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专题强化练
[分值：85 分]
1～6 题每题5 分，7～12 题每题6 分，共66 分
一、选择题(每小题只有一个选项符合题目要求。)
1．(2025·湖北，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性
与男性体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性
低的g 蛋白。缺失G 基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知
Ⅱ－1 不含g 基因。随机选取Ⅲ－5 体内200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G
蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的是( )
A．Ⅲ－3 的致病基因源自Ⅰ－2
B．Ⅲ－5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ－2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ－6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
答案 C
解析 根据“人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中
X 染色体基因表达水平相当”“随机选取Ⅲ－5 体内200 个体细胞，分析发现其中100 个细
胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白”“缺失G 基因的个体会患某种遗传病”
可知，该遗传病为伴X 染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1 不含g 基因，所以Ⅲ－3 的致病基因
来自Ⅱ－2，Ⅱ－2 的致病基因来自Ⅰ－1，A 错误；由图可知，Ⅱ－4 的基因型为XGY，Ⅱ
－3 的基因型为XgXg，则Ⅲ－5 的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5 体内200 个体细胞，其中
100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白，说明两条X 染色体都有失活的可
能，所以Ⅲ－5 细胞中失活的X 染色体不一定源自母方，B 错误；Ⅱ－1 不含g 基因，其基
因型为XGY，Ⅱ－2 的基因型为XGXg，Ⅲ－2 的基因型为XGXG 或XGXg，若其基因型为
XGXG，则所有细胞中都检测不出g 蛋白，C 正确；Ⅱ－4 基因型为XGY，Ⅱ－3 的基因型为
XgXg，Ⅲ－6 的基因型为XGXg，与某男性(XGY 或XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)
的概率为1/4，D 错误。
2．(2025·四川，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少
一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是( )
A．甲病为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
答案 C
解析 Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传
病，相关基因用A、a 表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，
所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X 染色
体隐性遗传病，相关基因用B、b 表示，A 错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而
Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，
Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因
型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型
不一定相同，B 错误；Ⅲ3 患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2 不患乙病，基因型为
XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C 正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿
子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以
Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB
－)概率为
1/2×1/2＝1/4，D 错误。
3．果蝇的卷翅和直翅是一对相对性状，由Ⅱ号染色体上的等位基因A/a 控制，卷翅为显性。
Aa 雄性经辐射诱变后与aa 雌性杂交，后代中Aa 的雄性再与aa 雌性果蝇单对杂交，其中一
个杂交的后代性状统计如表。根据上述条件，判断最有可能发生了哪种类型的变异( )
性状
性别
数量
卷翅
雄性
146
直翅
雄性
0
卷翅
雌性
0
直翅
雌性
163
A.在Aa 的精原细胞中，含a 的染色体缺失了a 基因片段
B．在Aa 的精原细胞中，含A 的染色体片段易位到Y 染色体上
C．在Aa 的精原细胞中，含A 的染色体片段易位到X 染色体上
D．在Aa 的精原细胞中，含A 的染色体片段易位到Ⅲ号染色体上
答案 B
解析 Aa 雄果蝇经辐射诱变后与aa 雌果蝇杂交，产生的F1中卷翅(Aa)雄果蝇再与aa 雌性果
蝇单对杂交，子代出现雌雄个体性状差异，说明控制翅形的基因最可能与性染色体相关联，
根据卷翅为显性，子代雄性均为卷翅，可知亲本控制卷翅的A 基因所在的染色体片段易位
到Y 染色体上，即Aa 雄性经辐射诱变后变为aOXYA，与aaXX 雌性杂交，子代Aa 的雄性
(aOXYA或aaXYA)再与aaXX 雌性果蝇单对杂交，子代雄性均为卷翅，雌性均为直翅，B 符
合题意。
4．(2025·长沙第一中学模拟)某二倍体昆虫(ZW 型性别决定)体表有、无斑纹受两对等位基因
A/a 和D/d 的控制，已知基因A/a 位于常染色体上。现利用四个纯合品种(均为无斑纹)进行
两组杂交实验，结果如表所示。不考虑Z、W 染色体同源区段。下列叙述正确的是( )
亲本杂交情况
F1表型
实验1
甲(父本)×乙(母本)
均为有斑纹
实验2
丙(母本)×丁(父本)
雌性为无斑纹、雄性为有斑纹
A.根据实验2 可判断基因D/d 位于常染色体上
B．该昆虫种群中有关体表斑纹的基因型共有9 种
C．实验1 中甲的基因型是AAZdW，乙的基因型是aaZDZD
D．实验1 子代有斑纹雄性个体与实验2 子代无斑纹雌性个体杂交，后代有斑纹个体中纯合
子比例为1/6
答案 D
解析 由题意可知，昆虫体表有无斑纹受两对等位基因A/a 和D/d 的控制，甲、乙两个是纯
合品种，均为无斑纹，实验1 中，F1均为有斑纹，说明当基因A、D 同时存在时表现为有斑
纹，基因A 和D 只有一个存在时表现为无斑纹；由实验2 可知，F1中有无斑纹与性别相关
联，不符合常染色体遗传的特点，故基因D/d 在Z 染色体上，不在常染色体上，A 错误。基
因A/a 位于常染色体上，基因D/d 位于Z 染色体上，雌性中有3×2＝6(种)基因型，雄性有
3×3＝9(种)基因型，故该昆虫种群中有关体表斑纹的基因型共有15 种，B 错误；实验1 中，
甲(父本)×乙(母本)，F1均为有斑纹，甲的基因型是aaZDZD，乙的基因型是AAZdW，C 错误；
实验1 子代中的有斑纹雄性个体(AaZDZd)与实验2 子代中的无斑纹雌性个体(AaZdW)杂交，
后代有斑纹个体中纯合子比例为1/3×1/2＝1/6，D 正确。
5．(2025·临沂二模)某家族中存在一种单基因遗传病，Y 染色体上无相关基因，图甲为该病
的遗传系谱图，图乙为部分个体的相关基因用特定限制酶处理后的电泳图谱。下列叙述错误
的是( )
A．该病属于常染色体显性遗传病
B．Ⅰ－1 与Ⅲ－1 个体的基因型一定不同
C．Ⅱ－2 和Ⅱ－3 再生一患病男孩的概率为1/4
D．致病基因出现的原因是发生了碱基对的缺失
答案 D
解析 由图甲可知，Ⅰ－1 患病，Ⅰ－2 正常，他们的女儿Ⅱ－1 患病，儿子Ⅱ－2 患病，若
为伴X 染色体显性遗传病，父亲患病，母亲正常，女儿一定患病，儿子正常，与系谱图不
符；若为伴X 染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1 与Ⅱ－2 的基因型应相同，
与电泳图谱不符；而该病若为常染色体显性遗传病，与电泳图谱相符，设致病基因为A，正
常基因为a，Ⅰ－1 患病，据图分析，其基因型为AA，Ⅱ－2 基因型为Aa，Ⅱ－3 正常，其
基因型为aa，Ⅲ－1 患病，基因型为Aa，所以Ⅰ－1 与Ⅲ－1 个体的基因型一定不相同，
A、B 正确；Ⅱ －2 基因型为Aa，Ⅱ－3 基因型为aa，他们再生一个孩子患病(Aa)的概率为
1/2，是男孩的概率为1/2，所以再生一患病男孩的概率为1/4，C 正确；从图乙电泳图谱看，
Ⅰ－1 的致病基因片段长度与正常基因片段长度不同，Ⅰ－1(AA)致病基因电泳条带为800
＋750，Ⅰ－2(aa)正常基因条带为750＋725，说明致病基因出现的原因可能是发生了碱基对
的增添导致基因突变，D 错误。
6．青鳞鱼Y 染色体上的DMY 基因是首个在非哺乳类脊椎动物中发现的性别决定基因，在
X 染色体上无等位基因。研究发现DMY 基因可转接到X 染色体上，配子形成不受DMY 基
因位置和数量影响，无X 染色体的受精卵胚胎致死。有该基因的青鳞鱼为表型雄性，无该
基因的为表型雌性。某科研小组运用TALENs 技术敲除某XY 型受精卵的DMY 基因，使其
发育成可育雌性个体。若该青鳞鱼与一体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄性青鳞鱼
杂交得F1，F1个体雌雄间随机交配得F2，这一过程中始终无DMY 基因的转接现象，则F2青
鳞鱼中雌雄比例不可能为( )
A．8∶7
B．7∶8
C．4∶3
D．3∶4
答案 A
解析 题意显示：青鳞鱼Y 染色体上的DMY 基因在X 染色体上无等位基因，DMY 基因可
转接到X 染色体上。某科研小组运用染色体组成为XY 的雌性个体与一体细胞中含两条性染
色体但基因型未知的雄性青鳞鱼杂交，若该雄性个体基因型为XYDMY，则F1基因型可表示
为XX(雌性)、XYDMY(雄性)、XY(雌性)和YYDMY(致死)，让F1个体雌雄间随机交配，该群体
中卵细胞的种类和比例为X∶Y＝3∶1，精子类型和比例为X∶YDMY＝1∶1，则F2中雌雄比
例为(3XX、1XY)∶(3XYDMY)，即雌雄比例为4∶3，C 可能；若未知的雄性个体为XDMYY，
则F1基因型可表示为XDMYY(雄性)、XXDMY(雄性)、XY(雌性)和YY(致死)，让F1个体雌雄间
随机交配，该群体中卵细胞的种类和比例为X∶Y＝1∶1，精子类型和比例为XDMY∶X∶Y
＝2∶1∶1，则F2中雌雄比例为(1XX、2XY)∶(2XXDMY、2XDMYY)，即雌雄比例为3∶4，D
可能；若未知的雄性个体为XXDMY，则F1 基因型可表示为XX(雌性)、XDMYY(雄性)、
XXDMY(雄性)、XY(雌性)，让F1 个体雌雄间随机交配，该群体中卵细胞的种类和比例为
X∶Y＝3∶1，精子类型和比例为XDMY∶X∶Y＝2∶1∶1，则F2 中雌雄比例为(3XX、
4XY)∶(6XXDMY、2XDMYY)，即雌雄比例为7∶8，B 可能。即根据分析可知，A 不可能。
7．某种蝴蝶(ZW 型)有长口器和短口器，该对性状受Z 染色体上的基因A/a 的控制。研究人
员通过基因工程培育出一种特殊品系蝴蝶(ZAZa)，其中一条Z 染色体上携带致死基因t，当
基因t 纯合(ZtZt，ZtW)时，胚胎会死亡。研究人员进行了以下甲(亲本均为纯合子)、乙两组
杂交实验：
甲：短口器(♂)长口器(♀)→F1的表型及比例是长口器(♂)∶短口器(♀)＝1∶1。
乙：特殊品系蝴蝶(♂)×长口器(♀)→F1均表现为长口器。
不考虑染色体互换与突变等情况，下列分析合理的是( )
A．该种蝴蝶的长口器对短口器为隐性
B．致死基因t 与基因A 位于同一条Z 染色体上
C．让乙实验的F1雌雄蝴蝶相互交配若干代，后代中均不会出现短口器蝴蝶
D．让该特殊品系蝴蝶与短口器蝴蝶交配，F1雌雄蝴蝶均表现为长口器∶短口器＝1∶1
答案 C
解析 根据甲实验可知，该种蝴蝶的长口器(ZA)对短口器(Za)为显性，A 错误；乙实验中，
若特殊品系蝴蝶的基因型为ZAtZa，其与长口器蝴蝶(♀，ZAW)交配，F1的基因型为ZAtZA(长
口器)、ZAZa(长口器)、ZAtW(死亡)、ZaW(短口器)，与F1的实验结果不符，因此特殊品系蝴
蝶的基因型是ZAZat，致死基因t 与基因a 位于同一条Z 染色体上，B 错误；特殊品系蝴蝶
(ZAZat)×长口器蝴蝶(♀，ZAW)，F1的基因型为ZAZA(长口器)、ZAZat(长口器)、ZAW(长口器)、
ZatW(死亡)，因此乙实验的F1雌雄蝴蝶相互交配若干代，后代的基因型均与F1相同，均表现
为长口器，不会出现短口器蝴蝶，C 正确；特殊品系蝴蝶(ZAZat)与短口器蝴蝶(ZaW)交配，F1
的基因型为ZAZa(长口器)、ZaZat(短口器)、ZAW(长口器)、ZatW(死亡)，即雄性蝴蝶表现为长
口器∶短口器＝1∶1，雌性蝴蝶均表现为长口器，D 错误。
8．(2025·青岛二模)图1 为某家系中甲、乙两种遗传病的系谱图，图2 为Ⅱ1和Ⅱ2相关基因
进行PCR 并电泳的结果。其中Ⅰ1不含甲病致病基因，乙病在人群中的发病率为1/100，不
考虑X、Y 的同源区段及突变。下列叙述错误的是( )
A．乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病孩子的概率为7/16
C．Ⅱ1不携带乙病的致病基因
D．Ⅱ2和Ⅱ3生一个两病均患男孩的概率为1/44
答案 C
解析 Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病，女儿Ⅱ2患乙病，则乙病为常染色体隐性遗传病，A 正确；Ⅰ1
和Ⅰ2不患甲病，儿子Ⅱ1患甲病，Ⅰ1不含甲病致病基因，则甲病为伴X 染色体隐性遗传病。
假设甲病相关基因用A/a 表示，乙病相关基因用B/b 表示，则Ⅰ1 和Ⅰ2 的基因型分别为
BbXAY、BbXAXa，再生一个孩子不患病(B_XA_)的概率为3/4×3/4＝9/16，所以生一个患病
孩子的概率为7/16，B 正确；Ⅱ1患甲病不患乙病，基因型为B_XaY，结合图2 电泳结果有
三个不同的条带，推出基因型为BbXaY，所以Ⅱ1携带乙病的致病基因，C 错误；结合图1
和图2 可知，Ⅱ2 基因型为BbXAXa，Ⅱ3 基因型为B_XAY，又乙病在人群中的发病率为
1/100，所以b 基因的频率为1/10，B 基因的频率为9/10，Ⅱ3基因型为Bb 的概率为2/11，
所以生一个两病均患男孩的概率为2/11×1/4×1/2＝1/44，D 正确。
二、选择题(每小题有一个或多个选项符合题目要求。)
9．(2025·湖南，16)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F 突变导致；丙家系耳聋由线粒
体基因G 突变为g 所致，部分个体携带基因g 但听力正常。下列叙述错误的是( )
A．听觉相关基因在人的DNA 上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g 的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
答案 BD
解析 听觉相关基因是正常DNA 的组成部分，只是突变会导致其功能异常，A 正确；遗传
病的致病遗传物质并非必须来自双亲，如题干中致病基因g 位于线粒体中，一般由母亲遗传
给子代，B 错误；据“部分个体携带基因g 但听力正常”可知，线粒体疾病存在“阈值效
应”，只有当含基因g 的线粒体比例超过阈值，才会导致个体表型发生改变，C 正确；甲、
乙家系的耳聋分别是由基因E、F 突变引起的，属于单基因遗传病；多基因遗传病是指受两
对或两对以上等位基因控制的遗传病，D 错误。
10．(2025·滨州二模)DNA 甲基化是常见的基因组印记方式。MAGEL2 是一种印记基因，其
致病性变异(致病基因)会导致新生儿患某综合征。母源MAGEL2 致病基因传递给子代时其印
记区域由于被甲基化而沉默，而由父源传递给子代时可表达并致病。如图为该基因引起的遗
传病的系谱图，Ⅱ4不携带致病基因。下列叙述错误的是( )
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3均不携带致病基因
C．MAGEL2 基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的传递过程中碱基序列发生了改变
D．MAGEL2 基因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化
答案 ABC
解析 Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，且为杂合子，因而该病为显性遗传病，A 错误；
Ⅱ4不携带致病基因，Ⅲ1表现患病，其致病基因一定来自Ⅱ3，而Ⅱ3表现正常，是其母源
基因被甲基化沉默导致的，即Ⅱ3携带致病基因，B 错误；MAGEL2 基因从Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的
传递过程中只是甲基化程度发生了改变，但其碱基序列没有发生改变，C 错误；MAGEL2 基
因从Ⅱ3传递给Ⅲ1的过程中可能发生了去甲基化，进而导致该基因表达并致病，D 正确。
11．(2025·枣庄一模)图1 表示某家系中关于甲、乙两种遗传病的系谱图，对该家系部分个体
进行甲病相关基因检测，正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果
如图2 所示。已知乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑突变。下列叙述正确的是( )
A．甲病为伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2关于甲、乙两种病均为杂合子
C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个两病兼患孩子的概率为1/16
D．Ⅱ2和Ⅱ3生一个正常孩子的概率为15/22
答案 ACD
解析 Ⅰ1和Ⅰ2均正常，生出患甲病的儿子，则甲病为隐性遗传病，再结合条带图谱，对
于甲病而言，Ⅰ1为纯合子，则甲病为伴X 染色体隐性遗传病，用基因a 表示，A 正确；Ⅰ1
和Ⅰ2均正常，生出患乙病的女儿，则乙病为常染色体隐性遗传病，用基因b 表示，则Ⅱ2
的基因型为bbXAXa，对于乙病是纯合子，B 错误；Ⅰ1的基因型为BbXAY，Ⅰ2的基因型为
BbXAXa，生一个两病兼患孩子的概率为1/4×1/4＝1/16，C 正确；Ⅱ2的基因型为bbXAXa，
Ⅱ3的基因型为B_XAY，对于乙病而言，人群中的发病率为1/100，即b＝1/10，则不患乙病
的人群中基因型为Bb 的概率为2/11，则生出不患乙病孩子的概率为1－2/11×1/2＝10/11，
生出不患甲病孩子的概率为3/4，则生一个正常孩子的概率为10/11×3/4＝15/22，D 正确。
12．(2025·长沙雅礼中学冲刺模拟)家蚕的性别决定方式为ZW 型，有实验显示，家蚕的蚕茧
颜色由两对等位基因A/a(A 控制蓝茧)、B/b 控制黄茧。黄茧雄蚕与蓝茧雌蚕杂交，F1全结黄
茧，F1雌雄蚕相互杂交，F2表型及比例如表(不考虑突变和Z、W 同源区段)。下列叙述错误
的是( )
表型
性别
黄茧
蓝茧
白茧
雄蚕
798
0
0
雌蚕
405
296
99
A.F1雄蚕基因型为AaZBZb
B．F1雄蚕产生的配子种类有4 种，比例为1∶1∶1∶1
C．F2黄茧雌蚕中纯合子占1/2
D．基因A 和B 同时存在才表现为黄茧
答案 D
解析 亲本黄茧雄蚕(aaZBZB)与蓝茧雌蚕(AAZbW)杂交，F1中雌蚕的基因型为AaZBW，雄蚕
基因型为AaZBZb ，A 正确；F1 雄蚕基因型为AaZBZb ，产生的配子种类及比例为
AZb∶aZB∶AZB∶aZb＝1∶1∶1∶1，B 正确；F1中雌蚕的基因型为AaZBW，雄蚕的基因型
为AaZBZb，F2黄茧雌蚕(_ _ZBW)中纯合子(AAZBW、aaZBW)占1/2，C 正确；根据黄茧雄蚕
与蓝茧雌蚕杂交，F1全结黄茧，可判断黄茧为显性，F2表型及比例为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶
蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕≈8∶4∶3∶1，可知雄蚕均为黄茧，雌蚕中约1/2 为黄茧，可以推测基
因B/b 位于Z 染色体上，F1基因型分别为ZBW、ZBZb，F2非黄茧雌蚕中蓝茧∶白茧≈3∶1，
推测基因A/a 位于常染色体上，则F1的基因型均为Aa，因此蚕茧颜色与显性基因A、B 的
关系：有基因B 时表现为黄茧，无基因B 有基因A 时表现为蓝茧，基因A、B 均无时表现
为白茧，D 错误。
三、非选择题
13．(14 分)天使综合征(AS)是一种罕见的脑部疾病，由位于15 号染色体上的Ube3a 基因突
变或缺失导致，遗传学原理为：父源Ube3a 基因会被其反义链(非模板链)转录的长链Ube3a
－ATS 抑制，从而处于沉默状态，只有母源Ube3a 基因表达；若母源Ube3a 基因出现问题，
则会患上AS。中国研究团队设计并开发了一种基因编辑工具，能够精准地在小鼠基因组的
特定区域进行DNA 甲基化修饰。这种工具能够有效抑制Ube3a－ATS 合成，解除父源
Ube3a 基因的沉默，显著缓解该疾病的症状。
(1)细胞在合成Ube3a－ATS 时使用的酶是________。
(2)使用基因编辑方法治疗AS 时需要引入向导RNA，该向导RNA 能与基因组的特定区域结
合的原理是________________。
(3) 该工具通过精确引入甲基化修饰来治疗天使综合征，像这样生物体
_________________________________________________的现象，叫作表观遗传。
(4)(8 分)某家系的遗传病系谱图如图所示，其中6 号女性出生时患天使综合征，之后立即使
用该基因编辑工具对全身细胞进行了治疗并康复。5 号的父母分别患有白化病和AS，自身
却表现健康的原因是____________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
5 号和6 号生下一名健康孩子的概率为________。
答案 (1)RNA 聚合酶 (2)碱基互补配对原则
(3)基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化 (4)白化病为常染色体隐
性遗传病，2 号传递给5 号一个白化病正常基因和一个Ube3a 正常基因，因此5 号表现健康
5/12
解析 (1)细胞合成的Ube3a－ATS 是mRNA，由转录而来，需要使用的酶是RNA 聚合酶。
(2)使用基因编辑方法治疗AS 时需要引入向导RNA，该向导RNA 能与基因组的特定区域结
合的原理是碱基互补配对原则。(3)该工具通过精确引入甲基化修饰来治疗天使综合征，像
这样生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观
遗传。(4)5 号的父母分别患有白化病和AS，自身却表现健康的原因是白化病为常染色体隐
性遗传病，2 号传递给5 号一个白化病正常基因和一个Ube3a 正常基因，因此5 号表现健康。
设白化病相关的基因为A/a，由于1 号和7 号患白化病，故5 号和3、4 号均为Aa,6 号不患
白化病，其基因型为1/3AA、2/3Aa,5 号和6 号生一个孩子不患白化病的概率为1－2/3×1/4
＝5/6,6 号女性出生时患天使综合征，说明其父源Ube3a 基因处于沉默状态，而母源Ube3a
基因也出现问题如基因突变，经过基因编辑父源Ube3a 基因可以正常表达，但母源Ube3a
基因仍然不能正常表达。5 号传给后代的Ube3a 基因均不能正常表达，6 号传给后代的
Ube3a 基因有一半可以正常表达，故后代中不患天使综合征的概率为1/2,5 号和6 号生下一
名健康孩子的概率为1/2×5/6＝5/12。
14．(20 分)果蝇的体色黑体和灰体由常染色体上的等位基因A 和a 控制，刚毛和截毛由另一
对等位基因B 和b 控制。科研人员进行的实验一如下：将纯合黑体截毛雌果蝇(P1)和纯合灰
体刚毛雄果蝇(P2)杂交，F1表型及比例为黑体刚毛雌果蝇∶黑体截毛雄果蝇＝1∶1。回答下
列相关问题：
(1)根据上述杂交实验，两对等位基因的遗传是否遵循自由组合定律？________(填“是”或
“否”)，理由是____________________________________________________________
________________________________________________________________________。
F1中的黑体刚毛雌果蝇的基因型为__________。
(2)(8 分)sDNA 是一种可用于帮助科学家分析DNA 序列的工具。科研人员将一个sDNA 导入
到实验一F1中黑体刚毛雌果蝇个体的细胞中，以获得转基因果蝇。将该转基因果蝇与F1黑
体截毛雄果蝇杂交得F2。sDNA 不控制具体性状，但会抑制B 基因的表达，而b 基因的表达
不受影响。若受精卵无完整的B 或者b 基因，则形成的胚胎会死亡。B 基因的表达被抑制同
时无b 基因的个体会表现为隐性性状，只考虑刚毛和截毛这对性状和性别，写出下列表型及
比例。
①若sDNA 导入到B 基因所在染色体上，不破坏B 基因，则F2 中
________________________
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②若sDNA 导入到b 基因所在染色体上且破坏了该基因，则F2 中
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(3)(6 分)统计(2)中F2的体色，雌雄果蝇中黑体∶灰体均为3∶1。已知SSR 是分布于各染色
体上的DNA 序列，不同染色体具有各自的特异SSR，SSR2 和SSR3 分别位于果蝇的a 号和
b 号染色体上。在P1和P2中SSR2 和SSR3 的长度不同。为了对控制果蝇体色的基因进行染
色体定位，电泳上述实验中P1、P2、F1混合样本、F2灰体混合样本果蝇的SSR2 和SSR3 的
扩增产物，结果如图所示。据图推测，控制果蝇体色的基因可能位于__________(填“a”或
“b”)号染色体上，理由是________________________________________________
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答案 (1)是 控制体色的基因A/a 位于常染色体上，而刚毛和截毛的遗传表现为伴性遗传
的特征，即B/b 基因位于X 染色体上 AaXBXb (2)①子代均表现为截毛，且雌雄比例均等
②子代雌性果蝇中刚毛∶截毛＝1∶1，雄性果蝇全为刚毛，且雌雄比例为2∶1 (3)b 分析
电泳图可知F2灰体混合样本果蝇的SSR3 的扩增条带只有一条，且与P2相同，因此可能位于
b 号染色体上
解析 (1)F1中刚毛和截毛性状的表现与性别相关联(雌性均为刚毛，雄性均为截毛)，说明
B/b 基因位于X 染色体上，截毛为隐性性状，题意显示，果蝇的体色黑体和灰体由常染色体
上的等位基因A 和a 控制且黑体为显性性状。由于两对基因位于不同染色体上，因此遵循自
由组合定律。亲本的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY，则F1中的黑体刚毛雌果蝇的基因型
为AaXBXb。(2)sDNA 是一种可用于帮助科学家分析DNA 序列的工具。科研人员将一个
sDNA 导入到实验一F1中黑体刚毛雌果蝇(AaXBXb)个体的细胞中，以获得转基因果蝇。将该
转基因果蝇与F1黑体截毛雄果蝇(AaXbY)杂交得F2。sDNA 不控制具体性状，但会抑制B 基
因的表达，而b 基因的表达不受影响。若受精卵无完整的B 或者b 基因，则形成的胚胎会死
亡。B 基因的表达被抑制同时无b 基因的个体会表现为隐性性状。①若sDNA 导入到B 基因
所在染色体上，不破坏B 基因，则F2个体的基因型为XBXb(含sDNA，B 基因被抑制，表现
为截毛)、XbXb(截毛)、XBY(含sDNA，B 基因被抑制，表现为截毛)、XbY(截毛)，即子代均
表现为截毛，且雌雄比例均等。②若sDNA 导入到b 基因所在染色体上且破坏了该基因，则
F2中XBXb(刚毛)、XbXb(含sDNA，b 基因被破坏，但其中含有正常的b 基因，表现为截毛)、
XBY(刚毛)、XbY(含sDNA，b 基因被破坏，致死)，即子代雌性果蝇中刚毛∶截毛＝1∶1，
雄性果蝇全为刚毛，且雌雄比例为2∶1。
