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专题07 遗传的基础规律
3 大考点概览
考点01 基因分离定律
考点02 基因自由组合定律
考点03 伴性遗传与人类遗传病
1．(2026 四川绵阳．一模)孟德尔在一对相对性状的杂交实验结果的分析中，通过严谨的推理和大胆的想象，
提出了假说理论，该理论解释了
A．F2出现3:1 的性状分离比的原因 B．体细胞中的遗传因子成对的原因
C．形成配子时遗传因子分离的原因 D．控制性状的遗传因子的化学本质
2． (2026 四川巴中．一模)小鼠常染色体上H 基因表达的IGF-2 是正常发育必需的蛋白，h 基因表达的蛋
白无活性。胚胎中仅来自父本的H/h 基因可表达(启动子未甲基化)，来自母本的H/h 基因由于启动子甲
基化而沉默。现有纯合矮小雄鼠与纯合正常雌鼠杂交。据题意分析下列选项正确的是
A. F₁ 雄鼠基因型为Hh，其父本基因型为HH
B. F₁ 雌鼠中来自母本的H 基因由于mRNA 甲基化而不表达
C. 若F₁ 雌雄交配，F₂ 基因型比为1∶2∶1，表型比为1∶1
D. F₁ 的雌鼠卵细胞中的H 基因由于甲基化而突变为h 基因
3． (2026 四川资阳．一模)假说—演绎法是科学研究中常用的方法，包括“观察实验现象、提出问题、作
出假设、演绎推理、实验验证、得出结论”等环节。孟德尔利用该方法发现了两个遗传规律。下列关
于孟德尔豌豆杂交实验和假说演绎法的叙述，正确的是（ ）
A. 豌豆为自花传粉、闭花授粉植物，杂交时应在父本花粉未成熟时进行人工去雄
B. 孟德尔所作假设的内容之一是亲本产生了数量相等的雌雄两种配子
C. 孟德尔作出的“演绎推理”是设计F1与隐性纯合子杂交，预测出后代的表型及比例
D. 孟德尔先研究遗传因子的行为变化，再提出了遗传因子的分离和自由组合规律
4． (2026 四川资阳．一模)某种植物的性别决定方式为XY 型，已知控制叶形的基因B/b 不位于Y 染色体
上，研究人员将窄叶植株与宽叶植株进行正反交实验，F1均为宽叶。研究人员在F1中发现一株“奇
特”的雌株（甲株），让甲株与F1正常雄株杂交，F2雌雄均为宽叶：窄叶=11：1，对此研究人员提出
了两种假说：①出现上述比例是因为甲株是三体植株，甲株的基因型为BBb（三体植株是指某同源染
色体多一条的植株。减数分裂时，三体染色体任意2 条正常配对并分离，另1 条随机移向一极）；②甲
考点1
基因分离定律
株的“奇特”是环境引起的，出现上述比例是因为含b 的雄配子只有20%有活性。回答下列问题：
（1）由杂交实验结果可知，窄叶对宽叶为_____性，控制叶形的基因B/b 位于_____染色体上，判断依
据是_______________________________________________________________________。
（2）若假说①成立，请设计一个最简便的实验加以验证（写出简要的实验思路）_____。若假说①成
立，则F2宽叶植株中三体植株所占的比例是_____。
（3）若假说②成立，则用F1宽叶雄株与窄叶雌株杂交，观察子代的表型及比例，子代中宽叶：窄叶的
比例为：______________________________________________________________________。
1． (2026 四川资阳．一模) 已知家兔的毛色受常染色体上的多对基因控制，复等位基因A1、A2、A3分别控
制野鼠色、棕黄色和黑色，显隐性关系为A1>A2>A3．C 基因控制毛色的出现，c 为白化基因，c 纯合时能
抑制所有其他色素基因的表达。选择不同颜色的家兔杂交，子代以及比例如下表，下列叙述错误的是
（ ）
P
F1
杂交组合一
野鼠色×黑色
野鼠色：棕黄色：白色=3：3：2
杂交组合二
野鼠色×野鼠色
野鼠色：棕黄色：白色=9：3：4
A. 控制家兔毛色基因A1、A2、A3在遗传上遵循基因的分离定律
B. 两个杂交组合实验结果均能说明控制毛色的两对基因位于非同源染色体上
C. 杂交组合一中，子代白色家兔有2 种基因型，白色家兔随机交配后代仍为白兔
D. 杂交组合一中，亲代野鼠色个体与子代野鼠色个体的基因型相同
2． (2026 四川宜宾．一模)果蝇是遗传实验的良好材料，黑腹果蝇的灰体和黑体由基因B、b 控制，长翅
和残翅由基因G、g 控制。让纯合的灰体长翅果蝇和黑体残翅果蝇杂交，F1都是灰体长翅果蝇，取F1的
雌雄果蝇进行两种不同的测交，F2结果却不同，如图1、2 所示（不考虑X、Y 染色体的同源区段）。下
列叙述正确的是
A. 控制果蝇灰体和黑体基因不同的根本原因是核糖核苷酸的排列顺序不同
B. 分析图1 实验可知，基因B/b 和G/g 的遗传遵循分离定律和自由组合定律
C. 实验1 和实验2 正反交结果不同的原因是G/g 基因位于X 染色体上
考点2
基因自由组合定律
D. 若F1雌雄个体（产生配子比例与图中一致）交配，子代中灰体长翅所占比例为71/100
3． (2026 四川达州．一模) 为研究水稻抗稻瘟病的遗传规律，科研团队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、
丙分别与易感稻瘟病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2。
实验I：甲×丁→F1全为抗稻瘟病→F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1
实验Ⅱ：乙×丁→F1全为抗稻瘟病→F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1
实验Ⅲ：丙×丁→F1全为抗稻瘟病→F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1
在不考虑染色体互换、染色体变异和其它突变等情况下，下列分析错误的是（ ）
A. 这一对相对性状至少受3 对等位基因控制，其中抗稻瘟病是显性
B. 乙的基因型可能有3 种，实验Ⅱ的F2中能稳定遗传的比例为1/2
C. 甲与乙杂交得到F1，F1自交产生的F2的表现型的比例均为15：1
D. 实验Ⅲ的F2抗稻瘟病植株基因型有26 种，其中杂合子的比例为8/9
4． (2026 四川德阳．一模) 野生型番茄不耐贮存不抗冻，利用转基因技术将耐贮存基因和抗冻基因转入
番茄，获得若干转基因植株（已知目的基因能1 次或多次插入并整合到受体细胞染色体上）。从中选
取一株耐贮存抗冻的植株S 进行自交获得F1，F1中耐贮存抗冻∶不耐贮存不抗冻=15:1。若以插入基因
数最少来推测，下列叙述错误的是
A. 植株S 中耐贮存基因和抗冻基因分别有2 个和2 个
B. 植株S 产生的雌雄配子各有3 种，且比例为1∶2∶1
C. F1中的耐贮存抗冻植株分别自交，有11/15 的植株子代全为耐贮存抗冻
D. F1中耐贮存抗冻植株与野生型杂交，子代有1/5 的植株不耐贮存不抗冻
5． (2026 四川绵阳．一模)蓝星睡莲是二倍体的两性花植物。其花瓣的颜色与蓝色素和红色素的合（如下
图所示）有关。酶1 和酶2 是蓝色素合成的两种关键酶，与两对等位基因A/a 和B/b 有关，基因A 控制
酶A，基因B 控制酶B，酶A、酶B 各自对应图中酶1 和酶2 中的一种；基因a 和基因b 不编码蛋白质，
与红色素形成有关，但只要有酶1 或酶2 存在，就能完全抑制红色素的合成（图示中的“T”表示抑
制）；无红色素和蓝色素时花瓣为白花。有人进行了实验一：甲（白花植株）×乙（白花植株）→F1
全为蓝花植株→F2中蓝花植株：白花植株：红花植株=9∶6∶1.不考虑其他突变和染色体互换；各配子
和个体活力相同。回答下列问题。
(1)据实验一分析，F1产生的配子类型及比例是___________。
(2)F2白花植株的基因型有___________种，用测交方法___________（填“能”或“不能”）判定
其基因型，原因是___________。
(3)现有一白花植株，拟判定基因型，进行实验二：取该植株的花瓣制备提取液（有生物活性），
均分为甲、乙两组，甲组加入酶A，乙组加入中间产物X，观察提取液颜色变化。当实验结果为
_______，则说明酶A 就是酶2，该白色植株基因型为AAbb 或Aabb；若需进一步确定其基因型，可
让该白花植株与_________（填表型）植株杂交，若子代出现_________则说明基因型为Aabb。
(4)花瓣的多少受另一对独立遗传的基因D/d 控制。基因型DD 的植株花瓣多，表型为大花，Dd 花瓣少，
表型为小花，dd 无花瓣。现用基因型AaBbDd 自交，子代表型有___________种，蓝色大花中纯合植株
比例为___________。
6． (2026 四川成都．一模) 植物花的形态及结构对其产量有重要的影响。为阐明某植物颖花发育的遗传
机制，科研人员通过射线处理野生型植株，获得内颖完全退化的纯合突变体甲和纯合突变体乙，将突
变体甲和突变体乙分别与纯合野生型植株进行杂交，得到的
自交，统计
的性状分离比均为野生型：
内颖部分退化：内颖完全退化=1：2：1。回答下列问题：
（1）植物进行有性生殖形成配子的过程中，发生基因重组的途径有两条，分别是：_____________。
（2）根据实验结果推测，两种突变体的形成均可能是______对等位基因突变的结果，若让
与相应的
内颖完全退化型个体杂交，其后代表型及比例为______，可验证上述推测的合理性。
（3）科研人员将突变体甲与突变体乙杂交，
都表现为内颖部分退化，推测两种突变体是由不同基因
突变所致，这说明基因突变具有的特点是______。进一步研究表明，甲、乙两种突变体各缺失一种颖
花发育的关键酶，若要确定控制这两种酶的基因在染色体上的位置关系，取
自交，
表型及其比例
为______，则说明两种突变基因为非同源染色体上的非等位基因。
（4）若用实验手段先对突变体的DNA 进行甲基化修饰，再将突变体甲和突变体乙进行杂交，
的表型
及其比例______（填“可能”或“不可能”）发生变化，理由是______。
7. (2026 四川凉山．一模)某雌雄异株的二倍体植物性别决定方式为XY 型，其因花瓣中的色素是良好的食
品添加剂而成为重要的经济作物。色素的合成过程与两对等位基因有关（A/a，B/b），控制过程如图
所示：
将纯系蓝色和白色植株进行正反交实验，结果如下表：
亲本组合
F₁
F₂
正交
正交白色雌株×蓝
色雄株
雌雄株全为紫色
紫色：蓝色：白色
=9：3：4
反交
反交白色雄株×蓝
色雌株
雌株为紫色；雄株
为蓝色
紫色：蓝色：白色
=6：6：4
（1）据图可知，基因对花瓣中色素的控制是通过控制___________的合成来控制代谢过程，进而控制
生物体的性状。
（2）根据杂交实验结果判断，控制其色素合成的两对基因位于_____对同源染色体上；其中一对基因
位于X 染色体上，判断的依据是__________________________________。
（3）为了验证“一对基因位于X 染色体上”，可以统计正交实验F₂ 植株的雌雄比例，雌株与雄株的比
例为2：1 的是_____色植株；蓝色植株全为_____（选填“雄”、“雌”）性。
（4）反交实验的蓝色雌株亲本基因型为_____，其F₂ 代的紫色植株共有_______种基因型。
8． (2026 四川攀枝花．一模) 家蚕（2m=56）的性别决定方式为ZW 型，蚕茧颜色黄色对白色为一对
相对性状用B、b 表示，幼蚕正常体色和透明体色为另一对相对性状用D、d 表示，其中只有一对基
因位于Z 染色体的非同源区段上，且存在某种配子致死现象（不考虑突变和交叉互换）。用两只
黄色茧正常体色的家蚕进行杂交实验，得到的F1表型及数目见下表，回答下列问题：
表型
性别
黄色茧、正常体色
黄色茧、透明体色
白色茧、正常体色
白色茧、透明体色
雄性蚕（只）
239
0
81
0
雌性蚕（只）
42
38
41
39
（1）测定家蚕的基因组需要测定_________条染色体上DNA 分子的核苷酸序列、雄家蚕处于减数
分裂Ⅱ后期的细胞含有_________条W 染色体，
（2）上述两对等位基因中，位于Z 染色体上的是_________（填“B、b”或“D、d”）基因，亲
本产生致死配子的基因型是_________。F₁ 中黄色茧透明体色雌家蚕与白色茧正常体色雄家蚕个体
随机交配，理论上子代中黄色茧正常体色雄性个体占_________。
（3）现有各种不同表型的该种家蚕可供选择，请你利用这些家蚕设计测交实验，验证亲本产生的
致死配子的基因型。（写出实验思路、预期实验结果、得出结论）
实验思路：_______________________________________________________________。
实验结果及结论：________________________________________________________。
9． (2026 四川遂宁．一模) 两性花植物香豌豆的花型有正常蝶形、半蝶形和无蝶形，受基因A/a、B/b
控制，花色有红花和白花，受基因A/a、E/e 控制。为探究这两对相对性状的遗传，现选取甲（白花正
常蝶形）与乙、丙杂交，所得F1 自交，结果如下表所示。在不考虑其他变异的情况下，回答下列问题:
实验
亲本
F1
F1 自交，所得F2
一
甲×乙
正常蝶形
正常蝶形:半蝶形:
无蝶形=9:6:1
二
甲×丙
红花
红花:白花=9:7
（1）根据结果分析，控制香豌豆花型的基因位于_________对同源染色体上，判断依据
______________。
（2）实验二产生的F2 中，自交后代花色不会发生性状分离的植株所占的比例为_________。
（3）为进一步确定B/b、E/e 基因的位置关系，研究者让甲与丁（白花无蝶形）杂交，所得F1 全为红
花正常蝶形，让F1 自交得F2。
①若三对基因都遵循自由组合规律，则所得F2 的表型及比例为_________。（用各性状的第一个字简
写，如“红花正常蝶形”简写成“红正”）
②利用相关引物对亲代、F1 和F2 个体的相关基因进行PCR 扩增，再将产物进行电泳，结果如下图。请
根据电泳结果在图中标出F1 相关基因的位置关系_________，并分析植株7 产生的最可能的原因是
___________________________________________________。
10. (2026 四川自贡．一模) 西瓜植株的花有三种类型：雌花、雄花和两性花，且同一植株上可以有不同
类型的花。为探究西瓜花性别分化机制，科研人员进行了如下实验。请回答：
（1）在西瓜花的性别分化中，基因A/a 和T/t 的遗传__________（填“遵循”或“不遵循”）基因的
自由组合定律，F2中杂合雄花、两性花同株的比例为__________。
（2）研究发现，基因型为aaT_表型为雄花、两性花同株，则F2中雌花、雄花、两性花同株的基因型
为__________；已知A 基因和T 基因在调控西瓜花的性别分化中有上下游关系（即一个基因通过另一
个基因才能发挥作用），根据F2的基因型和表型推测，A 基因和T 基因的上下游关系是：__________。
（3）科研人员对纯合品系X 西瓜进行诱变，得到一株只开雌花的隐性突变体Xm。经检测，该突变体
中G 蛋白某位点氨基酸由亮氨酸突变为丝氨酸，导致G 蛋白功能丧失，影响花的发育。
①推测G 基因在西瓜花性别分化中调控__________（填“雄”或“雌”）花
发育。
②研究发现，西瓜植株中的乙烯会抑制A 基因的表达，且雌花发育受抑制后G 基因方可表达。据此分
析，品系X 植株中乙烯含量高的部位开雄花的原因是__________。
（4）进一步研究表明，温度和日照会影响T 基因的表达，导致西瓜植株在高温、长日照下主要开雄
花，低温、短日照下主要开雌花。科研人员以品系X 为材料测定了A 基因和T 基因的表达量，结果如
下图。
综合以上信息，请在方框中，用文字和箭头构建低温、短日照下西瓜主要开雌花的调节机制模型
______：
11. (2026 四川广安．一模) 小鼠的毛色由基因B/b 控制，尾巴长度由基因D/d 控制，两对基因独立遗传
且均位于常染色体上。此外，小鼠的体型大小受印记基因A/a 控制（A 控制正常体型，a 控制矮小体
型），基因印记的机制为：DNA 甲基化修饰会导致基因无法表达，来自亲本的“印记”在子一代体细
胞有丝分裂中终生保持，但在子一代原始生殖细胞中，甲基化会被清除，形成配子时重新设定甲基化
模式（印记重建后，雄配子表现均正常，雌配子均被甲基化）。请结合上述信息回答下列问题：
（1）现有灰色长尾父本与白色短尾母本杂交，F1表型及比例为白色长尾：灰色长尾：白色短尾：灰
色短尾=1：1：1：1；将F1中的白色长尾雌雄个体相互杂交，F2表型及比例为白色长尾：灰色长尾：
白色短尾：灰色短尾=4：2：2：1。亲本基因型为______。
（2）结合上述杂交实验，F2中胚胎期致死的基因型共有______种，若将F2群体随机自由交配，则F₃
中白色长尾个体的比例为______。
（3）请设计一次杂交实验确定某矮小体型雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。
实验思路：_____________________________________________________________________________。
预期结果及结论：_______________________________________________________________________。
1． (2026 四川绵阳．一模)已知某红眼雄果蝇基因型为XRY，下列推测正确的是
A．X 和Y 在减数分裂过程中可以联会形成四分体
B．果蝇的X 染色体上只有R 基因而Y 上没有基因
C．后代眼色相同的个体中雌雄性别比例必定相等
D．因细胞中R/r 不成对而不遵循孟德尔分离定律
2． (2026 四川成都．一模)下图为某家族的遗传系谱图，甲病由基因A/a 控制，乙病由基因B/b 控制。已
知Ⅱ2不携带这两种病的致病基因。若不考虑XY 同源区段和基因突变，下列叙述错误的是（ ）
A. 甲病的遗传方式与红绿色盲的遗传方式相同 B. 基因A/a 和B/b 的遗传不遵循自由组合定律
C. Ⅱ1产生配子过程中两种致病基因发生了重组 D. Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子只患甲病的概率为1/4
3． (2026 四川凉山．一模)玳瑁猫因其毛色黄、黑相间深受人们的喜爱。玳瑁猫的出现源于雌性的一条X
染色体会在胚胎发育过程中随机失活（该X 染色体上的基因不能表达），黑色毛基因（B）对黄色毛基
因（b）为显性，位于X 染色体。图示为猫毛色的一个家族系谱图，Ⅲ-7 的性染色体组成为XXY。下
列叙述正确的是
A. Ⅲ-3 个体的黄色基因可追溯源自Ⅰ-2 B. Ⅲ-2 个体毛色可能表现为黄、黑相间
考点3
伴性遗传及人类遗传病
C. Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自父方 D. 若Ⅲ-7 为黄、黑相间，则是父方减Ⅱ分裂异常所致
4． (2026 四川攀枝花．一模)研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制，为遗传病的预防、诊断和
治疗提供理论基础，下图是某单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳带谱（不考虑基因突
变）。下列有关叙述正确的是（ ）
A. 该病遗传方式为常染色体隐性遗传
B. Ⅲ4理论上携带该致病基因的概率为1/4
C. Ⅲ1与一个正常男性婚配，所生子女患病概率为1/8
D. 遗传病患者的遗传物质改变且一定含有相应致病基因
5． (2026 四川遂宁．一模)先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，两基因中任一
突变均可致病，AVPR2 基因只位于X 染色体上。现有甲、乙两个CNDI 家系（图1），应用基因探针
对其部分成员的某同对等位基因进行检测，结果如图2。不考虑其他因素的影响，下列判断正确的是（
）
A. 探针1 检测AVPR2 基因，探针2 检测AVPR2 的突变基因
B. AQP2 发生碱基对的增添、缺失或替换可形成AVPR2 基因
C. 仅考虑AQP2 和AVPR2 基因，甲Ⅱ2 为纯合子的概率为1/2
D. 若甲Ⅱ2 与乙Ⅱ1 婚配，则生出一个正常后代的概率是35/48
6． (2026 四川宜宾．一模)SRY 基因为雄性的性别决定基因，只位于Y 染色体上。我国科学家发现X 染色
体上的SDX 基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠（该突变
对雌鼠无影响）。胚胎若无X 染色体则无法发育。下列相关说法正确的是（ ）
A. SRY 基因与SDX 基因是同源染色体上的等位基因
B. 雌性小鼠的一个卵原细胞可能产生2 种性染色体组成不同的卵细胞
C. 若性逆转的雌鼠与正常雄鼠杂交，产生子代雌鼠与雄鼠的比例为5∶7
D. SDX 基因突变后的生精缺陷雄鼠，不能为生物进化提供原材料
7． (2026 四川资阳．一模)下图是甲、乙两种独立遗传的单基因遗传病的家系图。其中Ⅱ-1 不携带致病
基因，且不考虑基因突变。下列说法错误的是
A. 甲病的遗传方式是常染色体显性遗传
B. 在人群中调查乙病的发病率，会发现男性患者多于女性患者
C. 若Ⅲ-2 的性染色体组成为XXY，则其父亲减数分裂过程中同源染色体未分离
D. 若Ⅲ-1 与一个只患甲病的男子婚配，则生出同时患两种病的女孩的概率是0
8． (2026 四川自贡．一模)下图为具有甲（由基因A、a 控制）、乙两种单基因遗传病的家族系谱图。人
群中甲病致病基因的频率为p；乙病的致病基因XB在卵细胞中为去甲基化状态，在精子中为甲基化状态，
且都在受精后被子代保留。不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列有关叙述正确的是（ ）
A. Ⅰ1的基因型是AaXbXb B. Ⅱ1生育患病孩子的概率为（5+p）/6
C. Ⅱ4可能含有甲基化的XB基因 D. 使Ⅲ1患乙病的致病基因由Ⅱ3传来
9． (2026 四川达州．一模)某遗传病是由2 号染色体上的正常基因A 突变成A1或A2基因引起的，A1基因对
A 和A2基因是显性，A 对A2为显性。为确定图甲家系中部分个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的
序列，利用PCR 技术对他们的A1基因、A2基因进行了扩增，并通过电泳进行比较，结果如图乙所示。
在不考虑染色体变异和其它突变的情况下，下列分析正确的是
A. 若两人的电泳结果相同，则他们的基因型和表现型都相同
B. 若Ⅲ1的电泳结果只有一条电泳带，则Ⅱ1的基因型为A2A2
C. 若Ⅲ3的电泳结果与Ⅰ2相同，则Ⅱ1的基因型只有一种可能
D. Ⅲ2的电泳结果有两种可能，与Ⅰ1或者I4相同
10.(2026 四川广安．一模) 某中学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结
果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知）。下列分析正确的是
（ ）
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
？
○
√
○
√
√
○
○
√
A. 单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病
B. 在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差
C. 该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
D. 若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为1/3
11. (2026 四川宜宾．一模) 甲、乙两种人类遗传病均为单基因遗传病，分别由等位基因A/a、B/b 控制，
图1 为某家族这两种遗传病的系谱图。甲病患者的卵母细胞在受精后会发生凋亡，从而导致女性不孕
症，经基因检测，甲病患者的母亲（I-2）不含致病基因。不考虑X、Y 同源区段，也不考虑新的变异。
请回答下列问题：
（1）据图1 可知，甲病的遗传方式为_________，判断依据是________。
（2）下图2 为B/b 基因上限制酶M 的识别位点及该家族中部分个体的B/b 基因经限制酶M 切割后得到
对应的电泳条带，可知基因①为_________（“B”或“b”）基因。Ⅲ-2 同时患甲、乙两种遗传病的
概率为________。
（3）科研人员用绿色荧光探针标记A 基因的核酸序列，红色荧光探针标记a 基因的核酸序列，再在人
工扩增DNA 体系中加入荧光标记物。检测时，随着扩增次数增多，相应的荧光信号逐渐增强。图3 中
的a、b、c 是人工扩增DNA 后可能的荧光检测结果，家系中I-1 和Ⅱ-2 分别对应的结果为_______。
甲病的致病基因虽然导致女性不孕，却赋予了患者对某些致癌性病毒的高防御力，据此分析，某些对
生物生存不利的基因，历经漫长的进化依然“顽固”存在的原因是________。
12. (2026 四川内江．一模) 视网膜色素变性（RP）是一种常见致盲性遗传眼病，多处基因突变均可能引
发该病。如图甲为某RP 家族系谱图，对该家族成员相关基因进行测序，发现RDS 基因、NR2E3 基因发
生了突变，部分成员NR2E3 基因测序结果如图乙。检测结果表明，NR2E3 基因突变是引发该家族成员
患RP 的原因。回答下列问题（不考虑XY 染色体的同源区段）：
注：①图乙中曲线
分别表示G、C、A 碱基，当同源染色体上一对NR2E3 基因同一
位点碱基相同时，表现为单峰，不同时表现为双峰。“N”表示任意碱基，箭头指向处为NR2E3 基因
突变处（记为第166 位碱基）；②可能用到的密码子及对应的氨基酸：UCC、AGU、AGC（丝氨酸），
CGC、CGG、AGG（精氨酸），GGG（甘氨酸），CCC（脯氨酸）。
（1）据图可知，该家族成员患RP 的原因可能是NR2E3 基因第166 位碱基发生了______（填“替换”、
“增添”或“缺失”），使得该基因编码的蛋白质第56 号氨基酸由甘氨酸变为了______，导致蛋白
质结构发生改变。
（2）结合图中信息推断，该家系中NR2E3 基因发生的是______（填“显性”或“隐性”）突变，判
断依据是______。Ⅱ-1 与Ⅱ-2 个体再生一个女儿患RP 的概率为_________。
（3）检测结果显示，该家系中RDS 基因模板链第907~909 位碱基由TCA 变为了TCG。检测人员推测它
不是导致该家系患RP 的原因，理由是______。
（4）有研究发现，RDS 基因突变存在疾病表型多样化的特点，有些相同的突变在不同家系之间甚至同
一家系内却有不同的临床表现。推测原因可能是______（答出1 点即可）。
