb（1/15）、aaBB（1/15）、Aabb（2/15）、aaBb（2/15）。 其中，子代全为耐贮存抗
冻的植株需满足：无 aabb 的隐性纯合，即基因型为 AABB、AABb、AaBB、AAbb、aaBB（共
1+2+2+1+1=7/15），C 错误；
D、F1中耐贮存抗冻植株与野生型（aabb）杂交，相当于测交。F1耐贮存抗冻植株产生ab 配子的概率为
1/5（计算过程：F1耐贮存抗冻植株中，基因型AaBb（4/16）、Aabb（2/16）、aaBb（2/16）能产生ab
配子，概率为[(4/16)×(1/4)+(2/16)×(1/2)+(2/16)×(1/2)]/(15/16)=1/5），故子代中不耐贮存不
抗冻（aabb）植株占1/5；D 正确。
故选C。
5． (2026 四川绵阳．一模)蓝星睡莲是二倍体的两性花植物。其花瓣的颜色与蓝色素和红色素的合（如下
图所示）有关。酶1 和酶2 是蓝色素合成的两种关键酶，与两对等位基因A/a 和B/b 有关，基因A 控制
酶A，基因B 控制酶B，酶A、酶B 各自对应图中酶1 和酶2 中的一种；基因a 和基因b 不编码蛋白质，
与红色素形成有关，但只要有酶1 或酶2 存在，就能完全抑制红色素的合成（图示中的“T”表示抑
制）；无红色素和蓝色素时花瓣为白花。有人进行了实验一：甲（白花植株）×乙（白花植株）→F1
全为蓝花植株→F2中蓝花植株：白花植株：红花植株=9∶6∶1.不考虑其他突变和染色体互换；各配子
和个体活力相同。回答下列问题。
(1)据实验一分析，F1产生的配子类型及比例是___________。
(2)F2白花植株的基因型有___________种，用测交方法___________（填“能”或“不能”）判定
其基因型，原因是___________。
(3)现有一白花植株，拟判定基因型，进行实验二：取该植株的花瓣制备提取液（有生物活性），
均分为甲、乙两组，甲组加入酶A，乙组加入中间产物X，观察提取液颜色变化。当实验结果为
_______，则说明酶A 就是酶2，该白色植株基因型为AAbb 或Aabb；若需进一步确定其基因型，可
让该白花植株与_________（填表型）植株杂交，若子代出现_________则说明基因型为Aabb。
(4)花瓣的多少受另一对独立遗传的基因D/d 控制。基因型DD 的植株花瓣多，表型为大花，Dd 花瓣少，
表型为小花，dd 无花瓣。现用基因型AaBbDd 自交，子代表型有___________种，蓝色大花中纯合植株
比例为___________。
5．【答案】(1)AB：Ab：aB：ab=1：1：1：1
(2) 4 不能 AAbb 或aaBB 的测交后代均为白色，Aabb 或aaBb 的测交后代均为白色：红色
=1：1，无法区分
(3) 甲组提取液不变蓝色，乙组提取液变蓝色 红花 红花
(4) 7 1/9
【详解】（1）根据 F₂ 表型比例 9∶6∶1（符合 9∶3∶3∶1 的变式），可推断 F₁ 基因型为AaBb，
且遵循自由组合定律，因此产生的配子类型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab = 1∶1∶1∶1。
（2）F2中蓝花植株：白花植株：红花植株=9∶6∶1，结合题干信息可知白花基因型为AAbb、Aabb、
aaBB、aaBb。AAbb 或aaBB 的测交后代均为白色，Aabb 或aaBb 的测交后代均为白色：红色=1：1，故通
过测交方法无法判定白花基因型。
（3）若酶 A 就是酶 2，该白色植株基因型为 AAbb 或 Aabb。甲组加入酶 A（酶 2），但缺乏中间产
物 X，无法合成蓝色素，所以甲组无颜色变化；乙组加入中间产物 X，酶A（酶 2 ）可催化其生成蓝
色素，所以乙组变蓝色。
（4）基因 D/d 与 A/a、B/b 独立遗传。表型需结合花色（白、红、蓝）和花的形态（大花、小花、
无花）。花色有 3 种，花的形态中 DD 为大花、Dd 为小花、dd 无花（无花时无花色），所以表型共
3（花色）×2（大花、小花） + 1（无花） = 7 种。蓝色大花基因型为 A_B_DD，其中纯合植株为
AABBDD。A_B_中 AABB 占 1/9，DD 纯合，所以蓝色大花中纯合植株比例为1/9。
6． (2026 四川成都．一模) 植物花的形态及结构对其产量有重要的影响。为阐明某植物颖花发育的遗传
机制，科研人员通过射线处理野生型植株，获得内颖完全退化的纯合突变体甲和纯合突变体乙，将突
变体甲和突变体乙分别与纯合野生型植株进行杂交，得到的
自交，统计
的性状分离比均为野生型：
内颖部分退化：内颖完全退化=1：2：1。回答下列问题：
（1）植物进行有性生殖形成配子的过程中，发生基因重组的途径有两条，分别是：_____________。
（2）根据实验结果推测，两种突变体的形成均可能是______对等位基因突变的结果，若让
与相应的
内颖完全退化型个体杂交，其后代表型及比例为______，可验证上述推测的合理性。
（3）科研人员将突变体甲与突变体乙杂交，
都表现为内颖部分退化，推测两种突变体是由不同基因
突变所致，这说明基因突变具有的特点是______。进一步研究表明，甲、乙两种突变体各缺失一种颖
花发育的关键酶，若要确定控制这两种酶的基因在染色体上的位置关系，取
自交，
表型及其比例
为______，则说明两种突变基因为非同源染色体上的非等位基因。
（4）若用实验手段先对突变体的DNA 进行甲基化修饰，再将突变体甲和突变体乙进行杂交，
的表型
及其比例______（填“可能”或“不可能”）发生变化，理由是______。
6．【答案】（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合；同源染色体的非姐妹染色单体互换
（2）①. 一 ②. 内颖部分退化：内颖完全退化=1：1
（3）①. 随机性 ②. 野生型：内颖部分退化：内颖完全退化=1：8：7
（4）①. 可能 ②. 基因发生甲基化修饰后，基因的表达和表型会发生可遗传的变化
【解析】
（1）基因重组仅发生在有性生殖的减数分裂过程中，共2 条途径：减数第一次分裂前期（四分体时
期），同源染色体联会，同源染色体的非姐妹染色单体发生片段交换；减数第一次分裂后期，同源染
色体彼此分离，非同源染色体自由组合，其上的非等位基因随之自由组合。
（2）突变体甲和突变体乙分别与纯合野生型植株进行杂交，得到的F1自交，统计F2的性状分离比均为
野生型：内颖部分退化：内颖完全退化=1：2：1 ，表明该比例是一对等位基因控制的不完全显性的典
型性状分离比（杂合子表现为中间表型）。 若让F1与相应的内颖完全退化型个体杂交，即Aa×aa ，
根据分离定律可知后代基因型及比例 Aa：aa=1：1 ，对应表型比为内颖部分退化：内颖完全退化 =
1：1。
（3）突变体甲、乙均表现为内颖完全退化，但二者由不同基因突变所致，说明基因突变具有随机性。
假设两种突变基因为非同源染色体上的非等位基因，将突变体甲与突变体乙杂交，F1表现为内颖部分
退化，F1的基因型应为双显性杂合子，设F1的基因型为AaBb，则F2中双显性纯合子（AABB）为野生型，
占1/16，双显性杂合子（A_B_）的表型为内颖部分退化，占8/16，含一对隐性纯合（A_bb，aaB_，
aabb）的表型为内颖完全退化，占7/16，即野生型：内颖部分退化：内颖完全退化=1：8：7。
（4）基因发生甲基化修饰后，基因的表达和表型会发生可遗传的变化，因此再将突变体甲和突变体乙
进行杂交，F2的表型及其比例可能发生改变。
7． (2026 四川凉山．一模)某雌雄异株的二倍体植物性别决定方式为XY 型，其因花瓣中的色素是良好的
食品添加剂而成为重要的经济作物。色素的合成过程与两对等位基因有关（A/a，B/b），控制过程如
图所示：
将纯系蓝色和白色植株进行正反交实验，结果如下表：
亲本组合
F₁
F₂
正交
正交白色雌株×蓝
色雄株
雌雄株全为紫色
紫色：蓝色：白色
=9：3：4
反交
反交白色雄株×蓝
色雌株
雌株为紫色；雄株
为蓝色
紫色：蓝色：白色
=6：6：4
（1）据图可知，基因对花瓣中色素的控制是通过控制_____的合成来控制代谢过程，进而控制生物体
的性状。
（2）根据杂交实验结果判断，控制其色素合成的两对基因位于_____对同源染色体上；其中一对基因
位于X 染色体上，判断的依据是_____。
（3）为了验证“一对基因位于X 染色体上”，可以统计正交实验F₂ 植株的雌雄比例，雌株与雄株的比
例为2：1 的是_____色植株；蓝色植株全为_____（选填“雄”、“雌”）性。
（4）反交实验的蓝色雌株亲本基因型为_____，其F₂ 代的紫色植株共有_____种基因型。
7．【答案】（1）酶
（2）①. 两 ②. 正反交结果不同（反交实验的F1雌、雄株表型不同）
（3）①. 紫 ②. 雄
（4）①. AAXbXb ②. 4
【解析】
(1)由图可知，基因对花瓣颜色控制是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；
（2）正交时F2出现9:3:3:1 的变式9:3:4，反交时F2出现9:3:3:1 的变式6:6:4，符合基因的自由组
合定律，根据杂交实验结果判断，控制其色素合成的两对基因位于2 对同源染色体上；由于正反交结
果不同（正反交实验的F1雌、雄株表型不同，且性状与性别相关联），判断其中一对基因位于X 染色
体上；
（3）若基因A、a 位于X 染色体上，基因B、b 位于常染色体上，结合图表，根据正交的F1雌雄株全是
紫色，可推出，F1基因型为B_XAX- 、B_XAY，F1中雄性的XA基因来自亲本的白色雌株，但是白色花含有
的是a 基因，不含A 基因，所以假设不成立，从而证明基因A、a 位于常染色体上，基因B、b 位于X 染
色体上。根据正交，白色雌株（aaX-X-）×蓝色雄株（A_XbY）→F1雌雄全是紫色（A_XBX- A_XBY），
推出亲本白色雌株基因型为aaXBXB，蓝色雄株基因型为AAXbY，F1基因型为AaXBXb、AaXBY，AaXBXb
×AaXBY→F2的表型及比例为紫色雌株A_XBX-＝3/4×2/4＝6/16，紫色雄株A_XBY＝3/4×1/4＝3/16，其
中紫色雌：雄＝2:1；蓝色无雌株，蓝色雄株A_XbY＝3/4×1/4＝3/16，白色雌性aaXBX-＝1/4×2/4＝
2/16，白色雄株aaXBY＋aaXbY-＝1/4×1/4＋1/4×1/4＝2/16，白色雌：雄＝1:1，综上，正交实验F2植
株的雌雄比例，雌株与雄株的比例为2:1 的是紫色植株，蓝色植株全为雄性。
(4)反交实验中根据F1雄株蓝色A_XbY，雌株紫色A_XBX-，可推出亲本白色雄株为aaXBY，蓝色雌株为
AAXbXb ，F1雌株为AaXBXb (紫色)，雄株为AaXbY(蓝色)，F2的基因型及表现型为，A/a 基因：
AA:Aa:aa=1:2:1，B/b 基因：雌性XBXb：XbXb= 1:1，雄性XBY：XbY=1:1，F2中紫色植株的基因型：
AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共4 种基因型。
8． (2026 四川攀枝花．一模) 家蚕（2m=56）的性别决定方式为ZW 型，蚕茧颜色黄色对白色为一对
相对性状用B、b 表示，幼蚕正常体色和透明体色为另一对相对性状用D、d 表示，其中只有一对基
因位于Z 染色体的非同源区段上，且存在某种配子致死现象（不考虑突变和交叉互换）。用两只
黄色茧正常体色的家蚕进行杂交实验，得到的F1表型及数目见下表，回答下列问题：
表型
性别
黄色茧、正常体色
黄色茧、透明体色
白色茧、正常体色
白色茧、透明体色
雄性蚕（只）
239
0
81
0
雌性蚕（只）
42
38
41
39
（1）测定家蚕的基因组需要测定_________条染色体上DNA 分子的核苷酸序列、雄家蚕处于减数
分裂Ⅱ后期的细胞含有_________条W 染色体，
（2）上述两对等位基因中，位于Z 染色体上的是_________（填“B、b”或“D、d”）基因，亲
本产生致死配子的基因型是_________。F₁ 中黄色茧透明体色雌家蚕与白色茧正常体色雄家蚕个体
随机交配，理论上子代中黄色茧正常体色雄性个体占_________。
（3）现有各种不同表型的该种家蚕可供选择，请你利用这些家蚕设计测交实验，验证亲本产生的
致死配子的基因型。（写出实验思路、预期实验结果、得出结论）
实验思路：_________。
实验结果及结论：_________。
8．【答案】（1）①. 29 ②. 0
（2）①. D、d ②. BW ③. 1/4
（3）①. 选择基因型为BBZdW 的雌蚕和基因型为bbZdZd的白色茧透明体色雄蚕进行测交，观察并
统计子代的性别 ②. 若子代没有雌性，全为雄性，则说明BW 配子致死
【解析】
（1）家蚕（2m=56）的性别决定方式为ZW 型，测定家蚕的基因组需要测定27 条常染色体+Z+W=29
条染色体上DNA 分子的核苷酸序列，雄家蚕（性染色体组成为ZZ）处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含
有0 条W 染色体。
（2）两只黄色茧正常体色的家蚕进行杂交，子代出现白色茧、透明体色，可知黄色茧、正常体色
为显性性状，F1中雄性蚕中黄色茧：白色茧=3：1，全为正常体色，雌性蚕中黄色茧：白色茧=1：
1，正常体色：透明体色=1：1，可知，雌雄中都有白色茧和黄色茧，但只有雌性中有透明体色，
可知B、b 位于常染色体，D、d 位于Z 染色体，两种等位基因遵循基因的自由组合定律，分析F1中
的表型及比例可知，黄色茧正常体色：黄色茧透明体色：白色茧正常体色：白色茧透明体色≈7：
1：3：1，且分析表格数据可知，雌性家蚕：雄性家蚕=1：2，可知亲本产生致死配子的基因型是
BW。F1中黄色茧透明体色雌家蚕的基因型为BbZdW，产生的配子及比例为BZd：bZd：bW=1:1:1；F1
中白色茧正常体色雄家蚕的基因型及比例为bbZDZD：bbZDZd=1：1，产生的配子及比例为bZD：
bZd=3：1，F₁ 中黄色茧透明体色雌家蚕与白色茧正常体色雄家蚕个体随机交配，理论上子代中黄
色茧正常体色雄性个体（B_ZDZ-）占1/3×3/4=1/4。
（3）致死配子的基因型是BW，因此可选择基因型为BBZdW 的雌蚕和基因型为bbZdZd的白色茧透明
体色雄蚕进行测交，观察并统计子代的性别，若BW 的配子致死，可知后代只有雄蚕，没有雌蚕。
9． (2026 四川遂宁．一模) 两性花植物香豌豆的花型有正常蝶形、半蝶形和无蝶形，受基因A/a、B/b
控制，花色有红花和白花，受基因A/a、E/e 控制。为探究这两对相对性状的遗传，现选取甲（白花正
常蝶形）与乙、丙杂交，所得F1 自交，结果如下表所示。在不考虑其他变异的情况下，回答下列问题:
实验
亲本
F1
F1 自交，所得F2
一
甲×乙
正常蝶形
正常蝶形:半蝶形:
无蝶形=9:6:1
二
甲×丙
红花
红花:白花=9:7
（1）根据结果分析，控制香豌豆花型的基因位于_________对同源染色体上，判断依据
______________。
（2）实验二产生的F2 中，自交后代花色不会发生性状分离的植株所占的比例为_________。
（3）为进一步确定B/b、E/e 基因的位置关系，研究者让甲与丁（白花无蝶形）杂交，所得F1 全为红
花正常蝶形，让F1 自交得F2。
①若三对基因都遵循自由组合规律，则所得F2 的表型及比例为_________。（用各性状的第一个字简
写，如“红花正常蝶形”简写成“红正”）
②利用相关引物对亲代、F1 和F2 个体的相关基因进行PCR 扩增，再将产物进行电泳，结果如下图。请
根据电泳结果在图中标出F1 相关基因的位置关系_________，并分析植株7 产生的最可能的原因是
___________________________________________________。
9．【答案】（1） ①. 2 对 ②. F1自交，所得后代三种表型的比例为9:6:1
（2）1/2 （3） ①. 红正:红半:白正:白半:白无=27:9:9:15:4 ②.
③. 配子形成过程中，e 和E（B 和b）所在染色体发生交叉互换，产生的abe 精子和卵细胞进行了受精
作用
【解析】
（1）根据表中数据，实验一中，F1正常蝶形自交，F2中正常蝶形:半蝶形:无蝶形=9:6:1，符合两对等
位基因独立遗传时的自交的结果。所以控制花型的基因位于两对同源染色体上，其中正常蝶形基因型
为A-B-，半蝶形基因型为A-bb 和aaB-，无蝶形基因型为aabb。
（2）由于实验二，F1红花自交，F2中红花:白花=9:7，可知花色有两对位于两对同源染色体上的基因控
制，红花基因型为A-E-，白花基因型有A-ee，aaE-，aaee。所以其中自交后代不出现性状分离的有
1/16AAEE、1/16AAee、2/16Aaee、1/16aaEE、2/16aaEe、1/16aaee，所占比例为1/2。
（3）①根据实验一甲乙杂交F1全为正常蝶形可知甲（正常蝶形）基因型为AABB，又实验二甲丙杂交F1
全为红花可知甲（白花）基因型为AAee，所以甲基因型为AABBee，甲和丁杂交F1全为红花，所以丁
（白花无蝶形）基因型为aabbEE，F1基因型为AaBbEe，若三对基因都遵循自由组合规律，则所得F2有：
27A-B-E-（红正）：9A-B-ee（白正）：9A-bbE-（红半）:9aaB-E-（白半）：3aabbE-（白无）：3A-bbee
（白半）：3aaB-ee（白半）：1aabbee（白无），所以所得F2的表型及比例为红正:红半:白正:白半:
白无=27:9:9:15:4。
②电泳条带显示甲和丁的条带不重叠，F1包含了甲和丁的全部条带，甲的基因型是AABBee，丁的基因
型为aabbEE，电泳条带从上到下依次为基因A、a、B、b、E、e 的条带。电泳结果显示，F2个体中，基
因B 的条带总是与基因e 的条带同时出现，基因b 的条带总是与基因E 的条带同时出现，这说明基因
B/b 和E/e 位于一对同源染色体上，且B 与e 连锁，b 与E 连锁。而出现7 条带aabbee 的原因可能是F1
形成配子时，e 和E（B 和b）所在同源染色体发生了互换，产生了abe 的精子和卵细胞进行受精。所以
F1相关基因的位置关系如图所示：
10. (2026 四川自贡．一模) 西瓜植株的花有三种类型：雌花、雄花和两性花，且同一植株上可以有不同
类型的花。为探究西瓜花性别分化机制，科研人员进行了如下实验。
请回答：
（1）在西瓜花的性别分化中，基因A/a 和T/t 的遗传__________（填“遵循”或“不遵循”）基因的
自由组合定律，F2中杂合雄花、两性花同株的比例为__________。
（2）研究发现，基因型为aaT_表型为雄花、两性花同株，则F2中雌花、雄花、两性花同株的基因型
为__________；已知A 基因和T 基因在调控西瓜花的性别分化中有上下游关系（即一个基因通过另一
个基因才能发挥作用），根据F2的基因型和表型推测，A 基因和T 基因的上下游关系是：__________。
（3）科研人员对纯合品系X 西瓜进行诱变，得到一株只开雌花的隐性突变体Xm。经检测，该突变体
中G 蛋白某位点氨基酸由亮氨酸突变为丝氨酸，导致G 蛋白功能丧失，影响花的发育。
①推测G 基因在西瓜花性别分化中调控__________（填“雄”或“雌”）花
发育。
②研究发现，西瓜植株中的乙烯会抑制A 基因的表达，且雌花发育受抑制后G 基因方可表达。据此分
析，品系X 植株中乙烯含量高的部位开雄花的原因是__________。
（4）进一步研究表明，温度和日照会影响T 基因的表达，导致西瓜植株在高温、长日照下主要开雄
花，低温、短日照下主要开雌花。科研人员以品系X 为材料测定了A 基因和T 基因的表达量，结果如
下图。
综合以上信息，请在方框中，用文字和箭头构建低温、短日照下西瓜主要开雌花的调节机制模型
______：
10.【答案】（1） ①. 遵循 ②. 1/8
（2） ①. AAtt、Aatt ②. T 基因通过A 基因才能发挥作用（T 基因在A 基因的上游）
（3） ①. 雄 ②. 乙烯含量高抑制A 基因的表达，雌花不发育，解除对G 基因的抑制，G 基因
表达促进雄花发育
（4）
【解析】
（1）依据F2的表型种类及比例为（雄花、雌花同株）：（雌花、雄花、两性花同株）：（雄花、两
性花同株）=9:3:4，为9:3:3:1 的变式，所以基因A/a 和T/t 的遗传遵循基因的自由组合定律，若A-
tt 为雌花、雄花、两性花植株，则aaT-为雄花、两性花同株，反之也可，则在雄花、两性花植株中，
共有1aaTT、2aaTt、1aatt，则F2中杂合雄花、两性花同株的比例为2÷16=1/8。
（2）结合小问1，和题干信息可知，当基因型为aaT_表型为雄花、两性花同株时，F2中雌花、雄花、
两性花同株的基因型为A-tt，即包括AAtt、Aatt；结合这些表型与基因型的对应关系及分离比，可推
断在调控途径中“T 基因”应位于“A 基因”之上游，即T 基因的作用往往决定能否显现雄性，而A 基
因需通过T 基因才能发挥其对花性别的调控。
（3）①依据题干信息，Xm 是诱变后所产生的只开雌花的隐性突变体，突变前G 蛋白某位点为亮氨酸，
突变后G 蛋白某位点为丝氨酸，说明突变前来雄花，突变后只开雌花，由此可推测G 基因在西瓜花性
别分化中调控雄花的发育。
②依据题干信息可知，西瓜植株中的乙烯会抑制A 基因的表达，且雌花发育受抑制后G 基因方可表达，
而品系X 植株乙烯含量高的部位之所以开雄花，乙烯含量高时，会抑制A 基因的表达，导致雌花不发
育，雄花不发育，即解除了对G 基因的抑制，G 基因表达进而促进雄花的发育。
（4）结合小问2，T 基因的作用往往决定能够开雄花，所以若要构建低温、短日照下西瓜主要开雌花
的调节模型，需要抑制T 基因的表达，结合图示信息可知，在低温、短日照条件下，T 基因表达量较
低，A 基因的表达量较高，雌花发育正常，此时G 基因的表达受到抑制，进而导致雄花发育受抑制，
呈现出主要开雌花的结果，据图过程如图：
11. (2026 四川广安．一模) 小鼠的毛色由基因B/b 控制，尾巴长度由基因D/d 控制，两对基因独立遗传
且均位于常染色体上。此外，小鼠的体型大小受印记基因A/a 控制（A 控制正常体型，a 控制矮小体
型），基因印记的机制为：DNA 甲基化修饰会导致基因无法表达，来自亲本的“印记”在子一代体细
胞有丝分裂中终生保持，但在子一代原始生殖细胞中，甲基化会被清除，形成配子时重新设定甲基化
模式（印记重建后，雄配子表现均正常，雌配子均被甲基化）。请结合上述信息回答下列问题：
（1）现有灰色长尾父本与白色短尾母本杂交，F1表型及比例为白色长尾：灰色长尾：白色短尾：灰
色短尾=1：1：1：1；将F1中的白色长尾雌雄个体相互杂交，F2表型及比例为白色长尾：灰色长尾：
白色短尾：灰色短尾=4：2：2：1。亲本基因型为______。
（2）结合上述杂交实验，F2中胚胎期致死的基因型共有______种，若将F2群体随机自由交配，则F₃
中白色长尾个体的比例为______。
（3）请设计一次杂交实验确定某矮小体型雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。
实验思路：______。
预期结果及结论：______。
11.【答案】（1）bbDd×Bbdd
（2）①. 5 ②. 1/4##25%
（3）①. 将该矮小体型雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例 ②. 若后代全为矮小体型
鼠，则该矮小体型雄鼠的基因型为aa；若后代中正常体型鼠：矮小体型鼠=1：1，则该矮小体型雄鼠
的基因型为Aa
【解析】
（1）F2表型及比例为白色长尾：灰色长尾：白色短尾：灰色短尾=4：2：2：1，则白色为显性，长尾
为显性，题干中，灰色由基因 b 控制，白色由 B 控制；长尾由 D 控制，短尾由 d 控制。 亲代：
灰色长尾（bbD_） × 白色短尾（B_dd） F₁ 表型及比例：白色长尾：灰色长尾：白色短尾：灰色短
尾 = 1:1:1:1 这是典型的测交比例，说明亲代中： 灰色长尾为 bbDd（产生配子 bD、bd） 白色短
尾为 Bbdd（产生配子 Bd、bd） F₁ 中白色长尾基因型为 BbDd。 F₁ 白色长尾雌雄个体相互杂交，F₂
表型及比例为白色长尾：灰色长尾：白色短尾：灰色短尾 = 4:2:2:1 正常自由组合比例应为
9:3:3:1，此处出现致死情况，且比例为 4:2:2:1 = (2:1)(2:1)，说明基因型 DD 和 BB 纯合时均致
死，即 B_ _ _ 中 BB 致死，_ _ D_ 中 DD 致死，只有 BbDd、Bbdd、bbDd、bbdd 存活，比例正好
为 4:2:2:1。
（2）F₂ 的理论基因型共 9 种：BBDD、BBDd、BBdd、BbDD、BbDd、Bbdd、bbDD、bbDd、bbdd。 存活
基因型为 BbDd、Bbdd、bbDd、bbdd（4 种），因此致死基因型为 9 - 4 = 5 种（BBDD、BBDd、
BBdd、BbDD、bbDD）。F₂ 存活基因型及比例：BbDd : Bbdd : bbDd : bbdd = 4:2:2:1 先算 B/b 基
因频率： B 频率 = (4×1 + 2×1)/(4×2 + 2×2 + 2×2 + 1×2) = 6/18 = 1/3、b 频率 = 2/3、
自由交配后，Bb : bb = (2×1/3×2/3) : (2/3×2/3) = 4/9 : 4/9 = 1:1 （BB 致死，占 1/9）。
再算 D/d 基因频率： D 频率 = (4×1 + 2×1)/(4×2 + 2×2 + 2×2 + 1×2) = 6/18 = 1/3、 d
频率 = 2/3，自由交配后，Dd : dd = 1:1（DD 致死）。白色长尾基因型为BbDd，比例为 (1/2) ×
(1/2) = 1/4。
（3）A 控制正常体型，a 控制矮小体型；来自父本的 a 会被甲基化（印记），在子代体细胞中不表
达，但在生殖细胞中印记会被清除，重新设定。矮小体型雄鼠的基因型可能为 aa 或 Aa。 实验思路：
将该矮小体型雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代表型及比例。 预期结果及结论： 若后代全为矮小体型
鼠，说明雄鼠只能传递 a 基因，基因型为 aa。 若后代中正常体型鼠：矮小体型鼠 = 1:1，说明雄
鼠能传递 A 和 a 基因，基因型为 Aa。
1． (2026 四川绵阳．一模)已知某红眼雄果蝇基因型为XRY，下列推测正确的是
A．X 和Y 在减数分裂过程中可以联会形成四分体
B．果蝇的X 染色体上只有R 基因而Y 上没有基因
C．后代眼色相同的个体中雌雄性别比例必定相等
D．因细胞中R/r 不成对而不遵循孟德尔分离定律
【答案】A
【详解】A、X 和Y 染色体属于同源染色体，在减数第一次分裂时，会联会形成四分体，A 正确；B、
果蝇X 染色体上不只含有R 基因，还有其他基因，B 错误；C、若红眼雄果蝇（XRY）与隐性白眼雌
果蝇（XrXr）交配，雌性全为红眼（XRXr），雄性全为白眼（XrY），此时眼色相同个体的性别比例
不等，C 错误；D、X 与Y 是同源染色体，在形成配子时会分离，而R/r 基因在X 染色体上，所以细
考点3
伴性遗传及人类遗传病
胞中R/r 的遗传遵循孟德尔分离定律，D 错误；
故选A。
2． (2026 四川成都．一模)下图为某家族的遗传系谱图，甲病由基因A/a 控制，乙病由基因B/b 控制。已
知Ⅱ2不携带这两种病的致病基因。若不考虑XY 同源区段和基因突变，下列叙述错误的是（ ）
A. 甲病的遗传方式与红绿色盲的遗传方式相同
B. 基因A/a 和B/b 的遗传不遵循自由组合定律
C. Ⅱ1产生配子过程中两种致病基因发生了重组
D. Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子只患甲病的概率为1/4
【答案】D
【详解】A、Ⅱ1和Ⅱ2均不患病，Ⅲ3和Ⅲ4患甲病，说明甲病为隐性遗传。题目中提到Ⅱ2不携带甲
病的致病基因，所以甲病的遗传方式和红绿色盲一样，均为伴X 隐性遗传，A 正确；B、Ⅱ1和Ⅱ2均
不患病，后代既有甲病也有乙病，题目中提到Ⅱ2不携带两病的致病基因，所以甲乙两病都为伴X 隐
性遗传，在同一条染色体上，所以不遵循自由组合定律，B 正确；C、Ⅱ1和Ⅱ2均不患病，根据后代
表型可以推出基因型分别是XABXab，XABY,Ⅲ4只患甲病，说明Ⅱ1产生了基因型为XaB的配子，发生了
基因重组，C 正确；D、Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，如果不出现片段互换的话，概率为0，D 错误。
故选D。
3． (2026 四川凉山．一模)玳瑁猫因其毛色黄、黑相间深受人们的喜爱。玳瑁猫的出现源于雌性的一条X
染色体会在胚胎发育过程中随机失活（该X 染色体上的基因不能表达），黑色毛基因（B）对黄色毛基
因（b）为显性，位于X 染色体。图示为猫毛色的一个家族系谱图，Ⅲ-7 的性染色体组成为XXY。下
列叙述正确的是
A. Ⅲ-3 个体的黄色基因可追溯源自Ⅰ-2
B. Ⅲ-2 个体毛色可能表现为黄、黑相间
C. Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自父方
D. 若Ⅲ-7 为黄、黑相间，则是父方减Ⅱ分裂异常所致
【答案】B
【详解】A、Ⅲ-3 是黄色雄性（XbY），其Xb来自母亲Ⅱ-2（XBXb），而Ⅱ-2 的XB来自母亲Ⅰ-2，Xb
来自父亲Ⅰ-1（XbY）。因此，Ⅲ-3 的黄色基因Xb来自Ⅰ-1，A 错误；B、Ⅱ-1 是黑色雄性（XBY），
Ⅱ-2 是黄、黑相间雌性（XBXb）。Ⅲ-2 是雌性，其基因型可能为： XBXB（黑色）或XBXb（黄、黑相
间）。因此，Ⅲ-2 个体毛色可能表现为黄、黑相间，B 正确；C、Ⅱ-3 是黄色雌性（XbXb），Ⅱ-4 是
黑色雄性（XBY）。Ⅲ-5 是黄、黑相间雌性（XBXb），其XB来自父亲Ⅱ-4，Xb来自母亲Ⅱ-3。根据题
意，雌性猫中一条X 染色体随机失活，可能失活的是XB或Xb，无法确定失活的X 染色体一定来自父
方，C 错误；D、Ⅲ-7 是雄性，性染色体为XXY。其父母为Ⅱ-3（XbXb）和Ⅱ-4（XBY）。若Ⅲ-7 为
黄、黑相（XBXbY)，则母亲Ⅱ-3 产生Xb的卵细胞，父亲Ⅱ-4 在减数第一次分裂时XB与Y 未分离，产
生XBY 精子，结合后为XBXbY，而非减数第二次分裂异常，D 错误。
故选B。
4． (2026 四川攀枝花．一模)研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制，为遗传病的预防、诊断和
治疗提供理论基础，下图是某单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳带谱（不考虑基因突
变）。下列有关叙述正确的是（ ）
A. 该病遗传方式为常染色体隐性遗传
B. Ⅲ4理论上携带该致病基因的概率为1/4
C. Ⅲ1与一个正常男性婚配，所生子女患病概率为1/8
D. 遗传病患者的遗传物质改变且一定含有相应致病基因
【答案】B
【详解】A、Ⅱ1和Ⅱ2无病，而子代Ⅲ2患病，符合“无中生有为隐性”
规律，所以该病为隐性遗
传病，若该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ1和Ⅱ2的基因应该相同，都为杂合子，与电泳结果相违背，因
此该病为伴X 染色体的隐性遗传，A 错误；B、设致病基因为b，正常基因为B，则Ⅲ2的基因型为
XbY，Ⅱ2的基因型为XBXb，故Ⅰ1基因型为XBY，Ⅰ2基因型为XBXb，Ⅱ4表型正常，其基因型为
1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅱ5的基因型为XBY，Ⅱ4的基因型为XBXb才能使后代携带致病基因（Xb），
XBXb能产生两种雌配子，各占1/2，而XBXb本身的概率为1/2，所以携带致病基因（Xb）的雌配子为
1/4，与雄配子结合发育成Ⅲ4，因此Ⅲ4理论上携带该致病基因的概率为1/4，B 正确；C、根据Ⅱ1的
基因型为XBY，Ⅱ2的基因型为XBXb，Ⅲ1表现正常，且Ⅱ2与Ⅲ1电泳结果一致，可推知Ⅲ1的基因型
为XBXb，则Ⅲ1与一个正常男性（XBY）婚配，所生子女患病概率为1/4，C 错误；D、遗传病可能是
由染色体异常导致的，遗传物质改变但不存在相应的致病基因，D 错误。
故选B。
5． (2026 四川遂宁．一模)先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，两基因中任一
突变均可致病，AVPR2 基因只位于X 染色体上。现有甲、乙两个CNDI 家系（图1），应用基因探针
对其部分成员的某同对等位基因进行检测，结果如图2。不考虑其他因素的影响，下列判断正确的是（
）
A. 探针1 检测AVPR2 基因，探针2 检测AVPR2 的突变基因
B. AQP2 发生碱基对的增添、缺失或替换可形成AVPR2 基因
C. 仅考虑AQP2 和AVPR2 基因，甲Ⅱ2 为纯合子的概率为1/2
D. 若甲Ⅱ2 与乙Ⅱ1 婚配，则生出一个正常后代的概率是35/48
【答案】D
【详解】A、由于AVPR2 基因只位于X 染色体上，如果探针1 检测AVPR2 基因，探针2 检测AVPR2
的突变基因，那么男性应该只有一条条带，但是甲Ⅰ1和乙Ⅰ1，都有两条条带，与假设不符，A 错误；
B、AQP2 和AVPR2 是两个不同的基因，基因是DNA 分子上有遗传效应的片段，不同基因的碱基对序
列不同，AQP2 发生碱基对的增添、缺失或替换形成的是其自身的等位基因，而不是AVPR2 基因，B
错误；
C、甲家系中，Ⅰ1和Ⅰ2都不患病，但是其女儿Ⅱ1患病，说明是常染色体隐性遗传病，结合图2 可知
探针1 和2 分别测的是AQP2 基因及其突变基因，图2 中乙Ⅱ1没有AQP2 突变基因，但是患病说明含
有AVPR2 的突变基因，由于乙Ⅰ1和乙Ⅰ2都不患病，所以AVPR2 的突变基因为隐性基因，假设
AQP2 和AVPR2 基因分别用A、a 和B、b 表示，可知甲Ⅰ1（Aa）和甲Ⅰ2（Aa），甲Ⅱ2 不患病为
A-XBY，所以为纯合子的概率为1/3，C 错误；
D、甲Ⅱ2基因型为A-XBY，据图可知，乙Ⅱ1基因型为AaXBX-，由于甲Ⅱ2是Aa 的概率为2/3，后代
aa 的概率=2/3×1/4=1/6；由于乙Ⅱ1为XBXb的概率为1/2，后代XbY 的概率=1/2×1/4=1/8；两基因中任
一突变均可致病，所以后代正常概率=1-（1/6+1/8-1/6×1/8)=35/48，D 正确。
故选D。
6． (2026 四川宜宾．一模)SRY 基因为雄性的性别决定基因，只位于Y 染色体上。我国科学家发现X 染色
体上的SDX 基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠（该突变
对雌鼠无影响）。胚胎若无X 染色体则无法发育。下列相关说法正确的是（ ）
A. SRY 基因与SDX 基因是同源染色体上的等位基因
B. 雌性小鼠的一个卵原细胞可能产生2 种性染色体组成不同的卵细胞
C. 若性逆转的雌鼠与正常雄鼠杂交，产生子代雌鼠与雄鼠的比例为5∶7
D. SDX 基因突变后的生精缺陷雄鼠，不能为生物进化提供原材料
【答案】C
【详解】A、SRY 基因位于Y 染色体非同源区段，SDX 基因位于X 染色体上，两基因位于同源染色体
的非同源区段，不属于等位基因，A 错误；B、雌性小鼠性染色体组成为XX，一个卵原细胞经减数分
裂只能产生一个卵细胞，其性染色体组成均为X，不可能产生两种性染色体组成不同的卵细胞，B 错
误；C、性逆转雌鼠与正常雄鼠杂交：性逆转雌鼠产生配子：50% Xm（含突变SDX）、50% Y；正常
雄鼠产生配子：50% X+、50% Y。活产子代概率：XX+占1/4，XmY 占1/4，X+Y 占1/4，活产子代中三
者各占1/3。雌鼠包括：XX+和XmY 中性逆转雌鼠（占XmY 的25%，即总活产子代的
1/3×1/4=1/12）；雄鼠包括：XmY 中生精缺陷雄鼠（占XmY 的75%，即1/3×3/4=1/4）和X+Y（占
1/3）。雌鼠比例：1/3 + 1/12= 5/12；雄鼠比例：1/4 + 1/3= 7/12；雌:雄 = 5/12 : 7/12 = 5:7，C 正确；
D、SDX 基因突变属于可遗传变异（基因突变），是生物进化的原材料。生精缺陷雄鼠虽不育，但该
突变基因可通过雌性携带者（SDX 突变对雌鼠无影响）传递给后代，基因突变可为进化提供原材料，
D 错误。
故选C。
7． (2026 四川资阳．一模)下图是甲、乙两种独立遗传的单基因遗传病的家系图。其中Ⅱ-1 不携带致病
基因，且不考虑基因突变。下列说法错误的是
A. 甲病的遗传方式是常染色体显性遗传
B. 在人群中调查乙病的发病率，会发现男性患者多于女性患者
C. 若Ⅲ-2 的性染色体组成为XXY，则其父亲减数分裂过程中同源染色体未分离
D. 若Ⅲ-1 与一个只患甲病的男子婚配，则生出同时患两种病的女孩的概率是0
【答案】C
【详解】A、Ⅱ-5 和Ⅱ-6 均患甲病，生出了不患甲病的Ⅲ-3 女儿，说明甲病为常染色体显性遗传病，
A 正确；B、Ⅱ-1 和Ⅱ-2 均不患乙病，生出患乙病的儿子Ⅲ-2，且Ⅱ-1 不携带致病基因，说明乙病为
伴X 染色体隐性遗传病，该病男性患者多于女性患者，B 正确；C、甲病用A/a 表示，乙病用B/b 表示，
根据题干信息判断，Ⅱ-1 的基因型是aaXBY 和Ⅱ-2 的基因型是AaXBXb，Ⅲ-2 两病兼患，基因型是
AaXbXbY，所以是母亲在减数第二次分裂过程中Xb这条染色体的着丝粒分裂后形成的两条子染色体未移
向细胞两极引起的，C 错误；D、Ⅲ-1 的基因型是aaXBXB或aaXBXb，只患甲病的男子的基因型是
A__XBY，女儿不会患乙病，所以两病兼患的女孩概率为0，D 正确。
故选C。
8． (2026 四川自贡．一模)下图为具有甲（由基因A、a 控制）、乙两种单基因遗传病的家族系谱图。人
群中甲病致病基因的频率为p；乙病的致病基因XB在卵细胞中为去甲基化状态，在精子中为甲基化状态，
且都在受精后被子代保留。不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列有关叙述正确的是（ ）
A. Ⅰ1的基因型是AaXbXb B. Ⅱ1生育患病孩子的概率为（5+p）/6
C. Ⅱ4可能含有甲基化的XB基因 D. 使Ⅲ1患乙病的致病基因由Ⅱ3传来
【答案】B
【详解】A、根据题干信息分析，某甲病致病基因为A/a，Ⅰ-1 和Ⅰ-2 均患甲病，而Ⅱ-2、Ⅱ-4 正常，
且Ⅰ2是患病父亲、Ⅱ-2 是正常女儿，所以甲病属于常染色体显性遗传病，所以Ⅰ1的基因型是Aa，
Ⅰ2的基因型是Aa；乙病方面，Ⅰ2的XB来自精子（甲基化无活性），Ⅰ1基因型为AaXBXb、AaXbXb，A
错误；B、甲病属于常染色体显性遗传病，据A 分析可知Ⅱ₁甲病基因型为A_（2/3Aa、1/3AA），与之
婚配的男性产生A 配子概率为p，产生a 配子概率为（1-p），子代患甲病A_的概率为（1-p）/3；考
虑乙病，Ⅱ-2 含有父亲遗传的XB，基因型为XBXb，后代患乙病概率为1/2，Ⅱ1生育患病孩子的概率为
1-[(1-p)/3×1/2]=(5+p)/6，B 正确；C、根据遗传规律可知Ⅱ4中的X 染色体只能来自Ⅰ1，Ⅰ1基因
型为AaXbXb，所以正常情况下Ⅱ4不可能含有甲基化的XB基因，C 错误；D、根据题意，乙病致病基因
XB在卵细胞中去甲基化（有活性）、精子中甲基化（无活性），所以若XB来自卵细胞（母亲传递），
则去甲基化，有活性 → 会导致个体患乙病。 若XB来自精子（父亲传递），则甲基化，无活性 →
不会导致个体患乙病。 即若男性患乙病，则X 只能来自母亲的卵细胞，若母亲给的X 是XB（去甲基
化有活性），则男性患乙病，基因型为XBY。 若女性患乙病，从母亲处获得有活性的XB（卵细胞来
源），同时另一X 若为XB或Xb，只要有1 个有活性的XB就会患乙病，基因型比如XB Xb、XB XB（其中母
亲传递的XB有活性）。结合以上分析可知若Ⅲ1患乙病，致病基因应来自母方Ⅱ2，传来不是Ⅱ3传来，
D 错误。
故选B。
9． (2026 四川达州．一模)某遗传病是由2 号染色体上的正常基因A 突变成A1或A2基因引起的，A1基因对
A 和A2基因是显性，A 对A2为显性。为确定图甲家系中部分个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的
序列，利用PCR 技术对他们的A1基因、A2基因进行了扩增，并通过电泳进行比较，结果如图乙所示。
在不考虑染色体变异和其它突变的情况下，下列分析正确的是
A. 若两人的电泳结果相同，则他们的基因型和表现型都相同
B. 若Ⅲ1的电泳结果只有一条电泳带，则Ⅱ1的基因型为A2A2
C. 若Ⅲ3的电泳结果与Ⅰ2相同，则Ⅱ1的基因型只有一种可能
D. Ⅲ2的电泳结果有两种可能，与Ⅰ1或者I4相同
【答案】D
【详解】A、若两人的电泳结果相同，仅代表条带数一致，比如A1A（患病，1 条带）和AA2（正常，1
条带），条带数相同，但表型和基因型均不同，A 错误；B、根据题意可知，A1＞A＞A2，根据电泳图和
表型可知Ⅰ1的基因型为AA2，Ⅰ2的基因型为A1A2，所以Ⅱ1的基因型可以为A1A、A1A2、A2A2，Ⅱ2的基
因型A1A1或A1A，根据Ⅰ4的基因型是AA，确定Ⅱ2的基因型为A1A，Ⅱ1任意一个基因型个体与II2交
配，都有可能形成一条电泳带且患病个体，所以若Ⅲ1的电泳结果只有一条电泳带，则Ⅱ1的基因型不
一定是A2A2，B 错误；
C、若Ⅲ3的电泳结果与I2相同，基因型是A1A2，Ⅱ2的基因型为A1A，若Ⅱ1为A1A2、A2A2都可以得到
A1A2，C 错误；D、若Ⅱ1的基因型为A1A，Ⅱ2的基因型为A1A，根据表型可以确定Ⅲ2的基因型是AA；
若Ⅱ1的基因型为A1A2，则根据表型可以确定Ⅲ2的基因型是AA2；若Ⅱ1的基因型为A2A2，则根据表型
可以确定Ⅲ2的基因型是AA2；所以Ⅲ2的基因型为AA 或AA2，与I1或者I4相同，D 正确。
故选D。
10.(2026 四川广安．一模) 某中学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结
果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知）。下列分析正确的是
（ ）
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
？
○
√
○
√
√
○
○
√
A. 单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病
B. 在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差
C. 该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
D. 若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为1/3
【答案】C
【详解】A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而非单个基因，A 错误；B、调查遗传病
的发病率需在人群中随机抽样，调查遗传方式才需在患者家系中多代调查，B 错误；C、若该病是常染
色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生一个正常孩子（aa）的概率是
1/4，若该病是伴X 染色体显性遗传病，则该女孩双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生一个正常孩
子（XaY）的概率也是1/4，C 正确；D、若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿（祖父、母
患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病;若相关基因用A/a 表示，则这个家庭中除了
该女孩其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家庭中所有患者基
因型相同的概率为2/3，D 错误。
故选C。
11. (2026 四川宜宾．一模) 甲、乙两种人类遗传病均为单基因遗传病，分别由等位基因A/a、B/b 控制，
图1 为某家族这两种遗传病的系谱图。甲病患者的卵母细胞在受精后会发生凋亡，从而导致女性不孕
症，经基因检测，甲病患者的母亲（I-2）不含致病基因。不考虑X、Y 同源区段，也不考虑新的变异。
请回答下列问题：
（1）据图1 可知，甲病的遗传方式为_________，判断依据是________。
（2）下图2 为B/b 基因上限制酶M 的识别位点及该家族中部分个体的B/b 基因经限制酶M 切割后得到
对应的电泳条带，可知基因①为_________（“B”或“b”）基因。Ⅲ-2 同时患甲、乙两种遗传病的
概率为________。
（3）科研人员用绿色荧光探针标记A 基因的核酸序列，红色荧光探针标记a 基因的核酸序列，再在人
工扩增DNA 体系中加入荧光标记物。检测时，随着扩增次数增多，相应的荧光信号逐渐增强。图3 中
的a、b、c 是人工扩增DNA 后可能的荧光检测结果，家系中I-1 和Ⅱ-2 分别对应的结果为_______。
甲病的致病基因虽然导致女性不孕，却赋予了患者对某些致癌性病毒的高防御力，据此分析，某些对
生物生存不利的基因，历经漫长的进化依然“顽固”存在的原因是________。
11.【答案】（1）常染色体显性遗传病
（2）①. I-1（男性）不患病，I-2 不含致病基因，若该病遗传方式为隐性遗传则II-3 必然不患病，
因此致病基因为显性基因，若致病基因位于X 染色体上，则II-2 一定患病，与现象不符，因此该遗传
病为常染色体显性遗传病 ②. 0
（3）①. c、b ②. 基因是有害的、有利的或是中性的，往往取决于生物的生存环境
【解析】
(1)I-1（男性）不患病，I-2 不含致病基因，若该病遗传方式为隐性遗传则II-3 必然不患病，说明该
病不可能是隐性遗传病，只能是显性遗传病，如果是伴X 显性遗传病，则I-1 含有致病基因XAY（甲病
患者
卵母细胞在受精后会发生凋亡，从而导致女性不孕症，虽然携带致病基因，但是因为是男性，
故其不患病），其后代的女儿均是患者，与题意不符，故只能是常染色体显性遗传病，I-1 基因型为
Aa，I-2 基因型为aa，后代女性有患者Aa、和正常aa。
(2)分析题意可知，基因①只有1 个限制酶M 识别位点，基因②有两个限制酶M 识别位点，基因①会被
切割成两段（一个长片段、一个短片段），而基因②会被切割成三段，结合图2 可知，有1.2Kb、
0.8kb、0.6kb、0.4kb 共4 种片段，但实际基因①和基因②经限制酶M 切割后得到的条带加起来应该
有5 种片段，说明其中有基因①和②经过限制酶M 识别切割产生了一个相同大小的片段。推测可知基
因①经过酶M 切割产生的片段为1.2kb、0.6kb；基因②经过酶M 切割产生了0.8kb、0.6kb、0.4kb 的
三个片段。结合图1 分析可知，I-3 和I-4 均正常，生出II-7 患者，说明该病为隐性遗传病，图2 分
析可知，I-3 只含有基因②的条带，II-7 只含有基因①的条带，II-4 和II-6 基因①和基因②的条带
均有，说明该病为X 染色体上隐性遗传病，故II-7 基因型为XbY，因此基因①为b 基因，基因②为B
基因。
(3)据第（1）、第（2）问可知，甲病为常染色体显性遗传病，但只在女性患者中发病，乙病为伴X
隐性遗传病。故II-5 甲病基因型为1/2AA，1/2Aa，II-5 乙病基因型为XBY，II-6 基因型为aaXBXb（女
性不患甲病，且同时含有基因①和基因②的条带），二者后代Ⅲ-2 同时患甲、乙两种遗传病的概率为
0（由于甲病只在女性中发病，而二者的后代女性XBX-均不患乙病）。
(4)据第（1）问分析可知，I-1 基因型为Aa，II-2 基因型为aa，科研人员用绿色荧光探针标记A 基因
的核酸序列，红色荧光探针标记a 基因的核酸序列，再在人工扩增DNA 体系中加入荧光标记物，故
I-1 可以随着循环次数增大，能扩增出大量红色和绿色荧光（c），II-2 只能随着循环次数增大，能
扩增出大量红色荧光（b）。基因是有害的、有利的或是中性的，往往取决于生物的生存环境，某些
对生物生存不利的基因在特定环境中具有选择优势，从而在自然选择中得以保留，历经漫长的进化依
然“顽固”存在。
12. (2026 四川内江．一模) 视网膜色素变性（RP）是一种常见致盲性遗传眼病，多处基因突变均可能引
发该病。如图甲为某RP 家族系谱图，对该家族成员相关基因进行测序，发现RDS 基因、NR2E3 基因发
生了突变，部分成员NR2E3 基因测序结果如图乙。检测结果表明，NR2E3 基因突变是引发该家族成员
患RP 的原因。回答下列问题（不考虑XY 染色体的同源区段）：
注：①图乙中曲线
分别表示G、C、A 碱基，当同源染色体上一对NR2E3 基因同
一位点碱基相同时，表现为单峰，不同时表现为双峰。“N”表示任意碱基，箭头指向处为NR2E3 基
因突变处（记为第166 位碱基）；②可能用到的密码子及对应的氨基酸：UCC、AGU、AGC（丝氨酸），
CGC、CGG、AGG（精氨酸），GGG（甘氨酸），CCC（脯氨酸）。
（1）据图可知，该家族成员患RP 的原因可能是NR2E3 基因第166 位碱基发生了______（填“替换”、
“增添”或“缺失”），使得该基因编码的蛋白质第56 号氨基酸由甘氨酸变为了______，导致蛋白
质结构发生改变。
（2）结合图中信息推断，该家系中NR2E3 基因发生的是______（填“显性”或“隐性”）突变，判
断依据是______。Ⅱ-1 与Ⅱ-2 个体再生一个女儿患RP 的概率为_________。
（3）检测结果显示，该家系中RDS 基因模板链第907~909 位碱基由TCA 变为了TCG。检测人员推测它
不是导致该家系患RP 的原因，理由是______。
（4）有研究发现，RDS 基因突变存在疾病表型多样化的特点，有些相同的突变在不同家系之间甚至同
一家系内却有不同的临床表现。推测原因可能是______（答出1 点即可）。
12.【答案】（1）①. 替换 ②. 精氨酸
（2）①. 显性 ②. Ⅱ1患病，其同源染色体上NR2E3 基因第166 位碱基表现为双峰，说明有
A//T、G//C 两种，为杂合子，故NR2E3 基因发生显性突变 ③. 1/2
（3）突变后模板链转录出的密码子为AGU，与原密码子AGC 均编码丝氨酸，最终形成的蛋白质结构未
变，行使的功能也未变
（4）RDS 基因表达的情况不一样；受不同环境的影响
【解析】
（1）据图乙可知，染色体上一对NR2E3 基因同一位点碱基相同时，表现为单峰，不同时表现为双峰。
患者只有一个双峰，说明该家族成员患RP 的原因可能是NR2E3 基因第166 位碱基发生了替换，对比Ⅰ
2和Ⅱ1基因测序图可知，NR2E3 基因第166 位碱基由G 变为A,使得该基因编码的蛋白质第56 号氨基酸
由甘氨酸（密码子GGG）变为了精氨酸（密码子AGG），导致蛋白质结构发生改变。
（2）由于Ⅱ1患病，其同源染色体上NR2E3 基因第166 位碱基表现为双峰，说明有A//T、G//C 两种，
为杂合子，故NR2E3 基因发生显性突变，Ⅱ1为杂合子，Ⅱ2不患病为隐性纯合子，再生一个女儿患RP
的概率为1/2。
（3）该家系中RDS 基因模板链第907~909 位碱基由TCA 变为了TCG。突变后模板链转录出的密码子为
AGU，与原密码子AGC 均编码丝氨酸，最终形成的蛋白质结构未变，行使的功能也未变。
（4）生物的性状受基因和环境共同影响，由于不同个体RDS 基因表达的情况不一样和受不同环境的
影响，有些相同的突变在不同家系之间甚至同一家系内会有不同的临床表现。
