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第18 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 课标达标练
【题型一】伴性遗传的遗传规律及应用
【题型二】遗传系谱图中遗传方式的判定
【题型三】基因在染色体上的判定方法
【题型四】人类遗传病
02 能力突破练 新考法
03 高考溯源练 含2025 年高考题
题型一 伴性遗传的遗传规律及应用
1．某种鸟（性别决定方式为 ZW 型）的羽色受两对完全显性的基因 D/d 和 B/b 控制，其中 D 基因控制
色素的合成，无D 基因时因不能合成色素而表现为白羽；B 基因控制黑羽，b 基因控制黄羽。已知基因
D/d 位于 Z 染色体上，基因B/b 的位置未知，不考虑 ZW 染色体的同源区段。现将一对黄羽雄性与白羽雌
性个体多次杂交，子一代表型及比例为黑羽雄性：黄羽雌性=1 1∶。下列叙述错误的是（ ）
A．基因B/b 也位于Z 染色体上，且与基因D/d 呈线性排列
B．正常情况下，该种鸟的初级卵母细胞中含有两条异型性染色体
C．若子一代出现一只黑羽雌性，可能是母本发生基因突变所致
D．子一代雌雄个体相互交配，子二代黄羽：黑羽：白羽=2 1 1
∶∶
2．某苦味受体由一对等位基因（T、t）控制，只有T 基因、同时含有T 和t 基因、只有t 基因的个体表型
分别为对苦味非常敏感、敏感和不敏感。为了确定该对等位基用的位置（不考虑X、Y 的同源区段），研
究人员调查表型为非常敏感男性和不敏感女性夫妇孩子的味觉来确定基因位置（被调查的孩子数量足够
多）。下列叙述错误的是（ ）
A．若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上
B．若被调查的男孩味觉为不敏感、女孩味觉为敏感，则该基因位于X 染色体上
C．若该基因位于常染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代非常敏感的概率为1/2
D．若该基因位于X 染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代不敏感男孩的概率为1/8
3．下列关于性别决定和伴性遗传的说法，正确的是（ ）
A．性染色体上的基因在遗传时总是和性别相关联
B．如果摩尔根用豌豆做杂交实验也能发现伴性遗传现象
C．所有雄性动物都会产生含X 或Y 染色体的两种配子
D．抗维生素D 佝偻病患者中男性多于女性
4．凤蝶(2N=50)的性别决定方式为ZW 型，其体色受复等位基因A+、A、A- 控制，基因 A+决定黄色、基
因A 决定蓝色、基因A⁻决定白色。为研究凤蝶体色的遗传特点，科研人员取蓝色雌凤蝶与黄色雄凤蝶做亲
本进行杂交，F₁ 中黄色雄性：黄色雌性：蓝色雄性：白色雌性=1：1：1：1； 让F₁ 中黄色雌、雄凤蝶相互
交配获得F₂，F₂ 中黄色：蓝色=2:1,且蓝色全为雌性。不考虑变异和性染色体的同源区段，下列分析错误的
是（ ）
A．控制凤蝶体色的基因位于Z 染色体上
B．亲本凤蝶的基因型分别为ZAW、ZA+ZA-
C．F₂ 性状分离比的形成原因可能是雄性凤蝶A+基因纯合致死
D．让F₁ 全部雌、雄凤蝶随机交配，则子代中黄色雄性占5/16
题型二 遗传系谱图中遗传方式的判定
5．先天性肌强直是由骨骼肌细胞中编码氯离子通道蛋白的CLCN1 基因突变引起的，主要表现为肢体肌肉
强直，该病在人群中的患病率约为1/100000．根据遗传方式不同，分为Becker 病（显性遗传病）和
Thomsen 病（隐性遗传病）。下图是某先天性肌强直家族的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该家族所患遗传病最可能是伴X 染色体显性或常染色体显性遗传病
B．该遗传病说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C．Becker 病和Thomsen 病的致病基因互为等位基因
D．Ⅲ-4 与某一患病男子婚配，后代正常的概率为1/3
6．如图1 为某家系关于甲、乙两种遗传病的系谱图，其中甲病由A、a 基因控制，乙病由B、b 基因控制。
对Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅱ-1、Ⅱ-3 的相关基因进行电泳检测，结果如图2。据图分析，下列叙述错误的是（
）
A．甲病和乙病均为伴X 染色体隐性遗传病
B．电泳图中条带O 对应b 基因，条带P 对应a 基因
C．Ⅲ-2 患两种病的原因是母本发生了基因突变或染色体片段交换
D．不考虑变异，Ⅰ-2 与Ⅱ-4 的基因型相同的概率为0
7．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和基因突变，下列推断错误的是（
）
A．若Ⅲ-5 正常，则Ⅱ-2 一定患病
B．若Ⅱ-1 不携带致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子
C．若Ⅱ-2 正常，则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
D．该致病基因不位于Y 染色体上
题型三 基因在染色体上的判定方法
8．某动物的性别决定方式为XY 型，该种动物翅型的长翅和截翅由等位基因A、a 控制，体色的红色和白
色由等位基因B、b 控制。现让多对基因型相同的白色截翅雌性动物与红色长翅雄性动物杂交，获得的F1
中红色长翅雌性：白色长翅雄性=1：1。相关基因不在X、Y 染色体的同源区段，不考虑突变和染色体互换。
下列说法正确的是（ ）
A．亲本红色长翅雄性个体的初级精母细胞中不会发生等位基因A 和a 的分离
B．F1白色长翅雄性的处于后期的初级精母细胞和体细胞中均有4 个染色体组
C．亲本白色截翅雌性为纯合子且其初级卵母细胞中不会发生同源染色体分离
D．F1红色长翅雌性的初级卵母细胞不均等分裂时基因B、b 均可在细胞内观察到
9．果蝇的红眼与紫眼、直毛与分叉毛是两对相对性状。现有一只红眼直毛雄果蝇与一只紫眼直毛雌果蝇
相互交配，子一代（F1）表现型及比例为：红眼直毛雌果蝇∶紫眼直毛雌果蝇∶红眼直毛雄果蝇∶红眼分
叉毛雄果蝇∶紫眼直毛雄果蝇∶紫眼分叉毛雄果蝇=2 2 1 1 1 1
∶∶∶∶∶。不考虑X、Y 同源区段的遗传，下列叙述
正确的是（ ）
A．果蝇的直毛与分叉毛基因位于常染色体上，且直毛为显性性状
B．除了红眼和紫眼果蝇，摩尔根还发现白眼果蝇，决定这些性状的基因互为等位基因
C．若F1中果蝇相互交配，则F2中红眼直毛果蝇占
D．若用该亲本雌果蝇与分叉毛雄果蝇交配，不能通过子代性状判断果蝇性别
10．果蝇的某对相对性状由一对等位基因控制，且隐性基因纯合时导致雌蝇性反转为不育的雄蝇。用一对
表现型不同的雌雄果蝇作为亲本，得到的F1雄性与雌性的性别比为3：1。据此可推测（ ）
A．若这对基因位于常染色体上，亲本雄蝇为杂合子
B．若这对基因位于X 染色体上，亲本雄蝇为杂合子
C．根据F1雄蝇的显隐性的比例，可判断基因的位置
D．若F1群体自由交配，F2中隐性个体的比例将降低
11．果蝇的灰身和黑身是由一对等位基因（A/a）控制，让一只纯合的灰身雌果蝇与黑身雄果蝇交配得到
F1。F1雌雄个体随机交配得到F2。下列分析不正确的有（ ）
①若F1灰身果蝇与黑身果蝇的比例为1 1∶，则仅通过亲本和F1不能判灰身与黑身的显隐关系
②若F1只有灰身果蝇，可以判定A/a 位于常染色体上，且灰身为显性
③若灰身对黑身显性，统计F2灰身果蝇与黑身果蝇的比例。可以判定A/a 是位于常染色体上，还是仅位于
X 染色体上
④若灰身对黑身显性，统计F2雄性和雌性个体的性状分离比，可以判定A/a 是位于常染色体上，还是仅位
于X 染色体上
A．四项
B．三项
C．二项
D．一项
题型四 人类遗传病
12．下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是（ ）
A．可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率
B．可通过产前诊断避免先天性愚型患者的出生患者无法通过基因治疗康复
C．调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查
D．不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母
13．下列关于人类遗传病的说法正确的是（ ）
A．用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等，但不包括唾液
B．某遗传病的表现与性别相关联，该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上
C．携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体不患遗传病
D．抗维生素D 佝偻病是伴X 染色体显性遗传病，XDXd与XDY 患病程度一致
14．色觉障碍的高考考生将会限制报考某些专业，红色色觉障碍基因和绿色色觉障碍基因为非等位基因，
基因位点均只位于X 染色体上，每个位点又有4 种可能的复等位基因，显隐性关系为
B1>B2>B3>B4，基因型为
夫妇的染色体示意图如下，不考虑突变，下列叙述正确的
是（ ）
A．人群中，与红色色觉有关的基因型有10 种
B．位于图示三个区域的基因可表现伴性遗传
C．图示夫妇不会生育同时患红绿色盲的后代
D．图示男性1 个次级精母细胞中，B1 基因数与X 染色体数相等
1．果蝇眼色有紫眼、红眼和白眼，由两对独立遗传的等位基因控制，其中一对等位基因A/a 控制是否合成
果蝇眼色色素，另一对等位基因B/b 决定果蝇的紫眼和红眼。实验发现纯种红眼果蝇（果蝇甲）与纯种白
眼果蝇（果蝇乙）杂交，F1中紫眼雌性果蝇∶红眼雄性果蝇=1 1∶，F1中雌、雄果蝇随机交配得F2，F2雌雄
个体中均为紫眼∶红眼∶白眼=3 3 2
∶∶。不考虑X、Y 染色体同源区段，下列叙述错误的是（ ）
A．基因A 存在时果蝇会产生眼色色素，且等位基因A/a 位于常染色体上
B．等位基因B/b 位于X 染色体上，果蝇甲的基因型为AAXbXb
C．F1中紫眼雌性果蝇基因型为AaXbXb，F2中白眼果蝇中有三种基因型
D．可用F1中红眼雄性果蝇鉴定F2中白眼雌性果蝇的基因型
2．某种XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g 只位于X 染色体上，仅基因G 发挥作
用时，毛色为黑色，仅基因g 发挥作用时，毛色为灰色，两者均不发挥作用时，毛色为白色，且基因G、g
来自父本时才发挥作用，来自母本时不发挥作用。某研究小组将杂合灰毛雌性个体与白毛雄性个体作为亲
本进行杂交，F1中灰毛：白毛=1：1。下列有关叙述错误的是（ ）
A．该动物种群中，雄性个体的毛色均为白色
B．该动物种群中，雌性个体的毛色有黑色和灰色
C．亲本中白毛雄性个体的基因型是XGY
D．F1雌性个体的基因型及比例为XGXg：XgXg=1：1
3．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基
因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为17/24
4．研究某单基因遗传病的遗传方式时，可使用凝胶电泳技术使正常基因显示一个条带，致病基因显示为
位置不同的另一个条带。用该方法对某患者家庭进行遗传分析，结果如图所示，其中1、2 号为亲代，3、4
号为子代。已知相关基因均位于染色体上，不考虑变异和X、Y 染色体的同源区段，下列有关叙述错误的
是（ ）
A．若1、2 号均正常，则4 号的致病基因能传给女儿，不能传给儿子
B．若父母均为该病患者，则他们再生育一个正常女孩的概率为1/8
C．若子女均为该病患者，则父母再生一个患病男孩的概率为1/4
D．若3、4 号均正常，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异
5．控制果蝇翅型(A/a)和眼色(B/b)的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y 染色体上。研究人员选取一只
卷翅白眼雌果蝇与一只卷翅红眼雄果蝇杂交，F1表型及比例为卷翅红眼雌果蝇∶卷翅白眼雄果蝇∶直翅红
眼雌果蝇∶直翅白眼雄果蝇=2 2 1 1
∶∶∶。不考虑突变和变异，下列相关推测错误的是（ ）
A．控制卷翅的A 基因纯合致死
B．亲本的基因型为AaXbXb×AaXBY
C．F1中卷翅红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb
D．F1中卷翅个体自由交配，子代卷翅所占比例为1/2
6．某种昆虫（XY 型）的眼色分别由位于常染色体和X 染色体上两对基因M/m 和N/n 控制，基因M 编码
的酶能催化白色前体物质生成红色素，基因N 编码的酶能催化红色素生成紫色素。亲本红眼雌虫和白眼雄
虫杂交，F1的雌虫均为紫眼，雄虫均为红眼，F1雌雄虫随机交配，F2的表型及比例为紫眼:红眼:白眼
=3:3:2。下列叙述错误的是（ ）
A．亲本红眼雌虫和白眼雄虫均为纯合子
B．若将F1的紫眼雌虫与亲本雄虫杂交，后代会出现白眼个体
C．F2中紫眼雌虫和紫眼雄虫杂交，子代中红眼个体的概率为1/9
D．F2中白眼雌雄虫随机交配，子代不会出现紫眼和红眼个体
7．先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个
基因位于X 染色体。现有甲、乙两个CND 家系如图（a），两家系部分成员的AQP2 基因检测结果如图
（b）。不考虑其他因素的影响，下列叙述错误的是（ ）
A．基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传
B．就AQP2 基因而言，甲Ⅱ1与乙I1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0 或2 个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI 的概率是1/3
8．先天性膈疝（CDH）是一种常见的结构性出生缺陷，是由染色体上PLS3 基因突变导致的遗传性疾病，
患者在人群中出现的频率为1/10000。图示为某患者家族的遗传系谱图，已知PLS3 基因不在X、Y 染色体
的同源区段。下列叙述错误的是（ ）
A．若Ⅱ-4 不携带致病基因，则CDH 是伴X 染色体隐性遗传病
B．1/10000 是通过对大量的患病家系调查统计获得的
C．可通过基因检测等产前诊断确定胎儿Ⅳ-2 是否患CDH
D．Ⅲ-1 与Ⅲ-2 又生了一个女孩，该女孩正常的概率是301/402 或3/4
9．某种昆虫有直毛和分叉毛，受一对等位基因控制，翅型有长翅和短翅。现将长翅直毛和短翅分叉毛正
反交，正交子代中长翅直毛和长翅分叉毛数量相同，反交子代均为长翅直毛。下列分析及推断错误的是（
）
A．长翅与短翅基因一定位于常染色体上
B．若正交子代中分叉毛全为雄性，则该昆虫性别决定方式为XY 型
C．正交子代中，长翅分叉毛与长翅直毛昆虫的性别不同
D．反交子代长翅直毛相互交配，子代中所有的雄性均为直毛
10．家蚕（性别决定方式为ZW 型）通常产出白茧或黄茧，但最新发现的绿茧突变体引起了学
界关注。研究人员通过下表所示的遗传杂交实验（假设不存在突变和染色体交换，不考虑性染色体的同源
区段），对相关性状的遗传规律展开探究，下列叙述错误的是（ ）
组
合
亲本
子一
代
子一代测交结果
1
黄茧雌蚕×白茧雄蚕
黄茧
黄茧：白茧=1：1
2
绿茧雄蚕×白茧雌蚕
绿茧
绿茧：白茧=3：1
3
黄茧雌蚕×绿茧雄蚕
黄绿
茧
黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2
A．仅从组合1 推测，与黄茧有关的基因是1 对位于常染色体上的等位基因
B．仅从组合2 推测，与绿茧有关的基因是2 对等位基因，其中一对在性染色体上
C．仅从组合3 推测，控制家蚕茧色的相关等位基因位于2 对同源染色体上
D．综合推测，控制家蚕茧色的有3 对等位基因，其中最多只有1 对在性染色体上
11．鱼鳞病是一种伴X 染色体遗传病。甲表型正常，其外公及弟弟均为鱼鳞病患者，其父母表
型正常。为避免遗传病患儿给家庭带来痛苦，甲夫妇选择了PGT-M 检测。男性一条X 染色体及女性两条
X 染色体PGT-M 检测结果如图所示。下列分析错误的是（ ）
注：PGT-M 检测即胚胎植入前单基因病遗传学检测，是一种用于检测胚胎是否携带致病基因的技术
A．鱼鳞病是一种伴X 染色体显性遗传病
B．甲及其弟弟的致病基因均来自其母亲
C．甲夫妇所生的女儿表型均正常
D．甲的儿子患鱼鳞病的概率是1/2
12．某种昆虫性别决定方式为XY 型，X、Y 染色体分同源和非同源区段，其有眼和无眼、紫眼和白眼性
状分别由基因E/e 和F/f 控制，且两对等位基因独立遗传。让一只紫眼雌虫与一只白眼雄虫交配，所得雌性
个体中紫眼：无眼=1：1，雄性个体全为紫眼（子代数量足够多，不考虑从性遗传和变异）。下列说法正
确的是（ ）
A．该昆虫的有眼对无眼为显性，且基因E/e 仅位于X 染色体上
B．F₁ 紫眼雄性个体不可能产生同时含有基因e、f 的精细胞
C．若全部
个体自由交配，则产生无眼雌虫的概率为5/16
D．若
全部紫眼个体杂交，则后代中雌虫的基因型有9 种
1.（2025·浙江·高考真题）1.调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的
红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因
B．X 染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X 染色体上的显性基因
2.（2025·安徽·高考真题）2.一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:
黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体
同源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
3.（2025·山东·高考真题）3.某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
4.（2025·湖北·高考真题）4.研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
5.（2025·北京·高考真题）5.抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
6.（2025·四川·高考真题）6.足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少
一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
7．人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父
亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
8．（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等
位基因独立遗传，且均不位于Y 染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1
表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2 2 1 1
∶∶∶。让全部F1相同翅
型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（ ）
A．1/12
B．1/10
C．1/8
D．1/6
9．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y 染色体上
B．若Ⅱ-1 不携带该致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子
C．若Ⅲ-5 正常，则Ⅱ-2 一定患病
D．若Ⅱ-2 正常，则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
10．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语
音、美观及心理健康。2022 年，我国科学家对某一典型的HGF 家系（如图）进行了研究，发现ZNF862 基
因突变导致HGF 发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF 最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862 基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF 这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生
殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
11．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；
乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为
；
若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
