北京曲一线图书策划有限公司 2022版《5年高考3年模拟 A版》
专题 12 伴性遗传和人类遗传病
专题检测 A组
一、单项选择题
1.(2020山东莱州一中质检,21)下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是 ( )
A.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小
B.在不发生突变的情况下,双亲表现正常,也可能生出患红绿色盲的儿子
C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子
D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
答案 B XY型性别决定的生物中,果蝇的Y染色体比X染色体长,A错误;在不发生突变的情况下,双亲表
现正常,若母亲为XBXb时,可生出患红绿色盲的儿子(XbY),B正确;XY型性别决定的生物中,雌配子只含X染
色体,雄配子含X染色体或Y染色体,C错误;最常见的性别决定类型是性染色体决定性别,也有其他性别决定
方式,如蜜蜂、蚂蚁等生物由染色体组数决定性别,D错误。
2.(2019河南洛阳尖子生一联,12)科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现,两条染色体既有同源区段,
又有非同源区段(如图所示)。下列叙述正确的是 ( )
A.性染色体上的等位基因只存在于Ⅱ同源区
B.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别决定相关
C.遗传上与性别相关联的基因只存在于Ⅰ、Ⅲ非同源区
D.血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区
答案 D 女性色盲基因携带者(XBXb)的等位基因B、b位于Ⅰ非同源区,A错误;性染色体上的基因均与性
别相关联,但不一定与性别决定相关,如色盲基因与性别决定无关,B错误;与性别相关联的基因既存在于非同
源区,也存在于同源区,C错误;血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区,D正确。
易混易错 只要基因位于性染色体上,其遗传就与性别相关联。位于性染色体同源区上的基因存在于X和
Y染色体上的相同位置,互为等位基因或相同基因,其遗传与常染色体上基因的遗传相似,但在特殊情况下也
有差别;位于X染色体非同源区上的基因仅存在于X染色体上,Y染色体上没有相应的基因;位于Y染色体非
同源区上的基因仅存在于Y染色体上,只限于在男性中遗传。
3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.遗传病是指因基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.对遗传病进行监测和预防的手段主要是遗传咨询
D.遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数和它被调查人数(调查群体足够大)的比值
答案 D 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病三大类,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,如病毒感染、营
养缺乏等引起的疾病不属于遗传病,B错误;对遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断等,C错
误。
4.(2020河北衡水武邑中学月考,4)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生
育后代,则理论上 ( )
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A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案 C 红绿色盲是伴X隐性遗传,据题意夫妻表现型正常,双方的父亲都是红绿色盲,故丈夫的基因型是
XBY,妻子的基因型是XBXb,生育后代女儿必然正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2,综合分析,C正确,A、
B、D错误。
5.(2020天津和平模拟,1)如图所示,遗传系谱中的病症的遗传方式最可能是 ( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.细胞质遗传 D.伴X染色体隐性遗传
答案 C 本题中没有“无中生有”或“有中生无”,所以显隐性不好确定,但观察可发现Ⅲ代女患者的父亲
无病,可知该病不是伴X染色体隐性遗传,D错误;继续观察分析可得:常染色体显性或隐性病是有可能的,但最
可能的应该是细胞质遗传,因为细胞质遗传是母亲线粒体基因的遗传,与父亲无关。图中所有患者都是母亲
有病、父亲无病,属于细胞质遗传的可能性最大,因此C正确。
6.(2020天津和平模拟,12)如图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基
因b控制(不考虑基因突变)。下列有关叙述错误的是 ( )
A.D细胞为次级精母细胞,其中含有两个B基因
B.这对夫妇所生子女中,患一种病的概率为7/16
C.F细胞和G细胞含有的相同致病基因可能来自家族中的同一祖先
D.E细胞和G细胞结合发育成的个体表现型为正常女性
答案 B 由亲本的染色体构成可得,左侧个体基因型为AaXBY,是父亲,右侧个体基因型为AaXBXb,是母亲,
白化色盲男性的基因型是aaXbY,因此精子(F)的基因型为aY,卵细胞(G)的基因型为aXb。D细胞是次级精母
细胞,由于F精子含Y染色体,因此D含有X染色体,且次级精母细胞中染色体具有染色单体,含有两个B基
因,A正确;这对夫妇所生子女只得白化病的概率为:1/4×3/4=3/16,只得色盲的概率为:1/4×3/4=3/16,因此只得一
种病的概率为3/16+3/16=6/16,B错误;由于该夫妇属于近亲结婚,因此F细胞和G细胞的相同致病基因可能
来自家庭中的同一祖先,C正确;E细胞的基因型为AXB,与G细胞aXb结合的个体基因型为AaXBXb,是正常女
性,D正确。
7.(2020黑龙江牡丹江一中月考,28)下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是 ( )
A.伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者
B.父母正常,其后代可能既患红绿色盲又患白化病
C.正常双亲所含致病基因的基因重组是产生白化病女儿的原因
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D.人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病
答案 B 隔代遗传、男性患者多于女性患者是伴X染色体隐性遗传病的特点,伴X染色体显性遗传病的特
点是世代相传、女性患者多于男性患者,A错误;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,白化病是常染色体隐性
遗传病,父母正常(AaXBXb×AaXBY),其后代aaXbY既患红绿色盲又患白化病,B正确;白化病是单基因遗传病,
该致病基因不发生基因重组,正常双亲所含等位基因(其中含有致病基因)的分离是产生患病女儿的原因,C错
误;人类遗传病包括基因异常病和染色体异常遗传病,D错误。
8.(2019湖北鄂州期末,12)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( )
A.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
B.21三体综合征患者的体细胞中的染色体数目为47
C.人类猫叫综合征是由特定的染色体片段缺失造成的
D.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
答案 D 红绿色盲女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者,A正确;21三体综合征患者多了一条21号染
色体,故体细胞中的染色体数目为47,B正确;人类猫叫综合征是由5号染色体片段缺失造成的,属于染色体结
构变异,C正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其在男性(XY)中的发病率等于该致病基因的基
因频率,D错误。
9.(2018福建南平一模,1)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人
群中高度近视遗传病发病率”活动,下列相关叙述不正确的是 ( )
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
答案 B 调查人群中高度近视遗传病的发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症状与表现,A正
确;调查人群中高度近视遗传病发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况,B错误;为保
证调查群体足够大,各小组调查的数据应进行汇总,C正确;某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/被
调查的总人数×100%,D正确。
10.(2020浙江杭州期中,15)己知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分,如图表示某家系中
该遗传病的发病情况,则Ⅱ-4的有关基因组成是 ( )
答案 A 根据Ⅱ-3和Ⅱ-4患病,生出的Ⅲ-3健康,可判断致病基因为显性,同时推出Ⅲ-3亲本的基因型为
XAXa、XaYA,因此Ⅱ-4中A基因在Y染色体上,a基因在X染色体上,A正确。
11.图甲为某种人类遗传病的系谱图,已知某种方法能够使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不
同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验
结果,下列有关该遗传病的叙述错误的是 ( )
甲
个体编号条带1 1— 2— 3— 4— 5 6— 7— 8— 9— 10— 11 12— 13—
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条带2 — — — — — — — —
乙
A.该病为常染色体隐性遗传病,且1号为致病基因的携带者
B.若13号与一致病基因的携带者婚配,则生育患病孩子的概率为1/6
C.10号个体可能发生了基因突变
D.若不考虑突变因素,则9号与该病患者结婚,出现该病子女的概率为0
答案 B 图甲中1、2号正常,5号患病,推知该病为常染色体隐性遗传病,A正确;若用基因A、a表示,则1、
2号的基因型均为Aa,5号基因型为aa,再根据图乙可知6、7、10、12号基因型均为Aa,3、4、8、9、13号
基因型均为AA,11号基因型为aa,所以13号(AA)和一致病基因携带者(Aa)婚配,后代患病的概率为0,B错误;
3、4号(AA)正常,而10号为致病基因携带者(Aa),则10号可能发生了基因突变,C正确;9号(AA)与此病患者
(aa)结婚,子代全部正常,D正确。
12.(2019福建福州期中,40)果蝇灰身和黑身由一对等位基因(A/a)控制,灰身对黑身为显性。让一只纯合的灰
身雌果蝇与一只黑身雄果蝇交配得到F,F 雌雄个体随机交配得到F。为了确定A/a是位于常染色体上,还
1 1 2
是位于X染色体上,下列数据中不能达到目的的是 ( )
A.统计F 雄性个体的性状分离比
2
B.统计F 灰身果蝇与黑身果蝇的比例
2
C.统计F 雌性个体的性状分离比
2
D.统计F 黑身果蝇的性别比例
2
答案 B 根据题意分析,A、a基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,若在常染色体上,后代雌雄果蝇
中灰身与黑身的比例是相同的,都是3∶1,黑身果蝇性别比例为1∶1,若在X染色体上,则雌性全部为灰身,雄性灰
身∶黑身=1∶1,雌雄果蝇中灰身果蝇与黑身果蝇比例为3∶1,黑身果蝇的性别比例为1∶0,故选B。
13.(2019浙江稽阳联考,28)某XY型性别决定的昆虫有白眼、红眼、紫眼三种表现型,为研究该昆虫眼色遗
传机制,现用两个纯合品系杂交,结果见表:
亲本 F 1 F 2
红眼雌性×白眼雄性 紫眼雌性、红眼雄性 3/8紫眼、3/8红眼、1/4白眼
下列叙述正确的是 ( )
A.控制眼色遗传的基因均位于X染色体上
B.F 的红眼昆虫中,雌性所占比例为1/4
2
C.将F 中紫眼雌性与白眼雄性杂交,后代中紫眼∶红眼∶白眼=5∶3∶4
2
D.可以利用白眼雌性与红眼雄性杂交,杂交后代中白眼只在雄性中出现
答案 C 由题中数据可知,F 雌雄表现型不同,说明有相关基因分布在X染色体上,F 有三种表现型,比例为
1 2
3∶3∶2,推测昆虫的眼色由两对基因控制,如果两对基因都在X染色体上,则F 雌雄表现会有差异,综合推断有一
2
对基因在常染色体,一对基因在X染色体上,结合实验结果及比例,推断控制白色物质到红色物质转化的基因
(设为A)在常染色体上,控制红色物质到紫色物质的转化基因(设为B)在X染色体上,所以亲本基因型分别为
AAXbXb、aaXBY。则F 紫眼雌性基因型为AaXBXb,红眼雄性基因型为AaXbY,F 的红眼昆虫中,雌性所占比
1 2
例为1/2,A、B错误。将F 中紫眼雌性和白眼雄性杂交,F 中紫眼雌性为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,白眼雄性
2 2
1/2aaXBY、1/2aaXbY,它们杂交后代中出现白眼的概率:2/3×1/2×1/2×2=1/3,红眼概率:
1/3×1/2×1/4+1/3×1/2×1/2+2/3×1/2×1/2×1/4+2/3×1/2×1/2×1/2=3/12,紫眼概率:1-1/3-3/12=5/12,所以后代中紫眼
∶红眼∶白眼=5∶3∶4,C正确;用白眼雌性与红眼雄性杂交,杂交后代中白眼在雌性和雄性中都能出现,D错误。
二、不定项选择题
14.(2020届山东济南外国语学校月考,21)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因发生了突变,导致肺功能严重受损
B.先天性愚型患者第5号染色体上缺失部分染色体片段,患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羧化酶,因不能生成苯丙氨酸而患病
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D.原发性高血压是多基因遗传病,个体是否患病与基因、环境均有关
答案 AD 大多囊性纤维病患者编码某跨膜蛋白的基因发生突变,导致此跨膜蛋白的结构和功能异常,进而
引起肺功能严重受损,A正确;先天性愚型患者是21号染色体多了一条,属于染色体数目变异,B错误;苯丙酮
尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸转变成苯丙酮酸并在体内积累过多而患病,C错误;多基因
遗传病的发病由基因决定,并易受环境因素影响,D正确。
15.(2020江苏南通、泰州等七市二模,22)复旦大学某研究团队最近发现了一种人类单基因遗传病,并将其命
名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象,导致不育。如图为该病遗传系谱图,经
基因检测Ⅰ 含有致病基因,Ⅰ 不含致病基因,下列有关分析正确的是(多选) ( )
1 2
A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B.Ⅱ 为杂合子的概率为2/3
2
C.Ⅱ 与Ⅱ 再生一个患病后代的概率为1/8
3 4
D.患者的致病基因均来自父亲
答案 ACD 由题干信息知,该遗传病“患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象”,确定患者中只有女性,
男性可能携带致病基因,但不会患病。根据题干信息还知,Ⅰ 含有致病基因,Ⅰ 不含致病基因,且Ⅱ 患病,又
1 2 2
因该病为单基因遗传病,该病只能为常染色体显性遗传病(可用假设法:伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符
合题意),A正确;Ⅰ 基因型为Aa,Ⅰ 基因型为aa,子代基因型及比例为1/2Aa,1/2aa,又因Ⅱ 患病,故其基因型
1 2 2
为Aa,为杂合子的概率是1,B错误;Ⅰ 基因型为Aa,Ⅰ 基因型为aa,则Ⅱ 基因型为1/2Aa、1/2aa,Ⅱ 不患病,
1 2 3 4
基因型为aa,两者再生一个患病后代(Aa)的概率为1/2×1/2×1/2(女性)=1/8,C正确;由系谱图可知,患者(女性)的
母亲正常,母亲基因型为aa,则其致病基因(A)只能来自父亲,D正确。
三、非选择题
16.(2018陕西榆林二模,32)某雌雄异株(XY型性别决定方式)的二倍体植株,其花色有紫色和白色两种,由一对
等位基因A和a控制。某紫花雄株P与某紫花雌株Q杂交,F 植株中紫花∶白花=3∶1。请回答下列问题:
1
(1)该二倍体植株的花色性状中, 为显性性状。
(2)若某基因型为Aa的杂合植株在减数第二次分裂的后期出现了基因A和a的分离,其原因是发生了染色体
交叉互换或 。
(3)根据F 植株中紫花∶白花=3∶1,某同学认为控制花色性状的基因一定位于常染色体上。请你对该同学的结
1
论作出评价,并说出你的结论和得出结论的依据:
①你的评价: 。你的结论: 。
②你得出结论的依据: 。
答案 (1)紫花 (2)基因突变 (3)①该同学的结论是错误的 控制花色性状的基因不一定位于常染色体上,
也可能位于X染色体上,或者位于X和Y染色体的同源区段上 ②如果F 雄株和雌株中均为紫花∶白花
1
=3∶1,说明控制性状的基因位于常染色体上;如果F 中雌株均为紫花、雄株中紫花∶白花=1∶1,说明控制该性
1
状的基因位于X染色体上或位于X和Y染色体的同源区段上;如果F 中雄株均为紫花、雌株中紫花∶白花
1
=1∶1,则说明控制性状的基因位于X和Y染色体的同源区段上
解析 (1)某紫花雄株P与某紫花雌株Q杂交,F 中出现了白花植株,说明紫花为显性性状。(2)正常情况下,一
1
条染色体经过复制所形成的两条姐妹染色单体相同位置上的基因应相同,不存在等位基因,因此在减数第二
次分裂的后期不会出现等位基因A和a的分离现象,若出现了A和a的分离,则其原因是发生了染色体交叉
互换或基因突变。(3)F
1
植株中紫花∶白花=3∶1,控制花色的基因与染色体的位置关系有3种可能:①位于常染
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色体上,此时双亲的基因型均为Aa,F 的基因型及其比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,F 雄株和雌株中均为紫花∶白花
1 1
=3∶1。②只位于X染色体上,此时双亲的基因型分别为XAXa和XAY,F 的基因型及其比例为
1
XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,F 雌株均为紫花,F 雄株中紫花∶白花=1∶1。③位于X、Y染色体的同源区段上,
1 1
此时雌性亲本的基因型是XAXa,雄性亲本的基因型是XAYa或XaYA,F 的基因型及其比例为
1
XAXA∶XAXa∶XAYa∶XaYa=1∶1∶1∶1或XAXa∶XaXa∶XAYA∶XaYA=1∶1∶1∶1,F 雌株均为紫花、F 雄株中紫花∶白花=1∶1或
1 1
F 雄株均为紫花,F 雌株中紫花∶白花=1∶1。综上分析,该同学的结论是错误的,控制花色性状的基因不一定
1 1
位于常染色体上,也可能位于X染色体上,或者位于X和Y染色体的同源区段上。
17.(2019重庆第一中学期中,10)果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状,由基因A、a控制。现有长刚毛和短
刚毛的纯合雌雄个体若干(没有交配过),某小组欲确定该基因的位置及性状的显隐性关系。请完善实验过程:
(1)若想通过杂交实验确定基因的位置及性状的显隐性关系,最好采用 的方法;若
,则A、a基因位于常染色体上,长刚毛为显性;若
,则A、a基因位于X染色体上,短刚毛为显性。
(2)若已证明A、a基因位于X染色体上,且短刚毛对长刚毛为显性,现将一只短刚毛雄果蝇用紫外线照射,A
基因所在的染色体缺失了一个片段,但不影响A基因功能。
①若想在显微镜下观察此种变异,通常选用有丝分裂 期的细胞作为观察材料。现让该果蝇与长刚
毛雌果蝇杂交,若F 中仅出现雄果蝇,则原因最可能是 。
1
②若含有该缺失一个片段的染色体的精子只有50%的存活率,让A基因所在染色体缺失一个片段的杂合短
刚毛雌果蝇(XAXa)与正常长刚毛雄果蝇杂交产生F,F 中雌、雄果蝇随机交配产生F,则F 中短刚毛∶长刚
1 1 2 2
毛= 。
答案 (1)正反交 正反交结果相同,子代全表现为长刚毛 正反交结果不同,短刚毛(♀)×长刚毛(♂)的后代
全为短刚毛,长刚毛(♀)×短刚毛(♂)后代雌性全为短刚毛,雄性全为长刚毛
(2)①中 X染色体缺失一个片段导致精子死亡
②5∶9
解析 (1)在性状显隐性未知的情况下,若想通过杂交实验确定基因的位置,最好采用正反交方法,让长刚毛雌
蝇与短刚毛雄蝇、短刚毛雌蝇与长刚毛雄蝇分别进行杂交,若A、a基因位于常染色体上,且长刚毛为显性,
则正反交的结果相同,子代全表现为长刚毛;若A、a基因位于X染色体上,且短刚毛为显性,则正反交结果不
同,短刚毛(♀)×长刚毛(♂)的后代全为短刚毛,长刚毛(♀)×短刚毛(♂)后代雌性全为短刚毛,雄性全为长刚毛。
(2)①有丝分裂中期染色体形态固定,数目清晰,可用于观察染色体片段的缺失。A、a基因位于X染色体上,
让A基因所在染色体缺失一个片段的短刚毛雄果蝇与长刚毛雌果蝇杂交,若F 中仅出现雄果蝇,原因最可能
1
是该雄果蝇含X染色体的精子死亡,即X染色体缺失一个片段导致精子死亡。②A、a基因位于X染色体上,
让A基因所在染色体缺失一个片段的杂合短刚毛雌果蝇(XAXa)与正常长刚毛雄果蝇(XaY)杂交,F 中雌果蝇
1
基因型及比例为1/2XAXa、1/2XaXa,产生卵细胞的基因型及比例为1/4XA、3/4Xa,雄果蝇基因型为1/2XAY、
1/2XaY,产生精子的基因型及比例为1/2Y、1/4XA、1/4Xa,由于染色体缺失一个片段导致精子只有50%的存
活率,则可参与受精的精子基因型及比例为4/7Y、1/7XA、2/7Xa,F 中雌、雄果蝇随机交配,F 中长刚毛的比
1 2
例为3/4×4/7+3/4×2/7=9/14,则短刚毛比例为1-9/14=5/14,故短刚毛∶长刚毛=5∶9。
18.(2018宁夏育才中学月考,23)果蝇和人都是XY型性别决定的生物,但其性染色体大小不同。图1为果蝇
X、Y染色体结构示意图,图2为人体X、Y染色体结构示意图。回答下列问题:
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(1)在一个人群中,控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区Ⅰ上(如图所示),则该人群男性
个体中存在的基因型是 。
(2)现有若干纯合的雌雄果蝇,已知控制某性状的基因可能位于X染色体的Ⅱ非同源区段或X、Y染色体的
Ⅰ同源区段。请补充下列实验方案以确定该基因的位置。
实验方案:
选取 雌性与 雄性进行杂交,观察子代的性状及表现型。
结果预测及结论:
①若 ,则该基因位于X染色体的Ⅱ非同源区段上;
②若 ,则该基因位于X、Y染色体的Ⅰ同源区段。
答案 (1)XAYA、XAYa、XaYA、XaYa (2)隐性的纯合 显性的纯合 子代中雌性全表现为显性性状,雄性全
表现为隐性性状 子代中的个体全表现为显性性状
解析 (1)在人群中,若控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区Ⅰ上,则男性个体中存在
的基因型是XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)判断控制某性状的基因位于X染色体的Ⅱ非同源区段还是X、
Y染色体的Ⅰ同源区段,可选取隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性进行杂交,观察子代的性状及表现型。①
若该基因位于X染色体的Ⅱ非同源区段上,则子代中雌性全表现为显性性状,雄性全表现为隐性性状;②若该
基因位于X、Y染色体的Ⅰ同源区段,则子代中的个体全表现为显性性状。
19.(2019江苏南京六校联合体联考,29)如图两个家系都有血友病患者(相关基因为H、h),Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生
下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ-2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答
问题:
(1)血友病的遗传方式与人类红绿色盲的遗传方式相同,即为 。若要调查人群中血友
病的发病率,则首先应注意的是 ,以确保调查结果的准确性。
(2)图示家系中,Ⅱ-1的基因型是 ,Ⅲ-3的基因型是 。
(3)若Ⅳ-1和正常男子结婚,所生育的子女中患血友病的概率是 。
(4)Ⅳ-2性染色体异常的原因是 、 。
(5)若Ⅲ-3已怀孕的Ⅳ-3是女儿,则其患血友病的概率为 ,为避免产下患病女儿,可通过基因检测进行
产前诊断,进行此操作应使用由基因 (填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探针。
答案 (1)伴X染色体隐性遗传 随机调查足够多的人 (2)XHXh XHXH或XHXh (3)1/4 (4)Ⅲ-2形成配子
时XY没有分开 Ⅲ-3形成配子时XX没有分开 (5)1/4 H
解析 本题以“遗传系谱图”为情境,考查学生对伴性遗传、人类遗传病的调查及其防治等相关知识的识
记和理解能力以及获取信息、分析问题的能力,主要考查了科学思维中的推理与判断、模型与建模及社会
责任等要素。(1)依题意和系谱图分析可知:血友病为伴X染色体隐性遗传病。若要调查人群中血友病的发
病率,则应注意在人群中进行随机抽样调查,并且保证调查的群体足够大。(2)题图家系中,Ⅱ-1与Ⅱ-5的父亲
均为血友病患者,其父亲的基因型均为XhY,据此可推知:Ⅱ-1和Ⅱ-5的基因型都是XHXh,而表现型正常的Ⅱ-6
的基因型为XHY,所以Ⅲ-3的基因型是XHXH或XHXh。(3)Ⅲ-2为血友病患者,其基因型为XhY,所以Ⅳ-1的基
因型为XHXh,而正常男子的基因型为XHY。可见,Ⅳ-1和正常男子结婚,所生育的子女的基因型及其比例为
XHXH∶XHXh∶XHY∶XhY=1∶1∶1∶1,其中患血友病(XhY)的概率是1/4。(4)Ⅲ-2的基因型为XhY,Ⅲ-3的基因型是
1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ-2的性染色体组成是XXY,不患血友病,因此Ⅳ-2的基因型为XHXhY或XHXHY。若
Ⅳ-2的基因型为XHXhY,则可能是由母亲产生的XH的卵细胞与父亲产生的XhY的精子受精或是由母亲产生
的XHXh的卵细胞与父亲产生的Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的,此种情况下,Ⅳ-2性染色体异常
的原因:Ⅲ-2在形成配子的减数第一次分裂后期XhY这对同源染色体没有分开或者是Ⅲ-3在形成配子的减
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数第一次分裂后期XHXh这对同源染色体没有分离;若Ⅳ-2的基因型为XHXHY,则是由母亲产生的XHXH的卵
细胞与父亲产生的Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的,此种情况下,Ⅳ-2性染色体异常的原因:Ⅲ-3
在形成配子的减数第一次分裂后期XHXH这对同源染色体没有分离或者是在减数第二次分裂后期XH这条染
色体的着丝点分裂后形成的XH与XH这两条子染色体没有分开。综上分析,Ⅳ-2的性染色体组成异常的可能
原因:Ⅲ-2形成配子时XY没有分开、Ⅲ-3形成配子时XX没有分开。(5)结合对(4)的分析可推知:若Ⅲ-3已
怀孕的Ⅳ-3是女儿,则其患血友病的概率为1/2×1/2=1/4。为避免产下患病女儿,可通过基因检测进行产前诊
断,以确定Ⅳ-3是否含有正常基因H,所以进行此操作应使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探针。
专题检测 B组
一、单项选择题
1.(2020浙江名校新高考研究联盟一模,13)下列关于性染色体的叙述,正确的是 ( )
A.含X染色体的配子是雌配子
B.真核生物都有性染色体和常染色体
C.性染色体上的基因没有其相应的等位基因
D.控制外耳道多毛症的基因会随着Y染色体的传递而遗传
答案 D 含X染色体的配子可以是雌配子,也可以是雄配子,A错误;有些雌雄同体的生物,如豌豆植株,不含
有性染色体,B错误;性染色体上的基因也可以存在相应的等位基因,C错误;控制外耳道多毛症的基因在Y染
色体上,会随Y染色体的传递而遗传,D正确。
2.(2020浙江温州一模,4)下列关于人类性染色体的叙述,正确的是 ( )
A.Y染色体上的基因均为显性基因
B.X染色体上的基因都与性别决定有关
C.染色体组型分析时,X和Y染色体列入同一组
D.X和Y染色体在形态、结构和大小上具有明显差异
答案 D 位于XY同源区段的等位基因,其隐性基因可以在Y染色体上,A错误;X染色体上的基因不都与
性别决定有关,如人的红绿色盲基因,B错误;染色体组型分析时,X列入C组,Y列入G组,C错误;人类的X和
Y染色体在形态、结构和大小上具有明显差异,D正确。
3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.没有致病基因就不会患遗传病
B.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险
C.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
D.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病
答案 B 染色体异常遗传病可不携带致病基因,A错误;禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率,B正
确;21三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组,但是21号染色体比正常情况多了一条,C错误;单基因
遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,D错误。
4.下列有关人类遗传病调查和优生的叙述错误的是 ( )
A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C.对遗传病的发病率进行统计时,需在人群中进行随机调查
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则确定胎儿不患遗传病
答案 D 本题通过人类遗传病的调查和优生等知识考查科学思维中的归纳与概括能力。发病率较高的单
基因遗传病的调查更容易进行,适合学生活动,A正确。禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断可以
降低遗传病患儿的出生率,B正确。调查遗传病的发病率要在人群中随机抽样,C正确。染色体异常遗传病
可不携带致病基因,D错误。
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易错警示 调查遗传病的发病率,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,且要随机取样;调查遗传病的遗
传方式,则应以患者家系为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式。
5.(2020湖北宜昌一模,4)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为
X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是 (
)
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B 短指是常染色体遗传病,与性别无关,在男性、女性中发病率一样,A错误;红绿色盲是X染色体隐
性遗传病,女病父必病,B正确;X染色体显性遗传女病多于男病,因为女性有两条X染色体,获得显性基因的概
率大,C错误;白化病是常染色体隐性遗传病,隐性遗传病往往隔代交叉遗传,D错误。
6.(2020浙江超级全能生联考,7)产检时,一般对于35周岁以上的孕妇会建议在妊娠4~5个月时进行如图所示
的技术检查,下列关于该技术叙述正确的是 ( )
A.35周岁以下的孕妇一定不需要做该项检查
B.获取到的绒毛细胞可直接进行细胞学检查
C.这是羊膜穿刺技术的示意图,是一种优生措施
D.离心后只需要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析
答案 C 题图为羊膜(腔)穿刺技术,该技术可以用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些能
在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病,35周岁以下的孕妇由于发病风险低一般不需要做该项检查,但也可以
做,A错误;获取的绒毛细胞经细胞培养后,再进行细胞学检查,B错误;羊膜穿刺技术诊断疾病,属于产前诊断,
是一种优生措施,C正确;离心后针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析、DNA研究等,对上层液体进
行成分分析,D错误。
7.(2020辽宁东北育才学校三模,26)戈谢病是患者缺乏β-葡糖苷酶—葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖
脑苷脂在细胞内积聚,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断
不正确的是 ( )
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
C.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3
D.该病可通过B超检查来进行产前诊断
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答案 C 双亲正常,儿子患病,该病是隐性遗传病,根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知,3号为
显性纯合子,4号为隐性纯合子,1号和5号均为杂合子,故该病只能是常染色体隐性遗传病,A正确,C错误;1号
和2号均为该病携带者(设为Aa),因此 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8,B正确;该病患者
由于缺乏β-葡糖苷酶—葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚,患者肝脾肿大,因此可
通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断,D正确。
8.(2019湖北部分重点中学二模,5)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是 (
)
A.甲病为伴X染色体隐性遗传病
B.乙病患者都是男性,该遗传病为伴Y遗传
C.调查乙的发病率需在患者家系中统计
D.乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
答案 D 双亲Ⅱ 和Ⅱ 正常,儿子Ⅲ 患甲病,可知甲病为隐性遗传病,Ⅰ 患有甲病,但Ⅱ 正常,说明甲病不
1 2 2 1 3
是伴X染色体隐性遗传病,最可能为常染色体隐性遗传病,A错误;乙病若为伴Y遗传,则男性患者的父亲也应
该患乙病,而Ⅲ 正常,所以乙病不是伴Y遗传,B错误;调查遗传病的发病率应在人群中随机调查,C错误;双亲
4
Ⅲ 和Ⅲ 正常,儿子Ⅳ 、Ⅳ 患乙病,乙病为隐性遗传病,但不能确定是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体
3 4 2 3
隐性遗传病,若为常染色体隐性遗传病,则乙病患者的体细胞含有两个乙病致病基因,有丝分裂后期,细胞中最
多可含有4个乙病的致病基因,D正确。
9.(2020海南调研,15)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式,常选原发性高血压等患者家庭进行调查
B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病
C.某正常夫妇生育了一个色盲孩子,则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母
D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗,康复者结婚后其子女表现正常
答案 C 调查单基因遗传病时,常选用发病率较高的单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A错
误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,B错误;某正常夫妇(XBX-×XBY)生育了一个色盲
孩子,则正常情况下,该患者只能是男孩(XbY)且色盲基因来自母亲(XBXb),母亲的色盲基因可能来自外祖父或
外祖母,C正确;先天性愚型属于染色体异常遗传病,不能通过基因治疗医治,D错误。
知识归纳 人类遗传病的类型和特点
10.(2019天津和平二模,2)如图所示为某家族系谱图,为了鉴定男孩8与本家族的亲缘关系,需采用特殊的鉴定
方案,下列方案可行的是 ( )
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A.比较8与2的线粒体DNA序列
B.比较8与3的线粒体DNA序列
C.比较8与2的X染色体DNA序列
D.比较8与5的Y染色体DNA序列
答案 D 线粒体DNA属于母系遗传,8号个体的线粒体DNA与4号和7号基本相同,A、B错误;8号个体
的X染色体来自7号个体,而7号个体的X染色体分别来自3号和4号,C错误;Y染色体属于父系遗传,8号
个体的Y染色体与1号、5号和6号的相同,D正确。
11.(2020山东济宁一中二轮检测,17)货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路
时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重,手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图,有
关叙述正确的是 ( )
A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B.货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定
C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D.Ⅳ中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
答案 C 由家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点,通过社会群体调查可以调查该遗传病的发
病率,A错误;根据题意,该病手掌发病多见于手工劳动者,因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的
结果,B错误;分析系谱图可知,该病有世代遗传的特点,且男女患病率相似,最可能是常染色体显性遗传病,C正
确;根据题图无法判断此病的遗传方式,所以Ⅳ中患者与正常人婚配所生后代是否患病无法判断,D错误。
知识总结 遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象
注意事项 结果计算及分析
内容 及范围
遗传
考虑年龄、性别等因素,群体足
病发 广大人群随机抽样 计算患病人数占所调查的总人数的百分比
够大
病率
遗传
患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
方式
12.(2019北京海淀期末,15)果蝇的性别及育性如表所示。用白眼雌果蝇(XrXr)和红眼雄果蝇(XRY)进行杂交实
验,发现每2 000个子代个体中,总出现一个白眼雌蝇和一个红眼雄蝇(红眼对白眼为显性)。对这种例外的分
析,最合理的是 ( )
性染色体组成 性别及育性
XX XXY ♀ 可育
XY XYY ♂ 可育
X ♂ 不育
XXX Y YY 胚胎期死亡
A.亲代红眼雄蝇产生配子时发生了基因突变
B.亲代白眼雌蝇产生配子时发生了基因突变
C.亲代红眼雄蝇产生配子时X与Y染色体不分离
D.亲代白眼雌蝇产生配子时两个X染色体不分离
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答案 D 基因突变概率很低,且具有不定向性,与题目“每2 000个子代个体中,总出现……”不符,A、B选
项错误;若C选项所述情况发生,则产生的子代基因型及表现型为XRXrY(红眼雌蝇)和Xr(白眼雄蝇,不育),与
实验结果不符,C选项错误;若D选项所述情况发生,则产生的子代基因型及表现型为XRXrXr(胚胎期死亡)、
XrXrY(白眼雌蝇)、XR(红眼雄蝇,不育)、Y(胚胎期死亡),D选项正确。
能力解读 本题A、B选项考查辨认、解读的理解能力和推理的应用能力; C、D选项考查推理的应用能力
和论证、评价的思辨能力。
解题关键 正确理解遗传的细胞学基础,区分可遗传变异的类型及差别是解题的关键。合理解读题目,获取
关键信息是正确推理的前提条件。
二、不定项选择题
13.(2020山东开学检测,17)正常人的一条16号染色体含有两个α基因,如图甲所示。若4个α基因均缺失,则
患Barts病,若缺失3个α基因,则患HbH病,其余情况均正常。某家系α-地中海贫血症(Barts病和HbH病)的
遗传情况如图乙所示,若不发生其他变异,下列分析错误的是( )
甲
乙
A.Ⅱ-3缺失2个α基因的染色体来源于Ⅰ-2
B.Ⅰ-1和Ⅱ-5的两条16号染色体上的α基因组成不相同
C.Ⅱ-5和Ⅱ-6可能会生出患HbH病的孩子
D.Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一个患病女孩的概率为1/12
答案 ABC 正常人有4个α基因,可假设一条染色体上含2个α基因记为A+,含有一个α基因记为A-,不含
α基因记为A0,则若4个α基因均缺失的基因型为A0 A0,患Barts病,缺失3个α基因的基因型为A-A0,患HbH
病,其余情况均正常。Ⅱ-3个体缺失3个α基因,患HbH病,其基因型为A-A0,I-2同患此病,基因型也为A-
A0,I-1为正常个体(可能缺失2个α基因),基因型可能为A+A0,故Ⅱ-3个体缺失2个α基因的染色体(A0)可能来
源于Ⅰ-2,也可能来源Ⅰ-1,A错误。Ⅰ-6和Ⅱ-5均为正常个体,所生Ⅲ-4与Ⅲ-6正常,而Ⅲ-5患Barts病,因此
可推测出Ⅱ-5的基因型为A+A0,而Ⅰ-1的基因型可能为A+A0或A+A-,因此Ⅰ-1和Ⅱ-5的两条16号染色体上
的α基因组可能相同,B错误。Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型只能为A+ A0,两者婚配不可能生出患HbH病的孩子(A-
A0),C错误。Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为A+ A0,则Ⅲ-4基因型为1/3 A+A+、2/3 A+A0;Ⅲ-1患Barts病,基因型
可表示为A0 A0,Ⅱ-3个体患HbH病,其基因型为A-A0,则Ⅱ-4基因型为A+A0,故Ⅲ-3基因型为1/2 A+A-、1/2
A+A0;则Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一个患病女孩的概率为[(1/2×2/3×1/4)+(1/2×2/3×1/4)]×1/2=1/12,D正确。
14.(2020届山东德州期中,25)果蝇眼色红色素的产生必须有显性基因A,另一显性基因B使红色素呈紫色,不
产生色素的个体眼睛为白色。现有纯合红眼雌果蝇与纯合白眼雄果蝇杂交,结果如表。下列有关叙述正确
的是( )
子代 表现型及比例
F
1
紫眼雌蝇∶红眼雄蝇=1∶1
F
2
红眼∶紫眼∶白眼=3∶3∶2
A.基因A位于常染色体上,基因B位于X染色体上
B.F 紫眼雌果蝇有两种基因型,且所占比例为3/16
2
C.F 中红眼雌果蝇有四种基因型,其测交后代可出现紫眼果蝇
2
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D.若亲本为纯合白眼雌果蝇与纯合紫眼雄果蝇,重复上述实验所得结果可以相同
答案 ABD F 全为有色眼,且雌蝇全为紫眼,雄蝇全为红眼,说明基因B的遗传与性别有关,根据F 的表现
1 2
型之比,可判断这两对等位基因位于非同源染色体上,故可知基因B位于X染色体上,基因A位于常染色体上,
A正确;纯合红眼雌果蝇(AAXbXb)与纯合白眼雄果蝇(aaXBY)杂交,F 为AaXBXb、AaXbY,F 紫眼雌果蝇
1 2
(A_XBXb)有两种基因型,且所占比例=3/4×1/4=3/16,B正确;F 中红眼雌果蝇(A_ XbXb)有两种基因型,C错误;若
2
亲本为纯合白眼雌果蝇(aaXbXb)与纯合紫眼雄果蝇(AAXBY),则所得实验结果与题述杂交结果相同,D正确。
15.(科学思维—演绎与推理、模型与建模)(不定项选择)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱
图,其基因分别用A/a、B/b和D/d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。Ⅲ-15为丙病基
因携带者的概率是1/100,且为乙病致病基因的杂合子。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,下列说
法正确的是 ( )
A.甲、乙病的遗传方式都是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-6个体的细胞中甲、乙的致病基因一定不在同一条染色体上
C.Ⅲ-13患两种遗传病的原因是Ⅱ-6的次级卵母细胞发生了变异
D.Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是301/1 200,患丙病的女孩的概率是1/1 200
答案 BD 10号、11号个体正常,17号个体患丙病,可知丙病为常染色体隐性遗传病;6号、7号个体不患乙
病,且7号不携带乙病致病基因,但12号、13号个体患乙病,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病;1号个体患
甲病,其女儿全部患病,且题干中指明甲病为伴性遗传病,可知甲病为伴X染色体显性遗传病;据此可推断A错
误。6号个体患甲病,且其儿子12号患乙病,可知6号携带乙病致病基因,15号个体基因型为XaBXab,其Xab来
源于6号,可知6号个体的基因型为XABXab,而13号个体甲、乙病均患,其基因型为XAbY,在不考虑基因突变
的情况下,说明6号个体减数分裂形成卵细胞的过程中两条X染色体的非姐妹单体发生了交叉互换,产生了
XAb的配子,该过程发生在初级卵母细胞中,B正确,C错误。根据题意可知15号个体的基因型为
99/100DDXaBXab、1/100DdXaBXab,16号个体的基因型为1/3DDXaBY、2/3DdXaBY,二者婚配,后代患丙病的概
率为1/100×2/3×1/4=1/600,不患丙病的概率为599/600,患乙病的概率为1/4,不患乙病的概率为3/4,患甲病概
率为0,因此后代只患一种病的概率是1/600×3/4+599/600×1/4=301/1 200,后代患丙病的女儿的概率为
1/600×1/2=1/1 200,D正确。
三、非选择题
16.(2018辽宁沈阳质检,10)(10分)某家系两种单基因遗传病的系谱图如下,甲病由基因A、a控制,乙病由基因
B、b控制,已知其中一种病为白化病,Ⅰ-4不携带乙病致病基因,据图回答下列问题:
(1)基因通过控制 进而控制人体的白化病性状。
(2)Ⅱ-3的基因型为 。
(3)Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配,生育一个男孩同时患甲乙两种病的概率为 ,生育―个完全正常的孩子的概率为
。
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(4)Ⅱ-4的一个次级精母细胞在减数第二次分裂后期,含乙病致病基因 个。
答案 (1)酶的合成来控制代谢过程 (2)AaXBXB或AaXBXb (3)1/24 35/48 (4)0或2
解析 (1)由于控制合成酪氨酸酶的基因不正常而缺少酪氨酸酶,导致人体不能合成黑色素,而表现出白化病
症状。因此基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制人体白化病性状。(2)Ⅱ-1为甲病女患者,但其
双亲正常,说明甲病为常染色体隐性遗传病。又因Ⅰ-4不携带乙病致病基因,Ⅱ-4患乙病,故乙病为伴X染色
体隐性遗传病。Ⅰ-3患甲病不患乙病,但其儿子患乙病,故Ⅰ-3基因型为aaXBXb,Ⅱ-3正常,其基因型为
AaXBXb或AaXBXB。(3)Ⅱ-2的基因型及所占比例为1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ-3的基因型及所占比例为
1/2AaXBXB、1/2AaXBXb。Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配后代患甲病概率为2/3×1/4=1/6,男孩患乙病概率为1/2×1/2=1/4,后
代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,不患乙病孩子的概率为1-1/8=7/8,故生育一个男孩同时患甲乙两种病的概率
为1/6×1/4=1/24。生育一个完全正常的孩子的概率为(1-1/6)×7/8=35/48。(4)Ⅱ-4的基因型为AaXbY,由于减
数第一次分裂后期同源染色体分离,产生的次级精母细胞在减数第二次分裂后期可能不含有致病基因,也可
能含有两个致病基因。
17.(2018黑龙江双鸭山一中期末,23)果蝇的灰身和黑身、刚毛和截毛各为一对相对性状,分别由等位基因
A、a,D、d控制。某科研小组用一对灰身刚毛果蝇进行了多次杂交实验,F 表现型及比例如下表:
1
灰身刚毛 灰身截毛 黑身刚毛 黑身截毛
♂ 3/15 3/15 1/15 1/15
♀ 5/15 0 2/15 0
(1)果蝇控制刚毛和截毛的等位基因位于 染色体上,两对相对性状的遗传遵循 定
律。
(2)进行多次杂交实验的主要目的是 。
(3)上表实验结果存在与理论分析不吻合的情况,原因可能是基因型为 的受精卵不能正常发育
成活。
(4)若上述(3)题中的假设成立,则F 成活的果蝇共有 种基因型,在这个种群中,黑身基因的基因频率为
1
。
答案 (1)X 基因的自由组合 (2)获得足够数量的子代 (3)AAXDXD或AAXDXd (4)11 8/15
解析 (1)分析表格数据可知,后代雌性个体只有刚毛,而雄性个体有刚毛也有截毛,由此可知该性状的遗传与
性别相关联,控制果蝇刚毛和截毛的等位基因位于X染色体上。由于雌、雄个体中都有灰身和黑身,由此可
知该性状的遗传与性别无关,所以控制果蝇灰身和黑身的等位基因位于常染色体上。因此,两对相对性状的
遗传遵循基因的自由组合定律。(2)进行多次杂交实验的主要目的是获得足够数量的子代,以减小因数目较
少而产生的误差。(3)亲本为一对灰身刚毛果蝇,后代中出现黑身和截毛,因此灰身和刚毛均为显性性状。再
根据后代表现型及比例确定亲本基因型为AaXDXd和AaXDY,则后代雄性中灰身刚毛∶灰身截毛∶黑身刚毛
∶黑身截毛=3∶3∶1∶1,此数据与表中相符;表中对应的雌性后代中灰身刚毛∶黑身刚毛=5∶2,最可能是AAXDXD
或AAXDXd的受精卵不能正常发育成活。(4)若上述(3)题中的假设成立,原则上F 基因型共有3(AA、Aa、
1
aa)×4(雌雄各两种)=12种,但F 成活的果蝇共有11种基因型,由分析可知,在这个种群中AA∶Aa∶aa=3∶8∶4,黑身
1
基因(a)的频率为8/15。
18.(2020届吉林长春一模,40)果蝇是遗传学实验的理想材料。已知果蝇的全翅和残翅由一对位于常染色体
上的等位基因(M和m)控制,果蝇翅的长短由另一对等位基因(N和n)控制。当基因M存在时,含基因N的个
体表现为长翅,只含基因n的个体表现为小翅;当基因M不存在时,都表现为残翅,无法区分翅的长短。有人利
用果蝇进行了如下杂交实验,回答有关问题:
P 残翅♀×小翅♂ P 小翅♀×残翅♂
F 长翅(♀♂) F 长翅(♀) 小翅(♂)
1 1
1/2 1/2
甲组 乙组
(1)果蝇作为遗传学实验材料的优点是 (请答出两点)。
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(2)根据 组,可判断控制果蝇翅的长短的基因位于X染色体上,理由是
。
(3)若让乙组F 雌、雄果蝇相互交配,F 中残翅雌果蝇所占的比例为 。
1 2
(4)现有一只残翅雌果蝇,欲判断其基因型,可以选择上述杂交实验中甲组表现型为 的个体与之进
行杂交,若杂交后代表现型全为小翅,则可判断该果蝇基因型为 。
答案 (1)易饲养、繁殖快、子代多、相对性状易于区分、(遗传物质)染色体数量少(答出两点即可) (2)乙
F 长翅全为雌性,小翅全为雄性(表现型与性别相关联) (3)1/8 (4)小翅(♂)(或小翅雄果蝇) mmXnXn
1
解析 (1)选取果蝇作为遗传学材料的优点是易饲养、繁殖快、子代多、相对性状易于区分、(遗传物质)染
色体数量少。(2)乙组F 长翅全为雌性,小翅全为雄性,子代表现型与性别相关联,可判断控制果蝇翅的长短的
1
基因位于X染色体上。(3)乙组F 雌、雄果蝇的基因型分别为MmXNXn、MmXnY,相互交配所得F 中,残翅
1 2
雌果蝇(mmX—X—)所占的比例为1/4×1/2=1/8。(4)欲判断残翅雌果蝇(mmX—X—)的基因型,甲组的小翅
(MMXnY)与之进行杂交,若杂交后代表现型全为小翅,则可判断该果蝇基因型为mmXnXn。
19.如图是某家族中一种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示),调查时发现仅有Ⅱ 患有红绿色盲(基
2
因用b表示)。据图分析:
(1)该病的遗传方式为 。
(2)Ⅱ 的基因型为 ,Ⅲ 的基因型为 。
5 2
(3)若Ⅲ 与Ⅲ 结婚,他们生育一个两病都患孩子的概率是 ,若他们生了一个患有红绿色盲的性染色
1 6
体组成为XXY的孩子,则出现的原因是 。
(4)已知人群中该遗传病的发病率为19%,若Ⅲ 与一患有该病的女子结婚,他们所生的子女患有该病的概率
4
是 。
答案 (1)常染色体显性遗传 (2)AaXBXb或AaXBXB aaXBXb (3)1/32 Ⅲ 减数第二次分裂后期姐妹染
6❑
色单体分开后移向同一极,形成含XbXb的卵细胞 (4)10/19
解析 (1)根据Ⅱ 、Ⅱ 均患病,但女儿Ⅲ 正常,可判断该病的遗传方式为常染色体显性遗传。(2)仅有Ⅱ 患
5 6 6 2
有红绿色盲,Ⅱ 的基因型为AaXbY,Ⅲ 的基因型为aaXBXb,Ⅰ 的基因型为AaXBXb,所以Ⅱ 基因型为AaXBXb
2 2 2 5
或AaXBXB。(3)Ⅲ(AaXBY)与Ⅲ (3/4aaXBXB、1/4aaXBXb)结婚,生育一个两病都患孩子的概率:
1 6
1/2×1/4×1/4=1/32;若他们生育的孩子基因型为XbXbY,则出现的原因是 Ⅲ 减数第二次分裂后期姐妹染色
6❑
单体分开后移向同一极,形成含XbXb的卵细胞,与Ⅲ 产生的配子Y结合形成受精卵。(4)该遗传病的发病率
1
为19%,即AA+Aa=19%,aa=81%,a的基因频率=90%,人群中基因型
AA=10%×10%=1%,Aa=10%×90%×2=18%。一患有该病的女子基因型(A_)为Aa的概率=18%÷(1%
+18%)=18/19,Ⅲ(aa)与该女子结婚,他们所生的子女患有该病的概率=1-aa=1-18/19×1/2=10/19。
4
易错警示 此题考查了基因的自由组合定律,伴性遗传。第(4)题是难点,因为该病为常染色体显性遗传病,故
9 10
在求所生子女患病概率时,可以用1-正常概率,即1- = 。
19 19
20.(2020湖北沙市中学三模,32)近视是危害青少年健康的第一危险因素,用眼过度、阅读距离太近、缺乏体
育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视,近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们
看法不一,主要观点有单基因遗传、多基因遗传、X染色体遗传和常染色体遗传等。请结合所学知识分析以
下问题:
(1)抽样调查近视的发病率应该遵循 原则;调查近视的遗传方式应该从 (患者家系/人群)中
调查。
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(2)若某种近视属于多基因遗传病,且受3对等位基因控制,显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。
则基因型为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与AAbbcc的个体表现型相似的概率是 。
(3)已知高度近视(600度以上)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视,父母非高度近视,由此推断高度近视
的遗传方式可能为 (不考虑XY同源区段)。因近视程度易受环境影响,且诊断存在误差,单个
家庭所得结论可信度不高。为进一步验证上述推测,请设计两个调查方案
(因条件所限,只能调查父母和子女两代人的视力情况),要求写出调查对象及预期结果。
答案 (1)随机 患者家系 (2)15/64
(3)常染色体隐性遗传 方案一:调查多对双亲都是非高度近视的家庭,若孩子中出现多个高度近视个体,且男
女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视),则证明推测正确。
方案二:调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭,若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体,
且男女患者人数大致相等(或出现多个女孩高度近视,或出现多个男孩非高度近视),则证明推测正确。
方案三:调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭,若
子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体,且两类家庭的调查结果相似 ,则证明推测正确。
方案四:调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭 ,若子代孩子非高度近视的个体多于高度近
视个体,且男女患者人数大致相等,则证明推测正确。
解析 (1)若调查遗传病的发病率,则应在群体中随机抽样调查;若调查遗传病的遗传方式,则应以患者家系为
单位进行调查。(2)该多基因遗传病显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。故与AAbbcc的个体
表现型相似的基因型有aaBBcc、aabbCC、AaBbcc、AabbCc、aaBbCc,则基因型为AaBbCc的父母所生的
孩子中出现与AAbbcc的个体表现型相似的概率是1/4×1/4×1/4×3+1/2×1/2×1/4×3=15/64。(3)某女生为高度
近视,父母非高度近视,无中生有为隐性,女儿患病父亲正常,由此推断高度近视的遗传方式可能为常染色体隐
性遗传病。若为伴X染色体隐性遗传,则遵循母病子必病,女病父必病的特点。设计调查方案见答案。
专题检测 C组
一、单项选择题
1.(新题型)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图
所示。下列相关推测错误的是 ( )
A.Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率低于男性
B.Ⅱ片段上某隐性基因控制的遗传病,其遗传与性别不相关
C.Ⅲ片段上某基因控制的遗传病,患者的女儿全正常,儿子全患病
D.Ⅰ片段上某显性基因控制的遗传病,男性患者的母亲和女儿一定患该病
答案 B Ⅰ片段为X染色体上的非同源区,Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率低于男性,A正
确;Ⅱ片段为X和Y染色体的同源区,Ⅱ片段上某隐性基因控制的遗传病,其遗传与性别相关,如当双亲的基
因型分别为XBXb与XBYb时,子代女性均正常,男性患病率为1/2,B错误;Ⅲ片段为Y染色体上的非同源区,其
上某基因控制的遗传病,患者的女儿全正常,儿子全患病,C正确;正常情况下,男性的X染色体来自母亲,遗传
给其女儿,因此Ⅰ片段上某显性基因控制的遗传病,男性患者的母亲和女儿一定患该病,D正确。
2.(2016云南师大附中月考,6)下列关于人类遗传病的说法,正确的是 ( )
A.镰刀型细胞贫血症是由染色体片段缺失造成的
B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C.多基因遗传病在群体中发病率较低
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D.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
答案 D 镰刀型细胞贫血症是由DNA分子中碱基对的替换造成的,A错误;苯丙酮尿症是由隐性致病基因
引起的,B错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过普通显
微镜观察染色体初步确定胎儿是否患有21三体综合征,D正确。
3.(2017河南南阳期中,33)如图为人类某种遗传病的系谱图,Ⅱ 和Ⅲ 为男性患者,下列相关叙述错误的是
5 11
( )
A.该病可能属于常染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ 不带致病基因,则Ⅲ 的致病基因来自Ⅰ
7 11 1
2
C.若Ⅱ 带致病基因,则Ⅲ 为纯合子的概率为
7 10 3
1
D.若Ⅱ 不带致病基因,Ⅱ 带致病基因,Ⅲ 和Ⅲ 婚配,后代患病的概率是
3 7 9 10 18
答案 C 双亲正常,孩子患病,该病为隐性遗传病,可能为常染色体隐性遗传病,也可能为伴X隐性遗传病,A
正确;若Ⅱ 不带致病基因,则该病为伴X隐性遗传病,Ⅲ 的致病基因肯定来自Ⅱ ,Ⅱ 的致病基因来自Ⅰ ,则
7 11 6 6 1
Ⅲ 的致病基因来自Ⅰ ,B正确;若Ⅱ 带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),
11 1 7
Ⅱ 和Ⅱ 的基因型为Aa,则表现型正常的Ⅲ 为纯合子AA的概率为1/3,为杂合子Aa的概率为2/3,C错误;
6 7 10
1 2 2 1
若Ⅱ 不带致病基因,Ⅱ 带致病基因,则Ⅲ 的基因型为 Aa, AA,Ⅲ 基因型为 Aa, AA,二者婚配,后代患
3 7 9 3 3 10 3 3
病概率为2/3×1/3×1/4=1/18,D正确。
4.(2018湖北宜昌期中,35)孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上
的实验相比,F 的结果有差异,原因是 ( )
2
A.前者有等位基因的分离过程,后者没有
B.前者应用统计学方法处理数据,后者没有
C.前者体细胞中基因成对存在,后者不一定
D.前者采用了假说—演绎法,后者没采用
答案 C 孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程,A错误;
两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据,B错误;孟德尔实验中的豌豆没有性染色体,因此体细胞中的
基因成对存在,摩尔根实验中的果蝇有性染色体,而性染色体上的基因不一定成对存在,C正确;孟德尔和摩尔
根的实验都采用了假说—演绎法,D错误。
易错点拨 孟德尔豌豆杂交实验探究的是常染色体上的基因的传递规律,摩尔根证明基因在染色体上的实
验探究的是只位于X染色体上的基因的传递规律。
5.(2018湖北宜昌调研,5)下列关于人体细胞中染色体遗传来源的分析,错误的是 ( )
A.某学生体细胞中的常染色体,来自祖父、祖母的各占1/4
B.某学生体细胞中的染色体,来自父方、母方的各占1/2
C.某女生体细胞中的染色体,至少有一条来自祖母
D.某男生体细胞中的染色体,至少有一条来自祖父
答案 A 减数分裂中,同源染色体向两极移动是随机的,常染色体一半来自父方,一半来自母方,但是不能确
定来自祖父、外祖父、祖母、外祖母的比例,A错误;人体细胞的23对染色体,一半来自父方,一半来自母方,
即来自父方、母方的各占1/2,B正确;女生的两条X染色体一条来自父方,而父方的X染色体来自女生的祖
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母,所以该女生体细胞中的染色体,至少有一条来自祖母,C正确;男性的Y染色体来自父方,而父方的Y染色
体来自祖父,而男性的常染色体由祖父传给他的数量是不确定的,故该男生体细胞中的染色体,至少有一条来
自祖父,D正确。
易错警示 人类性别决定是XY型,男性的染色体组型为22对(常染色体)+XY,女性的染色体组型是22对(常
染色体)+XX;男性的X染色体来自母方,Y染色体来自父方,女性的两条X染色体一条来自母方、一条来自父
方,因此男性的Y染色体总是传递给男性后代。
6.(2019山东菏泽一模,4)甲病与乙病均为单基因遗传病,已知一对都只患甲病的夫妇生了一个正常的女儿和
一个只患乙病的儿子(不考虑XY同源区段),下列叙述错误的是 ( )
A.女儿是纯合子的概率为1/2
B.儿子患病基因可能只来自母亲
C.近亲结婚会增加乙病的患病概率
D.该夫妇再生一个正常孩子的概率为3/16
答案 A 将两种病分开进行分析,由于这对夫妇均患甲病,而女儿不患病,所以甲病是常染色体显性遗传病
(相关基因用A、a表示),这对夫妇的基因型均为Aa;这对夫妇均不患乙病,而儿子患乙病,所以乙病为隐性遗
传病(相关基因用B、b表示),但位于何种染色体上无法判断,若位于常染色体上,则这对夫妇的基因型均为
Bb,儿子的基因型为bb;若位于X染色体上,则丈夫的基因型为XBY,妻子的基因型为XBXb,儿子的基因型为
XbY。女儿正常,关于甲病的基因型为aa,对于乙病来说,如果是常染色体隐性遗传病,则女儿是纯合子的概率
为1/3,如果是伴X染色体隐性遗传病,则女儿是纯合子的概率为1/2,A错误。儿子患病基因可能同时来自父
母双方,也可能只来自母亲,B正确。乙病是隐性遗传病,近亲结婚会增加后代患隐性遗传病的概率,C正确。
如果乙病为常染色体隐性遗传病,该夫妇的基因型均为AaBb,再生一个正常孩子的概率为1/4×3/4=3/16;如果
乙病为伴X染色体隐性遗传病,该夫妇的基因型为AaXBY和AaXBXb,再生一个正常孩子的概率为
1/4×3/4=3/16,D正确。
7.(2019山东济南一中期中,34)某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A/a控制。
调查发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。下
列相关分析中,错误的是 ( )
A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B.该调查群体中A的基因频率约为75%
C.正常女性的儿子一般都不会患该遗传病
D.在患病的母亲中约有1/2为杂合子
答案 B 患病双亲生出正常孩子,且发病率与性别有关,可判断该遗传病为伴X染色体显性遗传病,A正确;
该遗传病男性的发病率为3/4,说明母方产生XA配子的概率为3/4,可知调查家庭中母亲基因型有1/2XAXA、
1/2XAXa,D正确;设调查群体共100人,应为XAXA25人、XAXa25人、XAY50人,调查群体中A的基因频率
=XA÷(XA + Xa)=(25×2+25+50)÷(50×2+50)=5/6,B错误;正常女性(XaXa)的儿子基因型为XaY(正常),C正确。
8.(2016新疆乌鲁木齐八中月考,5)果蝇白眼为伴X染色体隐性遗传,红眼为显性性状。下列哪组杂交子代中,
通过眼色就可直接判断果蝇的性别 ( )
A.白♀×白♂ B.杂合红♀×红♂
C.白♀×红♂ D.杂合红♀×白♂
答案 C 果蝇眼色的遗传为伴X染色体遗传,红眼对白眼为显性,设果蝇眼色受A和a这对等位基因控制,
则雌果蝇基因型及表现型有:XAXA(红)、XAXa(红)、XaXa(白);雄果蝇基因型及表现型有:XAY(红)、XaY(白)。
XaXa(白雌)×XAY(红雄)→XAXa(红雌)、XaY(白雄),所以可以通过颜色判断子代果蝇的性别,C正确。
9.(2018辽宁沈阳郊联体一模,4)一对表现型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图
中,b是红绿色盲致病基因,a为白化病致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变) (
)
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答案 D 双亲基因型应为AaXBXb 和AaXBY ,A表示父亲体细胞的相关基因在染色体上的分布情况,B、C
可表示次级卵母细胞或极体中基因在染色体上的分布情况,其中C中已发生了交叉互换,D应为男性体细胞,
但与父亲基因型不符,D错误。
审题方法 由于夫妻双方表现型正常,生了一个同时患红绿色盲和白化病的儿子(aaXbY),可推导出父亲的基
因型为AaXBY、母亲的基因型为AaXBXb,再根据选项中的细胞类型及所带基因进行判断。
10.(2018吉林实验中学月考,4)人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上,已知没有
X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配,预期子代中褐色兔
所占比例约为 ( )
A.1/3 B.1/2
C.2/3 D.3/4
答案 C 由于褐色的雌兔(XTO)产生的卵细胞有1/2XT,1/2O,正常灰色雄兔(XtY)产生的精子有1/2Xt,1/2Y,因
此后代有1/4XTXt,1/4XTY,1/4XtO,1/4OY,由于没有X染色体的胚胎是致死的,因此子代中褐色兔所占比例为
2/3,C正确。
11.(2018吉林实验中学四模,4)在人类遗传病的调查过程中,发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的
系谱图(如图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列
分析正确的是 ( )
A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、V、Ⅵ符合红绿色盲的遗传
B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因可能位于性染色体上
C.若①携带致病基因,则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/8
D.若①不携带致病基因,则Ⅰ中患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
答案 C 母亲色盲,儿子一定色盲,家系Ⅴ不符合红绿色盲的遗传,根据家系Ⅱ中双亲正常,女儿患病,可判断
该病为常染色体隐性遗传病,A、B错误;若①携带致病基因,则该病属于常染色体隐性遗传病,该夫妇再生一
个患病女儿的概率为1/4×1/2=1/8,C正确;若①不携带致病基因,则该病属于伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ中男
患者只有一条X染色体,细胞有丝分裂后期可存在2个致病基因,D错误。
规律总结 遗传病类型快速判断:(1)双亲正常,女儿患病,则该病一定为常染色体隐性遗传病。(2)双亲患病,女
儿正常,则该病一定为常染色体显性遗传病。(3)双亲正常,儿子患病。①若父亲不携带致病基因,则该病一定
为伴X染色体隐性遗传病。②若父亲携带致病基因,则该病一定为常染色体隐性遗传病。
12. (2018陕西咸阳二模,4)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传
病。下列有关人类遗传病的说法正确的是 ( )
A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病
B.镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能
是卵细胞异常
D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概
率是9/19
答案 D 伴X染色体显性遗传病的遗传特点:父亲患病女儿一定患病,A错误;镰刀型细胞贫血症的根本病
因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换,B错误;血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示),父亲正常
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(XHY),母亲患血友病(XhXh),生了一个性染色体为XXY的凝血正常的儿子(XHXhY),XH和Y一定来自父亲,则
其形成原因是精子异常,C错误;假设控制该遗传病的基因为A、a,已知该病的发病率为19%,则正常(aa)的概
率为81%,根据哈迪—温伯格定律,a的基因频率为90%,A的基因频率为10%,人群中AA的基因型频率为
10%×10%=1%,Aa的基因型频率为2×10%×90%=18%,所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%
+1%)=18/19,其后代不患该病的概率为18/19×1/2=9/19,D正确。
解后反思 解答本题的关键是掌握基因频率和基因型频率的关系,能够利用基因型频率计算基因频率,进而
计算出患病个体中杂合子的概率,最后计算后代不患病的概率。
13.(2018陕西榆林一模,25)对下列示意图所表示的生物学意义的描述,错误的是 ( )
①图中生物自交后产生基因型为Aadd的个体的概率为1/8
②乙图细胞一定处于有丝分裂后期,该生物正常体细胞的染色体数为4条
③丙图所示家系中男性患者明显多于女性患者,该病最有可能是伴X隐性遗传病
④丁表示果蝇染色体组成图,其基因型可表示为AaXWXW
A.①②③④ B.②④
C.②③④ D.②③
答案 C 图中生物基因型为AaDd,自交后产生基因型为Aadd的个体的概率为1/2×1/4=1/8,①正确;乙图细
胞中有同源染色体,并且着丝点分裂,可能处于有丝分裂后期,染色体数目暂时加倍,所以该生物正常体细胞的
染色体应为4条,乙图也可能是四倍体生物细胞处于减数第二次分裂后期,②错误;丙图所示家系中,第二代中
双亲都患病,所生的女儿却正常,说明是常染色体显性遗传病,③错误;丁图细胞表示雄果蝇的染色体组成,其
中A和a基因位于常染色体上,W基因位于X染色体上,因此基因型可表示为AaXWY,④错误。因此说法错
误的有②③④,故选C。
14.(2018黑龙江哈尔滨六中月考,4)家蚕为ZW型性别决定,人类为XY型性别决定,则隐性致死基因(伴Z或
伴X染色体遗传)对于性别比例的影响是 ( )
A.家蚕中雄、雌性别比例上升,人类中男、女性别比例上升
B.家蚕中雄、雌性别比例上升,人类中男、女性别比例下降
C.家蚕中雄、雌性别比例下降,人类中男、女性别比例下降
D.家蚕中雄、雌性别比例下降,人类中男、女性别比例上升
答案 B 隐性致死基因导致性染色体异型个体(ZW、XY)的死亡率高于性染色体同型个体(ZZ、XX)的,即
隐性致死基因可使家蚕中雄、雌性别比例上升,人类中男、女性别比例下降,B正确。
二、不定项选择题
15.(2020山东潍坊一中一模,17)人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基
因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基
对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是 ( )
A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D.通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者
答案 AD 基因突变形成的都是等位基因,等位基因位于同源染色体的相同位置上,A正确;甲患者的β链第
17、18位缺失了氨基酸,说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致,B错误;乙患者β-珠
蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短,说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止
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密码,而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变,C错误;人类β-地中海贫血症是一种基因突变引起的单基
因遗传病,因此不能通过染色体检查来确诊该病的携带者或患者,D正确。
16.(2020山东胶州一中一模,16)已知男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有
该遗传病。下列叙述,合理的是 ( )
A.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子
B.若该病为伴X染色体遗传病,则人群中男性的发病率大于该致病基因的基因频率
C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇的子女患该病的概率均等
D.可以通过羊水检查、基因诊断等手段,确定胎儿是否患有该种遗传病
答案 CD 父母正常,儿子患病,说明该病为隐性遗传病,若该病为常染色体遗传病,则该病为常染色体隐性
遗传病,该男子的父母都是杂合子(假设为Aa),其妻子的母亲患病,基因型为aa(纯合子),而父亲的基因型不能
确定,可能是AA或Aa,A错误;若该病为伴X染色体遗传病,即该病为伴X染色体隐性遗传病,由于男性只有
一条X染色体,因此人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率,B错误;若男子有一个患同种遗传病的
妹妹,则该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇的子女患该病的概率均等,C正确;可以通过羊水检查、基因诊
断等手段,确定胎儿是否患有该种遗传病,D正确。
17.(2020山东济宁期末,17)在单基因遗传病调查中,发现两个家系中都有甲病(A、a)和乙病(B、b)的患者,系
谱图如图。在不考虑突变及XY同源区段的情况下,下列说法正确的是( )
A.甲病遗传方式为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3和I-4两人有关乙病的基因型一定相同
C.若Ⅰ-3有乙病致病基因,则I-2的基因型为AaXBXb
D.若Ⅰ-3无乙病致病基因,Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配,生育一个男孩同时患两病概率的为1/72
答案 AB 分析系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,但他们有一个患甲病的女儿,说明甲病为常染色体隐性遗传
病;Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,但他们有一个患乙病的儿子,说明乙病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可
能是伴X染色体隐性遗传病。甲病为常染色体隐性遗传病,A正确。分析系谱图可知,Ⅱ-3和I-4两人均有儿
子患乙病,因此两者均为杂合子,B正确。若Ⅰ-3有乙病致病基因,可以肯定乙病是常染色体隐性遗传病,则
Ⅰ-2的基因型不可能为AaXBXb,C错误。若Ⅰ-3无乙病致病基因,则乙病是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ 的
5
基因型及概率为1/3AAXBY或2/3AaXBY;Ⅱ 的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,1/2XBXb、1/2XBXB,他们所生
6
孩子患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,因此他们生育了一个男孩同时患两
种遗传病的概率为1/9×1/4=1/36,D错误。
18.(2020山东兖州网考,16)(不定项选择)如图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图,其中乙病为伴 X 染
色体遗传,下列叙述中正确的是 ( )
A.甲病属于常染色体显性遗传病
B.Ⅰ-2 和Ⅱ-3 的基因型相同
C.Ⅲ-13 的致病基因来自Ⅱ-7
D.若Ⅲ-10 和Ⅲ-13 近亲婚配后代患病的概率为 17/24
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答案 ABD 患甲病的Ⅱ-3与患甲病的Ⅱ-4生出不患甲病的Ⅲ-9和Ⅲ-11,可知甲病为显性遗传病,且患甲病
的Ⅰ-2的女儿中有患病的也有不患病的,故甲病为常染色体显性遗传病,A正确。根据题图可知,Ⅰ-2患甲病,
且有不患甲病和患乙病的后代,可推断Ⅰ-2的基因型为AaXBY,Ⅱ-3患甲病不患乙病,且有不患甲病的后代,可
推断Ⅱ-3的基因型为AaXBY,两人基因型相同,B正确。Ⅲ-13患乙病,已知乙病为伴X染色体隐性遗传病,故
其致病基因源于母亲,即Ⅱ-8,C错误。分析题图可知,Ⅲ-13的基因型为aaXbY;Ⅱ-4的基因型为1/2AaXBXB和
1/2AaXBXb,所以Ⅲ-10的基因型的情况有AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3,XBXB的概率为3/4,XBXb的概率为
1/4;因此Ⅲ-10 和Ⅲ-13 近亲婚配后代不患甲病的概率为2/3×1/2=1/3,不患乙病的概率为3/4+1/4×1/2=7/8,所
以Ⅲ-10 和Ⅲ-13 近亲婚配后代患病的概率为1-1/3×7/8=1-7/24=17/24,D正确。
三、非选择题
19.动物多为二倍体,缺失一条染色体的个体叫单体(2N-1)。大多数动物的单体不能存活,但在黑腹果蝇中,点
状染色体(4号染色体)缺失一条也可以存活,而且能够繁殖后代,可以用来进行遗传学研究。
分类 无眼 野生型
F 0 85
1
F 79 245
2
(1)某果蝇体细胞染色体组成如图,该果蝇的性别是 ,对其进行基因组测序时,需测定的染色体是
(填图中字母)。
(2)果蝇群体中存在无眼个体,无眼基因位于常染色体上,将无眼果蝇个体与纯合野生型个体交配,子代的表现
型及比例如表。据表判断,显性性状为 。
(3)根据(2)中判断结果,请利用正常无眼果蝇,探究无眼基因是否位于4号染色体上。按要求完成以下实验设
计:
实验步骤:
①让正常无眼雌果蝇与 交配,获得子代;
②统计子代的性状表现,并记录。
实验结果预测及结论:
①若 ,则说明无眼基因位于4号染色体上;
②若 ,则说明无眼基因不位于4号染色体上。
答案 (1)雄性 a、a'、b、c、d(其他合理即可) (2)野生型 (3)实验步骤:①野生型(纯合)4号染色体单体雄
果蝇 实验结果预测及结论:①子代中出现野生型果蝇和无眼果蝇且比例为1∶1 ②子代全为野生型果蝇
解析 (1)题图中含有X和Y染色体(果蝇的X染色体短于Y染色体,a'为Y染色体,a为X染色体),该果蝇为
雄性。基因组测序时需测定同源染色体的其中一条,但性染色体必须测定X和Y染色体(有各自特有的区段),
因此需测定的染色体是3+X+Y共5条,即题图中的a、a'、b、c、d。(2)野生型果蝇为有眼,无眼果蝇和有眼
果蝇杂交,F 全为野生型(有眼),F 随机交配,F 中有眼∶无眼=3∶1,说明野生型为显性性状。(3)欲判断无眼基因
1 1 2
是否位于4号染色体上,需选择正常无眼雌果蝇与野生型4号染色体单体雄果蝇交配。设控制无眼的基因为
b,且无眼基因位于4号染色体上,则亲本基因型为bb×BO,BO表示缺失一条4号染色体,子代基因型、表现型
及比例为bO(无眼)∶Bb(有眼)=1∶1。若无眼基因不在4号染色体上,则亲本基因型为bb×BB,子代基因型为Bb,
全为野生型。
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20.先天性夜盲症是由不同基因控制的,分为静止性夜盲症和进行性夜盲症;前者一出生便表现为夜盲,相关基
因(A/a)位于X染色体上;后者发病较晚,相关基因(D/d)位于常染色体上。如图是甲、乙两个家族的不同种类
夜盲症遗传系谱图,已知甲、乙两个家族都不含对方的致病基因,且乙家族中Ⅰ 不携带致病基因。
2
(1)甲家族和乙家族的夜盲症分别表现为哪种?遗传方式分别是什么? 。
(2)若甲家族的Ⅲ 与乙家族的Ⅲ 婚配,则所生孩子的表现型是怎样的? 。
2 1
(3)乙家族的Ⅱ 与Ⅱ 再生育一个患病孩子的概率是 。
1 2
答案 (1)甲家族表现为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。乙家族表现为静止性夜盲症,为伴X
染色体隐性遗传 (2)全部正常(或均不患病) (3)1/4
解析 (1)静止性夜盲症的致病基因(A/a)位于X染色体上,进行性夜盲症的致病基因(D/d)位于常染色体上。
在甲、乙两家族中,Ⅰ 和Ⅰ 均正常,但他们的儿子均患病,符合“无中生有”的特点,则这两种病均为隐性遗
1 2
传病。因为甲、乙两个家族都不含对方的致病基因,乙家族中Ⅰ 不携带致病基因,且乙家族Ⅰ 和Ⅰ 生出
2 1 2
一个患病的男孩(Ⅱ),则乙家族中Ⅰ 的基因型最可能是DDXAY,进而推测乙家族中Ⅰ 的基因型为
4 2 1
DDXAXa,Ⅱ 基因型为DDXaY,该家族所患夜盲症属于静止性夜盲症,遗传方式为伴X染色体隐性遗传。同理,
4
甲家族中Ⅰ 的基因型为DdXAY,Ⅰ 的基因型为DdXAXA,Ⅱ 的基因型为ddXAY,该家族所患夜盲症为进行性
1 2 3
夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)甲家族的Ⅲ 基因型为ddXAXA,乙家族的Ⅲ 基因型为DDXaY,则
2 1
他们婚配,所生孩子基因型为DdXAXa、DdXAY,则所生孩子全部正常。(3)乙家族中Ⅱ 的基因型为
1
DDXAY,Ⅱ 基因型为DDXAXa,则再生育一个患病孩子(DDXaY)的概率为1/2×1/2=1/4。
2
21.糖原沉积病Ⅰ型是一种单基因遗传病,一对表现型正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型的女儿和一个
正常的儿子。若这个儿子与一个糖原沉积病Ⅰ型携带者女性结婚,他们生育患糖原沉积病Ⅰ型女儿的可能
性是多少? 。
答案 1/12
解析 根据“一对表现型正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型的女儿和一个正常的儿子”可判断该病为
常染色体隐性遗传病,设致病基因为a,则双亲均为Aa,他们正常儿子的基因型为1/3AA、2/3Aa。若这个儿子
与一个糖原沉积病Ⅰ型携带者女性(即Aa)结婚,则子代为aa的概率为2/3×1/4=1/6,因此他们生育患糖原沉积
病Ⅰ型女儿的可能性是1/6×1/2=1/12。
22.(2018四川雅安中学月考,7)下表为某高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中红绿色盲发
病情况统计数据。请根据表中数据分析回答:
表现 2008届 2009届 2010届 2011届 统计
性状
型 男生 女生 男生 女生 男生 女生 男生 女生 男生 女生
正常 404 367 424 402 336 328 402 298 1 566 1 395
色觉
色盲 8 0 13 1 6 0 11 0 38 1
(1)根据统计数据分析,可说明色盲遗传发病率具有 的特点。是否能根据此表数据计算
群体中色盲基因的频率? 。
(2)调查中发现某男生(Ⅲ-12)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,进一步调查其家族系谱如图二所示。
①若 a 为色盲基因, b 为白化基因,Ⅰ-1 、Ⅰ-2 、Ⅱ-5 、Ⅱ-6 个体基因组成与图一细胞所示相同的有
,其基因型都为 。
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②Ⅲ-12产生的配子中不含致病基因的概率是 。
③若Ⅲ-10与Ⅲ-13婚配,所生孩子完全正常的概率是 ,生一种病的概率是 。
④假设学校所在地区相对较封闭,且人群中白化病患者占万分之一,若Ⅲ-10与一个无亲缘关系的表现型正常
的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是 。
答案 (1)男性患者多于女性 否 (2)①Ⅰ-1、Ⅱ-5 BbXAXa ②1/3 ③35/48 1/4 ④201/202
解析 (1)表中信息显示:男性色盲患者多于女性。由于不知道女性携带者的人数,因此不能根据此表数据计
算群体中色盲基因的频率。(2)色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。①由题意可
知:图一细胞所示的基因型为BbXAXa。分析图二可知:Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分别为BbXAXa、
BbXAY、BbXAXa、BbXAY,即Ⅰ-1、Ⅱ-5个体基因组成与图一细胞所示相同。②结合对①的分析可推知:
Ⅲ-12的基因型为1/3BBXaY、2/3BbXaY,产生的配子及其比例为BXa∶bXa∶BY∶bY=2∶1∶2∶1,其中基因型为BY
的配子不含致病基因,其概率是1/3。③若只研究色盲,则Ⅲ-10的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA,Ⅲ-13的基因
型为XAY,二者婚配,所生孩子患色盲的概率为1/2×1/2Xa×1/2Y=1/8XaY,正常的概率为1-1/8=7/8;若只研究白
化病,则Ⅲ-10的基因型为Bb,Ⅲ-13的基因型为1/3BB、2/3Bb,二者婚配,所生孩子患白化病的概率为
2/3×1/2b×1/2b=1/6bb,正常的概率为1-1/6=5/6;在此基础上,将色盲与白化病综合在一起研究,Ⅲ-10与Ⅲ-13婚
配,所生孩子完全正常的概率是7/8×5/6=35/48;生一种病的概率是1/8×5/6+7/8×1/6=1/4。④已知人群中白化
病患者占万分之一,即1/10 000bb,据此推知:b基因频率=1/100,B基因频率=99/100;该人群中
BB∶Bb=(99/100×99/100)∶(2×1/100×99/100)=99∶2,表现正常的人群中Bb占2/101。Ⅲ-10(Bb)与一个无亲缘关系
的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是1-2/101×1/2b×1/2b=201/202。
23.(2019四川雅安中学月考,10)果蝇是常用的遗传学实验材料,腿部有斑纹和无斑纹是受核基因控制的一对
相对性状。
(1)为什么果蝇是适宜的遗传学研究材料? 、 。
(2)请利用果蝇为实验材料,探究控制腿部有、无斑纹这对相对性状的基因是位于常染色体上还是X染色体
上?(要求写出实验思路、预期实验结果及结论)
实验思路: ;
预期实验结果及结论:
A:若 ,则该等位基因位于常染色体上;
B:若 ,则该等位基因位于X染色体上。
(3)若已知控制腿部有、无斑纹这对相对性状的基因是位于X染色体上的一对等位基因(用A、a表示)。请
设计杂交实验证明腿部有斑纹性状是显性性状。
实验思路: ;
预期实验结果: 。
实验结论:腿部有斑纹性状是显性性状。
答案 (1)繁殖能力强 繁殖周期短 相对性状差异显著(或易于饲养)
(2)取腿部有斑纹的雌雄果蝇与腿部无斑纹雌雄果蝇,进行正交和反交(即有斑纹♀×无斑纹♂,无斑纹♀×有斑
纹♂),观察后代的性状表现 正、反交后代性状表现一致正、反交后代性状表现不一致
(3)取腿部有斑纹雄果蝇与腿部无斑纹雌果蝇杂交 雌蝇全为有斑纹、雄蝇全为无斑纹
解析 (1)果蝇是遗传学研究的优良材料的原因是果蝇相对性状差异明显,易于区分,繁殖速度快,繁殖能力强,
易于饲养。
(2)要探究控制腿部有、无斑纹这对相对性状的基因是位于常染色体上还是X染色体上,可采用正交和反交
的实验方法,观察杂交后代中不同性别个体的表现型及比例。
实验思路:取腿部有斑纹的雌雄果蝇和腿部无斑纹雌雄果蝇,进行正交和反交,即有斑纹♂×无斑纹♀,有斑纹
♀×无斑纹♂,观察后代的性状表现。
预期实验结果及结论:若正、反交后代性状表现一致,则该等位基因位于常染色体上;若正、反交后代性状表
现不一致,则该等位基因位于X染色体上。
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(3)根据题意可知,控制腿部有、无斑纹这对相对性状的基因是位于X染色体上的一对等位基因(用A、a表
示)。该实验为验证性实验,要设计杂交实验证明腿部有斑纹性状是显性性状,可用隐性纯合子雌果蝇(腿部无
斑纹雌果蝇)和显性纯合子雄果蝇(腿部有斑纹雄果蝇)杂交,若子一代雄果蝇全为腿部无斑纹,雌果蝇全为腿
部有斑纹,则可证明腿部有斑纹性状是显性性状。
24.(2018四川雅安第三次诊断,10)某昆虫为XY型性别决定的生物,其种群中个体的体色有灰体和黄体两种
类型。研究人员从自然种群中随机选出若干对灰体个体作亲本,并进行自由交配,对孵化出的子代(F)进行统
1
计,发现子代有灰体与黄体两种类型,比例接近15∶1;他们还发现野生型昆虫中出现了一种亮红眼突变型,但不
知控制亮红眼的基因在染色体上的位置及显隐关系。不考虑突变和交叉互换,回答下列问题:
(1)假设该昆虫的体色只受一对等位基因(用A/a表示)控制,且不存在不育情况,当基因位于常染色体上时,该
昆虫自然种群中AA∶Aa= ;假设该昆虫的体色受常染色体上的两对等位基因(用B/b与D/d表示)的
控制,且同学甲选出的灰体个体的基因型都相同,则亲本的基因型为 ,且个体含有 基因
即表现为灰体,F 实际的性状分离比只是接近而非等于理论分离比例的原因最可能是
1
。
(2)研究人员利用F 灰体与黄体继续进行测交实验,结果证实了该昆虫的体色由两对基因控制,则F 灰体中有
1 1
(填比例)的个体测交后代全为灰体。
(3)为判定亮红眼基因是位于X染色体上还是位于常染色体上,请写出实验设计思路并预期实验结果、得出
结论。 。
答案 (1)1∶1 BbDd B或D(一个显性) F 的统计样本数量不是足够大 (2)7/15 (3)用亮红眼突变型果蝇
1
与野生型果蝇进行正交和反交,观察子代的性状表现。若正反交子代雌、雄个体性状表现一致,则基因在常
染色体上;若正反交子代雌、雄个体性状表现不一致,则基因在X染色体上
解析 根据题干信息分析,若干灰体作亲本进行自由交配,后代出现了黄体,说明灰体对黄体是显性性状。后
代性状分离比接近15∶1,若该性状受一对等位基因控制,则说明亲本灰体基因型不止一种,应该有AA和Aa两
种;若该性状受两对等位基因控制,则15∶1正好是9∶3∶3∶1的变形,说明亲本灰体基因型都是BbDd,且黄体基因
型为bbdd,其余基因型都是灰体。(1)若该昆虫的体色只受一对等位基因(用A/a表示)控制,且不存在不育情
况,后代的性状分离比接近15∶1,即aa占1/16(1/4×1/4),说明亲本AA和Aa提供a配子的概率为1/4,因此亲本
灰体中AA∶Aa=1∶1;若受两对等位基因(用B/b与D/d表示)的控制,则亲本的基因型为BbDd,且只有bbdd表现
为黄体,说明只要有B或D的个体就表现为灰体;可能因为F 的统计样本数量不是足够大,所以F 实际的性状
1 1
分离比只是接近而非等于理论分离比例。(2)若该昆虫的体色由两对等位基因控制,则亲本基因型为BbDd,后
代灰体基因型为1BBDD、2BBDd、2BbDD、4BbDd、1BBdd、2Bbdd、1bbDD、2bbDd,其中1BBDD、
2BBDd、2BbDD、1BBdd、1bbDD测交的后代都是灰体,因此F 灰体中有7/15的个体测交后代全为灰体。
1
(3)判定亮红眼基因是位于X染色体上还是位于常染色体上,常用正反交法,即用亮红眼突变型果蝇与野生型
果蝇进行正交和反交,观察子代的性状表现。若正反交子代雌、雄个体性状表现一致,则基因在常染色体上;
若正反交子代雌、雄个体性状表现不一致,则基因在X染色体上。
解题关键 解答本题的关键是根据相对性状判断显、隐性关系,根据后代性状分离比判断一对或两对等位
基因的情况下的亲本基因型,并推测后代的情况。
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